Meldingsnummer: 2014/LZA/01
ADVIES van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer / mevrouw naam, gynaecoloog-perinatoloog gevestigd te plaatsnaam verder te noemen: de arts betreffende: mevrouw naam, geboren op dag maand jaar, verder te noemen: de moeder.
PROCEDURE Op dag maand jaar heeft de commissie de stukken ontvangen als bedoeld in artikel 10 van de Wet op de lijkbezorging inzake de melding van een zwangerschapsafbreking na 24 weken. De stukken zijn aan de commissie toegezonden door de gemeentelijk lijkschouwer. De navolgende stukken zijn ontvangen: - Begeleidende brief van de gemeentelijk lijkschouwer; - Meldingsformulier zwangerschapsafbreking na 24 weken, ingevuld d.d. dag maand jaar; - Schriftelijk verzoek tot zwangerschapsafbreking van de moeder, d.d. dag maand jaar; - Nadere schriftelijke correspondentie mbt. verzoek tot zwangerschapsafbreking tussen de arts en de moeder, d.d. dag maand jaar; - Niet-akkoordverklaring van de moeder mbt. obductie, d.d. dag maand jaar; - Artikel Topical Review: Neuronal Migration Disorders, Genetics, and Epileptogenesis, Renzo Guerrini en Tiziana Filippi in Journal of Child Neurology, april 2005; - Verslag echoscopisch onderzoek (type II, verdenking afwijkingen), d.d. dag maand jaar; - Verslag echoscopisch onderzoek (type II), d.d. dag maand jaar - Verslag echoscopisch onderzoek (type II), d.d. dag maand jaar; - Verslag echoscopisch onderzoek (type II), d.d. dag maand jaar; - MRI-verslag, d.d. dag maand jaar; - Verslag echoscopisch onderzoek (type II), d.d. dag maand jaar; - Uitslag QF PCR, CNV en Microarray CNV Analyse in vruchtwater, d.d. dag maand jaar; - Verslag echoscopisch onderzoek (type II), d.d. dag maand jaar; - Verslag Commissie Ad Hoc Late Zwangerschapsafbreking Academisch Ziekenhuis Maastricht, d.d. dag maand jaar; - Afschrift patiëntenjournaal, d.d. dag maand t/m d.d. dag maand jaar; - Uitslag infectie serologie, d.d. dag maand jaar; - Verslag (echoscopisch onderzoek bij) foeticide, d.d. dag maand jaar; Na een eerste inhoudelijke bestudering van de stukken, heeft de commissie bij brief d.d. dag maand jaar de volgende aanvullende informatie opgevraagd bij de arts: - Obductieverslag. Bij ontbreken van het obductieverslag is verzocht om een verslag postnatale MRI; - Een compleet overzicht van al het verrichte genetisch onderzoek; - Foto’s van de laatste echo en van de intrauteriene MRI; - Uitslag van het prenatale onderzoek met betrekking tot de mutaties in de lissencephalie genen.
1
Op dag maand jaar heeft de commissie de gevraagde aanvullende informatie ontvangen van de arts met uitzondering van het obductieverslag. Op uitdrukkelijk verzoek van de moeder werd geen obductie verricht. FEITEN EN OMSTANDIGHEDEN In de verslaglegging van de arts en in de overige door de arts overgelegde gegevens is het volgende naar voren gebracht ten aanzien van: a. aandoening De onderhavige zwangerschap was niet gepland en werd door de moeder in de 8e zwangerschapsweek ontdekt. De moeder verbleef in een penitentiaire inrichting. Tot in de 8e zwangerschapsweek was zij bekend met roken, druggebruik (cannabis, crack en cocaïne) en alcoholgebruik. Tijdens een echoscopisch onderzoek in het naam centrum verloskunde op dag maand jaar, bij een zwangerschapsduur van 19 weken en één dag, werd een afwijkende biometrie van de caput van het kind geconstateerd en was het hart niet goed te beoordelen. De moeder werd verwezen naar het naam ziekenhuis gevestigd te plaatsnaam. De arts was hier haar behandelaar. Op dag maand jaar en dag maand jaar bij een zwangerschapsduur van 21 respectievelijk 22 weken, werd het echoscopisch onderzoek herhaald. Behoudens het gegeven dat de hersenen niet goed te beoordelen waren en sprake was van een afbuigende groei, bestonden er geen aanwijzingen voor structurele afwijkingen. Op dag maand jaar, bij een zwangerschapsduur van 24 weken, werd nogmaals een echoscopisch onderzoek verricht. Naast de eerder geconstateerde afbuigende groei werd een afwijkende ontwikkeling van de hersenen gezien. Er was een verminderde gyrering zichtbaar waarbij de hemisferen van het cerebrum niet geheel tot het occiput doorliepen. Aanvullend MRI en echoscopisch onderzoek vond plaats op dag maand jaar, dag maand jaar en dag maand jaar bij respectievelijk een zwangerschapsduur van 24 weken en één dag, 25 weken en één dag en 27 weken en één dag. Eerdergenoemd echobeeld werd bevestigd. Het supratentoriële brein toonde opvallend weinig gyrering waarbij er geen aanzet tot insula cisterne werd gezien en de sulcus