GENETIKA. Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

GENETIKA

© Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

1

Z HISTORIE GENETIKY

Zakladatel genetiky Gregor Mendel (1822 - 1884)

Zdroj: Kronika medicíny, Fortuna Press 1994


Mendelovi nástupci  v roce 1910 T. H. Morgan vyslovil hypotézu, že geny jsou uloženy na specifických útvarech – chromozomech  v roce 1941 G. Bedle a E. Tatum ukázali, že mutace na specifických místech genomu způsobují chyby v metabolických drahách; navrhli postulát jeden gen = jeden enzym  v roce 1944 O. Avery, C. Macleod a M. McCarty objevili, že molekula DNA nese genetickou informaci © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Zdroj: Kronika medicíny, Fortuna Press 1994

Thomas H. Morgan

3

OBJEV STRUKTURY DNA  v roce 1953 James D. Watson a Francis Crick představili strukturu molekuly DNA. Společně formulovali  centrální dogma molekulární biologie: proteiny se vyrábějí v organismu z RNA, která se přepisuje z DNA  toto dogma má některé výjimky © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

www.achievement.org 4

Human Genom Project  byl zahájen v roce 1990 pod vedením J. Watsona  jde o projekt sponzorovaný vládou USA  samotné rozklování genomu bylo započato v roce 2000 a dokončeno v roce 2003  výsledky se stále zpracovávají a průběžně se publikují nové články  paralelní projekt byl proveden soukromou společností Celere Genomics © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

5

Velikosti genomů organismus

velikost genomu (páry bází)

poznámka

virus, bakteriofág MS2

3 569 první rozluštěný RNA genom

virus SV40

5 224

virus, fág Φ–X174

5 386 první rozluštěný DNA genom

virus, fág λ bakterie Haemophillus influenzae

50 000 1 830 000

první genom živého organismu, červenec 1995

bakterie Carsonella rudii

160 000 nejmenší nevirový genom

bakterie Buchnera aphidicola

600 000

bakterie Wigglesworthia glossinida

700 000

bakterie Escherichia coli

4 000 000

prvok Amoeba dubia

670 000 000 000 6


pokračování tabulky rostlina Arabidopsis thaliana

157 000 000

první rostlinný genom, prosinec 2000

rostlina Genlisea margaretae

63 400 000

dosud nejmenší genom kvetoucí rostliny, 2006

rostlina Frittilaria assyrica rostlina Populus trichocarpa

130 000 000 000 480 000 000 první genom stromu, září 2006

kvasinka Saccharomyces cerevisiae

20 000 000 pivní kvasinka

plíseň Emericella (Aspergillus) nidulans

30 000 000

hlíst Caenorhabditis elegans

98 000 000

první genom mnohobuněčného živočicha, prosinec 1998

hmyz Drosophila melanogaster

130 000 000 octomilka

hmyz Bombyx mori

530 000 000 bourec morušový

hmyz Apis mellifera

1 770 000 000 včela medonosná


7

pokračování tabulky

ryba Tetraodon nigroviridis

savec Homo sapiens

ryba Protopterus aethiopicus


385 000 000

čtverzubec, nejmenší známý genom obratlovce

3 200 000 000 130 000 000 bahník východoafrický, největší 000 známý genom obratlovce

8

LIDSKÝ GENOM  zpočátku vědci odhadovali, že se v lidském genomu nachází až na 150 tisíc genů  podle harvardské bioinformatičky Michele Clampové je to 20.488 genů  do budoucna by jich mohla přibýt nanejvýš stovka © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

i61.photobucket.com

9

Lidské chromozomy

Buněčné jádro je jako knihovna, která obsahuje 23 párů knih - chromozómů. V každém buněčném jádru každé buňky je celý lidský genom. © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

10

Struktura DNA

DNA kóduje proteiny. Jsou to fyzické součástky a nástroje, ze kterých je utvořen lidský organismus. © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

11

Kódované aminokyseliny

12 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Chromozomy a geny Jednotlivé geny jsou napsány na chromozomech jeden za druhým.

