Fogalmak alapkövetelmények

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK

Fogalmak – alapkövetelmények glükóz

1. előadás: Az élet molekulái

diszacharidok poliszacharidok keményítő glikogén cellulóz kémiailag módosított szénhidrátok glükoprotein konjugált molekula zsírok és olajok glicerin foszfolipid amfipatikus molekula sejt elmélet

1. előadás: A sejt

csíra elmélet eubaktériumok archeobaktériumok prokarióták eukarióták cianobaktérium RNS világ Archeazoa Hipotézis folyékony mozaik membrán modell glükolipid koleszterin integráns membrán fehérjék perifériás membrán fehérjék glikokálix lipid raft, membrán mikrodomén sejtmag kromoszóma kromatin hiszton nukleoszóma riboszóma endoplazmás retikulum: durva-felszínű ER, sima-felszínű ER szignál peptid NLS NOS MTS PTS Golgi endocitózis

2011 őszi szemeszter

Oldal: 1

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK exocitózis lizoszóma peroxiszóma peroxid mitokondrium kloroplasztisz klorofill Endoszimbiózis Elmélet ubikvitin sejtváz mikrofilamentum aktin köztes filamentum nukleáris lamina mikrotubulus haploid diploid fehérjék N-terminális vége, fehérjék C-terminális vége glükoziláció bázisok (ATGGCU)

2. előadás: A DNS az örökítőanyag

R és S-típusú pneumococcus Griffitht transzformáció Herschey és Chase radioizotóp bakteriofág purin

2. előadás: A DNS szerkezete

pirimidin nukleozid nukleotid nukleotid -monofoszfát, -difoszfát, -trifoszfát dezoxiribonukleotid, stb. Chargaff szabály Tetranukleotid Hipotézis röntgenkrisztallográfia James Watson és Francis Crick DNS kettős spirál DNS templát szál komplementer DNS szál

2. előadás: DNS szintézis

in vitro szemikonzervatív replikáció ultracentrifugálás nehéz táptalaj RNS primer primáz helikáz

2011 őszi szemeszter

Oldal: 2

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK DNS polimeráz DNS ligáz vezető szál követő szál 5’-vég, 3’-vég telomer telomeráz Nobel díj genetikai kód

2. előadás: Genetikai kód

kodon antikodon triplet redundáns kód degenerált kód lötyögő kód vesszőmentes kód átfedés-mentes kód univerzális kód mutáció

2. előadás: Mutáció és hibajavítás

szomatikus mutáció csíravonal mutáció pontmutáció kereteltolódásos mutáció deléció inszerció néma mutáció másértelmű mutáció (missense mutáció) értelmetlen mutáció (nonsense mutáció) poliploidia aneuploidia kariotípus Turner szindróma Down szindróma Klinefelter szindróma crossing over mutagén tautomer átváltozások spontán mutáció indukált mutáció funkcióvesztéses mutáció funkciónyeréses mutáció DNS hibajavítás Korrektúra (proof-reading) rossz-párosítás javítás (mismatch repair) kivágásos javítás exonukleáz

2011 őszi szemeszter

Oldal: 3

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK endonukleáz mRNS

3. előadás: Fehérjeszintézis RNS-ei

tRNS rRNS nem-kódoló RNS-ek különleges bázisok: pszeudo-uracil, dihidrouracil, inozin akrocentrikus kromoszóma kromogén szubsztrát sejtmagvacska szervező régió (NOR)

3. előadás: Transzkripció

pre-iniciációs komplex transzkripciós faktor TATA box transzkripció iniciáció, elongáció és termináció poliA szignál mRNS érés

3. előadás: Poszt-transzkripciós folyamatok

splicing snRNP (kis magi ribonukleáris protein) ESE szekvencia SR proteinek splice donor és akceptor szekvenciák capping poliadeniláció NES (nukleáris export szignál) REC (RNS exportáló komplex) zip kód aminosav

3. előadás: Fehérjék

fehérje szerkezet: elsődleges szerkezet, … stb. konjugált fehérjék alfa hélix béta redő (béta lemez) diszulfid híd dajkafehérje (chaperon) protein folding fibrilláris és globuláris fehérjék denaturáció ubikvitin, ubikvitináció ubikvitin ligáz proteaszóma proteáz ATP-áz fél-élet idő energia: potenciális és kinetikus energia

3. előadás: Enzimek

anyagcsere: anabolizmus és katabolizmus exoterm és endoterm reakciók energia korlát aktivációs energia

