Downloaded from UvA-DARE, the institutional repository of the University of Amsterdam (UvA) http://dare.uva.nl/document/55600
File ID Filename
55600 Thesis
SOURCE (OR PART OF THE FOLLOWING SOURCE): Type Dissertation Title Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurological, cardiological and genetic studies in carriers and patients Author E.M. Hoogerwaard Faculty Faculty of Medicine Year 2000 Pages 95 ISBN 90-901406-70
FULL BIBLIOGRAPHIC DETAILS: http://dare.uva.nl/record/86322
Copyright It is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s), other then for strictly personal, individual use.
UvA-DARE is a service provided by the library of the University of Amsterdam (http://dare.uva.nl)
Duchennee & Becker muscularr dystrophy
Duchennee and Becker muscular dystrophy
neurologicalneurological cardiological and genetic st inin carriers and patients
ISBNN 90-9014067-0 NUGII 742 Coverr design: Lidwien Curfs Layoutt cover: Ingeborg E.M. Kos, Medische Illustratie, AMC, Amsterdam Layout:: Textcetera Oegstgeest Printedd by: Thela Thesis, Amsterdam E.M.. Hoogerwaard, Zaandam, The Netherlands
Duchennee and Becker muscular dystrophy neurologicalneurological cardiological and genetic studies inin carriers and patients
ACADEMISCHH PROEFSCHRIFT
terr verkrijging van de graad van doctor aann de Universiteit van Amsterdam opp gezag van de Rector Magnificus Prof.. Dr. J.J.M. Franse tenn overstaan van een door hett college voor promoties ingestelde commissie, inn het openbaar te verdedigen inn de Aula der Universiteit op p vrijdagg 13 oktober 2000, te 10.00 uur door r
Edoo Mare Hoogerwaard geborenn te Dordrecht
Promotiecommissie e promotor::
Prof. Dr. M. de Visser UniversiteitUniversiteit van Amsterdam
co-promotor::
Dr. E. Bakker UniversiteitUniversiteit Leiden
overigee leden:
Prof. Dr. K.I. Lie UniversiteitUniversiteit van Amsterdam Prof.. Dr. P.G. Barth UniversiteitUniversiteit van Amsterdam Prof.. Dr. J.H.J. Wokke UniversiteitUniversiteit Utrecht Dr.. F. Baas UniversiteitUniversiteit van Amsterdam Prof.. Dr. D. Troost UniversiteitUniversiteit van Amsterdam Prof.. Dr. L.P. ten Kate VrijeVrije Universiteit, Amsterdam
Faculteitt der Geneeskunde, Universiteit van Amsterdam
Thee studies in this thesis were financially supported by grant 93-012 from the Stichtingg Willem H. Kroger, Rotterdam, The Netherlands.
Financiall support by the Netherlands Heart Foundation for the publication of this thesiss is gratefully acknowledged. Publicationn of this thesis was made possible by grants from the Department of Neurology,, Academic Medical Centre, Amsterdam, the 'Stichting Het Remmert Adriaann Laan Fonds', Janssen-Cilag, AstraZeneca, Sender, Boehringer Ingelheim, Parke-Davis,, Sanofi-Synthelabo, Biogen, Serono, Ipsen Farmaceutica and Eli Lilly.
Voorr Els, Rens en Isabel
Dankwoord d Ditt proefschrift is tot stand gekomen dankzij de inzet en hulp van vele personen. Aangezienn het onderzoek dat aanleiding was tot dit proefschrift, werd opgezet en uitgevoerdd in 1994 en 1995 en nu in 2000 tot een finale is gekomen, is de kans erg groott dat ik sommigen ten onrechte niet met name heb genoemd in de volgende opsommingg van belangrijke steunpilaren. Daarom: : Allee familieleden, vrienden, collega's, medeonderzoekers, laboranten, secretariële medewerkers,, verpleegkundigen, mede cubicle bewoners en overigen die, mij in de loopp der jaren praktisch hebben bijgestaan, mij moreel en lijfelijk hebben ondersteund,, de kinderen hebben opgevangen, mij moed hebben ingepraat, koffie hebbenn gehaald, patiënten hebben overgenomen, statistisch hebben ondersteund, brievenn hebben getypt, databases hebben gebouwd, tabellen hebben gemaakt, EMG'ss voor mij hebben verricht, taalfouten hebben verwijderd, Reference Manager hebbenn vervloekt, de kinderen uit de creche gehaald, DNA werk hebben verricht, bierr hebben gedronken, spierweefsel hebben ingeleverd, hebben meegedacht, het onderzoeksbestaann hebben gerelativeerd, dynamometrisch werden getest, gegevens hebbenn afgestaan, artikelen kritisch hebben gelezen, wil ik hierbij ten zeerste bedankenn voor alle gevraagde en ongevraagde maar altijd zeer gewaardeerde hulp. Maarr vooral: Mariannee de Visser (bedenker, begeleider en stimulator van het project. Bedankt voorr al het vertrouwen, het enthousiasme, alle leermomenten, taalkundige ondersteuning,, scherpe analyses, etc), Bertt Bakker (mede project bedenker en begeleider, al het DNA werk, de gastvrijheid,, het meedelen in de kennis van je wereldberoemde afdeling), Iekee Ginjaar (mede bedenker en begeleider van het project en enorme stimulans. Bedanktt voor het vele werk dat je verzet hebt, van begin tot het einde, niet alleen tenn aanzien van de biopten), Arthurr Wilde en Poll van der Wouw (beoordelen van heel veel echocardiografieën enn ECG's, kritisch enthousiaste bijdragen), Willemm de Voogt (Alle Becker patiënten voor het onderzoek onderzocht),
93 3
Dankwoord d
Ellyy Ippel, Jan Oosterwijk, Danielle Majoor-Krakauer, Nico Leschot, Ton van Essen,, Han Brunner (opsporing en inclusie van draagsters, kritische beschouwing vann de artikelen), Hennyy van Straalen (bewerking van alle spierbiopten), Annettee Brauns en Jim Vleugels (verrichten van alle echocardiografieën), Jann Stam en Bram Ongerboer de Visser (de tijd die ik tijdens de opleiding neurologiee en KNF aan mijn promotie heb kunnen besteden), Majidd Aramideh (veel humor, relativering en financiën), Mijnn ouders (eindeloos 'bezegeld' vertrouwen). Enn boven alles: Lievee Els (liefde van mijn leven en belangrijkste steun, door dik en dun).