centralis niet te identificeren was. Het beeld paste bij een achterblijvende ontwikkeling van de windingen van de grote hersenen, die zelfs minder was dan verwacht mocht worden bij een zwangerschapsduur van 22-23 weken. Tevens was sprake van een partiële corpus calliosum agenesie, terwijl er geen sprake was van duidelijke afwijkingen van hersenstam en cerebellum. Het foetale caput toonde een zeer afwijkende groei passend bij microcephalie. Naar oordeel van de geraadpleegde multidisciplinaire commissie was geen positieve uitkomst voor het kind denkbaar. Met name de combinatie microcephalie en lissencephalie gaf een zeer sombere prognose. De te verwachten postnatale levensduur zou beperkt zijn tot één jaar; zelden worden kinderen met deze aandoening ouder dan tien jaar. Door het niet uitgroeien van de hersenenschors bij het kind zou er sprake zijn van het volgende toekomstbeeld: ernstige psychomotore ontwikkelingsachterstand (niet kunnen lopen en spreken), ernstige moeilijk behandelbare epilepsie, ernstige spasticiteit en geen zelfredzaamheid. Het kind zou veel lijden, er zou geen zinvolle behandeling mogelijk zijn en de afhankelijkheid van het medisch zorgcircuit zou volledig zijn.
2
b. karakter van het lijden Met betrekking tot de mate van lijden wordt aangegeven dat het kind na de geboorte zeker zou lijden en dat geen zinvolle behandeling mogelijk was. c. verzoek om zwangerschapsafbreking Gezien de zeer sombere prognose vroeg de moeder op dag maand jaar, bij een zwangerschapsduur van 25 weken en 1 dag, om afbreking van de zwangerschap vanwege de uitzichtloze situatie van het kind en de psychische nood waarin zij verkeerde. De moeder ondersteunde haar verzoek met een door haar op dag maand jaar geschreven brief. Bij schrijven van dag maand jaar vulde de moeder haar verzoek aan en gaf zij antwoord op de vraag van de arts ter verduidelijking van haar verzoek. De arts achtte de noodsituatie van de moeder evident. d. voorlichting en alternatieven De moeder werd door de arts, twee kinderneurologen en een klinisch geneticus op de hoogte gesteld van de diagnose en de prognose. Er waren geen behandelingsmogelijkheden -noch antenataal noch postnataal- om de prognose (beduidend) te kunnen verbeteren. e. consultatie De beslissing van het verzoek tot zwangerschapsafbreking is genomen na interne consultatie en na raadpleging van een multidisciplinaire commissie bestaande uit twee kinderneurologen, een hoogleraar gynaecologie-perinatologie/tevens afdelingshoofd, een gynaecoloog, een klinisch geneticus, een ethicus en een neonatoloog. Het verzoek van de moeder is op dag maand jaar, bij een zwangerschapsduur van 28 weken, besproken in een naar aanleiding van deze casus ingestelde commissie ad hoc late zwangerschapsafbreking van het ziekenhuis te plaatsnaam. Naast bovengenoemde leden van het multidisciplinaire team, bestond deze commissie uit een verpleegkundige, het hoofd van de afdeling Verpleegkunde, het hoofd zorg van de penitentiaire inrichting te plaatsnaam en een verliesdeskundige. De kinderneurologen gaven aan dat de ernst van de aandoening was gelegen in de combinatie van microcephalie met lissencephalie waarbij er geen uitgroei van de grote hersenen is. Uitgroei van de hersenen is nodig omdat “dat is wat ons tot mens maakt”. Het niet uitgroeien van de hersenen heeft invloed op alle aspecten van het mens zijn waaronder gedrag, cognitie en motoriek. De prognose betreft een functioneren op stamniveau. Tevens werd aangegeven dat door de ernst van de epilepsie, die zeer moeilijk te behandelen is, zeker voldaan wordt aan het criterium van lijden. De klinisch geneticus lichtte toe dat het zeer ernstige klinische beeld de prognose bepaalt en dat deze los staat van een eventuele onderliggende genetische oorzaak. Volgens de kinderneurologen betreft de prognose een functioneren op stamniveau. De epilepsie kan al bij de geboorte aanwezig zijn en medisch ingrijpen noodzakelijk maken. Gezien de ernst van de epilepsie is sprake van ernstig lijden en is behandeling nodig. Echter, het moeilijk behandelbare karakter en het uitzichtloze toekomstbeeld zijn daarbij bepalend. De neonatoloog gaf aan dat in vergelijkbare uitzichtloze situaties post partum met ouders een “niet behandel beleid” wordt besproken en palliatieve zorg wordt gegeven. De aanwezige deskundigen waren van mening dat er sprake was van een late zwangerschapsafbreking categorie 2. Er bestond algehele consensus over de prognose en het honoreren van het verzoek van de moeder tot beëindiging van de zwangerschap.