2011 őszi szemeszter

Oldal: 4

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK enzim katalízis kofaktor, koenzim, prosztetikus csoport reverzibilis és irreverzibilis gátlás kompetitív és nem-kompetitív gátlás alloszterikus gátlás inhibítor szubsztrát aktív centrum enzim: katalitikus és szabályozó alegység extracelluláris mátrix

4. előadás: Extracelluláris mátrix

kollagén skorbut elasztin fibrillin Marfan szindróma Ehlers Danlos szindróma glükózaminoglükán proteoglikán adhéziós fehérjék és multiadhéziós fehérjék laminin nidogén fibronektin integrin kadherin szelektin IG szupercsalád sejt adhézió szoros junkció kommunikáló junkció gap junction extravazáció izomdisztrófia motor fehérje dinein kinezin aktív- és passzív transzport

5. Előadás: Kismolekulák és ionok transzportja

transzporter uniporter kotranszporter: szimporter és antiporter facilitált diffúzió ion pumpa kémiai grádiens, elektromos grádiens, elektrokémiai grádiens csatorna fehérje ioncsatorna ATP által vezérelt aktív transzport

2011 őszi szemeszter

Oldal: 5

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK ion grádiens által vezérelt aktív transzport +

+

Na /K pumpa 2+

Ca pumpa +

2+

Na /Ca pumpa ABC transzporter fehérjék célba juttatása (protein targeting = protein sorting)

5. Előadás: Fehérjék transzportja

szekretoros útvonal nem-szekretoros útvonal szignál szekvencia szignál felismerő részecske (SRP) SRP receptor transzlokon szignál peptidáz ER szignál szekvencia NoLS (sejtmagvacska lokalizációs szignál) PTF (peroxiszóma targeting szignál) CTS (kloroplasztisz target szignál) 7SLRNS ribonukleoprotein (RNP) membrán fehérjék topológiai osztályai szignál-horgony szekvencia stop-transzfer szekvencia ER lumen amfipatikus cargo citoszól transzport vezikulum

5. előadás: Vezikuláris transzport

vezikuláris transzport Golgi ciszterna Golgi hálózat endocitózis importin

5. előadás: Sejtmagi transzport

exportin Ran, Ran/GTP, Ran/GEF, Ran Gap cargo komplex NLS (nukleáris lokalizáció szekvencia) NES (nukleáris export szignál) mRNS exporter komplex eltérések az univerzális kódtól

6. előadás: A genom szerkezete

SNP (egy-nukleotid polimorfizmus) CNV (kópiaszám variáció) indel Craig Venter transzpozon (ugráló gén, mobilis elem) retrotranszpozon, retropozon DNS transzpozon

2011 őszi szemeszter

Oldal: 6

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK intergénikus szekvenciák nem-kódoló szekvenciák UTR intron exon ORF (nyílt leolvasási keret) klasszikus genetika (mendeli genetika) molekuláris genetika csíravonal sejtek LTR retrotranszpozon és nem-LTR retrotranszpozon HERV (humán endogén retrovírus) szatellit (makroszatellit) miniszatellit mikroszatellit alfa szatellit tandem ismétlődések VNTR (változó számú tandem ismétlődés) STR (rövid tandem ismétlődés) allél

7. előadás: Öröklődés

lokusz genotípus fenotípus heterozigóta homozigóta hemizigóta domináns recesszív az uniformitás szabálya a hasadás szabálya a független kombinálódás szabálya Punnet tábla inkomplett domináns öröklésmenet kodomináns nemhez-kapcsolt öröklődés nem által befolyásolt öröklődés cisztás fibrózis színvakság családfa betegség hordozó disztrofin Lesch-Nyhan szindróma genetikai rekombináció kapcsoltság, kapcsoltsági csoportok rekombináns utód genetikai térkép centi Morgan

2011 őszi szemeszter

Oldal: 7

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK mitózis meiózis lac operon

8. előadás: lac operon

cisztron, policisztronos mRNS operátor lacI gén, represszor lacZ gén, -galaktozidáz lacA és lacY gének CAP laktóz adenil cikláz cAMP RNS polimeráz katabolit represszió (végtermék gátlás) c

-

s

O , I és I mutációk laktáz enzim laktóz intolerancia promóter, alap promóter, upstream promóter

8. előadás: A transzkripció szabályozása eukariótáknál

CAAT box és GC box promóter modulok (konszenzus szekvenciák, motívumok, elemek) transzkripciós kofaktorok expressziós profil enhanszer silencer DNS kötő motívumok: spirál-csavar-spirál, cink ujj, leucin cipzár, spirál-hurok-spirál DNS kötő és aktiváló domének sejttípus-specifikus génexpresszió indukált génexpresszió transzkripciós start és stop szekvenciák transzlációs start és stop szekvenciák eukromatin

