DMD respirační přehled 2014: Mladší věk Lisa F. Wolfe MD docentka v oboru pneumologie a neurologie Northwestern University Feinberg School of Medicine Chicago, Illinois, USA
DMD: úvod Dystrofin
Nejčastější svalová dystrofie • • • •
Výskyt: 1 z 3500 narozených chlapců. Mutace v genu pro dystrofin Obvykle diagnostikována do 5 let věku Respirační, ortopedické a kardiologické komplikace • Restrikční vada: – ochablost bráničních, mezižeberních a pomocných dýchacích svalů – skolióza
Dystrofin je protein, který se vyskytuje mezi sarkolemou a vnější vrstvou myofilament ve svalovém vláknu: • degenerace svalového vlákna • svalová ochablost Curr Neurol Neurosci Rep (2010) 10:267–276
DMD: délka života se mění ROSTOUCÍ DÉLKA DOŽITÍ U PACIENTŮ S DMD
VĚK PACIENTŮ
Kortikosteroidy a zajištění plicních funkcí
Průměrný věk 14,4 let
Průměrný věk 25,3 let Ventilace n=24 Průměrný věk 19,3 let Bez ventilace n=134
Průměrný věk 30 let Operace páteře & ventilace n=27
Aktuální skupina n=42 věk 24,7 let (18,2-33,6) zemřelo n=27 věk 22,5 let (11,2-30,9)
ZMĚNA V PRŮBĚHU DEKÁD
Richard T. Moxley et al J Child Neurol 2010 25: 1116
DMD: plán zajištění respiračních funkcí
Normální respirační funkce
Věk u každého z těchto stádií se postupně zvyšuje. Tím se rozšiřují naše možnosti screeningu a respirační terapie Lancet Neurol. 2010;9(1):77–93.
DMD: plán zajištění respiračních funkcí • Přehled: VĚK
– Screening – Zprůchodnění dýchacích cest
Příčina úmrtí u DMD
– Ventilace ve spánku a neinavazivní ventilace
• Zaměření se na mladší pacienty • Osamostatnění
srdeční
respirační
ventilováni
neventilováni
• Proč provádět screening?
Luigia Passamano Acta Myologica • 2012; XXXI: p. 121-125
– Respirační komplikace jsou nejčastější příčinou úmrtnosti • ventilační selhání • pneumonie / infekce hrudníku
DMD: Proč provádět screening? • Čekat, až se
respirační selhání
objeví symptomy, je už pozdě
všeobecně přijímaný standard: – Který test je nejvhodnější ke screeningu? – Kdy zahájit screening ?
ZÁVAŽNOST ABNORMALIT A SYMPTOMŮ
• Neexistuje
nález cor pulmonale
denní symptomy
abnormální výměna plynů během dne
symptomy poruchy spánku
nález při provedení spánkové studie
abnormální výměna plynů během spánku
ALVEOLÁRNÍ HYPOVENTILACE
Chest, Volume 116(2).August 1999.521-534
Věk nejvyšší FVC u DMD před a po léčbě steroidy
nejvyšší FVC
věk při nejvyšší FVC
nejvyšší FVC
věk při nejvyšší FVC
průměr 2,3 L průměr 1,5 L průměr 14,8 let rozsah 0,984,5 L
rozsah 9,1-28,5 let
průměr 11 let rozsah 1,2-1,7 L
rozsah 10-12 let
VĚK (ROKY)
USILOVNÁ VITÁLNÍ KAPACITA (FVC)
PLICNÍ FUNKCE A VĚK
Plicní funkce a věk u 2 skupin pacientů s DMD. Rideauova skupina bez steroidů a Rochesterova skupina se steroidy 1) Screening starších dětí je snazší a nabízí více možností. 2) Od jakého věku je možné začít provádět spirometrii? Richard T. Moxley et al J Child Neurol 2010 25: 1116
DMD: FVC lze používat ke sledování průběhu onemocnění Věk úmrtí z důvodu respiračního selhání
kumulativní incidence
FVC versus věk
věk
• Dítě okolo 5 let věku s 50% pravděpodobností provede spirometrii správně
Ztráta schopnosti chůze 1) Skupina A, LOA< 8 let (černě) 2) Skupina B, 8 LOA < 11 let (červeně) 3) Skupina C, LOA 11 let (modře)
1) Laura Seed RESPIRATORY CARE • JANUARY 2012 VOL 57 NO1 2) Humbertclaude et al euro. J. of paed. neurology 1 6 (2012) 149
DMD: Proč provádět screening? Porovnání plicních funkcí
FVC v litrech
poslední srovnatelná FVC
nejvyšší FVC
Stará známá otázka: genotyp = fenotyp?
