XIV. évfolyam évi II. szám A Magyar Hemofília Egyesület Lapja Alapítva: Vérzékenyek Lapja

XIV. évfolyam • 2010. évi II. szám

A Magyar Hemofília Egyesület Lapja • Alapítva: 1997

Vérzékenyek Lapja

Tartalom Köszöntő • Mark W. Skinner

1

Találkozásaim a hemofíliával...

2

20 éves a Magyar Hemofília Egyesület

4

A Hemofília Világszövetség közgyűlési határozata a térítéses véradásról

5

A „királyi betegség” B-hemofília volt

6

Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal

8

• Dr. Kalász László • Molnár Zoltán

• Nathalie Lannoy, Cédric Herman

10 éves a ritka betegségek gyógyszereiről szóló EU-rendelet

10

Lezajlott a legnagyobb ritka betegségekkel foglalkozó konferencia Magyarországon

11

A „Ritkák” Világnapja 2010-ben Budapesten • Oroszvári Márta

12

Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium • Radnóti Balázs

14

Beszámoló az EHC lisszaboni konferenciájáról

18

Beszámoló a Ritka Betegségek Európai Konferenciájáról

21

Hortobágyi mozaikok • Prof. Dr. Fülöp Lajos

22

Hemofíliás tinédzser találkozó Párizsban • Keszthelyi Bori, Sóti Réka, Nagy Péter, Győri Tamás, Lőkkös Tamás, Diósi Karola

24

Hemofíliás gyerektábor

26

Ki jogosult fogyatékossági támogatásra?

30

Utazási kedvezmény fogyatékossági támogatásban részesülőknek • Radnóti Balázs

31

Előzetes tájékoztató a 2011-es nyári hemofíliás táborról

32

• Dr. Uwe Schlenkrich • Dr. Pogány Gábor

• Dr. Varga Gábor, Keszthelyi Bori, Nagy Andrea • Nagy Krisztián

• Keszthelyi Bori

• Dr. Varga Gábor

Magyar Hemofília Egyesület Alapítva 1990-ben • Közhasznú jogállású 1998-tól A Hemofília Világszövetség (WFH) és az Európai Hemofília Konzorcium (EHC) magyarországi tagszervezete és hivatalos képviselője, az EURORDIS és a RIROSZ tagja

Az újság főtámogatója:

Az egyesület vezetősége: Dr. Varga Gábor elnök Nagy Krisztián alelnök Keszthelyi Bori vezetőségi tag Diósi László vezetőségi tag Dr. Vörös Katalin vezetőségi tag

Vérzékenyek lapja szerkesztősége: Dr. Varga Gábor LL.M. jogász, főszerkesztő e-mail: [email protected]

Az egyesület programjainak támogatói:

Dr. Menyhért Anna író, irodalomtörténész Prof. Dr. habil. Vezendi Klára PhD. hematológus Dr. Schlammadinger Ágota PhD. hematológus

Az egyesület és a szerkesztőség címe: 1538 Budapest, Pf. 529 Telefon: 06 30 570-4804 Honlap: www.mhe.hu • E-mail: [email protected] Adószám: 19654171-1-43 Bankszámlaszám: OTP 11707024-20272630-00000000 ISSN 1786-6243

Az újságot terjeszti és a felelős kiadó: a Magyar Hemofília Egyesület

Nyomdai munka:

a Color Pack Nyomdaipari Zrt. végzi www.colorpacknyomda.hu

Tördelte: Taivainen Karolina Címlapfotó: Dr. Korzenszky Richárd OSB Az újságban megjelenő írások, képek és adatok kizárólag a szerkesztőség előzetes írásbeli hozzájárulásával közölhetők. Az újságban megjelenő cikkek alapján végzett orvosi kezelésekért és beavatkozásokért sem az újság szerkesztősége, sem az egyesület nem felelős. Az újságban megjelenő információk nem tekinthetők orvosi tanácsnak, szükség esetén, kérjük, konzultáljon a kezelőorvosával. Az itt megjelenő írások a szerzők véleményét tükrözik, melyek nem feltétlenül esnek egybe a szerkesztőség álláspontjával. A Magyar Hemofília Egyesület munkájában és az újság szerkesztésében mindenki önkéntesként, társadalmi munkában vesz részt. Az újság ingyenes, zárt terjesztésű és újrahasznosított környezetbarát papíron jelenik meg 1400 példányban egy évben két alkalommal. A következő szám megjelenése 2011 tavaszán várható.

Mark W. Skinner • Köszöntő

Kedves Olvasó! Nagy örömömre szolgál, hogy a Hemofília Világszövetség nevében üdvözletemet küldhetem és gratulálhatok a Magyar Hemofília Egyesület megalapításának 20. évfordulója alkalmából. A Hemofília Világszövetség azért dolgozik, hogy egy nap minden veleszületett véralvadási rendellenességgel élő beteg számára elérhetővé váljon a kezelés, függetlenül attól, hogy a beteg hol él s mely országba született. A Világszövetség a nemzeti tagszervezeteinek támogatásával – így a Magyar Hemofília Egyesülettel is – napról napra közös erőfeszítéseket tesz, hogy közelebb kerüljön ezen célkitűzés megvalósításához. Magyarország kiemelkedő példával jár elöl a vérzékeny betegnek nyújtott kezelések terén. A Magyar Hemofília Egyesület nehézségektől sem mentes kitartó munkájának, valamint az egészségügyi szakemberek elkötelezettségének köszönhető az egészségügyi ellátás folyamatos javulása, melynek eredményeként a betegek ma magas színvonalú hemofília-gondozásban részesülhetnek Magyarországon. A magyar és a román hemofília egyesület a közelmúltban ikertestvéri kapcsolatot hozott létre, mely figyelemre méltó példája az együttműködésnek, és annak, hogy a Magyar Hemofília Egyesület odaadóan igyekszik megosztani tapaszta­latait és szaktudását annak érdekében, hogy segítsen másoknak hasonló eredményeket elérni. Az egyesület munkáján keresztül nemcsak a vérzékenységgel élő magyar betegek élete, hanem az egész körülöttünk lévő világ válik jobbá, egészségesebbé és erősebbé. Ezúton szeretném kifejezésre juttatni gratulációmat az egyesület vezetőségének és az egészségügyi kormányzatnak azért a mély elkötelezettségért, melyet az ellátás színvonalának javítása érdekében mutatott, s amely hozzájárult ahhoz, hogy a betegek teljesebb életet élhessenek. Csak a betegegyesület, az egészségügyi szakemberek és a kormányzat közös munkája és elkötelezettsége teremthet valódi sikereket. Nagyon szép jubileumi ünnepséget és további sikereket kívánok a Magyar Hemofília Egyesületnek! Mark W. Skinner A Hemofília Világszövetség elnöke

1

Dr. Kalász László • Találkozásaim a hemofíliával...

Találkozásaim a hemofíliával... Dr. Kalász László

Országos Vérellátó Szolgálat régióigazgatója

1976. október elsején, frissen végzett orvosként kezdtem dolgozni a Gödöllői Vérellátóban. Persze nem vérellátósnak készültem, gyermekgyógyász szerettem volna lenni – csak akkor nem volt se közel, se távol gyermekgyógyász állás. A Gödöllői Vérellátó 1971-től többek között hematológiai rendeléssel, így hemofíliás betegekkel is foglalkozott. Többnyire fiatalokkal, mert a Heim Pál kórházból „kiöregedett” betegeket kerestük meg, hogy ne kelljen az ellátásért feltétlenül Budapestre utazniuk a környékről. Az előállítás lehetőségei (hűtőcentrifuga, mélyhűtők) megvoltak, Pethő főorvos pedig elég szigorú és határozott volt, minden lehetséges eszközzel forszírozta a friss plazma és ebből a krioprecipitátum előállítását. Néhány hónap után befogtak az ügyeletbe. Első esetem Németh Zoli volt karácsonykor. Kezében cipelte be a 12 éves fiút édesanyja az utcáról – bokabevérzés miatt nem tudott lábra állni. De az is emlékezetes, hogy Pakó Lacit úgy hozták be, hogy a lába nylonzacskóba volt dugva – körömágy sérülése kapcsán kb. 1 dl vér szivárgott már át a kötésen. Volt még néhány imádni való gazfickó köztük, de mindig szót tudtunk érteni egymással. Némi fájdalomcsillapítás és 2-3 palack krioprecipitátum, combnyaktörésre 4 (szerencsés esetben nem volt „mócsingos”, azaz nem volt fibrinkiválás a készítményben) ennyit tehettünk a minél gyorsabb ellátás biztosítása mellett. Erre azért büszkék voltunk, ügyeleti időben Pestről megérte kijönni hozzánk... Az alapok megismerése után a második meghatározó találkozás hematológiai képzésem kapcsán a 2x1 hónap szombathelyi gyakorlat István Lajos professzor úr osztályán. Emberséget, a teljes beteg emberre való odafigyelést, és a gyógytorna, a rehabilitáció és az ortopédiai műtétek fontosságát tanultam meg tőle. A gödöllői betegek szinovektómiáját Szombathelyen végezték – hónapokig gyűjtögettük hozzá a kriót. A betegekkel kialakult, valamint szakmai kapcsolatok révén értesültem a Magyar Hemofília Egyesület létezéséről. 1992-ben egy budapesti rendezvényen részt vettem 2

és hozzászóltam. Pelyhe Tamás ezután keresett meg és rövid beszélgetésünk után léptem be az egyesületbe. Ez volt a harmadik találkozás: az ismeretterjesztést mindig fontosnak tartottam. Lefordítottuk a WFH Képes Hemofília Útmutatóját – diasorozat, majd később video készült belőle, és Pelyhe Tamással és az egyesület akkori aktivistáival jártuk az országot, a helyi gondozók segítségével előadásokat, összejöveteleket szerveztünk. Lehetett volna az MHE jelmondata az hogy: „Aki egyszer hajlandó volt valamit tenni, azt nem eresztjük…”, így azon kaptam magam, hogy a következő évben a nyári tábor második turnusának orvosa lettem, két asszisztensnőm pedig nővérként szolgált. Rövidesen arra is sor került, hogy beválasztottak az egyesület vezetőségébe. Nemzetközi kapcsolatokból tudtuk, hogy létezik faktorkoncentrátum, a HIV és egyéb fertőzések veszélyei miatt megvolt a kormányzati akarat (ebben az időben volt a transzfuziológia miniszteri biztosa István Lajos professzor), és megindult a súlyos hemofíliások faktorkezelése. Az egyesület 1993-ban 80 000 egység Kryobulint kapott az IMMUNO-tól Dr. Gesztes Lajos közreműködésével. Ezzel otthoni kezelés projektet szerettünk volna indítani. Már megvolt a régiónként kiválasztott 5 beteg, amikor jogi aggályok miatt a szakma ezt lefújta. Mit volt mit tenni a faktorral, két jól kooperáló betegemmel bevállaltuk a kockázatot, és elindult az otthoni kezelés mindenféle engedély és jóváhagyás nélkül. Biztosak voltunk a dolgunkban, és nem is volt semmi gond. Némi arcátlansággal egy posztert készítettem az otthoni kezelés sikeres hazai kipróbálásáról az 1994-es szombathelyi Hematológiai Kongresszusra. A szekció vezetője Prof. Dr. Sas Géza volt, ennyit mondott: „Hát jó, ha nincs baj…”. Még 6 évet kellett várni a hivatalos engedélyezésre… Persze egyre több beteggel folytattuk addig is – titokban. Közben nyilvánvalóvá vált, hogy a hemofíliások legtöbbjét elérte egy betegség: a korábbi kezelés okozta hepatitis C fertőzés. Még nem nagyon ismertük a lefolyását, veszélyeit, nem tudtunk gyógymódot, különösen azt nem, hogy hemofíliásokat lehet-e kezelni.

