Aandoeningen van het beenmerg (MPN)

Aandoeningen van het beenmerg (MPN) Informatie over uw ziektebeeld In deze folder vindt u informatie over de verschillende aandoeningen van het beenmerg (myeloproliferatieve aandoeningen). Hematologie Normale lichaamscellen groeien, delen en sterven volgens een vast patroon. Nieuwe cellen worden aangemaakt om beschadigde, versleten of afgestorven cellen te vervangen. Door veranderingen in het DNA kunnen zich echter kwaadaardige cellen ontwikkelen. Deze kankercellen blijven groeien en zich delen en wijken af van normale cellen. In plaats van te sterven, blijven ze in leven en produceren ze nieuwe abnormale cellen. Wanneer een aandoening valt onder hematologie, zegt dit niets over de ernst van de ziekte of over de mogelijkheid deze te behandelen. Er zijn niet-oncologische aandoeningen die ongeneeslijk of levensbedreigend zijn en er zijn aandoeningen die vrijwel zonder klachten verlopen, goed te genezen zijn en die de levensverwachting van patiënten niet verkorten. Wat is bloed Bloed is een mengsel van plasma, rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Deze cellen worden gemaakt in het beenmerg; dit is het zachte, sponsachtige weefsel in de kern van de meeste botten. Het bestaat voornamelijk uit twee typen cellen: stromale cellen die de structuur van het beenmerg in stand houden bloedvormende stamcellen

Wat zijn myeloproliferatieve aandoeningen Myeloproliferatieve aandoeningen (MPD of MPN) zijn ziekten waarbij het beenmerg teveel rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes aanmaakt. Het zijn chronische aandoeningen die langzaam verergeren naarmate het aantal bloedcellen toeneemt. Voorheen werd de afkorting "MPD" (myeloproliferative disorders) gehanteerd. In oktober 2008 heeft de World Health Organisation het classificatie systeem voor myeloproliferatieve aandoeningen herzien en wordt nu gesproken van "MPN" (myeloproliferative neoplasms). Pagina 1 van 13

MPN zijn relatief zeldzaam, met naar schatting 1000 nieuwe gevallen per jaar in Nederland. Zij komen het meest voor bij mensen in de leeftijd van 50 jaar en ouder en zelden bij kinderen. Mannen hebben meer kans te worden getroffen dan vrouwen. De oorzaak is onbekend, maar recente gegevens suggereren dat deze aandoeningen gerelateerd zijn of veroorzaakt worden door defecten in het DNA. Typen myeloproliferatieve aandoeningen Er worden verschillende myeloproliferatieve aandoeningen onderscheiden. Iedere aandoening is gerelateerd aan de woekering (=proliferatie) van één type bloedcel.

Klassieke MPN (zie voorgaand schema): Essentiële trombocytemie (woekering van bloedplaatjes) = ET Polycythemie Vera (woekering van rode bloedcellen, soms ook bloedplaatjes) = PV Myelofibrose (chronisch idiopathische) (woekering van bindweefsel in het beenmerg) = MF Chronische MPN: Mastocytose (woekering van mestcellen) Chronische myeloïde leukemie (woekering van de granulocyten) Chronische neutrofiele leukemie (woekering van een specifieke granulocyt, de neutrofielen) = CNL Chronische eosinofiele leukemie (woekering van een specifieke granulocyt, de eosinofielen) = CEL Hyper eosinofiel syndroom = HES HES en CEL tezamen worden aangeduid als eosinofiele bloedziekten Ongeclassificeerde myeloproliferatieve aandoeningen Informatie over de chronische leukemie-varianten worden niet besproken in deze folder, maar in het Patiënteninformatiedossier (PID). Pagina 2 van 13

