Genetika dari Hemokromatosis Keturunan

Genetika dari Hemokromatosis Keturunan Hayyu Indrianingrum Program Studi Kimia, Fakultas Matematika Dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, Depok 16424, Indonesia [email protected]

Abstrak Hemokromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling sering ditemukan pada penduduk bangsa kulit putih, yang mana mempengaruhi satu dari tiga ratus orang. Diagnosis tersebut telah diubah secara keseluruhan berdasarkan atas penemuan dari gen HFE. Pada individu tertentu, diagnosis tersebut mulai sekarang dapat dipastikan pada lebih dari 45% kumpulan tunggal dari sebuah plasma transferin jenuh (TS) dan bersifat homozigot untuk mutasi C282Y. Biopsi hati hanya diperlukan untuk mencari sirosis setiap kali ada hepatomegali dan / atau serum ferritin > 1000 μg/mL dan / atau AST serum tinggi. Skrining keluarga adalah wajib, terutama berpusat pada saudara kandung. Pengobatan tetap berdasarkan terapi bagian vena akan meningkatkan banyak ciri dari penyakit (salah satu yang paling sulit disembuhkan, akan tetapi menjadi tandatanda kunci) dan memungkinkan harapan hidup normal diberikan saat diagnosis dibuat sebelum berkembangnya sirosis atau penyakit kencing manis tergantung insulin. Mengingat meratanya diagnosis yang bersifat non-invasi, kehebatan dan kemanjuran dari sebuah terapi yang sangat sederhana, hemokromatosis seharusnya diuntungkan dari skrining populasi. Skrining ini dapat berdasarkan, pertama-tama, pada penilaian dari transferin jenuh, diikuti – ketika tinggi – dengan mencari mutasi C282Y. Penemuan gen HFE juga telah membuka jalan untuk individualisasi jenis sindrom kelebihan zat besi yang tidak terkait HFE.

Kata kunci : Hemokromatosis, penyakit genetik, gen HFE, Sirosis, Venesection

tubuh anak mereka, saat gen HFE yang dimiliki

1. PENDAHULUAN

mereka berdua bertemu dalam tubuh anaknya. Maka, Sampai penemuan gen HFE dan mutasinya, hemokromatosis keturunan (HHC) bukan kondisi diagnosa yang umum. Namun, kita tahu bahwa HHC

HFE yang bermutasi dalam tubuh anaknya bertemu juga dengan kandungan zat besi dari

adalah penyebab utama dari penyakit kelebihan besi dan penyakit keturunan yang paling umum yang mempengaruhi keturunan (Caucasians) Eropa utara. Bentuk umum dari HHC adalah mutasi pada satu titik pada gen HFE. Dua dari mutasi ini (dikenal sebagai kondisi resesif autosomal) biasanya

ada

pada

seseorang dengan kelebihan zat besi yang tinggi. Proses terjadinya penyakit ini adalah saat gen HFE yang dimiliki kedua orang tuanya bermutasi dalam

tubuh anak itu sendiri. Maka anak tersebut akan mengidap Hemokromatosis Keturunan. Orang-yang

memiliki

penyerapan

besi

berlebihan, dapat menyebabkan pengendapan logam dalam pankreas, hati, jantung, dan organ lainnya. Kelebihan zat besi dapat menjadi racun dan bahkan fatal. Diagnosis HHC yang tepat dan pengobatan dengan proses mengeluarkan darah dapat mencegah kerusakan organ.

Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013

Dua mutasi pada gen HFE telah dikaitkan dengan

fenotip hemochromatosis: mutasi besar

disebut C282Y, dan mutasi kecil, yang disebut H63D, kurang sangat terkait dengan HHC. Kelebihan zat besi terjadi terutama pada orang yang memiliki mutasi C282Y dan H63D. Uji terhadap kedua saat ini sudah banyak dan tersedia secara komersial; tes telah membantu untuk mendirikan diagnosa definitif, khususnya pada pasien dan keluarga mereka dengan