Dr. Kalász László • Találkozásaim a hemofíliával...

Mindenesetre mindannyian tanulni akartunk. Megkezdődött a kártérítés lehetőségeinek keresése. Fórumokat szerveztünk, hepatológusokat hívtunk meg. Egyszer egy zárszóban azt mondtam: „A hemofíliások életkilátásai a »második betegség« ellenére javulnak. Az orvosok átlagéletkora rövidebb, ezért elkeseredésre semmi ok: próbálják meg túlélni orvosaikat!” Az MHE mindig abban hitt, hogy igazi eredményeket csak az orvosok és a betegek együttes fellépésével lehet elérni a döntéshozóknál – a faktorbeszerzés növelése, az otthoni kezelés, a profilaxis és a kártérítési ügyekben egyaránt. 1997-98-ra sajnos már markánsan megosztottá vált a hemofíliás közösség, és megtörtént a negyedik találkozásom is a hemofíliával: feljelentés, 3 bírósági eljárás, selyemzsinórt is kaptunk néhányan, volt „Dr. Kalász takarodj” tábla is. Hát ezt szívesen kihagytam volna.

Azért se adtam fel, próbáltam segíteni a lelkes fiatalokat; az MHE élt, működött – terjedt az otthoni kezelés, a profilaxis; döcögve ugyan, de megtörtént a kártalanítás, nőtt a faktorbeszerzés mértéke, már rekombináns készítményeket is egyre nagyobb arányban tudtunk beszerezni. Persze van még mit tenni, de munkahelyi és családi kötelezettségeim miatt egyre kevesebb időt tudtam szakítani az egyesületi munkára. 2009-ben helyesebbnek látszott lemondani az alelnökségről. Azért a kispadról, vagy csak a lelátóról? még biztatom a játékosokat, esetleg labdaszedést is vállalok néha… A jövő a fiataloké! Kívánom, hogy az egyesületnek legalább ennyire sikeres, és kevésbé küzdelmes legyen a következő húsz éve! A szerző a Magyar Hemofília Egyesület orvos-alelnöke volt 1997 és 2009 között.

Hemofíliával élni Dr. Peter Jones Örömmel tájékoztatjuk betegtársainkat és egyesü­ letünk tagjait, hogy a Magyar Hemofília Egyesület gondozásában megjelent Dr. Peter Jones Hemofíliával élni című könyve. A könyv eddig ötször jelent meg angol nyelven az Oxford University Press gondozásában, és számos idegen nyelvre is lefordították. A szerző a Hemofília Világszövetség volt vezetőségi tagja, az angliai newcastle-i hemofília központ korábbi igazgatója. A Magyar Hemofília Egyesület áldozatos társadalmi munkájának, valamint az Egészségügyi Minisztérium elnyert pályázatának és a Baxter Hungary anyagi támogatásának köszönhetően a 416 oldalas könyv Dr. Schlammadinger Ágota fordításában immár magyar nyelven is olvasható.

A könyv kereskedelmi forgalomba nem kerül, a betegek és az orvosok ingyenes példányt kapnak az egyesülettől. A könyvet nem postázzuk, mert az nagyon költséges lenne. Az Országos Vérellátó Szolgálat főigazgatója, Dr. Miskovits Eszter felajánlotta, hogy segítenek kiszállítani a könyvet minden olyan helyre, ahol hemofília-ellátás folyik. Szeretnénk, ha a könyv minden beteghez – függetlenül attól, hogy a Magyar Hemofília Egyesület tagja-e vagy sem –, legyen az vérzékeny felnőtt vagy gyerek, minden érintetthez, családhoz, hemofíliásokkal foglalkozó orvoshoz illetve kórházi könyvtárba eljutna. A könyv a hemofília központokban az átvételi elismervény aláírása után átvehető. 3

Molnár Zoltán • 20 éves a magyar Hemofília Egyesület

20 éves a Magyar Hemofília Egyesület Molnár Zoltán Tisztelt Olvasó! Kedves Barátaim! Én is megkaptam azt a nagyon kedves levelet, melyben arra kértek, hogy írjam le emlékeimet az egyesület múltjáról. Ez nekem azért is igazán kedves felkérés, mert az egyesület alapító elnöke, Pelyhe Tamás nagyon kedves barátom, sőt nem csak barát, hanem annál sokkal több: példaképem, mentorom és egy kicsit pótapám is. Az MHE-ben a munkásságom is Pelyhe Tamás jóvoltából alakult ki. Amikor kiöregedtem az egyesület által szervezett táborból, megkerestem Tamást, hogy megpróbálnék visszaadni valamit abból, amit a táborban, illetve a táboron kívül kaptam az egyesülettől. Tamás bizalmat szavazott nekem, és ennek eredményeként lettem először a tábori segítő személyzet tagja, majd az egyesületben ifjúsági vezető, végül pedig 2002-ben az egyesület elnöke. Egy olyan baráti hangulatú egyesületbe kerültem be mint gyerek, ahol nálamnál sokkalta tapasztaltabb és idősebb emberek voltak, és szinte vigyáztak rám, noha nekem kellett az egyesületre vigyáznom elnökként. Elnökségem a pénzügyi helyzet stabilizálásával kezdődött, amelynek eredményeképpen mára az egyesület nagyon megbízható pénzügyi helyzetben tudja megvalósítani a céljait. De mégsem arra vagyok a legbüszkébb, hogy az egyesületet sikerült kedvező anyagi helyzetben átadnom Gábornak, hanem hogy az általam képviselt elképzelések működtek. Az egyesület nem próbált megfelelni semelyik másik egyesületnek. Kapcsolatot tartott velük, viszont kerülte a konfliktusokat, mivel az érdekképviseletben nem az volt a cél, hogy a betegek, orvosok az egyesületek csatájáról halljanak, hanem hogy információkat juttas­ sunk el az érdeklődők és a betegek számára. Valamint a fiatalok felkutatása. Én mindig hittem, hogy az egyesületnek a legfontosabb feladata az infor­ mációközlés, tanítás, de nagyon fontos, hogy megtalálja azokat a fiatalokat, aki hajlandóak és képesek az egyesületért és az egyesület által képviselt elvekért dolgozni és feláldozni a szabadidejüket. Nézzétek meg az elmúlt hét évben mennyi fiatal fordult meg az egye4

sület körül, és jelenleg is mennyi fiatal tevékenykedik az egyesületért. Ez egy olyan tény, amire a volt egyesületi vezetőség és a jelenlegi is nagyon büszke lehet, mivel mindig a fiatalokban találhatjuk meg az utánpótlást és a nagy változásokat. Én megítélni nem tudom, hogy sikerült e visszaadnom annyi mindent, amennyit én kaptam, de talán nem. Mivel én nagyon fiatalon lettem elnök, igen nagy kihívásokkal kerültem szembe, így ezek a kihívások határozták meg a viselkedésem, és ennek eredményeképpen talán kialakították a személyiségemet is, és ezt soha nem lehet másnak és másoknak visszaadni. Talán csak akkor, ha az egyesületben eltöltött pályafutásom alatt szintén akadt olyan személy, akinek szintén megfogalmazódott, hogy ugyanazon indokból próbált az egyesületben munkát vállalni és én remélhetőleg utat adtam neki vagy nekik.

Az egyesület mostani vezetésének nagyon sok segítőkész fiatalt ajánlanék, akik nagy örömmel vállalják fel a munkákat, viszont ezeket a fiatal személyeket meg kell keresni, és talán ez a legnagyobb és legnehezebb munka, ehhez kívánnék nagy kitartást és türelmet. És biztos vagyok benne, hogy sok év múlva megint olvashatunk személyes beszámolókat az egyesület 30, 40 éves évfordulójáról. A szerző a Magyar Hemofília Egyesület elnöke volt 2002 és 2009 között

A Hemofília Világszövetség közgyűlési határozata a térítéses véradásról

A Hemofília Világszövetség közgyűlési határozata a térítéses véradásról Buenos Aires, 2010. július15. Fordította: Diósi Karola

• Ahhoz, hogy a hemofíliás és egyéb vérzékenységben szenvedő betegek egészséges életet tudjanak élni, megfelelő mennyiségű véralvadási faktorkoncentrátumra van szükség. • Kezelés nélkül a betegek meghalnak, vagy ha túl is élik a vérzéseket, tartós rokkantságot okozó ízületi vagy egyéb szervkárosodással kell leélniük az életüket. • A világon élő 400 000 főre becsült hemofíliás betegek 25%-a részesül csak megfelelő kezelésben. • Az egyéb véralvadási faktorhiánnyal élő betegek helyzete még ennél is rosszabb. • A világ jelenlegi plazmaellátása nem elégíti ki a vérzési rendellenességgel élők igényeit a világon. • A Hemofília Világszövetség szolidaritást vállal azokkal a plazmaeredetű készítményeket használó betegekkel, akiknek gyógyszerhiánnyal kell szembenézniük, és kitartóan dolgozik az ellátás javítása érdekében. • A világon gyártott véralvadási faktorkoncentrátumok körülbelül kétharmadát fizetett donoroktól levett plazmából állítják elő. Míg az országok többsége önállóan is képes biztosítani az ellátáshoz szükséges friss vérkomponenseket, addig a hazai plazmakészletekből elégséges mennyiségű plazmaeredetű készítményt nem képes előállítani. • Különbséget kell tenni a friss vérkomponensek és a plazmaeredetű faktorkoncentrátumok között, mivel a megfelelően szabályozott környezetben előállított plazmaderivált készítményeket olyan rendszerben gyártják, mely nemcsak a donorok szűrése és tesztelése révén, hanem a kórokozók számát csökkentő különböző – például vírusinaktivációs vagy nanofiltrációs – eljárásokon keresztül is biztosítja a készítmények biztonságosságát. • Azok a plazmaderivált készítmények, melyeket a fizetett ferezises véradók plazmájából állítanak elő megfelelően ellenőrzött körülmények között, ugyanolyan jó minőségűek és biztonságosak, mint azok a készítmények, melyeket az ingyenes véradók véréből vagy a térítésmentes ferezises donorok plazmájából állítanak elő. • Az ingyenes véradóktól származó plazmából előállított plazmakészítményekkel lehetetlen lenne a világban fennálló igényeket kielégíteni.

