De expertise betreft de groep(en) van zeldzame aandoeningen: Lysosomale stapelingsziekten
Galactosemie Aandoeningen van het energie metabolisme Congenitale Defecten in de Glycosylering aminozuur- en organische zuren stofwisselingsstoornis
Specifieke expertise voor de zeldzame aandoening(en):
Te raadplegen patiëntenorganisaties
ziekte van Fabry, cholesteryl ester stapelings ziekte, Ziekte van Fsign, VKS Gaucher, ziekte van Niemann-Pick type A/B, ziekte van Niemann-Pick type C, mucopolysaccharidoses I, III en IV, Metachromatische leukodystrofie
Fenylketonurie, Tyrosinemie type I
Galactosemievereniging, VKS VKS VKS PKU Vereniging Nederland, VKS
defecten in het levergebonden glycogeen metabolisme
glycogeenstapelingsziekte type I en III
VKS
Vetzuuroxidatiestoornis Serine deficienties
medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3phosphoserine phosphatase deficiency, Phosphoserine aminotransferase deficiency B vitamine gerelateerde aandoeningen (bv vitamine B6 afhankelijke epilepsie), HLH, Vetzuuroxidatie defecten (VLCAD, LCHAD/MTP, CACT, CPT2, CPT1), Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL), X-ALD
VKS VKS
aangeboren metabole aandoeningen
2-hydroxyglutaaracidurieen Peroxisomale ziekten Erfelijke wittestofziekten (leukodystrofieën); classificeerbare en niet‐classificeerbare Zeldzame dyslipidaemieen Galactosemie, Phenylketonurie, Barth syndroom, Vetzuuroxidatie stoornissen 21392 porfyrieen en aanverwante aandoeningen
Mitochondriële aandoeningen
peroxisomale biogenese defecten, X-gebonden adrenoleucodystrofie;
Epilepsievereniging Nederland, VKS, Stichting Langerhans Cel Histiocytose
VKS VKS VKS De Hart&Vaatgroep Galactosemievereniging, PKU Vereniging Nederland, VKS
Acute hepatische Porfyrie 612740, Congenitale erytropoietische Porfyrie 263700, Erythropoietische protoporfyrie 177000 X-gebonden erytropoietische protoporfyrie 300752
VKS, Vereniging van patiënten met EPP, Leverpatiënten Vereniging,
206966 mitochondriale myopathieën; 263 limb-girdle spierdystrofie; 79200 stoornis van het energiemitabolisme; 68380 Mitochondriale ziekte.
104 Leber hereditary optic neuropathy LHON/Leber Spierziekten Nederland, Duchenne Parent Project, VKS, 298 Mitochondriele neurogastrointestinale Nederlandse Vereniging van Blinden- en Slechtzienden (NVBS, encefalomyopathie MNGIE Contactgroep Leber's Opticusatrofie), Retina Nederland 663 Chronische Progressieve Externe Ophthalmoplegia CPEO; 550 MELAS; 726 Polymerase Gamma POLG (Alpers-Huttenlocher syndroom); 506ziekte van Leigh 385 Neurodegeneratie met ijzerstapeling in brein (NBIA 205 Crigler Najjar Syndroom (CNS) 98896 Duchenne spierdystrofie
Zeldzame ziekten van de kinderheup
Ziekte van Perthes (orpha code 2380), Epiphysiolysis capitis femoris (399329), Congenitale en metabool verworven spinale deformiteiten, waaronder achondroplasie, en thoracale hernias waarvoor neurochirurgische reconstructie nodig is
Spinale deformiteiten
Zeldzame metabole botziekten
botziekten geassocieert met lever- en nierziekten inclusief transplantatie-gerelateerde botziekten, Ziekte van Paget, complexe osteoporose, complexe osteoporose, botziekten bij kinderen, genetische botziekten, sternocostoclaviculaire hyperostose (incl genetica), fibreuze dysplasie
Hyperostosis van de schedel Hereditaire multiple Exostosen (HME) Congenitiale scoliosis osteogenesis imperfecta Motorneuronziekten; postpoliosyndroom; erfelijke polyneuropathieen; acute en subacute inflammatoire demyeliniserende polyneuropathieen; idiopatische inflammatoire myopathieen Spierziekten
Ziekte van Van Buchem ALS, PSMA, PLS, post-polio syndroom; HMSN/CMT; CIDP, MMN, GBS; dermatomyositis, polymyositis, IBM
Belangenvereniging van Kleine Mensen (BVKM), Neurofibromatosevereniging Nederland, VKS
Leverpatienten Vereniging, Nederlandse Paget Patientenvereniging, Osteoporose Stichting, Sarcoma Nederland (Contactgroep Sarcoma Nederland -België), SCCH, Nierpatiëntenvereniging
HME-MO Vereniging Vereniging van Scoliose patienten Vereniging Osteogenesis Imperfecta Spierziekten Nederland, Stichting ALS Nederland