Deze folder geeft informatie over: Essentiële trombocytemie (woekering van bloedplaatjes) = ET Polycythemie Vera (woekering van rode bloedcellen, soms ook bloedplaatjes) = PV Myelofibrose (chronisch idiopathische) (woekering van bindweefsel in het beenmerg) = MF Mastocytose (woekering van mestcellen) Essentiële trombocytemie (ET) ET is een MPN die wordt gekenmerkt door een woekering van bloedplaatjes in het beenmerg. Jaarlijks krijgen ongeveer 250 mensen in Nederland deze ziekte. ET wordt vooral gevonden bij oudere (50 - 60 jaar) patiënten en evenveel bij mannen als bij vrouwen. De aandoening kan zich echter op alle leeftijden openbaren, 20% van de patiënten is jonger dan 40 jaar. Symptomen Het hebben van een te hoog aantal bloedplaatjes in het bloed leidt niet altijd tot symptomen of klachten en vaak wordt ET dan ook aangetroffen tijdens een routine-bloedonderzoek. Naarmate de ziekte voortschrijdt en het aantal bloedplaatjes toeneemt, zal het bloed sneller stollen door samenklontering van de bloedplaatjes. o Stoornissen in de kleine bloedvaatjes - Hoofdpijn - Tintelingen, ernstige pijnen (erythromelalgie) of blauwkleuringen (cyanose) optreden in handen, vingers, voeten of tenen - Problemen met het zien (visus); lichtflikkeringen en vlekken o Vorming van een bloedstolsel (trombose) in een ader in het lichaam - Benen dit kan leiden tot symptomen zoals pijn, zwelling, warmte en roodheid van de kuit (bekend als diepe veneuze trombose of DVT) - Hersenen dit kan leiden tot milde symptomen zoals hoofdpijn, verstoring van het zicht of duizeligheid. Er kunnen ook ernstiger symptomen zijn, zoals een beroerte of TIA’s (mini-beroertes) - Hart dit kan leiden tot pijn op de borst, en in ernstige gevallen tot een hartaanval - Longen dit kan leiden tot kortademigheid en pijn op de borst (longembolie) o Pijnaanvallen als gevolg van stoornissen in de bloedcirculatie in de organen in de buikholte. o Spontane bloedingen (neusbloedingen, blauwe plekken, bloedend tandvlees, heviger menstruaties) doordat de bloedplaatje nog niet goed volgroeid zijn en daardoor geen goede functie hebben. Er worden drie risicogroepen onderscheiden: o Laag risico De patiënt is jonger dan 60 jaar en heeft geen voorgeschiedenis van trombose. Er zijn geen risicofactoren voor het ontstaan van hart- en vaatziekten. Het aantal trombocyten is lager dan 1500 o Intermediair risico De patiënt valt niet binnen de laag en niet binnen de hoog risico groep o Hoog risico De patiënt is ouder dan 60 jaar óf heeft een voorgeschiedenis van trombose óf het aantal trombocyten is hoger dan 1500 Prognose Bij een goede behandeling, zal de levensverwachting van patiënten met ET niet sterk afwijken van die van mensen zonder ET.