• Belátható időn belül nem lehet a plazma beszerzésének ezen módját alapjaiban megváltoztatni. • Az önkéntes fizetett donorok plazmáját kereskedelmi célból feldolgozó, jól szabályozott környezetben működő gyógyszeripar tevékenysége etikus és elengedhetetlen. • A Hemofília Világszövetség támogatja az önkéntes, térítésmentes vérgyűjtési rendszer fejlesztését minden országban a friss vérkomponensek – a vörösvérsejtek, a trombociták, a transzfúzió céljára szolgáló plazma, a krioprecipitátum és a kriófelülúszó – által támasztott igények kielégítése érdekében. • Az országok többségében már meglévő, a friss vérkomponensekre vonatkozó nemzeti önellátás semmiképpen sem képes biztosítani az önellátást a plazmaszármazékok – a véralvadási faktorok, immunglobulinok, albumin – tekintetében. • Bizonyos kormányok és más szervezetek a véradás és vértranszfúzió területén időről időre olyan javaslatokat tesznek, melyek korlátozhatják vagy akár lehetetlenné is tehetik az életmentő plazmaeredetű készítményekhez, így a véralvadási faktorkoncentrátumokhoz való hozzáférést. • A Hemofília Világszövetség elismeri minden ország jogát ahhoz, hogy a határain belül engedélyezze a nemzeti hatóságok által megfelelően ellenőrzött olyan kereskedelmi célú plazmagyűjtést, mely összhangban áll a nemzetközi standardokkal és a helyes gyártási gyakorlattal. • A Hemofília Világszövetség elismeri minden ország jogát ahhoz, hogy maga határozza meg a véradásra és a plazmagyűjtésre vonatkozó szabályokat, de ellenzi a források minden olyan korlátozását, mely csökkentheti a biztonságos, hatékony és megfelelő kezeléshez való hozzáférés esélyét. • A Hemofília Világszövetség támogatja az önkéntes és térítésmentes véradóktól származó visszanyert és teljes plazma mennyiségének növelését annak érde­ kében, hogy az így nyert plazma feldolgozásával biztonságos és minőségi plazmakészítményeket lehessen gyártani a világban fennálló igények kielégítése érdekében.

5

Nathalie Lannoy, Cédric Herman • A „királyi betegség” B-hemofília volt

A „királyi betegség” B-hemofília volt Nathalie Lannoy

Hemofíliára szakosodott genetikus

Cédric Herman Hematológus

A hemofília örökletes vérzéses betegség, amelyet sokáig királyi betegségnek is neveztek. A betegség leghíresebb hordozója Anglia királynője és India császárnője, Viktória volt, aki 1837-től 1901-ig uralkodott. Hetedik gyermeke, Lipót vérzékenységben szenvedett, és 31 évesen, agyvérzésben halt meg. A királynő két leánya, Aliz és Beatrix szintén hordozói voltak a betegségnek, és átörökítették a spanyol, a német és az orosz királyi családokra. Beatrix Battenberg Henrik herceggel köt házasságot, és három gyermeke születik: két fiú, Lipót és Móric, mindketten hemofíliásak, valamint egy leány, ViktóriaEugénia, aki 1906-ban XIII. Alfonz spanyol királyhoz megy férjhez. Hat gyermekük születik, két leány és négy fiú, közülük kettő, Alfonz és Gonzalo hemo­fíliás. A két hercegnek már nagyon fiatalon gyakori vérzései vannak. Az aggódó spanyol király és királyné minden eszközzel megpróbálják elkerülni, hogy a fiúk megsérüljenek, igyekezetükkel azonban ellentétes hatást érnek el. A két herceg ugyanis valóságos „nyaktörővé” válik, veszélyes sportokat űz, és gyors járműveket vezet. Mind a ketten autóbaleset okozta vérzésekben halnak meg: a húszéves Gonzalo 1934ben, a 31 éves Alfonz pedig 1938-ban. XIII. Alfonz király 1931-ben lemond a trónról. Valószínű, hogy két fiának betegsége szerepet játszott a király döntésében, aki ellenfeleinek reményei és a dinasztia hívei között gyötrődik. Aliz a hesseni nagyherceggel köt házasságot, és hét gyermeknek ad életet. Közülük az egyik leány, Hesseni Viktória Aliz (1872-1918) 1894-ben férjhez megy II. Miklós orosz cárhoz. Öt gyermekük lesz, előbb négy leány: Olga, Tatjána, Mária, Anasztázia, és végül 1904-ben az annyira várt fiú, Alekszej cárevics. A kisfiú vérzési hajlama nagyon hamar megnyilvánult, amely bűntudatot keltett az anyában, aki a maga részéről tudatában volt a fia betegségéért viselt felelősségének. A gyermeket alig néhány hetes korában már életveszélybe sodorta egy köldökvérzés. Később egymást követik a homlok- és hasi vérömlenyek, a kegyetlenül fájdalmas és minden mozgást gátló térd6

ízületi bevérzések, a jelentéktelen esések okozta külső vérzések. A cárné a cárevics minden tevékenységére vigyázott, hogy elkerülje a bevérzéseket, horzsolásokat, eleséseket, amelyek Alekszejnél erős fájdalmakat, fejfájást és lázrohamokat idéztek elő. A cári udvar orvosai és a családi környezet által nyújtott gondozás ellenére a cárevics rövid életre volt ítélve, és nem uralkodhatott a cári Oroszország felett, minthogy abban a korban egy hemofíliás gyermek életkilátása körülbelül húsz év volt. A kisfiú betegsége az anyánál fokozott rajongást alakított ki, amelyből hasznot tudott húzni Grigorij Jefimovics Raszputyin (a Kicsapongó). Raszputyin, akit a cári pár hozzátartozói 1905-ben mint „Isten küldöttjét” vezették be az udvarba, gyorsan megnyerte az egész család bizalmát azzal, hogy enyhülést tudott hozni a cárevics szenvedéseire. Gyógyítói hírneve lehetővé tette, hogy nélkülözhetetlenné tegye magát, és jelentős befolyásra tett szert a cári pár felett még olyankor is, amikor a birodalom ügyeiről volt szó. Nem ismeretes, mi volt annak a hatásnak a mechanizmusa, amelyet Raszputyin gyakorolt a fiatal Alekszej hemofíliájának alakulására. A hipnózison kívül – amelynek jótékony hatását kimutatták azon vazomotorikus (érbeidegzési) zavarok csökkentésében, melyek fokozzák a vérömlenyek és ízületi bevérzések nagyságát – tagadhatatlan, hogy az aszpirinszedés módszeres elutasítása korlátozta a vérzések súlyosbodását. Abban az időben az aszpirin volt az egyetlen fájdalomcsillapító gyógyszer, melyet az orvosok gyakran írtak fel, mikor véraláfutások borították el a cárevicset. Alekszej nem a vérzékenység miatt halt meg, hanem 1918. július 16-ról 17-re virradó éjjel a szibériai Jekatye­rinburgban* Lenin parancsára egész családjával együtt meggyilkolták. 1991-ben feltártak egy 9 holttestnek megfelelő 850 csontot tartalmazó sírt, ami lehetővé tette, hogy a tudo­mányos elemzések azonosítsák a Romanov család és legközelebbi alattvalóik maradványait. Az antropológiai vizsgálatok azonban azt sugallták, hogy hiányzik

Nathalie Lannoy, Cédric Herman • A „királyi betegség” B-hemofília volt

Alekszejnek és nagyon valószínűen Marija nővérének holtteste. 2007-ben, újabb kutatások után, egy második sírt is felfedeztek, amely félig megégett emberi csontokat tartalmazott. A DNS-próbák, valamint a két holttesthez tartozó személyes tárgyak – egyenruhagombok és hajcsatok – megerősítették a cárevics és nővére maradványainak azonosítását. Míg a cári család hemofíliájának klinikai és örökletes megnyilvánulásokon alapuló diagnózisa nem hagy semmilyen kétséget, a betegség típusát (A- vagy B-hemofília) és molekuláris alapját sohasem azonosították, minthogy Viktória királynőnek egyetlen olyan élő le­ szár­mazottja sincsen már, aki a betegséget hordozná. A rejtélyt nemrég oldották meg a Massachusettsi Orvosi Egyetem orosz és amerikai kutatói, akik ennek az orvostörténeti hézagnak a betöméséhez az utolsó Romanovok sírjának feltárását használták fel. A hemofília két génjét: a VIII-as (A-típus) és a IX-es (B-típus) faktort teljes mértékben elemezték Alekszej DNS-e alapján, és egy mutációt állapítottak meg a IX-es véralvadási faktort kódoló génben. Ez egy a 3-as intronban (IVS 3-3A>G) bekövetkezett mutáció, amely egy egymáshoz illeszkedési rendellenességért felelős. Ennek a vitathatatlan bioinformatikai és tapasztalati érvekkel alátámasztott mutációnak a természete magyarázza a betegség súlyosságát Viktória királynő leszármazot­

tainál. Ezt a mutációt természetesen megtalálták a cárnénak, a betegség feltétlen hordozójának, valamint utolsó lányának, Anasztázia nagyhercegnőnek a DNS-ében is. Ha a cári család egy élő tagjának ilyen eredményei alapján genetikai tanácsot lehetett volna adni, a genetikus tanácsa teljesen pozitív lehetett volna az uralkodópár három idősebb leánya, azaz Olga, Tatjána és Marija nagyhercegnők esetében is. E csontok megtalálása nem csupán a történelem egyik legrégebbi és leghíresebb rejtvényét fejti meg – amely a Romanov gyermekek esetleges életben maradására vonatkozik –, de a családban előfordult hemofília genetikai azonosításával kapcsolatos tudományos érdekesség is. Fordította: Radnóti Balázs *A szovjet időkben Szverdlovszk, ma ismét Jekatyerinburg (R. B.) Forrás: FORUM 172. sz., 2009. december (a Belga Hemofília és Willebrand Egyesület folyóirata) Az eredeti cikk: N. Lannoy és C. Herman: The royal disease - haemophilia A or B? A haematological mystery is finally solved (Haemophilia (2010), 1–5 További információ: Genomic identification in the historical case of the Nicholas II royal family. http://www.pnas.org/content/106/13/5258.long

Személyi jövedelemadó 1% felajánlása (Az egyesület adószáma megváltozott! )

Kérjük Önöket, támogassák a Magyar Hemofília Egyesület közhasznú munkáját a személyi jövedelemadójuk 1%-ával. A felajánlásához két adat szükséges: A kedvezményezett neve: MAGYAR HEMOFÍLIA EGYESÜLET A kedvezményezett adószáma: 19654171-1-43 Minden támogatást az egyesületre, az egyesületi programok megvalósítására fordítunk; az egyesület munkájában a vezetőség teljes egészében társadalmi munkában, önkéntesként vesz részt. A pénzügyekről korrekt és átlátható kimutatást vezetünk, bevételeinkről és kiadásainkról pontosan beszámolunk.

