Genetica. Miriam Wesselink IOW IT bv

Genetica

Miriam Wesselink IOW IT bv

Genetica Natuur in natuurlijke taal

Afstudeerscriptie binnen de opleiding System Engineer op basis van natuurlijke taal Miriam Wesselink informatieanalist IOW IT bv Riouwstraat 150 2585 HV Den Haag Prof dr ir G.M. Nijssen, PBNA-begeleider Ruud Wesselink, bedrijfsbegeleider maart 2002

Inhoudsopgave Voorwoord..................................................................................................... 2 Opdracht ....................................................................................................... 3 Samenvatting................................................................................................... 4 Inleiding......................................................................................................... 6 Kern van de scriptie: Genetica.............................................................................13 Inhoudsopgave Genetica ....................................................................................13 Bijlagen: Begripsomschrijvingen ......................................................................................91 Feittypediagrammen (FTD's) ............................................................................ 102 Bibliografie .................................................................................................. 119

Inhoudsopgave

pag. 1

Voorwoord Ergens in de jaren '80 liep ik in de bibliotheek toevallig tegen het boek 'The selfish gene' van Richard Dawkins aan en ik was meteen gefascineerd. De theorie van Dawkins die het gen ziet als de initiator en motor van evolutie is van zo'n verbluffende eenvoud en zo absoluut logisch dat het voor mij vanzelfsprekend is dat de wereld niet anders dan zo in elkaar kan zitten. Sindsdien schaf ik vrijwel elk nieuw populair-wetenschappelijk boek op dat gebied aan, en geloof me, dat zijn er heel veel. Via het lezen over evolutie ben ik gekomen tot het lezen over dat wat evolutie mogelijk maakt: genetica. Het principe van genetica bleek ook een in wezen eenvoudig principe te zijn, al is de invulling ervan van een onthutsende gecompliceerdheid. Vanuit deze fascinatie voor evolutie en genetica is het idee voortgekomen dit onderwerp van mijn scriptie te kiezen.

1.

Dankwoord

In elke scriptie hoort een dankwoord aan mensen die het mogelijk hebben gemaakt dat de schrijver de scriptie heeft geschreven. Onderstaande personen wil ik met name noemen. Ten eerste wil ik Sjir Nijssen bedanken, de persoon met wie dat wat nu Kenniskunde heet, allemaal begonnen is. Toen ik met UI, zoals het toen heette, begon, heeft hij mij daarin opgeleid, en met deze scriptie waarin mijn toepassing van UI, UK en Kenniskunde uiteindelijk is uitgemond, heeft hij mij daarin begeleid. Door Sjir ben ik op een andere, betere manier tegen informatie en informatieoverdracht gaan aankijken en ga ik er op een andere, betere manier mee om. Dankzij zijn begeleiding is deze scriptie in zijn huidige vorm ontstaan. Bram Toussaint Raven heeft zich de moeite getroost mijn scriptie in een aantal versies te lezen en heeft veel feedback gegeven zonder welke de scriptie veel meer stijl-, taal- en typefouten, evenals inhoudelijke fouten zou bevatten dan ze nu doet. Arjan Tupan heeft de inleidende en afsluitende delen gelezen en verbeterd en was zo vriendelijk te zeggen dat deze hem nieuwsgierig maakten naar de scriptie zelf. Ook ben ik veel dank verschuldigd aan Jeroen Levert, die zich de moeite heeft getroost om elk hoofdstuk met zijn medische blik nauwgezet te lezen en te verbeteren. Dankzij hem ben ik behoed voor het stellen van zaken die niet kloppen met de werkelijkheid. Perfectionistisch als hij is heeft hij daarnaast ook suggesties gedaan voor verbeteringen in de stijl, betere (meer nauwkeurige) verwoordingen van feiten, en taalfouten opgespoord. Wat betreft het thuisfront, ontelbare keren heeft mijn man, Ruud Wesselink, mij werk uit handen genomen opdat ik aan mijn scriptie kon werken. Dat, en het regelmatig uitspreken van zijn volste vertrouwen dat ik het schrijven van deze scriptie tot een goed einde zou brengen, heeft ervoor gezorgd dat ik deze scriptie ook daadwerkelijk geschreven heb. Tenslotte verdient het omvangrijke leger van IT'ers, consultants, organisatiedeskundigen, e.d. mijn dank, omdat dit mij als haast geen ander het belang heeft doen inzien van het gebruik van duidelijke en vooral begrijpelijke taal. Miriam Wesselink, maart 2002 Voorwoord

pag. 2

Opdracht De formulering van het afstudeervoorstel luidt: Het doel van de scriptie is het opstellen van een gestructureerd overzicht van een deel van de huidige bestaande kennis betreffende genetica, waarmee mensen die niet in dit kennisgebied geschoold zijn, een behoorlijke basiskennis kunnen opdoen. Met 'gestructureerd overzicht' wordt bedoeld een samenhangend, consistent overzicht, waarbij steeds wordt voortgebouwd op bekende informatie en begrippen. Die informatie en begrippen kunnen bekend zijn omdat ze al behandeld zijn of omdat verondersteld mag worden dat ze behoren tot de algemene ontwikkeling van de lezer. Met 'een deel van de huidige bestaande kennis' wordt basiskennis bedoeld; een zodanige kennis van genetica dat men hiermee een populair-wetenschappelijk artikel over dit onderwerp kan volgen.

Opdracht

pag. 3

Samenvatting 1.

Genetica in een notendop

We zijn allemaal geïnteresseerd in waar de mens in zijn huidige vorm vandaan komt en dus in de evolutie van het leven op aarde. Om het mechanisme van evolutie te kunnen begrijpen is kennis nodig van genetica. In deze paragraaf wordt de essentie van genetica, zoals in deze scriptie beschreven, kost samengevat. Begrippen die in deze samenvatting aan de orde komen worden niet hier uitgelegd maar op de plaats waar ze voor het eerst ter sprake komen in het kerndeel van deze scriptie. Scheikunde vormt de basis van genetica. De scheikunde die leven betreft heet biochemie. De biochemische eigenschappen van moleculen als nucleïnezuren (DNA, RNA), aminozuren, eiwitten en enzymen maken het proces van het leven en het doorgeven van eigenschappen van individu aan individu mogelijk. Daarom wordt de biochemie van deze moleculen in deze scriptie als eerste behandeld. Hoe eiwitten, onder andere enzymen, gemaakt moeten worden, wordt voorgeschreven door de genen. Genen zijn hierdoor verantwoordelijk voor de eigenschappen van cellen en dus ook voor de eigenschappen van het organisme dat uit die cellen bestaat. Genen liggen op chromosomen en chromosomen bestaan uit DNA. Met behulp van RNA wordt de genetische informatie van DNA gekopieerd en vertaald, en worden eiwitten opgebouwd. Van elk chromosoom bestaan er (bij veel biologische soorten, onder andere de mens) twee bijna identieke kopieën. Soorten waarvoor dit geldt heten diploïd. Deze vrijwel identieke kopieën van chromosomen heten homologe paren (homoloog = overeenkomstig, gelijkvormig). Elke diploïde soort heeft in elke cel een voor die soort specifiek aantal homologe paren chromosomen (23 bij de mens). Bij de voortplanting worden tijdens een proces dat meiose heet speciale cellen geproduceerd: de gameten. Een gameet beschikt over slechts de helft van elk homoloog paar. Bij bevruchting smelten de gameten van de ouders samen en vormen zo een bevruchte cel (zygoot) die weer over complete chromosomenparen beschikt, waarbij van elk paar één chromosoom van de ene ouder en één van de andere ouder afkomstig is. Uit deze bevruchte cel ontstaat door middel van celdeling weer een nieuw organisme met de erfelijke eigenschappen van beide ouders. Er is één uitzondering op het homoloog zijn van chromosomenparen: bij (onder andere) mensen hebben mannen één niet-homoloog paar chromosomen: X en Y. Vrouwen hebben twee keer X. Dat is in genetisch opzicht het enige verschil tussen mannen en vrouwen. X- en Y-chromosomen bepalen dus het geslacht. Dit betekent dat het geslacht van een kind wordt bepaald door de vader (door een X- dan wel een Y-chromosoom van de bevruchtende zzadcel). Genen liggen dus op chromosomen en elk gen heeft zijn vaste plaats. Diploïde soorten hebben homologe paren chromosomen, dus in diploïde soorten komt elk gen twee keer voor. Die twee kopieën, dus genen op dezelfde plaats op de chromosomen van een homoloog paar, heten allelen. De allelen van een gen kunnen van elkaar verschillen in de verschijningsvorm van de eigenschap waarvoor het gen codeert. Als dat zo is, is één van beide allelen dominant over het andere, en komt, indien aanwezig, tot uitdrukking in het organisme. Voorbeeld: van het gen voor oogkleur is het allel voor bruine ogen dominant over het allel voor blauwe ogen. Samenvatting pag. 4

Indien het bruine-ogen-allel aanwezig is, heeft de persoon bruine ogen. Een niet-dominant allel heet recessief; een recessief allel komt alleen tot uitdrukking als het andere allel hetzelfde is. Een persoon heeft dus alleen blauwe ogen als hij van het gen voor oogkleur alleen de blauwe-ogen-allelen heeft. Van een gen zijn er in een individu maar twee allelen aanwezig, maar er kunnen van dat gen meer dan twee allelen (coderend voor verschillende eigenschappen) bestaan. Homologe chromosomen zijn niet geheel identiek omdat de allelen van de genen van die chromosomen niet per se identiek zijn. Binnen een homoloog paar verwisselen de allelen van een gen soms van chromosoom. Dit heet crossing over. Als dat gebeurt worden gameten gevormd die ervoor zorgen dat een nakomeling per chromosoom allelen in een andere combinatie heeft dan de ouders (recombinatie). Mutaties zijn kopieerfoutjes die kunnen leiden tot veranderingen in de genen. Veranderde genen kunnen via veranderde gesynthetiseerde eiwitten leiden tot een andere structuur en/of ander gedrag van de cellen waarin zich die eiwitten bevinden. Evolutie is het geleidelijk ontwikkelen van levende wezens van de ene soort uit de andere soort. Evolutie bestaat door genetische variatie en natuurlijke selectie. In een populatie bestaat altijd variatie tussen de individuen. Bepaalde kenmerken (vorm, gedrag, enz.) zijn voordeliger dan andere kenmerken: de bezitter ervan heeft een grotere kans om te overleven. Als die gunstige kenmerken erfelijk zijn (genetische variatie), zullen die kenmerken zich in de populatie verspreiden ten koste van de minder gunstige kenmerken. Dit heet natuurlijke selectie. Genetische variatie komt tot stand door recombinatie en mutaties. Charles Darwin is degene die de evolutieprincipes heeft ontdekt. De moderne evolutieleer houdt nog steeds vast aan Darwins basisprincipes, maar ziet het gen in plaats van het individu als dat waarop natuurlijke selectie plaatsvindt.

Samenvatting

pag. 5

Inleiding 1.

Darwins Genesis

In den beginne was er slechts simpele stof. Gedurende een onnoembare tijd was er niet meer dan dat. Uiteindelijk was er interactie1 tussen het stof. Daaruit ontstond minder simpele stof. Na wederom een onnoembare tijd hadden sommigen van die minder simpele stofdeeltjes de mogelijkheid verworven om kopieën van zichzelf te maken2. Hierbij werden andere stofdeeltjes als brandstof gebruikt. Al snel werd er lustig op los gekopieerd, zoveel zelfs dat de brandstof schaars werd. Dat had tot gevolg dat de deeltjes die beter in het kopiëren waren dan andere deeltjes – sneller, efficiënter – de bovenhand gingen voeren. Hoe waren die deeltjes beter geworden in het kopiëren? Doordat er zo nu en dan bij het kopiëren een foutje werd gemaakt en er een niet-perfecte kopie van het originele deeltje ontstond. Sommige van die 'foutjes' bleken echter beter te werken dan de oorspronkelijke versie. Soms was dat omdat zo'n 'foute kopie' bijvoorbeeld een efficiëntere manier van energie omzetten toepaste. Maar net zo vaak was dat omdat de omstandigheden waren veranderd en de 'foute kopie' zich beter in die veranderde omstandigheden kon handhaven dan de oorspronkelijke versie. Concurrentie vierde alras hoogtij. Elke gewijzigde kopie met een nog betere 'strategie' had direct succes ten koste van de andere. Een goede strategie bleek samenwerking3 te zijn: deeltjes die zich in de noodzakelijke taken gingen specialiseren en zich vervolgens in groepsverband kopieerden, kregen al gauw een voorsprong op deeltjes die alles zelf deden. De meest sublieme strategie echter, werd toegepast door samenwerkende kopiërende deeltjes die andere deeltjes voor zich lieten werken. De 'slavendeeltjes' voerden de gespecialiseerde taken uit en zij zagen af van kopiëren. De slimme 'bazendeeltjes' beïnvloedden de voor hen werkende deeltjes zodanig dat deze in steeds grotere, georganiseerde aantallen steeds verder gespecialiseerde taken uitvoerden waar alleen hun eigen kopiërende deeltjes baat bij hadden. Zo'n georganiseerd geheel van niet-kopiërende deeltjes bleef natuurlijk niet eeuwig bestaan en verging uiteindelijk weer tot het stof waaruit het was ontstaan. Hun kopieerbazen hadden zich tegen die tijd echter al verschillende keren gekopieerd en leefden verder in nieuwe georganiseerde gehelen, nieuwe 'voertuigen'. De voertuigen werden steeds groter, steeds ingewikkelder. Soms bleek een kopieerderscombinatie een doodlopende weg ingeslagen te zijn: na lange tijd succesvol het ene voertuig na het andere gebruikt te hebben, bleek dan bijvoorbeeld dat hun voertuigen zo gespecialiseerd waren geworden dat een wijziging in de omgeving meteen dodelijk voor het voertuig was. En als het voertuig ten onder ging vóórdat de kopieerders zich hadden kunnen kopiëren, gingen deze kapiteins tezamen met hun schip ten onder. Helemaal het einde van een kopieerder was dit echter meestal niet; een succesvolle kopieerder had kopieën van zichzelf in 1

Volgens Kenniskunde, die immers ook bedoeld is om netheid te bewerkstelligen, moet ik nu direct omschrijven hoe deze interactie ontstond en wat deze inhield.Maar dat weet ik noch iemand anders. Bovendien, áls ik dat al wist zou een beschrijving hiervan ver buiten de scope van deze scriptie voeren. Deze scriptie is een afsluiting van een hbo-opleiding; het is geen stuk waarop gepromoveerd moet worden. 2 Hiervoor geldt uiteraard hetzelfde als in de vorige voetnoot is gesteld. Er worden enorme stappen in dit inleidende verhaaltje gemaakt. Maar dat is ook alles wat het is: een inleidend verhaaltje om de lezer nieuwsgierig te maken naar de inhoud van de scriptie. 3 De echte Kenniskundegebruiker realiseert zich hier meteen wat samenwerking inhoudt: communicatie!

Inleiding

pag. 6

verschillende soorten kopieerderscombinaties. Als de ene combinatie uiteindelijk niet bleek te overleven, was er altijd wel een andere die dat wel deed. Uiteraard slechts tot het moment dat ook die aan het einde van een lange tijd kopiëren kwam… maar dan was er wel wéér een andere combinatie, want ook de combinaties van kopieerders werden steeds weer opnieuw gevormd en geprobeerd. Onvermijdelijk werden steeds weer nieuwe strategieën toegepast en daarmee nieuwe en aangepaste voertuigen gevormd. Totdat een uitzonderlijk succesvolle kopieerderscombinatie een voertuig 'uitvond' met een wel heel speciale eigenschap: deze voertuigen werden zich bewust van zichzelf én uiteindelijk ook van de kopieerders met hun strategieën … Bovenstaand verhaal lijkt misschien wel van toepassing op een planeet in een verre en vreemde melkweg. Niets is minder waar: het is een versimpelde weergave van het ontstaan en de ontwikkeling van het leven hier op onze eigen aarde, volgens tegenwoordige inzichten. De kopieerders zijn de genen, de voertuigen zijn alle levensvormen: bacteriën, koraal, hagedissen, olifanten, grassprieten, mensen … De zienswijze om het gen als eenheid van overerving te beschouwen in plaats van het individu of de soort, en de heel speciale zienswijze om levende wezens als middelen van voortplanting ten behoeve van die genen te zien, is nog niet zo heel oud en menigeen moet hier aan wennen. Nadat de aarde niet het middelpunt van het heelal bleek te zijn en de mens niet de kroon der schepping, moeten we nu onder ogen zien dat wij, en alle leven met ons, slechts 'ten doel' hebben onze genen over te dragen op volgende voertuigen. Waartoe zijn wij op aarde? Om onze onsterfelijke genen te dienen. Veel mensen zullen dit wellicht als een degradatie van de mensheid ervaren; een afdaling van de positie van kroon der schepping, via de status van dier met de dieren, naar de onaanzienlijke positie van een soort lastdieren die na bewezen diensten afgedankt worden. Echter, dat is onze afstamming, maar ondertussen zijn we die nederige afstamming wel ontstegen. We zijn ooit begonnen als iets nietigers dan de meest simpele bacterie; dankzij onze onsterfelijke genen en de blinde machinaties van de evolutie, zijn we uitgegroeid tot de meest dominante levensvorm van deze planeet, hebben we deze planeet kunnen veranderen en kunnen verlaten, hebben we een glimp opgevangen van de allergrootste en de allerkleinste objecten van het heelal, zijn we ons bewust geworden van onszelf en van de verstrekkende invloed van onze genen. Nooit eerder is het voorgekomen dat genendragers zelf die invloed kunnen aanwenden, niet ten behoeve van die genen, maar ten behoeve van de dragers. We hebben onze evolutie zelf ter hand genomen: de genen van zieke en zwakke exemplaren vallen niet meer uit het genenreservoir, want wij zorgen dat ze in leven blijven. We zijn hard op weg om bepaalde ziektes uit te bannen, want we zetten gentechnieken in om ze te overwinnen. We staan zelfs op het punt (en hebben daar heftige discussies over) om onze fysiologie en psychologie aan te passen: bevalt een bepaald trekje ons niet dan snijden we het weg door de betreffende genen aan te passen. Klonen, het kweken van reserveorganen, gentherapie, genetisch gemodificeerd voedsel, dieren die we stoffen laten produceren om als medicijn te gebruiken: we staan op de drempel van het tijdperk waarin we onze genen ten dienste stellen van onszelf. En dat is toch niet gek voor een klomp cellen die oorspronkelijk slechts de functie had andere cellen te laten overleven. Als referentie voor dit verhaal in een notendop over het ontstaan en het principe van het leven, verwijs ik de lezer naar de bibliografie, en met name naar het boek van Richard Dawkins, The selfish gene. Met het lezen van dit boek is mijn fascinatie voor deze onderwerpen begonnen. Inleiding

pag. 7

Richard Dawkins zet niet alleen heel leesbaar voor leken uiteen hoe een en ander in zijn werk is gegaan, maar ook waarom het onvermijdelijk is dat het zo is gegaan.

2.

Scriptie-evolutie

In den beginne was er het idee om een scriptie over evolutie te schrijven. Het bleek echter al snel dat om over evolutie te kunnen praten, er kennis nodig is van dat wat evolutie mogelijk maakt: genen, reproductie, erfelijkheid, enz.; kortom: genetica. Toen ontstond het idee om een scriptie te schrijven bestaande uit twee delen: een deel Genetica en een deel Evolutie. Maar deze onderwerpen zijn zo omvangrijk dat, zelfs nadat ik alleen het meest essentiële had opgenomen, de scriptie toch veel te groot werd. Uiteindelijk heb ik dus besloten mij te beperken tot de genetica. Misschien dat een andere potentiële afstudeerder zich geïnspireerd voelt om een scriptie over evolutie te schrijven, voortbouwend op deze scriptie. En misschien doe ik het zelf nog wel een keer …

3.

Genetica

Genetica is de tak van de biologie die de erfelijke, biologische kenmerken van levende organismen en de wijze waarop ze worden overgedragen, bestudeert. Levende wezens zijn te beschouwen als genetische informatiesystemen. In de wereld van de informatietechnologie worden analyses gedaan om op basis daarvan informatiesystemen te kunnen bouwen. In deze scriptie wordt getracht (een deel van) genetische informatiesysteemanalyse uit te voeren. Genetica kan op verschillende niveaus bestudeerd worden; ten eerste is daar de klassieke genetica van Mendel op het niveau van cellen, weefsels en organismen, die de vraag beantwoordt hoe eigenschappen overerven van de ene op de andere generatie. Daarnaast is er de moleculaire genetica, die zich bezighoudt met de chemische structuur van genen en hoe zij tot expressie komen op het moleculaire niveau. De ontwikkelingsbiologie houdt zich op organisatieniveau bezig met de vraag hoe zich uit een eicel een complex multicellulair organisme kan ontwikkelen. Tenslotte bestudeert de populatiegenetica de genetische samenstelling van populaties van organismen, hoe deze verandert van generatie op generatie (micro-evolutie) en hoe uit één vooroudersoort twee of meer nieuwe soorten kunnen ontstaan (macro-evolutie). Deze scriptie beperkt zich tot (basiskennis van) de klassieke en moleculaire genetica.

4.

Indeling van de scriptie

De scriptie behandelt de volgende onderwerpen: 1. De scheikunde die aan de basis ligt van genetica: DNA, RNA, eiwitten, aminozuren, enz. 2. Hoe verhouden genen en DNA zich ten opzichte van elkaar en wat is hun functie? 3. Hoe gaat voortplanting in zijn werk? 4. De erfelijkheidswetten: hoe worden eigenschappen overgedragen van het ene individu op het volgende? 5. Evolutie: hoe maken genetische variatie en mutaties dit mogelijk?

5.

Werkwijze van de scriptie

Deze scriptie is geschreven met gebruikmaking van Kenniskunde. Kenniskunde is een vak waarin men zich bezighoudt met verwoordbare kennis en waarin wordt gewerkt met een Inleiding

pag. 8

architectuur waarin de verschillende architectuurelementen en de onderlinge verbanden daartussen, duidelijk zijn vastgelegd. Bij Kenniskunde is sprake van een beperkt aantal architectuurelementen. Dit zijn: 1. Begripsomschrijvingen. Een begripsomschrijving is een definitie of een omschrijving van een nieuw begrip, uitgedrukt in begrippen die al eerder zijn beschreven of die als bekend mogen worden verondersteld. 2. Administratiestructuren. Een administratiestructuur geeft aan op welke plaats (= de administratie) zinnen van een bepaald aandachtsgebied opgeslagen kunnen worden. 3. Zinsjablonen. Zinsjablonen worden gebruikt om de structuur weer te geven van zinnen die uitgesproken kunnen worden binnen het aandachtsgebied en die opgeslagen kunnen worden in een administratie. 4. Beperkingsregels. Beperkingsregels worden gebruikt om de vulling van de administratie te beperken tot zinvolle zinnen en zinvolle combinaties van zinnen. 5. Feittypediagrammen. Een feittypediagram is een grafische weergave van bij elkaar behorende zinsjablonen en beperkingsregels, meestal aangevuld met (voorbeeld-) zinnen. 6. Uitwisselingsregels. Uitwisselingsregels worden gebruikt om zinnen van buitenaf binnen de administratie te brengen, en omgekeerd. 7. Afleidingsregels. Een afleidingsregel geeft aan hoe nieuwe zinnen uit bestaande zinnen afgeleid c.q. berekend kunnen worden. Deze zinnen worden binnen de administratie opgeslagen of buiten de administratie ter beschikking gesteld. 8. Eventregels. Een eventregel geeft aan wanneer (= onder welke voorwaarden) een uitwisselingsregel of afleidingsregel toegepast wordt. Kenniskunde kent uitgebreide voorschriften hoe men de structurering dient uit te voeren. De beschrijving van deze voorschriften valt buiten het bestek van deze scriptie. In deze scriptie is voornamelijk gebruik gemaakt van begripsomschrijvingen en feittypediagrammen, met de daarbij behorende zinsjablonen, beperkingsregels en (voorbeeld-) zinnen. Begrippen en feittypediagrammen Begrippen Als een stuk tekst een begrip bevat dat niet als algemeen bekend mag worden verondersteld, dan is in de kantlijn een begripsomschrijving gegeven. Als in een begripsomschrijving een ander, niet algemeen bekend verondersteld begrip wordt gebruikt, dan wordt daarvan ook een begripsomschrijving gegeven. Alle begripsomschrijvingen die in de tekst zijn opgenomen, zijn ook in het deel Begripsomschrijvingen verzameld. Hierin staan de begrippen zowel in alfabetische volgorde als in kennisnamevolgorde. Dat laatste wil zeggen dat de begrippen in een zodanige volgorde staan, dat in een omschrijving geen begrip is opgenomen dat niet al eerder is omschreven. Zo hier en daar bleek het niet mogelijk te zijn een begripsomschrijving zodanig te plaatsen dat elk daarin gebruikt begrip al aan bod geweest is. In dat geval wordt zo'n nog niet eerder omschreven begrip zo kort mogelijk daarna omschreven.

Inleiding

pag. 9

Feittypediagrammen (FTD's) Zoals hierboven aangegeven is een feittypediagram (FTD) een grafische weergave van bij elkaar behorende zinsjablonen en beperkingsregels. Hieronder zijn voorbeelden opgenomen om uit te leggen hoe een FTD gelezen moet worden. Persoon 1 c

1

c

Voornaam

GeslachtsNaam

NL

Jan man Piet man M arie vrouw 1: Binnen de verzameling van alle personen identificeert de voornaam een specifiek e persoon. 2: De persoon is een .

figuur 1

In bovenstaande figuur wordt een FTD weergegeven. Door de waarden onder de rechthoeken (invulplaatsen) in te vullen op de plaats van de woorden tussen visgraathaken, ontstaan met behulp van zinsjabloon 1 de zinnen: 'Binnen de verzameling van alle personen identificeert de voornaam Jan een specifieke persoon.' 'Binnen de verzameling van alle personen identificeert de voornaam Piet een specifieke persoon.' 'Binnen de verzameling van alle personen identificeert de voornaam Marie een specifieke persoon.' Met behulp van zinsjabloon 2 ontstaan de volgende zinnen: 'De persoon Jan is een man.' 'De persoon Piet is een man.' 'De persoon Marie is een vrouw.' De woorden die onder de invulplaatsen staan, worden 'populatie' genoemd. De dubbele pijl met nummer 1 is een beperkingsregel (in dit geval een uniciteitsregel) die aangeeft dat onder de invulplaats waarboven hij staat, geen dubbele waarden mogen voorkomen; met andere woorden: het is niet toegestaan om bijvoorbeeld de volgende zinnen te hebben: 'De persoon Jan is een man.' 'De persoon Jan is een vrouw.' Elk FTD heeft minstens één uniciteitsregel. Als er meer uniciteitsregels zijn, wordt er een aangewezen als de 'hoofd'uniciteitsregel; de andere worden gestippeld weergegeven. De aanduiding 'NL' in invulplaats GeslachtsNaam betekent 'Niet Leeg' en geeft aan dat bij elke waarde van 'Voornaam' een waarde voor 'GeslachtsNaam' moet worden ingevuld.