8. előadás: Epigenetikai szabályozás

heterokromatin: konstitutív és fakultatív heterokromatin kromatin módosítás, kromatin átalakítás (chromatin remodeling) hisztonok módosítása: acetiláció, metiláció HAT (hiszton acetil transzferáz) HDAC (hiszton deacetiláz) HMT (hiszton metil transzferáz) hiszton demetiláz Dnmt (DNS metil transzferáz) fenntartó metiláció de novo metiláció hősokk faktor (HSF) és a HSF kötő helyes (HSE) GAGA faktor kanalizáció (egyedfejlődés) X kromoszóma inaktiváció dózis kompenzáció

2011 őszi szemeszter

Oldal: 8

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK anyai öröklődés

9. előadás: Nem-Mendeli genetika

mtDNS (mitokondriális DNS) homoplázia és hereroplázia mozaikosság: csíravonal és szöveti mozaikosság poszt-zigótikus mutáció kiméra mitotikus hiba többgénes jellegek

9. előadás: Többgénes jellegek

mennyiségi jellegek QTL (quantitative trait loci) Poligénes Küszöbérték Elmélet komplex betegségek ősmaradványok

10. előadás: Evolúció – általános aspektusok

kontinens vándorlás közös leszármazás természetes szelekció szexuális szelekció mesterséges szelekció Red Queen Hipotézis exon kettőződés

10. előadás: Molekuláris evolúció

exon keveredés poliploidizáció molekuláris filogenetika és molekuláris törzsfa molekuláris óra genetikai markerek VNTR analízis és STR analízis obligát parazita

11. előadás: Vírusok-I

viroszféra virion vegetatív vírus provírus kapszid és nukleokapszid ikozaéder és helikális szimmetriájú kapszidok vírus köpeny a vírus sejtbe való bejutása: penetráció fúzió endocitózis reverz transzkriptáz összeszerelődés produktív fertőzés látens fertőzés abortív fertőzés természetes rezervoár OTU (operációs rendszertani egység)

12. előadás: Baktériumok

auxotróf

2011 őszi szemeszter

Oldal: 9

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK prototróf rezisztencia plazmid virulencia plazmid degradatív plazmid killer plazmid Hfr törzs Escherichia coli lizogén fág általános és speciális transzdukció virulencia gén szelektálható markerek látható markerek fertilitási marker bakteriofág litikus és lizogén szaporodás restrikciós endonukleáz

13. előadás: Technológia arzenál-I

restrikciós – modifikációs rendszer DNS ligáz plazmid vektor molekuláris klónozás sörét technika elektroporáció X-Gal és IPTG PCR (polimeráz láncreakció) primer DNS denaturáció gél elektroforézis blot technikák: Southern, Northern, Western, Eastern immunhisztokémia, immuncitokémia immunfluoreszcencia és immunenzim módszerek epitóp autoradiográfia hierarchia szintek a biológiában genomkönyvtár

13. előadás: Technológiai arzenál-II

genomkönyvtár cDNS könyvtár DNS szekvenálás DNS mikrochip Real-time PCR és Real-time RT-PCR progéria

14. előadás: Öregedés

lamin A gén Werner szindróma Szabadgyök Elmélet Genetikai Óra Elmélet Káros anyag Felhalmozódás Elmélet Savasodás Elmélet

2011 őszi szemeszter

Oldal: 10

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK fénymikroszkóp

Mikroszkópia gyakorlat

fluoreszcens mikroszkóp konfokális mikroszkóp elektron mikroszkóp: transzmissziós és pásztázó fáziskontraszt mikroszkóp objektív és okulár mikrométer és makrométer csavar diafragma kondenzor a fény hullámhossza numerikus apertúra felbontóképesség fluorokróm fluoreszcens fehérjék fúziós fehérjék DNS és fehérje izolálás

DNS és RNS izolálás gyakorlat

centrifugálás

Elválasztástechnika gyakorlat

ultracentrifugálás affinitás kromatográfia gél szűrés

Figyelem: a definíció lista csupán a vizsgadolgozat „Definíciók” részében előforduló fogalmakat tartalmazza. Ezek megtanulása nem helyettesíti a teljes anyag értelemszerű elsajátítását.

2011 őszi szemeszter

Oldal: 11