A vérzékeny betegek nevében köszönettel: a Magyar Hemofília Egyesület vezetősége

7

Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal

Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal Forrás: www.cancer.ucla.edu Kutatók két olyan sejtfehérjét azonosítottak, melyek fontos tényezői a hepatitis C-vírus szaporodásának. A felfedezés a májrákkal és cirrózissal fenyegető hepatitis új, kevésbé toxikus kezelésének elfogadását eredményezheti. Becslések szerint világszerte 270-300 millió ember fertőződött meg hepatitis C-vel. A hagyományosan alkalmazott interferon + ribavirin kezelés komoly mellékhatásokkal járhat együtt. Egy olyan gyógyszer kifejlesztése, amely a vírusfehérjék helyett a sejtfehérjéket célozza meg, jelentősen bővíthetné a kezelési lehetőségeket, mondta Samuel French patológus, a vizsgálatok vezetője. French és csapata a C hepatitis vírus replikációjában szerepet játszó sejten belüli tényezőket kívánta megvizsgálni a tömegspektrometria alkalmazásával. Megállapították, hogy a hősokk fehérjék (HSP 40 és HSP 70) fontosak a vírus szaporodása számára. A HSP 70-ről már korábban ismert volt, hogy „tettestárs”, de a HSP 40-et most először hozták összefüggésbe a hepatitis C-fertőzéssel, mondta French. Azt is kimutatták szövettenyészetben, hogy a természetes quercetin vegyület, amely gátolja ezeknek a hősokk fehérjéknek a szintézisét, jelentősen gátolja a vírusos fertőzést is. „Ez egy fontos felismerés, mert blokkolni tudjuk a fenti fehérjéket, hogy ezáltal csökkenjen a betegek vírusszáma is, illetve ideális esetben teljesen eltüntessük a vírust” – mondta French, az UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center kutatója. A tanulmányt a Hepatology legfrissebb számában tették közzé. French elmondta, hogy miután a quercetinről kimutatták, hogy gátolja a hepatitis C-fertőzést, egy I. fázisú klinikai vizsgálatot fognak indítani az UCLA egyetemen, hogy eldönthessék, a vegyület biztonságos és hatékony-e. A quercetin egy növényi eredetű bioflavonoid, amit sok ember étrend-kiegészítőként fogyaszt. Laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy rendelkezhet gyulladáscsökkentő és antioxidáns tulajdonságokkal. Egyéb lehetséges gyógyászati előnyeit is megfigyelik, és jelen­leg is korai fázisú klinikai vizsgálatok zajlanak 8

a quercetin biztonságát és hatékonyságát ellenőrzendő a szarko­idozis és asztma kezelésében, illetve a glükóz felszívódásában, elhízás és cukorbetegség esetében. „Mivel a quercetin a sejtfehérjéket célozza meg a vírusfehérjék helyett, kisebb a valószínűsége vírusrezisztencia kialakulásának” – mondta French – „A sejtfehérjék nem képesek úgy átalakulni, mint a vírusfehérjék.” Sok beteg az Egyesült Államokban a hepatitis C vírus olyan típusával fertőződött, ami nem reagál a standard kezelésre. Ezekben az esetekben, ha a vírus nem blokkolható, végstádiumú májbetegség, és végső soron halál is előfordulhat. Miután a HSP 40 és 70 szerepét kiderítették, French és csapata a quercetin alkalmazásával próbálta blokkolni ezeket a fehérjéket, és azt figyelte meg, hogy az anyag „nem toxikus koncentráció alá csökkentette a fertőző részecskék termelődést”. „A quercetin lehetővé teheti a vírus életciklusának elemzését, és potenciális terápiás lehetőség van benne, hogy alacsony toxicitás kíséretében legyünk képesek csökkenteni a vírus szaporodását” – állapítja meg a tanulmány. Az UCLA klinikai tanulmánya elsősorban az 1-es genotípusú hepatitis C fertőzötteket célozza meg, amely a legelterjedtebb, kezelésre nem reagáló típus az USA-ban. Az 1-es genotípusú hepatitis C fertőzötteknek csak mintegy 50 százaléka reagál a kezelésre – mondta French. Azokat az 1-es genotípusú hepatitis C-s betegeket fogják toborozni a tanulmányhoz, akik a hagyományos kezelést nem vállalják. Egyéb betegségekben végzett korábbi tanulmányok eredménye az volt, hogy a quercetin nem okozott jelentős mellékhatásokat. „Egy nem toxikus kezelés a krónikus hepatitis C esetében nagyszerű lenne, mert a jelenlegi terápiának súlyos mellékhatásai vannak, és csak a betegek bizonyos százaléka esetében eredményes” – mondta French. Kislexikon Hősokk-fehérje (heat-shock protein, HSP): Azoknak a különféle fehérjéknek az összefoglaló elnevezése, melyeket az élő sejtek a megemelkedett hőmérsékletre (a hősokkra) válaszul fokozott mértékben termelnek.

Hepatitis C fertőzés blokkolása természetes hatóanyaggal

Úgy működnek, mintha molekuláris dajkák lennének: védelmezik a melegedésre kitekeredett sejtfehérjéket és lehetővé teszik, hogy helyesen tekeredjenek fel ismét. A hősokk-fehérjék közül sok indukálódik más stres�szorok (stresszkiváltó tényezők) hatására is, akár természetesek azok, akár mesterségesek; ilyen stresszor a túlságosan csökkent oxigénkoncentráció, az ionizáló sugárzások hatása, mérgek és toxinok hatása stb. Ezért nevezik ezeket a fehérjéket stresszfehérjéknek is. Kvercetin (quercetin): Növényi eredetű flavonoid. A bioflavonoid, ill. flavonoid kifejezés olyan antioxidánsok ezreit takarja, amelyek felépítésükben megegyeznek. Nagyjából mindegyik megtalálható a zöldségekben és gyümölcsökben. A flavonoid vegyületek felépítése lehetővé teszi, hogy könnyedén átadjanak egy elektront más molekuláknak, ezért a legtöbb esetben

kiváló antioxidánsok. Bár a flavonoidok nagyon sokban hasonlítanak, van, amiben különböznek, ami lehetővé teszi változatos biokémiai működésüket. A növények pigmentjeként vannak jelen, kiszűrik a napfény káros hullámait. A bioflavonoidok közül néhány quercetint, rutint, heszperidint, geniszteint, diadzeint tartalmaz, amely nagyon sok gyógynövényben megtalálható. A flavonoidokat a Nobel-díjas Szent-Györgyi Albert professzor fedezte fel 1936-ban. Arra jött rá, hogy a bioflavonoidokkal megelőzhető a hajszálerek áteresztése vagy törékenysége, ami könnyen véraláfutásokhoz és ödémához vezet. Szent-Györgyi „P” vitaminnak nevezte a bioflavonoidokat (az angol áteresztés – permeability szó kezdőbetűje miatt). Később azonban a legtöbb tudós nem használta az elnevezést, bár a flavonoidok vitamin-szerepet is betöltenek. Fordította: Pelyhe Tamás

Miért fontos a tagdíj rendezése? A többszöri emlékeztetőknek köszönhetően az utóbbi időben jelentősen javult a tagdíjfizetési morál, de sajnos még mindig nem minden tagtársunk érzi elég fontosnak, hogy teljesítse ezt az egyesület irányba fen­ nálló minimális kötelezettségét. Miért is van szükség a tagdíj befizetésére? Bár a tagdíj az egyesület költségvetésének csak kis hányadát teszi ki, mégis legalább négy okból fontos, hogy a tagok befizessék a jelképes összegű tagdíjat. Elsősorban a tagdíjfizetéssel az egyesület tagja azt juttatja kifejezésre, hogy a Magyar Hemofília Egyesület közösségéhez kíván tartozni, egyetért az egyesület munkájával és irányvonalával. Másodsorban a tag így eleget tesz a jogszabályi előírás­ oknak. A törvény minden egyesület esetében előírja, hogy a tagoknak tagdíjat kell fizetniük. A társadalmi szervezetek törvényességi felügyeletét ellátó ügyészség egyre komolyabban veszi és szigorúbban ellenőrzi ezen kötelezettség teljesítését, hiszen lényegileg ez az egyetlen mérhető és egzakt visszajelzés arról, hogy van-e egyáltalán tagsága az adott szervezetnek, vagy az egyesület csak néhány ember fedőszervezete. Harmadsorban az egyesületünk 2010. április 17-i közgyűlése úgy módosította az alapszabályt, hogy szankciókat fűzött a tagdíjfizetés elmaradásához;

az új rendelkezés szerint: „A tagok kötelesek támogatni az Egyesületet a céljai megvalósításában, és a közgyűlés által meghatározott éves tagdíjat tárgyév március 15-ig befizetni. A tagdíjat nem fizető egyesületi tag tagsági jogviszonya mindaddig szünetel, míg eleget nem tesz tagdíjfizetési kötelezettségének; a tagot ezen időszak alatt az egyesületi tagságból adódó jogok nem illetik meg. Az Egyesület vezetősége írásban előterjesztett indokolt kérelemre mentesítheti a tagot a tagdíjfizetési-kötelezettség alól. Tagdíjfizetési-mentességet élveznek az egyesület 14 és 18 év közötti tagjai nagykorúságuk eléréséig, valamint a Magyarország határain kívül élő egyesületi tagtársak.” Negyedsorban pedig a tag a tagdíj befizetésével erejé­ hez mérten anyagilag is támogatja az egyesületi prog­ ramok megvalósítását, különösen, hogy sajnos csak a tagok kis hányada fejezi ki támogatását egyéb módon, pl. önkéntes munkájának vagy szaktudásának felajánlásával. Az egyesületi tagdíj rendezhető banki átutalással (egyesület számlaszáma: 11707024-20272630-00000000) vagy sárga csekken, melyet kérésre postázunk. Kérjük azokat a tagokat, akik még nem rendezték az idei tagdíjukat, legyenek kedvesek e mulasztásukat mielőbb pótolni, azoknak pedig, akik rendben eleget tettek ezen kötelezettségnek, ezúton is szeretnénk köszönetünket kifejezni. 9

Dr. Uwe Schlenkrich • 10 éves a ritka betegségek gyógyszereiről szóló EU-rendelet

10 éves a ritka betegségek gyógyszereiről szóló EU-rendelet Dr. Uwe Schlenkrich Hemofíliás, orvos, az Európai Hemofília Konzorcium és a Német Hemofília Egyesület vezetőségi tagja

A szakértők becslése szerint körülbelül 6-7000 ritka betegség létezik. Ritka betegségnek azokat tekintjük, melyek előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000. A világon körülbelül minden 5000-ik fiúgyermek közül egy hemofíliával születik, így a hemofília is a ritka betegségek közé tartozik. A ritka betegséggel érintett betegek száma néhány százezertől (pl. a hemofília) néhány százig terjed. A ritka betegségek mintegy 10%-át lehet gyógyítani. Európában 2,6 millió ember szenved különféle ritka betegségekben, közülük sokan gyerekek és újszülöttek. A gyógyszeripar csak akkor hajlandó pénzt fektetni a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésébe és gyártásába, ha megtérül a befektetése. A ritka gyógyszerek kutatásfejlesztésének támogatása érdekében az Európai Unió Bizottsága 2000-ben elfogadott egy rendeletet. A projekt irányítását az európai gyógyszerpiac szabályozásáért felelős londoni székhelyű Európai Gyógyszerügynökség (EMA) végzi. A ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszereket kifejlesztő cégek pénzügyi támogatást és járu­ lékos technikai konzultációs lehetőségeket kapnak. A kifejlesztett készítményekre a cégek tíz évre szóló forgalomba hozatali engedélyt kapnak, ami megkön�nyíti a pénzügyi kalkulációt. 2010 májusában ünnepelték a „ritka gyógyszerekre” vonatkozó EU-rendelet elfogadásának tizedik évfordulóját Londonban. Az EMA kétnapos rendezvényén a gyógyszeripar, a kutatásfejlesztés, a kormányok és a betegcsoportok képviselői vettek részt. Az elmúlt tíz évben nagyon szép eredmények születtek. Az ügynökséghez 1100 kérelem érkezett, 720 készít­ mény kapott ritka gyógyszer minősítést, és 62 új ritka készítményt hagyott jóvá az EMA, ami 53 külön­böző ritka betegség kezelését tette lehetővé. A ritka betegségek területén igazi kihívást jelent egy klinikai kísérletet elvégezni. Míg egy „normális” gyógyszert több száz betegen tesztelnek, addig egy olyan betegcsoportnál, ahol a betegek száma még a száz főt sem éri el, ez nem lehetséges. Gyakran csak néhány beteg él egy-egy országban, ezért elengedhetetlen a 10

