Meldingsnummer: 2010/LZA/01 GEANONIMISEERD ADVIES LZA van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer / mevrouw naam, gynaecoloog gevestigd te plaatsnaam verder te noemen: de arts betreffende: mevrouw naam geboren op dag maand jaar, verder te noemen: de moeder. PROCEDURE Op 15 maart 2010 heeft de commissie van de gemeentelijke lijkschouwer de stukken ontvangen als bedoeld in artikel 10 van de Wet op de lijkbezorging inzake de melding van een zwangerschapsafbreking na 24 weken. De navolgende stukken zijn ontvangen: - Formulier lijkschouwer d.d. dag maand jaar. - Meldingsformulier zwangerschapsafbreking na 24 weken, d.d. dag maand jaar. - Intra-uteriene pijnstilling bij zwangerschapsbeëindiging. - Verzoek tot zwangerschapsafbreking van de ouders d.d. dag maand jaar. - Presentielijst perinataal overleg d.d. dag maand jaar. Bij brieven van 13 april en 20 mei 2010 heeft de commissie de navolgende aanvullende informatie gevraagd aan de arts: 1. De gegevens over de termijn op pagina 1 van de bijlage zijn niet helder. Is die termijn naar beneden of naar boven bijgesteld, met andere woorden: had de zwangerschap ook twee weken korter of twee weken langer kunnen zijn dan in de decursus opgegeven en zo ja wat? Ook op de volgende pagina’s is niet duidelijk of er gesproken wordt van amenorrhoeduur of van op grond van CRL bijgestelde termijn. 2. Het bij de melding gevoegde schriftelijk verzoek tot afbreking van de zwangerschap van de ouders is gebaseerd op een categorie 1-geval. De commissie ontvangt van u graag informatie waaruit blijkt dat de ouders (1) begrepen dat sprake was van een categorie 2-geval en (2) om deze reden verzochten om afbreking van de zwangerschap. 3. Gedateerde verslagen van alle echoscopisch onderzoek. 4. Originele gedateerde chromosoomuitslag uit vruchtwater. 5. Gedateerde FISH uitslag uit vruchtwater. 6. Volledige anamnese. Mevrouw was G3 P1, was de andere zwangerschap een miskraam of een andere vorm van verlies van zwangerschap, en bij welke termijn? 7. Familieanamnese (stamboom). 8. Verslag van het teamoverleg op dag en dag maand jaar, en van het overleg op dag maand jaar in kleinere kring.
9. Verslag van de gesprekken met de behandelend gynaecoloog, klinisch geneticus, maatschappelijk werker, kindercardioloog dan wel cardiochirurg. Is er aandacht geweest voor het bespreken van het alternatief om de zwangerschap uit te dragen en hoe er in dat geval gehandeld zou worden? 10. Counselingsbrief. 11. Beschrijving van de selectieve foeticide procedure. Welke middelen zijn er gebruikt, in welke dosering? 12. Is er postnataal bevestigingschromosoomonderzoek gedaan, en zo ja, wat was daar de uitslag van? 13. Obductieverslag dan wel bericht dat dat er niet is, en in dat geval het verslag van de uitwendige schouwing en/of babygram. 14. PA placenta. Op 24 juni 2010 heeft de commissie per brief aanvullende informatie van de arts ontvangen over de hierboven genoemde punten 1, 2 (volgens de arts niet leverbaar), 6, 7, 11, 12 en 14. De arts deelde mee dat de onder de punten 8 en 9 gevraagde informatie is opgenomen in de samenvatting van de ziektegeschiedenis van de moeder. De ten aanzien van de overige onderdelen door de commissie gevraagde aanvullende informatie ontbrak. Bij brief van 16 september 2010 heeft de commissie de arts nogmaals verzocht om de ontbrekende aanvullende informatie alsnog binnen 14 dagen aan de commissie te doen toekomen. Op 23 september 2010 heeft de commissie per brief aanvullende informatie van de arts ontvangen over de punten 3 (een drietal echoverslagen, van dag maand jaar, dag maand jaar en dag maand jaar), 4 (volgens de arts niet leverbaar), 5 (is er volgens de arts niet, wel verslag MLPA-onderzoek bijgesloten), 10 en 13. Op verzoek van de commissie vond op 19 november 2010 een gesprek plaats tussen de commissie en de arts over de gevolgde gang van zaken rond de late zwangerschapsafbreking. De commissie heeft daarbij de volgende vragen aan de arts voorgelegd: 1. Waarom zijn de ouders pas 5 dagen na de bevestiging van het Cri du Chat syndroom (met FISH) hierover ingelicht? 2. Waarom is het schriftelijk verzoek van de ouders om afbreking van de zwangerschap gebaseerd op de motivatie voor een categorie 1-geval van late zwangerschapsafbreking? 3. Wat was het belangrijkste argument voor het team om in te stemmen met het verzoek van de ouders tot afbreking van de zwangerschap? In de samenvatting van de ziektegeschiedenis lijkt dit het dokters-delay te zijn (zie onder 1) en niet de aandoening van het kind. 4. Is het PA-verslag volledig? De arts heeft alle vragen van de commissie beantwooord. Op basis daarvan heeft de commissie geconcludeerd dat zij over voldoende informatie beschikt om de melding te kunnen beoordelen.