dengan hemokromatosis. Mulai dari definisi, gejala, penyebab, cara mendiagnosa penyakit tersebut serta diet yang tepat untuk penderita hemokromatosis. Untuk mendeteksi penyakit hemokromatosis pada seseorang, maka diperlukan pemahaman secara dini terhadap hemokromatosis agar penanganannya dapat dilakukan dengan cepat, yaitu dengan mengetahui gejala awal yang ditimbulkan oleh penyakit hemokromatosis, penyebab awal penyakit hemokromatosis, pengaruh dari hemokromatosis terhadap organ-organ tubuh manusia, perawatan dan penggunaan obat-obatan

bentuk klasik dari HHC. Di Amerika Serikat, sekitar 80 sampai 85 persen pasien dengan kelebihan zat besi memiliki

3. HASIL DAN PEMBAHASAN

mutasi pada gen HFE terkait dengan HHC. Namun,

Dapat dikatakan bahwa hemokromatosis

banyak orang yang memiliki mutasi utama, terutama

terjadi pada saat tubuh menyerap terlalu banyak zat

perempuan, tidak mengekspresikan fenotipe kelebihan

besi dari makanan, baik makanan alami maupun

besi. Kemudian ada yang lain dari HHC (misalnya,

bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi. Hal ini

mereka terjadi secara hitam Afrika atau Melanesia) di

menyebabkan bertambahnya jumlah zat besi di dalam

mana mutasi terjadi pada gen lain yang tak dikenal.

tubuh secara bertahap dan menumpuk di jaringan dan

Sebelum penemuan gen HFE dan identifikasi mutasi utama yang menyebabkan HHC, dokter mengandalkan biopsi hati untuk diagnosis karena hati adalah organ utama yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan detoksifikasi dari besi. Hal ini merupakan organ pertama dan terutama yang rusak akibat kelebihan zat besi yang tinggi. Memang, standar yang baik untuk diagnosis kelebihan zat besi masih pada biopsi hati Tes genetik telah merevolusi diagnosis HHC karena dokter sekarang dapat membuat diagnosa pada kebanyakan pasien tanpa biopsi hati. Biopsi tetap penting untuk menilai keberadaan dan tingkat keparahan fibrosis hati.

organ tubuh yang dikenal sebagai kelebihan zat besi. Jika hal ini terjadi terus-menerus selama bertahuntahun tanpa mendapatkan perhatian medis dan perawatan yang tepat, maka kelebihan zat besi ini dapat merusak tubuh. Hemokromatosis sebagian besar disebabkan karena faktor genetis, seseorang yang mewarisi gen dengan sifat ini dari kedua orang tuanya dapat menderita hemokromatosis pada suatu saat nanti. Efek ini sebenarnya sudah ada sejak lahir, namun jarang sekali menampakkan tanda dan gejela sebelum

2. METODE PENELITIAN

menjelang dewasa. Kondisi ini dikenal dengan istilah hemokromatosis herediter (bawaan).

Hemokromatosis keturunan ialah penyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. Kelebihan zat besi tersebut kemudian disimpan dalam organ-organ tubuh, terutama hati, jantung, dan pankreas. Kerusakan organ-organ tubuh akibat zat besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan gangguan yang mengancam jiwa, seperti : kanker, penyakit jantung, dan hati. Penulisan makalah ini bertujuan untuk memberikan informasi kepada pembaca khusunya masyarakat mengenaihal-hal yang berhubungan

Oleh

karena

sebabnya

genetik,

maka

hemokromatosis herediter (bawaan) dikenal juga sebagai hemokromatosis primer. Ketika penderita hemokromatosis primer mengonsumsi bahan pangan dengan kandungan zat besi tinggi atau berlebih, maka zat besi berlebih inipun akan diserap dari saluran pencernaan dan disimpan di dalam jaringan dan organ tubuh, umumnya hati. Hasilnya tentu saja adalah pembengkakan hati.