nem­zetközi együttműködés. A ritka gyógyszerek esetén is garantálni kell a készítmény hatékonyságát és bizton­ ságosságát. Kiemelkedően fontos szerep jut ezért a gyógyszerek ellenőrzésének a forgalomba hozatal után is. A betegregiszter is nagyon fontos szerepet tölt be ebben, hiszen csak így lehet hosszabb távon egy új készítmény pozitív és negatív hatásait nyomon követni. Az EMA és az USA Gyógyszerügynökségének (FDA) képviselői is kihangsúlyozták a szoros együtt­ működés szükségességét. Mint ahogy az egyik résztvevő fogalmazott: „ezek a betegségek nem ismernek határokat”. A betegszervezetek képviselői is kicserélték a tapasztalataikat. Az Európai Gyógyszerügynökség ritka gyógyszerekért felelős bizottságában (COMP) a beteg­szervezetek három képviselője is helyet kapott. Mindenki egyetértett abban, hogy a döntéshozatali eljárásba be kell vonni a betegeket mind nemzeti, mind nemzetközi szinten. A betegszervezetek képviselői részletesen megtárgyalták a beteg gyógyszerekhez való hozzáférésének kérdését. Bármely fejlesztésnek vagy engedélyezésnek csak akkor van értelme, ha a betegek hozzá is férhetnek a készítményhez. Erre jó példa a hemofília is: bár megfelelő diagnosztika és faktorpótló készítmények állnak rendelkezésre, mégis a hemofíliás betegek csak 20-25%-a kap ellátást a világon. Még a gazdag Európában is vannak olyan országok, ahol a betegek nem jutnak hozzá a korszerű kezelési lehetőségekhez. Minden betegszervezet képviselője egyetértett abban, hogy a pénzügyi válság ellenére is folytatni kell azt a sikeres munkát, mely tíz éve elkezdődött a ritka gyógyszerek területén, és további közös lépésekre van szükség. Ennek egyik fontos állomása, hogy az Európai Unió kötelezte a tagállamokat, hogy a ritka betegségek vonatkozásában nemzeti tervet dolgozzanak ki; 2013 végéig minden tagállamnak rendelkeznie kell a ritka betegségek nemzeti stratégiájával! Fordította: Dr. Varga Gábor

Dr. Pogány Gábor • Lezajlott a legnagyobb ritka betegségekkel foglalkozó konferencia Magyarországon

Lezajlott a legnagyobb ritka betegekkel foglalkozó konferencia Magyarországon Dr. Pogány Gábor RIROSZ* elnöke

Több szempontból is első volt a RIROSZ által 2010. október 15–16-án, Budapesten rendezett Ritka Betegségek Konferenciája. Először rendezett hazai civil szervezet olyan nagy, 150 fős nemzeti konferenciát, mely uniós irányvonalak mentén, minden érintett érdekcsoport képviseletével és kitüntetett kormányzati figyelem mellett zajlott. Előző nap az MTA székházban, a teljes egészségügyünk megújításáról szóló konferencián, Dr. Szócska Miklós államtitkár úr személyesen kérte, hogy az átalakítás egyik motorjaként is funkcionáló ritka betegségek területére vonatkozó stratégiaalkotás eredményeit azonnal megkapja.

élen járhat az uniós ajánlások teljesítésében, és lehetősége van arra, hogy a Salzburgban és a Gastein-i Egészségügyi Fórumon kibontakozó közép-európai együttműködési törekvéseket valós tartalommal töltse meg, és az általunk is erősen támogatott Duna Stratégia szerves részévé tegye.

Ugyanis az Európai Egészségügyi Miniszterek Tanácsán elfogadott álláspont szerint, melyhez hazánk is csatlakozott, nekünk is meg kell alkotnunk egy ritka betegségekkel kapcsolatos nemzeti tervet 2013 végéig. A konferencián résztvevő döntéshozók, akadémikusok, az összes orvosi egyetem küldöttei, az érintett szakmák (egészségügy, szociális és oktatásügy) prominens képviselői, a gyógyszeripar és a betegszervezetek delegáltjaival együtt keresték a megoldást ezen elhanyagolt terület gondjainak megoldására, a ritka betegségben szenvedők életminőségének javítására. Az Európai Unió ún. EUROPLAN programjához csatlakozva, mely az ilyen átfogó nemzeti stratégiák kidolgozásához nyújt konkrét módszertani segítséget, az Uniós országok számára azonos témakörökben, és azonos vezérfonal alapján készül majd el hazánk uniós jelentése is, a konferencián kialakult konszenzusnak megfelelően. Így a mi országunk is csatlakozhat majd a nemzeti tervét már megalkotott Bulgáriához és Romániához a térségünkből.

Ez az időpont abból a szempontból is egyedülálló, mert most alakult meg a kérdéskör teljes komplexitásának átfogására képes Emberi Erőforrás Csúcsminisztérium, mely el tudja érni az eddig egymással csak nagyon nehezen szót értő egészségügyi-szociális-oktatási tárcák együttműködését. Ez pedig elengedhetetlen a probléma sikeres és gazdaságos megoldáshoz.

Az EUROTERV projekt során rendelkezésünkre bocsátott nemzetközi tapasztalatok, eszközök, megoldásmódok és rendszerépítési módszerek rendkívül jól alkalmazhatók teljes egészségügyünk tovább már nem halogatható átalakítása, racionalizálása során, kitűnő alkalmat nyújtva a ritka betegségek ügye megoldására!

Így a sokszor gyógyíthatatlan és sok szenvedéssel járó ritka betegségek érintettjei, akik nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel szemben is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és következményei miatt, talán közelebb jutnak jogaikhoz, a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz, az igazságosság, az egyenlőség és a szolidaritás elve alapján.

A konferenciának külön hangsúlyt adott, hogy hazánk a jövő félévben az Európai Unió soros elnöke lesz, így

*A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége 11

Oroszvári Márta • A „Ritkák” Világnapja 2010-ben Budapesten

A „Ritkák” Világnapja 2010-ben Budapesten Oroszvári Márta A Vajdahunyad-várában rendezték meg február 28-án a „3. RITKA VILÁGNAP”-ot, melyet a WHO felhívása alapján évente, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) szervez meg. A beharangozás február 27-e esős, hideg délelőttjén, a Hősök terén, élőkép alkotásával történt. Több mint 200 fiatal ötféle színű, nyitott esernyővel írta ki a RITKA szót. Az európai definíció szerint ritka egy betegség akkor, ha előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000. A világon eddig 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak, 75%-uk gyermekeket érint, és 80%-ban genetikai eredetűek. Többségük együtt jár valamilyen fokú és mértékű fogyatékossággal, gyakran erős fájdalom és életveszélyes vagy krónikus leépülés kíséri őket. Kevés az információ a ritka betegségekről, a kutatásukra irányuló aktivitás gyér. A diagnózis felállítása hosszadalmas, diagnózis hiányában sokszor visszafordíthatatlan állapotromlás következik be. A legtöbb ritka betegség esetében még nincs hatásos gyógymód, legjobb esetben állapotmegtartásról lehet szó.

A RIROSZ célja a hazánkban kb. 800 000 ritka betegséggel élő ember összefogása, a társadalom, az egészségügy és az e betegségeket kutatók figyelmének felhívása, egyenjogú és teljes körű társadalmi beilleszkedésüknek elősegítése, védelme. A ritka betegségek ismertségének növelése, népegészségügyi kérdésként történő elismertségük elősegítése. Továbbá, segíteni a betegeknek, családtagjaiknak életmód programmal a betegség megélésében és a tudatosság növelésében. Ezen célok elérhetőségének egyik kezdeményezése, jó példája az évente megrendezésre kerülő „ritka nap” is, melyet a világon mindenütt február utolsó napján tartanak.  udapesten a vasárnapi programot ifj. Sapszon Ferenc B vezényletével, a 60 tagú, gyönyörű hangú Kodály Zoltán Magyar Kórusiskola Jubiláte Kórusa kezdte meg. Majd Bencsikné Mayer Mónika megnyitotta a „Ritka Szépségek Gyűjteménye 2010” című kiállítást, melyre a ritka betegségben érintettek hozták el kezük munkáit. Ezután Duba Ibolya Verdi „Aida” c. operájából a papnő imáját énekelte nagy átéléssel, betöltve a hatalmas teret csodálatos hangerejével. Ezután több szinten és egymást időben átfedve folytak a programok. A földszint a szórakozásé, a szórakoztatásé és a gyerekeké volt. Fellépett Szalay Kriszta, Napsugár Anna és sok más szórakoztató csoport. A Bohóc doktorok hatalmas piros orral a gyerekek arcát festették ki. Az emeleten kapott helyet a konferencia, ahol „Híd a betegek és kutatók között! Betegek & Kutatók: Partnerség az életért” címmel tizenegy előadó értékes szavait hallgathatták meg az érdeklődők. Az emeleten 14, a földszinten további 4 ritka szervezet standja volt található. A csoportok szórólapokkal, kiadványaikkal és élő szóval mutathatták be önmagukat az érdeklődőknek. A konferenciát Dr. Medgyaszai Melinda volt egészségpolitikai szakállamtitkár nyitotta meg. Kérte a RIROSZ vezetőségét, hogy figyeljen a brüsszeli tendenciákra, hiszen az adja a ritka betegek számára a védelmet és az előrehaladást. Válaszként, Dr. Pogány Gábor a RIROSZ elnöke, megköszönte az eddigi segítségét, és egy szép csokor virágot adott át. Ezután Pogány Gábor felolvasta az esemény fővédnökének, Sólyom Erzsébet

12

Oroszvári Márta • A „Ritkák” Világnapja 2010-ben Budapesten

asszonynak, a Magyar Köztársaság Elnöke feleségének levelét, amely így kezdődött: „A betegség mindig együtt jár a kiszolgáltatottsággal, ami végletekig fokozódhat, ha a betegség ritka, kezelése körül sok a tanácstalanság. Számukra még diagnózishoz jutni is kálvária, ha egyáltalán sikerül”. Majd azzal folytatódott: „A Ritka Betegségek Világnapja idén a kutatásra koncentrál. Csakis a kutatás adhat reményt arra, hogy minél több ritka betegség kezelhető legyen. Nem adhatjuk fel a reményt, hogy az állami egészségügy, a gyógyszergyártók és a társadalom is meghallja a ritka betegségben szenvedők hangját”. A ritka betegcsoportokat is ezek a fő vezércélok tartják össze és életben.