Inleiding

pag. 10

Een van de meest voorkomende beperkingsregels is de deelverzamelingsregel (DVR); zie het voorbeeld hieronder: Persoon

2001 Geslacht

1 c

1

c

Voornaam

2001

2

GeslachtsNaam

NL

c

Jan man Piet man Marie vrouw 1: Binnen de verzameling van alle personen identificeert een specifiek e persoon. 2: De persoon is een .

2

c

GeslachtsNaam

AantalPersonen

*

NL

2 man 1 vrouw 3: Van het geslacht zijn er momenteel personen.

figuur 2

Deelverzamelingsregel DVR2001 staat aan de hoofdverzamelingkant op invulplaats GeslachtsNaam in FTD Geslacht, en aan de deelverzamelingkant op invulplaats GeslachtsNaam in FTD Persoon. Dat wil zeggen dat de verzameling onder invulplaats GeslachtsNaam in FTD Persoon een deelverzameling moet zijn van de verzameling onder invulplaats GeslachtsNaam in FTD Geslacht; met andere woorden: het is niet toegestaan om in het gegeven voorbeeld deze zin te hebben: 'De persoon Karel is een hobbit.' aangezien 'hobbit' niet voorkomt onder invulplaats GeslachtsNaam in FTD Geslacht. Het kenmerk van de deelverzamelingsregel is dat deze twee kanten heeft. Datzelfde geldt voor de gelijkheidsregel en de uitsluitingsregel. De gelijkheidsregel is analoog aan de deelverzamelingsregel maar dan betreft het gelijke verzamelingen. De uitsluitingsregel geeft aan dat de waarden die aan de ene kant voorkomen niet mogen voorkomen aan de andere kant, en andersom. Het sterretje in invulplaats AantalPersonen in FTD Geslacht wil zeggen dat de inhoud van deze invulplaats ('2' en '1') afgeleid c.q. berekend kan worden; in dit geval door het aantal keer te tellen dat in FTD Persoon het geslacht 'man' voorkomt evenals het aantal keer dat het geslacht 'vrouw' voorkomt. Volledigheidshalve dient in het FTD dan ook minstens vermeld te worden uit welke invulplaatsen de waarden afgeleid kunnen worden:

Inleiding

pag. 11

Geslacht

2001

2 c

2

c

GeslachtsNaam

AantalPersonen

*

NL

2 man 1 vrouw 3: Van het geslacht zijn er momenteel personen. Afleidingsregel AantalPersonen: Geslacht.AantalPersonen = f(Persoon.GeslachtsNaam)

figuur 3

Afleidingsregel AantalPersonen in bovenstaande figuur zegt dat de waarde in invulplaats AantalPersonen in FTD Geslacht een functie is van de waarde in invulplaats GeslachtsNaam in FTD Geslacht. Om een invulplaats uniek te kunnen aanduiden wordt deze vaak voorafgegaan door de naam van het FTD waarin de invulplaats staat: Geslacht.AantalPersonen en Geslacht.GeslachtsNaam. De FTD's in deze scriptie worden steeds incrementeel opgebouwd. Dat wil zeggen dat, nadat een FTD is geïntroduceerd, deze de tekst volgend zich steeds verder 'ontwikkelt': naarmate de tekst vordert blijkt bijvoorbeeld dat er in het betreffende FTD een invulplaats toegevoegd moet worden; verderop in de tekst wordt geconcludeerd dat een uniciteitsregel over meer of juist minder invulplaatsen moet lopen; dan weer blijkt dat het FTD gesplitst moet worden, enz. Deze incrementele opbouw heeft als voordeel dat de lezer kan volgen hoe en waarom een FTD zijn uiteindelijke vorm heeft gekregen. Het heeft echter als nadeel dat met name beperkingsregels met meer dan één kant, zoals deelverzamelingsregels, in een later stuk tekst niet meer kloppen met die in een eerder stuk tekst. Echter, zolang de lezer zich hiervan bewust is, lijkt me dit nadeel niet ernstig. Soms is er in een FTD een deelverzamelingsregel, gelijkheidsregel of uitsluitingsregel opgenomen waarbij het FTD waar de 'andere kant' naar verwijst niet is opgenomen, bijvoorbeeld omdat het FTD alleen dient ter illustratie van een zijsprongetje of omdat het 'andere kant'-FTD op die plek niet terzake is en het gevaar bestaat dat men door de bomen het bos niet meer ziet. Daar waar het onduidelijk kan zijn wat het FTD aan die 'andere kant' is, wordt ter informatie de naam van dat FTD getoond. In het deel met de naam Feittypediagrammen zijn de gebruikte FTD's opgenomen in alfabetische volgorde. Echter, niet elk FTD is hierin opgenomen, met als reden dat zo'n FTD hierin niet past, bijvoorbeeld omdat een aantal invulplaatsen is weggelaten omdat die voor het doel niet ter zake doen en alleen maar kunnen afleiden. Na het overzicht van FTD's wordt ter snelle referentie een overzicht van deelverzamelingsregels, gelijkheidsregels en uitsluitingsregels (regels met minstens twee kanten) gegeven.

Inleiding

pag. 12

Kern van de scriptie: Genetica Inhoudsopgave 1.

2.

3.

4.

Genetica

Een klein beetje scheikunde................................................................15 Korte inhoud .................................................................................15 Atomen, elementen en moleculen........................................................15 Nucleïnezuren en nucleotiden.............................................................19 Eiwitten en aminozuren ....................................................................24 Enzymen.......................................................................................29 Samenvatting van Een klein beetje scheikunde .........................................30 Genen en DNA...............................................................................31 Korte inhoud .................................................................................31 Genen ..........................................................................................31 DNA ...........................................................................................34 Replicatie......................................................................................37 Genetische code en de synthese van eiwit...............................................38 Junkies en vingerafdrukken ................................................................43 Samenvatting van Genen en DNA ........................................................45 Celdeling en voortplanting.................................................................45 Korte inhoud .................................................................................45 Soorten cellen ................................................................................46 Gewone celdeling: perfect kopiëren .....................................................49 Chromosoomaantallen en geslachtscellen .......................................52 Speciale celdeling: het schudden van de kaarten .......................................54 Samenvatting van Celdeling en voortplanting ..........................................58 Erwtensoep ...................................................................................58 Korte inhoud .................................................................................58 De ontdekking van de erfelijkheidswetten ..............................................58 Dominant en recessief ......................................................................59 Genen en allelen .............................................................................59 Twee of meer allelen?.......................................................................64 Homo en hetero, feno en geno............................................................70 Crossing over en recombinatie ............................................................72 Stuivertje wisselen...................................................................74 Mannetjes en vrouwtjes ....................................................................75 Geslachtgebonden genen ...................................................................79 Mutaties .......................................................................................80 Samenvatting van Erwtensoep.............................................................81

pag. 13

5.

6.

Genetica

Evolutie........................................................................................82 Korte inhoud .................................................................................82 Charles Darwin...............................................................................82 Natuurlijke selectie ..........................................................................83 Het ontstaan der soorten ...................................................................84 Naar genen en neodarwinisme ............................................................85 Neodarwinisme ..............................................................................85 Selectiedruk...................................................................................86 Zelfzuchtige genen...........................................................................86 Anachronistische aanpassingen ............................................................87 Samenvatting van Evolutie .................................................................88 Afsluiting ......................................................................................89 Een klein beetje kansberekening ..........................................................89

pag. 14

1.

Atoom: Een atoom is het kleinste deel waarin materie kan worden verdeeld zonder dat er elektrisch geladen deeltjes vrijkomen. Een atoom is de instantiatie van een element. Element: 'Element' is de typeaanduiding voor atomen: materie die door chemische bewerkingen niet is te ontleden in andere stoffen. Een element kan worden geïdentificeerd door diens symbool, diens naam of diens atoomnummer (het aantal protonen in de atoomkern). (De begrippen proton en atoomkern worden hier verder niet uitgelegd.) Verbinding: Een verbinding in chemische zin is een stof (moleculen) die ontstaan is uit twee of meer atomen. Molecule: Een molecule is het kleinste deeltje van een stof (of verbinding) dat nog alle eigenschappen daarvan bezit. Een molecule bestaat uit atomen van een of meer elementen, die in de molecule chemisch met elkaar verbonden zijn. Cel: Een cel is de (meestal) microscopisch kleine structurele eenheid waarvan elk organisme er een of meer bevat. Cellen zijn: 1. complete organismen, zoals pantoffeldiertjes; 2. ziekteverwekkers; 3. de gespecialiseerde delen van hogere meercellige organismen, zoals spiercellen, zenuwcellen of hartspierweefsel.

Een klein beetje scheikunde

Korte inhoud Voortplanting, erfelijkheid en alles wat ermee samenhangt, hebben te maken met genen, chromosomen en DNA, en deze zaken hebben weer een (bio-)chemische grondslag. In dit hoofdstuk worden deze biochemische bases besproken en worden de structuren ervan uiteengezet. Dus om genetica te kunnen begrijpen bedrijven we eerst een klein beetje scheikunde. Atomen, elementen en moleculen Vrijwel alles in levende cellen is samengesteld uit atomen van slechts zes verschillende elementen: waterstof (H), koolstof (C), fosfor (P), zuurstof (O), stikstof (N) en zwavel (S). Atomen van deze elementen kunnen worden gecombineerd tot moleculen. Een van de eenvoudigste moleculen en tevens het meest voorkomend, is water: H2O (twee atomen waterstof op één atoom zuurstof). Een ander voorbeeld van een tot een molecule gecombineerde groep atomen is fosfaat: PO4 (één deel fosfor op vier delen zuurstof). Zie figuur 4. Element

!

2001

1

1001

1014

c

c

c

1

ElementSymbool

ElementNaam

AtoomNummer

H O N P

waterstof zuurstof stikstof fosfor

1 8 7 15

NL

NL

1: Binnen de verzameling van alle elementen identificeert <ElementSymbool> een specifiek element. 2: Element <ElementSymbool> wordt ook uniek aangeduid met de naam <ElementNaam>. 113: Element <ElementSymbool> wordt ook uniek aangeduid met atoomnummer . Molecule

!

2

2002

2

1002

c

c

M oleculeNaam

M oleculeCode

water fosfaat

H2O PO4

NL

3: De molecule <M oleculeNaam> heeft als code <M oleculeCode>. 4: Binnen de verzameling van alle moleculen identificeert <M oleculeNaam> een specifieke molecule.

Genetica

pag. 15

MoleculeSamenstelling

∀

2002

∀

2001

3 c

3

c

c

M oleculeNaam

ElementSymbool

AantalAtomen

water water fosfaat fosfaat

H O P O

2 1 1 4

NL

7: Elke molecule <M oleculeNaam> bestaat (o.a.) uit atomen van het element <ElementSymbool>.

figuur 4

In zinsjabloon 7 staat het woord 'o.a.' tussen haakjes; dit dient alleen gebruik te worden bij moleculen die uit atomen van meer dan één element bestaan. We hebben het hier over typen, níet over individuele exemplaren. Dat levert de interessante vraag op: op welk niveau van het kennisreferentiemodel zitten we hier: het niveau van de niet-grammaticale, declaratieve zinnen (het 11niveau), het niveau van de grammaticale, declaratieve zinnen die afhankelijk zijn van het onderwerp (het 21-niveau) of het niveau van de grammaticale, declaratieve zinnen die onafhankelijk zijn van het onderwerp (het 31-niveau)? Aangezien we hier zinnen verwoorden en deze grammaticaliseren, bevinden we ons hier op het 21-niveau, ook al zijn het zinnen over typen, als 'Elke molecule water bestaat onder andere uit 2 atomen van het element H'. We kunnen ook zinnen over individuele moleculen uitspreken, zoals: 'Molecule 15 bestaat uit atoom 23, atoom 876 en atoom 98' (waarbij de atomen 23 en 876 tot het element waterstof behoren en atoom 98 tot het element zuurstof). NB:'atoom' is de instantiatie van 'element', net zoals 'individuele molecule' de instantiatie is van 'molecule'.

individuele watermolecule 15

15

23

876

98 atoom 23 (element waterstof)

atoom 876 (element waterstof) atoom 98 (element zuurstof)

figuur 5

In figuur 5 zien we een exemplaar van een watermolecule die we binnen de verzameling van alle moleculen de unieke code 15 hebben gegeven. Deze individuele watermolecule bestaat uit drie atomen die we de unieke codes 23, 98 en 876 hebben gegeven. Atoom 98 behoort tot het element zuurstof, de Genetica

pag. 16

atomen 23 en 876 behoren tot het element waterstof. Als deze zinnen worden gegrammaticaliseerd, bevinden we ons wederom op niveau 21 met een populatie op niveau 11: IndividueleMolecule

!

!

2070

2004

∀

5 c

5

2005 (M olecule)

c

AanduidingIndividueleM olecule

M oleculeNaam

15

water

NL

11: Binnen de verzameling van alle individuele moleculen identificeert een specifieke individuele molecule. 12: De individuele molecule is een molecule <M oleculeNaam>.

Atoom

∀

∀

2070

2003 (Element)

81 c

80

c

c

AtoomNaam

AanduidingIndividueleMolecule

ElementSymbool

23 876 98

15 15 15

H H O

NL

NL

111: Binnen de verzameling van alle atomen identificeert een specifiek atoom. 112: Het atoom behoort tot het element <ElementSymbool>. 116: Het atoom bevindt zich in individuele molecule . MoleculeSamenstelling 2002

∀

3 c

3

∀

∀

2069 2001

c

c

MoleculeNaam

ElementSymbool

AantalAtomen

water water

H O

2 1

NL

7: Elke molecule <MoleculeNaam> bestaat (o.a.) uit atomen van het element <ElementSymbool>.

Genetica

pag. 17

IndividueleMoleculeSamenstelling

∀

∀

2004

2069

82 c

81

c

c

c


MoleculeNaam

ElementSymbool

AantalAtomen

15 15

water water

H O

2 1

NL

NL

117: Individuele molecule , die een molecule <MoleculeNaam> is, heeft atomen van het element <ElementSymbool>.

figuur 6

Als voor water op typeniveau geldt dat het bestaat uit 2 keer het element waterstof en 1 keer het element zuurstof, dan moet uiteraard ook elke individuele watermolecule bestaan uit 2 waterstofatomen en 1 zuurstofatoom. Om dat af te dwingen is FTD IndividueleMoleculeSamenstelling opgenomen. Individuele molecule 15 bestaat uit de atomen 23, 876 en 98; 23 en 876 zijn atomen van het element waterstof en 98 is een atoom van het element zuurstof; individuele molecule 15 bestaat dus uit 2 waterstofatomen en 1 zuurstofatoom. Dit wordt vastgelegd in FTD IndividueleMoleculeSamenstelling. deelverzamelingsregel DVR2004 zorgt ervoor dat in IndividueleMoleculeSamenstelling een individuele molecule een molecule is zoals vastgelegd in IndividueleMolecule, en deelverzamelingsregel DVR2069 waarborgt dat IndividueleMoleculeSamenstelling alleen gepopuleerd kan worden met zinnen die voldoen aan het voor die molecule voorgeschreven aantal atomen per element – daarom is er in IndividueleMoleculeSamenstelling de redundante invulplaats MoleculeNaam opgenomen. Alle hier gegeven FTD's bevinden zich op niveau 21, waarbij FTD MoleculeSamenstelling iets zegt over moleculen op typeniveau, terwijl de FTD's Atoom, IndividueleMolecule en IndividueleMoleculeSamenstelling iets zeggen over moleculen op individueel niveau, vergelijkbaar met boek en boekexemplaar, of module en cursus. In het onderwijs van scheikunde (en andere vakken) is het zeer ongebruikelijk om de individuele exemplaren te duiden. Kijk maar naar de leerboeken op dat gebied: nergens worden individuele exemplaren aangewezen. Het is vreemd dat dat zo is: er zijn dan situaties die wel bestaan maar die niet verwoordbaar zijn. Na deze zijsprong gaan we weer verder met het scheikunde-uitstapje.

Genetica

pag. 18

Macromolecule: Een macromolecule is een molecule met een grote massa. De grens waarboven een molecule een macromolecule genoemd wordt, ligt op ongeveer 10-5 tot 10-3 millimeter.

Nucleïnezuren en nucleotiden De meeste moleculen in de levende cel zijn groot, en zelfs zeer groot. Zulke grote moleculen worden macromoleculen genoemd. Deze macromoleculen bestaan uit ketens identieke subeenheden; bijvoorbeeld polysacharide, dat bestaat uit ketens suikermoleculen. Voorbeelden van polysacharide zijn stijfsel en cellulose. Molecule

!

2

2002,2005,2006,2008

2

1002

c

c

MoleculeNaam

c

MoleculeCode

NL

polysacharide suiker

MassaAanduiding

OP

Cn(H2O)m C12H22011

… …

3: De molecule <MoleculeNaam> heeft als code <MoleculeCode>. 4: Binnen de verzameling van alle moleculen identificeert <MoleculeNaam> een specifieke molecule. 13: De molecule <MoleculeNaam> heeft een massa van <MassaAanduiding>. MacroMolecule

∀

2006

∀

2008

6 c

6

* c

MoleculeNaam

DeelMoleculeNaam

polysacharide

suiker

5: De molecule <MoleculeNaam> is een macromolecule. 15: De macromolecule <MacroMoleculeNaam> bestaat uit ketens van de molecule . MacroMolecule: MoleculeNaam = f(Molecule.MoleculeNaam, Molecule.MassaAanduiding)

figuur 7

Genetica

pag. 19

Suiker: Suiker is de algemene term voor een aantal in water oplosbare verbindingen die de bouwstenen voor koolhydraten vormen. (Het begrip koolhydraten wordt hier verder niet uitgelegd.) Fosfaat: Fosfaat is de algemene term voor een aantal verbindingen die verwant zijn aan fosforzuur. (Het begrip fosforzuur wordt hier verder niet uitgelegd.) Base: Een base is een verbinding die in waterige oplossing hydroxylionen (OH+-ionen) afsplitst. De term base wordt ook gebruikt voor stoffen die H+-ionen kunnen binden. Een base vormt met een zuur een zout. (De begrippen ion, hydroxylion, OH-ion, H+-ion, zuur en zout worden hier niet verder uitgelegd.) Nucleïnezuur: Nucleïnezuur is een molecule die als functie de opslag en overdracht van erfelijke informatie heeft en die het voorschrift bevat voor de aanmaak van eiwitten. Nucleïnezuren bestaan uit lange ketens van nucleotiden. Nucleotide: Een nucleotide bestaat uit een base, een suiker en een fosfaat. Nucleotiden verschijnen in een nauwkeurig samengestelde volgorde in het DNA. Ketens van nucleotiden vormen nucleïnezuren.

Het is mij niet bekend of macromoleculen kunnen bestaan uit macromoleculen (waarschijnlijk wel). Maar aangezien sommige moleculen via deelverzamelingsregel 2006 ook macromoleculen zijn, is er geen tegenstrijdigheid mocht dit het geval zijn. Een binnen de context van genetica interessante groep van macromoleculen zijn de nucleïnezuren en de eiwitten. De bouwstenen van nucleïnezuren zijn nucleotiden. Een nucleotide bestaat uit drie moleculen: een suiker, een fosfaat en een base: Molecule

!

2

2002,2005,2006,2008,2012,2013,2014

2

1002

c

c

M oleculeNaam

c

M oleculeCode

NL

M assaAanduiding

OP

3: De molecule <M oleculeNaam> heeft als code <M oleculeCode>. 4: Binnen de verzameling van alle moleculen identificeert <M oleculeNaam> een specifieke molecule. 13: De molecule <M oleculeNaam> heeft een massa van <M assaAanduiding>.

MacroMolecule

∀ !

2006 2009,2011

∀

2008

6 c

* c

MoleculeNaam

6

DeelMoleculeNaam


Nucleinezuur

∀ !

2009 2010

8 c

8

M oleculeNaam

16: De macromolecule <M oleculeNaam> is een nucleïnezuur.

Genetica

pag. 20

Nucleotide

∀

∀

2011

∀

2010

2012

∀

2013

∀

2014

9 c

9

M oleculeNaam

c

c

NucleinezuurNaam

NL

c

BaseNaam

NL

c

SuikerNaam

NL

FosfaatNaam

NL

18: De macromolecule <M oleculeNaam> is een nucleotide. 20: Nucleinezuur bestaat o.a. uit de nucleotide <M oleculeNaam>. 17: Nucleotide <M oleculeNaam> bestaat uit de base , de suiker <SuikerNaam> en het fosfaat.

figuur 8

De suiker en het fosfaat zijn aan elkaar vastgehaakt en vormen zo een 'ruggengraat' waaruit de base steekt, schematisch gezien op deze manier: fosfaat

suiker

base

fosfaat

suiker

base

fosfaat

suiker

base

figuur 9 Ribose: Ribose is een suiker met zes delen zuurstof. Desoxyribose: Desoxyribose is een suiker met vijf delen zuurstof.

Genetica

In figuur 9 is te zien hoe steeds een fosfaat aan een suiker aan een fosfaat, enz. is geketend, terwijl dwars op deze keten aan elke suiker een base is gekoppeld. De suiker is één van twee mogelijke soorten: met vijf of met zes zuurstofdelen. De suiker met 6 delen zuurstof heet ribose, de suiker met één deel zuurstof minder heet desoxyribose:

pag. 21

Suiker

! ∀

2013 2015

10 c

M oleculeNaam

10

ribose desoxyribose 21: De molecule <M oleculeNaam> is een suiker. Nucleotide

∀

∀

2011

∀

2010

2012

∀

2013

∀

2014

9 c

9

M oleculeNaam

c

c

NucleinezuurNaam

NL

c

BaseNaam

NL

c

SuikerNaam

NL

FosfaatNaam

NL

18: De molecule <M oleculeNaam> is een nucleotide. 20: Nucleinezuur bestaat o.a. uit de nucleotide <M oleculeNaam>. 17: Nucleotide <M oleculeNaam> bestaat uit de base , de suiker <SuikerNaam> en het fosfaat.

figuur 10

Genetica

pag. 22

DNA: DNA is een nucleïnezuur; het is het bestanddeel van de chromosomen dat verantwoordelijk is voor de overdracht van alle erfelijke eigenschappen van moederop dochtercel. De DNA-molecule is de genetische blauwdruk van elke cel; met andere woorden: DNA bevat het productievoorschrift voor cellen. RNA: RNA is een nucleïnezuur met een lange, onvertakte keten dat de in DNA opgeslagen genetische informatie interpreteert. RNA is dus te beschouwen als een actor; de functionaris die het DNAvoorschrift uitvoert. Chromosoom: Een chromosoom is een microscopisch zichtbare, draadvormige structuur in de celkern waarop de genen liggen die uit DNA zijn opgebouwd.

Van nucleïnezuren – opgebouwd uit nucleotiden – zijn er vanwege de twee soorten suikers in dit verband, ook twee soorten: een nucleïnezuur met de suiker ribose is een ribonucleïnezuur, oftewel RNA; een nucleïnezuur met de suiker desoxyribose is een desoxyribonucleïnezuur, oftewel DNA: Nucleinezuur

∀ !

2009 2010

8 c

8

c

M oleculeNaam

VerkorteNucleinezuurNaam

ribonucleinezuur desoxyribonucleinezuur

RNA DNA

NL

16: De macromolecule <M oleculeNaam> is een nucleïnezuur. 22: Het nucleinezuur <M oleculeNaam> wordt verkort genoemd.

figuur 11

Van de nucleotidebouwsteen base bestaan er vijf soorten: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T) en uracil (U):

Genetica

pag. 23

Molecule

!

2

2002,2005,2006,2008,2014,2015,2016

2

1002

c

c

M oleculeNaam

c

M oleculeCode

M assaAanduiding

NL

adenine cytosine guanine thymine uracil

OP

A C G T U

3: De molecule <M oleculeNaam> heeft als code <M oleculeCode>. 4: Binnen de verzameling van alle moleculen identificeert <M oleculeNaam> een specifieke molecule. 13: De molecule <M oleculeNaam> heeft een massa van <M assaAanduiding>. Base

11

∀ !

2016 2012 (Nucleotide)

c

11

M oleculeNaam adenine cytosine guanine thymine uracil

23: De molecule <M oleculeNaam> is een base.

figuur 12

Deze basen worden gewoonlijk aangeduid door middel van hun lettercode. De nucleotiden worden genoemd naar de daarin voorkomende basen, en dus ook aangeduid met een lettercode. De basen van de nucleotiden van RNA en DNA verschillen van elkaar: de base uracil komt alleen in RNA voor terwijl de base thymine alleen in DNA voorkomt. Hier komen we nog op terug.

Eiwit: Een eiwit (synoniem:proteïne) is een door levende organismen gevormde verbinding, opgebouwd uit een groot aantal kleine bouwstenen (moleculen), de aminozuren, die tot een zeer lange ketting aaneen zijn geregen. Aminozuur: Aminozuren zijn moleculen die de bouwstenen zijn van eiwitten.

Genetica

Eiwitten en aminozuren Eiwitten (synoniem: proteïnen) zijn de meest complexe macromoleculen. Ook eiwitten bestaan net als andere macromoleculen uit lange ketens van subeenheden. De subeenheden van eiwitten zijn aminozuren. Waarom werden wetenschappers zo opgewonden van de beroemde proef in de jaren '50 waarbij in een gesloten systeem de 'oersoep' – de omstandigheden waaronder de primitieve aarde verkeerde vóór er leven was – werd nagebootst en er aminozuren ontstonden nadat een snufje donder en bliksem was toegevoegd? En waarom waren ze zo opgewonden toen er op meteorieten aminozuren werden gevonden? Omdat aminozuren de pag. 24

bouwstenen zijn van het leven: aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en eiwitten worden door levende organismen opgebouwd. Zie als voorbeeld de populatie van de FTD's hieronder. Molecule

!

2

2002,2005,2006,2008,2014,2015,2016

2

1002

c

c

c

M oleculeNaam

M oleculeCode

proline collageen hemoglobine aminozuur eiwit

Pro Col ... ... ...

NL

M assaAanduiding

OP

3: De molecule <M oleculeNaam> heeft als code <M oleculeCode>. 4: Binnen de verzameling van alle moleculen identificeert <M oleculeNaam> een specifieke molecule. 13: De molecule <M oleculeNaam> heeft een massa van <M assaAanduiding>. MacroMolecule

∀ !

2006 2009,2011 2009,2011,2017

∀

2008

6 c

* c

MoleculeNaam

6

eiwit collageen hemoglobine

DeelMoleculeNaam aminozuur proline …


Eiwit

∀

2017

12 c

12

EiwitNaam collageen hemoglobine

24: De macromolecule <EiwitNaam> is een eiwit.

figuur 13

Genetica

pag. 25

Een aminozuur ziet er uit als schematisch weergegeven in figuur 14: H

H

C

N H

O C

H O

per soort aminozuur verschillen de hier gekoppelde atomen figuur 14

Legenda:

C = koolstof H = waterstof N = stikstof O = zuurstof

In figuur 14 is te zien dat aminozuren een combinatie zijn van koolstof-, stikstof-, waterstof- en zuurstofatomen, plus nog wat anders. Dat 'anders', een combinatie van atomen van verschillende elementen, bepaalt welke aminozuur het is. Aminozuur

∀ !

2018 (M olecule) 2019

13 c

13

c

M oleculeNaam

VerkorteNaamAminoZuur

glycine alanine valine leucine isoleucine

GLY ALA VAL LEU ILE

NL

25: De molecule <M oleculeNaam> is een aminozuur. 26: Het aminozuur <M oleculeNaam> heet verkort .