2
FEITEN EN OMSTANDIGHEDEN Uit de verslaglegging van de arts en de overige van de arts ontvangen gegevens is gebleken ten aanzien van: a. aandoening Bij een zwangerschapsduur van 20 weken en 4 dagen1 werd bij de moeder structureel echoscopisch onderzoek verricht. Een complexe hartafwijking werd vermoed. Tijdens geavanceerde echoscopische onderzoeken bij een zwangerschapsduur van 20 weken en 6 dagen en bij 21 weken werd een kind gezien met een complexe hartafwijking en oedeem in het gebied van de nek (5mm). Er was sprake van een overrijdende aorta met VSD. Hoog thoracaal, ter hoogte van de three-vessel view werd naast de aorta een breed vat gezien zonder klep met weinig flow erin. Er was meest waarschijnlijk sprake van een absent pulmonary valve syndrome. Bij een zwangerschapsduur van 21 weken en 3 dagen werd een vruchtwaterpunctie verricht. Bij een zwangerschapsduur van 22 weken en 4 dagen werd bekend dat MLPA onderzoek gericht op onderzoek naar het aantal chromosomen 13,18, 21, X en Y en onder andere ook naar de 22q1.1 deletie, normale uitslagen liet zien. Twee dagen later zijn de ouders daar telefonisch over geïnformeerd. Bij een zwangerschapsduur van 23 weken en 4 dagen werd bekend dat er in de kweek aanwijzingen waren gevonden voor een ongebalanceerde translocatie chromosoom 5. De volgende dag werd FISH gedaan om dit nader te analyseren en bevestigde de klinisch geneticus dat er sprake was van een ongebalanceerde translocatie waarin chromosoom 5 betrokken is en waarvan het fenotype past bij het Cri du Chat syndroom. De behandelend arts stelde voor om deze uitslag pas aan de moeder te communiceren als ook het FISH resultaat bekend zou zijn. Het was volgens hem uitdrukkelijk niet de bedoeling om de ouders onder druk te zetten om een eventuele afbreking voor de 24e week te laten plaatsvinden. Medische zorgvuldigheid heeft, naar de opvatting van de arts, de voorkeur boven het juridisch kader van de 24-weken-grens voor abortus. Bij een zwangerschapsduur van 23 weken en 6 dagen werd Cri du Chat syndroom met FISH bevestigd, en werd bovendien duidelijk dat daarnaast ook sprake was van een partiële trisomie 16. Bij een zwangerschapsduur van 24 weken en 4 dagen zijn de ouders telefonisch geïnformeerd over de uitslag. Een dag later werden de ouders in een gesprek met de arts volledig ingelicht en volgde ook de definitieve schriftelijke uitslag van de vruchtwaterpunctie: 46,XX,der(5)t(5;16)(p15.1:16.22. De ouders werden geprikt en bij een zwangerschapsduur van 25 weken en 5 dagen werd bekend dat de moeder 1
Voor de berekening van de zwangerschapsduur is de arts niet uitgegaan van de onttrekkingsbloeding, maar van vroege echo’s, op grond waarvan de zwangerschapsduur 21 dagen werd teruggezet ten opzichte van de op grond van de onttrekkingsbloeding berekende zwangerschapsduur.