Duchenne en Becker spierdystrofie, Myasthenia gravis, Spierziekten Nederland, Duchenne Parent Project Lambert-Eaton myastheen syndroom, Inclusion Body Myositis, Limb girdle spierdystrofie, Facioscapulohumerale spierdystrofie, OPMD
neurodegeneratieve hersenziekten, bewegingsstoornissen
ziekte van Huntington
Huntington Vereniging
Erfelijke cerebrale vasculaire ziekten (CHA)
CADASIL, HCHWA-D, RVCL
Zeldzame vormen van Hoofdpijn
Cluster hoofdpijn, SUNCT, hemicrania, hemiplegic migraine, visual snow Puur autonoom falen Rubinstein-Taybi Syndroom, Coffin Siris syndroom, CBP, p300, ARID1B en aanverwante genen _ _ Vroeg infantiel epileptische encephalopathie syndromen, Ziektebeelden met "Continuous spikes and waves during slow wave sleep", BECTS (Benigne epilepsie met centrotemporale pieken ofwel Rolandische epilepsie)
Alzheimer Nederland, HCHWA-D Vereniging (Katwijkse ziekte), RN-Retina Nederland NVVHP
Autonoom falen (incl psychogeen) Stoornissen in regulatie van transcriptie en chromatine modificatie Ziekte van Huntington Neurale buisdefecten Epilepsie
Stichting RTS, Handvereniging Huntington Vereniging BOSK Epilepsievereniging Nederland
Cerebrale parese
Spastische, unilaterale en dyskinetische vorm cerebral palsy
BOSK
Zeldzame, erfelijke bewegingsstoornissen
Ataxie, Hereditaire spastische paraparese, Neurometabole aandoeningen
ADCA Vereniging Nederland, Spierziekten Nederland, VKS
Neuromusculaire ziekten
Duchenne FSHD OPMD Idiopathische inflammatoire myopathie (myositis) Myotone dystrophie Niet- dystrophe myotonien Congentitale myopathien (RyR) (Erfelijke) neuralgische amyotrophie
Spierziekten Nederland, Duchenne Parent Project
Subarachnoidale bloedingen
Vereniging Cerebraal, Nederlandse CVA-Vereniging
Auto-immuun / limbische encefalitis met en zonder autoantistoffen
163703 Acute encefalitis met refractaire repetitieve partiële Epilepsievereniging Nederland aanvallen 163892 Limbische encefalitis 163898 Klassieke paraneoplasticsche limbische encefalitis, met of zonder intracellulaire antigenen 163908 Limbische encefalitis met LGI1 antistoffen 163914 Limbische encefalitis met nieuwe celmembraan antigenen antistoffen 166457 Andere vormen van niet-paraneoplasticsche limbische encefalitis 217253 Limbische encefalitis met NMDA receptor antistoffen 276402 Limbische encefalitis met caspr2 antistoffen 329341 Limbische encefalitis met DPP6 antistoffen - deze samenvoegen? 83467 Limbische encefalitis ‐ neuromyotonia ‐ hyperhidrosis – polyneuropathie
Neurovasculaire aandoeningen dystonie, myoclonus, startle disorders, chorea, tremor, ataxie neurologische en neurometabole bewegingsstoornissen, CAG-repeat ziektes: ziekte van Huntington
Nederlandse CVA-Vereniging Epilepsievereniging Nederland, ADCA Vereniging Nederland, Huntington Vereniging, Spierziekten Nederland, Dystonie patiëntenvereniging, Parkinsonvereniging, VKS
Ziekte van het ruggemerg, ziekte van de spierzenuw overgang, ALS, en andere motorische voorhoorn ziekten zoals PLS en de spierziekten. ziekte van Kennedy; SMA (spinale spieratrofie); immuungemedieerde polyneuropathie in het bijzonder MMN, CIDP, MGUS en CIAP refractaire kinderepilepsiesyndromen focale structurele epilepsie die voor chirurgische behandeling in aanmerking komt obstetrische plexus brachialis letsel en perifere zenuwletsels en - tumoren zeldzame neurologische aandoeningen van het centrale selectieve dorsale rhizotomie zenuwstelsel met spasticiteit en bewegingsstoornissen
Spierziekten Nederland, Stichting ALS Nederland
Dementie op jonge leeftijd frontotemporale dementie
Alzheimer Nederland FDT- Lotgenoten, Alzheimer Nederland
Epilepsievereniging Nederland Erbse Parese Vereniging Nederland BOSK
257 metabolie myopthien
Spierziekten
Zeldzame neurologische aandoeningen
Neurocognitieve aandoeningen
Dementie en neurodegeneratieve aandoeningen