Ada jenis lain hemokromatosis, yaitu tipe



Kehilangan hasrat seksual.

sekunder (didapatkan) yang disebabkan secara tidak



Kehilangan berat badan.

langsung oleh kondisi kesehatan lainnya. Penyakit

Beberapa

penderita

Hemokromatosis

seperti thalassemia atau anemia sideroblastik –

keturunan tidak memiliki gejala, sementara yang

khususnya pada orang yang menerima sejumlah besar

lainnya mengalami berbagai masalah. Gejala ini

transfusi darah, dapat menyebabkan hemokromatosis.

bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda

Meskipun cukup jarang, hemokromatosis juga dapat

untuk pria dan wanita. Meskipun Hemokromatosis

ditemukan

keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang

pada

orang-orang

dengan

anemia

hemolitik, alkoholisme kronik, dan kondisi lainnya. Gen

penderita

hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada

hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang

pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita

anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya.

umumnya mengalami gejala setelah menopause,

Jika kedua orang tuanya meloloskan gen HFE yang

ketika dirinya tidak lagi kehilangan zat besi melalui

bermutasi kepada anaknya, maka anak tersebut

proses menstruasi dan kehamilan.

kemungkinan

yang

besar

bermutasi

dapat

pada

tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian

mengidap

penyakit

Hemokromatosis sering kali lolos dari

hemokromatosis. Gen HFE memiliki dua mutasi yang

diagnosis dokter karena gejalanya tidaklah khas dan

umum, yaitu : C282Y dan H63D. Pengujian genetik

muncul dalam tempo waktu yang lama. Pada tahap

dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami

lanjut, pemeriksaan fisik mungkin akan menunjukkan

mutasi pada gen HFE atau tidak. Jika seseorang

pembesaran hati dan limpa, dan perubahan warna

mewarisi dua gen yang abnormal, maka dia dapat

kulit.

mengembangkan

diperlukan, seperti tes :

hemokromatosis,

namun

tidak

Beberapa

pemeriksaan

penunjang

semua orang dengan dua gen abnormal memiliki



Serum ferritin (tinggi)

tanda dan gejala hemokromatosis. Sedangkan jika



Serum besi (tinggi)

seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, maka dia



Kadar saturasi transferrin (tinggi)

tidak

akan

mengalami

tetapi

Selain tes-tes tersebut di atas, beberapa tes

tubuhnya mungkin akan menyerap zat besi lebih

tambahan lain dapat dilakukan seperti tes kadar gula

banyak dari orang yang normal. Dia pun kemudian

darah, alpha fetoprotein, EKG (untuk melihat fungsi

dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi gen dan

jantung), tes radiografi (CT, MRI dan USG), serta tes

mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-

fungsi hati. Di negara maju di mana efek genetik telah

anaknya.

ditemukan pada banyak keluarga dengan riwayat Tanda-tanda

Hemokromatosis,

akan

gejala

hemokromatosis, tes darah dapat digunakan untuk

Hemokromatosis keturunan mirip dengan gejala

menemukan perubahan genetik ini dan menegakkan

penyakit

diagnosis

umum

awal

lainnya,

dan

sehingga

sulit

didiagnosis. Tanda dan gejalanya termasuk :

untuk

hemokromatosis,

menentukan

siapa

yang

sebagaimana berisiko

tinggi

juga akan



Nyeri perut.



Kelelahan.



Warna kulit menjadi lebih gelap.

zat besi menitikberatkan pada mengurangi zat besi



Nyeri sendi.

dalam tubuh hingga ke batas normal dan mengobati



Kekurangan energi.

jika terjadi kerusakan organ. Phlebotomy adalah salah



Kehilangan rambut tubuh.

satu prosedur standar yang banyak diterapkan untuk

menderitanya. Terapi untuk hemokromatosis atau kelebihan


tujuan ini, sekitar satu – setengah liter darah diambil

perut berkepanjangan, atrofi testikular, kelelahan, dan

dari tubuh setiap minggu hingga kadar besi berada

perubahan pada warna kulit. Besi

pada rentang normal. Prosedur ini mungkin tidak akan

memainkan

peran

penting dalam

serta merta berhasil, perlu waktu bulanan bahkan

beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu proses

hingga tahunan pada beberapa kasus. Setelah itu,

pembentukan darah. Kebanyakan orang menyerap

jumlah phlebotomy yang diperlukan semakin sedikit

sekitar 10 persen dari besi yang ditelan. Ketika tubuh

guna mempertahankan kadar besi di dalam tubuh.

