Biobankok a Semmelweis Egyetemen Szalai Csaba 2009. július 1.
Molnár Mária Judit MD, PhD
A Semmelweis Egyetem Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ igazgatója
SE Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ • 4 éve gyűjtjük neurológiai-psychiatriai betegségekben a biológiai mintákat és a hozzá tartozó adatbázisokat. • Az idén minőségbiztosítottuk a biobankunkat és a működési szabályzatot is megalkottuk, amely a www.molneur.eoldal.hu honlapon mindenki számára hozzáférhető. • DNS, RNS, plasma, izom, ideg, bőrszövet és fibroblast tárolását végezzük. • ETT TUKEB etikai bizottsági engedélyünk és SE TUKEB etikai bizottsági engedéllyel is rendelkezünk. • Software-unket Bencsik Péter dolgozta ki a NEPSYBANK keretén belül. A NEPSYBANK az Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság által szervezett hazai neurológiai psychiatriai biobank, melyben az egyetemek neurológiai és psychiatriai klinikái vesznek részt.
SE Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ • Szisztematikus gyűjtés eddig az alábbi betegségcsoportokban történik: stroke, neurodegenerativ betegségek, mint pl. Huntigton kór, Parkinson kór, dementia, motoneuron betegségek, dystoniák, valamint migrain, myasthenia gravis, perifériás herediter neuropathiák, myopathiák, neurometabolikus kórképek és egészséges kontrollok. • Jelenleg kb. 4000 mintával rendelkezünk. • SE Psychiatriai Klinikájával karöltve részt vesz a DEOEC RIchter-MKNT-Astrid Group konzorciumában, mely célja országos schizophrenia biobank kialakítása.
Biobank az SE-n: 1995-96 ban CABG-n átesett 358 beteg és ~330 illesztett kontroll (feldolgoztuk) Kalina A, Csaszar A, Fust G, Nagy B, Szalai C, Karadi I, Duba J, Prohaszka Z, Horvath L, Dieplinger H. The association of serum lipoprotein(a) levels, apolipoprotein(a) size and (TTTTA)(n) polymorphism with coronary heart disease. Clin Chim Acta 2001 Jul 5;309(1):45-51. Csaba Szalai, Jenő Duba, Zoltán Prohászka, Ákos Kalina, Teréz Szabó, Bálint Nagy, Laura Horváth, Albert Császár. Involvement of polymorphisms in the chemokine system in the susceptibility for coronary artery disease (CAD). Coincidence of elevated Lp(a) and MCP-1 –2518 G/G genotype in CAD patients. Atherosclerosis 2001;158:233-239. Albert Császár, Jenő Duba, Béla Melegh, Judith Kramer, Csaba Szalai, Zoltán Prohászka, István Karádi, Margit Kovács, Károly Méhes, László Romics, George Füst. Increased Frequency of C3*F Allele and Leiden Mutation of Coagulation Factor V in Patients with Severe Coronary Heart Disease who Survived Myocardial Infarction. Exp Clin Immunogenet 2001;18(4):206-12. Szalai C, Füst G, Duba J, Kramer J, Romics L, Prohászka Z, Császár A. Association of polymorphisms and allelic combinations in the tumor necrosis factor-α-complement MHC region with coronary artery disease. J Med Genet 2002; 39:46-51. Vatay A, Yang Y, Chung EK, Zhou B, Blanchong CA, Kovacs M, Karadi I, Fust G, Romics L L, Varga L, Yu CY, Szalai C. Relationship between complement components C4A and C4B diversities and two TNFA promoter polymorphisms in two healthy Caucasian populations. Hum Immunol 2003 May;64(5):54352. Yang Y, Chung EK, Zhou B, Blanchong CA, Yu CY, Fust G, Kovacs M, Vatay A, Szalai C, Karadi I, Varga L Diversity in intrinsic strengths of the human complement system: serum C4 protein concentrations correlate with C4 gene size and polygenic variations, hemolytic activities, and body mass index. J Immunol. 2003 Sep 1;171(5):2734-45. Szalai C, Keszei M, Duba J, Prohaszka Z, Kozma GT, Csaszar A, Balogh S, Almassy Z, Fust G, Czinner A. Polymorphism in the promoter region of the apolipoprotein A5 gene is associated with an increased susceptibility for coronary artery disease. Atherosclerosis 2004;173 (1): 109-114. Fust G, Arason GJ, Kramer J, Szalai C, Duba J, Yang Y, Chung EK, Zhou B, Blanchong CA, Lokki ML, Bodvarsson S, Prohaszka Z, Karadi I, Vatay A, Kovacs M, Romics L, Thorgeirsson G, Yu CY.. Genetic Basis of Tobacco Smoking: Strong Association of a Specific Major Histocompatibility Complex (MHC) Haplotype on Chromosome 6 with Smoking Behavior. Int Immunol. 2004 Oct;16(10):1507-14.
Biobankok a Genetikai Sejt és Immunbiológiai Intézetben • Gyermekkori akut limfoid leukémia farmakogenomikája/genomikája • 631 beteg; 300 kontroll • Osteosarcoma farmakogenomikája/genomikája: • 96 beteg •
•
A betegek személyes és alapvető klinikai adatait a Magyar Gyermek Tumor Regisztertől (későbbiekben Tumor Regiszter) kaptuk meg, ezekre alapozva terveztük meg a munkát. Az összes 2003-ban működő gyermekonkológiai centrummal (kórházigazgatókkal és osztályvezetőkkel) felvettük a kapcsolatot, felkértük őket az adatgyűjtés lehetővé tételére, és az általuk kijelölt asszisztensekkel szerződést kötöttünk a mintagyűjtésre vonatkozóan. Az adatokat a központok végiglátogatásával, a teljes rendelkezésre álló dokumentáció átnézésével, betegenként átlag 2-2,5 órát töltve gyűjtöttük.
Asztma, allergia biobank • • • •
425 asztmás gyermek 304 allergiás, de nem asztmás gyermek 500 egészséges kontroll Minden résztvevőről 7 oldalas kérdőívet tölt ki a felvevő orvos
Rheumatoid arthritis (RA) • 160 DNS • 15 synovialis folyadék-szérum-DNS • 60 szérum
Biobankok együttműködésben • Richter Gedeon: OBEKON projekt: 1635 felnőtt adata és DNS-e, illetve vér RNS vizsgálatokhoz; 600 izolált limfocita • SE Kútvölgyi Kutatólabor (Prohászka Zoltán): krónikus szívbetegség: 300 beteg • Orálbiológia: hypodontia: 160 -160; fogágybetegség: 160-160 résztvevő
Néhány példa, ahol folyik biobank tevékenység • • • • • •
Kardiológiai Intézet Transzplantációs Klinika Gyermekklinikák Belklinikák Nőgyógyászati klinikák Pathológiai Intézetek