14 Pompe disease, glycogeen stapelingsziekte type II, zure maltase deficientie (21321 infantiel ontstaan, 21322 juvenile ontstaan, 21323 volwassen ontstaan) Guillan-Barré Syndroom (2103) Chronisch inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP 2932) en varianten Neuromyelitis Optica (NMO) en NMO-Spectrum ziekte ADEM neurosarcoidosis pediatrische multiple sclerose en CNS inflammatie (ADEM, NMO, NMO-spectrum ziekte, OMS) Angelman syndroom Fragiele X syndroom Migratiestoornissen Sturge Weber Syndroom autisme Neurofibromatose (NF1) Cardiofaciocutaan syndroom CFC-Costello syndroom Tuberous sclerosis complex (TSC) undiagnosed neurogenetic disorders 240071 klassieke progessieve supranucleaire parese 56970 overdraagbare spongiforme encefalopathie 278 Corticobasale degeneratie 282 frontotemporal dementia 100069 semantische dementie 90020 Amyotrophische lateraal sclerosis-parkinsonismedementie complex;
Plexus brachialis letsels Schisis, Oligodontie, zeldzame dentogene en oromaxillofaciale aandoeningen, onder andere bij syndromale patiënten, oa cleidocraniele dysostosis zeldzame odontogene afwijkingen oligodontia inclusief ectodermale dysplasie Aangeboren Gelaats- en Tandafwijkingen hypodontie; hemifaciale microsomie; Pierre Robin; Velocardio-faciaal-syndroom (VCF); Treacher Collins syndrome; oligodontie
VKS, Spierziekten Nederland
Spierziekten Nederland
Sarcoïdose Belangenvereniging Nederland, MS Vereniging Nederland
Angelman/Prader Willy Vereniging Fragiele X Vereniging Lissencephaly Netwerk Nederland en Belgie Nederlandse Sturge Weber Vereniging Nederlandse Vereniging voor Autisme Neurofibromatosevereniging Nederland Stichting Noonan Syndroom Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland
Alzheimer Nederland FDT- Lotgenoten Parkison Vereniging Nederland Spierziekten Nederland Stichting ALS Nederland
Spierziekten Nederland BOSK, Vereniging voor ectodermale dysplasie
Vereniging voor ectodermale dysplasie BOSK, Vereniging voor ectodermale dysplasie, LaPosa
Maligne tumoren van het hoofd- halsgebied; mondholtecarcinomen, nasofarynxcarcinomen, orofarynxcarcinomen, hypofarynxcarcinomen, larynxcarcinomen, bijholtecarcinomen, oesophaguscarcinomen Vestibulair Schwannoom (brughoek tumor) Stem en slikstoornissen Gehoor revalidatie (niet) syndromale slechthorendheid en doofheid
Leven met Kanker (NFK)
Aangeboren slechthorendheid Aangeboren doofheid Progressieve slechthorendheid Syndromale doofheid Usher syndroom
Nervus vestibularis schwannoom, nervus facialis schwannoom, schedelbasis meningeoom, neurofibromatose, paraganglioom, craniofaciale tumoren Congenitale slechthorendheid; slechthorendheid bij meningitis; slechthorendheid bij CMV Larynx afwijkingen; trachea afwijkingen
Neurofibromatosevereniging Nederland, NVVS Patientenvereniging voor stembandlozen NSvG NVVS NVVS, RN-Retina Nederland
Neurofibromatosevereniging Nederland, Nederlandse Vereniging voor patienten met paragangliomen, Nederlandse Vereniging voor meningeoompatienten, Leven met Kanker (NFK) NVVS Aangeboren trachea stenose Laryngeale cysten, Laryngeale stenose ten gevolg van intubatie, Laryngomalacie
recidiverende respiratoire papillomen, larynx papilloom Larynx en trachea afwijkingen syndromatische genetische doofheid 21 zeldzame otorhinolarungreale aandoeningen
Laryngo-tracheo-esophageal splijting; verworven subglottische stenosis; Congenitale trachea stenosis 3232 Doofheid - oormisvorming -facialisparese NVVS 3241 Doofheid-craniofacial syndroom; congenitale afwijkingen van hoofd en hals; hoofdhalstumoren; Leven met Kanker (NFK), Sarcoma Nederland (Contactgroep specifieke hoofdhals; hoofdhals trauma; speekselklier Sarcoma Nederland -België ), LaPosa aandoeningen; manifestaties van auto-immuunziekten in hoofd en hals.
10506 lysosomale stapelingsziekten
Aandoeningen van het aminozuur- en andere organische zuren metabolisme
Natriumkanaal gerelateerde dunne vezelneuropathie Myotone dystrofie Duchenne spierdystrofie
11239 Mucopolysaccharidose (MPS I, II, III, IV,VI, VII) 11238 mucolipidosis 3 Mannosidosis 650 NCL 22 Krabbe 79207 Disorder of lysosomal amino acid transport 436 Hypophosphatasia 611 Fenylketonurie 79163 Klassieke organische aciduria 79167 Aandoeningen van ureumclyclus metabolisme en ammonium detoxificatie _
VKS, Spierziekten Nederland, Fsign, Galactosemie Vereniging Nederland
PKU Vereniging Nederland, VKS
Spierziekten Nederland