AminozuurS amenstelling

∀

∀

2019

2020 (Element)

14 c

14

c

AminozuurNaam

ElementNaam

27: In het aminozuur is o.a. een atoom van het element <ElementNaam> gekoppeld.

figuur 15

Genetica

pag. 26

Peptide: Een peptide is een chemische verbinding opgebouwd uit twee aminozuren. Polypeptide: Een polypeptide (synoniem: proteïneketen) is een chemische verbinding opgebouwd uit meer dan twee aminozuren. Eiwitten zijn polypeptiden.

In totaal zijn er 20 'standaard'-aminozuren. Twee aminozuren van willekeurige soort kunnen worden gecombineerd tot een zg. peptide. Een combinatie van meer dan twee aminozuren noemen we een polypeptide of proteïneketen. Eiwitten zijn polypeptiden. Dus recapitulerend: MacroMolecule is het supertype van Peptide en Polypeptide; Polypeptide is het supertype van Eiwit. Peptide

(M acroM olecule) (Aminozuur)

∀

∀

2021

(Aminozuur)

∀

2022

2023

15 c

c

M acroM oleculeNaam

15

c

Aminozuur_1

NL

Aminozuur_2

NL

28: De macromolecule <M acroM oleculeNaam> is een peptide. 29: De peptide <M acroM oleculeNaam> wordt gevormd door de combinatie van en . Polypeptide

! ∀

2079, 2025 2017 (MacroMolecule)

16 c

MacroMoleculeNaam

16

30: De macromolecule <MacroMoleculeNaam> is een polypeptide. Eiwit

∀ !

2079 2078

12 c

12

PolypeptideNaam

24: De polypeptide is een eiwit.

Genetica

pag. 27

PolypeptideS amenstelling

∀

∀

2025

2026 (Aminozuur)

17 c

17

c

PolypeptideNaam

AminozuurNaam

31: De polypeptide wordt gevormd door o.a. de aminozuur .

figuur 16

Elk eiwit heeft zijn aminozuren in een specifieke volgorde: PolypeptideSamenstelling

∀

∀

2025

!

2026

2063

17 c

17

c

PolypeptideNaam

AminozuurNaam

31: De polypeptide wordt gevormd door o.a. de aminozuur .

EiwitSamenstelling

∀

2078

∀

2063

81 c

82

c

EiwitNaam

c

AminozuurNaam

VolgNr NL

115: Het eiwit <EiwitNaam> wordt gevormd door o.a. de aminozuur met volgnummer .

figuur 17

Genetica

pag. 28

Enzym: Enzymen zijn grote eiwitten die chemische reacties versnellen. Een enzym is een biologische katalysator, dat wil zeggen een versneller van (bio)chemische processen die zich in levende organismen afspelen. Katalysator: Een katalysator is een stof die ervoor zorgt dat chemische reacties worden opgewekt of versneld, waarbij de stof zelf niet verandert.

Enzymen Enzymen zijn niet slechts stofjes in wasmiddelen die ervoor zorgen dat vlekken verdwijnen; enzymen zijn eiwitten die (voornamelijk) eiwitten uit elkaar halen of juist aan elkaar knopen. De wasmiddelfabrikanten hebben dat dus goed begrepen, want vlekken zijn meestal gebaseerd op eiwitten en worden dus afgebroken als je de juiste enzymen gebruikt. Elk enzym regelt een bepaald proces in het organisme, bepaalt een specifieke reactie – omzetting van de ene stof in een andere stof. Het enzym zelf verandert daarbij niet. Dat maakt enzymen tot katalysatoren. Voor elke reactie is een ander enzym nodig (uniciteitsregel 1003). Eiwit

∀ !

2079 2027, 2078

12 c

12

PolypeptideNaam


Enzym

∀

2027

18 c

18

1003 c

EiwitNaam

ReactieNaam

NL

32: Het eiwit <EiwitNaam> is een enzym. 33: Het enzym <EiwitNaam> is katalysator voor de reactie .

figuur 18

Hoe gaat die reactie in zijn werk? Een enzym heeft een bepaalde vorm. De verbinding die omgezet moet worden (het substraat) heeft deze vorm in spiegeling, zodat enzym en substraat op elkaar passen als een sleutel en een sleutelgat. Na de reactie valt het geheel uiteen in de producten van de reactie en het onveranderde enzym, dat weer opnieuw zijn werk kan doen. Zie figuur 19.

Genetica

pag. 29

producten van de reactie

substraat

enzym

figuur 19

In figuur 19 zien we een gebeurtenis van links naar rechts weergegeven. Links zien we het enzym en het substraat bij elkaar komen. In het midden vindt de reactie plaats: het enzym en het substraat zijn aan elkaar verankerd als sleutel en sleutelgat. Na deze innige omhelzing is rechts het enzym onveranderd en is het substraat in twee producten omgezet. Enzymen hebben een cruciale rol in de genetica. Die rol wordt behandeld in hoofdstuk 2. Samenvatting van Een klein beetje scheikunde Moleculen bestaan uit elementen. Een atoom is de instantiatie van een element. Een voorbeeld van een element is zuurstof, een voorbeeld van een molecule is water. In levende cellen komen voornamelijk grote moleculen voor: macromoleculen. Subtypen van macromoleculen zijn nucleïnezuren en eiwitten. Nucleïnezuren zijn opgebouwd uit nucleotiden. Nucleotiden bestaan uit drie soorten moleculen: een suiker, een fosfaat en een base. De suikermolecule in een nucleotide kan ribose (6 delen zuurstof) of desoxyribose (5 delen zuurstof) zijn. Als in een nucleïnezuur de nucleotide met ribose voorkomt, is de nucleïnezuur RNA, als in een nucleïnezuur zich de nucleotide met desoxyribose bevindt, is de nucleïnezuur DNA. Van de basen in de nucleotiden zijn er 5 soorten, waarvan er twee T en U zijn. In DNA en in RNA zitten altijd de drie andere basen; in DNA zit als vierde base T en in RNA zit als vierde base U. Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren. De volgorde van aminozuren bepaalt de soort eiwit. Enzymen zijn eiwitten die andere eiwitten in elkaar zetten of juist uit elkaar halen, waarbij ze zelf onveranderd blijven.

Genetica

pag. 30

2.

Genen en DNA

Korte inhoud We hebben in het vorige hoofdstuk de scheikundige betrokkenen bekeken. Deze vormen de basis waarop we kunnen voortbouwen om genen en DNA te bespreken.

Fysiologie: Fysiologie is de leer van de levensverrichtingen; het onderdeel van de geneeskunde en de biologie dat de processen bestudeert die ten grondslag liggen aan de normale functies van organismen.

Genen Vrijwel elke chemische reactie in levende cellen wordt veroorzaakt door enzymen. Dat maakt deze eiwitten zo belangrijk: zonder enzymen geen leven. Zo breken spijsverteringsenzymen grote moleculen af tot kleine moleculen; er zijn bijvoorbeeld enzymen die polysacharide in stukjes suiker hakken. Polysacharide kan niet door het organisme worden opgenomen, suiker wel. Je zou kunnen zeggen dat de enzymen van een organisme diens voedsel verteren en zo dus omzetten ín het organisme. Met andere woorden: een organisme wordt gemaakt door zijn enzymen. De fysiologische eigenschappen van een levende cel, en dus van een levend organisme, worden bepaald door de enzymen die erin aanwezig zijn. Dat een levercel zich gedraagt als een levercel en nooit als een niercel (hoewel beide zijn ontstaan uit één enkele bevruchte eicel) vloeit dus voort uit het feit dat een levercel een bepaalde verzameling enzymen bezit en een niercel een andere verzameling enzymen. En zo komen we weer terug bij waar het in deze paragrafen om gaat: het maken van enzymen wordt gestuurd door genen. Elk gen bevat het voorschrift voor het fabriceren van enzymen. In geneticajargon: elk gen codeert voor de synthese (= fabriceren) van enzymen. Enzym

∀ 18 c

18

∀

2027 1003 c

EiwitNaam

2028

c

ReactieNaam

NL

GenNaam

OP

32: Het eiwit <EiwitNaam> is een enzym. 33: Het enzym <EiwitNaam> is katalysator voor de reactie . 35: Het enzym <EiwitNaam> wordt gesynthetiseerd volgens het voorschrift van het gen .

Genetica

pag. 31

Gen

!

2028

19 c

GenNaam

19

34: Binnen de verzameling van alle genen identificeert een specifiek gen.

figuur 20

Wat ook mogelijk is: Enzym

∀ !

2027 2029

18

1003

c

c

EiwitNaam

18

ReactieNaam

NL

32: Het eiwit <EiwitNaam> is een enzym. 33: Het enzym <EiwitNaam> is katalysator voor de reactie . Gen

!

2028

19 c

GenNaam

19


Codering

∀

2028

∀

2029

20 c

20

c

GenNaam

EnzymNaam

36: Het gen bevat o.a. het voorschrift voor de synthese van het enzym <EnzymNaam>.

figuur 21

Genetica

pag. 32

Gen: Het gen is de biologische eenheid van overerving. Een gen bestaat uit DNA en is een gedeelte van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer enzymen en daarmee voor een of meer erfelijke eigenschappen.

Maar ik acht uniciteitsregel 20 in FTD Codering niet waarschijnlijk; met andere woorden: voorzover ik uit de bestudeerde literatuur heb kunnen opmaken, wordt de synthese van een enzym door maar één gen voorgeschreven; helemaal zeker ben ik er echter niet van. Tot voor kort dacht men dat elk gen voor één slechts enzym codeerde. Inmiddels is uit het Human Genome Project gebleken dat de mens geen ruim 100.000 genen heeft, zoals men altijd had aangenomen, maar slechts ongeveer 30.000 tot 41.000. Dat komt omdat, zoals is gebleken, een gen niet voor slechts één enzym codeert maar voor wel vijf, zes of tien verschillende enzymen. Voor elk enzym begint het aflezen van het voorschrift op een andere plek in het gen. Wat het Human Genome Project nog moet uitvinden is de populatie van invulplaats LocatieNaam in FTD Codering: Gen

!

2028

19 c

GenNaam

19


Enzym

∀ !

2027 2029

18

1003

c

c

EiwitNaam

18

ReactieNaam

NL

32: Het eiwit <EiwitNaam> is een enzym. 33: Het enzym <EiwitNaam> is katalysator voor de reactie . Codering

∀ 24 c

20

∀

2028 1004 c

GenNaam

2029

LocatieNaam

c

EnzymNaam

NL

36: Op locatie van het gen begint het synthesevoorschrift van het enzym <EnzymNaam>.

figuur 22

Genetica

pag. 33

Welk enzym een gen daadwerkelijk maakt, hangt af van zijn omgeving. Een gen dat in de lever zorgt voor enzym A kan in de nier enzym B produceren. En al die verschillende enzymen kunnen ook weer verschillende vormen aannemen, met elk een eigen werking. Hoe dit alles precies in elkaar zit, is nog niet bekend. Codering

∀

∀

2028

20

1004

c

20

2029

c

c

GenNaam

LocatieNaam

X

1

c

OmgevingAanduiding 01

EnzymNaam

NL

5

36: Op locatie van het gen begint het voorschrift dat in omgeving zorgt voor de synthese van het enzym <EnzymNaam>.

figuur 23

En waar bestaan genen uit? Uit DNA, wat we in het vorige hoofdstuk zijn tegengekomen. Even recapituleren: DNA, oftewel desoxyribonucleïnezuur, is een nucleïnezuur; nucleïnezuren zijn macromoleculen en bestaan uit nucleotiden; een nucleotide bestaat uit een base, een suiker en een fosfaat. Bij DNA is de suiker een suiker met 5 atomen zuurstof, oftewel desoxyribose. Enzymen zijn eiwitten; eiwitten bestaan uit aminozuren in een bepaalde vaste volgorde. DNA Zoals al eerder aangestipt zijn er vijf basen binnen de context van nucleïnezuren: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T) en uracil (U). Bij DNA spelen alleen de eerste vier mee; bij RNA komt uracil in de plaats van thymine: Base

∀ !

2016 2012 (Nucleotide), 2030,2031

11 c

11

M oleculeNaam adenine cytosine guanine thymine uracil


Genetica

pag. 34

RNABase

DNABase

∀

∀

2031

22

21

c

c

BaseNaam

22

21

adenine cytosine guanine uracil

2030

BaseNaam adenine cytosine guanine thymine

38: Base is een RNABase.

37: Base is een DNABase.

figuur 24

In elk soort DNA is het aantal A's gelijk aan het aantal T's en is het aantal C's gelijk aan het aantal G's. Watson en Crick ontdekten in 1952 waarom: het is een gevolg van het feit dat adenine gekoppeld is aan thymine en cytosine aan guanine. DNABase

∀ #

2030 3001

21 c

BaseNaam

21

adenine cytosine guanine thymine 37: Base is een DNABase. BasenPaar xP

#

23

xP

#

3001

23

1013

c

c

3001

DNABaseNaam-1

DNABaseNaam-2

guanine adenine

cytosine thymine

OP

39: De DNA-base is gekoppeld aan de DNA-base .

figuur 25

Elk basenpaar – A met T en C met G – wordt bij elkaar gehouden door een waterstofverbinding: een zwakke aantrekking tussen de waterstof in de ene base en iets anders dan waterstof in de andere base, zoals te zien is in figuur 26, waarin een A- en een T-base verbonden zijn, evenals een G- en een CGenetica

pag. 35

base. Hierin zijn tevens waterstofverbindingen weergegeven, in het gegeven voorbeeld H en O en H en N. H

H H

N H

N

C O C

N

C

N

H

C

C C

C

H

N

C

N

H

C

H

N

C

H O

A

T H

H

H

O

N C

C

C

H

C

N

C C

N

C

C N

N

H

N

N

C N

H

H

O

H

G

C

figuur 26

Dat verklaart ook waarom A altijd aan T, en G altijd aan C is gepaard: 2 waterstofatomen stoten elkaar af, zoals te zien is in figuur 27: 2 x H stoot elkaar af

H

H

H

N

H

N

C

N

C

N

N

C

C

C

C

C N

H

H

N

N

C

C H

H

O

A

C

figuur 27

Basenparen zijn tamelijk plat. Watson en Crick stapelden in een model de basenparen op, als treden van een ladder. Twee snoeren suiker-fosfaat vormen Genetica

pag. 36

de stijlen en het geheel draait om zijn as: het beroemde dubbele-helixmodel (helix=dubbele spiraal) was ondekt: suiker-fosfaatcombinatie

waterstofbinding base

figuur 28

In figuur 28 is een stukje DNA weergegeven. De 'treden van de ladder' (die hier op zijn kant ligt) zijn basenparen, A's met T's en C's met G's. De rode dwarsstreepjes stellen de waterstofverbindingen tussen de basen voor. De oranje stijlen van de ladder zijn snoeren suiker-fosfaat-combinaties, waaraan de basenparen zijn gehecht. In tegenstelling tot DNA met zijn dubbele winding heeft RNA een enkele winding. Replicatie Het feit dat A alleen aan T, en G alleen aan C kan worden gepaard, is de sleutel tot de belangrijkste functies van het gen: replicatie (kopiëren) van zichzelf en (het voorschrijven van) de synthese van eiwitten (enzymen). Het kopiëren van genen gaat schematisch gezien als volgt. Onder invloed van enzymen splitsen de twee strengen van de dubbele helix zich. Aan de nu ongekoppelde basen hechten zich 'loslopende' nieuwe basen: A aan T, T aan A, C aan G en G aan C. De nieuwe dubbele strengen winden zich weer in een spiraal en er zijn twee exacte kopieën van het oude DNA ontstaan. Dit proces wordt schematisch weergegeven in figuur 29:

Genetica

pag. 37

nieuwe streng

figuur 29

Eiwitsynthese: Eiwitsynthese is de naam voor het proces in de cel dat als volgt in zijn werk gaat. De genetische informatie wordt van het DNA in de celkern door mRNA naar het ribosoom in de cel gebracht; met behulp van de katalysator rRNA, onderdeel van het ribosoom, wordt deze genetische informatie vertaald in een aminozuurketen, waarbij de aminozuren door tRNA worden geleverd. Ribosoom: Een ribosoom is een molecule binnen de cel die eiwitten synthetiseert op basis van de genetische code die door mRNA van het DNA naar het ribosoom wordt gebracht. De synthese gebeurt met behulp van tRNA en mRNA. rRNA is een onderdeel van het ribosoom.

Genetica

Genetische code en de synthese van eiwit De volgorde van de basen in het DNA bepaalt de genetische informatie; dat wil zeggen dat alle erfelijke eigenschappen van de cel worden vastgelegd door de volgorde van de vier basesoorten in de DNA-keten: de genetische code. Met deze genetische code wordt aangegeven welke eiwitten door een gegeven cel kunnen worden gesynthetiseerd. Het synthetiseren van eiwitten gebeurt door de ribosomen, moleculen die in de cel bestaan. Ribosomen zijn de eiwitfabriekjes van de cel. Op basis van de genetische code die wordt overgebracht door mRNA zoals hieronder beschreven, produceren ze eiwitten. Of het nu gaat om bacteriën, gisten, schimmels, planten of dieren, ze gebruiken allemaal hetzelfde productieapparaat.

pag. 38

Ribosoom

∀

2056 (M olecule)

65 c

M oleculeNaam

64

87: De molecule <M oleculeNaam> is een ribosoom.

figuur 30

Het overbrengen en ontcijferen van de genetische code gebeurt met behulp van RNA. RNA, zoals we eerder hebben gezien, is een nucleïnezuur met een lange, onvertakte keten dat lijkt op DNA maar op verschillende punten daarvan verschilt. RNA is te beschouwen als een actor; de functionaris die het DNA-voorschrift uitvoert. mRNA: mRNA staat voor messenger RNA – boodschapper RNA. De erfelijke informatie uit het DNA wordt in de celkern overgeschreven naar mRNA. Dit reist van de celkern naar een ribosoom in de cel waar de genetische informatie met behulp van de katalysator rRNA vertaald wordt in een aminozuurketen, waaruit een eiwit wordt opgebouwd. rRNA: rRNA staat voor ribosomaal RNA. rRNA is een onderdeel van het ribosoom en een katalysator die ervoor zorgt dat de genetische informatie dat door het mRNA van het DNA naar het ribosoom is gebracht, wordt vertaald in een aminozuurketen waarbij de aminozuren door tRNA worden geleverd. tRNA: tRNA betekent transport-RNA. tRNA draagt een bepaald aminozuur aan dat aan de aminozuurketen moet worden toegevoegd bij de eiwitsynthese.

Er zijn drie soorten RNA: mRNA, tRNA en rRNA. Boodschapper-RNA (mRNA, van messenger) brengt de informatie voor de synthese van eiwitten van het DNA naar de ribosomen, de eiwitfabrieken van de cel. Transport-RNA (tRNA) zorgt dat aan het eiwit onder constructie het juiste aminozuur door het ribosoom gekoppeld wordt. Ribosomaal RNA (rRNA) maakt deel uit van de ribosomen. rRNA is als katalysator bij de eiwitsynthese betrokken. RNA

∀ !

2052 (Nucleinezuur) 2053,2054,2055

61 c

60

M oleculeNaam

83: Het nucleinezuur <M oleculeNaam> is RNA. mRNA

∀ ∃

2053 4001,4003

62 c

61

M oleculeNaam

84: Het RNA <M oleculeNaam> is boodschapper-RNA (mRNA)

Genetica

pag. 39

rRNA

∀ ∃

2054 4001,4002

64 c

63

M oleculeNaam

86: Het RNA <M oleculeNaam> is ribosomaal RNA (rRNA) tRNA

∀ ∃

2055 4002,4003

63 c

62

M oleculeNaam

85: Het RNA <M oleculeNaam> is transport-RNA (tRNA).

figuur 31 Transcriptie: Transcriptie is de term voor het 'overschrijven' in RNA van de genetische code van DNA. Sense-streng: Sense-streng is de benaming voor de basenvolgorde van het DNA.

Codon: Een codon is een drietal basen ('triplet') op mRNA dat codeert voor één aminozuur. Anti-codon: Een anti-codon is een triplet op tRNA dat het complementair is van een codon. Ontaarding: Ontaarding is de naam voor het feit dat voor een aminozuur door meer dan één codon wordt gecodeerd. Mutatie: Mutatie is de algemene term voor een verandering in het erfelijk materiaal.

Genetica

Transcriptie is de term voor het 'overschrijven' in RNA van de genetische code van DNA. Als het DNA zich ontvouwt wordt diens basenvolgorde toegankelijk. Deze basenvolgorde wordt de Sense-streng genoemd. Het enzym dat deze reactie –transcriptie – regelt, herkent een 'beginpunt' in de basenvolgorde, de zogenaamde promotor, en gaat vanaf dat punt bouwen: nucleotiden worden in het mRNA één voor één in complementaire volgorde van de basen toegevoegd: cytosine (C) in het DNA zorgt voor het toevoegen van guanine (G), G zorgt voor het toevoegen van C, thymine (T) van adenine (A), en A van uracil (U) (níet van T). Het aldus opgebouwde mRNA reist naar het ribosoom om de code te laten ontcijferen en een eiwit te laten synthetiseren. Elke drieling ('triplet') van basen op het mRNA roept een complementair triplet op in het tRNA dat bij de ribosomen 'stand by' staat. Het mRNA-triplet wordt codon genoemd en het tRNA-triplet anti-codon ('anti' omdat het complementaire basen betreft). Elk tRNA heeft een voor dat anti-codon specifiek aminozuur; het ribosoom koppelt dat aminozuur los en voegt het toe aan de keten aminozuren die er tot dusver gemaakt is. Het tRNA verdwijnt en er een nieuwe tRNA koppelt zich aan het ribosoom om het volgende aminozuur te laten koppelen. Als de keten aminozuren volgroeid is kronkelt het zich ineen tot een eiwit. Het mRNA verhuist naar een andere ribosoom voor een herhaling van dit proces. In figuur 32 wordt het codon in FTD's weergegeven. Op de invulplaats AminozuurNaam in Codon staat geen uniciteitsregel, met andere woorden: voor een aminozuur wordt door meer dan één codon gecodeerd; dat wordt 'ontaarding' genoemd. Deze ontaarding heeft als consequentie dat kleine wijzigingen in de nucleotidenvolgorde van het DNA (mutaties) vaak niet pag. 40

leiden tot veranderingen in de functie van een eiwit, omdat het nieuwe codon codeert voor hetzelfde aminozuur als het oorspronkelijke codon. Codon

∀ 60

2048 (Base)

c

59

∀

2049 (Base)

c

∀

∀

2050 (Base)

c

2051 (Aminozuur)

c

BaseNaam1

BaseNaam2

BaseNaam3

AminozuurNaam

adenine uracil

uracil uracil

guanine uracil

methionine fenylalanine

OP

81: De combinatie van base met base en base (in deze volgorde), is een codon. 82: Het codon codeert voor het aminozuur .

figuur 32

Omdat een plaatje vaak meer duidelijk maakt dan tekstuele uitleg ('een plaatje zegt meer dan duizend woorden') is in onderstaande figuren het proces van eiwitsynthese gevisualiseerd. In figuur 33 reist mRNA naar een ribosoom om de code te laten ontcijferen. Het ribosoom is een dubbele bol van eiwitten en rRNA: ribosoom mRNA codon G A AUG U U U A U

C GC A GA

U AU

figuur 33

In figuur 34 koppelt de tRNA-molecule in het ribosoom zich met zijn anticodon (in dit geval UAC) aan het codon (AUG) van het mRNA:

Genetica

pag. 41

AUG U U CA U U U A U G A G A A G C U A C

tRNA Met aminozuur

figuur 34

In figuur 35 wordt het aminozuur van het tRNA naar het ribosoom getransporteerd, waar het wordt losgekoppeld van het tRNA dat weer verdwijnt:

U

A

C

AUG U U CA U U U A U G A G A A G C

Met

figuur 35

In figuur 36 schuift het ribosoom een stukje op en komt de volgende tRNAmolecule eraan, dat met zijn anti-codon past op het volgende codon van het mRNA. Onder invloed van de katalysator rRNA wordt diens aminozuur aan het bestaande aminozuur geketend en vormt zich zo het begin van de aminozuurketen die het eiwit wordt:

Genetica

pag. 42

AU

G U U U A U G A G A A G CC A U U U C U

Arg

figuur 36

Zo gaat het verder tot het eiwit af is. Het mRNA reist naar andere ribosomen en de overige spelers in het verhaal gaan ieder hun weegs tot ze weer nodig zijn:

G A U A U U U G U A

AG GA

CC

U G

AU

U

A

gesynthetiseerd eiwit

figuur 37

Coderend DNA: Coderend DNA is het deel (bij de mens ± 10%) van het DNA dat daadwerkelijk codeert voor eiwitsynthese en daarmee uiteindelijk voor eigenschappen van het organisme. Satelliet-DNA: Satelliet-DNA of junk-DNA is het deel (bij de mens ± 90%) van het DNA dat niet codeert voor eiwitsynthese.

Genetica

Junkies en vingerafdrukken Tot nu toe is alleen DNA ter sprake gekomen dat codeert voor de synthese van eiwit en dus uiteindelijk voor de eigenschappen van het organisme. Dit coderend DNA is echter slechts een klein deel van alle in het organisme aanwezige DNA; bij de mens maakt het daarvan slechts voor ongeveer 10% deel uit. Het resterende deel wordt gevormd door het zogenaamde satellietDNA of junk-DNA. Wat het doel van dit niet-coderende DNA is, is niet bekend; misschien heeft het geen ander doel dan te bestaan, zich te handhaven en zich te reproduceren (doordat zijn 'gastheer', het organisme waarin het zich bevindt, zich reproduceert).

pag. 43

DNA

∀ !

2060 (Nucleinezuur) 2061,2062

74 c

73

M oleculeNaam

101: Het nucleinezuur <M oleculeNaam> is DNA. CoderendDNA

∀

2061

75 c

M oleculeNaam

74

102: Het DNA <M oleculeNaam> is coderend DNA; m.a.w. dit DNA codeert voor de synthese van eiwitten. S atellietDNA

∀

2062

76 c

75

M oleculeNaam

103: Het DNA <M oleculeNaam> is satelliet-DNA; m.a.w. dit DNA codeert NIET voor de synthese van eiwitten.

figuur 38

Dit satelliet-DNA is zeer variabel; dat komt omdat het niet codeert en dus ook niet 'afgestraft' kan worden voor minder goed gelukte mutaties ('afstraffen' in de zin van verdwijnen ten gunste van ongewijzigd DNA en beter gelukte mutaties). Ieder mens bezit een vrijwel unieke samenstelling van satellietDNA. Satelliet-DNA is gemakkelijk te prepareren en zichtbaar te maken. Het verschijnt dan in de vorm van de bekende bandjes in de DNA-vingerafdruk die tegenwoordig zo'n belangrijke rol speelt in het moderne forensisch onderzoek.

