Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - 2012 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966
Kultivace buněk plodové vody
(Steele a Bregg)
1967
První AMC k cytogenetické diagnostice
(Jacobson, Bartes)
1968
Prenatální diagnóza Downovy choroby
(Valenti a spol.)
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Amniocentéza k cytogenetickému vyšetření plodu • M. Břešťák, A. Kotásek, J. Červenka, M. Černý, J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971
Kultivace buněk plodové vody a prenatální diagnostika • M. Macek, J. Hurych, J. Hyánek, J. Masopust, K. Michalová. A. Kotásek, V. Suk, M. Břešťák Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971 46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Prvá úspěšná aplikace volby pohlaví z genetických důvodů • M. Černý, A. Kotásek, J. Červenka, M. Břešťák, J. Bráza - Čs. Gynekologie, 36, 9, 1971
Prenatální diagnóza pohlaví plodu stanovená z buněk plodové vody • M. Vrba, P. Dráč, A. Šiška, M. Rohanová – Čs. Pediatrie, 26, 12, 1971
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnóza nosiče translokační formy Downovy choroby • M. Macek, R. Chrz, M. Břešťák, J. Červenka, A. Kotásek - Čs. Gynekologie, 37, 6, 1972
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Těhotná – translokační nosič 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+ • 1. grav. – dcera s DS – 46,XX,D-,t(DqGq)+ • 2. grav. – UPT
• 3. grav. – amniocentéza provedena 10.7.1971 plod - 45,XX,D-,G-,t(DqGq)+
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
MUDr. Jiří Kučera, CSc. * 17.5.1927 - + 28.9.1992
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Sekundární prevence Downova syndromu v ČSR 1975 - 1980 • J. Kučera - Čs. Pediatrie, 37, 7, 1982 ÚVVD 1972 – 1980 ÚPMD 1976 – 1980 FN Olomouc 1978 – 1980
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
751 AMC 435 AMC 8 AMC
4x DS 9x DS 1x DS
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998 - 2012 počet
počet
CVS
CC
18099
AMC
18655
20000 18284
17499
1056
1200
17954
18000
1000
15554 835
12799
800
872
14673
898
15989
16000 14000
11866 1083111099
642
8000
1999
2000
2001
2002
2011
100
2010
0 1998
2000
20
86
4000 85
165
268 234
6000
62
53
86
85
129
200
212 216
231
250
294
318 203
250
10000 10361
400
376
400
497
600
400
12000
12526
125
10858
2003
2004
2005
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
2006
2007
2008
2009
0 2012 rok
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad v ČR, 1994 - 2012
25000
počet
20000
15000
10000
5000
0
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
rok
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad v ČR, 1994 - 2012
2000
na 10 000 živě narozených
1800 1600
1400 1200 1000
800 600 400 200 0 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
rok
Downův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
25
20
15
10
5
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
7 6 5
4 3 2 1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Turnerův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
6 5 4 3 2 1
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
Downův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70
60 50 40 30 20 10 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok 46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Turnerův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok 46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1993 – 2012, celková prevalence na 10 000 živě narozených 30 25 20 15 10
5
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 – 2012, celková prevalence na 10 000 živě narozených 7 6 5
4 3 2 1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 – 2012, celková prevalence na 10 000 živě narozených 4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Turnerův syndrom v České republice, 1993 – 2012, celková prevalence na 10 000 živě narozených 8 7 6 5
4 3 2 1 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat
nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální
diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
Děkuji za pozornost
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
46.celostátní cytogenetická konference s mezinárodní účastí Universitní kampus Brno Bohunice 5. a 6. září 2013
http://www.vrozene-vady.cz
