Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.
A BIOBANK Biológiai minták
• Fehérjék • DNS • RNS (miRNS) • Lipidek • Metabolitok • Cirkuláló tumor sejtek • Őssejtek
&
Információk gyűjteménye
• Klinikai adatok („fenotípus”) • Biológiai minta adatai • Vizsgálati eredmények („genotípus”) • Környezeti tényezők • Szociális faktorok • Életmód
A BIOBANKOK TÍPUSAI A gyűjtemény eredete alapján • Klinikai biobank • Terápiás biobank • Kutatási céllal létrehozott biobank • Igazságügyi biobank
Metodika szerint • Populáció alapú biobank – Pl. UK Biobank • Betegségalapú biobank – Pl. SCHIZOBANK
Jelentőségük Összekapcsolják az alap-, a transzlációs- és klinikai kutatást valamint a betegellátást
Biobank hálózatok típusai • Projekt alapú hálózatok – Pl. konzorciumok által létrehozott biobankok
• Hálózat jellegű biobank – Több intézet centralizált vagy decentralizált mintagyűjteménnyel
• Biobank hálózat – Különböző intézetek ugyanazon SOP-ket, minőségbiztosítási irányelveket alkalmazzák
• Biobank hálózatok hálózata – Hálózatok közötti kollaboráció
Előzmények •
A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól szóló 2008. évi XXI. törvény 22 § (1) bekezdése értelmében humángenetikai vizsgálatot, ill. orvostudományi kutatási célból humángenetikai kutatást biobank létesítésére kiadott engedély birtokában lehet végezni.
•
Ennek értelmében a humángenetikai vizsgálat ill. kutatás céljából genetikai mintát és az ehhez kapcsolódó genetikai személyazonosító adatokat tartalmazó mintagyűjteménnyel rendelkező egészségügyi szolgáltatónak és a humángenetikai kutatást végző intézeteknek meg kell felelni a törvény biobankra vonatkozó szabályainak.
•
A biobank létesítésére szóló engedély kiadására az Országos Tisztiorvosi Hivatal jogosult.
Helyzetkép Semmelweis Egyetem •
Számos intézet már több éves tapasztalattal rendelkezik a biológiai mintagyűjtés területén.
•
11 telephelyen 17 biobank tartozik a hálózathoz, mely 2011 óta folyamatosan bővül
•
Koordinátor: SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
•
A megfelelő infrastruktúrát és a személyi feltételeket a Biobank Hálózat tagintézetei biztosítják, a betegek biológiai mintáit pedig az intézet orvosai gyűjtik össze, a biológiai minták a gyűjtés helyén tárolódnak.
•
Gyűjtött minták: – DNS, RNS, plazma, vizelet, kryoprezervált ér- és szívbillentyű preparátumok, fibroblast, liquor, agy, bukkális sejtekből extrahált DNS, szárított vérminta, szérum, izom, synovialis folyadék, placenta, vér, könny, csarnokvíz.
•
Betegségcsoportok: – Pl. ADHD, ALL, allergia, cisztás fibrózis, dementiák, depresszió, diabetes, drogfüggőség, epilepsiák, gyulladásos bélbetegségek, hypodontia, parodontitis, szájpadhasadék, neuroimmun betegségek, neurometabolikus kórképek, neuromuscularis kórképek, szív- és érrendszeri betegségek, veleszületett és szerzett szemészeti betegségek, Williams-szindróma, stb.
•
A minták felhasználása – Klinikai genetikai diagnosztika – Pharmacogenomikai vizsgálatok – A betegség pathogenezisére vonatkozó morfológiai, genomikai és proteomikai, metabolomikai alapkutatások – A betegség individualizált kezelésének kutatása – Biomarker identifikáció – Genetikai epidemiológiai vizsgálatok
Engedélyeztetési eljárás •
Működési engedély kérelem („B lap”) és D adatlapok (Adatszolgáltatás) kitöltése és benyújtása
•
Szakmai programok kidolgozása – SE Biobank Hálózat szakmai programja: tevékenységi kör, infrastruktúra bemutatása, a működtetni kívánt belső minőségügyi rendszer tervezett elemei, minőségpolitika és minőségügyi célkitűzések. – Mintakezelés szakmai programja: genetikai minták és adatok gyűjtésére, tárolására és feldolgozására, az adatvédelmi követelményekre vonatkozó szabályzat
Engedélyeztetési eljárás
•
Helyszíni ellenőrzés (a 60/2003. (X.20.) ESzCsM rendelet szerinti minimumfeltételeknek való megfelelés)
Személyi feltételek Szakorvos, biológus vagy vegyész Szakasszisztens Tárgyi feltételek Helyiségek Zárható tároló helyiség Zárható helyiség dokumentációk tárolására Gép- és műszerpark -20 °C-os fagyasztó szünetmentes áramforrással Fagyasztáshoz szükséges oldatok Fagyasztva tároláshoz alkalmas tartályok -80 °C-os hűtő, riasztórendszerrel ellátva Számítógép biztonsági mentési rendszerrel Speciális diagnosztika és szakmai háttér Genetikai tanácsadó Klinikai genetikus szakorvos Genetikai laboratóriumi diagnosztika Minőségbiztosítás MSZ EN ISO/IEC 17025:2005 vagy a MSZ EN ISO 15189:2003 szabvány szerinti tanúsított minőségbiztosítási rendszer megszerzése Minőségirányítási kézikönyv
1 1
X X x x x x X EL EL EL x
x
Minőségbiztosítási követelmények •
1. Írott szabályozások lefektetése – Egységes Működési Rend kidolgozása
•
2. Más bankokkal egyeztetett standardizálás – Közös informatikai platform
•
3. Korszerű technikai feltételek a személyi adatok védelmére – Jogosultsági szintek meghatározása
•
A MSZ EN ISO/IEC 17025:2005 vagy a MSZ EN ISO 15189:2003 szabvány szerinti tanúsított minőségbiztosítási rendszer megszerzése valamint a Minőségirányítási kézkönyv kidolgozása folyamatban van.
KÖSZÖNÖM MEGTISZTELŐ FIGYELMÜKET!
Kérdések •
A kiadott minták minőségbiztosítása:Hogyan győződhet meg a kutató arról, hogy megfelelő minőségű mintát kap vissza (A Hálózat Működési Rendje szerint a megmaradt mintát a kutatás lezárását követően vissza kell juttatni a biobank részére)?
•
Hogyan biztosítható, hogy a biobankból kiadott mintát csak az előre meghatározott célra használják fel?