Genetica

pag. 44

figuur 39

Het is mogelijk een monster te nemen van een lichaamsvloeistof of weefsel van een verdachte en het DNA daarvan te vergelijken met het DNA van een monster dat is genomen op de plaats van het misdrijf. In figuur 39 komt verdachte S2 overeen met monster E(vs). Samenvatting van Genen en DNA Elke chemische reactie in levende cellen wordt veroorzaakt door bepaalde eiwitten, de enzymen; zonder enzymen is er geen leven mogelijk. Genen bevatten de voorschriften ('coderen') voor het maken ('synthetiseren') van enzymen. Dat betekent dat genen verantwoordelijk zijn voor de eigenschappen van cellen en dus van het organisme. Genen bestaan uit DNA. In DNA is de base A altijd gekoppeld aan de base T en is de base C altijd gekoppeld aan de base G. DNA heeft de vorm van een dubbele gedraaide spiraal. De specifieke basenkoppeling in DNA hangt nauw samen met de twee functies van DNA: replicatie van zichzelf en (het voorschrift voor) de synthese van eiwitten. RNA bestaat uit de vormen mRNA (boodschapper-RNA), tRNA (transportRNA) en rRNA (ribosomaal RNA). RNA speelt een belangrijke rol in de eiwitsynthese. Dit proces gaat als volgt. mRNA brengt de genetische code van het DNA in de celkern naar een ribosoom in de cel. Met behulp van katalysator rRNA wordt deze genetische informatie vertaald in een aminozuurketen waarbij de aminozuren door tRNA worden geleverd. Dit herhaalt zich tot het complete eiwit (enzym) gevormd is.

3.

Celdeling en voortplanting

Korte inhoud De fundamentele basis van voortplanting is gelegen in het feit dat cellen zich kunnen delen. Om te bewerkstelligen dat ook organismen zich 'delen', met andere woorden: zich voortplanten, is er een speciaal soort celdeling ontstaan. Genetica

pag. 45

In dit hoofdstuk wordt het hoe en waarom van gewone celdeling en celdeling ten behoeve van voorplanting uit te doeken gedaan. Prokaryoot: Prokaryoot is de celsoort die wordt aangetroffen bij de bacteriën. De structuur is anders dan bij alle andere (eukaryote) organismen. De prokaryote cel heeft geen nucleus (celkern) en geen chromosomen: het genetische materiaal bestaat uit een kluwen DNA die vrij in het cytoplasma (celvocht) ligt. Waarschijnlijk waren de eerste organismen op aarde prokaryoten. Veel later verschenen de eerste eukaryote cellen. Men neemt aan dat de eukaryote cel in de evolutie tot stand kwam door het optreden van een succesvolle symbiose tussen prokaryote cellen. Eukaryoot: Eukaryoot is de celsoort die over een nucleus (celkern) en chromosomen beschikt, en die groter en complexer van structuur is dan een prokaryoot. Eukaryote cellen bestaan uit een door een celmembraan omgeven hoeveelheid cytoplasma, waarin een aantal celorganen (organellen) van verschillende vorm, grootte en functie zijn ingebed. (Het begrip organel wordt hier verder niet uitgelegd.)

Soorten cellen Levende cellen zijn in twee soorten te verdelen: de prokaryoten en de eukaryoten. Prokaryoten zijn de eenvoudigste cellen. Bacteriën zijn opgebouwd uit prokaryote cellen. Twee van de kenmerken van deze cellen is dat ze geen celkern en geen chromosomen hebben. Eukaryoten zijn complexere cellen en verschillen van prokaryote cellen onder andere doordat eukaryoten wel over een celkern en chromosomen beschikken. Als we het in deze scriptie hebben over een cel, wordt een eukaryote cel bedoeld, tenzij anders vermeld. CelS oort 5001

5002

24 c

24

c

c

CelSoortNaam

WelOfNietNucleus

WelOfNietChromosomen

eukaryoot prokaryoot

wel niet

wel niet

NL

NL

40: De celsoort heeft <WelOfNietNucleus> een nucleus en heeft <WelOfNietChromosomen> chromosomen. 5001: {wel, niet} 5002: {wel, niet}

figuur 40

De nucleus, oftewel celkern, bevat de chromosomen, zoals figuur 41 laat zien: cel chromosomen

celkern

figuur 41

Hetgeen betekent dat in figuur 40 invulplaats WelOfNietChromosomen afleidbaar wordt uit invulplaats WelOfNietNucleus:

Genetica

pag. 46

CelSoort 5001

5002

24 c

24

* c

c

*

CelSoortNaam

WelOfNietNucleus


eukaryoot prokaryoot

wel niet

wel niet

NL

NL

40: De celsoort heeft <WelOfNietNucleus> een nucleus en heeft <WelOfNietChromosomen> chromosomen. WelOfNietChromosomen: CelSoortNaam, WelOfNietChromosomen = f(CelSoortNaam, WelOfNietNucleus) 5001: {wel, niet} 5002: {wel, niet}

figuur 42

Chromosomen zien eruit als draadjes, zoals op de foto in figuur 43 zichtbaar gemaakt is:

figuur 43

Op chromosomen liggen de genen, en genen, zoals eerder besproken, bestaan uit DNA, zoals schematisch weergegeven in figuur 44:

Genetica

pag. 47

gen 1

gen 2

chromosoom

DNA

figuur 44 Chromosoom

!

2080

25 c

ChromosoomNaam

25

41: Er is een chromosoom . Gen

!

2028

∀

2080

19 c

19

c

GenNaam

ChromosoomNaam

OP

34: Binnen de verzameling van alle genen identificeert een specifiek gen. 42: Het gen ligt op chromosoom .

figuur 45

Het roept misschien vraagtekens op waarop invulplaats ChromosoomNaam in FTD Gen geen NL-specificatie heeft. Genen liggen immers op chromosomen. Dat is zo (totdat onderzoek misschien 'losse' genen vindt) maar niet van elk gen is nog bekend op welke chromosoom het ligt. Voor die genen kan invulplaats ChromosoomNaam niet worden ingevuld. Ook is niet van elk chromosoom bekend welke genen er op liggen; vandaar deelverzamelingsregel 2080 in plaats van een gelijkheidsregel. Genetica

pag. 48

In figuur 46 wordt schematisch weergegeven hoe DNA, nucleotiden, chromosomen en de celkern zich ten opzichte van elkaar verhouden.

figuur 46

Chromatide: Een chromatide is de helft van een set gedupliceerde chromosomen, dus eigenlijk één chromosoom.

Genetica

Gewone celdeling: perfect kopiëren Als een cel zich deelt vindt het volgende plaats. De chromosomen dupliceren zich, maar de twee kopieën blijven eerst nog aan elkaar vastzitten op een plek die de centromeer wordt genoemd. De gedupliceerde chromosomen (elk duplicaat wordt ook wel chromatide genoemd) worden dikker en korter en zijn nu zichtbaar onder de microscoop (figuur 47):

pag. 49

chromatide (één chromosoom)

gedupliceerde chromosomen

centromeer

figuur 47

Het membraan dat om de celkern ligt, lost op en er vormt zich iets wat lijkt op een spoel met draden waarlangs de chromosomen zich opstellen (figuur 48):

figuur 48

De draden van de spoel trekken vervolgens de chromosoomduplicaten uit elkaar; deze scheiden op de centromeer (figuur 49):

Genetica

pag. 50

figuur 49

De chromosoomduplicaten verzamelen zich aan de polen van de celkern en de spoel verdwijnt (figuur 50):

figuur 50

Het celkernmembraan vormt zich opnieuw, de chromosomen worden weer klein, dun en onzichtbaar, en de cel deelt zich (figuur 51): Mitose: Mitose is het proces van 'normale' celdeling dat als volgt verloopt. De chromosomen binnen de cel dupliceren zichzelf, maar blijven op een bepaalde plek, de centromeer, aan elkaar vastzitten. Dan worden de chromosomen dikker en korter, het membraan rond de celkern lost op en er verschijnen evenwijdig lopende draden waarlangs de chromosomen komen te liggen. De centromeren splitsen zich als de draden de chromosoomduplicaten uit elkaar trekken. De chromosomen komen aan weerszijden van de celkern te liggen en de draden lossen op. Het celmembraam verschijnt weer en de cel splitst zich. Uit één cel zijn twee identieke, cellen ontstaan.

Genetica

figuur 51

Dit proces, dus het delen van een gewone cel dat twee kopiecellen oplevert, heet mitose. Waarom bestaat er zoiets als mitose? Ten eerste bewerkstelligt celdeling groei: waar er eerst maar weinig cellen waren, bestaan er na een aantal celdelingen veel meer, en is dat wat uit die cellen bestond dus gegroeid. Daarnaast hebben cellen, als alle levende dingen, een beperkte levensduur. Celdeling zorgt voor de vervanging van cellen die verloren zijn gegaan.

pag. 51

Soort (in biologische zin): Als twee individuen vruchtbaar nageslacht kunnen produceren, behoren ze tot dezelfde soort.

Chromosoomaantallen en geslachtscellen De kopiecellen die voortkomen uit mitose zijn perfecte kopieën. Elke kopie krijgt een complete set chromosomen in het juiste aantal. Elke biologische soort heeft een voor die soort karakteristiek aantal chromosomen: Soort 31 c

31

c

SoortNaam

AantalChromosomen

mug kat kool mens hond

6 34 18 46 78

NL

43: De cellen van de soort <SoortNaam> bevatten chromosomen.

figuur 52

Alle cellen in een organisme hebben het aantal chromosomen dat bij de soort van het organisme hoort, met één uitzondering: geslachtscellen hebben de helft van het aantal chromosomen van die soort. Geslachtscellen worden ook wel gameten genoemd.

Genetica

pag. 52

Soort 31 c

31

Gameet: Gameet is de verzamelnaam voor eicellen en zaadcellen en is dus een andere naam voor geslachtscel. Een gameet is haploïd; dat wil zeggen dat een gameet de helft van het voor de soort normale aantal chromosomen heeft. Haploïd: Haploïd is de benaming voor cellen die de helft van het aantal chromosomen hebben dat in de gewone lichaamscellen van die soort voorkomt. Het aantal chromosomen in gewone lichaamscellen wordt aangeduid met 2n. De geslachtscellen (gameten) van hogere organismen zijn vrijwel altijd haploïd, zij bevatten n chromosomen. Haploïd is tevens de benaming van organismen (lagere organismen, onder andere bactieriën) met een enkel genoom. Diploïd: Diploïdie is het in de cel in tweevoud aanwezig zijn van alle chromosomen. Een stel is afkomstig van de ene ouder, het tweede van de andere ouder. Diploïd is tevens de benaming van organismen met een genoom in tweevoud.

* c

c

SoortNaam

AantalChromosomenVanGewoneCellen


6 34 18 46 78

*

AantalChromosomenVanGameten

NL

NL

3 17 9 23 39

43: De gewonecellen van de soort <SoortNaam> bevatten chromosomen. 126: De gameten van de soort <SoortNaam> bevaten chromosomen . AantalChromosomenVanGeslachtscellen: SoortNaam, AantalChromosomenVanGameten = f(SoortNaam, AantalChromosomenVanGewoneCellen)

figuur 53

Bij de celdeling van gameten komt de voortplanting, dus het voortbrengen van nakomelingen, om de hoek kijken. Bij de bevruchting van een eicel door een zaadcel smelten de celkernen samen; de bevruchte cel (zygoot genaamd) heeft zo dus weer een complete set chromosomen. Uit deze cel komen alle andere cellen voort door middel van mitose. Bij gameten past elk chromosoom van de zaadcel bij een vrijwel identiek chromosoom van de eicel. Er bestaan dus twee (vrijwel) identieke kopieën van elk chromosoom, in figuur 54 aangegeven door middel van zwarte en witte exemplaren met dezelfde vorm: celkern van zygoot

Genoom: Het genoom is één complete set van genen. Het genoom van eukaryote organismen ligt in de chromosomen: diploïde cellen hebben twee genomen, haploïde cellen hebben één genoom. Zygoot: Een zygoot is een door de zaadcel bevruchte eicel.

figuur 54

Genetica

pag. 53

Homoloog paar: Van elk chromosoom in de cel zijn er twee vrijwel identieke exemplaren: het homologe paar.

Deze (vrijwel) identieke kopieën heten homologe paren. Mensen, met hun 46 chromosomen, hebben dus eigenlijk 23 homologe paren; hierbij komt de ene helft van elk paar van de vader en de andere helft van de moeder. Soort 31 c

31

* c

c

*

SoortNaam




6 34 18 46 78

3 17 9 23 39

NL

c

NL

*

AantalHomologeParenChromosomen

NL

3 17 9 23 39 43: De cellen van de soort <SoortNaam> bevatten chromosomen. 126: De gameten van de soort <SoortNaam> bevaten chromosomen . AantalChromosomenVanGeslachtscellen: SoortNaam, AantalChromosomenVanGameten = f(SoortNaam, AantalChromosomenVanGewoneCellen) AantalHomologeParen: SoortNaam, AantalHomologeParenChromosomen = f(SoortNaam, AantalChromosomenVanGameten)

figuur 55 Meiose: Meiose is het proces van 'speciale' celdeling met als doel het produceren van geslachtscellen. Het proces verloopt als volgt. De dikker, korter en zichtbaar geworden chromosomen zoeken hun homologe partner op. De paren stellen zich op langs de spoeldraden. De draden trekken vervolgens de homologe paren uit elkaar. De chromosomen komen aan de polen van de celkern te liggen, er vormen zich nieuwe spoeldraden die haaks staan zoals de oude spoeldraden stonden. Vervolgens scheiden de chromosomen zich zoals in mitose. Uit één cel zijn vier cellen ontstaan.

Genetica

Speciale celdeling: het schudden van de kaarten Om gameten te maken verloopt de celdeling anders dan om gewone cellen te maken. Meiose, zoals de celdeling heet die gameten tot gevolg heeft, is eigenlijk een dubbele deling, eerst van homologe paren chromosomen, dan van de chromosomen zelf. Het begin ziet er nog hetzelfde uit – de chromosomen dupliceren zich waarbij de twee duplicaten aan elkaar blijven vastzitten op de centromeer. Maar dan zoekt elk duplicatenpaar zijn homologe partner op (figuur 56):

pag. 54

figuur 56

De spoeldraden vormen zich en de chromosomenparen zetten zich in lijn (figuur 57):

figuur 57

Vervolgens worden de paren gescheiden, en niet, zoals bij mitose, de chromosomen zelf (figuur 58):

figuur 58

Genetica

pag. 55

Als de gescheiden paren zich verzameld hebben aan de polen, deelt de cel zich, verdwijnen de spoeldraden en vormen zich nieuwe die haaks staan op de positie van de vorige spoeldraden (figuur 59):

figuur 59

Dan scheiden de chromosomen zich zoals we kennen van mitose (figuur 60):

Genetica

pag. 56

figuur 60

Vervolgens delen beide cellen zich. Meiose levert dus vier cellen op in tegenstelling tot de twee cellen die het resultaat zijn van mitose. Elke cel heeft de helft van het oorspronkelijke aantal chromosomen (in het gegeven voorbeeld vier in plaats van acht waarmee het proces begon) maar van elk homoloog paar altijd één chromosoom (figuur 61):

figuur 61

Van elk homoloog paar chromosomen komt één chromosoom in de ene gameet en het andere chromosoom in de andere gameet. Het is volstrekt willekeurig welke partner van elk chromosomenpaar in welke gameet terecht Genetica

pag. 57

komt; met andere woorden, chromosomen verspreiden zich onafhankelijk over de cellen die door meiose gegenereerd worden. Samenvatting van Celdeling en voortplanting Er zijn twee soorten cellen: prokaryoten (eenvoudig) en eukaryoten (complex). In deze scriptie is verder alleen sprake van eukaryote cellen. In de celkern van eukaryote cellen bevinden zich de chromosomen; op de chromosomen liggen genen en genen bestaan uit DNA. Gewone celdeling heet mitose. Hierbij ontstaan uit één cel twee identieke kopieën. Elke soort heeft een voor die soort specifiek aantal paren chromosomen; de mens heeft 23 homologe chromosomenparen. Meiose is een speciale celdeling waarbij gameten worden geproduceerd. Gameten zijn geslachtscellen en hebben de helft van elk chromosomenpaar. Bij bevruchting beschikt de resulterende cel (zygoot) weer over paren chromosomen, één van elke ouder.

4.

Erwtensoep

Korte inhoud Dit hoofdstuk behandelt de erfelijkheidswetten, de voorschriften die bepalen hoe de eigenschappen van nakomelingen er uitzien en tot stand komen. De titel 'Erwtensoep' duidt op het ontdekken van de erfelijkheidswetten door Gregor Mendel met behulp van erwtenplanten. De ontdekking van de erfelijkheidswetten Gregor Mendel, een Oostenrijkse monnik die leefde in de 19e eeuw, ontdekte de erfelijkheidswetten met behulp van erwtenplanten. Hij kweekte deze als hobby en dat was een gelukkig toeval voor de voortgang van de wetenschap op dit gebied, want erwtenplanten zijn uitermate geschikt voor genetisch onderzoek. Er bestaat bijvoorbeeld een lange variëteit en een korte variëteit; ook bestaat er een variëteit met gerimpelde erwten en een variëteit met gladde erwten; en een groene en een gele variëteit, enz. Al deze variëteiten kunnen met elkaar gekruist worden. Zulke kruisingen heten hybriden.

Genetica

pag. 58

Hybride: Een hybride is de nakomeling van een kruising tussen organismen van dezelfde soort met een verschillende erfelijke aanleg. Dominant: Een allel kan dominant of recessief zijn. Een dominant allel overheerst recessieve allelen. Dat betekent dat de eigenschap waarvoor een dominant allel codeert tot uitdrukking zal komen, ongeacht het allel waarmee hij na de bevruchting wordt gecombineerd. Recessief: Een allel kan dominant of recessief zijn. Een recessief allel wordt overheerst door dominante allelen. Dat betekent dat de eigenschap waarvoor een recessief allel codeert alleen tot uitdrukking zal komen in het fenotype als deze na de bevruchting met hetzelfde allel wordt gecombineerd. Allel: De twee kopieën van een gen op dezelfde plaats op het chromosoom van een homoloog paar, heten allelen. Allelen kunnen van elkaar verschillen in de verschijningsvorm van de eigenschap waarvoor het gen codeert. Als allelen verschillen is het ene allel dominant ten opzichte van het andere allel.

Dominant en recessief De eerste belangrijke ontdekking die Mendel deed betrof het bestaan van dominante en recessieve eigenschappen. Als een lange en een korte plant worden gekruist zou je misschien een halflange plant als hybride resultaat verwachten. Dat is echter niet zo: alle hybriden zijn lang. Mendel verklaarde dit door te zeggen dat grote lengte van erwten dominant was over kleine lengte en dat kleine lengte recessief was ten opzichte van grote lengte. Daarbij maakt het niet uit welke ouder de dominante c.q. recessieve eigenschap aanlevert. Zo vond hij voor allerlei erwteneigenschappen uit welke dominant was en welke recessief. Tot zover geen probleem, maar wat gebeurt er als je de kruisingen kruist? Als de hybride lange erwten zichzelf bevruchtten (erwtenplanten hebben op één plant en zelfs op één bloem, zowel meeldraden als stempel, en kunnen dus zichzelf bevruchten) was ongeveer een kwart van de nakomelingen kort: de recessieve eigenschap kwam weer terug. Het bleek dat ongeveer één op de drie lange hybriden alleen lange planten produceerden; de overige 2/3 kregen zowel lange als korte nakomelingen in de verhouding 3:1. Korte hybriden produceerden alleen korte nakomelingen. Genen en allelen Mendels conclusie hieruit was dat er iets in stuifmeel en eicel (de geslachtscellen; dus gameten) zit dat de lengte van de erwtenplanten bepaalt; dat 'iets' is wat we tegenwoordig een gen noemen. Elk stuifmeelkorreltje en elk eitje heeft één gen dat codeert voor lengte, dus de plant die het resultaat van deze bevruchting is heeft er twee. Zoals al besproken bevatten genen het voorschrift voor de synthese van ('coderen voor') enzymen. Algemener gezegd: genen bevatten het voorschrift voor eigenschappen van het organisme, bijvoorbeeld de kleur van de ogen. Een gen kent verschillende alternatieve vormen van de eigenschap waarvoor het codeert. Die alternatieven heten allelen. In het voorbeeld van het gen dat codeert voor de eigenschap oogkleur bestaan er allelen die voor de verschillende mogelijke oogkleuren coderen; er is bijvoorbeeld een allel dat codeert voor bruine ogen, een allel dat codeert voor blauwe ogen, en een allel dat codeert voor groene ogen: Gen

!

∀

2028,2032

2080

19 c

19

c

c

GenNaam

ChromosoomNaam

EigenschapNaam

oogkleur

...

kleur van de ogen

OP

OP

34: Binnen de verzameling van alle genen identificeert een specifiek gen. 42: Het gen ligt op chromosoom . 49: Het gen zorgt voor de eigenschap <EigenschapNaam>.

Genetica

pag. 59

Allel

∀

2032

27 c

27

c

c

AllelCode

GenNaam

EigenschapInvulling

b B β

oogkleur oogkleur oogkleur

blauw bruin groen

NL

44: Het allel van het gen zorgt voor <EigenschapInvulling>.

figuur 62

Zijstapje: genen en allelen verhouden zich tot elkaar als type en populatie. We zouden ons een bepaald gen en diens allelen dus als volgt kunnen voorstellen: GenVoorKleur 28 c

KleurNaam

28

zwart wit 45: Het gen voor kleur kan ingevuld zijn.

figuur 63

Elke zin is een allel dat mogelijk is voor het gen dat de kleur bepaalt. In elk individu komt één bepaald allel tot uiting: GenVoorKleur

!

2033

28 c

28

KleurNaam zwart wit

45: Het gen voor kleur kan ingevuld zijn.

Genetica

pag. 60

Individu

∀

2033

29 c

29

c

IndividuNaam

KleurNaam

A B

zwart wit

NL

46: Voor het gen voor kleur is in individu ingevuld.

figuur 64

(NB: FTD GenVoorKleur is niet in het totaaloverzicht van FTD's opgenomen.) Bij Mendels erwtenplanten bleek het zo te zijn dat er twee allelen voor lengte zijn: één allel voor grote lengte (dat zullen we aangeven door middel van hoofdletter A) en één allel voor kleine lengte (wat we aangeven door middel van kleine letter a). Een erwtenplant kan dezelfde of verschillende allelen voor de lengte-eigenschap hebben. Het allel A is dominant over het allel a. Dat betekent dat als beide allelen in een erwtenplantexemplaar voorkomen, allel A tot uitdrukking komt. In figuur 65 wordt dit principe in FTD's getoond, met als voorbeeld het gen voor oogkleur.

!

Allel

2072,2073

∀

2032

27 c

27

c

c

AllelCode

GenNaam

EigenschapInvulling

b B β


blauw bruin groen

NL

44: Het allel van het gen zorgt voor <EigenschapInvulling>.

Genetica

pag. 61

∀

AllelDominantie

2072

∀

2073

87 c

87

c

Allel_1

c

Allel_2

GenNaam

b β β


B B b

122: Allel in gen is dominant over Allel in datzelfde gen.

figuur 65

Wat gebeurt er nu precies bij kruisingen? We houden ons nog even bij de erwtenplanten en het gen voor lengte met twee allelen. Stuifmeelkorrel en eitje krijgen van de ouderplant ieder een gen voor lengte. Dat kan dus A of a zijn. Als beide gameten A inbrengen is het resultaat een zygoot met AA en dus een lange plant. De nakomelingen daarvan bij zelfbestuiving zijn ook altijd AA en dus lang. Op dezelfde manier brengt een aa-combinaties alleen aacombinaties voort en dus korte planten. Als er een combinatie Aa ontstaat, is vanwege de dominantie van A over a het resultaat een lange plant. Als deze plant door middel van meiose gameten produceert, worden A en a willekeurig over de gameten (de stuifmeelkorrels en de eitjes) verdeeld. A en a treden in grofweg gelijke aantallen naar voren. Na zelfbestuiving zijn er vier combinatiemogelijkheden:

eicel

A a

stuifmeelkorrel A a AA Aa Aa aa figuur 66

Elke mogelijke combinatie valt binnen één van de vier vierkantjes. De verhoudingen zijn ruwweg: ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa. Oftewel:

Genetica

pag. 62

ErwtenplantLengte

30

1006 c

30

VaderAllel

* c * c * c * MoederAllel ZygootAllelCombinatie Resultaat

NL

A A a a

NL

NL

A a A a

AA Aa Aa aa

grote lengte grote lengte grote lengte kleine lengte

48: Als bij een erwtenplantexemplaar de vaderplant het allel voor lengte, en de moederplant het allel <MoederAllel> voor lengte aanlevert, heeft de zygoot de allelencombinatie , hetgeen resulteert in de lengte-eigenschap . ZygootAllelCombinatie: ZygootAllelCombinatie = f(VaderAllel, MoederAllel) ErwtenplantLengteResultaat: Resultaat = f(AllelDominatie.Allel_1, AllelDominantie.Allel_2, AllelDominantie.GenNaam)

figuur 67

Uit FTD ErwtenplantLengte is ter wille van de eenvoud invulplaats Gen weggelaten, met andere woorden: FTD ErwtenplantLengte is geldig binnen het Universe of Discourse van gen ErwtenplantLengte. (Dit FTD is niet in het totaaloverzicht van FTD's opgenomen.) Mendel zocht ook uit of genen gekoppeld zijn aan elkaar, met andere woorden: of bijvoorbeeld het gen voor lengte wel of niet afhankelijk is van het gen voor de textuur van de zaden. Dat deed hij door planten te kruisen die in twee eigenschappen van elkaar verschillen, bijvoorbeeld grote planten met gladde zaden en korte planten met gerimpelde zaden. Het allel voor gladde zaden noemen we Z (dominant) en dat voor gerimpelde zaden z (recessief). Als de genen voor lengte en voor gladheid/gerimpeldheid zich onafhankelijk van elkaar over de gameten verspreiden, zijn er combinaties mogelijk van AZ, Az, aZ en az. Na bevruchting zijn de mogelijkheden voor de zygoot dan als volgt:

AZ Az aZ az

AZ AAZZ AAzZ aAZZ aAzZ

Az AAZz AAzz aAZz aAzz

aZ AaZZ AazZ aaZZ aazZ

az AaZz Aazz aaZz aazz

figuur 68

Dat bleek ook zo te zijn en hieruit concludeerde Mendel dat genen zich onafhankelijk van elkaar over de gameten verspreiden.

Genetica

pag. 63

Twee of meer allelen? Het erwtenplantvoorbeeld laat slechts twee allelen zien en daardoor zou men kunnen denken dat een gen maar twee alternatieven kent. De cellen van een diploïd organisme hebben inderdaad slechts twee allelen van elk gen. Genen liggen namelijk op chromosomen. In diploïde cellen (dus: exemplaren) is elk chromosoom in tweevoud voorhanden – dit in tegenstelling tot haploïde cellen zoals geslachtscellen. Op elke homologe partner van een chromosomenpaar ligt een allel van een bepaald gen. Een diploïd organisme beschikt dus over twee allelen.

Polyploïd: Polyploïd is de benaming voor het voorkomen in cellen en individuen van meer dan twee sets chromosomen per cel.

Veel organismen zijn diploïd – zoogdieren, vogels, enz. Er zijn ook organismen die haploïd zijn, bijvoorbeeld bepaalde micro-organismen. Daarnaast bestaan er ook polyploïde organismen die meervoudige sets chromosomen hebben en dus meer dan twee allelen per gen; veel planten, zoals de grote teunisbloem en kalmoes, zijn polyploïd. Erwtenplanten echter niet – gelukkig voor Mendel want anders waren de erfelijkheidswetten misschien niet door hem ontdekt. In alle exemplaren van een soort tezamen echter, kunnen van een gen best meer dan twee allelen voorkomen. Om dat expliciet tot uiting te brengen is in figuur 65 een voorbeeldpopulatie opgenomen waarbij een gen drie allelen heeft.