telah cukup menyimpan besi, maka tubuh akan secara

Seberapa sering seorang pasien memerlukan tindakan

otomatis mengurangi jumlah besi yang diserap oleh

ini tergantung pada gejala, kadar hemoglobin, dan

usus

serum ferritin, dan seberapa banyak asupan zat besi

berlebihan.

yang didapatkan dari diet. Kondisi-kondisi kesehatan

keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari

lain yang menyertai hemokromatosis selayaknya

besi yang ditelan. Oleh karena tubuh tidak dapat

diterapi atau ditangani secara sesuai.

menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan,

untuk

menghindari Pada

penumpukan

penderita

yang

Hemokromatosis

dengan

maka kemudian besi tersebut disimpan dalam jaringan

hemokromatosis, maka Anda diharapkan mengikuti

organ, terutama hati. Pada akhirnya, tubuh penderita

diet tertentu yang akan disarankan oleh ahli nutrisi

Hemokromatosis keturunan dapat menimbun 5 (lima)

Anda guna mengurangi penyerapan zat besi dari diet

sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada tubuh

Anda. Diet ini akan melarang mengonsumsi alkohol

orang yang normal. Selama bertahun-tahun, besi yang

sama sekali, terutama bagi mereka yang telah

berlebihan

mengalami kerusakan hati. Harapan ke depan atau

menyebabkan kegagalan organ, dan penyakit kronis

prognosis bergantung pada deteksi dan terapi,

seperti kanker hati dan diabetes.

Jika

Anda

didiagnosis

ditimbun

dapat

merusak

organ,

kerusakan hati dapat terjadi dari waktu ke waktu.

Bentuk-bentuk dan jenis-jenis lain dari

Kelebihan zat besi juga bisa ditumpuk pada jaringan

penyakit Hemokromatosis antara lain adalah meliputi:

tubuh lainnya, seperti : tiroid, testis, pankreas,

1.

Hemokromatosis Juvenile

kelenjar pituitari, jantung, dan sendi. Jika terapi

Pada hemokromatis ini, akumulasi besi dimulai

dimulai

terpengaruhi,

jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul

sedemikian sehingga penyakit-penyakit, seperti :

antara usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun

penyakit jantung, hati, artritis, dan diabetes biasanya

Hemokromatosis ini juga merupakan penyakit

dapat dicegah.

warisan, kelainan genetik yang menyebabkannya

sebelum

organ-organ

ini

tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan

Bagaimana seseorang bisa berhasil dengan

oleh mutasi pada gen yang disebut hemojuvelin.

baik tergantung pada jumlah kerusakan organ. Beberapa kerusakan organ masih dapat dipulihkan

2.

Hemokromatosis Neonatal

ketika deteksi dini hemokromatosis bisa dicapai dan

Dalam gangguan ini besi terkumpul dengan cepat

dilakukan terapi secara agresif dengan phlebotomy.

di hati bayi dan dapat menyebabkan kematian.

Beberapa komplikasi yang bisa terjadi adalah

Berbagai macam jenis tes atau uji untuk

kegagalan dan kanker hati, sementara penyakit ini

mendiagnosis penyakit Hemokromatosis, antara lain

dapat mengarah pada pembentukan artritis, diabetes,

adalah :

masalah-masalah

1) Saturasi Transferin (TS)

jantung,

peningkatan

resiko

terinfeksi bakteri-bakteri tertentu, sirosis hati, nyeri

Saturasi transferin (TS) adalah rasio dari dua tes darah sederhana, yang menunjukkan akumulasi


besi. Serum besi dibagi dengan kapasitas

darah dari tubuh secara teratur, sama seperti

pengikatan besi total (TIBC) untuk memberikan

mendonorkan darah. Metode ini disebut

persentase TS. Tes ini harus dilakukan setelah

phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya

puasa semalam. Rata-rata normal adalah 30%

adalah untuk mengurangi kadar zat besi yang

(sedikit lebih tinggi pada pria daripada wanita).