Pagina 3 van 13

Polycythemia Vera (PV) PV betekent letterlijk: 'de ware ziekte met een teveel aan bloed'. Andere benamingen voor deze aandoening zijn: primaire polycythemie of ziekte van Vaquez-Osler. PV is een ziekte die wordt gekenmerkt door een overproductie in het beenmerg, van rode bloedcellen en vaak ook van bloedplaatjes (=trombocytemie) en witte bloedcellen (=leukocytose). Het is een zeldzame aandoening, die jaarlijks bij ongeveer 300 mensen in Nederland wordt vastgesteld en iets vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. PV wordt veroorzaakt door een abnormale werking van het beenmerg. Waarom dit beenmerg zich afwijkend gedraagt is onbekend. Er bestaat nog een andere vorm van polycythemie: de zogenaamde secundaire polycythemie. Bij deze vorm wordt het verhoogd aantal rode bloedcellen niet veroorzaakt door beenmerg afwijkingen. Meestal is er te weinig zuurstof beschikbaar voor het lichaam, waardoor de productie van rode bloedcellen toeneemt. Dit zuurstoftekort kan zijn ontstaan door bijvoorbeeld een longaandoening, roken, een hartziekte, het lange tijd verblijven op grote hoogte en bepaalde tumoren. Bij diagnose zijn patiënten meestal rond de 50 jaar oud, maar de ziekte kan op iedere leeftijd voorkomen. Genezing is niet mogelijk, maar door een goede behandeling kunnen de symptomen vaak goed onder controle worden gehouden en wordt het risico op het optreden van complicaties beperkt gehouden. Er worden drie risicogroepen onderscheiden: Laag risico De patiënt is jonger dan 60 jaar en heeft geen voorgeschiedenis van trombose. Er zijn geen risicofactoren voor het ontstaan van hart- en vaatziekten. Het aantal trombocyten is lager dan 1500. Intermediair risico De patiënt valt niet binnen de laag en niet binnen de hoog risico groep Hoog risico De patiënt is ouder dan 60 jaar óf heeft een voorgeschiedenis van trombose óf het aantal trombocyten is hoger dan 1500 Symptomen In het beginstadium van de ziekte leiden hebben veel (60%) van de patiënten een verhoogd aantal trombocyten in het bloed) en ontstaan klachten door circulatiestoornissen in de kleine bloedvaten. Symptomen die kunnen optreden bij een trombocytemie zijn: • Stoornissen in de kleine bloedvaatjes - Hoofdpijn - Tintelingen, ernstige pijnen (erythromelalgie) of blauwkleuringen (cyanose) optreden in handen, vingers, voeten of tenen. - Problemen met het zien (visus); lichtflikkeringen en vlekken. • Vorming van een bloedstolsel (trombose) in een ader in het lichaam: Benen; dit kan leiden tot symptomen zoals pijn, zwelling, warmte en roodheid van de kuit (bekend als diepe veneuze trombose of DVT). Hersenen; dit kan leiden tot milde symptomen zoals hoofdpijn, verstoring van het zicht of duizeligheid. Er kunnen ook ernstiger symptomen zijn, zoals een beroerte of TIA’s (miniberoertes) Hart; dit kan leiden tot pijn op de borst, en in ernstige gevallen tot een hartaanval. Longen; dit kan leiden tot kortademigheid en pijn op de borst (longembolie). • Pijnaanvallen als gevolg van stoornissen in de bloedcirculatie in de organen in de buikholte. • Spontane bloedingen (neusbloedingen, blauwe plekken, bloedend tandvlees, heviger menstruaties) doordat de bloedplaatje nog niet goed volgroeid zijn en daardoor geen goede functie hebben.

Pagina 4 van 13

Wanneer door het toegenomen aantal rode bloedcellen het bloed zeer dik en stroperig wordt, kunnen ernstige complicaties in de bloedcirculatie optreden: o Hoofdpijn, duizelingen o Kortademigheid o Vermoeidheid o Jeuk (vooral na het zwemmen of douchen), huiduitslag, rood gelaat o Jicht of nierstenen door een verhoogd gehalte aan urinezuur o Vergrote milt (splenomegalie) o Trombose van de hersen-, hart en beenaderen (beroerte/ hartinfarct) o Aderontstekingen o Maagzweren, maagbloedingen Prognose PV is een zich traag ontwikkelende aandoening. De complicaties kunnen soms ernstig zijn. De vooruitzichten van patiënten variëren dan ook afhankelijk van de aard van de klachten en de complicaties. In het algemeen hebben patiënten met PV een gemiddelde overleving na diagnose van 10 - 20 jaar, waarbij de jongere leeftijdsgroepen de meest gunstige prognose hebben.

