Pertemuan V: Dasar Selular Reproduksi dan Pola Pewarisan Sifat. Program Tingkat Persiapan Bersama IPB 2011

Pertemuan V: Dasar Selular Reproduksi dan Pola Pewarisan Sifat

Program Tingkat Persiapan Bersama IPB 2011

Hubungan Antara Pembelahan Sel dan Reproduksi Bagaimana Bintang Laut Diproduksi: Melalui dan Tanpa Reproduksi Seksual • Siklus hidup organisme multiselular meliputi: - Pertumbuhan/Perkembangan - Reproduksi • Pembelahan sel merupakan pusat reproduksi sel dan organisme

• Perkembangan embrio (morula) bitang laut • Kluster sel akan kontinu membelah dalam proses perkembangan

Bintang laut dewasa

Reproduksi Seksual dan Aseksual Hewan • Bintang laut meregenerasi satu lengannya yang hilang • Regenerasi berupa pembelahan sel berulang

Bintang laut meregenerasi satu lengannya Bintang laut memulihkan lengannya

Apakah Zuriat Mirip Tetuanya? • Amoeba: menghasilkan zuriat yang identik persis sama (reproduksi aseksual) • Manusia: memproduksi zuriat (anak) yang mirip (reproduksi seksual)

Amoeba

Manusia

Manusia

Sel Berasal dari Sel Sebelumnya • Semua sel berasal dari sel • Reproduksi selular disebut pembelahan sel • Pembelahan sel memungkinkan:  embrio berkembang menjadi organisme dewasa  kehidupan kontinu dari generasi ke generasi • Reproduksi Prokariot: fisi biner (membagi menjadi dua) Kromosom prokariot Membran plasma

Dinding sel

Kromosom berduplikasi dan berpisah Sel memanjang dan sel-sel bergerak Membelah menjadi 2 sel

Siklus Sel Eukariot dan Mitosis • Sel eukariot mempunyai lebih banyak gen dari pada sel prokariot • Kromosom eukariot :  besar dan kompleks  berduplikasi setiap pembelahan sel • Kromosom:  Terdapat dalam nukleus, mengandung banyak gen  Mengandung molekul DNA sangat panjang dengan ribuan gen  Terpaket sebagai kromatin  Hanya terlihat selama waktu pembelahan sel

Kromosom tumbuhan (eukariot) terwarnai ungu

Siklus Sel: Penggandaan Sel Dua fase utama siklus sel: • Interfase - kromosom mengganda - komponen sel dibuat •

Fase Mitotik - Pembelahan sel terjadi: mitosis dan sitokinesis

Siklus sel

Interfase

Siklus Sel

INTERFASE

PROFASE

Sentrosom (dengan sepasang sentriol)

spindel awal mitotis

sentrosom

Kromatin

Membran nukleolus Membran inti

Plasma

kromosom, terbelah menjadi dua kromatid bersaudara

fragmen selubung nukleus

kinetokhor

spindel mikrotubul

Siklus Sel

METAFASE METAFASE

ANAFASE ANAFASE

lempengan Metafase

TELOFASE DAN SITOKINESIS TELOFASE DAN SITOKINESIS kerutan belahan

pembentukan nukleolus

spindel kromosom bersaudara

pembentukan selubung nukleus

Perbedaan Sitokinesis pada Hewan dan Tumbuhan Sitokinesis pada hewan

Sitokinesis pada tumbuhan kerutan belahan

kerutan belahan

pembentukan lempengan dinding sel diding sel mula-mula

cincin kontraksi mikrofilamen

dinding sel baru

Dinding sel baru dinding sel

dua sel bersaudara

pembawa bahan dinding sel

lempengan sel

dua sel bersaudara

Pada Media, Sel Hewan Membelah Setelah Menyentuh Permukaan Padat Inhibisi kebergantungan-kepadatan Sel menjangkar ke permukaan padat dan membelah

Berhenti membelah setelah bersentuhan dan satu lapisan sel penuh (Inhibisi kebergantungan-kepadatan)

Bila sel dicungkil, sel sekitarnya akan membelah Untuk mengisi kembali sampai penuh satu lapisan dan berhenti (Inhibisi kebergantungan-kepadatan)

Faktor pertumbuhan adalah protein yang dikeluarkan sel yang merangsang sel lainnya membelah Setelah satu lapisan sel terbentuk, sel berhenti membelah