Az 1. szekcióban ebédszünetig három előadó tartott előadást: „Hazai helyzet a ritka betegségek terén” főcímmel. Elsőnek a Pécsi Tudomány Egyetemről, Dr. Komlós Katalin: „Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja kezdeti tapasztalatai, további tervei és betegkapcsolatai” című előadását nagy érdeklődés fogadta. Dr. Brunner Péter főigazgató az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központból: „Az országos Ritka Betegségek Felügyeleti Központjának első éve” címmel számolt be a felügyeletnél történtekről. Pásztor Éva a Fogyatékos Személyekért Közalapítványtól tartott érdekes előadást a gyermek­ kori intervenció, szülősegítés és az egészségügyi, szociális és oktatási szakmaterületek közötti együttműködés lehetőségeiről. Az ebédszünetben Bálványos Huba grafikusművész hirdette ki – vetítőn mutatta be – a díjazott műveket és adta át az első három helyezett díjait.

kutatások sikeréhez és a személyre szabott orvoslás megvalósulásához” volt. Előadásában a figyelmet a jövő gyógyszereinek egyénre szabási lehetőségére fókuszálta. Az újdonságtól nagy áttörést várnak a ritka betegséggel élők. Dr. Oberfrank Ferenc az MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet igazgatója a ritka betegek, és a kísérleti kutatások közti összefüggésre hívta fel a hallgatóság figyelmét. Dr. Diószeghy Péter a Jósa András Kórház Neurológiai Osztály vezetője a ritka neurológiai betegek diagnózisával, kezelésével kapcso­ latos kutatások legújabb eredményeit ismertette. Dr. Pléh Csaba a Budapesti Műszaki Egyetem professzora példákat sorolt a betegek és a ritka betegségek kutatóinak együttműködésére a mindennapi és távlati célok érdekében. Az előadás sorozatot Dr. Sándor Judit a Közép-európai Egyetem tanára fejezte be „Változatok az orvos-beteg kapcsolatára a posztgenomikai korszakban” címmel. A RIROSZ nagy megnyugvással és örömmel vette, hogy fáradozásai meghallgatásra találtak, mind a szakma, mind a politikusok körében. Ugyancsak örvendetes, hogy az eddig csatlakozó 28 csoport egymás felé, a nagyközönség pedig a „ritkák” felé igenis érdeklődő és nyitott. Több, eddig nem diagnosztizált betegségben szenvedő ember ismert magára a média segítségével a felhíváskor, és juthat diagnózishoz. A 2006-ban kiadott „RITKÁK” című könyvben, melyben tagszervezetek mutatkoznak be, – tapasztalataik alapján – a következőképen fogalmaznak: „Mivel az orvosok, kutató tudósok, és politikusok figyelme könnyen átsiklik felettük, csak azok a ritka betegségek részesülhetnek a széles körben végzett kutatások eredményeiből és/vagy a gyógyászatra fordított pénzből, amelyek kiváltották a közfigyelmet. Az ilyen figyelemfelkeltést leginkább betegek csoportjai és szervezetei végezték és ezekben az esetekben a betegség kezelésénél is haladást sikerült elérni. A tudás alapját a páciensek, a családtagjaik és az egészségügyi dolgozók – orvosok, tudósok és gondozók – együtt teremtik meg”.

A 2. szekciót Pogány Gábor: „Miért fontos a ritka betegségek kutatása?” sokatmondó címmel kezdte. Dr. Kriván Gergely az Egyesített Szent István és Szent László Kórház főorvosa a ritka betegségek őssejt beültetésének kutatásáról, Dr. Kónya Márton az Istenhegyi Géndiagnosztika munkatársa a preimplantációs diagnózis lehetőségeiről beszélt. Dr. Molnár Mária Judit a SE Ritka Neurológiai Betegségek Központjának igazgatója előadásának címe: „A betegek hozzájárulása a klinikai 13

Radnóti Balázs • Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium

Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium Radnóti Balázs 2010. március 6-án a Magyar Hemofília Egyesület nemzetközi hemofília konferenciát rendezett Budapesten a Fővárosi Szent László Kórház dísztermében, azzal a céllal, hogy a Magyarországról érkező, valamint az Erdélyből és Romániából meghívott hematológus szakemberekkel és hemofíliás egyesületek vezetőivel megismertesse a két ország hemofília-ellátásának rendszerét, sikereit és problémáit, annak érdekében, hogy a szakmai tapasztalatokat kicserélve, a beteg-orvos párbeszédre alapozva mindkét országban minél jobb hemofília-gondozást és faktorellátást lehessen elérni. A szimpóziumot a Nemzeti Civil Alapprogram (NCA-NK-09-7-0474) támogatta. A budapesti hemofília szimpózium fontos, de nem egyedüli állomása volt a Magyar Hemofília Egyesület, a Román Hemofília Szövetség és az elsősorban magyar betegeket tömörítő Kovászna megyei Hemofília Egyesület közt korábban kialakult szoros együttműködésnek, hiszen 2008-ban és 2009-ben már tartottunk közös szakmai rendezvényeket az erdélyi Sepsiszentgyörgyön. A márciusi budapesti hemofília szimpóziumon mintegy 50-en vettek részt (11-en Erdélyből, illetve Romániából, 2-en Németországból, 37-en Magyarországról). Romániából és Erdélyből eljött az országos egyesület elnöke és orvos-alelnöke, a Kovászna megyei Hemofília Egyesület vezetősége, valamint három hematológus és gyermekgyógyász szakorvos. Magyar részről számos beteg, hozzátartozó, hemofíliával foglalkozó szakorvos, egészségügyi intézményvezetők és cégképviselők vettek részt. Kilenc előadás hangzott el az egész napos rendezvény során.

14

A megnyitó előadást a Magyar Hemofília Egyesület elnöke, Dr. Varga Gábor tartotta a hemofíliások érdekképviseletének és a két hemofília egyesület együttműködésének fontosságáról. Hangsúlyozta, hogy a magyar egyesület minden tőle telhető segítséget megad a köztudomásúlag sokkal rosszabb helyzetben lévő erdélyi és a romániai testvéregyesületnek. Az előadó kiemelte, hogy a hemofília-ellátás színvonala elsősorban két tényezőtől függ: részben az ország gazdasági helyzetétől, illetve attól a kulturális, társadalmi közegtől, melyben az egyesület működni kénytelen, részben azonban magától az egyesülettől, annak munkájától, aktivitásától, a tagok eltökéltségétől és elkötelezettségétől. Egy betegszer­ vezetnek el kell érnie, hogy bevonják a betegeket érintő döntésekbe, bár sajnos ennek sem Magyarországon, sem Romániában nincs hagyománya. Nagyon fontos, hogy a betegegyesület hitelesen és tisztességesen képviselje a betegek érdekeit, épüljön be a döntéshozók tudatába, tudja kezelni a konfliktusokat és legyen nyitott és kész az együttműködésre. Az elnök bejelentette, hogy a két egyesület a közelmúltban kezdeményezte a Hemofília Világszövetségnél, hogy az ún. twinning-program keretében ismerjék el a két egyesület együttműködését testvérkapcsolatként*. Ezt követően a Román Hemofília Szövetség elnöke, Daniel Andrei beszélt a romániai hemofília ellátás jelenlegi állapotáról. Szomorúan állapította meg, hogy a magyarországi 7,3 egység/fő-vel szemben hazájában egy főre mindössze 0,5 egység VIII-as faktor jut 2010-ben, ami azonban csak a közvetlen életveszély elhárítására elegendő. A hemofíliások mások segítségére vannak utalva rokkantságuk miatt. Profilaxis vagy otthoni kezelés nincsen, az ellátás kórházban, későn történik, az is főként a fővárosban. Plazma vagy krioprecipitátum is csak elégtelen mennyiségben van. Az elnök szerint Romániában 2007-ben és 2008-ban is 2-2 hemofíliás halt meg ellátás hiánya miatt. Az ellátás fejlesztésében rengeteg a tennivaló, szinte csak kívánságok vannak. A betegek, hozzátartozók, orvosok és a hatóságok között nincs információcsere, az állam nem veszi komolyan őket. 1997-ben nemzeti hemofília program készült, de ebből csak nagyon kevés valósult meg. Európai uniós irányelveket (egységes kezelési elvek,

Radnóti Balázs • Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium

ritka betegségekre irányuló figyelem) kellene alkalmazni. A nemzeti hemofília regiszter elkészült, de nincsenek országos kezelési standardok. Szerencsére működik egy rehabilitációs központ gyerekek részére Buziásfürdőn Temesvár közelében. Az elnök javasolta, hogy a román és a magyar egyesület küldjön a magyar származású romániai egészségügyi miniszternek (Cseke Attila) közös levelet, amelyben felemelik szavukat az ottani ellátás javítása érdekében. A rendez­ vény végén a két elnök megfogalmazta és aláírta a romániai egészségügyi miniszternek elküldött felhívást. A levél elküldését követő néhány héten belül felemelték Romániában a faktorvásárlásra szánt pénzügyi keretet!

A harmadik előadásban Prof. Dr. Vezendi Klára, a Szegedi Orvostudományi Egyetem Transzfuziológiai Tanszékének vezetője a magyarországi hemofília-gondozás múltjáról és jelenéről beszélt. Kiemelte azt a hatalmas fejlődést, amely 1990-től máig végbement. 1990 előtt csak plazma, majd krioprecipitátum állt rendelkezésre, nem ismertük a faktorkoncentrátumokat, a kontrollált otthoni kezelést, az immuntoleranciakezelést. 32 beteg kapott HIV-, és csaknem minden hemofíliás HCV-fertőzést. 1992-ben döntő változások következtek be: megkezdődött a biztonságos faktorkoncentrátumok használata. Hét ellátási régiót alakítottak ki, orvostovábbképzések kezdődtek. A faktormennyiség emelkedésével fokozatosan lehetővé váltak az ortopédiai műtétek, az immuntolerancia-kezelés, a profilaxis, a molekuláris genetikai szűrés és a HCV-kezelések. 2001-től rekombináns faktor is rendelkezésre áll Magyarországon. A teljes faktorszükségletnek kb. 20%-át hazai plazmából készülő faktor fedezi. A faktorbeszerzésért az Egészségügyi Minisztérium felelős, a versenytárgyalásokon orvosok, az OEP, a gyógyszergyárak és a betegszervezetek képviselői vannak jelen. Az országos gyógyszerkassza 3,3%-át költi az állam faktorokra. A hemofíliás gyerekek profilaktikus kezelése 2001-től lehetséges. 2008-ban az összes betegkorcsoport 29,4%-a részesült megelőző kezelésben. Az inhibitoros vérzékenyek száma szintén 2008-ban: 31 súlyos A-, 5 enyhe A- és 1 B-hemofíliás. 2009-ben hát-

rányos változás is történt: a korábbi 43 helyett csak 19 kezelőhellyel kötött szerződést az OEP. Ezzel áttekint­ hetőbb lett a faktorelosztás, viszont a betegek egy részének sokkal többet kell utaznia. A professzor asszony hangsúlyozta, hogy a faktorellátási szint Magyarországon kitűnő. A világban e tekintetben óriási különbségek vannak, még a hasonló gazdasági helyzetű országok faktorfogyasztása is eltérő. A magyarországi célok között említette a komprehenzív ellátás megvalósítását, a rendszeres betegellenőrzést, a genetikai tanácsadást, a családok képzését, az elért színvonal megőrzését, a rekombináns faktorok arányának növelését, a KOK keretében kiadható faktormen�nyiség emelését. A betegek életkilátásai nagyot javultak, ám a jövőt „fények és árnyak” is jellemezhetik. Ezután Prof. Dr. Serban Margit, a Temesvári Egyetemi Gyermekklinika igazgatója, a Román Tudományos Akadémia tagja tartott a romániai hemofília regiszterről előadást. Bevezetőjében „igaz barátoknak” nevezte a magyar hemofíliásokat, és köszönetet mondott a tőlük kapott segítségért és ismeretekért. Elmondása szerint jelenleg Románia egészségügyi költségvetése Európában az utolsó. Az országban 6 régebbi és 6 újabb hemofília-központ működik, közülük a temesvári komprehenzív központtá kíván fejlődni. A regiszter, ha elkészül, munkaeszköz lesz az orvosok számára. A regiszternek még csak az első lépcsője készült el. Az összegyűjtött adatok szerint Romániában 41 megyé­ből a déli és keleti területeken élnek nagy hemofíliás családok. Országosan aránylag gyakoribb

az A-hemofília. A vérzékenyek 57%-a elvérzés miatt hal meg. A HCV-fertőzöttség kisebb, mint Magyarországon. A HIV-fertőzöttség a romániai hemofíliások között elhanyagolható. Inhibitor az A-típusúak 18%-ában, a B-típusúak 2,6%-ában fordul elő. Az A-hemofíliások 79%-a szenved ízületi károsodás­ okban. A kezelések 90%-a kórházban történik. Serban professzor asszony végül megállapította: Magyarországgal ellentétben Romániában a gazdasági lehetőségekhez, a GDP-hez képest is nagyon rossz az ellátás. 15