Pagina 5 van 13

Myelofibrose (MF) MF wordt ook wel Chronisch idiopatische myelofibrose (CIMF) genoemd. MF kenmerkt zich door een overmatige vorming van bindweefsel (fibrose) in het beenmerg. Deze bindweefselaanmaak is het gevolg van een woekering van bepaalde voorlopercellen van de bloedplaatjes, de zogenaamde megakaryocyten, die op hun beurt de in het beenmerg aanwezige fibroblasten stimuleren tot de aanmaak van bindweefsel. Aanvankelijk is het beenmerg zeer celrijk en zijn de aantallen bloedplaatjes en witte bloedcellen in het bloed vaak verhoogd. Naarmate de fibrose toeneemt en de bloedvormende cellen meer en meer uit het beenmerg worden verdreven, ontstaan tekorten aan normale bloedcellen. In het bloed worden in eerste instantie vooral onrijpe en misvormde rode bloedcellen aangetroffen. In een later stadium zal ook een tekort aan normale witte bloedcellen en bloedplaatjes ontstaan. Kenmerkend voor myelofibrose is dat andere bloedvormende organen als de lever en de milt de gebrekkige bloedaanmaak in het beenmerg proberen te compenseren. Vooral de milt kan daardoor sterk vergroot raken. Deze zeldzame aandoening (jaarlijks 150 nieuwe gevallen in Nederland) komt vooral voor bij patiënten in de leeftijd van 60 - 70 jaar en iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. De primaire myelofibrose staat op zichzelf; secundaire myelofibrose kan optreden bij andere (hematologische) aandoening zoals polycythemia vera, trombocytemie, leukemie, lymfeklierkanker, multipel myeloom en tuberculose. Symptomen MF kan een zeer rustig verloop hebben. De ziekte kan gedurende vele jaren aanwezig blijven zonder veel klachten en symptomen. In de vroege fase waarin het beenmerg nog zeer celrijk is en het aantal bloedplaatjes in het bloed vaak sterk verhoogd is, kunnen symptomen optreden die overeenkomen met de symptomen van patiënten met essentiële trombocytemie: o Stoornissen in de kleine bloedvaatjes - Hoofdpijn - Tintelingen, ernstige pijnen (erythromelalgie) of blauwkleuringen (cyanose) optreden in handen, vingers, voeten of tenen. - Problemen met het zien (visus); lichtflikkeringen en vlekken. o Vorming van een bloedstolsel (trombose) in een ader in het lichaam: - Benen; dit kan leiden tot symptomen zoals pijn, zwelling, warmte en roodheid van de kuit (bekend als diepe veneuze trombose of DVT). - Hersenen; dit kan leiden tot milde symptomen zoals hoofdpijn, verstoring van het zicht of duizeligheid. Er kunnen ook ernstiger symptomen zijn, zoals een beroerte of TIA’s (mini-beroertes) - Hart; dit kan leiden tot pijn op de borst, en in ernstige gevallen tot een hartaanval. - Longen; dit kan leiden tot kortademigheid en pijn op de borst (longembolie). o Pijnaanvallen als gevolg van stoornissen in de bloedcirculatie in de organen in de buikholte. o Spontane bloedingen (neusbloedingen, blauwe plekken, bloedend tandvlees, heviger menstruaties) doordat de bloedplaatje nog niet goed volgroeid zijn en daardoor geen goede functie hebben.

Pagina 6 van 13

Naarmate de ziekte voortschrijdt en de normale bloedaanmaak in het beenmerg steeds meer verstoord raakt door de toename van fibrose in het beenmerg (de fibrotische fase), kunnen symptomen optreden die evenwel niet uniek zijn voor myelofibrose en ook bij andere bloedkankers voorkomen: o Bloedarmoede (anemie) door tekort aan rode bloedcellen o Aanhoudende vermoeidheid, duizeligheid, bleekheid, of kortademigheid bij lichamelijke activiteiten optreden o Frequente of terugkerende infecties en langzame wondgenezing, door tekort aan normale witte bloedcellen o Verhoogde kans op bloedingen of onverklaarbare blauwe plekken door tekort aan bloedplaatjes die vaak slecht functioneren. o Jeuk, gewichtsverlies, koorts en nachtelijk transpireren o Buikklachten door een vergrote milt en / of lever o Jicht en nierstenen door een verhoogd urinezuur gehalte Prognose De vooruitzichten van patiënten met MF variëren afhankelijk van de aard van de klachten en het al dan niet optreden van complicaties. De ziekte is alleen te genezen door een stamceltransplantatie, overige behandelingen zijn gericht op het remmen van de ontwikkeling van de ziekte en het verminderen van de klachten en symptomen. Patiënten kunnen de ziekte 10 jaar of langer overleven, vooral als de diagnose vroeg gesteld wordt. Bij zeer ernstige gevallen van myelofibrose kan de levensverwachting 3 tot 6 jaar zijn.

