SINDROMA DOWN Deteksi dini, Intervensi dini dan Pemantauan
Dr. Soeroyo Machfudz, Sp.A(K), MPH Sub.bag Tumbuh Kembang / Ped. Sosial RS. Hermina / Depart. IKA FK-UII Yogyakarta
SEKILAS WAJAH ANAK SINDROMA DOWN “KEMBAR SERIBU WAJAH”
BAGAIMANA MASA DEPANNYA ???
PENDAHULUAN 1959…. Lejeune dll ( Paris)..47 krm ……..……..TRISOMI 21……………. 1828-1896 Dr.John Langdon Down
Menggambarkan ciri2 khas, gejala, tanda sindrom tsb dan karakteristik individual “idiosi Mongolian atau Mongolisme” Kemiripan wajah, rambut, mata, kulit, problm tampilan, temperamen & kemampuan o intelektual Sifat “easy-going” o keras kemauan, senang musik o acuh, energik o kurang aktif, ketidak cakapan……… SINDROMA DOWN
INDONESIA………. 300.000 DUNIA……………… 8.000.000 • ANGKA KEJADIAN……. 1,5 : 1000 • 10% RETARDASI MENTAL • IBU UMUR LEBIH 35 TH
PENYEBAB SINDROMA DOWN NON DISJUNGSION TRANSLOKASI KROMOSOM 21 & 15 POSTZYGOTIC NON DISJUNGSION (MOSAICISM)
DETEKSI DINI & GEJALA KLINIS 1.
KEPALA, MUKA, LEHER MUKA MIRIP, LEBAR, TL PIPI TINGGI, HIDUNG PESEK, DUA MATA LEBIH JAUH, IRIS BRONSFIELD SPOT, BIBIR TEBAL,LIDAH TERJULUR, KASAR, BERCELAH,GIGI LAMBAT TAK TERATUR, TELINGA LEBIH RENDAH. KEPALA LEBIH KECIL, LEPER, LEHER AGAK PENDEK
2. TANGAN & LENGAN JARI TANGAN PENDEK, KELINGKING BENGKOK KEDALAM, SIMIAN CREASE. RO FOTO FALANG TENGAH & DISTAL KADANG RUDIMENTER. 3. KAKI & OTOT A. KAKI AGAK PENDEK, JARAK JARI 1 & 2 AGAK JAUH TERPISAH B. OTOT LEMAH ANAK KURANG KUAT, GERAK SENDI BERLEBIHAN
DETEKSI DINI & GEJALA KLINIS 4. ORGAN TERKAIT YANG BERMASALAH : A. JANTUNG, misal : VSD, ASD, PDA, SIANOSIS B. USUS, misal : ATRESIA, AGENESIS, MEGAKOLON, dll 5. MASALAH PERKEMBANGAN : MOTORIK KASAR+HALUS, BICARA, SOSIAL 6. MASALAH-MASALAH LAIN : HIPOTIROID, TL KECIL LEHER TIDAK STABIL, RISIKO LEKEMIA
PEMANTAUAN & PENGELOLAAN TIDAK ADA PENGOBATAN KHUSUS OPTIMALKAN TUMBUH-KEMBANG PERLAKUKAN SEPERTI ANAK NORMAL YANG LAIN
HAL-HAL YANG PERLU DIPERHATIKAN •
BERIKAN SUASANA KONDUSIF DLM MEMBESARKAN ANAK
•
MEMBANTU ANAK BERBICARA
•
PENTINGNYA PERMAINAN
•
NASEHAT KEPADA BAPAK-IBU
1.
BERIKAN SUASANA KONDUSIF DLM MEMBESARKAN ANAK LINGKUNGAN, KETENANGAN, KASIH SAYANG, ALAT P’MAIN’N BERVARIASI, AMAN, dll DITERIMA KEL & MASYARAKAT M’BENTUK RASA PERCAYA DIRI T’MOTIVASI SEMANGAT BELAJAR PUJIAN BILA BERHASIL
2.
MEMBANTU ANAK BERBICARA A. GUNAKAN KALIMAT PENDEK DAN MUDAH DIPAHAMI B. KEGIATAN & PERMAINAN BAHASA YG MENARIK C. COBA CARI PERHATIAN SEBELUM BERBICARA D. JANGAN BANYAK TANYA; BERI KESEMPATAN UNTUK MENJAWAB E. WAKTU SESUAI, RUTIN, OPTIMALISASI INTERAKSI
3.
PENTINGNYA PERMAINAN ANAK MENJADI LEBIH CERDIK & MAMPU MEMAHAMI SEBAB AKIBAT
A.
PERMAINAN KOGNITIF
B.
PERMAINAN SOSIAL
C.
PERMAINAN KHAYALAN
D.
PERMAINAN RANGSANG GERAK OTOT
E.