Radnóti Balázs • Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium

Az ötödik előadást Dr. Jáger Rita főorvos, az OVSZ Szombathelyi Regionális Vérellátójának igazgatója, a Nyugat-Dunántúli Hemofília Régió vezetője tartotta az Országos Vérellátó Szolgálatnak a hemofília-gondozásban betöltött szerepéről. Az ellátásban 1992 óta vannak egységes elvek, melyek szerint a vérzékenyeket általában belgyógyászati osztályok, részben vérellátó állomások látják el. A vérellátók a kórházakkal azonos feladatokat látnak el, de náluk a vérbiztonság és a logisztika jobban érvényesül. Történelmi okokkal magyarázható az, hogy vérellátó állomások is kezdtek hemofíliásokat kezelni, hiszen a helyben előállított vérkészítményeket sokáig csak ott tudták a kellő hőmérsékleten tárolni. 1960-ig teljes vérrel, majd friss fagyasztott plazmával, azután krioprecipitátummal, majd a 90-es évektől gyári faktorkészítményekkel történt a kezelés. Az orvosok egyéni érdeklődés alapján kezdtek foglalkozni a betegséggel. István Lajos professzor 1992-94 között vérellátási kormánybiztosként ösztönözte az Egészségügyi Minisztériumot a vírusinaktivált készítmények beszerzésére, ami korszakváltást jelentett. A regionális hemofília ellátás 1992-től 2009-ig működött, ekkor az OEP átalakította a rendszert. Sok gondozóhely (kórházban működő, nem az OVSZ-hez tartozó vérellátó osztályok) megszűnt. A volt Nyugat-Dunántúli Régióban Győrben, Sopronban, Szombathelyen, Veszprémben és Zalaegerszegen az OVSZ továbbra is kezel és diagnosztizál hemofíliásokat. Profilaxisban 16 év alatti gyerekek részesülnek: 16 A-hemofíliásból 15-en, 6 B-típusúból 5-en. A vírusfertőzöttség tekintetében a régióhoz tartozó 112 A-hemofíliás közül 9 HBV, 59 HCV-fertőzött; 37 B-hemofíliás közül 4 HBV és 18 HCV-fertőzött. HIV-fertőzött beteg nincsen. Összesen 43 szakorvos foglalkozik hemofíliásokkal, közöttük ortopédusok és fogászok is vannak. Ezeken az állomásokon nagyon szigorú vérbiztonsági intézkedések, minőségbiztosítás előírások érvényesülnek. 2009 előtt a faktorelosztás és -szállítás az OVSZ feladata volt, jelenleg a kezelőhelyek havi jelentéseket küldenek az OEP-nek, ami a következő havi ellátás alapját képezi. A kávészünet után Prof. Dr. Maria-Despina Baghiu, a Marosvásárhelyi Gyermekklinika igazgatója A-he­ mo­fíliás gyermekek kezelése Erdélyben: szükségletek és 16

valóság címmel tartott előadást. Bevezetésként hangsúlyozta, csalódást okoz számára, hogy a feltételek hiányában nem tudja úgy kezelni a beteg gyerekeket, ahogyan kellene. Felmérésük szerint 6 erdélyi megyében 33 hemofíliás él, közülük öt 10 év alatti gyermek. Leggyakrabban érintett ízületeik a térdek és a jobb könyök. A kezelések 74%-a krioprecipitátummal történik, de friss fagyasztott plazmát is használnak még. Otthoni kezelés nem létezik. 2008-ban a kórházban csupán 60 vérzéses esetet tudtak ellátni, 2009-ben ennél alig többet. Tavalyelőtt mindössze 25 ampulla 250 egységes és 50 ampulla 500 egységes VIII-as faktort kapott a kórház egy évre (!), 360 ampulla helyett.

Az erdélyi hemofília-gondozás javulását csak remélni tudják. Céljaik között szerepel a másodlagos profilaxis, az otthoni kezelés, a civil szervezetek révén történő pénzgyűjtés. A tervek és a valóság között hatalmas a távolság. A következőkben Dr. Szélessy Zsuzsanna, a budapesti ÁEK Hemofília Gondozójának főorvosa a magyarországi hemofília kataszter felépítését és céljait ismertette. A számítógépes kataszter a vérzékenyek betegségeire vonatkozó összes adat nyilvántartásán és bármelyik hazai gondozóban való lekérdezhetőségén kívül statisztikai elemzésekre és kutatásokra is használható. Nélkülözhetetlen a betegek minőségi kezeléséhez. Minden beteg kórtörténete követhető. Bárhova utazik az országban egy hemofíliás, bármelyik gondozó el tudja látni, szükség esetén konzíliumot is lehet szervezni. Az adatokhoz az interneten, szigorú feltételekkel (kóddal, jelszóval) csak a gondozó orvosok férhetnek hozzá. A beteget csak egy

Radnóti Balázs • Magyar-erdélyi-román hemofília szimpózium

8 jegyű kóddal lehet megjelölni. A rendszer 9-féle adatlap használatával működtethető. Az adatok népegészségügyi, szociális, szakmai mutatók vezetéséhez, naprakész bemutatásához is használhatók. Ez utóbbiakra a döntéshozókkal folytatott tárgyalásokhoz van szükség.

A nyolcadik előadásban Dr. Valentina Uscatescu, a bukaresti Fundeni Klinika vezető hematológusa, a Román Hemofília Szövetség vezetőségi tagja beszélt az intézményszerkezetnek a romániai hemofília ellátásban játszott szerepéről. Előadásában legfőképpen a hiányzó feltételeket és a teljesítetlen óhajokat ismertette. Szavai szerint 1997-ben kezdték összeírni a hemofíliásokat. Azóta is állandó harcot kell vívniuk az orvosoknak az egészségügyi hatóságokkal az ellátás javításáért. Állandó kérdés, hogy hozzájuthatnak-e a faktorkészítményekhez, ha nem, mivel tudják helyettesíteni. Egy-egy súlyos vérzés ellátásához az orvos fizikai és lelki ellenállóképességére is szükség van. Küzdeni kellett a bukaresti hemofília központ felállításáért, de ez sem képes átfogó kezelést nyújtani. A saját faktorgyártás megkezdéséhez még egy generációnak kell felnőnie. A faktorokat nagyobb hatásfokkal kellene kivonni a plazmából. Nemzetközi szervezetek segítségére és sok pénzre volna szükség. El kellene érni, hogy az egyévesnél fiatalabb gyerekek rekombináns faktort kapjanak. Uscatescu professzor as�szony elismeréssel Baghiu professzor asszony tevékenységéről, amellyel elérte a nemzeti program felállítását.

Az utolsó előadást Dr. habil. Bodó Imre, a Szent László kórház főorvosa tartotta a Willebrand-betegség új altípusával kapcsolatos saját kutatási eredményeiről.

Röviden ismertette a betegség legfőbb jellemzőit. (A Willebrand-betegség leggyakoribb emberi véralvadási zavar, autoszómás, recesszíven öröklődő betegség, három típusa ismert, a 3-as a legsúlyosabb forma. Ez utóbbi Skandináviában a leggyakoribb. Egy Willebrand nevű orvos Finnországban fedezte fel a betegséget.) Magyarországon a 3-as típusról sokáig nem voltak közölt adatok. Éppen a magyar hemofília kataszternek köszönhető a betegek összeírása. 24 családban 26 beteget találtak. Közülük 25 beteg genetikai vizsgálata eredményeként 15 új mutációt találtak. Ezek egyikéről kiderült, hogy a magyar betegeknél igen gyakori. Kérdés még, hogy a környező országok lakosságában megvan-e ez a mutáció. Bodó főorvos szerint a génmódosulás az 1800-as években, a Kárpát-medencében szétszóródott öt családban következhetett be. Az előadásokat követően kérdéseket tehettek fel a hallgatóságból az előadóknak. Kiderült, hogy Bodó főorvos felhívására a román és erdélyi orvosok szívesen együttműködnének a Willebrand-betegség jobb megismerése érdekében. Romániában az ismert Willebrand-betegek száma 400 alatt van. További kérdések hangzottak el a magyar hemofília kataszter használhatóságáról, a magyarországi plazma-előállítás mennyiségéről és áráról, a rekombináns készítmények arányáról. Serban professzor asszony a faktorbeszerzés és a versenytárgyalás körülményeiről, az elköltött pénz ellenőrizhetőségéről, a faktorok elosztási módjáról érdeklődött. Dr. Varga Gábor MHE-elnök elmondta: a beszerzésbe a magyar betegszervezeteknek alig van beleszólása. Mivel óriási összegről van szó, komolyabb ellenőrzésre volna szükség. A faktormennyiség alakítására középtávú terv sincsen. Befejezésül a rendezvényt szervező Magyar Hemofília Egyesület elnöke megköszönte a vendégek és a hallgatók részvételét, az előadóknak pedig könyvajándékot nyújtott át. Reméljük, hogy a baráti légkörben zajló rendezvényünkkel sikerült egy kis reményt táplálnunk az Erdélyből és Romániából érkezett résztvevőkbe. Bízunk benne, hogy a kiérlelt tapasztalataink és hasznos ismereteink átadásával hozzá tudunk járulni a két ország egyesületeinek és hematológusainak közeledéséhez, a szakmai tapasztalatcseréhez, és mindezek eredményeként olyan hemofília gondozás és faktorellátás megteremtéséhez, mely esélyt ad mindkét országban élő vérzékeny betegtársainknak ahhoz, hogy közel hasonló esélyekkel teljes értékű életet élhessenek. *A Hemofília Világszövetség 2010. június 18-án jóváhagyta a két egyesület közti, négy évre szóló twinning-kapcsolatot. 17