Věk pacienta (roky)
•
David J. Birnkrant J Child Neurol 2010 25: 1110
Při porovnání bratrů s BMD si všimneme častého nesouladu, co se týče progrese plicních funkcí – Polovina bratrských dvojic vykazuje nesoulad (3 z 7). – Nesoulad se objevuje v době nejvyšší FVC (14 let)
DMD: sledovat FVC nestačí Katz, S. L. Arch Dis Child 2010;95:998–1003.
FVC % normy
• Na abnormální
max CO2 během spánku
Obr.1 Vztah mezi usilovnou vitální kapacitou a maximálním oxidem uhličitým během spánku
plicní funkční test je příliš pozdě, protože může dojít k noční hyperkapnii při vysoké FVC – mezi pacienty jsou velké rozdíly
DMD: sledovat FVC nestačí • Čekat, až se objeví symptomy, je už pozdě
• Vlastní zprávy o: – osvěžujícím spánku – ranních bolestech hlavy – ospalosti během dne – spánku během dne – poruchách spánku
• DMD není obstrukční spánková apnoe – únava / slabost – ADHD Katz, S. L. Arch Dis Child 2010;95:998–1003.
DMD: Existuje lepší možnost než FVC? - Možná • Spontánní fyziologické opatření • Hodnocení pacienta během dýchání • TTMUS = Ti/Ttot X Pi/MIP Controls Kontroly
Bez NIV
Hahn et al. Am. J. Phys. Med. Rehabil. ● Vol. 88, No. 4
NIV <8 H/D NIV9–20 H/D NIV >20H/D
DMD: Indikace pro polysomnografii (PSG) • Standard péče: – Svalová dystrofie Duchenne • PSG každý rok, jakmile je pacient na vozíku • PSG předoperačně, především při hodnocení kyfoskoliózy • POZNÁMKA: tato doporučení jsou pro dobu před podáváním steroidů.
Finder, J.D., et al., Am J Respir Crit Care Med, 2004. 170(4): p. 456-65.
Rozšířená EMG pro PSG
Dyssynchronie v NIV studii –Spont.
Dechová práce (WoB) celková práce
dechová práce
frikční práce
elastická práce frekvence (počet dechů/min)
vysoký dechový objem a nízká dechová frekvence (vlevo), většinu celkové práce tvoří elastická práce, protože plíce se při každém dechu téměř maximálně naplní vzduchem, zatímco dechová frekvence je nízká. Naopak, když je dechová frekvence je vysoká a dechový objem nízký (vpravo), většinu práce respiračních svalů tvoří frikční práce kvůli vysoké dechové frekvenci, zatímco elastická práce je kvůli nízkému dechovému objemu nízká.
Celková dechová práce je nejnižší v určitém optimálním bodě, kdy je součet elastické a frikční práce nejnižší. Shrnutí: elastická práce pozitivně koreluje se změnami plicního objemu a frikční práce pozitivně koreluje s dechovou frekvencí. Otis AB: The work of breathing, in Fenn WO, Rahn H (eds): Handbook of Physiology, sec 3: Respiration. Washington, American Physiological Society, 1964, vol 1, pp 463-475.
Rozšířená EMG pro PSG
Dyssynchronie v NIV studii - ST
NIV: Kdy použít PSG? NE • • •
Neodkládejte zahájení NIV kvůli čekání na PSG Neobjednávejte PSG, pokud spánková laboratoř nemá protokol pro NMD Neobjednávejte PSG, pokud spánková laboratoř není upravena pro osoby s postižením – výtahy, nemocniční lůžka, uzpůsobený volací systém, prostor pro pečovatele, toaletní židle, odsávání
• Nezískávejte diagnostická data, pokud bylo splněno jakékoli kritérium pro RAD (přístroj pro respirační podporu).