3
f. uitvoering Op dag maand jaar, bij een zwangerschapsduur van 28 weken en één dag, werd foeticide toegepast door toediening van een intracardiale injectie Kaliumchloride. Dezelfde dag werd de bevalling ingeleid door toediening van misoprostol en kwam de baby dood ter wereld. Obductie werd door de moeder niet toegestaan. OVERWEGINGEN De late zwangerschapsafbreking is bij de commissie gemeld als een categorie 2-geval, dat wil zeggen dat de reden is gelegen in aandoeningen van het kind die leiden tot ernstige en niet te herstellen functiestoornissen, waarbij een (veelal beperkte) kans op overleven bestaat. De commissie beoordeelt met inachtneming van de volgende zorgvuldigheidseisen of de arts op een zorgvuldige wijze de zwangerschap heeft afgebroken: a. het betreft een aandoening die in categorie 2 valt, hetgeen betekent dat de aandoening van zodanige aard is dat na de geboorte wordt afgezien van een medische behandeling, omdat medisch ingrijpen naar medisch wetenschappelijke inzichten zinloos is en naar heersend medisch inzicht geen twijfel bestaat over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. De commissie overweegt dat op het moment dat de beslissing tot late zwangerschapsafbreking werd genomen, niet duidelijk was of sprake was van de meest uitgesproken vorm van lissencephalie (hetgeen inderdaad een classificatie categorie-2 geval zou rechtvaardigen) of van een vorm van pachygyrie of simplified gyral pattern in combinatie met microcephalie (waarvan de prognose onzeker is zowel wat betreft de ernst van de psychomotore retardatie en het al of niet ontstaan van – al dan niet moeilijk behandelbare – epilepsie als wat betreft de levensverwachting). De commissie baseert deze overweging op het gegeven dat in de ontwikkeling van de hersenen pas vanaf 20 weken sprake is van de ontwikkeling van windingen van het hersenoppervlak, en dat deze ontwikkeling doorgaat tot na de geboorte. Dat maakt de diagnose van een afwijkende ontwikkeling van de hersenwindingen in een vroeg stadium (20- 28 weken) bijzonder moeilijk, zeker echografisch. In het onderhavige geval zijn er daarom terecht op diverse momenten van de 20e tot en met de 27e week van de zwangerschap beeldvormende onderzoeken gedaan, o.a. om deze ontwikkeling van de hersenschors te vervolgen. Hierbij werd, naast de steeds duidelijker microcephalie, een achterstand in de ontwikkeling van de hersenwindingen vastgesteld, maar niet een totale afwezigheid van windingen en groeven in het hersenoppervlak, zoals wordt gevonden bij lissencephalie. Gezien het niet aanwezig zijn van de meest uitgesproken vorm van lissencephalie en de onzekerheid omtrent de prognose bij de overblijvende differentiaal-diagnostische mogelijkheden (pachygyrie in verschillende graden van ernst, simplified gyral pattern met microcephalie, polymicrogyrie) was er naar het oordeel van de commissie in de 27 e week van de zwangerschap wel sprake van ernstige problematiek, maar bestond niet de naar heersend medisch inzicht vereiste duidelijkheid dat het kind een aandoening had die zou leiden tot ernstige functiestoornissen in combinatie met een beperkte kans op overleven. Daarmee onbrak een voldoende reden voor een classificatie categorie 2-geval. Helaas is vóór het afbreken van de zwangerschap niet een tweede intra-uteriene MRI verricht om de ontwikkeling van de hersenwindingen verder in kaart te brengen. b. bij het kind is sprake van een actueel of te voorzien uitzichtloos lijden. Zoals sub a overwogen was weliswaar sprake van te voorzien lijden bij het kind maar kon, naar het oordeel van de commissie, over de ernst en uitzichtloosheid daarvan geen uitspraak worden gedaan gezien de onzekerheid betreffende de diagnose. c. de moeder heeft uitdrukkelijk verzocht om beëindiging van de zwangerschap wegens lichamelijk of psychisch lijden onder de situatie. De commissie heeft kennis genomen van het geargumenteerde schriftelijk verzoek van de moeder. 4