Toevoeging aan begripsomschrijving Allel: De twee kopieën van een gen op dezelfde plaats op het chromosoom van een homoloog paar, heten allelen. Allelen kunnen van elkaar verschillen in de verschijningsvorm van de eigenschap waarvoor het gen codeert. Als allelen verschillen is het ene allel dominant ten opzichte van het andere allel. Een gen kent n allelen waarbij n in principe elk geheel getal kan zijn. Een (diploïd) organisme (dus een exemplaar) kent van een gen twee allelen, die al dan niet hetzelfde kunnen zijn.

Dus: een gen kent n allelen waarbij n in principe elk geheel getal kan zijn. Een (diploïd) organisme (dus een exemplaar) kent van een gen twee allelen, die al dan niet hetzelfde kunnen zijn. De door mij bestudeerde literatuur is hier heel vaag over. Alles wat ik over genen en allelen heb gelezen zegt dat een gen twee allelen kent. Bedoeld wordt echter steeds: een gen in een organisme. Ik ben hier achter gekomen omdat ik mij bij het invullen van voorbeeldpopulaties in de FTD's afvroeg hoe bijvoorbeeld bij oogkleur groene ogen ontstaan, als je alleen een blauwe-ogenallel en een bruine-ogenallel zou hebben. Uiteindelijk heb ik op de website van How stuff works (zeer aan te bevelen) een voorbeeld met betrekking tot fruitvliegjes gevonden, waarover onder andere wordt gezegd: 'If we look across a population of 1000 fruit flies living in a jar, we might identify a total of 20 different alleles that occupy locus 1 on chromosome 1.' Dit is dus wederom een voorbeeld hoe Kenniskunde omissies en dubbelzinnigheden aan het licht kan brengen. Dus om aan te geven dat een gen in een individu van een diploïde soort slechts twee allelen kent, hebben we deze FTD's nodig:

Genetica

pag. 64

GenInIndividu

∀

Individu

∀

8002

Gen 8002

37 c

36

c

c

IndividuNaam

GenNaam

EigenschapInvulling

*

NL

Jan

oogkleur

bruine ogen

123: In individu komt gen met <EigenschapInvulling> tot uitdrukking. 8002: Een gen mag alleen in een individu voorkomen als dat gen voorkomt in de soort van het individu. EigenschapInvulling: EigenschapInvulling = f(AllelInDiploideIndividu.AllelCode, AllelInDiploideIndividu.GenNaam, AllelInDiploideIndividu.IndividuNaam, AllelDominantie.Allel_1, AllelDominantie.Allel_2, AllelDominantie.GenNaam)

figuur 69

NB: FTD's AllelInDiploideIndividu en GenInIndividu zijn niet in het overzicht van alle FTD's opgenomen. Verder met de genen. Een bepaald gen kan – in principe – in elke soort voorkomen: wij hebben bepaalde genen gemeen met spoelwormen en weer andere genen met pimpelmezen. Dat betekent dat de FTD's moeten worden aangepast:

Genetica

pag. 65

Gen

!

2032, 2034, 2039

19 c

GenNaam

19

oogkleur 34: Binnen de verzameling van alle genen identificeert een specifiek gen.

Chromosoom

∀

2035

!

25 c

25

2038

c

SoortNaam

ChromosoomNaam

mens

8

41: Binnen de soort <SoortNaam> identificeert een specifiek chromosoom. Voorschrift

∀

2039

!

38 c

37

2040

c

GenNaam

LocatieNaam

oogkleur

X

60: In het gen begint op locatie een voorschrift voor de synthese van een enzym.

Soort

! #

2035

5004

3003

31 c

31

c

SoortNaam

SoortType

mens erwtenplant kalmoes

diploid diploid polyploid

OP

50: Binnen de verzameling van alle soorten identificeert <SoortNaam> een specifieke soort. 51: De soort <SoortNaam> is van het type <SoortType>.

5004: {haploid, diploid, polyploid}

Genetica

pag. 66

DiploideS oort *

HaploideS oort * xP

xP

#

#

3003

32

33

c

c

*

SoortNaam

32

mens erwtenplant

33

3003 *

SoortNaam

53: De soort <SoortNaam> is haploid.

52: De soort <SoortNaam> is diploid. PolyploideSoort * xP

#

3003

34 c

34

*

SoortNaam kalmoes

54: De soort <SoortNaam> is polyploid.

Genetica

pag. 67

Codering

∀

!

2028

∀

2081

2040

1008 1007 1005 1004 20 c

c

20

c

c

GenNaam

SoortNaam

LocatieNaam

OmgevingAanduiding

oogkleur

mens

X

...

∀

2029 (Enzym)

c

c

EnzymNaam

EigenschapNaam

...

kleur van de ogen

NL

OP

36: Op locatie van het gen begint het voorschrift dat in de soort <SoortNaam> in omgeving zorgt voor de synthese van het enzym <EnzymNaam>. 61: Op locatie van het gen begint het voorschrift dat in de soort <SoortNaam> in omgeving zorgt voor invulling van de eigenschap <EigenschapNaam>. GenInS oort

∀ 35 c

35

∀

2034

!

2038

2028

c

c

GenNaam

SoortNaam

ChromosoomNaam

oogkleur

mens

...

OP

55: Het gen komt voor in de soort <SoortNaam>. 59: Het gen ligt in de <SoortNaam> op chromosoom .

Genetica

pag. 68

Allel

!

2072, 2073, 2082

∀

27 c

27

2032

c

AllelCode

GenNaam

B b β


127: Gen kent een allel .

∀

AllelDominantie

2072

∀

2073

87 c

c

Allel_1

87

c

Allel_2

GenNaam

b β β


B B b


AllelUitdrukking

∀

∀

2082

2081

89 c

89

c

AllelCode B b β

c

GenNaam oogkleur oogkleur oogkleur

c

SoortNaam

c

LocatieNaam

mens mens mens

X X X

OmgevingAanduiding 12 12 12

c

EigenschapInvulling

NL

bruine ogen blauwe ogen groene ogen 44: Het allel van het gen waarvan op locatie het voorschrift begint dat in de soort <SoortNaam> in omgeving zorgt voor invulling van een eigenschap, zorgt voor <EigenschapInvulling>.

figuur 70

NB: de reden dat bij figuur 69 is gesteld dat de FTD's AllelInDiploideIndividu en GenInIndividu niet in het overzicht van alle FTD's zijn opgenomen, is gelegen in het feit dat in deze FTD's een aantal invulplaatsen onder de sleutel Genetica

pag. 69

(zoals LocatieNaam en OmgevingAanduiding) zijn weggelaten, terwijl die er strikt genomen wel horen te staan, gezien de FTD's waarin we uiteindelijk zijn uitgekomen in figuur 70. De reden voor dit weglaten is vereenvoudiging van de figuur, zodat de lezer niet het gevaar loopt door de bomen het bos niet meer te zien; de FTD's dienen alleen maar om het principe aan te tonen van n allelen per gen, en 2 allelen per gen in een (diploïde) individu. In deze scriptie beperken we ons verder tot diploïde cellen, dus tot twee allelen per gen in een organisme.

Fenotype: Het fenotype van een organisme is de som van alle kenmerken van een individu op een bepaald moment: morfologische, anatomische, fysiologische en psychologische eigenschappen; het fenotype is een (door het milieu beïnvloede) weerspiegeling van het genotype. Genotype: Het genotype is het totaal van de genen van een organisme, dus het totaal van de erfelijke eigenschappen ervan. Sommige van die eigenschappen worden onderdrukt tijdens de ontwikkeling van bevruchte eicel tot zelfstandig organisme. Wat resulteert wordt fenotype genoemd. Morfologie: Morfologie is de leer van de uitwendige vorm van organismen en organen. Homozygoot: Een organisme is homozygoot met betrekking tot een bepaald gen als de allelen van dat gen identiek zijn. Heterozygoot: Een organisme is heterozygoot met betrekking tot een bepaald gen als de allelen van dat gen niet identiek zijn.

Genetica

Homo en hetero, feno en geno In de genetica wordt onderscheid gemaakt tussen het fenotype en het genotype. Met het fenotype wordt bedoeld hoe het organisme eruitziet, terwijl het genotype aangeeft welke allelen het organisme heeft. Een erwtenplant met AA heeft hetzelfde fenotype als een erwtenplant met Aa, maar het zijn verschillende genotypen. Als we het genotype beschouwen als een 21A, is het fenotype een 11A. Het genotype van een organisme schrijft immers voor welke eigenschappen het organisme heeft (grammatica); deze eigenschappen komen tot uitdrukking in het fenotype. Deze redenering gaat niet helemaal op omdat het fenotype ook beïnvloed wordt door niet-erfelijke omstandigheden, het milieu, bijvoorbeeld. Het kamilleplantje blijft in de Alpen een stuk kleiner dan in de laagvlakte, terwijl ze beiden van dezelfde genotype kunnen zijn. Dus: verschillende genotypen kunnen hetzelfde fenotype opleveren en aan verschillende fenotypen kan hetzelfde genotype ten grondslag liggen. Een organisme wordt homozygoot genoemd ten opzichte van een bepaald gen als de allelen hetzelfde zijn; is dat niet zo dan is het organisme heterozygoot. Hoe weet je van een dominant fenotype of het een homozygoot of een heterozygoot is? Dit kan worden afgeleid uit het nageslacht van een dominant fenotype en een recessieve homozygoot (ja, we gaan nu wel met termen smijten!). Stel dat je een lange erwtenplant hebt; dat is je dominante fenotype met betrekking tot het lengtegen. Deze wordt gekruist met een kleine erwtenplant; dat is een recessieve homozygoot (kleine lengte is recessief, de plant moet dus twee aa-allelen hebben, en is dus homozygoot). Als er bij de nakomelingen kleine planten zitten, moet de lange ouderplant een heterozygoot zijn; de kleine nakomeling heeft dan van beide ouders een a – het recessieve allel – gekregen.

pag. 70

Individu

!

2036, 2075

∀

2064 (DiploideSoort)

36 c

29

c

IndividuNaam

SoortNaam

Jan X

mens erwtenplant

NL

56: Binnen de verzameling van alle individuen identificeert een specifiek individu. 57: Het individu behoort tot de diploide soort <SoortNaam>.

GenInIndividu

∀

2036

∀

8002

2037 8002

37 c

36

c

IndividuNaam Jan Z

c

GenNaam

c

AllelVanEneOuder

NL

oogkleur erwtenplantlengte

AllelVanAndereOuder

B A

c

NL

b A

c

HomoZygoorOfHeteroZygoot

NL

EigenschapInvulling

heterozygoot homozygoot

*

NL

bruine ogen grote lengte

58: Individu heeft van gen van de ene ouder allel en van de andere ouder allel , hetgeen hem tot een maakt. 123: In individu komt gen met <EigenschapInvulling> tot uitdrukking. 8002: Een gen mag alleen in een individu voorkomen als dat gen voorkomt in de soort van het individu. HomoZygootOfHeteroZygoot: HomoZygootOfHeteroZygoot = f(AllelVanEneOuder, AllelVanAndereOuder ) EigenschapInvulling: EigenschapInvulling = f(AllelInDiploideIndividu.AllelCode, AllelInDiploideIndividu.GenNaam, AllelInDiploideIndividu.IndividuNaam, AllelDominantie.Allel_1, AllelDominantie.Allel_2, AllelDominantie.GenNaam)

figuur 71

NB:FTD GenInIndividu is niet in het overzicht van alle FTD's opgenomen.

Genetica

pag. 71

Locus: De locus van een gen is de plaats van het gen op het chromosoom. Elk gen heeft zijn eigen vaste plaats. De genen liggen lineair (op een rij) op het chromosoom. Genen met dezelfde locus heten allelen.

Crossing over en recombinatie Het verhaal van de homologe paren chromosomen en dat van allelen komt samen in het feit dat de twee allelen van een gen altijd op dezelfde plaats (in geneticajargon: locus) op de twee chromosomen van een homoloog paar liggen. De juiste definitie van allel luidt dan ook: de twee kopieën van een gen op dezelfde plaats op het chromosoom van een homoloog paar, heten allelen. De vraag is nu: hoe kunnen genen zich onafhankelijk van elkaar verspreiden? Chromosomen breken niet in stukjes, dus dan zou je verwachten dat de genen op een chromosoom altijd bij elkaar blijven. Het antwoord hierop houdt in dat twee uitgangspunten niet helemaal waar zijn: (a) sommige genen zijn niet onafhankelijk van elkaar maar gekoppeld, en (b) chromosomen breken weliswaar niet in stukjes maar kunnen wél genen uitwisselen (crossing over). Hoe dit in zijn werk gaat wordt uitgelegd aan de hand van de tomaat als voorbeeld. Tomaten hebben een gen voor de textuur van de schil met onder andere een allel voor een harige tomaat en een allel voor een gladde tomaat. De gladde textuur (P) is dominant over de harige textuur (p). Daarnaast heeft de tomaat onder andere een allel voor dwerggroei en een allel voor normale groei. Normale groei (D) is dominant over dwerggroei (d). Om te testen of er sprake is van onafhankelijke verspreiding, kruisen we een dubbel recessieve plant (ppdd) met een plant die voor beide eigenschappen heterozygoot is (pPdD). Als de genen voor schiltextuur en grootte zich onafhankelijk van elkaar verspreiden (dus niet aan elkaar gekoppeld zijn), zouden we deze uitkomst moeten krijgen:

pd pd pd pd

PD pPdD pPdD pPdD pPdD

pD ppdD ppdD ppdD ppdD

Pd pPdd pPdd pPdd pPdd

pd pdpd pdpd pdpd pdpd

figuur 72

De voorspelde uitkomst indien er sprake is van onafhankelijke verspreiding van de genoemde twee genen is dus: ¼ glad en lang (pPdD), ¼ harig en lang (ppdD), ¼ glad en klein (pPdd) en ¼ harig en klein (ppdd). Nu kijken we naar de voorspelde uitkomst in het geval dat de genen op hetzelfde chromosoom liggen. Als we ervan uitgaan dat de genen voor schiltextuur (p/P) en voor lengte (d/D) op hetzelfde chromosoom liggen, dan liggen bij de heterozygoot pPdD de allelen op een homoloog paar. Op het ene chromosoom van het homologe paar ligt dan p en d en op de andere P en D, óf op de ene chromosoom ligt p en D en op de andere P en d; zie figuur 73:

Genetica

pag. 72

d

p

D

P

of D

p

d

P

figuur 73

Tijdens meiose worden de allelen over de gameten verspreid. Als de heterozygoot pPdD twee gameten pd en PD heeft en gekruist wordt met de dubbel recessieve ppdd, krijgen we:

pd pd

PD pPdD pPdD

pd pdpd pdpd

figuur 74

De voorspelde uitkomst bij de hypothese dat de beschouwde genen op hetzelfde chromosoom liggen in de samenstelling pd en PD is: ½ glad en lang (pPdD) en ½ harig en klein (ppdd). Als de heterozygoot pPdD twee gameten pD en Pd heeft en gekruist wordt met de dubbel recessieve ppdd, krijgen we:

pd pd

pD ppdD ppdD

Pd pPdd pPdd

figuur 75

De voorspelde uitkomst bij de hypothese dat de beschouwde genen op hetzelfde chromosoom liggen in de samenstelling pD en Pd is: ½ harig en lang (ppdD) en ½ glad en klein (pPdd). En wat wordt de uitkomst nu werkelijk? Geen van de voorspelde uitkomsten komt ook werkelijk uit; alle typen treden op, maar in andere proporties: glad en lang (pPdD): 48%; harig en lang (ppdD): 2%; glad en klein (pPdd): 2%; harig en klein (ppdd): 48%.

Genetica

pag. 73

Crossing over: Crossing over is de naam voor het proces waarbij segmenten van een chromosoom tijdens meiose worden uitgewisseld met dezelfde segmenten van de homologe partner.

Wat blijkt: de genen voor schiltextuur en lengte liggen inderdaad op hetzelfde chromosoom, maar chromosomen kunnen genen uitwisselen. Dit wordt crossing over genoemd. Stuivertje wisselen Tijdens meiose zoeken de homologe paren chromosomen elkaar op. De chromosomen positioneren zich zodanig ten opzichte van elkaar dat de corresponderende allelen tegenover elkaar liggen. Hieronder volgt het voorbeeld met de allelencombinaties pd en PD ieder op een chromosoom. Op schijnbaar willekeurige plaatsen raken de chromosomen van het homologe paar elkaar aan (figuur 76): p

d P

D

figuur 76

En bepaalde segmenten worden uitgewisseld (figuur 77):

figuur 77

Als vervolgens de paren zich scheiden hebben de chromosomen nieuwe allelencombinaties (figuur 78): p

D

P

d

figuur 78

Genetica

pag. 74

Recombinatie: Recombinatie is het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen als gevolg van uitwisseling van chromosoomdelen (crossing over). Dit proces leidt ertoe dat een nakomeling per chromosoom een andere set allelen bezit dan zijn ouders.

Als dat bij de heterozygoot pPdD van ons voorbeeld gebeurt, ontvangen sommige gameten de gerecombineerde chromosomen met pD en Pd. Andersom, als p en D op hetzelfde chromosoom liggen evenals P en d, ontvangen sommige gameten de gerecombineerde chromosomen met pd en PD. Hoe verder twee genen uit elkaar liggen hoe losser ze gekoppeld zijn. Met andere woorden, de frequentie van crossing over van bepaalde genen is hoger naarmate die genen verder van elkaar afliggen op de chromosomen: GenInS oort

∀

∀

2034

2038

!

2028,2041,2042 1009

35 c

c

GenNaam

35

c

SoortNaam

c

ChromosoomNaam

OP

LocusAanduiding

OP

55: Het gen komt voor in de soort <SoortNaam>. 59: Het gen ligt in de <SoortNaam> op chromosoom . 62: Het gen dat in de <SoortNaam> op chromosoom ligt, ligt op de plaats . GenenAfstand

∀

∀

39 c

38

2041 2042

c

SoortNaam

c

NaamEneGen

c

NaamAndereGen

c

Afstand

NL

*

KansOpScheiden

NL

63: Gen ligt in de soort <SoortNaam> op een afstand van van gen , hetgeen een kans op scheiding van % oplevert als gevolg van crossing over. KansOpS cheiden: KansOpScheiden = f(Afstand)

figuur 79

Er bestaat dus een afleidingsregel KansOpScheiden, maar hoe die afleidingsregel er precies uitziet heb ik in de bestudeerde literatuur niet kunnen vinden en is volgens mij ook (nog) niet bekend. Mannetjes en vrouwtjes Tot nu toe hebben we het alleen gehad over kenmerken die kunnen verschillen van individu tot individu, zoals lengte, textuur van de zaden, of oogkleur. Het meest in het oog springende verschil tussen individuen echter is het verschil tussen mannelijk en vrouwelijk. Wordt dat ook veroorzaakt door Genetica

pag. 75

de genen? Uiteraard, maar op een andere manier dan we tot nu toe hebben gezien. Het principe van homologe paren heeft één uitzondering: mensenmannen hebben een paar chromosomen dat niet homoloog is: de grootste chromosoom van dit paar heet X, de kleinere chromosoom heet Y. Het enige verschil tussen mannen en vrouwen in genetisch opzicht is dat vrouwen twee Xchromosomen hebben en mannen één X- en één Y-chromosoom. De overige 22 chromosomenparen zijn hetzelfde. X- en Y-chromosomen zijn dus bepalend voor het geslacht. Gedurende meiose worden eicellen geproduceerd met het X-chromosoom en zaadcellen met gelijke hoeveelheden X-chromosomen en Y-chromosomen. Bij 'kruising' hiervan krijgen we: vrouw X Y

man

X XX XY

X XX XY

figuur 80

Dat levert dus voor de helft jongetjes en voor de helft meisjes op. Geslacht 5005

5006

40

1010

c

39

5007

* c

c

GeslachtVanNageslacht

GeslachtsChromosoomVader

GeslachtsChromosoomM oeder

man vrouw

Y X

X X

NL

NL

64: Als bij de soort mens bij het produceren van nageslacht de vader het geslachtschromosoom heeft bijgedragen en de moeder het geslachtschromosoom , heeft het kind het geslacht . GeslachtVanNageslacht:GeslachtVanNageslacht = f(GeslachtsChromosoomVader, GeslachtsChromosoomM oeder) 5005: {man, vrouw} 5006: {X, Y} 5007: {X}

figuur 81

De invulplaats GeslachtsChromosoomMoeder heeft altijd maar één waarde: X. Dus een netter FTD is:

Genetica

pag. 76

Geslacht 5005

5006

40

1010

c

39

* c



vrouw man

X Y

NL

64: Als bij de soort mens bij het produceren van nageslacht de vader het geslachtschromosoom heeft bijgedragen (en de moeder altijd het geslachtschromosoom X), heeft het kind het geslacht . GeslachtVanNageslacht: GeslachtVanNageslacht = f(GeslachtsChromosoomVader, ) 5005: {man, vrouw} 5006: {X, Y}

figuur 82

Voor individuele mensen (personen) geldt deze grammatica: Persoon

# !

3004 2045

∀

2076 (Individu)

41 c

40

* c

*

VoorNaam

GeslachtsNaam

Jan Carla Petra Hans Anne

man vrouw vrouw man man

NL

125: Het individu is een persoon (een mens). 65: De persoon is een . GeslachtVanPersoon:VoorNaam, GeslachtsNaam = f(Afstamming.KindNaam, Afstamming.GeslachtsChromosoomVader)

Genetica

pag. 77

Man *

!

2043

xP

#

3004

42 c

*

VoorNaam

41

Jan Hans Anne 66: De persoon is een man. Man:VoorNaam = f(Persoon.VoorNaam, Persoon.GeslachtsNaam)

Vrouw *

!

2044

xP

#

3004

43 c

*

VoorNaam

42

Carla Petra 67: De persoon is een vrouw. Vrouw: VoorNaam = f(Persoon.VoorNaam, Persoon.GeslachtsNaam) Afstamming

∀

2045

∀

2043

∀

2044

44 c

43

c

c

c

KindNaam

VaderNaam

M oederNaam


Petra Hans Anne

Jan Jan Jan

Carla M arie Carla

X Y Y

NL

NL

NL

68: Het kind is een kind uit de verbintenis tussen vader en moeder <M oederNaam>. 69: Het geslacht van het kind is bepaald door de geslachtschromosoom van de vader.

figuur 83

NB: Niet bij elke soort worden de geslachten zo bepaald. Bij vogels, bijvoorbeeld, is het net andersom: XX is mannelijk en XY is vrouwelijk. Bij bijen is het helemaal anders: mannelijke bijen komen voort uit onbevruchte eitjes: mannelijke bijen zijn haploïd. Er zijn ook soorten zonder genetisch verschil tussen mannelijke en vrouwelijke exemplaren, zoals de zeeworm Bonellia, die zich, afhankelijk van de omstandigheden, tot een mannelijk of tot Genetica

pag. 78

een vrouwelijk exemplaar ontwikkelt. Ook zijn er soorten bekend die van geslacht kunnen wisselen als er een tekort aan dat geslacht is.

Geslachtsgebonden: Een gen of een erfelijke eigenschap dat door een gen bepaald wordt, is geslachtsgebonden als het op een van de geslachtschromosomen (bij mensen: Xchromosoom of Y-chromosoom) ligt. Hemofilie: Hemofilie is een aandoening waarbij het bloed niet of nauwelijks klontert. Lijders hieraan kunnen doodbloeden vanwege een relatief klein wondje. Hemofilie is een erfelijke, geslachtsgebonden aandoening.

Geslachtgebonden genen De geslachtschromosomen X en Y bevatten meer genen dan alleen die welke het geslacht bepalen. Dat dat zo is valt af te leiden uit het feit dat verschillende kenmerken geslachtsgebonden lijken te zijn; zo komt kaalheid het meest bij mannen voor, evenals hemofilie; ook zijn de meeste kleurenblinden man. Dit lijkt er op te wijzen dat de genen voor erfelijke kaalheid, kleurenblindheid en hemofilie op het Y-chromosoom liggen (het chromosoom dat alleen bij mannen voorkomt). 'Lijkt'; in feite worden deze aandoeningen veroorzaakt door recessieve allelen op het X-chromosoom. Hoe zit dat? We nemen kaalheid als voorbeeld. De reden dat vrouwen zelden kaal zijn ook al bezitten ze een X-chromosoom met het allel voor kaalheid, is dat ze meestal het dominante andere allel op het andere chromosoom hebben. Mannen krijgen het X-chromsosoom van hun moeder; aangezien het mannelijke Y-chromosoom geen gen voor wel of niet kaalheid heeft, komt bij gebrek aan een dominant niet-kaalheidsallel, het recessieve kaalheidsallel bij mannen tot uiting als zij dit allel van hun moeder krijgen. We kunnen dit volgen met behulp van een aantal erfelijkheidsmatrices. Marie heeft geen kaalheidsallel (XX), Jan wel (XkY). Jans genotype met betrekking tot wel/niet kaalheid komt tot uiting in zijn fenotype: kaal. Als Jan en Marie kinderen krijgen zijn alle dochters dragers (genotype = kaal, fenotype = niet-kaal) en alle zonen zijn niet kaal (genotype en fenotype beide niet-kaal). Het fenotype van de dochters is niet-kaal aangezien het recessieve allel voor kaalheid niet tot uiting komt in het bijzijn van het dominante allel voor niet-kaalheid: Marie X X XkX XkX dochters Xk Jan Y XY XY zonen figuur 84

Conclusie: als je een 'normale' (= zonder kaalheidsallel) moeder hebt, kun je geen kaalheid van je vader erven, of hij nu kaal is of niet. Lia, een van de dochters, trouwt met Hans, een 'normale' man (genotype en fenotype = niet-kaal): Lia X Xk XXk XX dochters Hans X Y XkY XY zonen figuur 85

Genetica

pag. 79

De helft van de dochters uit dit huwelijk is drager, de helft van de zonen is kaal. Conclusie: je kunt kaalheid erven van je grootvader van moederskant.

Genmutatie: Een genmutatie is een verandering in een gen, in principe een verandering in de moleculaire structuur van het gen, dus in de nucleotidenvolgorde van het DNA. Hierdoor kan een veranderd eiwit ontstaan, waardoor de biologische activiteit van het eiwit, en daarmee de structuur en/of het gedrag van de cellen waarin dit eiwit aanwezig is, gewijzigd wordt. Puntmutatie: Een puntmutatie is een verandering in de nucleotiden van het DNA. Chromosomenmutatie: Een chromosomenmutaties is een verandering in de vorm en structuur van chromosomen. Genomenmutatie: Een genomenmutatie is een verandering in de aantallen chromosomen. Genomenmutaties leiden tot een polyploïde organisme.