3
draagster is van de gebalanceerde vorm van de translocatie (die gaat gepaard met een verhoogd herhalingsrisico op miskraam en/of kinderen met aangeboren afwijkingen). De levensverwachting was zeer somber. Het kind zou meerdere hartoperaties nodig hebben, met elke operatie een geschatte mortaliteitskans van 10-20%. Het kind zou echter waarschijnlijk niet eens in aanmerking komen voor operatieve correctie mede gezien de onderliggende ongebalanceerde chromosoomafwijkingen. Het Cri du Chat syndroom is een aandoening die gepaard gaat met ernstige mentale retardatie (IQ 30-40), psychomotorische problemen en ernstige communicatiestoornissen. Deze kinderen zijn afhankelijk van intensieve medische en psychosociale zorg. Naar heersend medisch inzicht kon door verder postnataal onderzoek wellicht de diagnose van de hartafwijking nauwkeuriger worden vastgesteld, maar dit zou niet tot een andere prognose hebben geleid. Er waren geen behandelingsmogelijkheden -noch antenataal noch postnataal- om de prognose (beduidend) te kunnen beïnvloeden. b. karakter van het lijden Ten aanzien van de verwachting voor de latere gezondheidstoestand van het kind met betrekking tot de mate van lijden is in relatie tot de hiervoor onder a genoemde prognose, aangegeven dat het kind meerdere hartoperaties nodig zou hebben, ernstig mentaal geretardeerd zou zijn en ernstige communicatiestoornissen en psychomotorische problemen zou hebben. Het kind zou afhankelijk zijn van intensieve medische en psychosociale zorg. c. verzoek om zwangerschapsafbreking Toen uit de echoscopische onderzoeken bleek dat het kind een complexe hartafwijking had gaven de ouders aan de zwangerschap in alle gevallen te willen uitdragen. Circa vier weken later, bij een zwangerschapsduur van 24 weken en 5 dagen, kregen de ouders te horen dat het kind ook het Cri du Chat syndroom had en een partiële trisomie 16 De ouders gaven aan nu wel afbreking van de zwangerschap te overwegen. Bij een zwangerschapsduur van 27 weken en circa twee weken na het bekend worden van de uitslag van de vruchtwaterpunctie, en nadat ze over de verschillende alternatieven waren geïnformeerd, verzochten de ouders de arts om zwangerschapsafbreking. Dit verzoek hebben zij bij een zwangerschapsduur van 27 weken en 5 dagen vastgelegd door het ondertekenen van een standaardverklaring vanuit het ziekenhuis. Het door de ouders ondertekende verzoek tot zwangerschapsafbreking is gebaseerd op ernstige afwijkingen bij een kind die niet met het leven verenigbaar zijn (categorie 1-geval). De arts achtte de noodsituatie van de ouders evident. d. voorlichting en alternatieven De arts heeft de ouders op de hoogte gesteld van de diagnose, prognose en alternatieven. Het uitdragen van de zwangerschap is besproken met de ouders maar was voor hen geen optie. Er heeft overleg plaatsgevonden met de huisarts, de eigen verloskundige en de eigen gynaecoloog. De arts heeft de ouders uitleg gegeven over de methode van afbreken: foeticide en daarna spontane partus afwachten. Als de partus niet spontaan op gang zou komen, zouden de weeën medicamenteus worden opgewekt. 4
e. consultatie De beslissing tot zwangerschapsafbreking is genomen na perinataal teamoverleg. Hierbij waren naast de arts aanwezig: vier gynaecologen, twee kindercardiologen, één neonatoloog, vijf klinisch genetici, drie artsen prenatale diagnostiek, één verloskundige en twee arts-assistenten gynaecologie / verloskunde. Het verzoek tot late zwangerschapsafbreking werd door alle aanwezigen ondersteund. Externe consultatie werd niet als zinvol gezien en er was geen reden om een second opinion aan te vragen. f. uitvoering Bij een zwangerschapsduur van 27 weken en 5 dagen werd foeticide toegepast. Eerst werd 5 mcg sufentanyl in de navelstreng geïnjecteerd. Vervolgens werd getracht lidocaïne in de navelstrengvene te injecteren. Vanwege een voorliggende arm van het kind was er echter geen goed zicht en heeft de poging gefaald. Daarna werd intracardiaal 2,8 cc kaliumchloride geïnjecteerd, waarna er asystolie bij het kind optrad. Drie dagen later is de moeder van een levenloos meisje bevallen. Zij woog bij de geboorte 820 gram, had een spitse kin en een prikwond van ongeveer 1mm doorsnede in de rechterzijde van de borstkas. OVERWEGINGEN De commissie beoordeelt, met inachtneming van de geldende zorgvuldigheidseisen, of de arts op een zorgvuldige wijze de zwangerschap heeft afgebroken. De betreffende zorgvuldigheidseis wordt hierna herhaald en daaraan toegevoegd de overwegingen van de commissie. a. Het betreft een aandoening die in categorie 2 valt, hetgeen betekent dat de aandoening van zodanige aard is dat na de geboorte wordt afgezien van een medische behandeling, omdat medisch ingrijpen naar medisch wetenschappelijke inzichten zinloos is en naar heersend medisch inzicht geen twijfel bestaat over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. De commissie overweegt dat uit de, uiteindelijk, door de arts beschikbaar gestelde informatie kan worden opgemaakt dat de hart- en chromosoomafwijkingen in combinatie met elkaar van zodanige aard waren dat een medische behandeling na de geboorte zinloos kon worden geacht. Het betreft derhalve een aandoening die in categorie 2 valt. Er bestaat geen twijfel over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. b. Bij het kind is sprake van een actueel of te voorzien uitzichtloos lijden. De commissie overweegt op basis van de door de arts gegeven informatie dat sprake was van te voorzien uitzichtloos lijden bij het kind. c. De moeder heeft uitdrukkelijk verzocht om beëindiging van de zwangerschap wegens lichamelijk of psychisch lijden onder de situatie.