Pagina 7 van 13

Mastocytose Dit ziektebeeld staat niet in het schema op bladzijde 3, maar wordt wel gezien als MPN. Mastocytose is een ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van buitensporige aantallen mestcellen in het beenmerg, de botten, de lymfeklieren, de lever, de milt, de maag- en darmwand of de huid. De mestcel is een witte bloedcel die zich niet vrij door de bloedbaan beweegt, maar aanwezig is in de meeste organen. Vooral rond de bloedvaten in de huid, de luchtwegen en het maag-darm stelsel. Mestcellen spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. Zij zijn betrokken bij allergische reacties en het bestrijden van bepaalde infecties. De mestcel is gevuld met granulen (korrels). Deze granulen geven "alarmen" af in de vorm van chemische stoffen. Deze stoffen activeren op hun beurt weer andere onderdelen van het afweersysteem. De meest bekende van die chemische stoffen is histamine. Het vrijkomen van histaminen kan leiden tot jeuk, zwelling van de huid of niezen. Er zijn verschillende factoren die er voor zorgen dat de mestcellen die chemische alarmen afgeven (= degranuleren). Dit gebeurt wanneer een parasiet het lichaam binnendringt of wanneer een patiënt in aanraking komt met een stof waarvoor hij of zij allergisch is, bijvoorbeeld pollen of huisstofmijt. Bij patiënten met mastocytose is er geen sprake van een allergeen. Het zijn bepaalde combinaties van factoren ("triggers") die het vrijkomen van de stoffen in de granulen uitlokken. Het is vaak moeilijk vast te stellen welke prikkels of triggers bij bepaalde mastocytosepatiënten wel of niet belangrijk zijn. In tegenstelling tot een patiënt met een allergie, zijn er bij patiënten met mastocytose geen antistoffen in het bloed aan te tonen. Bij mastocytose wordt de gevaarlijke reactie op een prikkel pas vastgesteld op het moment dat de patiënt aan deze prikkel wordt blootgesteld. Indeling De World Health Organization heeft mastocytose ingedeeld in drie groepen: o Mastocytose van de huid - deze zogenaamde cutane (=huid) vorm o Mestcel tumoren:  Systemische mastocytose - mestcellen infiltreren de huid en/of andere organen Ontstaat vaak uit urticaria pigmentosa, een vorm van huidmastocytose > de indolente (zich traag ontwikkelende) vorm > de "smouldering" (smeulende) vorm > de agressieve vorm  Mastocytoom - goedaardige plaatselijke ophoping van mestcellen in de huid  Mestcel sarcoom  Mestcel leukemie Jaarlijks wordt bij ongeveer 10 - 20 mensen in Nederland de aandoening vastgesteld. Meestal is dan sprake van systemische mastocytose (volwassenen) of huidmastocytose (kinderen). Symptomen De chemische stoffen die bij mastocytose worden uitgescheiden door de abnormale aantallen mestcellen, kúnnen een scala aan symptomen veroorzaken. De symptomen zijn evenwel niet uniek voor mastocytose: Huidreacties (jeuk, zwellingen, blozen) Hypotensie (zeer lage bloeddruk en flauwvallen), moeheid, duizeligheid Anafylaxie (=shock) waarbij de patiënt kortademig of bewusteloos raakt Pijn in botten en spieren Ernstige botontkalking Misselijkheid en braken Ontstekingen Diarree Pagina 8 van 13

Prognose Mastocytose kan niet worden genezen, maar is bij de meerderheid van de patiënten niet gevaarlijk. Bij de meeste patiënten kunnen de symptomen door een behandeling goed onder controle worden gehouden. Het merendeel van de patiënten met een zich traag ontwikkelende (= indolente) vorm van systemische mastocytose, heeft dan ook een goede prognose. De ernst van de ziekte varieert echter sterk. Bij de smeulende vorm (=smouldering) infiltreren de mestcellen in geringe mate in het beenmerg. Wanneer de systemische mastocytose is verbonden aan een hematologische aandoening, hangt de prognose af van het verloop van deze hematologische aandoening. Wanneer de mestcellen zich snel vermenigvuldigen, niet meer onder controle te krijgen zijn en overal infiltreren (= agressieve vorm), kan de ziekte binnen enkele maanden tot jaren, tot de dood leiden. Het stellen van de diagnose MPN Omdat er vele oorzaken kunnen zijn voor een verhoogd aantal bloedcellen in het bloed, dient uitgebreid onderzoek plaats te vinden om de diagnose te kunnen stellen. Anamnese Hierbij stelt de arts een aantal gerichte vragen met betrekking tot de voorgeschiedenis en relevante omstandigheden aan de patiënt zoals afkomst, beschrijving van het ziektebeeld, systematische vragen over verschillende organen, eventuele ziektegeschiedenis van de familie (ouders, grootouders, broers, zussen), kinderziekten, eerdere ziekten, verre reizen die de patiënt recent heeft ondernomen, sociale status, waaronder beroep, verslavingen (roken/drinken), allergieën en seksualiteit. Lichamelijk onderzoek o Lever- en miltgrootte o Lymfeklieren o Gewicht en lengte o Bloeddrukmeting Cardiovasculair onderzoek om het risico op hart- en vaatziekten in kaart te brengen Zo nodig longfunctie-onderzoek Laboratoriumonderzoek o Bloed o Urine Cytogenetisch onderzoek naar JAK2 mutatie JAK2 speelt een rol bij het ontstaan van myeloproliferatieve aandoeningen Beenmergonderzoek De aard en het aantal bloedcellen wordt vastgesteld en de ontwikkeling van andere cellen in het beenmerg wordt beoordeeld Radiologisch onderzoek o Röntgenfoto van de borstkast o Echo van de milt o zo nodig een CT-scan Het kan nodig zijn om onderzoeken te herhalen en/of aanvullende onderzoeken te doen na aanleiding van de uitslagen van eerdere onderzoeken.