ANO • • •
Pokud je pacient symptomatický, ale nesplnil žádné kritérium pro RAD Je přítomna abnormální pulzní oxymetrie, ale pacient nemá >5 min se saturací <88%. Pacient již má historii OSA a je v současné době na ventilačním režimu CPAP – nejprve přechod na spontánní bilevel (dvoustupňovou ventilaci), než pacient splní podmínky pro RAD – potřeba upravit EPAP
Terapeutické možnosti pro NIV Doporučení pro přístroje • Nutné: – záložní ventilace (back up)
• Zvažte: – záložní baterie • pohroma • použití přes den
– stažitelné materiály – možnost servisu ve vaší oblasti – přenosný
Nikdy nepoužívat • • • •
CPAP Spontánní Bi-Level Servoventilace Flex/ EPR (nejsou dostupné se záložní ventilací) • CPAP – auto • Bi-level – auto
Terapeutické možnosti pro NIV Samostatná titrace tlakově řízený režim zajišťující dechový objem (Volume Assured Pressure Support, VAPS)
Pevné nastavení • • • •
spontánní časovaná časovaná kontrola tlaku klasické nastavení ventilátoru – AC (Assist Control) – SIMV – PC/PS
Terapeutické možnosti pro NIV Ventilace s definovaným dechovým objemem (Volume Targeted): Tento termín se vztahuje na systémy, které využívají optimalizaci poskytnuté tlakové podpory k dosažení cílového / průměrného objemu výdechu.
• navrženo pro řešení centrální spánkové apnoe • rozdíly ve ventilaci při REM a NREM • změny z noci na noc: – postupná ztráta svalové hmoty – alkohol / benzodiazepiny – poloha těla
Objem = cm3/ kg IDBwt
• změny při REM / NREM • zhoršení 8 nemoci • netolerance PAP/ tlaku • monitorované zahájení PAP není dostupné • závažná aerofagie
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 IPAP = cwp
DMD: proč zvážit NIV s možností auto/VAPS
Čas
max. CO2
kvalita spánku
saturace O2
průměr. CO2
DMD: je VAPS jiné?
• smíšená skupina, ale cca 1/5 má DMD • vypadá to, že VAPS vše zhoršuje??? J. Jaye et al Eur Respir J 2009; 33: 566–573
DMD: získané poznatky o VAPS • Nezačínejte příliš nízko – VAPS by měl poskytnout záchrannou síť
zvětšení pouze tlakové podpory (PS)
• Nesnažte se dosáhnout spontánní frekvence pacienta – Krátké mělké dýchání je známkou únavy
zvětšení tlakové podpory (PS) s prodloužením doby inspirace (Ti)
Využití NIV materiálů ke stažení: interpretace Toto je
den používání NIV:
1) Soulad: 2) Maska: 3) Účinnost: 4) Doporučení:
Dosažený VT je nižší než cíl, protože byl dosažen IPAP max bez dosažení cíle PLÁN: zvýšit IPAP MIN a MAX
NIV u DMD – tipy pro lepší fungování • desenzibilizace • • • • • • •
maska vlhkost hadice kondenzovaná voda nespavost počet použití zvuk
• upravte nastavení přesně podle vašich potřeb • polykání vzduchu (aerofagie) • péče o dutiny • další problémy při spánku: – parasomnie – noční astma – neklid
DMD: denní strategie pro provzdušnění plic (lung volume recruitment) Chest Volume 110, Issue 6 , 1996, Pages 1566-1571
• PCF minimálně 160 L/min je nezbytné pro úspěšnou extubaci či odstranění tracheostomické kanyly u pacientů s nervosvalovým onemocněním bez ohledu na schopnost dýchat.