94 4
Curriculumm Vitae Edoo Hoogerwaard werd op 3 mei 1962 te Dordrecht geboren. Hij bezocht de openbaree scholengemeenschap Walburg te Zwijndrecht, alwaar hij in 1981 het diplomaa VWO-B behaalde. Na een bewogen jaar aan de faculteit Bewegingswetenschappenn aan de Vrije Universiteit te Amsterdam, begon hij in 1982 met de studiee Geneeskunde aan de Universiteit van Amsterdam. In afwachting van zijn coschappenn reisde hij in 1988 gedurende vier maanden door China. In 1991 behaalde hijj zijn arts-examen. In 1992 en deels 1993 was hij werkzaam op de afdeling neurologiee van het Medisch Centrum Alkmaar in Alkmaar (Dr. R.H. ten Houten) en van maartt tot december 1993 als AGNIO neurologie in het Academisch Medisch Centrumm (AMC) te Amsterdam. Van december 1993 tot december 1995 verrichtte hij hett in dit proefschrift beschreven onderzoek (Prof. Dr. M. de Visser). Sindsdien is hijj in het AMC in opleiding tot neuroloog (opleiders Prof. Dr. J. Stam en Prof. Dr. B.W.. Ongerboer de Visser). Edo is getrouwd met Els Pijper. Samen hebben zij twee kinderen,, Rens en Isabel.
95 5
Stellingen n behorendd bij het proefschrift Duchennee and Becker muscular dystrophy -neurological,, cardiological and genetic studies in carriers and patients-
1.. Een op de vijf draagsters van de spierdystrofie van Duchenne en Becker heeft klinische verschijnselenn van deze aandoening (Hoofdstuk 1). 2.. Draagsters van de spierdystrofie van Duchenne en Becker hebben een sterk verhoogde kanss op het ontwikkelen van een gedilateerde cardiomyopathie (Hoofdstuk 2). 3.. Dystrofine analyse van spierweefsel bij manifeste draagsters van de spierdystrofie van Duchennee en Becker, is niet geschikt om een uitspraak te kunnen doen over de prognose (Hoofdstukk 3). 4.. Hoewel in de loop der jaren spierzwakte bij draagsters van de spierdystrofie vann Duchenne en Becker aan het licht kan komen, wordt de kans op het vinden van dystrofinee negatieve spiervezels in hett spierbiopt steeds kleiner. 5.. Bij patiënten met de spierdystrofie van Becker zijn ernstige hartafwijkingen eerder regel dann uitzondering (Hoofdstuk 4). 6.. De hartspecifieke enzymen cTnT en cTnl zijn niet geschikt om niet-ischemische hartschadee vast te stellen bij draagsters van de spierdystrofie van Duchenne en Becker (Hoofdstukk 5). 7.. Het is zinvol om een patiënt na een herseninfarct als secundaire profylaxe ramipril (ACE-- remmer) voor te schrijven (New Engl J Med 2000;342:145-153). 8.. Wanneer een patiënt op de intensive care meer dan twee EEG's moet ondergaan, zijn dat meestall zijn laatste stuiptrekkingen. 9.. Nu de tabaksfabrikanten 144 miljard dollar schadevergoeding moeten ophoesten, krijgt hett rokershoestje weer meer waardering. 10.. Hoewel Viagra in potentie een goed middel is, wordt het niet algemeen vergoed. Bij het overlegg met de minister van Volksgezondheid wordt de patiëntenvereniging nu wel gedwongenn zijn poot stijf te houden. 11.. Het is niet mogelijk om cool te zijn, tenzij je het in zekere zin al bent (R.. Kaal, de Volkskrant). Edoo Hoogerwaard, 13 oktober 2000
