Fogalmak alapkövetelmények

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK

Fogalmak – alapkövetelmények jelmolekulák – KÜLÖN FILE-BAN!

15. + 16. előadások: Jelutak

sejtkommunikáció típusok

15. előadás: Jelutak – általános alapelvek

feromonok parakrin hatás autokrin hatás endokrin hatás juxtakrin hatás neurokrin hatás gap junction szignál transzdukció (jelátalakítás) jeltovábbítás (relay) jelerősítés (amplifikáció) jel divergencia (széttartás) jel moduláció állvány proteinek (scaffold) upstream – downstream elem negatív visszacsatolás (feedback) kereszthatás (crosstalk) jelek integrációja receptor deszenzitizáció receptor visszavonás domén morfogén szignál centrum gyors- és lassú jelutak ligand

15. előadás: Jelutak – a jelutak komponensei

transzducer (átalakító) másodlagos hírvivő effektor fehérje sejtfelszíni receptor citoplazmás receptor (magi receptor) ionotróp receptor G-protein kapcsolt receptor enzim-kapcsolt receptor nitrogén-monoxid cAMP cGMP Nobel díj glükokortikoid receptor G protein (monomer, trimer) GPCR (G protein-kapcsolt kináz) receptor tirozin kináz tirozin kináz szerin/treonin kináz

2012 tavaszi szemeszter

Oldal: 1

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK tirozin kináz-asszociált receptor foszfatáz receptor tirozin foszfatáz MAP kináz inozitol trifoszfát koincidencia detektor ubikvitináció gátlófehérje leválasztása GTP-kötő fehérjék kalmodulin CAM-kináz-II kalcium-függő ioncsatorna cAMP jelút

16. előadás: Főbb jelutak - I

foszfoinozitol jelút chaperon adenil cikláz protein kináz A protein kináz C foszfolipáz C IP3 (inozitol trifoszfát) PIP2 (foszfatidil inozitol bifoszfát) DAG (diacilglicerin) sima-felszínű endoplazmás retikulum Ras PDGF JAK/STAT útvonal Janus kináz TGF-β/SMAD jelút NF-κB jelút hálózat- vs. neuron elmélet

17. előadás: Idegi kommunikáció – bevezetés

afferens idegsejtek efferens idegsejtek interneuronok (projekciós és lokális) központi- és perifériás idegrendszer ingerelhető sejt

17. előadás: Idegi kommunikáció – egy idegsejt működése

szemipermeábilis hártya Donnan egyensúly steady state (egyensúlyi állapot) egyensúlyi potenciál nyugalmi membránpotenciál transzport proteinek ioncsatornák feszültség-függő ioncsatornák ligand-vezérelt ioncsatornák foszforiláció-függő ioncsatornák feszülés-függő ioncsatornák


Oldal: 2

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK szelektivitás filter feszültség szenzor aktivációs kapu inaktivációs kapu +

+

Na /K -pumpa +

K -csatornák +

+

Na /Ca -csatornák akciós potenciál serkentő- és gátló posztszinaptikus potenciál térbeli és időbeli összegződés minden vagy semmi elv küszöb potenciál depolarizáció repolarizáció hiperpolarizáció ugrásszerű terjedés (szaltatórikus) Ranvier befűződés velőhüvelyes axon GABA szinapszis

17. előadás: Idegi kommunikáció – Idegsejtek kommunikációja

kémiai- és elektromos szinapszis 2+

feszültség-függő Ca csatorna neurotranszmitter aminosav neurotranszmitterek acetilkolin monoamin katekolamin neuropeptid ionotróp receptor metabotróp receptor nikotin acetilkolin receptor metabotróp glutamát receptor öröklött immunrendszer

18. előadás: Immunbiológia - I

adaptív immunrendszer autoimmun betegség tímusz csontvelő mieloid sejtek limfoid sejtek természetes ölő sejt anatómiai gátak komplement rendszer koagulációs rendszer laktoferrin, transzferrin


Oldal: 3

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK interferon lizozim foszfolipáz defenzin opszin interleukin granulocita makrofág gyulladás celluláris válasz humorális válasz nyirokszervek PAMP (patogén-asszociált molekuláris mintázat) mintázat felismerő receptor TLR (toll-like receptor) hematopoetikus őssejt limfoid progenitor sejt mieloid progenitor sejt hematopoezis központi- és perifériás nyirokszervek citotoxikus T sejtek helper T sejtek szabályozó T sejtek B sejtek mielocita eritrocita limfocita klonális szelekció elmélet epitóp immundomináns epitóp immunológiai memória immunológiai tolerancia receptor szerkesztés klonális deléció klonális inaktiváció klonális szupresszió antitestek antigének antitestek osztályai B sejt érése antitestek: könnyű láncok, nehéz láncok antitestek: konstans és változó részek IG domének antitest diverzitás elsődleges antitest repertoár másodlagos antitest repertoár