DMD: denní strategie pro provzdušnění plic (lung volume recruitment) • Studie chlapců s DMD (6-19 let) • FVC souvisí s PCF u celé skupiny • FVC není prediktivní pro konkrétního chlapce • potřeba asistovaného odkašlávání může vzniknout brzy Leanne M. Gauld et al Pediatric Pulmonology 39:457–460 (2005)
DMD: strategie pro provzdušnění plic Technika provzdušnění plic •
Prostřednictvím obličejové masky nebo náustku se aplikuje pozitivní tlak pomocí AMBUvaku s jednosměrným ventilem
•
Nastavení tlaku je určeno na základě vizuálního zhodnocení hrudní stěny a komfortu pacienta
•
3-5 dechů, koordinovaných s dechovým vzorcem pacienta, může být poté doplněno o spontánní nebo manuálně asistované odkašlání (Heimlichův manévr)
• Celkem proveďte 3-5 cyklů podle toho, jak je to snášeno. •
Následně proveďte podle potřeby odsávání
DMD: LVR - akumulace dechů (breath stacking) • zlepšuje sílu kašle • provzdušní atelektatické oblasti plic • snižuje dechovou práce zlepšením poddajnosti plic
Účinek manuálně asistovaného kašle: rychlejší expirační průtok a větší objem vzduchu je vypuzen snížením plicního objemu pod reziduální objem pacienta. FRC: funkční reziduální kapacita, RV: reziduální objem, VT: dechový objem, VC: spontánní vitální kapacita, MIC: maximální kapacity insuflace
1) Bedard & McKim, Ontario Thoracic Reviews, 2012 2) Data from Sherri Katz 3) Lechtzin, NL et al CHEST 2006; 129:1322–1329)
DMD: LVR - akumulace dechů (breath stacking) • Pokles FVC byl 4,7 % normy/rok před LVR • Pokles FVC byl 0,5 % normy/rok po LVR • Rozdíl, 4,2 % normy/rok představuje 89% zlepšení roční míry poklesu FVC.
FVC % normy
FVC % normy v průběhu času
měsíce po LVR Obr.2. Regresní model k odhadu každoroční změny před a po LVR. Šedé linky znázorňují jednotlivé pacienty. Černá linka znázorňuje tendenci před a po LVR na základě modelu smíšených efektů.
Douglas A. McKim Arch Phys Med Rehabil Vol 93, July 2012
DMD: LVR - akumulace dechů (breath stacking) Mechanická
Dvakrát denně
podpora při kašli
Pouze při nemoci Jednou denně
Akumulace dechů a Heimlich.manévr
V nemocnici
Akumulace dechů
NIKDY
Černě = respirologové a šedě = neurologové
• Pneumologové častěji užívají zprůchodnění dýchacích cest a doporučují ho na denní bázi • Toto se týká specializovaných center. Co se odehrává mimo ně? Sherri L. Katz, et al Pediatric Pulmonology 48:59–66 (2013)
DMD: další možnosti pro zdraví dýchacích cest
• Oscilace hrudní stěny • Oscilace dýchacích cest • Polohování
Zprůchodnění dýchacích cest: oscilační terapie • Vysokofrekvenční oscilační terapie hrudní stěny: – terapie pomocí vesty – hrudní manžeta – perkusní ventilace
• Výhody: – snadné použití u bulbárních onemocnění – snadno se naučí – velmi užitečné pro všechny s plicním onemocněním s denní tvorbou hlenu
• Nevýhody: – nezvyšuje výdechový průtok
Zprůchodnění dýchacích cest: oscilace hrudní stěny • mechanická hrudní fyzioterapie – vyvinuta v r. 1966 • vytváří smykové napětí na rozhraní vzduchu a hlenu a zvyšuje průchod hlenu • pneumatická vesta vytváří konstantní tlak se sekundárními oscilacemi tlaku vzduchu • oscilace řídí pohyb vzduchu v plicích včetně malých periferních dýchacích cest • oscilace také snižují viskozitu hlenu tím, že omezují příčné vazby
Canad. Resp. J 2005(12);1: 37-41
Zprůchodnění dýchacích cest Oscilace hrudní stěny
Vysokofrekvenční oscilace hrudní stěny • u dětských pacientů s NMD – malé vzorky naznačují, že může docházet ke snížení respiračních infekcí Yuan,N. Journal of Child Neurology 25(7) 815-821