Pagina 9 van 13

Behandeling MPN Omdat ieder ziektebeeld uniek is, kan de behandelend arts besluiten af te wijken van de behandelingen die in deze folder zijn beschreven. U krijgt een uitgebreide uitleg van de behandeling die bij u wordt ingezet. Essentiële trombocythemie (ET) Algemeen o Bij laag risico patiënten kan vaak een afwachtende houding worden ingenomen ("wait and see") waarbij de patiënt geregeld wordt gecontroleerd om de ontwikkeling van de ziekte te volgen. o Bij intermediair of hoog risico patiënten kan Ascal of Aspirine worden gegeven ter voorkoming en behandeling van bloedstolsels (trombose). Cytoreductie Om het aantal bloedplaatjes te verminderen wordt vaak één van de volgende medicijnen en/of behandelingen gegeven: o Interferon-alpha o Hydroxyureum (Hydrea®) o Busulfan o Anagrelide o Tromboferese Wanneer een te hoog trombocytengetal tot acute complicaties leidt, kunnen door middel van een tromboferese, trombocyten uit het bloed worden gefilterd. o Flebotomie (= aderlating) Wanneer het bloedgehalte te hoog is kan de keuze gemaakt worden om m.b.v. een aderlating een hoeveel bloed af te nemen. Meestal is dit 500 ml. Dit wordt gedaan in het ziekenhuis. Zwangerschap en ET Hydroxyureum is niet geschikt voor zwangere vrouwen. Cytoreductie vindt plaats via aderlatingen en/of interferon-alpha (Intron en Roferon). Ter voorkoming van trombotische complicaties kunnen, afhankelijk van de risico classificatie, verschillende medicijnen voor geschreven worden. Hierbij kan gedacht worden aan aspirine, cytoreductieve medicatie en heparine (eventueel in combinatie). Polycythemia Vera (PV) Algemeen o Bij laag risico patiënten kan vaak een afwachtende houding worden ingenomen. o Ter voorkomen van nierstenen kan preventief Allopurinol worden gegeven ("wait and see") waarbij de patiënt geregeld wordt gecontroleerd om de ontwikkeling van de ziekte te volgen. o Om het risico op het ontstaan van bloedstolsels (trombose) te verminderen wordt Aspirine of Ascal gegeven. o Ook zijn er geneesmiddelen die de klachten van jicht of jeuk kunnen verzachten. Cytoreductie Om het aantal bloedcellen te verminderen wordt vaak één van de volgende medicijnen en/of behandelingen gegeven: o Interferon-alpha o Hydroxyureum (Hydrea®) o Flebotomie (= aderlating) Wanneer het bloedgehalte te hoog is kan de keuze gemaakt worden om m.b.v. een aderlating een hoeveel bloed af te nemen. Meestal is dit 500 ml. Dit wordt gedaan in het ziekenhuis. Zwangerschap en PV Hydroxyureum is niet geschikt voor zwangere vrouwen. Cytoreductie vindt plaats via aderlatingen en/of toediening van interferon-alpha. Ter voorkoming van trombotische complicaties, kunnen Aspirine en Heparine (LMWH) worden gegeven.