Oldal: 4

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK kombinatorikus összerakás (diverzifikáció) junkcionális diverzifikáció allélkizárás szomatikus hipermutáció osztályváltás antitest gének RAG (VDJ rekombináz) AID (aktiváció-indukálta deamináz) rekombinációs szignál affinitás érés germinális központ váltó szekvencia T sejt receptor MHC proteinek kromoszóma imprinting

19. előadás: Fejlődésgenetika

X kromoszóma inaktiváció Barr test embrionális indukció anyai hatás drozofila blasztoderma sorstérkép ektopikus hely velőcső bicoid gén zigotikus letális mutációk hunchback gén Krüppel gén gap gének pair-rule gének homeiotikus gének, hox gének Antennapedia komplex Bithorax komplex homeobox homeodomén fenokópia bithorax mutáció, homeiotikus mutáció atavizmus homeiózis Holt-Orem szindróma AER (apikális ektodermális perem) Contergan bébik in situ hibridizáció monoamin-oxidáz (MAO)

20. előadás: Gének és viselkedés - I

szerotonin transzporter (SERT) MAO-A gén NO szintetáz


Oldal: 5

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK tesztoszteron grb10 gén (dominancia) COMT gén (katekol-O-metiltranszferáz) addikció Ddr2 gén (dopamin receptor) MHC és párválasztás monogámia – AVPR1a gén (arginin vazopresszin) Ddr4-R7 - újdonságkeresés biotechnológia

21. előadás: Biotechnológia - bevezetés

„színes biotechnológiák” géntechnológia rekombináns géntechnológia társadalmi ellenállás a biotechnológiával és a géntechnológiával szemben molekuláris klónozás

21. előadás: Klónozás

sejt klónozás egyed klónozás reprodukciós klónozás terápiás klónozás/kutatási klónozás ivaros és ivartalan szaporodás természetes klónozás béka klónozása dolly és snoopy epigenetikai újraprogramozás illegitim rekombináció

21. előadás: Rekombináns géntechnológia

homológ rekombináció primér sejttenyészetek halhatatlan sejttenyészetek tumoros sejttenyészetek génbeviteli technikák tenyésztett sejtekbe génpuska lipofektamin transzgén átmeneti kifejeződés stabil kifejeződés GMO transzgénikus élőlények csíravonal sejtekbe való génbevitel szomatikus sejtekbe való génbevitel pronukleáris mikroinjekció knockout állatok rekombináns fehérje rekombináns inzulin F plazmid poliklonális antitest monoklonális antitest antibiotikum


Oldal: 6

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK 1. generációs GMO-k

21. Előadás: GMO

2. generációs GMO-k 3. generációs GMO-k Bt toxin peszticid arany rizs géntenyésztés genetikailag módosított haszonállatok jóindulatú tumor

22. Előadás: Rák

premalignus tumor malignus tumor (rák) karcinóma szarkóma leukémia limfóma proto-onkogén onkogén tumorszupresszor gén két-találat hipotézis több-találat hipotézis gyulladás és rák Helicobacter pylori c-onc, v-onc Rous sarcoma vírus Humán papilloma vírus szporadikus tumor neurofibromatózis adenomatosis poliposis retinoblasztóma p53 és rák BRCA Xeroderma pigmentosum miRNS-ek és a rák metasztázis Mag és talaj Elmélet alapítóhatás angiogenezis mutáció

23. előadás: Kromoszómális betegségek

non-diszjunkció euploidia aneuploidia triszómia monoszómia triploid, tetraploid, hexaploid transzlokáció transzpozíció


Oldal: 7

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK inverzió duplikáció deficiencia addíció deléció tranzíció transzverzió kereteltolódásos mutáció bázispár szubsztitúció Down szindróma Edwards szindróma Patau szindróma Williams szindróma Wolf-Hirschorn szindróma Prader-Willi szindróma Angelman szindróma Klinefelter szindróma Turner szindróma Cri-du-chat szindróma X kromoszóma pszeudo-autoszómális régió genetikai kiegyensúlyozatlanság haplo-elégtelenség triplo-abnormális génfunkció Robertson-típusú transzlokáció parciális triploid akrocentrikus kromoszóma funkciónyeréses mutáció funkcióvesztéses mutáció domináns negatív mutáció neomorf mutáció polidaktilia Marfan szindróma monogénes betegség