Zprůchodnění dýchacích cest: polohování • zlepšení držení těla
hlasivky
– sezení a polohování
• zlepšení dechového objemu 16% • zvětšení předozadní i laterální exkurze hrudního koše během nádechu. • nastavení zbývajících funkčních nádechových svalů tak, aby poskytovaly větší mechanickou výhodu. Massery, M; J R Soc Med 2005;98(Suppl. 45):55–66 Danon J, Am Rev Respir Dis 1979;119:909–19
dutina hrudní bránice dutina břišní pánevní dno
Zprůchodnění dýchacích cest: polohování • Změny hrudní stěny vlivem nepoužívání: – osteoporóza, – mimokloubní kontraktury, – nitrokloubní srůsty
American Review of Respiratory Disease. 128(6):1002-7, 1983 Dec
Massery, M; J R Soc Med 2005;98(Suppl. 45):55–66
DMD: polohování - skolióza • Doporučeno pravidelně provádět rtg snímky páteře – jednou ročně u zakřivení menšího než 15–20° – každých 6 měsíců u zakřivení nad 20°
abnormální zakřivení páteře
žebra
• Zvážit operaci: – – – –
progrese pokračuje zlomeniny obratlů bolestivost bez ohledu na zrání kostry
pánev
Katharine Bushby et al Lancet Neurol 2010; 9: 177–89
skolióza
DMD: polohování - skolióza • Tradičně: FVC v litrech
– Pokud je FVC <40%, váhá se s operací – pravidlo “30 – 30”
• Nové informace
• Operace nezvýší FVC, ale zlepšuje přežití
operace páteře a ventilace ventilace, bez operace páteře
% přežití
– Použití NIV a agresivního zprůchodnění dýchacích cest umožnilo operaci s FVC sníženým na 20% úroveň.
bez ventilace či operace páteře
věk
1) Bach JR J Spinal Disord Tech Volume 18, Number 6, December 2005 2) Michelle Eagle et al Neuromuscular Disorders 17 (2007) 470–475
DMD: polohování - skolióza
rok operace
podíl těch, u nichž nevzniklo zakřivení větší než 20 stupňů
– schopnost chůze v období adolescentního růstu je významná – skolióza je mírnější nebo žádná a byl zaznamenán pokles v chirurgické korekci
frekvence
• Po léčbě steroidy
délka účasti ve studii (roky)
1) Benjamin A. Alman et al J Bone Joint Surg Am. 2004;86:519-524. 2) Michelle Eagle et al Neuromuscular Disorders 17 (2007) 470–475
DMD: osamostatňování
Komunitní bydlení Dostupné služby pro dospělé
Možnosti bydlení
Dostupnost zařízení intermediární péče se snížila a dostupnost komunitního bydlení se zvýšila, přesto stále existuje vysoká neuspokojená poptávka
http://www.ucp.org/the-case-for-inclusion/2013/state_scorecards.html
DMD: osamostatňování HEADS přehled •
Home (domov) – bydlení s NIV/ zprůchodněním dýchacích cest
•
Dental Care (péče o chrup) – zuby moudrosti, zubní péče pro snížení rizika pneumonie
•
Education (vzdělání) –
•
Diet (strava) – stabilní hmotnost, riziko
•
•
•
možnost studia na univerzitě
osteoporózy – ca+2/Vit D, vytvořte plán příjmu
/ pracovní rehabilitace
tekutin
Exercise (cvičení) – trénování rozsahu pohybu s osobním asistentem Activities (činnosti) – chodí ven? Jakým činnostem se mohou věnovat doma?
•
•
Affect (emoce) – řešte možné deprese a obavy ze závislosti
•
•
•
Driving (řízení) – mají spolehlivou dopravu? Elektrický vozík? Drugs, cigarettes, alcohol (drogy, cigarety, alkohol) – řešit tlak vrstevníků / naučit se mít odpovědnost za užívání předepsaných léků Sex – navrhněte vzory (The Empowered Fe Fes) Sleep (spánek) – řešte zpoždění cirkadiánního
Ambitions (ambice) –
rytmu a potíže, které to může způsobovat s
povzbuzujte od nejmladšího
pečovateli a rodiči
věku
Děkuji za pozornost