Mutaties Tot dusver zijn genen ter sprake gekomen alsof ze onveranderlijk zijn. Dat is niet zo; genen kunnen veranderen en doen dat ook. Veranderingen in genen heten mutaties en zijn het gevolg van kopieerfoutjes (er zijn ook andere oorzaken maar die liggen buiten de scope van deze scriptie). Vaak komt het niet voor, ongeveer één keer op de 100.000. Omdat er echter zoveel genen zijn tikt dit toch aardig aan; mensen hebben ongeveer 30.000 genen, dus hebben we een kans van ongeveer één mutatie per drie kopieerslagen. Veranderingen in de genen hebben tot gevolg dat de nucleotidenvolgorde van het DNA kan veranderen. Dat kan weer tot gevolg hebben dat er veranderde eiwitten gesynthetiseerd worden, wat zich uit in veranderde cellen qua structuur en/of gedrag. Soms resulteert een mutatie alleen in een nieuw recessief allel; dus de mutatie is pas zichtbaar als er twee individuen met dezelfde mutaties een homozygoot produceren. Vaak is een mutatie zodanig van aard dat deze niet of vrijwel niet opgemerkt wordt. Ook heeft een mutatie vaak een ongunstig effect. Zo heel nu en dan treedt er echter een mutatie op die gunstig is voor de mutant. Van mutaties bestaan er drie soorten: genmutaties, chromosomenmutaties en genomenmutaties. Met 'mutatie' wordt meestal (maar is niet gelijk aan) 'genmutatie' bedoeld en met 'genmutatie' wordt meestal (maar is niet gelijk aan) 'puntmutatie' bedoeld: Mutatie

#

3005

83 c

83

MutatieNaam

118: Binnen de verzameling van alle mutaties identificeert <MutatieNaam> een specifieke mutatie. GenMutatie

!

2071

xP

#

3005

84 c

84

MutatieNaam

119: Mutatie <MutatieNaam> is een genmutatie.

Genetica

pag. 80

ChromosomenMutatie xP

#

3005

84 c

84

MutatieNaam

119: Mutatie <MutatieNaam> is een chromosomenmutatie.

GenomenMutatie

xP

#

3005

85 c

MutatieNaam

85

120: Mutatie <MutatieNaam> is een genomenmutatie.

PuntMutatie

∀

2071

86 c

86

MutatieNaam

121: Genmutatie <MutatieNaam> is een puntmutatie.

figuur 86

Samenvatting van Erwtensoep De twee kopieën van een gen op dezelfde plaats op het chromosoom van een homoloog paar heten allelen. Allelen kunnen van elkaar verschillen in de verschijningsvorm van de eigenschap waarvoor het gen codeert. Als allelen verschillen is de ene allel dominant ten opzichte van de andere allel. Zo kent het gen voor oogkleur onder andere een allel voor bruine ogen en een allel voor blauwe ogen. Een allel is dominant of recessief ten opzichte van een andere allel. Dominant wil zeggen dat als in het organisme het dominante en het recessieve allel aanwezig zijn, de eigenschap waarvoor het dominante allel codeert tot uitdrukking komt. Recessief wil zeggen dat de betreffende eigenschap alleen tot uitdrukking komt in het organisme als beide allelen hetzelfde zijn. Het genoom is één complete set van genen. Haploïd wil zeggen dat de cel of het individu één enkel genoom heeft. Diploïd wil zeggen dat de cel of het individu twee genomen heeft. Polyploïd wil zeggen dat de cel of het individu Genetica

pag. 81

meer dan twee genomen heeft. De mens is een diploïde soort. De gameten (geslachtscellen) van mensen zijn haploïd. Het genotype is het totaal van de genen van een organisme, dus het totaal van de erfelijke eigenschappen ervan; het fenotype is een (door het milieu beïnvloede) weerspiegeling van het genotype. Een organisme is homozygoot met betrekking tot een bepaald gen als de allelen hetzelfde zijn; zo niet dan is het organisme heterozygoot. Of een dominant fenotype homozygoot of heterozygoot is, valt uit het nageslacht af te leiden. De allelen van een gen blijken soms van chromosoom binnen een homoloog paar te wisselen. Dit heet crossing over. Bij mensen wordt het geslacht bepaald door de vader. Dat is het gevolg van het feit dat het man-zijn een gevolg is van twee ongelijke geslachtschromosomen (X en Y), terwijl het vrouw-zijn wordt bepaald door twee gelijke geslachtschromosomen (X en X). Veel geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een recessief allel die op het Xchromosoom ligt. Mutaties zijn (vaak) kopiëerfoutjes die leiden tot veranderingen in de genen. Veranderde genen kunnen via veranderde gesynthetiseerde eiwitten leiden tot een andere structuur en/of ander gedrag van de cellen waarin zich die eiwitten bevinden.

5.

Evolutie: Evolutie is de naam voor de geleidelijke ontwikkeling van levende wezens van de ene soort uit de andere soort (en de ontwikkeling binnen een soort).

Evolutie

Korte inhoud Omdat mutaties bestaan, bestaat evolutie. Hoe dat zo? Om dat uit te leggen duiken we weer even de geschiedenis in. De huidige opvattingen over evolutie hebben hun wortels in de 19e eeuw. Toen werden er, met name door Charles Darwin, op basis van waarnemingen en door logisch redeneren, voor het eerst in de geschiedenis moderne conclusies getrokken over het evolutieproces; 'modern' in die zin dat de basisprincipes nog steeds overeind staan. De moderne evolutieleer bouwt voort op Darwins theorie en ziet het gen (in plaats van het individu) als eenheid van overerving. Charles Darwin Darwin is de stichter van de moderne evolutietheorie: de theorie dat alle soorten planten en dieren zich uit voorgaande vormen hebben ontwikkeld.

Genetica

pag. 82

figuur 87 Survival of the fittest: Níet zoals ten onrechte vaak gedacht: het overleven (of het recht) van de sterkste, maar: het overleven van de best aangepaste.

Natuurlijke selectie: Natuurlijke selectie volgens Darwin is het proces in de natuur dat ertoe leidt dat individuen in een populatie die het minst aan hun omgeving zijn aangepast de kleinste overlevingskansen hebben. De individuen die beter zijn aangepast kunnen die betere aanpassingen doorgeven aan hun nakomelingen. Hierdoor raakt de populatie in zijn geheel steeds beter aangepast aan zijn omgeving. Populatie: Een populatie is een groep organismen van dezelfde soort, bestaande uit individuen die tezamen dezelfde omgeving bewonen en er zich voortplanten. Predator: Een predator is een jagend dier dat prooien vangt en doodt om voedsel te verwerven.

Darwins theorie houdt in dat de voortplanting van individuele organismen en groepen afhangt van de leefomgeving. Door natuurlijke selectie blijven de best aangepaste organismen over, de organismen die een betere kans dan anderen hebben om te overleven ('survival of the fittest'). Deze theorie werd in 1859 gepubliceerd in Darwins beroemde boek On the Origin of Species by Means of Natural Selection. Natuurlijke selectie Wat bedoelde Darwin nu precies met natuurlijke selectie? Kort weergegeven het volgende. Planten en dieren hebben een enorme voortplantingscapaciteit. Een kabeljauw bijvoorbeeld, legt per keer miljoenen eitjes. Als deze allemaal zouden opgroeien, zou de aarde binnen de kortste keren bedekt zijn met een dikke laag kabeljauw. Van elke soort zou de populatie exponentieel toenemen. Echter, in werkelijkheid is het zo dat populaties min of meer constant blijven. Er is veel sterfte onder nakomelingen, zeker bij soorten die weinig of geen ouderzorg kennen. Er zijn uiteraard wel schommelingen in populaties; bepaalde diersoorten in een gebied nemen in aantal toe of af en deze schommelingen hebben dezelfde schommelingen bij andere soorten ten gevolg – bijvoorbeeld predatoren. Ook sterven populaties uit. Maar gemiddeld zijn binnen de soorten de aantallen min of meer constant. Hoe komt dat? Levende wezens, organismen, gebruiken natuurlijke hulpbronnen. Ook al verschillen de behoeften per soort – het menu van een kabeljauw ziet er anders uit dan dat van een sequoia – deze natuurlijke hulpbronnen zijn beperkt. De groei van een populatie wordt dus afgeremd door de beperkte natuurlijke hulpbronnen. Aangezien er meer individuen worden geproduceerd dan door hulpbronnen onderhouden kunnen worden, ontstaat er competitie tussen de individuen waarin om de noodzakelijke bronnen wordt gestreden en blijft slechts een beperkt aantal nakomelingen in leven. Op zijn wereldreis nam Darwin waar dat er in een populatie dieren of planten altijd enige variatie bestaat. Individuen zijn nooit geheel identiek aan elkaar

Genetica

pag. 83

maar vertonen onderling kleine verschillen qua uiterlijke kenmerken, gedrag, werking van het lichaam, enz. Hij ontdekte dat die individuele verscheidenheid universeel is; met andere woorden: voorkomt bij alle soorten. Dat was een cruciale constatering: zonder variatie geen evolutie. Simpel weergegeven: IndividueleVariatie 59 c

58

c

c

IndividuNaam

KenmerkNaam

InvullingOmschrijving

Jan Piet

benen benen

lange benen met grote voeten korte benen met naar buiten wijzende knieen

NL

80: Het individu geeft aan het in zijn soort voorkomende kenmerk de invulling .

figuur 88

NB: FTD IndividueleVariatie is niet in het totaaloverzicht van alle FTD's opgenomen. Er is dus competitie en er is variatie. De variatie heeft invloed op de uitkomst van de competitie. Een individu dat iets sneller loopt dan een ander, heeft meer kans om de schaarse prooi te pakken te krijgen. Een beter gecamoufleerd dier ontloopt de predator misschien wel en zijn minder goed gecamoufleerde soortgenoot niet. Een hogere boom vangt iets meer zonlicht. Enzovoorts. Het overleven in de strijd om de natuurlijke hulpbronnen steunt op de voordelen die individuen hebben ten opzichte van andere individuen. Het individu met het beter aan de omgeving aangepaste kenmerk heeft meer kans op langer leven en dus op voortplanting. En als dat betere kenmerk een genetische basis heeft (door mutaties), zal dat kenmerk aan de nakomelingen van het beter aangepaste individu worden doorgegeven. De nakomelingen zullen zich op hun beurt op grotere schaal voortplanten en het geërfde kenmerk doorgeven, enzovoorts. Het ontstaan der soorten Na vele generaties leidt deze natuurlijke selectie tot een voortdurend veranderende populatie: er vindt evolutie plaats. Op lange termijn kunnen generaties zoveel nieuwe kenmerken 'opstapelen' dat ze teveel van andere populaties verschillen om zich nog daarmee te kunnen voortplanten: de veranderde populatie is een nieuwe soort geworden. Aangezien de omstandigheden steeds veranderen, moeten individuen, en dus soorten, ook steeds veranderen. Dit principe zorgt ervoor dat, gegeven voldoende tijd, er vele soorten ontstaan en dat de huidige soorten zijn geëvolueerd uit voorgaande soorten. We praten dan wel over een tijdvak van 3,5 miljard jaar – zo lang bestaat er leven op aarde. Genetica

pag. 84

Uiteraard beperkt dit principe zich niet tot het planten- en dierenleven maar geldt dit evengoed voor de mens. Aanvankelijk durfde Darwin de consequenties van zijn theorie voor de afstamming van de mens niet te publiceren. Dit gebeurde pas in 1871, toen The descent of man verscheen. Dit boek leverde hem nog meer vijanden op dan hij al had sinds zijn publicatie On the origin of species in 1859. Naar genen en neodarwinisme Analoog aan de evolutie waarbij soorten onder druk van gewijzigde omstandigheden, gewijzigde soorten voortbrengen, heeft de leer van Darwin zich aangepast aan veranderingen in haar milieu. Darwin en zijn tijdgenoten kenden de erfelijkheidsmechanismen niet. Men dacht vroeger dat er een soort substantie in het bloed zat dat van ouder op kind wordt overgedragen ('bloedverwant'). Het antwoord was gelegen in Mendels erwtensoep die in dezelfde tijd werd gebrouwen, maar daar werd toen door niemand aandacht aan besteed. Pas na Mendels dood rees bij biologen door de ontdekking van het bestaan van meiose en mitose het vermoeden dat chromosomen iets met erfelijkheid te maken konden hebben. In de loop van de 20e eeuw werd het gen gedefinieerd als de eenheid van overerving. Darwins theorie bleef overeind maar werd aangepast in die zin, dat men tegenwoordig niet meer de individuen ziet als de entiteiten waarvan de best aangepaste overleeft, maar de genen. Het zijn de genen die zich in een populatie verspreiden ten koste van andere genen. Neodarwinisme Neodarwinisme, de huidige evolutieleer, is gebaseerd op het darwinisme. Neodarwinisme komt op het volgende neer: de evolutie van planten en dieren berust op het vóórkomen van erfelijke variaties, ontstaan door recombinaties van genen en mutaties. De natuurlijke selectie werkt op deze variatie. Dit leidt tot het ontstaan van van elkaar geïsoleerde populaties, waarbij de aanpassing van de organismen aan hun omgeving binnen een populatie beter wordt en het verschil tussen de populaties groter. Ten slotte zijn de verschillen zo groot dat onderling kruisen niet meer mogelijk is; er is soortvorming opgetreden, dat wil zeggen dat nieuwe soorten zijn ontstaan. Tenzij natuurlijke selectie genetische variatie heeft om op in te werken, kan het geen oorzaak zijn van evolutionaire veranderingen. Zonder genetische variatie geen evolutie.

Genetica

pag. 85

Selectiedruk: Selectiedruk is de benaming voor de druk die de omgeving en de omstandigheden uitoefenen op genen om zich te verspreiden en indirect op een soort om te evolueren. Genenpool: Genenpool is de benaming voor het gemeenschappelijke genenreservoir van een groep individuen; de som van alle genen van alle individuen binnen een populatie.

Selectiedruk De evolutie van organismen is het gevolg van de natuurlijke selectie: de individuen die het best aan hun omgeving en aan de omstandigheden zijn aangepast, kunnen overleven en hun genen aan hun nakomelingen doorgeven. Een term in dit verband is selectiedruk; er wordt door de omgeving 'druk' uitgeoefend op een soort om te evolueren; roofdieren vormen bijvoorbeeld de selectiedruk waardoor antilopen lange poten hebben ontwikkeld waarmee ze hard kunnen rennen. Een gen voor korte poten geeft het lichaam waarin het zich bevindt namelijk een grotere kans om in een roofdiermaag te verdwijnen dan een gen voor lange poten. Zo verspreidt het gen voor lange poten zich vanzelf in de genenpool van antilopen, terwijl het gen voor korte poten steeds minder zal voorkomen. In figuur 89 is dit voordeel van een gen voor een bepaalde eigenschap ten opzichte van een gen voor een alternatieve eigenschap, uitgedrukt met behulp van een percentage voor effectiviteit. Selectiedruk 73 c

72

c

c

SoortNaam

EffectNaam

EffectiviteitsPercentage

antiloop antiloop

lange poten korte poten

100% 40%

NL

100: In de soort <SoortNaam> heeft een gen voor <EffectNaam> een effectiviteit van <EffectiviteitsPercentage>.

figuur 89

NB: FTD Selectiedruk is niet in het totaaloverzicht van alle FTD's opgenomen. Het satelliet-DNA waarvan eerder sprake was (zie paragraaf Junkies en vingerafdrukken) kent echter geen selectiedruk; omdat satelliet-DNA niet tot uitdrukking komt in het fenotype, zijn er voor dit DNA als het in een organisme voorkomt geen gevolgen uit de omgeving. Dat heeft als gevolg dat satelliet-DNA veel sneller overerfbare wijzigingen ondergaat – met andere woorden: muteert – dan coderend DNA: er zijn immers geen voor het organisme en dus voor het DNA nadelige gevolgen. Dat is de reden dat satelliet-DNA zo variabel is dat ieder mens hiervan een vrijwel unieke samenstelling heeft. Zelfzuchtige genen Het niveau in de hiërarchie van het leven – gen, individu, groep (populatie), soort – waarop natuurlijke selectie werkt, is onderwerp van veel discussie geweest. Darwins visie was dat variatie en natuurlijke selectie ervoor zorgen dat het beste individu overleeft. Het idee dat selectie er is ten behoeve van de soort of de groep heeft ook lang aanhangers gehad. Soort- en groepsselectieaanhangers gaan er van uit dat genen invloed uitoefenen ten gunste van de soort of de groep. Genetica

pag. 86

Genen overleven als hun gastheer – het individu waarin ze zich op dat moment bevinden – veel nakomelingen produceert; dat is niet noodzakelijkerwijze de weg naar een lang en gelukkig leven voor de gastheer. En wat goed is voor het individu hoeft niet goed te zijn voor de soort. Groeps- en soortselectieaanhangers zien die belangentegenstelling niet omdat zij menen dat het bij natuurlijke selectie draait om het overleven van de soort of de groep. Zij meenden dat de evolutie er wel voor zou hebben gezorgd dat het individu van nature geneigd is om te handelen in collectief belang. Een groep is echter een verzameling individuen met verschillende en vaak tegengestelde belangen: als er te weinig voedsel is voor alle individuen uit de groep, dan zal elk individu zijn best doen om aan eten te komen, ook al gaat dat ten koste van een ander individu. Individuen hebben als gemeenschappelijk kenmerk dat ze allemaal binnen honderd jaar dood zijn. Ook soorten gaan niet lang mee, op een evolutionaire tijdschaal gezien. Alleen genen zijn in principe onsterfelijk. Richard Dawkins kwam in de jaren zeventig met het begrip 'zelfzuchtige genen'. Genen vormen het diepste en meest fundamentele niveau waarop de 'survival of the fittest' te onderscheiden is. Genen zijn volgens Dawkins biologische informatiepakketjes die als enige oogmerk hebben zich te handhaven en zichzelf zo succesvol mogelijk te vermenigvuldigen; planten, dieren en mensen zijn vanuit dat oogpunt beschouwd voornamelijk een voertuig, een slimme truc van genen. Transposon: Een transposon is een stuk DNA dat de eigenschap heeft zich in het genoom van het organisme te kunnen verplaatsen, al dan niet met achterlating van de oorspronkelijke kopie. Het transposon bevat zelf de erfelijke informatie die nodig is voor deze verplaatsing van genetisch materiaal.

Een voorbeeld van een aanwijzing dat Dawkins' opvatting de juiste is, is het bestaan van zogenaamde transposons: korte stukjes DNA die in grote aantallen in het DNA-pakket van elke organisme voorkomen. Dit transposon-DNA is in staat zichzelf te kopiëren naar nieuwe plaatsen in het genoom van het organisme. Transposon zou je kunnen vergelijken met computervirussen. Biologen meenden dat zulke rondspringende stukken DNA natuurlijk een functie moesten hebben. Ze hebben echter geen functie. Ze zijn er uitsluitend omdat hun ouders zich succesvol hebben voortgeplant. De enige 'functie' die ze hebben is zorgen dat ze zelf blijven bestaan. Een ander voorbeeld is het eerder besproken junk- of satelliet-DNA.

Anachronisme: 1. Een anachronisme is een zonde tegen de tijdrekening bij de opgave van gebeurtenissen. 2. Een anachronisme is een zaak die niet thuishoort in de tijd waarin deze gesteld is of waarin deze zich voordoet.. Voorwerpen of omstandigheden die door de tijd zijn achterhaald maar in hun verouderde vorm nog altijd bestaan, worden anachronistisch genoemd.

Genetica

Anachronistische aanpassingen Evolutie loopt altijd achter de feiten aan: vanwege de traagheid van evolutie is er altijd vertraging in evolutionaire aanpassingen na een verandering in de omgeving. Een organisme is dus zelden optimaal aan zijn omgeving aangepast; meestal loopt hij achter. Een aanpassing aan een omgeving die inmiddels allang veranderd is, zouden we een anachronistische aanpassing kunnen noemen.

pag. 87

Aanpassing

∀

2059

71 c

70

c

c

SoortNaam

AanpassingsNaam

OmgevingNaam

1 1

125 167

A A

OP

96: De soort <SoortNaam> heeft aanpassing ontwikkeld. 97: Aanpassing van de soort <SoortNaam> is ontwikkeld voor omgeving . ExterneOmgevingVanS oort

!

2059

72 c

71

c

SoortNaam 1

ExterneOmgevingNaam

OP

B

98: Binnen de verzameling van alle soorten identificeert <SoortNaam> een specifieke soort. 99: De soort <SoortNaam> bevindt zich momenteel in de externe omgeving .

figuur 90

NB: De FTD's Aanpassing en ExterneOmgevingVanSoort zijn niet in het totaaloverzicht van alle FTD's opgenomen. De mens is de oorzaak van veel anachronistische aanpassingen. De moderne mens heeft de omgeving van veel planten en dieren veranderd in een tijdspanne die op evolutionaire schaal verwaarloosbaar klein is. Neem bijvoorbeeld het gedrag van de egel om zich bij gevaar op te rollen tot een bal. Dat is een uitstekende aanpassing om predatoren af te schrikken, maar werkt helaas zwaar in het nadeel van de egel op de autoweg. Ook de mens zelf heeft veel anachronistische aanpassingen. Onze fysiologie en psychologie is aangepast aan het leven van een jager/verzamelaar, niet aan een leven in de hectiek van de moderne (westerse) wereld. Een voorbeeld van een anachronistische aanpassing is onze voorkeur voor vet voedsel. Het was prima gedrag voor onze voorouders om in tijden van voedselschaarste het meest energierijke voedsel uit te kiezen. Voor de tegenwoordige westerse mens is het een slechte aanpassing, zoals blijkt uit het feit dat een van de belangrijkste doodsoorzaken onder andere is terug te voeren op teveel en te vet eten. Samenvatting van Evolutie Evolutie is het geleidelijk ontwikkelen van levende wezens van de ene soort uit de andere soort. Charles Darwin is degene die de evolutieprincipes heeft Genetica

pag. 88

ontdekt. De moderne evolutieleer houdt nog steeds vast aan Darwins basisprincipes, maar ziet het gen in plaats van het individu als dat waarop natuurlijke selectie plaatsvindt. Evolutie bestaat door genetische variatie en natuurlijke selectie. Genetische variatie komt tot stand door mutaties.

6.

Afsluiting

Zo ben ik gekomen aan het einde van mijn betoog. In een eerdere versie van deze scriptie volgde hier nog een deel van zo'n 50 pagina's betreffende evolutie; er valt daarover namelijk nog veel meer te vertellen dan in hoofdstuk 5 is gedaan (of in die 50 pagina's, getuige het grote aantal boeken op dit terrein). Ook over genetica kan nog veel meer verteld worden. Gezien het feit echter dat deze scriptie enigszins hanteerbaar moet blijven heb ik besloten het hierbij te laten. Ik hoop dat men hiermee nieuwsgierig genoeg is geworden om a) meer over genetica en evolutie, en b) meer over Kenniskunde te lezen; per slot van rekening is het door Kenniskunde dat deze scriptie tot stand gekomen is. Voor boeken en andere informatieverschaffers verwijs ik graag naar de Bibliografie. Een klein beetje kansberekening Na alle kansberekening en statistiek die in deze scriptie aan de orde zijn gekomen, wil ik graag eindigen met een heel andere kansberekening, die zo aardig verwoord is in het hieronder volgende citaat van Richard Dawkins uit zijn boek 'Een regenboog ontrafelen'.

Genetica

pag. 89

'Wij zullen sterven, en daarom boffen wij. De meeste mensen zullen nooit sterven, omdat ze nooit geboren zullen worden. De potentiële mensen die in mijn plaats geboren hadden kunnen zijn, maar die nooit het levenslicht zullen aanschouwen, zijn talrijker dan de zandkorrels in de Sahara. Onder die ongeboren geesten zijn ongetwijfeld grotere dichters dan Keats, grotere geleerden dan Newton. Dat weten we omdat het aantal potentiële mensen dat ons DNA mogelijk maakt zo gigantisch veel groter is dan het aantal werkelijke mensen. Ondanks die verbluffende kansen zijn u en ik het die, in al onze gewoonheid, bestaan. Moralisten en theologen kennen grote waarde toe aan het moment van de bevruchting, omdat dan volgens hen de ziel ontstaat. Ook als zulke kletspraat u net zo koud laat als mij, moet u toch een bepaald moment, negen maanden voor uw geboorte, beschouwen als de meest beslissende gebeurtenis in uw persoonlijke lotgevallen. Het is het moment waarop uw bewustzijn ineens triljoenen malen voorzienbaarder werd dan het een fractie van een seconde eerder was. Uw embryonale ik dat toen ontstond had natuurlijk nog vele horden te nemen. De meeste bevruchte eitjes worden vroegtijdig afgedreven nog voordat de moeder wist dat ze er waren, en we boffen allemaal dat het ons niet is overkomen. Ook hangt de persoonlijke identiteit niet alleen af van genen, zoals we zien aan eeneiige tweelingen, die na het moment van de bevruchting van elkaar loskomen. Toch was het ogenblik waarop een bepaalde zaadcel een bepaalde eicel binnendrong voor u persoonlijk achteraf gezien een verbijsterend uniek moment. Toen liep de kans dat u géén mens zou worden terug van een astronomisch groot getal tot een getal van enkele cijfers. De loterij is al voor onze verwekking begonnen. Uw ouders moesten elkaar tegenkomen, en de verwekking van elk van beiden was al even onwaarschijnlijk als die van uzelf. En zo verder terug, via uw vier grootouders en acht overgrootouders, tot in het ondenkbare.'

Genetica

pag. 90

Begripsomschrijvingen In dit deel staan de begrippen in twee lijsten; eerst in alfabetische volgorde en vervolgens in kennisnamevolgorde. Dat laatste wil zeggen dat de begrippen in een zodanige volgorde staan, dat in de omschrijving geen begrip is opgenomen dat niet al eerder is omschreven. Zo hier en daar bleek het niet mogelijk te zijn een begripsomschrijving zodanig te plaatsen dat elk daarin gebruikt begrip al aan bod geweest is. In dat geval wordt zo'n nog niet eerder omschreven begrip zo kort mogelijk daarna omschreven.

1.

Alfabetische volgorde

Allel

Aminozuur Anachronisme

Anti-codon Atoom Base

Chromatide Cel

Chromosomenmutatie Chromosoom

De twee kopieën van een gen op dezelfde plaats op het chromosoom van een homoloog paar, heten allelen. Allelen kunnen van elkaar verschillen in de verschijningsvorm van de eigenschap waarvoor het gen codeert. Als allelen in een organisme verschillen is het ene allel dominant ten opzichte van het andere allel. Een gen kent n allelen waarbij n in principe elk geheel getal kan zijn. Een (diploïd) organisme (dus een exemplaar) kent van een gen twee allelen, die al dan niet hetzelfde kunnen zijn. Aminozuren zijn moleculen die de bouwstenen zijn van eiwitten. 1. Een anachronisme is een zonde tegen de tijdrekening bij de opgave van gebeurtenissen. 2. Een anachronisme is een zaak die niet thuishoort in de tijd waarin deze gesteld is of waarin deze zich voordoet.. Voorwerpen of omstandigheden die door de tijd zijn achterhaald maar in hun verouderde vorm nog altijd bestaan, worden anachronistisch genoemd. Een anti-codon is een triplet op tRNA dat het complementair is van een codon. Een atoom is het kleinste deel waarin materie kan worden verdeeld zonder dat er elektrisch geladen deeltjes vrijkomen. Een atoom is de instantiatie van een element. Een base is een verbinding die in waterige oplossing hydroxylionen (OH-ionen) afsplitst. De term base wordt ook gebruikt voor stoffen die H+-ionen kunnen binden. Een base vormt met een zuur een zout. (De begrippen ion, hydroxylion, OH-ion, H+-ion, zuur en zout worden hier niet verder uitgelegd.) Een chromatide is de helft van een set gedupliceerde chromosomen, dus eigenlijk één chromosoom. Een cel is de (meestal) microscopisch kleine structurele eenheid waarvan elk organisme er een of meer bevat. Cellen zijn: 1. complete organismen, zoals pantoffeldiertjes; 2. (sommige) ziekteverwekkers; 3. de gespecialiseerde delen van hogere meercellige organismen, zoals spiercellen, zenuwcellen of hartspierweefsel. Een chromosomenmutaties is een verandering in de vorm en structuur van chromosomen. Een chromosoom is een microscopisch zichtbare, draadvormige structuur in de celkern waarop de genen liggen die uit DNA zijn opgebouwd.

