12/4/2014
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára
Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe
Genetika
2.2. Előadás felelőse
Dr. Mara Gyöngyvér, docens
2.3. Egyéb oktatási tevékenységek felelősei
szeminárium gyakorlat
Dr. Mara Gyöngyvér, docens
terv
2.4. Év
1 2.5. Félév
1
2.6. Követelmény V típus
2.7. Felvétel típusa K
1
12/4/2014
Tantárgyi adatlap: tartalom Előadás tartalma
Óraszám
Bevezetés a genetikába
2 óra
Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok, Mendeli genetika
2 óra
Mendeli törvényszerűségek kiterjesztése: egygénes öröklődés, többgénes öröklődés
4 óra
Az öröklődés kromoszóma elmélete: kromoszómák a gének hordozói, mitózis, meiózis, gamétaképződés
4 óra
Linkage, rekombináció és gének kromoszómatérképezése: gének kötődése és a rekombináció, crossing-over, kromoszómatérkép
4 óra
A gének és azok szerepe: a DNS felfedezése, DNS kettős hélix szerkezete
2 óra
DNS replikáció, rekombináció DNS szinten, mutációk
2 óra
A genetikai információ kifejeződése: transzkripció, transzláció, génexpresszió
4 óra
Hogyan utaznak a gének a kromoszómán: kromoszóma struktúra, prokarióta és organellum genetika
4 óra
Tantárgyi adatlap: felmérés Tevékenység típusa
10.4. Előadás
10.5.
10.1. Felmérési kritériumok
10.2. Felmérési módszerek
10.3. Aránya a végső jegyből
ZH a 7-ik héten
15%
Szóbeli vizsga
60%
Évközi felmérés
25%
Szeminárium Gyakorlat Terv
2
12/4/2014
Genetika 1. előadás Bevezetés a genetikába a XXI. századi ismeretek tükrében
Genetika tárgya • Öröklődés tudománya • a görög genno (nemzeni, életet adni) jelentésű szóból származik • Biológiai információ tanulmányozása: összes élő szervezet biológiai információt tartalmaz • Biológiai információt az élő szervezetek: tárolják, megkettőzik, továbbadják és felhasználják azaz kifejezik (növekedés, szaporodás, túlélés)
3
12/4/2014
Genetika tárgya • Genetikus: a biológiai információ továbbadását és az információ felhasználásának mikéntjét tanulmányozza • Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta: a háziasítás és növény nemesítés • A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. • Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva. • A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges.
DNS: biológiai információ alap molekulája • 4 milliárd évvel ezelőtt, az evolúció eredményeképpen kialakult a tárolás, replikáció, génkifejeződés és változatosság kialakulására alkalmas struktúra és mechanizmus • Lineáris DNS molekula, szekvenciáját G, C, A, T jelöljük • G, C, A, T a nukleotidok építőkövei • Kettős hélix szerkezet: komplementaritás: A-T, G-C
4
12/4/2014
DNS: biológiai információ alap molekulája • A DNS ABC tehát 4 betűből áll, ezért könnyen tárolható, értékelhető, replikálható és küldhető elektronikus formában • DNS kromoszómák formájában található meg az élő szervezetben • Kromoszóma: 23 pár (24 különböző) az embernél, 3*109 bázispár információt tartalmaz, 20-30.000 gén
Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái • Élő szervezetek tulajdonságai: – – – – –
Szaporodás képessége Átalakulás: metamorfózis Mozgás képessége Alkalmazkodás képessége Anyag és energiacsere
FEHÉRJÉK
5
12/4/2014
Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái • Építőkövek az aminosavak, 20 AS • Genetikai kód: 3 nukleotidból álló triplet kódol egy AS
Komplex biológiai rendszerek • DNS-fehérje kapcsolat • Más molekulákkal való kapcsolat, sejtek és szövetek közötti molekuláris kapcsolatok biológiai rendszereket alakítanak ki • 4 dimenziós rendszerek: 3 tér + 1 idő • Agy: 1011 neuron, 1018 szinapszis → memória, tanulás készsége
6
12/4/2014
Molekuláris hasonlóság az élővilágban • DNS és RNS építőkövek (T-U) • Genetikai kód univerzális • Fehérjék építőkövei: 20 aminosav
Molekuláris hasonlóság az élővilágban • Gének hasonlósága • Citokróm C: mitokondriális fehérje
7
12/4/2014
Modern genetikai technikák • Génszekvencia meghatározás
• Gének inaktiválása: gének szerepének meghatározására
Modern genetikai technikák • DNS chip technika
8
12/4/2014
Mérföldkövek a genetika történetében •
• • • •
1819 Festetics Imre használta először a szakirodalomban a „genetika” szót (több mint 80 évvel William Bateson, a szó „hivatalos” kitalálója előtt), és az öröklődés számos szabályszerűségét megfogalmazta A természet genetikai törvényei (Die genetische Gesätze der Natur) című művében. 1859 Charles Darwin kiadja A fajok eredetét. 1865 Gregor Mendel írása, Kísérletek növényhibridekkel megjelenik. 1903 A kromoszómákat, mint az öröklődés egységeit felfedezik. 1905 A brit biológus, William Bateson először használja a "genetika" szót Adam Sedgwick-nek írt levelében.