PERMAINAN BAHASA
SALAH SATU CONTOH KEGIATAN “LIFE SKILL” DI SEKOLAH SINDROMA DOWN BUNGA MELATI
YOGYAKARTA MENARI DENGAN RIANG GEMBIRA, SANTAI TAPI PENUH KESUNGGUHAN MENGEKSPRESIKAN ISI HATINYA SAMBIL MENDENGARKAN ALUNAN MUSIK YANG MENGIRINGINYA
PEMILIHAN ALAT PERMAINAN UMUR
PERMAINAN
0 – 6 bulan
LONCENG, ALAT PERMAINAN BERGERAK, BOLEH DIPEGANG, DIGIGIT ALAT P’MAIN’N BERBUNYI, BOLEH DITARIK, CANTUM KOTAK DISUSUN, KEPINGAN B’CORAK, BOLA, BUKU BERGAMBAR, P’MAINAN CANTUM KOTAK, KEPING’N PAPAN BERGAMBAR, BONEKA, BUKU BERGAMBAR,
6 – 12 bulan 12 – 18 bulan 18 bulan -
ORTU JANGAN SEDIH DAN MALU HARUS SABAR, TABAH, KASIH SAYANG, MEMBIMBING, MENGAJAR SPT PADA ANAK NORMAL KONSULTASI DG Sp.A & PSIKOLOG
P’SATUAN ORTU ANAK DOWN SINDR ( POTDS )
CONTOH SUASANA KONSULTASI, CERAMAH DAN SAMBUNG RASA DI
SEKOLAH SINDROMA DOWN BUNGA MELATI YOGYAKARTA
4. NASEHAT KEPADA BAPAK-IBU a. CARA TERBAIK PELAJARI MASALAH BARU YAITU DENGAN BONEKA b. PILIH ALAT P’MAINAN YG SESUAI DG TAHAP P’KEMBANGAN ANAK c. SEDIAKAN BAHAN LAIN SEBAGAI PERMAINAN KHAYALAN d. JANGAN TERLALU MEMAKSA UNTUK MELAKUKAN SESUATU e. BONEKA ATAU P’MAINAN KESAYANGAN DPT DIJADIKAN PENDORONG f. JANGAN BIARKAN SENDIRIAN, OK MEREKA PERLU BERGAUL, MEMBERI DAN MENERIMA DARI TEMAN-TEMANNYA
TERAPI GEN SEBAGAI SALAH SATU BENTUK INTERVENSI HOLISTIK KOMPERHENSIF KEMAJUAN IPTEK-DOK……..TRANSFER BAHAN GENETIK PERTAMA KALI TH. 1990 UJI KLINIS TRANSFER GEN SEL-SEL SOMATIK (BUKAN PADA SPERMA DAN OVUM) IN VITRO SEL DIAMBIL DR TUBUH PASIEN, DIREKAYASA SCR GENETIK DAN DIMASUKKAN LAGI KEUNTUNGAN :
LEBIH EFISIEN MEMBELAH DG BAIK HSL……SASARAN KELEMAHAN
IMUNOGENISITAS BIAYA MAHAL SULIT DIKONTROL
IN VIVO TRANSFER LNGSNG TARGET SEL KE TBH PASIEN DG GUNA’N VEKTOR (ADENOVIR RETROVIR, LENTIV.. HASIL LEBIH BAIK
SECERCAH HARAPAN BUAT SANG BUAH HATI PERAN IDAI DAN TANTANGAN BUAT KITA SEMUA
INSIDEN SINDROMA DOWN DAN USIA MATERNAL USIA MATERNAL INSIDEN SIND.DOWN
USIA MATERNAL INSIDEN SIND.DOWN
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34
35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM
2000 1700 1500 1400 1300 1200 1100 1050 1000 950 900 800 720 600 450
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM DALAM
350 300 250 200 150 100 80 70 50 40 30 25 20 15 10
Aspek Psikososial Sindr. Down Aspek Kognitif
• Mental Retardasi sedang, rata-rata IQ 40 • Mampu latih • Kemampuan penalaran hitung, memori &
konsentrasi, perbendaharaan & kelancaran kata rendah • Pengertian umum, penalaran perlu dilatih
Aspek Psikososial Sindr. Down Ketrampilan Sosial & Kemandirian
Stabilitas & Ekspresi Emosi
• Bina diri & interaksi • Ketrampilan hidup
• Instinktif • Imitatif, identifikasi • Latihan
•
sehari-hari Komunikasi reseptif, ekspresif dan tertulis
Aspek psikososial Sindr. Down Pendidikan
• Menyangkut seluruh • • •
aspek kehidupan Pengenal’n lingkung’n Proses panjang “Gentle teaching”
Perencanaan masa depan
• Orang tua, guru,
•
masyarakat Libatkan anak
KESIMPULAN • SINDROMA DOWN ADALAH KUMPULAN TANDA & GEJALA •
• • •
PADA SESEORANG TRISOMI 21 ETIOLOGI OK FAKTOR GENETIK, RADIASI, INFEKSI, AUTOIMUN, UMUR IBU & AYAH TERDAPAT VARIASI YANG LUAS PADA SEMUA ASPEK KEHIDUPAN TERUTAMA PERTUMBUHAN & PERKEMBANGAN PERLU PENANGANAN MULTIDISIPLIN MELIPUTI MEDIS, PENDIDIKAN, PENYULUHAN, PROMOSI & PARTISIPASI ORTU KONSELING GENETIK & AMNIOSINTESIS PADA KEHAMILAN YANG DICURIGAI AKAN MEMBANTU MENGURANGI ANGKA KEJADIAN SINDROMA DOWN