Platí pravidlo 1 gen = 1 protein (součástka) 13 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Člověk potřebuje k realizaci svých výtvorů pracovní nástroje a pomůcky. Stejně tak tomu je v lidském organismu. Pracovními nástroji jsou zde enzymy – geneticky kódované kyseliny. 14 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Příklady některých proteinů – geneticky naprogramovaných součástek


Zjednodušený model lidské protilátky IgG1 (kappa)

Základní čtyřřetězcová struktura v oblasi (Vh, Ch1 atd.). V značí variabilní, C konstantní oblast. Jsou znázorněna místa štěpení pepsinem a papainem. Za povšimnutí stojí pozice inter- a intrařetězcových disulfidových vazeb


Svalové bílkoviny aktin a myozin

Svalové vlákno je složeno z aktinu a myozinu 17 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Svalový stah Model posunujících se vláken vysvětluje svalový stah

Cyklus změn, pomocí nichž dochází ke „kráčení“ molekul myozinu podél aktinového filamenta © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

18

Vedení nervového vzruchu

acetylcholinový receptor

Acetylcholinový receptor blokovaný kobřím jedem © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

19

Hemoglobin Model molekuly hemoglobinu


20

Iontové kanály v buněčné membráně otevřený a zavřený draslíkový kanál

iontové kanály v buněčné membráně – tzv. Na-K pumpa

draslíkový kanál K+ © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

21

Inzulin – jeho struktura


Inzulin – variabilita struktury u savčích druhů odchylné aminokyseliny (od lidské sekvence) živočišný druh

řetězec A, pozice 8 9 10

řetězec B, pozice 30

člověk

Thr-Ser-Ile

Thr

prase, pes vorvaň

Thr-Ser-Ile

Ala

králík

Thr-Ser-Ile

Ser

skot, koza

Ala-Ser-Val

Ala

ovce

Ala-Gly-Val

Ala

kůň

Thr-Gly-Ile

Ala

velryba

Ala-Ser-Thr

Ala


23

Sekrece inzulinu a hladovění Relativní změny metabolických parametrů během začátku hladovění

Inzulin je v každém sekrečním váčku skladován ve vysoce koncentrované formě a je uvolněn, jen pokud buňka dostane signál k sekreci v podobě zvýšení hladiny glukózy v krvi 24 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Proteiny jsou v organismu poměrně hojně zastoupeny Přibližné složení bakteriální buňky (složení živočišné buňky je podobné)

Tři skupiny makromolekul: každá z nich je vytvořena z malých molekul spojených kovalentními vazbami 25 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Proteiny mají adresní sekvence – štítky, podle nichž jsou dopravovány do předem určených oblastí Některé typické adresové sekvence


26

Na tomto místě si uvědomme, jak je co v organismu velké

Velikosti buněk a jejich částí; jednotky, ve kterých se tyto velikosti měří


Názorné srovnání velikostí živých buněk a atomů Ani s použitím nejsilnějších elektronových mikroskopů není možné vidět jednotlivé atomy, ze kterých jsou tvořeny molekuly © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

28

Různé živočišné druhy sdílejí tytéž genetické mechanismy

Různé živočišné druhy sdílejí tytéž genetické mechanismy. Dítě i myš na obrázku mají stejnou bílou skvrnu na čele. Oba mají poškozený stejný gen (zvaný „kit“), který je potřebný pro vývoj a udržování 29 pigmentových buněk.