Penambahan faktor pertumbuhan, merangsang pembelahan sel lebih lanjut

Satu lapisan Sel-sel berukuran lebih kecil

Hubungan Pertumbuhan Tak Terkontrol, Sel Kanker Penghasil Tumor Malignan Sel kanker mempunyai siklus sel abnormal: • Membelah secara berlebihan dapat membentuk massa abnormal disebut tumor • Radiasi dan khemoterapi efektif sebagai pengobatan kanker sebab menginterfensi pembelahan sel

sel kanker

pembuluh getah bening

pembuluh darah

sistem Kontrol

tumor

sel kanker tidak memberikan respon secara normal ke sistem kontrol siklus sel

jaringan glandular

tumor tumbuh dari sel kanker tunggal

sel kanker sel kanker menyebar melalui menginvasi jaringan pembuluh getah bening dan tetangganya darah ke bagian tubuh lainnya

Fungsi Mitosis Pertumbuhan

Pergantian Sel

Reproduksi aseksual

sel mati

epidermis

sel membelah

kulit akar bawang

Hydra

Meiosis dan Pindah Silang Kromosom Homolog Berpasangan Sel somatik setiap spesies mempunyai banyaknya kromosom tertentu

• Sel manusia mempunyai 46 kromosom (23 pasang kromom homolog) • Sel mengandung 2 set kromosom disebut diploid • Sel gamet mengandung 1 set kromosom, haploid • Sel gamet dihasilkan dari pembelahan meiosis kromosom homolog

sentromer

kromatid bersaudara

Meiosis dan Siklus Hidup Manusia Meiosis mereduksi banyaknya kromosom diploid haploid

Siklus Hidup Manusia gamet haploid (n = 23)

Pembelahan 2 kali: Meiosis I: • Kromosom berduplikasi, kromatid homolog berpasangan

sel telur

meiosis

sel sperma

fertilisasi

• Pindah silang bisa terjadi • Pasangan homolog berpisah,

zigot diploid 2n = 46

• Sentromer belum berpisah • Terbentuk 2 sel mitosis dan perkembangan

Meiosis I Kromosom homolog berpasangan

berpisah

Kromatid bersaudara berpisah INTERFASE

PROFASE I

letak pindah silang

kromatid bersaudara kromatin

spindel

METAFASE I lempengan metafase

ANAFASE I kromatid bersaudara tetap melekat

tetrad sentromer

kromosom homolog berpisah

Meiosis II Kromatid bersaudara berpisah Telofase I dan Sitokinesis

PROFASE II

METAFASE II

ANAFASE II

kromatid bersaudara berpisah

TELOFASE II dan Sitokinesis

sel haploid terbentuk

Perbandingan Mitosis dan Meiosis MITOSIS

MEIOSIS Letak pindahsilang

MEIOSIS I PROFASE I

PROFASE kromosom duplikat (dua kromatid bersaudara)

kromosom bereplikasi

METAFASE

2n = 4

kromosom terletak pada lempengan metafase kromatid bersaudara berpisah ketika anafase

ANAFASE TELOFASE

Tetrad terbentuk dari kromosom homolog bersinapsis

kromosom bereplikasi tetrad terletak pada lempengan metafase

METAFASE I

ANAFASE I TELOFASE I

kromosom homolog berpisah ketika anafase I; Kromatid bersaudara tetap bersatu dua sel meiosis I

2n dua sel hasil mitosis

kromosom tidak bereplikasi lagi; kromatid bersaudara berpisah ketika anafase II

MEIOSIS II

n

n n empat sel hasil meiosis II

n

Kemungkinan Cara Kromosom Homolog Berpasangan Kemungkinan 1 2n = 4 n=2

Kemungkinan 2 Dua peluang yang sama kromosom bepasangan pada Metafase I

Metafase II

n n=2 2=4

gamet Kombinasi 1

Kombinasi 2

2

2 =4

Kombinasi 3

Kombinasi 4

Kromosom Homolog Membawa Versi Gen Berbeda gen warna bulu coklat C c putih

gen warna mata hitam E e merah

pasangan kromosom homolog

C C

E E

c c

e e

kromosom pada 4 gamet

Pindahsilang, Rekombinan, dan Keragaman Genetik gen warna bulu

gen warna mata

TETRAD 1 kromatid homolog putus

2

kromatid homolog nyambung

kiasma

3

tetrad kiasma

4

kromosom homolog berpisah pada Anafase I kromstid berpisah pada Anafase II Akhir Meiosis kromosom Tipe Tetua kromosom rekombinan

