Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára

Genetika előadás Oktató: Benedek Klára [email protected]

Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint 3. Populáció genetika: populációs szint

Áttekintés I. • egy kis tudománytörténet – A genetika előélete: a kezdetektől az eugenikán át a DNSig

„… a genetikát az ember szolgálatába valójában ismeretlen, mezőgazdasági munkát végző őseink állították még valamikor a történelem előtti időkben. Táplálékaink – gabonák, gyümölcsök, húsok, tejtermékek – szinte kivétel nélkül ezen ősrégi, szükségleteinkhez igazított genetikai mesterkedéseknek köszönhetőek.” James D. Watson

• Az ősi növénytermesztők és állatenyésztők – Mezopotámia – Egyiptom – Közép és Dél Amerika

Elméletek az öröklődésre a múltból • Hipokratesz pángenezis elmélete – A szexuális érintkezés során láthatatlan apró darabokból álló szervek (szőr, köröm, vénák, artériák...) átáramoltatása, amelyek a növekedés során mindinkább elkülönülnek egymástól

• Preformacionizmus – A szaporító sejtekben egy teljes preformált egyén (homunkulusz)

És lőn világosság • Gregor Mendel: a genetika atyja – Örökletes tényezők (később géneknek nevezték el őket) – Egy testi sejtben minden örökletes tényezőből 2 van, de a szaporító sejtekben csak 1 – Dominancia – recesszivitás

• Walter Sutton + Theodor Boveri – Sutton - Boveri féle kromoszómaelmélet (=a gének a kromoszómákon vannak)

• Thomas Hunt Morgan: a rekombináció és az ecetmuslicák

A genetika sötét múltja • Az Eugenika – a genetika és az evolucionizmus közös mellékterméke • A tehetséges emberek szaporodásának elősegítése, abból a célból, hogy az emberi társadalomban feldúsítsák a jó géneket • Utopisztikus, de eredetileg jószándékú, társadalomjavító elméletből az egész emberiséget megrázó tragédiává nőtte ki magát (tudományos alapot szolgáltatott a nácizmusak)

• Francis Galton – az eugenika atyja – „Ha gondos szelekcióval könnyedén tudunk gyorsan futó vagy más egyéb téren jeleskedő kutyákat és lovakat tenyészteni, mért ne lehetne az egymást követő generációk párválsztási programjának szabályzásával kialakítani egy igazán tehetséges emberi fajt”

• Az alsóbbrendű emberek tudatos korlátozása a megoldás az emberiség elsilányulásának megakadályozására • Eredetileg olyan társadalmi problémákat akartak megoldani vele, mint az elmebetegek, vagy más súlyos gyógyíthatatlan betegségben szenvedő emberek kérdése – nem az lett belőle, aminek indult...

• + eugenika (Galton eredeti elgondolása)- a tehetséges emberek szaporodásának a segítése • - eugenika: Az alsóbbrendű emberek (elmebetegek, gyógyíthatatlan betegek, alkoholisták, bűnözők) szaporodásának megakadályozása

Kezd a pokol elszabadulni... • Henry H. Goddard – pszihológus – IQ tesztek az ember mentális teljesítményének a mérésére

• Charles Davenport – különböző betegségek és az emberi viselkedés különböző formáinak genetikai hátterével foglakozott – Kizárólag mendeli szabályokkal akart megmagyarázni mindent, a környezet befolyásoló hatását figyelmen kívül hagyta – helyes következtetések: Huntington kór, albinizmus – Melléfogások – a hajóépítésre hajlamosító gén és társai

Finom és kevésbé finom mószerek az eugenikában • „nagy család”, „legjobb bébi”, „egészségesebb család” kategóriák a korábban csak birkákat és marhákat versenyeztető vásárokon • Harry Sharp – sterilizáció • 1907: Indiana állam: sterilizálásra kenyszeríthetőségi törvény (a bűnözőket, nemi erőszakot elkövetőket és gyengeelméjűeket sterilizálni lehet) • 1941-re Amerikában 60,000 embert sterilizálzáltak • Az egyesült államokat követte a náci Németország, Svájc, a Skandináv országok

És a rasszizmus • Madison Grant: „Az új faj útja” – megjelent 1916ban, az USAban... – Az északi faj felsőbbrendűségét hirdeti – a náci Németországban sikerkönyv lett

• Harry Laughlin – a kényszer sterilizáció mind szélesebb körű alkalmazása (törvény a genetikailag gyanús idegenek, pl. a nem észak-európaiak beözönlése ellen) – A Heidelberi egyetem díszdoktora, a „széles látókörű amerikai faji politika” megteremtéséért

• 1933ban a nácizmus hatalomra kerülése után, Németországban teljes körű kényszer sterilizációs törvényt vezettek be • 1939: a nácik bevezetik az „eutanáziát”

Közben a 30’as évek elején a komoly genetikusok felhagytak az emberi viselkedés genetikai okainak vizsgálatával és sejten belüli működések megértésére való összpotosítottak

1952: James Watson és Francis Crick megfejtik az öröklődésért felelős DNS molekula szerkezeti felépítését

Áttekintés II általános ismeretek

•

Eukarióta: – valódi, sejtmaghártyával határolt sejtmaggal rendelkeznek – Növények, állatok, gombák