Pagina 10 van 13

Myelofibrose (MF) Algemeen o Bij patiënten in de vroege fase met een laag risico wordt vaak een afwachtende houding ingenomen ("wait and see") waarbij de patiënt geregeld wordt gecontroleerd om de ontwikkeling van de ziekte te volgen. o Behandeling met tabletten Ascal om het risico op trombotische complicaties te verminderen. Wanneer de symptomen van de ziekte toenemen en er meer klachten ontstaan, kan als volgt worden behandeld: Bloedarmoede (=anemie) o injecties met erythropoetine om de bloedaanmaak te verbeteren o een combinatietherapie van Thalidomide en Prednison o een behandeling met Lenalidomide o een behandeling met corticosteroïden of androgenen o bloedtransfusies Woekering in het beenmerg en splenomegalie o Hydroxyureum (Hydrea®) o Interferon-alpha Verwijdering of bestraling van de milt (= splenectomie) Sommige hoog risico patiënten komen in aanmerking voor een (non) myeloablatieve allogene stamceltransplantatie. Dit is de enige methode om myelofibrose te genezen. Mogelijke behandeling met JAK2-remmers. De ontwikkeling van deze middelen gaat erg snel. Mastocytose Zoals gezegd kan mastocytose niet door een behandeling worden genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van de klachten en symptomen en is afhankelijk van de aard en ernst van de symptomen en de algehele gezondheid van de patiënt. Omdat er voor iedere patiënt andere (combinaties van) factoren kunnen zijn die een aanval uitlokken, zal de behandeling zijn toegesneden op de individuele patiënt en zijn of haar symptomen. Algemeen o Gezien de zeldzaamheid worden patiënten verwezen naar of in samenspraak met een expertisecentrum gericht op de behandeling van mastocytose. o Vermijden van de uitlokkende factoren zoals gebruik van geneesmiddelen. Voor bepaalde ingrepen, met narcose, zijn specifieke maatregelen nodig. o Anti-histaminica; voor vermindering van symptomen: - verhoogde vorming van maagzuur - vermoeiheid - huidreacties (jeuk, blozen, etc) o Medicatie voor bestrijding buikklachten (diarree, buikpijn, etc.) o Zo nodig gebruik van een Epi-pen Om in geval van nood zelf snel op een ernstige allergische reactie te kunnen tegengaan. Epinefrine zorgt ervoor dat de bloedvaten zich vernauwen. De Epi-pen is vooral noodzakelijk voor die patiënten die levensbedreigende reacties hebben gehad op insektensteken. Het gebruik van een Epi-pen moet worden geleerd en regelmatig geoefend; anders heeft het geen zin deze bij zich te dragen. o Systemische mastocytose met een onderliggende hematologische aandoening, wordt door een hematoloog behandeld. De therapie bestaat meestal uit: - Interferon, eventueel in combinatie met prednison. o Zo nodig behandeling botontkalking. o Chemotherapie Chemotherapie wordt soms gebruikt in de zeldzame gevallen dat de mastocytose zich als een kwaadaardige ziekte gedraagt. De chemotherapie is erop gericht de ontwikkeling van mestcellen af te remmen.