sentromer

kromosom rekombinan kromosom Tipe Tetua

gamet dengan empat tipe genetik

Perubahan Banyaknya Kromosom Pembuatan Karyotipe kultur darah

larutan Hipotonik paket sel Darah putih dan merah

fixatif pewarnaan

sel darah putih

sentrifuge

3 1

1

fluid

3

2

Sepasang kromosom homologous

sentromer kromatid bersaudara

4

4

5

5

Ketaknormalan Meiosis: Perubahan Banyaknya Kromosom nondisjunction in meiosis I

normal meiosis I

normal meiosis II

nondisjunction in meiosis II

gamet Gamet n+1

n+1

n–1

n–1 n+1

banyaknya kromosom Sel telur

sel Sperma

n–1

n

n

banyaknya kromosom n+1 Zigot 2n + 1 n (normal)

Kelebihan Kromosom 21: Sindrom Down Kemungkinan melahirkan anak Sindrom Down meningkat, kalau umur Ibu meningkat

3 kromosom 21 (2n + 1)

(per 1000 kelahiran) umur Ibu

Perubahan Struktur Kromosom 1

“cri du chat” (tangis kucing) delesi kromosom 5

delesi

2

Perubahan kromosom dalam sel somatik: kanker contoh

kromosom

duplikasi

homolog

kromosom 9

3 inversi kromosom 22

translokasi resiprokal

4 kromosom

non-homolog

translokasi

resiprokal

“kromosom Philadelphia” gen penyebab Kanker aktif

“Chronic myelogenous leukemia” (CML)

Pola Pewarisan Sifat

GENETIKA: Ilmu yang mempelajari pewarisan sifat (hereditas) • Awalnya, orang bertani atau berternak akan menyeleksi tumbuhan atau hewan yang unggul untuk dibudidayakan • Sampai abad ke 20: banyak orang percaya kekeliruan bahwa sifat-sifat di dapat selama hidupnya diteruskan ke anaknya • Sifat-sifat dari kedua tetuanya bercampur pada zuriatnya dan tak dapat balik (Teori Percampuran (“Blending”)

Genetika Moderen dimulai, setelah percobaan kuantitatif pada tanaman kapri (Pisum sativum) oleh Mendel

Pola Pewarisan Sifat: Apakah Mengikuti Pola Pewarisan Monohibrid?

Tipe Liar

Tipe Liar

Tipe Liar

Tipe Liar Generasi I

Biru langit

Tipe Liar

Burung parkit Kuning + biru

1/4

hijau

Teori Percampuran (Blending) ?

3/4 Tipe Liar

Biru langit Generasi II

Percobaan Genetika Persilangan Mendel putih

1

Warna bunga

1

ungu

putih

stamen digunting dari bunga ungu

Posisi bunga

2 axial

karpel

terminal

stamen Warna biji

karpel

3

kuning

Bentuk biji

4

Bentuk Polong

5

Warna polong

6

Tinggi tanaman

bulat

rata

hijau

hijau

TETUA (P)

keriput

bergelombang

biji dari polong ditanam

4 Zuriat (F1)

tinggi

pndek

karpel sudah dipolinasi matang 3 menjadi polong

Mendel mempelajari 7 sifat

kuning

7

2

polen dari stamen bunga putih ditranfer ke karpel bunga ungu

Prinsip Mendel (Segregasi Satu Sifat ) Model Genetika (alel) Tanaman P

P GENERASI P (tetua galur murni) Bunga ungu

Semua berbunga ungu

Generasi F1

Gamet

Bunga putih

PP

pp

semua P

Semua p

Tanaman F1 (hibrid)

Gamete Fertilizasi antar tanaman F1 (F1 x F1)

semua Pp

1/

2

Segregasi

1/

P

P

2

p

P PP

Tanaman F2 Generasi F2 3/

4

berbunga ungu

Rasio Fenotipe 3 ungue : 1 putih 1/

4

berbunga putih

p

p Pp

Pp pp

Rasio Genotipe 1 PP : 2 Pp : 1 pp

Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

Sepasang gen (alel) heterosigot

A

A a

gamet

Alel = bentuk ALTERNATIF dari Gen

a

Pada waktu pembentukan gamet, alel dari sepasang gen suatu sifat bersegregasi (berpisah)

Kromosom Homologous Membawa Dua Alel untuk Setiap Sifat Bentuk alternatif untuk suatu gen (alel) berada pada lokus yang sama di kromosom homologous LOKUS GEN P