•

Prokarióta: – nincs valódi, maghártyával sejtmag – Vírusok, baktériumok

Az eukarióta sejt felépítése sejtmag • Sejtmagvacska: rRNS szintézis, riboszóma alegységek összekapcsolódása • Sejtmaghártya • Kromoszómák (= kromatin állomány): örökítő anyag citoplazma • Centriolum (sejtközpont): Sejten belüli • sejtváz mozgások • riboszómák fehérjeszintézis • Durva endoplazmatikus retikulum (DER) • Sima endoplazmatikus retikulum (SER): poliszaharid és lipidanyagcsere • Golgi komplexum: fehérjék módosítása, szétválogatása, szekréciós granulum képzés • Mitokondriumok: sejtlégzés, energiatermelés • Kloroplasztis: fotoszintézis • Lizoszómák: sejten belüli emésztés sejthártya: védelem, anyagforgalom, információcsere, sejtkapcsolódás Sejtfal: védelem

Mi teszi a fajokat azzá, amik? A gének határozzák meg egy faj örökletes tulajdonságait. A legtöbb gén, egy aminosav láncot kódol. A fehérjék, ilyen aminosav láncokból állnak. Amit mi egy szervezetben látunk, az vagy egy fehérje, vagy valami amit egy fehérje csinál. Ugyanazon faj egyedeiben, ugyanazon funkciókat betöltő fehérjéket kódoló gének vannak jelen

Mi okozza a fajokon belüli változatosságot? A különböző funkciókat betöltő fehérjéket kódoló géneknek több változata is létezhet. Ugyanazon gén változatai az allélek. Az allélek változatossága okozza a fajokon belüli változatosságot. Fehérje szinten az allélek változatossága a fehérjék közti különbségekben jelentkezik.

Egy élőlény fokozatos nagyítása a genetikai anyag szempontjából

• Gén – Az öröklődés fizikai és funkcionális alapegysége, amely egy meghatározott információt hordoz; a DNS egy szakasza, amely átírt és szabályzó régióból áll • Genom – a szervezet teljes, sejtmagban található génállománya.

A legtöbb szervezetben a genom 2 példányban van jelen. Az ilyen szervezetek diploidok Néhány élőlény (baktériumok, algák, gombák) sejtjeiben a genom csak 1 példányban van jelen. Ezek az élőlények haploidok Maga a genom, egy vagy több extrém hosszú DNS molekulából áll, amely(ek) kromoszómá(k)ba rendeződnek. A gének ennek a DNS molekulának a hosszabb – rövidebb régiói, amelyek egy polipeptidlánc szintéziséért felelősek. Minden kromoszómán a gének bizonyos sorrendben helyezkednek el. A diploid sejtekben a gének két példányban vannak, a homológ kromoszómákon

A gének alaptulajdonságai 1.

replikáció – ahhoz, hogy az örökletes anyag be tudja tölteni az életben betöltöltött funkcióit, le kell tudjon másolódni.

DNS: kettős hélix, 2 antiparalell szálból, amely nukleotidokból épül fel. DNS replikációkor ez a két szál elválik és 1 – 1 régi szál mellé új szál szintetizálódik.

2. Forma képzés A struktúrák, amelyek felépítik a szervezetet, mind valamilyen anyagból állnak. Ezen anyag (a fehérje) képződéséhez szükséges információt hordozza a DNS Az információ a DNS nukleotidjainak a sorrendjében van kódolva. Ez fordítódik át aminosavsorrendé két lépésben I. a sejtmagban: DNS  mRNS II. a citoplazmában a riboszómákon: mRNS  aminósavsorrend

3. Mutáció – az örökletes anyag megváltozása következmény: új allélok (=új formák) képződése

A génműködés egyszerűsített képe egy eukarióta sejtben

Gének és környezet

I. Genetikai meghatározottság – A gének tartják fenn a különbséget a fajok között, és a fajon belül az egyedek között. A genetikai program úgy képzelhető el, mint egy tervrajz.

Genetikai tervrajz

1. környezeti tényező

A élőlény

2. környezeti tényező

3. környezeti tényező

B élőlény

II. Környezeti meghatározottság – Az élőlények sok tulajdonsága a környezettől függ. Minden egyednek egyedi fejlődés története van. – Két genetikailag azonos egyed is különbözővé fejlődhet eltérő környezetben.

környezeti tényező 1 A környezet

környezeti tényező 3

környezeti tényező 4 B környezet

A élőlény

környezeti tényező 2

környezeti tényező 5

környezeti tényező 6

Általános genetikai szabályok

B élőlény

• A két, a genetikai és a környezeti meghatározottság fontosságát hangsúlyozó modell egymásnak ellentmond. • Felállítható azonban egy, mindkét tényezőt figyelembe vevő modell.

A típus

AI élőlény

B típus

BI élőlény

Gének

I típus

Fejlődési kölcsön hatások

AII élőlény

Környezet

II típus

BII élőlény

• Genotípus és fenotípus fogalmai – Genotípuson az egyed összes örökölt génjét értjük. – Fenotípus, szigorúan véve az egyed összes megnyilvánuló tulajdonságát értjük: morfológiája, fiziológiája, viselkedése, és ökológiai kapcsolatainak összessége. – A gyakorlatban a genotípus és a fenotípus fogalmát szűkebb értelemben használjuk • A reakciónorma mutatja meg a genotípus – környezet – fenotípus összefüggését.

Vad típusú, infrabar és ultrabar muslicák feje.

Vad, infrabar és ultrabar genotípusok reakciónormája.