24. előadás: Monogénes betegségek

komplex-, poligénes-, multifaktoriális betegség penetrancia heterozigóta fölény cisztás fibrózis sarlósejtes vérszegénység fenilketonuria SCID X-kapcsolt SCID ADA deficiencia Duchenne-féle muszkuláris disztrófia aneroxia nervosa

24. előadás: Elhízás, oszteoporózis, mitokondriális betegségek

leptin POMC


Oldal: 8

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK orexigén szignálok oszteoporózis csont mátrix remodeling mitokondriális betegség mitokondriális DNS minden vagy semmi elv

24. előadás: Szív-és érrendszeri betegségek

akciós potenciál aritmia hirtelen szívhalál hosszú QT szindróma Romano-Ward szindróma túlérzékenység

24. előadás: Immunbetegségek

asztma reumatoid artritisz inzulin-függő diabétesz (I. típusú) stressz

25. előadás: Az elme betegségei

HPA tengely szorongás benzodiazepin COMT gén – szorongás depresszió – monoamin hipotézis katekolamin hipotézis szerotonin hipotézis depresszió – glutamát hipotézis szerotonin-visszavételi pumpa diatézis-stressz hipotézis szorongás és epigenetika SSRI depresszió – SERT gén szkizofrénia – dopamin hipotézis szkizofrénia – glutamát hipotézis NMDA receptor öngyilkosság genetikája Huntington kór

25. előadás: Az agy betegségei

huntingtin gén poli-glutamin Parkinson kór – dopamin hipotézis Alzheimer kór – kóros fehérjeképződési modell Alzheimer kór – amiloid hipotézis Alzheimer kór – tau hipotézis Alzheimer kór – neurotranszmitter modell Alzheimer kór – genetikai modell molekuláris medicina

26. előadás: Őssejtek

regeneratív medicina totipotens sejt


Oldal: 9

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK pluripotens sejt multipotens sejt unipotens sejt posztmitotikus sejt embrionális őssejt felnőtt őssejt progenitor sejt köldökzsinór vér belső sejttömeg blasztula, hólyagcsíra szedercsíra bélcsíra sejtmag klónozás in vitro megtermékenyítés csontvelő átültetés sejtcserés terápia indukált pluripotens őssejt (iPSC) csíravonal génterápia

26. előadás: Génterápia

szomatikus génterápia retrovírus vektor Edward Jenner

26. előadás: Vakcinák

passzív immunizáció aktív immunizáció inaktivált vakcina élő vakcina attenuált vakcina fekete himlő tehénhimlő, vakcinia vírus rekombináns vakcina evidencia-alapú orvostudomány

27. előadás: Orvosi genomika

transzlációs medicina orvosi genomika személyre-szabott gyógyászat prediktív medicina molekuláris biológia molekuláris genomika strukturális genomika funkcionális genomika integratív genomika transzkriptomika proteomika komparatív genomika in silico genomika farmakogenomika nutrigenomika epigenomika


Oldal: 10

FOGALMAK - ALAPKÖVETELMÉNYEK HapMap GWA (genom-szintű asszociációs vizsgálatok) genetikai marker fenotípusos marker fizikai térkép genetikai térkép centiMorgan génkonverzió rekombináns frakció szintenikus genetikai távolság haplotípus ősi haplotípus SNP RFLP mikroszatellit marker 3. generációs szekvenálási technika genetikai térképezés – parametrikus módszer genetikai térképezés – nem-parametrikus módszer lacZ gén

28. előadás: Frontvonalak – riporter gének

fluoreszcens protein GFP BAC technológia kodonhasználat

28. előadás: Frontvonalak – Genetikai kód ..

ESE (exon splicing enhancer) motívum DNS templát

GYAKORLATOK, SZEMINÁRIUMOK

DNS polimeráz primer puffer PCR restrikciós endonukleáz DNS ligáz plazmid vektor Western blot ELISA poliakrilamid gélelektroforézis blottolás szekvenálás dideoxi-nukleotid stop-nukleotid módszer DNS chip kromoszóma séta Real-Time PCR SYBR Green

Figyelem: a definíció lista csupán a vizsgadolgozat „Definíciók” részében előforduló fogalmakat tartalmazza. Ezek megtanulása nem helyettesíti a teljes anyag értelemszerű elsajátítását.


Oldal: 11

Fogalmak alapkövetelmények

Recommend Documents