di atas normal. Jumlah darah yang diambil

Jika pada dua kesempatan ini adalah lebih dari

tergantung pada usia, kesehatan secara

55% pada pria atau 50% pada wanita, GH sangat

keseluruhan,

mungkin dan satu harus melanjutkan untuk

kelebihan

mengukur

membutuhkan banyak phlebotomy untuk

dan zat

tingkat

besi.

keparahan

Beberapa

orang

dapat mencapai tingkat zat besi normal. 2) Serum Feritin Hal ini menunjukkan jumlah zat besi yang

2.

Jadwal Awal Pengobatan

tersimpan dalam tubuh. Tingkat signifikan lebih

Awalnya, darah dapat diambil sekali atau

dari 300 μg/L (mikrogram per liter) pada laki-laki

dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik

dan 200 μg/L pada wanita adalah bukti lebih

dokter. Setelah kadar zat besi kembali

lanjut dari GH. Harus disadari bahwa pada tahap

normal, pasien mungkin harus mendapat

awal akumulasi besi, serum feritin mungkin

asupan darah empat sampai enam kali

dalam kisaran normal. TS dibesarkan dengan

setahun.

tingkat

sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat

feritin

serum

normal

tidak

Mengobati

mencegah

mengesampingkan diagnosis GH.

komplikasi

Hemokromatosis

serius,

seperti

:

penyakit hati, penyakit jantung, dan diabetes. Jika pasien sudah memiliki salah satu

3) Gene Uji Sebuah tes darah sederhana untuk mutasi gen

komplikasi ini, proses mengeluarkan darah

HFE positif di lebih dari 90% dari mereka

dapat

terpengaruh. Ini akan mengidentifikasi anggota

penyakit dan dalam beberapa kasus bahkan

keluarga yang beresiko memuat besi.

menyembuhkan. Jika pasien sudah memiliki

memperlambat

perkembangan

kanker hati, dokter dapat merekomendasikan skrining periodik dengan melakukan USG

4) Biopsi Hati

perut dan tes darah.

Sebuah contoh kecil dari hati akan dihapus menggunakan jarum biopsy, yang menunjukkan apakah kerusakan jaringan seperti sirosis hadir.

3.

Obat

Dianjurkan ketika membaca feritin serum lebih

Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak

dari 1000 μg/L, ada bukti dari fungsi hati yang

dapat menjalani proses pengeluaran darah

abnormal atau tes HFE negatif.

atau memiliki komplikasi jantung yang

Berikut ini adalah beberapa perawatan dan

disebabkan oleh Hemokromatosis. Dokter

obat-obatan yang diperuntukkan bagi penderita

dapat

penyakit Hemokromatosis, yaitu :

membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat

1.

dapat

dengan

yang

keturunan

dalam tubuh oleh dokter atau diminum dalam

menghilangkan

bentuk pil. Obat ini menyebabkan tubuh

Hemokromatosis

dilakukan

obat

besi dari darah. Obat dapat disuntikkan ke

Pengurangan Darah Pengobatan

merekomendasikan


mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses

Perlakuan yang sederhana dan efektif terdiri

dalam suatu proses yang disebut chelation.

dari penghapusan reguler darah. Dikenal sebagai

Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa

terapi venesection atau proses mengeluarkan darah,

sakit dan kemerahan di tempat obat itu

prosedur adalah sama seperti untuk donor darah.

disuntikkan, serta gejala flu.

Setiap Liter darah dihapus berisi seperempat gram

Berikut adalah beberapa saran bagi penderita

besi. Tubuh kemudian menggunakan beberapa besi

hemokromatosis sehingga dapat hidup dengan sesehat

disimpan kelebihan untuk membuat sel darah merah

mungkin, yaitu :

baru. Venesection biasanya akan dilakukan seminggu



Pemeriksaan kesehatan : Periksalah kadar zat

sekali, tergantung pada derajat kelebihan zat besi.

besi dalam tubuh Anda secara teratur.