d. de arts heeft de ouders volledig op de hoogte gesteld van de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. De arts is met de ouders tot de overtuiging gekomen dat er voor de situatie waarin het kind zich bevond geen redelijke andere oplossing was. De commissie overweegt dat de moeder volledig op de hoogte is gesteld van de bevindingen, daaronder begrepen de conclusie van het door de arts geraadpleegde multidisciplinaire team. Uit de overwegingen sub a en b vloeit echter logischerwijs voort dat niet gezegd kan worden dat ten tijde van de beslissing tot afbreking van de zwangerschap geen andere oplossing bestond voor de situatie waarin het kind en de moeder zich bevond. e. de arts heeft ten minste één andere, onafhankelijke arts geraadpleegd die schriftelijk zijn oordeel heeft gegeven over de zorgvuldigheidseisen. In plaats hiervan kan worden gesteld het oordeel van een behandelteam. De commissie overweegt dat het verzoek tot afbreking van de zwangerschap in een lokale ad hoc commissie late zwangerschapsafbreking is besproken en beoordeeld. Dit is schriftelijk vastgelegd in een verslag. De ad hoc commissie was unaniem akkoord met het verzoek tot late zwangerschapsafbreking. De commissie overweegt dat in dit verslag de gerechtvaardigde twijfel omtrent de diagnose en de prognose onvoldoende tot uiting is gekomen en verwijst voor het overige naar hetgeen sub a is overwogen. f. de afbreking van de zwangerschap is medisch zorgvuldig uitgevoerd. De commissie overweegt dat de late zwangerschapsafbreking lege artis en medisch zorgvuldig is uitgevoerd. BEOORDELING De commissie toetst achteraf de zorgvuldigheid van het handelen van de arts die een late zwangerschapsafbreking in een categorie 2-geval heeft uitgevoerd. De bevoegdheid daartoe is vastgelegd in artikel 3 van de Regeling centrale deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking in een categorie 2-geval en levensbeëindiging bij pasgeborenen. Gelet op bovenstaande feiten, omstandigheden en overwegingen is de commissie van oordeel dat de arts weliswaar tot de overtuiging kon komen dat sprake was van een ernstige aandoening, maar niet van een zodanig ernstige aandoening dat deze als een categorie-2 geval kon worden geclassificeerd. Ten tijde van de zwangerschapsafbreking bestond naar heersend medisch inzicht onduidelijkheid over de diagnose en de daarop gebaseerde prognose. De aandoening was naar het oordeel van de commissie niet van zodanige aard, dat vast stond dat na de geboorte zou worden afgezien van medische behandeling omdat medisch ingrijpen naar medisch wetenschappelijk inzicht zinloos was te achten. Voorts was niet met zekerheid vast te stellen dat er bij het kind sprake was van te voorzien uitzichtloos lijden. De commisie stelt vast dat er sprake was van een uitdrukkelijk verzoek van de moeder om beëindiging van de zwangerschap wegens psychisch lijden onder de situatie. De arts heeft een behandelteam geraadpleegd waarvan de leden gezamenlijk een oordeel hebben gegeven. De arts heeft de moeder volledig op de hoogte gesteld van de door het behandelteam gestelde diagnose en de daarop gebaseerde prognose.
5
De commissie concludeert dat de arts niet heeft gehandeld overeenkomstig de eerste zorgvuldigeidseis en bij gevolg deels niet aan de tweede zorgvuldigheidseis zoals bedoeld in de Regeling centrale deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking in een categorie-2 geval. De commissie stelt vast dat alle stappen in de onderhavige meldingsprocedure correct zijn doorlopen en merkt op dat zij geen reden heeft om te twijfelen aan de goede intentie van de arts. Arnhem, 11 juli 2014
6