GENETICKÉ CHYBY  při přepisování informace z DNA na DNA vznikají chyby; většina jich v lidském organismu tolik nevadí – říkáme jim polymorfismy; zapříčiňují, že každý člověk je originál  řada genetických chyb určuje genetické choroby, některé genetické chyby jsou neslučitelné s životem  loni byla udělena Nobelova cena za experimenty prováděné na myších; postupně se klonovaly myši s jedním genem vypnutým; zjišťovalo se, jaké mají anomálie; některé brzy zemřely na rakovinu, jiné byly obézní, některé byly nápadně svalnaté, ale velká většina se jich ale vůbec nenarodila; tyto myši byly nazvány knock out myši 30 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Druhy genetických chyb










Onemocnění vyvolaná genovou mutací Dnes je známo mnoho monogenových chorob, kdy s jednou mutací je spojena jedna typická choroba. Jde o choroby jako například cystická fibróza, srpkovitá anemie, Duschenova a Beckerova svalová dystrofie, Leidenův syndrom ad. © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

36

Léčba genových mutací

Dosud navrhované terapie jsou pomocí „naočkovaných“ virových nosičů 37 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Vznik nového organismu Poslední, 23. pár chromozomů určuje pohlaví člověka. Chlapci jsou mnohem náchylnější na dědičné mutace od matek, které jsou na X chromozomu, protože se vliv těchto genů nemůže vykompenzovat druhým párem chromozomu. To je třeba případ barvosleposti. Vajíčko a spermie jsou jediné dvě buňky lidského organismu, které obsahují pouze jednu sadu chromozómů a nikoliv dvě, jako je tomu u všech ostatních buněk. © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

38

MEIÓZA – vznik pohlavní buňky MEIÓZA MÁ DVĚ FÁZE První meiotické dělení: protože rozchod maternálních a paternálních chromozomů do gamet je náhodný, jsou původní mater. a pater. chromozomy smíšeny v různých kombinacích. Zatím není známo, jak se mohou homologní chromozomy navzájem rozpoznat.

U některých buněk může meióza trvat mnohem déle než mitóza (např. u lidských oocytů to může být až 50 let 39 © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

MEIÓZA A MITÓZA Mitóza je dělení, při němž vznikají dvě buňky s identickou genetickou výbavou. Je typické pro buňky různých tkání.

Meióza je dělení, při něm vznikají dvě buňky s polovičním počtem chromozomů – gamety, pohlavní buňky Občas meióza probíhá a homology se od sebe neoddělí. Některé vzniklé haploidní buňky pak mají určitý chromozom nadbytečný zatímco jiným chybí. © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

40

METABOLISMUS výrobní software organismu

Citrátový cyklus – střed metabolismu © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Metabolismus je popis výrobních procesů v organismu. Na přeměňování jedné molekuly na druhou slouží enzymy – přesně naprogramované proteinové nástroje v genomu. 41

GLYKOLÝZA A CITRÁTOVÝ CYKLUS Poskytují výchozí látky pro syntézu mnoha důležitých biologických molekul. Aminokyseliny, nukleotidy, lipidy a sacharidy – zde jako produkty – pak dále slouží jako výchozí látky pro mnoho makromolekul buňky. Černé šipky = jednotlivé enzymem katalyzované reakce. Červené šipky = dráhy s mnoha kroky, které jsou nutné k tvorbě uvedených produktů. © Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

42

Katabolické a anabolické dráhy Zatímco jeden druh enzymů a metabolických drah rozebírá molekuly na menší a lépe využitelné součásti, druhý druh enzymů a metabolických drah slouží pro sestavování molekul nových podle řízených potřeb organismu.

Schématické znázornění vztahu mezi katabolickými a anabolickými dráhami v metabolismu. Velká část energie uložené v chemických vazbách unikne jako teplo, a proto je hmotnost potravy, kterou organismus čerpající energii z katabolismu potřebuje, mnohem větší než hmotnost molekul, které mohou být vytvořeny v anabolismu.


Naproti tomu živé buňky nejenže udržují pořádek na každé úrovni, ale dokonce ho samy vytvářejí: od makroskopické stavby motýla či květiny až po uspořádání atomů v molekulách, z nichž se tyto organismy 43 skládají.

GENETIKA. Joalis s.r.o. Všechna práva vyhrazena

Recommend Documents