Mérföldkövek a genetika történetében • • • • •
1910 Thomas Hunt Morgan kimutatja, hogy a gének a kromoszómán találhatók. 1913 Alfred Sturtevant elkészíti az első kromoszóma genetikai térképét. 1913 A géntérképek azt mutatják, hogy a kromoszómák lineárisan rendezett gének sorát tartalmazzák. 1918 Ronald Fisher kiadja A rokonok közötti kapcsolatról a mendeli öröklődés alapján (On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance) – a modern evolúciós szintézis elkezdődik. 1927 A génekben lejátszódó fizikai változásokat mutációnak nevezik.
9
12/4/2014
Mérföldkövek a genetika történetében • • • • •
1928 Frederick Griffith felfedez egy molekulát, mely átvihető a baktériumok között. 1931 A crossing over a rekombináció oka. 1941 Edward Lawrie Tatum és George Wells Beadle kimutatják, a gének kódolják a fehérjéket. 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty izolálják a DNS-t, a genetikai anyagot. 1950 Erwin Chargaff kimutatja, hogy a négy nukleotid nem stabil arányokban található meg a nukleinsavakban, de néhány szabály általánosnak látszik (az adenin mennyisége azonos a timinével stb.). Barbara McClintock felfedezi a transzpozont kukoricában.
Mérföldkövek a genetika történetében • • • • •
1952 A Hershey–Chase-kísérlet bebizonyítja, a fágok és minden más élőlény genetikai anyaga a DNS. 1953 A DNS szerkezete kettős hélix, derül ki James D. Watson és Francis Crick felfedezéséből. 1956 Jo Hin Tjio és Albert Levan meghatározza az emberi kromoszómaszámot, ami 46. 1958 A Meselson-Stahl kísérlet mutat rá a DNS szemikonzervatív replikációjára. 1961 A genetikai kód tripletekben található.
10
12/4/2014
Mérföldkövek a genetika történetében • • •
•
1964 Howard Temin kimutatja, RNS vírust használva a Watson-i centrális dogma nem mindig igaz. 1970 Haemophilius influenzae baktérium tanulmányozása során fedezik fel a restrikciós enzimeket, lehetővé téve a DNS elvágását, és beillesztését. 1977 DNS szekvenálást végeznek egymástól függetlenül Fred Sanger, Walter Gilbert, és Allan Maxam. Sanger laboratóriuma fejezi be elsőként a Φ-X174 bakteriofág teljes szekvenálását. 1983 Kary Banks Mullis kifejleszti a polimeráz láncreakciót (PCR-t)
Mérföldkövek a genetika történetében • • • • • •
1989 Az első gént megszekvenálja Francis Collins és Lap-Chee Tsui, amely a CFTR fehérjét kódolja, e gén hibája okozza a cisztás fibrózist. 1995 A Haemophilus influenzae baktérium genomja teljes szekvenálása. 1996 Saccharomyces cerevisiae az első eukarióta genom szekvenálása. 1998 Az első többsejtű eukarióta genom, C. elegans nevű fonalféregé. 2001 A humán genom első piszkozatát párhuzamosan készíti el a Human Genome Project . 2003 (április 14.) A Humán Genom Projekt sikeres befejezése, a genom 99%-át szekvenálták meg, 99,99%-os eredményességgel
11
12/4/2014
Kérdés???
12