5
De commissie heeft kennis genomen van het schriftelijk verzoek tot zwangerschapsafbreking van de ouders. Het is de commissie opgevallen dat in het verzoek als reden wordt genoemd: ernstige afwijkingen bij het kind die niet met het leven verenigbaar zijn. Deze bewoordingen passen echter bij een late zwangerschapsafbreking categorie 1. De commissie heeft de arts op dit punt om uitleg gevraagd. De arts heeft laten weten dat hij hier een vergissing heeft gemaakt en de ouders het verkeerde formulier ter ondertekening heeft aangeboden. d. De arts heeft de ouders volledig op de hoogte gesteld van de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. De arts is met de ouders tot de overtuiging gekomen dat er voor de situatie waarin het kind zich bevond geen redelijke andere oplossing was. De commissie overweegt dat de ouders volledig op de hoogte zijn gebracht. De arts is met de ouders tot de conclusie gekomen dat er geen andere oplossing was voor de situatie waarin het kind zich bevond. e. De arts heeft ten minste één andere, onafhankelijke arts geraadpleegd die schriftelijk zijn oordeel heeft gegeven over de zorgvuldigheidseisen. In plaats hiervan kan worden gesteld het oordeel van een behandelteam. De commissie overweegt dat het verzoek tot afbreking van de zwangerschap in een breed samengesteld team van artsen en een verloskundige is besproken en beoordeeld. f. De afbreking van de zwangerschap is medisch zorgvuldig uitgevoerd. Het valt de commissie op dat gebruik is gemaakt van foeticide vóórdat de bevalling werd ingeleid. De foeticide is naar de mening van de arts volgens protocol verricht. Er is op dit onderdeel geen aanleiding om te twijfelen aan de zorgvuldigheid van de uitvoering. BEOORDELING De commissie toetst achteraf de zorgvuldigheid van het handelen van de arts die een late zwangerschapsafbreking in een categorie 2-geval heeft uitgevoerd. De bevoegdheid daartoe is vastgelegd in artikel 3 van de Regeling centrale deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking in een categorie 2-geval en levensbeëindiging bij pasgeborenen. Gelet op bovenstaande feiten, omstandigheden en overwegingen is de commissie van oordeel dat de arts tot de overtuiging kon komen dat sprake was van een aandoening die in categorie-2 valt. De aandoeningen waren van zodanige aard dat na de geboorte hoogstwaarschijnlijk zou worden afgezien van een medische behandeling omdat medisch ingrijpen naar medisch wetenschappelijke inzicht zinloos was te achten en naar heersend medisch inzicht geen twijfel bestond over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. De arts is tot de overtuiging kunnen komen dat bij het kind sprake was te voorzien uitzichtloos lijden. Voorts was sprake van een uitdrukkelijk verzoek 6
van de moeder om beëindiging van de zwangerschap wegens psychisch lijden onder de situatie. Er is een voldoende lange bedenktijd geweest. De arts heeft de ouders volledig op de hoogte gesteld van de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. Daarbij plaatst de commissie de kanttekening dat, achteraf gezien, een onnodig misverstand is ontstaan tussen de meldend arts en de commissie als gevolg van het feit dat de arts aan de ouders een niet voor deze situatie bestemd formulier heeft voorgelegd. De arts heeft toegegeven dat dit abusievelijk zo is gegaan. De arts heeft een behandelteam geraadpleegd waarvan de leden gezamenlijk een oordeel hebben gegeven. De arts heeft, alles overziende, gehandeld overeenkomstig de zorgvuldigheidseisen zoals bedoeld in de Regeling centrale deskundigheidscommissie late zwangerschapsafbreking in een categorie 2geval. Den Haag, 9 december 2010
7