Pengobatan mungkin perlu dilanjutkan pada frekuensi

Phlebotomy : Pastikan Anda mendapatkan

ini sampai 2 tahun, terkadang lebih lama.



membutuhkannya.

Selama perawatan, kadar feritin serum

Karena phlebotomy adalah terapi terbaik untuk

dimonitor, menunjukkan ukuran kadar zat besi yang

hemokromatosis

ini.

tersisa. Pengobatan biasanya harus dilanjutkan sampai

Hemokromatosis tidak dapat dirawat hanya

tingkat feritin serum mencapai 20 μg/L (menunjukkan

dengan mengubah diet semata.

kadar zat besi minimal atau tidak ada).

phlebotomy



ketika

Anda

yang

ada

saat

Suplemen besi : Jangan mengonsumsi pil zat besi, suplemen zat besi ataupun mutivitamin yang diperkaya dengan zat besi. Namun mengonsumsi makanan alami yang mengandung zat besi tidak masalah.



Vitamin C : Oleh karena vitamin C dapat meningkatkan penyerapan zat besi oleh tubuh, maka hindari mengonsumsi suplemen yang mengandung vitamin C 500 mg ke atas per hari. Makan makanan mengandung vitamin C (seperti buah jeruk) tidak masalah.



Makanan : Jangan memakan ikan atau kerangkerangan yang mentah. Memasak dengan baik akan





membantu

membunuh

kuman

yang

Ini bukan akhir dari cerita. Kelebihan zat

berbahaya. Mereka dengan hemokromatosis lebih

besi akan terus diserap sehingga individu akan

rentan terhadap bakteremia, suatu infeksi bakteri

memerlukan terapi venesections sesekali (terapi

pada aliran darah.

pemeliharaan), rata-rata setiap 3 sampai 4 bulan,

Alkohol : Hemokromatosis dan alkohol sama-

selama sisa hidupnya. Pemantauan saturasi transferin

sama berkontribusi dalam kerusakan hati, jika

dan serum feritin digunakan untuk menilai apakah

Anda dapat maka hentikan konsumsi alkohol,

venesection diperlukan kurang lebih sering. Saturasi

apalagi jika sudah terdapat kerusakan hati.

transferin harus dijaga di bawah 50% dan ferritin

Olahraga : Anda dapat berolahraga secara

serum di bawah 50 μg/L.

normal,

olahraga

kesehatan Anda.

akan

sangat

membantu

Grafik di sebelah kanan memberikan contoh bagaimana pengobatan dapat mempengaruhi kadar


besi selama pengobatan. Serum feritin menurun terus, tetapi saturasi transferin tetap tinggi sampai

Bagaimana dengan makanan?

kekurangan zat besi terjadi, kemudian jatuh tajam.

Seberapa efektifkah pengobatan? Pengobatan

Venesection

besi

akan

menyebabkan jaringan untuk dimobilisasi dan kadar zat besi akan kembali normal. Namun, tidak akan menyembuhkan beberapa kondisi klinis yang serius seperti diabetes atau sirosis jika mereka sudah hadir pada waktu pengobatan dimulai. Ini menunjukkan adanya kebutuhan untuk diagnosis dini. 

Kelelahan, kelesuan, dan sakit perut harus menurun.



Cardiomyopathy

harus

meningkatkan

penyediaan kerusakan jantung tidak parah. Pada kasus yang berat, pengobatan khelasi besi dapat membalikkan gagal jantung kongestif.

Hal ini tidak mungkin untuk mengobati GH



Bronzing kulit harus memudar.

dengan diet rendah zat besi. Diet alami gizi



Sirosis akan tetap sama.

dianjurkan - grafik di sebelah kanan menggambarkan



Disfungsi seksual dan arthritis biasanya tidak

kandungan besi dari sampel makanan, asupan rata-

membaik. Memang arthritis dapat muncul

rata mingguan dan jumlah zat besi yang dihapus pada

kemudian bahkan jika tidak hadir pada saat

setiap

diagnosis dan pengobatan.

berikut:

Menyediakan tidak ada, kelebihan zat besi

a)



perlakuan.