P

a

a

ALEL DOMINAN

B

b ALEL RESESIF

GENOTIPE:

PP HOMOZiGOT untuk alel dominan

aa HOMOZIGOT untuk alel resesif

Bb HETEROZIGOT

Hukum Berpadu Bebas (Independent Assortment) (Hukum Mendel II)

R

r

Y

y

pasangan gen bebas

R

r

y

Y

atau

R

r

R

r

Y

y

y

Y

gamet

gamet

Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing alel dari gen sifat pertama (Y atau y) berpadu bebas dengan masing-masing alel dari gen sifat kedua (R atau r)

Prinsip Berpadu Bebas (Independent Assortment) pada Pengamatan Dua Sifat secara Bersamaan

P

Licin, Kuning (RRYY)

F1

x

Keriput, Hijau (rryy)

Licin, Kuning (RrYy)

Hukum Mendel II

F2 Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing alel dari gen sifat pertama (Y atau y) berpadu bebas dengan masing-masing alel dari gen sifat kedua (R atau r)

Kromosom sebagai Dasar Prinsip Mendel

Gen-Gen Tidak Selalu Bebas pada Kromosom Berbeda A

B

a

b

A B

a

b

tetrad

A

b

pindahsilang

gamet

Pindahsilang

rekombinan , keragaman genetik

a

B

Silsilah Keluarga Digunakan untuk Menentukan Pola Pewarisan dan Genotipe Individu Manusia

Dd Joshua Lambert

Dd Abigail Linnell

D_ John Eddy

?

D_ Abigail Lambert

D_ Hepzibah Daggett

?

dd Jonathan Lambert

Dd Elizabeth Eddy

resesif Dd

Dd

dd

Dd

Dd

Dd dd Tuli

Tuli Tidak female

Normal male

Sifat Dominan dan Resesif pada Manusia

Sistem Penentu Seks pada Hewan

• Sistem X-Y

• Sistem X-O

• Sistem Z-W

Banyaknya Kromosom

6 + XY

6+ XX

+

Sistem Penentu Seks pada Hewan • Pola pewarisan sifat gen ada pada kromosom X • Jantan membawa satu kromosom X (XY) dan betina dua (XX) • Ilustrasi pola pewarisan warna mata putih (r) pada lalat buah, sifat terpaut-X gen resesif Betina

Jantan

Betina

Jantan

XRXR

Xr Y

XRXr

XRY

XR

Xr

XRXr XRY

Xr

XRXR

Xr XR

XRY XrY

R = alel mata-merah r = alel mata-putih

Jantan

XRXr

XR

XR Y

Betina

Xr Y Xr

XR Y

Xr

XRXr Xr Xr

XRY XrY

Y

Pewarisan Sifat pada Manusia Buta warna, alel resesif terpaut sex (kromosom-X) Sistem X-Y

Queen Victoria

Albert

Alice

Achondroplasia, alel dominan (autosom)

Alexandra

Louis Czar Nicholas II of Russia Alexis

Hemofilia, alel resesif terpaut seks

Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Kasus Dominan Tak-Penuh

1

2

1

Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Kasus Kodominan dan Alel Ganda Alel Ganda: dalam satu lokus/gen > 2 alel Contoh: Golongan Darah pada manusia Sistem ABO = 3 alel

Alel IA bersifat kodominan terhadap alel IB Alel IA dan IB bersifat dominan terhadap alel I0

Pengembangan Pola Pewarisan Mendel: Epistasis (Kasus Segregasi Fenotipe F2 = 9 : 7) Pleiotropi: satu gen terekspresi dalam banyak sifat Sifat Epistasis (Poligenik) : suatu sifat dikendalikan oleh lebih dari satu (banyak) gen

Contoh PLEIOTROPI: Sel Sabit Darah Merah Individual homozygous for sickle-cell allele Sickle-cell (abnormal) hemoglobin Abnormal hemoglobin crystallizes, causing red blood cells to become sickle-shaped

sel sabit

sickle cells

Clumping of cells and clogging of small blood vessels

Breakdown of red blood cells

Physical weakness

Impaired mental function

Anemia

Heart failure

Paralysis

Pain and fever

Brain damage

Pneumonia and other infections

Accumulation of sickled cells in spleen

Damage to Spleen other organs damage

Rheumatism

Kidney failure

Sifat Poligenik: Suatu Sifat Dikendalikan oleh Banyak Gen

Poligen pada warna kulit manusia

terima kasih