Pagina 11 van 13

Nieuwe ontwikkelingen bij myeloproliferatieve aandoeningen Jak2 mutaties lijken een belangrijke rol te spelen bij de ontwikkeling van myeloproliferatieve aandoeningen. Nieuwe Jak2 remmers worden momenteel ontwikkeld. Nieuwe Jak2 remmers worden momenteel ontwikkeld en zijn momenteel onderwerp van wetenschappelijk onderzoek in Nederland. De ontwikkelingen ten aanzien van nieuwe medicatie, bij deze ziektebeelden, is in een stroomversnelling. Informeer bij uw arts in welke zin dit bij van toepassing is. U kunt ook informeren bij de MPN Stichting (www.mpd-stichting.nl). Er zijn nieuwe geneesmiddelen in ontwikkeling die mogelijk effectief zijn voor mastocytose. Gezien de potentiële bijwerkingen, worden deze eerst door middel van wetenschappelijk onderzoek ingezet bij patiënten met ernstige mastocytose, dat wil zeggen, met de agressieve vormen. Nazorg o Het nazorgteam Nadat patiënten medisch zijn uitbehandeld moeten zij het ziekenhuis verlaten, terwijl soms nog extra zorg thuis of elders nodig is. Om alle aspecten rondom de zorg thuis of de overdracht naar elders zo goed mogelijk te laten verlopen kan de nazorgmedewerker worden ingeschakeld. Het nazorgteam bestaat uit tien nazorgmedewerkers die óf maatschappelijk werker óf transferverpleegkundige zijn. De nazorgmedewerker zal bij iedere bij haar aangemelde patiënt beoordelen welke mogelijkheden van zorg er zijn binnen de geldende wet- en regelgeving. Bij medisch technische handelingen wordt bij voorkeur een transferverpleegkundige gevraagd om uw nazorg te regelen. Zijn er problemen op het psychosociale vlak dan regelt veelal de maatschappelijk werker uw nazorg. Bij overige vragen kunnen zij beiden uw hulpvraag behandelen. Om welke zorg gaat het Heeft u na uw ziekenhuisopname hulp nodig voor: o hulp bij het huishouden, o verpleging of verzorging thuis, o dag-/groepsopvang in een verzorgingshuis, o dagbehandeling in een verpleeghuis, o terminale ( thuis)zorg o (tijdelijke) opname in een verzorgings- of verpleeghuis, dan kan de hulp van het nazorgteam worden aangevraagd. Naast de hulpverleners uit het ziekenhuis kunt u zelf of kan iemand van uw familie een beroep doen op de medewerker van het Nazorgteam. Beoordeling zorgbehoefte De nazorgmedewerker zal in een nader gesprek met u en/of uw partner en/of uw contactpersoon beoordelen welke zorg nodig dan wel mogelijk is.In dit gesprek krijgt u informatie of het nodig is dat er een indicatie wordt aangevraagd bij het CIZ (Centrum Indicatiestelling Zorg) en/of de WMO (Wet Maatschappelijke Ondersteuning). Tevens wordt met u besproken welke zorgaanbieders er mogelijkheden hebben om u zorg te bieden. Begeleiding thuis Er zijn mogelijkheden om u thuis te begeleiden. Een van de mogelijkheden is het aanvragen van een AIV (Advies- instructie en voorlichting) huisbezoek door de wijkverpleegkundige. Informeer naar de mogelijkheden bij uw thuiszorgorganisatie. U kunt hierbij ook denken aan vrijwilligerszorg zoals buddyzorg of professionele ondersteuning. Zie ook www.buddyprojectnoordbrabant.nl

Pagina 12 van 13

Aanvullende informatie Hebben u of uw naasten behoefte aan meer (achtergrond)informatie dan adviseren wij onderstaande informatiebronnen. Patiëntenvoorlichting Elkerliek ziekenhuis (In de centrale hal bij de ingang polikliniek Wesselmanlaan) Openingstijden op werkdagen : van 9.30 tot 12.30 uur en van 13.00 tot 15.30 uur. Telefoon: 0492 – 59 51 02 E-mail: [email protected] Nederlandse Vereniging voor Hematologie http://www.hematologienederland.nl/myeloproliferatieve-aandoeningen Hematologie UMC Groningen http://www.hematologiegroningen.nl/patienten/content/3PV.htm MPN Stichting http://www.mpd-stichting.nl Wikipedia http://nl.wikipedia.org/wiki/Myeloproliferatieve_aandoening Verklarende woordenlijst (UMC Groningen) http://www.hematologiegroningen.nl/patienten/content/termen.htm Evaluatie voorlichting Bent u van mening dat in deze folder bepaalde informatie ontbreekt, onduidelijk of onjuist is, dan horen wij dit graag. U kunt dit aangeven bij het Patiëntenvoorlichtingsbureau.

Telefoonnummers en adressen Polikliniek Internisten locatie Deurne locatie Helmond

T: 0493 – 32 89 19 T: 0492 – 59 59 59

Verpleegafdeling 4A

T: 0492 – 59 59 47

Patiëntenvoorlichting

T: 0492 – 59 51 02 E: [email protected]

Elkerliek ziekenhuis www.elkerliek.nl [email protected] Locatie Helmond Wesselmanlaan 25 5707 HA Helmond Locatie Deurne Dunantweg 16 5751 CB Deurne Locatie Gemert Julianastraat 2 5421 DB Gemert model 44196 ag 1013 versie 1.0

Pagina 13 van 13