Kami

membuat

rekomendasi

Hindari suplemen vitamin atau tonik yang

ini besar lama di waktu pengobatan dimulai,

mengandung zat besi, dan sereal sarapan sangat

mereka yang menjalani pengobatan memiliki

diperkaya dengan zat besi. Dosis besar vitamin C

harapan hidup normal.

juga harus dihindari, karena membuat proses deposit besi di beberapa organ tubuh menjadi lebih mudah dan juga dapat meningkatkan penyerapan zat besi dari makanan. b) Mengurangi asupan jeroan (seperti : hati, ginjal, dan lain-lain) dan daging merah. Tingkat penyerapan zat besi dari daging merah adalah 20% sampai 30% sedangkan sayuran dan biji besi memiliki lebih sedikit dan tingkat 1 sampai 20% dari penyerapan. Meminimalkan asupan alkohol, terutama pada saat makan, karena dapat meningkatkan penyerapan zat besi dan juga dapat menyebabkan


sarapan sangat diperkaya dengan zat

penyakit hati. Produk susu teh dan semua diambil dengan makan mengurangi jumlah besi.

besi. b.

4. KESIMPULAN 

Mengurangi asupan jeroan (hati, ginjal dll) dan daging merah.

c.

Hemokromatosis ialah penyakit genetik yang

Meminimalkan asupan alkohol.

menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan. 

DAFTAR ACUAN

Hemokromatosis terjadi saat tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan baik



makanan alami maupun bahan pangan yang

Hemokromatosis,

diperkaya dengan zat besi.

Kebanyakan Serap Zat Besi.

Gen

yang

bermutasi

pada

penderita

Guide

Edition. Sourcebooks, Inc.

To

Hemochromatosis

Jika seseorang mewarisi dua gen yang

Ketika Tubuh Kebanyakan Serap Zat Besi”.

abnormal, maka dia memungkinkan untuk

detikHealth.

mengidap hemokromatosis, namun tidak

Publishing. Legawa,

Cahya.

Jakarta: 2011.

detikHealth

“Sekilas

tentang

memiliki tanda dan gejala hemokromatosis.

Hemokromatosis”.

Sedangkan jika seseorang mewarisi satu gen

http://catatan.legawa.com/2011/07/sekilas-

yang abnormal, maka dia tidak akan

tentang-hemokromatosis/ Tedjapranata,

Bhyllabus.

Mulyadi.

dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi

http://www.inspirasisehat.com/ask-the-

gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan

expert/400-cara-meningkatkan-kadar-hb-

kepada anak-anaknya.

dan-menurunkan-kadar-ferritin/.

Tanda-tanda

awal

dan

gejala

Cara

meningkatkan kadar Hb dan menurunkan

Hemokromatosis, antara lain nyeri perut,

kadar Ferritin.

kelelahan, warna kulit menjadi lebih gelap,

Wijayakusuma, Hembing. 2008. Tumpas Hepatitis

nyeri sendi, kekurangan energi, kehilangan

dengan Ramuan Herbal. Jakarta : Pustaka

rambut tubuh, kehilangan hasrat seksual,

Bunda

kehilangan berat badan. Beberapa

cara

hemokromatosis,

untuk antara

. mendiagnosis lain

Saturasi

Transferin (TS), Serum Feritin, Gene Uji, dan Biopsi Hati. 

Secpnd

Harnowo, Putro Agus. 2011. “Hemokromatosis,

mengalami Hemokromatosis, tetapi ia dapat



Tubuh

Garisson, Cheryl. 2009. The Iron Disorders Institute

dengan dua mutasi yang umum, C282Y dan

semua orang dengan dua gen abnormal



Ketika

Hemokromatosis keturunan disebut HFE

H63D. 

Agus Harnowo, Putro. http://www.detikhealth.com/ .

Diet alami gizi yang dianjurkan untuk penderita hemokromatosis : a.

Hindari suplemen vitamin atau tonik yang mengandung zat besi, dan sereal


Genetika dari Hemokromatosis Keturunan

Recommend Documents