Begripsomschrijvingen

pag. 91

Coderend DNA is het deel (bij de mens ± 10%) van het DNA dat daadwerkelijk codeert (het voorschrift bevat) voor eiwitsynthese (de productie van eiwitten) en daarmee uiteindelijk voor eigenschappen van het organisme. Codon Een codon is een drietal basen ('triplet') op mRNA dat codeert voor één aminozuur Crossing over Crossing over is de naam voor het proces waarbij segmenten van een chromosoom tijdens meiose worden uitgewisseld met dezelfde segmenten van de homologe partner. Desoxyribose Desoxyribose is een suiker met vijf delen zuurstof. Diploïd Diploïdie is het in de cel in tweevoud aanwezig zijn van alle chromosomen. Een stel is afkomstig van de ene ouder, het tweede van de andere ouder. Diploïd is tevens de benaming van organismen met een genoom in tweevoud. DNA DNA is een nucleïnezuur; het is het bestanddeel van de chromosomen dat verantwoordelijk is voor de overdracht van alle erfelijke eigenschappen van moederop dochtercel. De DNA-molecule is de genetische blauwdruk van elke cel; met andere woorden: DNA bevat het productievoorschrift voor cellen. Dominant Een allel kan dominant of recessief zijn. Een dominant allel overheerst recessieve allelen. Dat betekent dat de eigenschap waarvoor een dominant allel codeert tot uitdrukking zal komen in het fenotype, ongeacht het allel waarmee hij na de bevruchting wordt gecombineerd. Eiwit Een eiwit (synoniem:proteïne) is een door levende organismen gevormde verbinding, opgebouwd uit een groot aantal kleine bouwstenen (moleculen), de aminozuren, die tot een zeer lange ketting aaneen zijn geregen. Eiwitsynthese Eiwitsynthese is de naam voor het proces in de cel dat als volgt in zijn werk gaat. De genetische informatie wordt van het DNA in de celkern door mRNA naar het ribosoom in de cel gebracht; met behulp van de katalysator rRNA, onderdeel van het ribosoom, wordt deze genetische informatie vertaald in een aminozuurketen waarbij de aminozuren door tRNA worden geleverd. Element 'Element' is de typeaanduiding voor atomen: materie die door chemische bewerkingen niet is te ontleden in andere stoffen. Een element kan worden geïdentificeerd door diens symbool, diens naam of diens atoomnummer (het aantal protonen in de atoomkern). (De begrippen proton en atoomkern worden hier verder niet uitgelegd.) Enzym Enzymen zijn grote eiwitten die chemische reacties versnellen. Een enzym is een biologische katalysator, dat wil zeggen een versneller van (bio)chemische processen die zich in levende organismen afspelen. Eukaryoot Eukaryoot is de celsoort die over een nucleus (celkern) en chromosomen beschikt, en die groter en complexer van structuur is dan een prokaryoot. Eukaryote cellen bestaan uit een door een celmembraan omgeven hoeveelheid cytoplasma, waarin een aantal celorganen (organellen) van verschillende vorm, grootte en functie zijn ingebed. (Het begrip organel wordt hier verder niet uitgelegd.) Evolutie Evolutie is de naam voor de geleidelijke ontwikkeling van levende wezens van de ene soort uit de andere soort (en de ontwikkeling binnen een soort). Fenotype Het fenotype van een organisme is de som van alle kenmerken van een individu op een bepaald moment: morfologische, anatomische, fysiologische en psychologische eigenschappen; het fenotype is een (door het milieu beïnvloede) weerspiegeling van het genotype. Begripsomschrijvingen pag. 92 Coderend DNA

Fosfaat

Fosfaat is de algemene term voor een aantal verbindingen die verwant zijn aan fosforzuur. (Het begrip fosforzuur wordt hier verder niet uitgelegd.) Fysiologie Fysiologie is de leer van de levensverrichtingen; het onderdeel van de geneeskunde en de biologie dat de processen bestudeert die ten grondslag liggen aan de normale functies van organismen. Gameet Gameet is de verzamelnaam voor eicellen en zaadcellen en is dus een andere naam voor geslachtscel. Een gameet is haploïd; dat wil zeggen dat een gameet de helft van het voor de soort normale aantal chromosomen heeft. Gen Het gen is de biologische eenheid van overerving. Een gen bestaat uit DNA en is een gedeelte van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer enzymen en daarmee voor een of meer erfelijke eigenschappen. Genenpool Genenpool is de benaming voor het gemeenschappelijke genenreservoir van een groep individuen; de som van alle genen van alle individuen binnen een populatie. Genetica Genetica is de tak van de biologie die de erfelijke biologische kenmerken van de levende organismen en de wijze waarop ze worden overgedragen, bestudeert. Genmutatie Een genmutatie is een verandering in een gen, in principe een verandering in de moleculaire structuur van het gen, dus in de nucleotidenvolgorde van het DNA. Hierdoor kan een veranderd eiwit ontstaan, waardoor de biologische activiteit van het eiwit, en daarmee de structuur en/of het gedrag van de cellen waarin dit eiwit aanwezig is, gewijzigd wordt. Genomenmutatie Een genomenmutatie is een verandering in de aantallen chromosomen. Genomenmutaties leiden tot een polyploïde organisme. Genoom Het genoom is één complete set van genen. Het genoom van eukaryote organismen ligt in de chromosomen: diploïde cellen hebben twee genomen, haploïde cellen hebben één genoom. Genotype Het genotype is het totaal van de genen van een organisme, dus het totaal van de erfelijke eigenschappen ervan. Sommige van die eigenschappen worden onderdrukt tijdens de ontwikkeling van bevruchte eicel tot zelfstandig organisme. Wat resulteert wordt fenotype genoemd. Geslachtsgebonden Een gen of een erfelijke eigenschap dat door een gen bepaald wordt, is geslachtsgebonden als het op een van de geslachtschromosomen (bij mensen: Xchromosoom of Y-chromosoom) ligt. Haploïd Haploïd is de benaming voor cellen die de helft van het aantal chromosomen hebben dat in de gewone lichaamscellen van die soort voorkomt. Het aantal chromosomen in gewone lichaamscellen wordt aangeduid met 2n. De geslachtscellen (gameten) van hogere organismen zijn vrijwel altijd haploïd, zij bevatten n chromosomen. Haploïd is tevens de benaming van organismen (lagere organismen, onder andere bacteriën) met een enkel genoom. Hemofilie Hemofilie is een aandoening waarbij het bloed niet of nauwelijks klontert. Lijders hieraan kunnen doodbloeden vanwege een relatief klein wondje. Hemofilie is een erfelijke, geslachtsgebonden aandoening. Heterozygoot Een organisme is heterozygoot met betrekking tot een bepaald gen als de allelen van dat gen niet identiek zijn. Homoloog paar Van elk chromosoom in de cel zijn er twee vrijwel identieke exemplaren: het homologe paar. Homozygoot Een organisme is homozygoot met betrekking tot een bepaald gen als de allelen van dat gen identiek zijn. Begripsomschrijvingen pag. 93

Hybride Junk-DNA Katalysator Locus Macromolecule Meiose

Mitose

Molecule Morfologie mRNA

Mutatie Natuurlijke selectie

Nucleïnezuur

Een hybride is de nakomeling van een kruising tussen organismen van dezelfde soort met een verschillende erfelijke aanleg (verschillende allelen van een gen). Junk-DNA is een synoniem voor satelliet-DNA. Een katalysator is een stof die ervoor zorgt dat chemische reacties worden opgewekt of versneld, waarbij de stof zelf niet verandert. De locus van een gen is de plaats van het gen op het chromosoom. Elk gen heeft zijn eigen vaste plaats. De genen liggen lineair (op een rij) op het chromosoom. Genen met dezelfde locus heten allelen. Een macromolecule is een molecule met een grote massa. De grens waarboven een molecule een macromolecule genoemd wordt, ligt op ongeveer 10-5 tot 10-3 millimeter. Meiose is het proces van 'speciale' celdeling met als doel het produceren van geslachtscellen. Het proces verloopt als volgt. De dikker, korter en zichtbaar geworden chromosomen zoeken hun homologe partner op. De paren stellen zich op langs de spoeldraden. De draden trekken vervolgens de homologe paren uit elkaar. De chromosomen komen aan de polen van de celkern te liggen, er vormen zich nieuwe spoeldraden die haaks staan zoals de oude spoeldraden stonden. Vervolgens scheiden de chromosomen zich zoals in mitose. Uit één cel zijn vier cellen ontstaan. Mitose is het proces van 'normale' celdeling dat als volgt verloopt. De chromosomen binnen de cel dupliceren zichzelf, maar blijven op een bepaalde plek, de centromeer, aan elkaar vastzitten. Dan worden de chromosomen dikker en korter, het membraan rond de celkern lost op en er verschijnen evenwijdig lopende draden waarlangs de chromosomen komen te liggen. De centromeren splitsen zich als de draden de chromosoomduplicaten uit elkaar trekken. De chromosomen komen aan weerszijden van de celkern te liggen en de draden lossen op. Het celmembraam verschijnt weer en de cel splitst zich. Uit één cel zijn twee identieke cellen ontstaan. Een molecule is het kleinste deeltje van een stof (of verbinding) dat nog alle eigenschappen daarvan bezit. Een molecule bestaat uit atomen van een of meer elementen, die in de molecule chemisch met elkaar verbonden zijn. Morfologie is de leer van de uitwendige vorm van organismen en organen. mRNA staat voor messenger RNA – boodschapper RNA. De erfelijke informatie uit het DNA wordt in de celkern overgeschreven naar mRNA. Dit reist van de celkern naar een ribosoom in de cel waar de genetische informatie met behulp van de katalysator rRNA vertaald wordt in een aminozuurketen, waaruit een eiwit wordt opgebouwd. Mutatie is de algemene term voor een verandering in het erfelijk materiaal. Natuurlijke selectie volgens Darwin is het proces in de natuur dat ertoe leidt dat individuen in een populatie die het minst aan hun omgeving zijn aangepast de kleinste overlevingskansen hebben. De individuen die beter zijn aangepast kunnen die betere aanpassingen doorgeven aan hun nakomelingen. Hierdoor raakt de populatie in zijn geheel steeds beter aangepast aan zijn omgeving. Nucleïnezuur is een molecule die als functie de opslag en overdracht van erfelijke informatie heeft en die het voorschrift bevat voor de aanmaak van eiwitten. Nucleïnezuren bestaan uit lange ketens van nucleotiden.


pag. 94

Nucleotide Ontaarding Peptide Polypeptide Polyploïd Populatie Predator Prokaryoot

Proteïne Proteïneketen Puntmutatie Recessief

Recombinatie Ribose Ribosoom

RNA rRNA

Satelliet-DNA

Een nucleotide bestaat uit een base, een suiker en een fosfaat. Nucleotiden verschijnen in een nauwkeurig samengestelde volgorde in het DNA. Ketens van nucleotiden vormen nucleïnezuren. Ontaarding is de naam voor het feit dat voor een aminozuur door meer dan één codon wordt gecodeerd. Een peptide is een chemische verbinding opgebouwd uit twee aminozuren. Een polypeptide (synoniem: proteïneketen) is een chemische verbinding opgebouwd uit meer dan twee aminozuren. Eiwitten zijn polypeptiden. Polyploïd is de benaming voor het voorkomen in cellen en individuen van meer dan twee sets chromosomen per cel. Een populatie is een groep organismen van dezelfde soort, bestaande uit individuen die tezamen dezelfde omgeving bewonen en er zich voortplanten. Een predator is een jagend dier dat prooien vangt en doodt om voedsel te verwerven. Prokaryoot is de celsoort die wordt aangetroffen bij de bacteriën. De structuur is anders dan bij alle andere (eukaryote) organismen. De prokaryote cel heeft geen nucleus (celkern) en geen chromosomen: het genetische materiaal bestaat uit een kluwen DNA die vrij in het cytoplasma (celvocht) ligt. Waarschijnlijk waren de eerste organismen op aarde prokaryoten. Veel later verschenen de eerste eukaryote cellen. Men neemt aan dat de eukaryote cel in de evolutie tot stand kwam door het optreden van een succesvolle symbiose tussen prokaryote cellen. Proteïne is een synoniem voor eiwit. Proteïneketen is een synoniem voor polypeptide. Een puntmutatie is een verandering in de nucleotiden van het DNA. Een allel kan dominant of recessief zijn. Een recessief allel wordt overheerst door dominante allelen. Dat betekent dat de eigenschap waarvoor een recessief allel codeert alleen tot uitdrukking zal komen in het fenotype als deze na de bevruchting met hetzelfde allel wordt gecombineerd. Recombinatie is het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen als gevolg van uitwisseling van chromosoomdelen (crossing over). Dit proces leidt ertoe dat een nakomeling per chromosoom een andere set allelen bezit dan zijn ouders. Ribose is een suiker met zes delen zuurstof. Een ribosoom is een molecule binnen de cel die eiwitten synthetiseert op basis van de genetische code die door mRNA van het DNA naar het ribosoom wordt gebracht. De synthese gebeurt met behulp van tRNA en mRNA. rRNA is een onderdeel van het ribosoom. RNA is een nucleïnezuur met een lange, onvertakte keten dat de in DNA opgeslagen genetische informatie interpreteert. RNA is dus te beschouwen als een actor; de functionaris die het DNA-voorschrift uitvoert. rRNA staat voor ribosomaal RNA. rRNA is een onderdeel van het ribosoom en een katalysator die ervoor zorgt dat de genetische informatie dat door het mRNA van het DNA naar het ribosoom is gebracht, wordt vertaald in een aminozuurketen waarbij de aminozuren door tRNA worden geleverd. Satelliet-DNA of junk-DNA is het deel (bij de mens ± 90%) van het DNA dat niet codeert voor eiwitsynthese.


pag. 95

Selectiedruk Sense-streng Soort Suiker Survival of the fittest Transcriptie Transposon

tRNA Verbinding Zygoot

2.

Kennisnamevolgorde

Genetica Atoom Element

Molecule Macromolecule Verbinding Suiker Ribose

Selectiedruk is de benaming voor de druk die de omgeving en de omstandigheden uitoefenen op genen om zich te verspreiden en indirect op een soort om te evolueren. Sense-streng is de benaming voor de basenvolgorde van het DNA. Als twee individuen vruchtbaar nageslacht kunnen produceren, behoren ze tot dezelfde soort. Suiker is de algemene term voor een aantal in water oplosbare verbindingen die de bouwstenen voor koolhydraten vormen. (Het begrip koolhydraten wordt hier verder niet uitgelegd.) Níet zoals ten onrechte vaak gedacht: het overleven (of het recht) van de sterkste, maar: het overleven van de best aangepaste. Transcriptie is de term voor het 'overschrijven' in RNA van de genetische code van DNA. Een transposon is een stuk DNA dat de eigenschap heeft zich in het genoom van het organisme te kunnen verplaatsen, al dan niet met achterlating van de oorspronkelijke kopie. Het transposon bevat zelf de erfelijke informatie die nodig is voor deze verplaatsing van genetisch materiaal. tRNA betekent transport-RNA. tRNA draagt een bepaald aminozuur aan dat aan de aminozuurketen moet worden toegevoegd bij de eiwitsynthese. Een verbinding in chemische zin is een stof (moleculen) die ontstaan is uit twee of meer atomen. Een zygoot is een door de zaadcel bevruchte eicel.

Genetica is de tak van de biologie die de erfelijke biologische kenmerken van de levende organismen en de wijze waarop ze worden overgedragen, bestudeert. Een atoom is het kleinste deel waarin materie kan worden verdeeld zonder dat er elektrisch geladen deeltjes vrijkomen. Een atoom is de instantiatie van een element. 'Element' is de typeaanduiding voor atomen: materie die door chemische bewerkingen niet is te ontleden in andere stoffen. Een element kan worden geïdentificeerd door diens symbool, diens naam of diens atoomnummer (het aantal protonen in de atoomkern). (De begrippen proton en atoomkern worden hier verder niet uitgelegd.) Een molecule is het kleinste deeltje van een stof (of verbinding) dat nog alle eigenschappen daarvan bezit. Een molecule bestaat uit atomen van een of meer elementen, die in de molecule chemisch met elkaar verbonden zijn. Een macromolecule is een molecule met een grote massa. De grens waarboven een molecule een macromolecule genoemd wordt, ligt op ongeveer 10-5 tot 10-3 millimeter. Een verbinding in chemische zin is een stof (moleculen) die ontstaan is uit twee of meer atomen. Suiker is de algemene term voor een aantal in water oplosbare verbindingen die de bouwstenen voor koolhydraten vormen. (Het begrip koolhydraten wordt hier verder niet uitgelegd.) Ribose is een suiker met zes delen zuurstof.


pag. 96

Desoxyribose Fosfaat Base

Eiwit Proteïne Aminozuur Peptide Polypeptide Proteïneketen Nucleotide Nucleïnezuur Cel

Chromosoom DNA

Gen

Coderend DNA

Satelliet-DNA Junk-DNA Sense-streng

Desoxyribose is een suiker met vijf delen zuurstof. Fosfaat is de algemene term voor een aantal verbindingen die verwant zijn aan fosforzuur. (Het begrip fosforzuur wordt hier verder niet uitgelegd.) Een base is een verbinding die in waterige oplossing hydroxylionen (OH-ionen) afsplitst. De term base wordt ook gebruikt voor stoffen die H+-ionen kunnen binden. Een base vormt met een zuur een zout. (De begrippen ion, hydroxylion, OH-ion, H+-ion, zuur en zout worden hier niet verder uitgelegd.) Een eiwit (synoniem:proteïne) is een door levende organismen gevormde verbinding, opgebouwd uit een groot aantal kleine bouwstenen (moleculen), de aminozuren, die tot een zeer lange ketting aaneen zijn geregen. Proteïne is een synoniem voor eiwit. Aminozuren zijn moleculen die de bouwstenen zijn van eiwitten. Een peptide is een chemische verbinding opgebouwd uit twee aminozuren. Een polypeptide (synoniem: proteïneketen) is een chemische verbinding opgebouwd uit meer dan twee aminozuren. Eiwitten zijn polypeptiden. Proteïneketen is een synoniem voor polypeptide. Een nucleotide bestaat uit een base, een suiker en een fosfaat. Nucleotiden verschijnen in een nauwkeurig samengestelde volgorde in het DNA. Ketens van nucleotiden vormen nucleïnezuren. Nucleïnezuur is een molecule die als functie de opslag en overdracht van erfelijke informatie heeft en die het voorschrift bevat voor de aanmaak van eiwitten. Nucleïnezuren bestaan uit lange ketens van nucleotiden. Een cel is de (meestal) microscopisch kleine structurele eenheid waarvan elk organisme er een of meer bevat. Cellen zijn: 1. complete organismen, zoals pantoffeldiertjes; 2. (sommige) ziekteverwekkers; 3. de gespecialiseerde delen van hogere meercellige organismen, zoals spiercellen, zenuwcellen of hartspierweefsel. Een chromosoom is een microscopisch zichtbare, draadvormige structuur in de celkern waarop de genen liggen die uit DNA zijn opgebouwd. DNA is een nucleïnezuur; het is het bestanddeel van de chromosomen dat verantwoordelijk is voor de overdracht van alle erfelijke eigenschappen van moederop dochtercel. De DNA-molecule is de genetische blauwdruk van elke cel; met andere woorden: DNA bevat het productievoorschrift voor cellen. Het gen is de biologische eenheid van overerving. Een gen bestaat uit DNA en is een gedeelte van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer enzymen (bepaalde eiwitten) en daarmee voor een of meer erfelijke eigenschappen. Coderend DNA is het deel (bij de mens ± 10%) van het DNA dat daadwerkelijk codeert (het voorschrift bevat) voor eiwitsynthese (de productie van eiwitten) en daarmee uiteindelijk voor eigenschappen van het organisme. Satelliet-DNA of junk-DNA is het deel (bij de mens ± 90%) van het DNA dat niet codeert voor eiwitsynthese. Junk-DNA is een synoniem voor satelliet-DNA. Sense-streng is de benaming voor de basenvolgorde van het DNA.


pag. 97

RNA Transcriptie tRNA mRNA

rRNA

Eiwitsynthese

Ribosoom

Codon Anti-codon Ontaarding Chromatide Homoloog paar Mitose

RNA is een nucleïnezuur met een lange, onvertakte keten dat de in DNA opgeslagen genetische informatie interpreteert. RNA is dus te beschouwen als een actor; de functionaris die het DNA-voorschrift uitvoert. Transcriptie is de term voor het 'overschrijven' in RNA van de genetische code van DNA. tRNA betekent transport-RNA. tRNA draagt een bepaald aminozuur aan dat aan de aminozuurketen moet worden toegevoegd bij de eiwitsynthese (productie van eiwitten). mRNA staat voor messenger RNA – boodschapper RNA. De erfelijke informatie uit het DNA wordt in de celkern overgeschreven naar mRNA. Dit reist van de celkern naar een ribosoom (een molecule binnen de cel) waar de genetische informatie met behulp van rRNA vertaald wordt in een aminozuurketen, waaruit een eiwit wordt opgebouwd. rRNA staat voor ribosomaal RNA. rRNA is een onderdeel van het ribosoom en een katalysator die ervoor zorgt dat de genetische informatie dat door het mRNA van het DNA naar het ribosoom is gebracht, wordt vertaald in een aminozuurketen waarbij de aminozuren door tRNA worden geleverd. Eiwitsynthese is de naam voor het proces in de cel dat als volgt in zijn werk gaat. De genetische informatie wordt van het DNA in de celkern door mRNA naar het ribosoom in de cel gebracht; met behulp van de katalysator rRNA, onderdeel van het ribosoom, wordt deze genetische informatie vertaald in een aminozuurketen waarbij de aminozuren door tRNA worden geleverd. Een ribosoom is een molecule binnen de cel die eiwitten synthetiseert op basis van de genetische code die door mRNA van het DNA naar het ribosoom wordt gebracht. De synthese gebeurt met behulp van tRNA en mRNA. rRNA is een onderdeel van het ribosoom. Een codon is een drietal basen ('triplet') op mRNA dat codeert voor één aminozuur Een anti-codon is een triplet op tRNA dat het complementair is van een codon. Ontaarding is de naam voor het feit dat voor een aminozuur door meer dan één codon wordt gecodeerd. Een chromatide is de helft van een set gedupliceerde chromosomen, dus eigenlijk één chromosoom. Van elk chromosoom in de cel zijn er twee vrijwel identieke exemplaren: het homologe paar. Mitose is het proces van 'normale' celdeling dat als volgt verloopt. De chromosomen binnen de cel dupliceren zichzelf, maar blijven op een bepaalde plek, de centromeer, aan elkaar vastzitten. Dan worden de chromosomen dikker en korter, het membraan rond de celkern lost op en er verschijnen evenwijdig lopende draden waarlangs de chromosomen komen te liggen. De centromeren splitsen zich als de draden de chromosoomduplicaten uit elkaar trekken. De chromosomen komen aan weerszijden van de celkern te liggen en de draden lossen op. Het celmembraam verschijnt weer en de cel splitst zich. Uit één cel zijn twee identieke cellen ontstaan.


pag. 98

Meiose

Zygoot Haploïd

Gameet Diploïd Polyploïd Katalysator Enzym Mutatie Genmutatie

Puntmutatie Chromosomenmutatie Genomenmutatie Allel

Meiose is het proces van 'speciale' celdeling met als doel het produceren van geslachtscellen. Het proces verloopt als volgt. De dikker, korter en zichtbaar geworden chromosomen zoeken hun homologe partner op. De paren stellen zich op langs de spoeldraden. De draden trekken vervolgens de homologe paren uit elkaar. De chromosomen komen aan de polen van de celkern te liggen, er vormen zich nieuwe spoeldraden die haaks staan zoals de oude spoeldraden stonden. Vervolgens scheiden de chromosomen zich zoals in mitose. Uit één cel zijn vier cellen ontstaan. Een zygoot is een door de zaadcel bevruchte eicel. Haploïd is de benaming voor cellen die de helft van het aantal chromosomen hebben dat in de gewone lichaamscellen van die soort voorkomt. Het aantal chromosomen in gewone lichaamscellen wordt aangeduid met 2n. De geslachtscellen (gameten) van hogere organismen zijn vrijwel altijd haploïd, zij bevatten n chromosomen. Haploïd is tevens de benaming van organismen (lagere organismen, onder andere bacteriën) met een enkel genoom (= een complete set van genen). Gameet is de verzamelnaam voor eicellen en zaadcellen en is dus een andere naam voor geslachtscel. Een gameet is haploïd; dat wil zeggen dat een gameet de helft van het voor de soort normale aantal chromosomen heeft. Diploïdie is het in de cel in tweevoud aanwezig zijn van alle chromosomen. Een stel is afkomstig van de ene ouder, het tweede van de andere ouder. Diploïd is tevens de benaming van organismen met een genoom in tweevoud. Polyploïd is de benaming voor het voorkomen in cellen en individuen van meer dan twee sets chromosomen per cel. Een katalysator is een stof die ervoor zorgt dat chemische reacties worden opgewekt of versneld en die zelf niet verandert. Enzymen zijn grote eiwitten die chemische reacties versnellen. Een enzym is een biologische katalysator, dat wil zeggen een versneller van (bio)chemische processen die zich in levende organismen afspelen. Mutatie is de algemene term voor een verandering in het erfelijk materiaal. Een genmutatie is een verandering in een gen, in principe een verandering in de moleculaire structuur van het gen, dus in de nucleotidenvolgorde van het DNA. Hierdoor kan een veranderd eiwit ontstaan, waardoor de biologische activiteit van het eiwit, en daarmee de structuur en/of het gedrag van de cellen waarin dit eiwit aanwezig is, gewijzigd wordt. Een puntmutatie is een verandering in de nucleotiden van het DNA. Een chromosomenmutaties is een verandering in de vorm en structuur van chromosomen. Een genomenmutatie is een verandering in de aantallen chromosomen. Genomenmutaties leiden tot een polyploïde organisme. De twee kopieën van een gen op dezelfde plaats op het chromosoom van een homoloog paar, heten allelen. Allelen kunnen van elkaar verschillen in de verschijningsvorm van de eigenschap waarvoor het gen codeert. Als allelen in een organisme verschillen is het ene allel dominant ten opzichte van het andere allel. Een gen kent n allelen waarbij n in principe elk geheel getal kan zijn. Een (diploïd) organisme (dus een exemplaar) kent van een gen twee allelen, die al dan niet hetzelfde kunnen zijn.


pag. 99

Locus Heterozygoot Homozygoot Hybride Crossing over Recombinatie Morfologie Fysiologie Genotype

Fenotype

Dominant

Recessief

Prokaryoot

De locus van een gen is de plaats van het gen op het chromosoom. Elk gen heeft zijn eigen vaste plaats. De genen liggen lineair (op een rij) op het chromosoom. Genen met dezelfde locus heten allelen. Een organisme is heterozygoot met betrekking tot een bepaald gen als de allelen van dat gen niet identiek zijn. Een organisme is homozygoot met betrekking tot een bepaald gen als de allelen van dat gen identiek zijn. Een hybride is de nakomeling van een kruising tussen organismen van dezelfde soort met een verschillende erfelijke aanleg (verschillende allelen van een gen). Crossing over is de naam voor het proces waarbij segmenten van een chromosoom tijdens meiose worden uitgewisseld met dezelfde segmenten van de homologe partner. Recombinatie is het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen als gevolg van uitwisseling van chromosoomdelen (crossing over). Dit proces leidt ertoe dat een nakomeling per chromosoom een andere set allelen bezit dan zijn ouders. Morfologie is de leer van de uitwendige vorm van organismen en organen. Fysiologie is de leer van de levensverrichtingen; het onderdeel van de geneeskunde en de biologie dat de processen bestudeert die ten grondslag liggen aan de normale functies van organismen. Het genotype is het totaal van de genen van een organisme, dus het totaal van de erfelijke eigenschappen ervan. Sommige van die eigenschappen worden onderdrukt tijdens de ontwikkeling van bevruchte eicel tot zelfstandig organisme. Wat resulteert wordt fenotype genoemd. Het fenotype van een organisme is de som van alle kenmerken van een individu op een bepaald moment: morfologische, anatomische, fysiologische en psychologische eigenschappen; het fenotype is een (door het milieu beïnvloede) weerspiegeling van het genotype. Een allel kan dominant of recessief zijn. Een dominant allel overheerst recessieve allelen. Dat betekent dat de eigenschap waarvoor een dominant allel codeert tot uitdrukking zal komen in het fenotype, ongeacht het allel waarmee hij na de bevruchting wordt gecombineerd. Een allel kan dominant of recessief zijn. Een recessief allel wordt overheerst door dominante allelen. Dat betekent dat de eigenschap waarvoor een recessief allel codeert alleen tot uitdrukking zal komen in het fenotype als deze na de bevruchting met hetzelfde allel wordt gecombineerd. Prokaryoot is de celsoort die wordt aangetroffen bij de bacteriën. De structuur is anders dan bij alle andere (eukaryote) organismen. De prokaryote cel heeft geen nucleus (celkern) en geen chromosomen: het genetische materiaal bestaat uit een kluwen DNA die vrij in het cytoplasma (celvocht) ligt. Waarschijnlijk waren de eerste organismen op aarde prokaryoten. Veel later verschenen de eerste eukaryote cellen. Men neemt aan dat de eukaryote cel in de evolutie tot stand kwam door het optreden van een succesvolle symbiose tussen prokaryote cellen.


pag. 100

Eukaryoot

Genoom Transposon

Geslachtsgebonden Hemofilie Soort Evolutie Survival of the fittest Populatie Natuurlijke selectie

Predator Selectiedruk Genenpool Anachronisme

Eukaryoot is de celsoort die over een nucleus (celkern) en chromosomen beschikt, en die groter en complexer van structuur is dan een prokaryoot. Eukaryote cellen bestaan uit een door een celmembraan omgeven hoeveelheid cytoplasma, waarin een aantal celorganen (organellen) van verschillende vorm, grootte en functie zijn ingebed. (Het begrip organel wordt hier verder niet uitgelegd.) Het genoom is één complete set van genen. Het genoom van eukaryote organismen ligt in de chromosomen: diploïde cellen hebben twee genomen, haploïde cellen hebben één genoom. Een transposon is een stuk DNA dat de eigenschap heeft zich in het genoom van het organisme te kunnen verplaatsen, al dan niet met achterlating van de oorspronkelijke kopie. Het transposon bevat zelf de erfelijke informatie die nodig is voor deze verplaatsing van genetisch materiaal. Een gen of een erfelijke eigenschap dat door een gen bepaald wordt, is geslachtsgebonden als het op een van de geslachtschromosomen (bij mensen: Xchromosoom of Y-chromosoom) ligt. Hemofilie is een aandoening waarbij het bloed niet of nauwelijks klontert. Lijders hieraan kunnen doodbloeden vanwege een relatief klein wondje. Hemofilie is een erfelijke, geslachtsgebonden aandoening. Als twee individuen vruchtbaar nageslacht kunnen produceren, behoren ze tot dezelfde soort. Evolutie is de naam voor de geleidelijke ontwikkeling van levende wezens van de ene soort uit de andere soort (en de ontwikkeling binnen een soort). Níet zoals ten onrechte vaak gedacht: het overleven (of het recht) van de sterkste, maar: het overleven van de best aangepaste. Een populatie is een groep organismen van dezelfde soort, bestaande uit individuen die tezamen dezelfde omgeving bewonen en er zich voortplanten. Natuurlijke selectie volgens Darwin is het proces in de natuur dat ertoe leidt dat individuen in een populatie die het minst aan hun omgeving zijn aangepast de kleinste overlevingskansen hebben. De individuen die beter zijn aangepast kunnen die betere aanpassingen doorgeven aan hun nakomelingen. Hierdoor raakt de populatie in zijn geheel steeds beter aangepast aan zijn omgeving. Een predator is een jagend dier dat prooien vangt en doodt om voedsel te verwerven. Selectiedruk is de benaming voor de druk die de omgeving en de omstandigheden uitoefenen op genen om zich te verspreiden en indirect op een soort om te evolueren. Genenpool is de benaming voor het gemeenschappelijke genenreservoir van een groep individuen; de som van alle genen van alle individuen binnen een populatie. 1. Een anachronisme is een zonde tegen de tijdrekening bij de opgave van gebeurtenissen. 2. Een anachronisme is een zaak die niet thuishoort in de tijd waarin deze gesteld is of waarin deze zich voordoet.. Voorwerpen of omstandigheden die door de tijd zijn achterhaald maar in hun verouderde vorm nog altijd bestaan, worden anachronistisch genoemd.


pag. 101

Feittypediagrammen (FTD's) In dit deel zijn de gebruikte FTD's opgenomen in alfabetische volgorde en zonder populatie. Echter, niet elk FTD is hierin opgenomen, met als reden dat zo'n FTD hierin niet past, bijvoorbeeld omdat het FTD alleen dient ter illustratie van een zijsprongetje of omdat een aantal invulplaatsen is weggelaten omdat die voor het doel niet ter zake doen en de lezer alleen maar zouden afleiden van dat wat met het FTD gepoogd wordt aan te tonen. Na het overzicht van FTD's wordt ter snelle referentie een overzicht van deelverzamelingsregels, gelijkheidsregels en uitsluitingsregels (regels met minstens twee kanten) gegeven.

1.

FTD's

Afstamming

∀

2045

∀

∀

2043

2044

44 c

43

c

KindNaam

c

VaderNaam

c

M oederNaam

NL

NL


NL

68: Het kind is een kind uit de verbintenis tussen vader en moeder <M oederNaam>. 69: Het geslacht van het kind is bepaald door de geslachtschromosoom van de vader. Allel

!

2072, 2073, 2082

∀

27 c

c

AllelCode

27

2032

GenNaam

127: Gen kent een allel . AllelDominantie

∀

2072

∀

2073

87 c

87

Allel_1

c

Allel_2

c

GenNaam


FTD's

pag. 102

AllelUitdrukking

∀

∀

2082

2081

89 c

c

AllelCode

89

c

GenNaam

c

SoortNaam

c

c

LocatieNaam

OmgevingAanduiding

EigenschapInvulling NL

44: Het allel van het gen waarvan op locatie het voorschrift begint dat in de soort <SoortNaam> in omgeving zorgt voor invulling van een eigenschap, zorgt voor <EigenschapInvulling>.

Aminozuur

∀ !

2018 2019,2022,2023,2026,2051

13 c

c

M oleculeNaam

13

VerkorteNaamAminoZuur NL

25: De molecule <M oleculeNaam> is een aminozuur. 26: Het aminozuur <M oleculeNaam> heet verkort . AminozuurS amenstelling

∀

∀

2019

2020

14 c

c

AminozuurNaam

14

ElementNaam

27: In het aminozuur is o.a. het element <ElementNaam> gekoppeld.

Atoom

∀

∀

2070

2003

81 c

80

c

AtoomNaam

c


NL

ElementSymbool

NL

111: Binnen de verzameling van alle atomen identificeert een specifiek atoom. 112: Het atoom behoort tot het element <ElementSymbool>. 116: Het atoom bevindt zich in individuele molecule .

FTD's

pag. 103

Base

! ∀

2012,2030,2031,2048,2049,2050 2016

11 c

11

M oleculeNaam


BasenPaar xP

#

xP

#

3001

23

1013

c

c

DNABaseNaam-1

23

3001

DNABaseNaam-2

OP

39: De DNA-base is gekoppeld aan de DNA-base . CelS oort 5001

5002

24 c

24

* c

CelSoortNaam

c

WelOfNietNucleus

NL

*


NL

40: De celsoort heeft <WelOfNietNucleus> een nucleus en heeft <WelOfNietChromosomen> chromosomen. WelOfNietChromosomen:CelSoortNaam, WelOfNietChromosomen = f(CelSoortNaam, WelOfNietNucleus) 5001: {wel, niet} 5002: {wel, niet} ChromosomenMutatie xP

#

3005

84 c

84

MutatieNaam

119: Mutatie <MutatieNaam> is een chromosomenmutatie.

FTD's

pag. 104

Chromosoom

∀

2035

!

25 c

c

SoortNaam

25

2038

ChromosoomNaam

41: Binnen de soort <SoortNaam> identificeert een specifiek chromosoom. CoderendDNA

∀

2061

75 c

M oleculeNaam

74

102: Het DNA <M oleculeNaam> is coderend DNA; m.a.w. dit DNA codeert voor de synthese van eiwitten. Codering

∀

!

2028

1008 1007 1005 1004

∀

∀

2081

2029

2040

20 c

c

GenNaam

20

c

SoortNaam

c

LocatieNaam

c

OmgevingAanduiding

c

EnzymNaam

NL

EigenschapNaam

OP

36: Op locatie van het gen begint het voorschrift dat in de soort <SoortNaam> in omgeving zorgt voor de synthese van het enzym <EnzymNaam>. 61: Op locatie van het gen begint het voorschrift dat in de soort <SoortNaam> in omgeving zorgt voor invulling van de eigenschap <EigenschapNaam>.

Codon

∀

2048

∀

2049

∀

2050

∀

2051

60 c

59

c

BaseNaam1

BaseNaam2

c

c

BaseNaam3

AminozuurNaam

OP

81: De combinatie van base met base en base (in deze volgorde), is een codon. 82: Het codon codeert voor het aminozuur .

FTD's

pag. 105

DiploideS oort *

!

2064

xP

#

3003

32 c

32

*

SoortNaam

52: De soort <SoortNaam> is diploid.

DNA

∀ !

2060 2061,2062

74 c

73

M oleculeNaam

101: Het nucleinezuur <M oleculeNaam> is DNA.

DNABase

∀ #

2030 3001

21 c

BaseNaam

21

37: Base is een DNABase. Eiwit

∀ !

2079 2027, 2078

12 c

12

PolypeptideNaam


FTD's

pag. 106

EiwitSamenstelling

∀

2078

∀

2063

81 c

c

EiwitNaam

82

c

AminozuurNaam

VolgNr NL

115: Het eiwit <EiwitNaam> wordt gevormd door o.a. de aminozuur met volgnummer . Element

!

2001, 2003, 2020

1

1001

1014

c

c

c

ElementSymbool

1

ElementNaam

NL

AtoomNummer

NL

1: Binnen de verzameling van alle elementen identificeert <ElementSymbool> een specifiek element. 2: Element <ElementSymbool> wordt ook uniek aangeduid met de naam <ElementNaam>. 113: Element <ElementSymbool> wordt ook uniek aangeduid met atoomnummer .

Enzym

∀ !

2027 2029

18

1003

c

c

EiwitNaam

18

ReactieNaam

NL

32: Het eiwit <EiwitNaam> is een enzym. 33: Het enzym <EiwitNaam> is katalysator voor de reactie . Gen

!

2032, 2034, 2039

19 c

19

GenNaam


FTD's

pag. 107

GenenAfstand

∀

2041

∀

39 c

38

2042

c

SoortNaam

c

NaamEneGen

c

NaamAndereGen

c

Afstand

NL

*

KansOpScheiden

NL

63: Gen ligt in de soort <SoortNaam> op een afstand van van gen , hetgeen een kans op scheiding van % oplevert als gevolg van crossing over. KansOpS cheiden: KansOpScheiden = f(Afstand)

GenInS oort

∀

∀

2034

2038

!

2028,2041,2042 1009

35 c

35

c

GenNaam

c

SoortNaam

c

ChromosoomNaam

OP

LocusAanduiding

OP

55: Het gen komt voor in de soort <SoortNaam>. 59: Het gen ligt in de <SoortNaam> op chromosoom . 62: Het gen dat in de <SoortNaam> op chromosoom ligt, ligt op de plaats . GenMutatie

!

2071

xP

#

3005

84 c

84

MutatieNaam

119: Mutatie <MutatieNaam> is een genmutatie.

GenomenMutatie

xP

#

3005

85 c

85

MutatieNaam

120: Mutatie <MutatieNaam> is een genomenmutatie.

FTD's

pag. 108

GeslachtBijMens 5005

5006

40

1010

c

* c


39


NL

64: Als bij de soort mens bij het produceren van nageslacht de vader het geslachtschromosoom heeft bijgedragen (en de moeder altijd het geslachtschromosoom X), heeft het kind het geslacht . GeslachtVanNageslacht:GeslachtVanNageslacht = f(GeslachtsChromosoomVader, ) 5005: {man, vrouw} 5006: {X, Y}

HaploideS oort * xP

#

3003

33 c

*

SoortNaam

33

53: De soort <SoortNaam> is haploid. Individu

!

∀

2076

2064

36 c

c

IndividuNaam

29

SoortNaam

NL

56: Binnen de verzameling van alle individuen identificeert een specifiek individu. 57: Het individu behoort tot de diploide soort <SoortNaam>.

IndividueleMolecule

!

2070

!

∀

5 c

5

2004 2005

c

AanduidingIndividueleM olecule

M oleculeNaam

NL

11: Binnen de verzameling van alle individuele moleculen identificeert een specifieke individuele molecule. 12: De individuele molecule is een molecule <M oleculeNaam>.

FTD's

pag. 109

IndividueleMoleculeSamenstelling

∀

∀

2004

2069

82 c

c


81

c

MoleculeNaam

c

ElementSymbool

NL

AantalAtomen

NL

117: Individuele molecule , die een molecule <MoleculeNaam> is, heeft atomen van het element <ElementSymbool>. MacroMolecule

∀ !

2006

∀

2009,2011,2017,2021 2009,2011

2008

6 c

* c

MoleculeNaam

6

DeelMoleculeNaam


Man *

!

2043

xP

#

3004

42 c

*

VoorNaam

41

66: De persoon is een man. Man:VoorNaam = f(Persoon.VoorNaam, Persoon.GeslachtsNaam) Molecule

!

2

2002,2005,2006,2008,2014,2015,2016,2018,2056

2

1002

c

c

M oleculeNaam

c

M oleculeCode

NL

M assaAanduiding

OP

3: De molecule <M oleculeNaam> heeft als code <M oleculeCode>. 4: Binnen de verzameling van alle moleculen identificeert <M oleculeNaam> een specifieke molecule. 13: De molecule <M oleculeNaam> heeft een massa van <M assaAanduiding>.

FTD's

pag. 110

MoleculeSamenstelling

∀

∀

2002

∀

3 c

2001

c

M oleculeNaam

3

2069

c

ElementSymbool

AantalAtomen

NL

7: Elke molecule <M oleculeNaam> bestaat (o.a.) uit atomen van het element <ElementSymbool>. mRNA

∀ ∃

2053 4001,4003

62 c

M oleculeNaam

61

84: Het RNA <M oleculeNaam> is boodschapper-RNA (mRNA) Mutatie

#

3005

83 c

MutatieNaam

83

118: Binnen de verzameling van alle mutaties identificeert <MutatieNaam> een specifieke mutatie. Nucleinezuur

∀ !

2009 2010,2052, 2060

8 c

c

8

M oleculeNaam

VerkorteNucleinezuurNaam

NL

16: De macromolecule <M oleculeNaam> is een nucleïnezuur. 22: Het nucleinezuur <M oleculeNaam> wordt verkort genoemd.

FTD's

pag. 111

Nucleotide

∀

∀

2011

∀

2010

2012

∀

2013

∀

2014

9 c

9

c

M oleculeNaam

c

NucleinezuurNaam

c

BaseNaam

NL

NL

c

SuikerNaam

NL

FosfaatNaam

NL

18: De molecule <M oleculeNaam> is een nucleotide. 20: Nucleinezuur bestaat o.a. uit de nucleotide <M oleculeNaam>. 17: Nucleotide <M oleculeNaam> bestaat uit de base , de suiker <SuikerNaam> en het fosfaat. Peptide

∀

∀

2021

2022

∀

2023

15 c

15

c

M acroM oleculeNaam

c

Aminozuur_1

NL

Aminozuur_2

NL

28: De macromolecule <M acroM oleculeNaam> is een peptide. 29: De peptide <M acroM oleculeNaam> wordt gevormd door de combinatie van en .

# !

Persoon

3004 2045

∀

2076

41 c

40

* c

VoorNaam

*

GeslachtsNaam NL

125: Het individu is een persoon (een mens). 65: De persoon is een . GeslachtVanPersoon:VoorNaam, GeslachtsNaam = f(Afstamming.KindNaam, Afstamming.GeslachtsChromosoomVader) Polypeptide

! ∀

2025, 2079 2017

16 c

16

MacroMoleculeNaam

30: De macromolecule <MacroMoleculeNaam> is een polypeptide.

FTD's

pag. 112

PolypeptideS amenstelling

∀

∀

2025

!

2026

2063

17 c

c

PolypeptideNaam

17

AminozuurNaam

31: De polypeptide wordt gevormd door o.a. de aminozuur . PolyploideS oort * xP

#

3003

34 c

34

*

SoortNaam

54: De soort <SoortNaam> is polyploid. PuntMutatie

∀

2071

86 c

MutatieNaam

86

121: Genmutatie <MutatieNaam> is een puntmutatie.

Ribosoom

∀

2056

65 c

M oleculeNaam

64

87: De molecule <M oleculeNaam> is een ribosoom.

RNA

∀ !

2052 2053,2054,2055

61 c

60

M oleculeNaam

83: Het nucleinezuur <M oleculeNaam> is RNA.

FTD's

pag. 113

RNABase

∀

2031

22 c

BaseNaam

22

38: Base is een RNABase.

rRNA

∀ ∃

2054 4001,4002

64 c

63

M oleculeNaam

86: Het RNA <M oleculeNaam> is ribosomaal RNA (rRNA) S atellietDNA

∀

2062

76 c

75

M oleculeNaam

103: Het DNA <M oleculeNaam> is satelliet-DNA; m.a.w. dit DNA codeert NIET voor de synthese van eiwitten.

FTD's

pag. 114

Soort

! #

2035

5004

3003

31 c

c

SoortNaam

31

c

SoortType

c

c


NL

OP

*


NL

*

AantalHomologeParenChromosomen

NL

43: De cellen van de soort <SoortNaam> bevatten chromosomen. 126: De gameten van de soort <SoortNaam> bevaten chromosomen . 50: Binnen de verzameling van alle soorten identificeert <SoortNaam> een specifieke soort. 51: De soort <SoortNaam> is van het type <SoortType>. 5004: {haploid, diploid, polyploid} AantalChromosomenVanGeslachtscellen: SoortNaam, AantalChromosomenVanGameten = f(SoortNaam, AantalChromosomenVanGewoneCellen) AantalHomologeParen: SoortNaam, AantalHomologeParenChromosomen = f(SoortNaam, AantalChromosomenVanGameten)

Suiker

! ∀

2013 2015

10 c

10

M oleculeNaam

21: De molecule <M oleculeNaam> is een suiker.

tRNA

∀ ∃

2055 4002,4003

63 c

62

M oleculeNaam

85: Het RNA <M oleculeNaam> is transport-RNA (tRNA).

FTD's

pag. 115

Voorschrift

∀

2039

!

38 c

c

GenNaam

37

2040

LocatieNaam

60: In het gen begint op locatie een voorschrift voor de synthese van een enzym. Vrouw *

!

2044

xP

#

3004

43 c

42

*

VoorNaam

67: De persoon is een vrouw. Vrouw: VoorNaam = f(Persoon.VoorNaam, Persoon.GeslachtsNaam)

2.

Beperkingsregels met twee kanten

Deelverzamelingsregels DVR 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 FTD's

FTD Hoofdverzamelingkant Element Molecule Element IndividueleMolecule Molecule MacroMolecule Molecule MacroMolecule Nucleïnezuur MacroMolecule Base Suiker Molecule Molecule Molecule MacroMolecule Molecule Aminozuur Element

FTD Deelverzamelingkant MoleculeSamenstelling MoleculeSamenstelling Atoom IndividueleMoleculeSamenstelling IndividueleMolecule Molecule MacroMolecule Nucleïnezuur Nucleotide Nucleotide Nucleotide Nucleotide Nucleotide Suiker Base Polypeptide Aminozuur AminozuurSamenstelling AminozuurSamenstelling pag. 116

2021 2022 2023 2025 2026 2027 2028 2029 2030 2031 2032 2034 2035 2038 2039 2040 2041 2042 2043 2044 2045 2048 2049 2050 2051 2052 2053 2054 2055 2056 2060 2061 2062 2063 2064 2069 2070 2071 2072 2073 2076 2078 2079 2081 2082 FTD's

MacroMolecule Aminozuur Aminozuur Polypeptide Aminozuur Eiwit GenInSoort Enzym Base Base Gen Gen Soort Chromosoom Gen Voorschrift GenInSoort GenInSoort Man Vrouw Persoon Base Base Base Aminozuur Nucleïnezuur RNA RNA RNA Molecule Nucleïnezuur DNA DNA PolypeptideSamenstelling DiploideSoort MoleculeSamenstelling IndividueleMolecule GenMutatie Allel Allel Individu Eiwit Polypeptide Codering Allel

Peptide Peptide Peptide PolypeptideSamenstelling PolypeptideSamenstelling Enzym Codering Codering DNABase RNABase Allel GenInSoort Chromosoom GenInSoort Voorschrift Codering GenenAfstand GenenAfstand Afstamming Afstamming Afstamming Codon Codon Codon Codon RNA mRNA rRNA tRNA Ribosoom DNA CoderendDNA SatellietDNA EiwitSamenstelling Individu IndividueleMoleculeSamenstelling Atoom PuntMutatie AllelDominantie AllelDominantie Persoon EiwitSamenstelling Eiwit AllelUitdrukking AllelUitdrukking pag. 117

Gelijkheidsregels GR 3001 3003

FTD Ene kant DNABase Soort

3004 3005

Persoon Mutatie

FTD Andere kant(en) BasenPaar, BasenPaar DiploïdeSoort, HaploïdeSoort, PolyploïdeSoort Man, Vrouw GenMutatie, ChromosomenMutatie, GenomenMutatie

Uitsluitingsregels USR 4001 4002 4003

FTD's

FTD Ene kant mRNA rRNA tRNA

FTD Andere kant rRNA tRNA mRNA

pag. 118

Bibliografie 1.

2.

3.

Boeken Auteur(s)

Titel en ondertitel

Dawkins, Richard

The selfish gene

Dawkins, Richard

Een regenboog ontrafelen

Gonick, Larry & Wheelis, Mark

The cartoon guide to genetics

Gool, A.P.van

Van nucleotide tot genoom

Jones, Steve & Loon, Boris Van Nijssen, prof dr ir G.M. Nijssen, prof dr ir G.M., drs J. Eggink, drs E.J. Leenstra

Genetica voor beginners

Over wetenschap, waanideeën en wonderen

Het genetisch elan

Universele Informatiekunde Informatie in model

over gegevens, feiten en afspraken

(Vertaling) Jaar van uitgifte, uitgever, ISBN 1989, Oxford University Press, ISBN 0192860925 (vert.) 1999, Uitgeverij Contact, ISBN 9025422659 1991, Harper Collins Publishers, ISBN 0062730991 (pbk.) 1998, Garant Uitgevers, ISBN 9053506470 (vert.) Uitgeverij Elmar, 1996, ISBN 90389 03677 1993, PNA Publishing bv, ISBN 9055400017 1995, PNA Publishing bv, ISBN 9055400041

Digitale naslag Naam Het digitale archief III

Uitgever Veen Magazines BV

Encarta/Winkler Prins Encyclopedie 2000

Microsoft

Omschrijving Jaargangen 1990 t/m 1999 van het wetenschapsmagazine Natuur & Techniek Encyclopedie

Internet

Naam Dossier DNA (NRC) Dossier DNA (Trouw) Dossier Genetische Revolutie (NRC) Dossier Genetische Revolutie (Volkskrant) How stuff works – DNA and Genetics

Bibliografie

Site www.nrc.nl/W2/Lab/DNA/ www.trouw.nl/974377509658.html www.nrc.nl/dossiers/Genetische_Revolutie/ www.volkskrant.nl/nieuws/nederland/370054819.html www.howstuffworks.com/category.htm?cat=Cell

pag. 119

4.

Aanbevolen boeken voor wie geïnteresseerd is over genetica en evolutie te lezen Auteur(s)

Titel en ondertitel

Dawkins, Richard Dawkins, Richard

Het toppunt van onwaarschijnlijkheid The extended phenotype

Dennett, Daniel C.

Darwins gevaarlijke idee

Galjaard, Prof Dr Hans

Alle mensen zijn ongelijk

Hazen, Robert M & Singer, Maxine

Waarom zijn zwarte gaten niet zwart?

(vert.) 2000, Uitgeverij Bert Bakker, ISBN 90 351 2133 3

Wat we nog niet weten

(vert.) Uitgeverij Contact, 1999, ISBN 90 254 2299 3 2000, Uitgeverij Lannoo, ISBN 90 209 4116x

Maddox, John

The long reach of the gene

De verschillen en overeenkomsten tussen mensen: hun erfelijke aanleg, gezondheid, gedrag en prestaties

De onbeantwoorde vragen van de moderne wetenschap Grote vragen in de wetenschap

Nelissen, Mark Roele, Marcel

Bibliografie

De bril van Darwin

Op zoek naar de wortels van ons gedrag

De mietjesmaatschappij

Over politiek incorrecte feiten

(Vertaling) Jaar van uitgifte, uitgever, ISBN (vert.) 1996, Uitgeverij Contact, ISBN 90 254 2081 8 1999, Oxford University Press, ISBN 0 19 288051 9 (vert.) 1995, Uitgeverij Contact, ISBN 90 254 4103 1 1994, Uitgeverij Areopagus, ISBN 90 5018 241 0

2000, Uitgeverij Contact, ISBN 90 254 9576 1

pag. 120

Genetica. Miriam Wesselink IOW IT bv

Recommend Documents