Beszámoló az EHC lisszaboni konferenciájáról

Beszámoló az EHC lisszaboni konferenciájáról Dr. Varga Gábor: Lisszaboni konferencia1 A Nemzeti Civil Alapprogram elnyert pályázatának (NCA-NK-10-B-0458) köszönhetően egyesületünk öt tagjának és önkéntesének – Keszthelyi Borinak, Nagy Andreának, Sóti Rékának, Diósi Karolának és nekem – lehetősége nyílt, hogy részt vehessen a 43 európai hemofília egyesületet tömörítő Európai Hemofília Konzorcium 23. konferenciáján, melynek a portugáliai Lisszabon adott otthont 2010. október 22. és 24. között. Azért tartottuk különösen fontosnak, hogy többen is képviseltessük magunkat a rendezvényen, mert a Magyar Hemofília Egyesület az EHC közgyűlése döntésének eredményeként elnyerte a jogot arra, hogy 2011-ben egyesületünk rendezhesse meg ezt a legfontosabb és legnagyobb európai hemofíliás konferenciát Budapesten. A konferenciára 265 résztvevő regisztrálta magát: vérzékeny betegek szerte Európából, az egyesületek képviselői, orvosok, gyógyszercégek és döntéshozók. A konferenciát Ad Veldhuizen, az EHC elnöke nyitotta meg. A hemofíliás betegek kezelését és gondozását érintő többféle témában érdekes előadások hangzottak el. Nyugat-Európában egyre nagyobb hangsúlyt fektetnek a komprehenzív ellátást kiteljesítő, a faktorellátáson túlmutató egyéb kezelési lehetőségekre, így a például a hemofíliásokkal foglalkozó gyógytornászok és nővérek képzésére. Dr. Piet de Kleijn, a hemofília-gondozásban élenjáró utrechti hemofília-gondozó fizioterapeutája a 2006ban életre hívott Globális Fizioterápiás Kezdeményezés eddigi munkájáról és eredményeiről számolt be. A globális fizioterápiás gondozó- és továbbképző-hálózat tervét a Magyar Hemofília Egyesület messzemenőkig támogatja, s már jeleztük is, hogy szeretnénk bekapcsolódni ebbe az igen fontos munkába, mivel úgy látjuk, hogy komoly hiányosságok tapasztalhatók hazánkban a hemofíliások rehabilitációjával foglalkozó szakemberek továbbképzése és utánpótlása terén. Nyilvánvaló az összefüggés: minél szélesebb körű és professzionálisabb a szubsztitúciós terápiát kiegészítő rehabilitációs ellátás a hemofília gondozásban (gyógytorna, fizioterá18

pia, reumatológiai-ortopédiai ellátás, ízületek nyomon követése), annál inkább kevesebb faktorra van szükség, hiszen az egészséges, edzett, jól karban tartott ízületek sokkal ritkábban véreznek be; így csökken a faktorigény és jelentősen javul a hemofíliás betegek életminősége. A kongresszuson részt vett Mark Skinner, a Hemofília Világszövetség elnöke is, akivel sikerült hosszabb megbeszélést folytatnunk a magyar-román testvérkapcsolat aktuális kérdéseiről és jövő évre tervezett programjairól. (Sajnos az elnök úr nem tud részt venni a Magyar Hemofília Egyesület decemberi jubileumi ünnepségén, mert már egy korábban eldöntött programja szerint ebben az időben Mexikóba kell utaznia.) A megbeszélésen természetesen részt vett a Román Hemofília Szövetség elnöke, Daniel Andrei is, akivel alkalmunk nyílt e megbeszélésen túlmenően véglegesítenünk a magyar-román twinning jövő évi programtervét. Nagyon ambiciózus terveink vannak a jövő évre. A 2011-es terveink közt szerepel, hogy felkeressük az egyébként magyar származású romániai egészségügyi minisztert, Cseke Attilát a román hemofília-ellátás javítása érdekében; közös hemofília szimpóziumot tartunk Bukarestben, vendégül látunk néhány Romániából érkező hemofíliás gyereket a balatoni gyerektáborunkban, készítünk egy közös videót, s a twinningre vonatkozó közös internetes blogot indítunk.

Beszámoló az EHC lisszaboni konferenciájáról

A lisszaboni konferencián részt vettek a magyarországi EHC-t szervező rendezvényszervező cég képviselői is, akiknek a Magyar Hemofília Egyesület képviselőin keresztül alkalmuk nyílt találkozni és megbeszélést folytatni az EHC elnökével és pénzügyi alelnökével a jövő évi budapesti konferenciáról. Az Európai Hemofília Konzorcium a konferencia utolsó napján tartotta az éves közgyűlését, ahol elfogadták az EHC költségvetését és beszámolóját, valamint a jövő évi terveket, továbbá döntöttek a 2012-es konferencia helyszínéről (Prága), s a terminus lejárta miatt új vezetőséget választottak. Örömmel adhatjuk hírül, hogy hazánk, és rajtunk keresztül Közép-Európa továbbra is képviselteti magát az EHC vezetőségében, miután nagy többséggel ismételten beválasztottak engem is az európai hemofília egyesületeket összefogó szövetség vezetőségébe. Az EHC új vezetőségének összetétele: Ad Veldhuizen elnök, Jordan Nedevski alelnök, Brian O’Mahony, Dr. Gabriele Calizzani, Dr. Uwe Schlenkrich, Dr. Varga Gábor, Alain Weill, Mark Skinner. 1

Dr. Varga Gábor a Magyar Hemofília Egyesület elnöke, az Európai Hemofília Konzorcium vezetőségének tagja, súlyos fokú A-hemofíliás.

Keszthelyi Bori: Születés előtti diagnózis a hemofíliában2 A kutatóknak egyre több betegség genetikai hátterét sikerül feltárniuk, azonban a fejlődő magzat genetikai állományában nem könnyű kimutatni ezeket. Az eddig alkalmazott születés előtti (prenatális) genetikai tesztek csak akkor tudják feltárni a rendellenességeket, ha az orvosok már tudnak a létezésükről, mivel a családban korábban már előfordult a betegség. Több módszer is létezik az ilyen genetikai rendellenességek kimutatására, de így is marad jó néhány olyan genetikai eredetű betegség, amely váratlanul jelentkezhet a magzat fejlődése során. A klasszikus genetika a szülőről gyermekre öröklődő tulajdonságokkal foglalkozik. A XIX. század első felében a keveredő öröklődési elképzelés volt jelen, amely szerint az utódok a szülők tulajdonságainak átlagát kapják. Ez természetesen igaz, ha például a testméretre gondolunk, de még nem megfejtés az öröklődés talányára. Ennek a talánynak a megfejtése egy német szerzetes, bizonyos Georg Mendel nevéhez köthető. Mendel a hétköznapi veteményborsóval, annak keresztezésével kezdett kutatásokat végezni. Mendel kutatásai során bevezette a statisztikai szemléletet: nem azt mondta meg, hogy az adott utód milyen tulajdonságokkal fog

rendelkezni, hanem, hogy mennyi a valószínűsége annak, hogy bizonyos tulajdonságokat hordozzon. A molekuláris genetika a klasszikus genetika elvein alapszik, de a gének szerkezetére és működésére koncentrál. A genetikai tesztek többsége a DNS-t vizsgálja, azt a sejtjeinkben található anyagot, amely a szervezetünket utasítja, hogy hogyan működjön, növekedjen. Az ilyen jellegű tesztek célja, hogy megta­ lálják a génben vagy a kromoszómában előforduló hibákat, mutációkat. A teszteket általában vérmintából végzik, de időnként nyálmintát is használnak. A levett mintákat utána laboratóriumokba küldik, ahol megvizsgálják a géneket vagy a kromoszómákat. Amennyiben a betegséget kromoszóma-rendellenesség okozhatja, akkor citogenetikai laborba kerülnek a minták. Ha génmutáció felelős a bajért, akkor molekuláris laborban történnek a vizsgálatok. A hemofíliánál a genetikai diagnosztika célja a hordozók (carrier) azonosítása, valamint igény esetén a születés előtti (prenatális) diagnosztika biztosítása. Azokban a családokban, ahol a tünetmentes, de mutáns VIII. vagy IX. faktor gént hordozókat azonosíthatják, carrier-diagnosztikának, más néven hordozó-diagnosztikának hívjuk. A másik, úgynevezett prenatális-diagnosztika során ki lehet mutatni, hogy a hordozók fiúmagzatai a betegségért felelős gént tartalmazó X kromoszómát örökölték-e édesanyjuktól. A prenatális diagnosztika segítségével információt nyerhetünk az embrió egészségi állapotáról. Ennél az eljárásnál megkülönböztetünk invazív és nem invazív, vagyis a magzatot veszélyeztető, illetve nem veszélyeztető módszereket. Nem invazív eljárás például az ultrahangvizsgálat. Invazív módszerek esetében azonban a méh üregéből kell mintát venni, amely kockázatot jelent a terhességre. A prenatális diagnosztikáról elmondható, hogy a kimutatható betegségek kezelése sajnos nem fejlődött olyan ütemben, mint maga a diagnosztika, ezért a súlyos rendellenességek kezelése legtöbbször nem lehetséges, csak a terhesség megszakítása jöhet megoldásként szóba. Ugyanakkor e diagnosztikai eljárásoknak köszönhetően olyan házaspárok is vállalhatnak gyermeket, akik az örökletes betegségek súlyossága miatt ezek nélkül nem vállaltak volna babát. Így összességében a prenatális diagnosztikának köszönhetően több gyermek jöhet világra. 2

Keszthelyi Bori a Magyar Hemofília Egyesület vezetőségi tagja, hemofília hordozó. Előadása João Lavinha-nak, a lisszaboni Genetikai Intézet igazgatójának az EHC-konferencián elhangzott előadása alapján készült. 19

Beszámoló az EHC lisszaboni konferenciájáról

Nagy Andrea: A fizioterápia jelentősége3 2010 októberében egyesületünk több tagjával együtt részt vettem az Európai Hemofília Konzorcium 23. konferenciáján, melynek házigazdája Portugália fővárosa, Lisszabon volt. Pénteken, a hivatalos megnyitót követően kezdődött el a hemofíliás betegekkel foglalkozó szakemberek előadásainak sorozata. Az előadások angol nyelven folytak, nagyon következetes, jól érthető és összeszedett, lényegre törő prezentációkkal egybekötve. Szakmámból kifolyólag nagyon kíváncsi voltam arra, hogy vajon más európai országokban miként zajlik a vérzékeny betegek ellátása, és főként milyen protokoll szerint történik fizioterápiás ellátásuk. Erre a kérdésemre Dr. Piet de Kleijn előadása adta meg a választ. A betegségre jellemző ízületi, lágyrész és egyéb vérzéssel járó problémák kezelése jelentős szereppel bír. Gyógytornász szempontból nézve a betegek jelentős részénél előforduló ízületi bevérzések miatt, és a nem megfelelő ellátás következtében nagymértékű ízületi mozgástartomány csökkenések alakulhatnak ki. Ez hosszútávon súlyos életmódbeli akadályoztatáshoz vezethet. Esetük­ben nagyon fontos, hogy a már meglévő bevérzés szakaszának megfelelően történjen a kezelés. Legfontosabb, hogy fenntartsuk vagy javítsuk a már kialakult státuszt, de semmiképp se okozzunk újabb sérülést. A bevérzések kezdeti, akut szakaszában a legfontosabb, hogy a tüneteket csökkentsük, minimalizáljuk a fájdalmat. Mindehhez leggyakrab-

20

ban fizikai kíméletet és külsőleg hűtést alkalmazunk. Amint a tünetek (pl. fájdalom és duzzanat) csökkennek, megkezdődhet a fizikai aktivitás fokozatos növelése, visszaállítása. Az esetlegesen megjelent, a mozgás szempontjából fontos problémákat, mint például a mozgásterjedelem és az izomerő-csökkenés csak a beteg személyére szabottan, hozzá mérten alkalmazva kezelhetjük. Nem alkalmazhatunk általános kezelési eljárásokat, csupán elveket követhetünk. Dr. Piet de Kleijn ismertette azokat a kiegészítő eljárásokat, melyek­kel javíthatjuk a kezelés hatásfokát. Kiemelte a vízben való mozgás (hydroterápia) jelentőségét, mely a víz felhajtóereje által segíti, a víz közegellenállása miatt pedig nehezíti a mozgást. Kiemelte a kezelés melletti rendszeres faktorpótlás fontosságát. Több európai országban kialakult szervezeti rendszer épült ki a fizioterápiában. Ez véleményem szerint hazánkban is megkönnyíthetné a hemofíliások ellátását. Kevés olyan szakember van, aki kimondottan vérzékeny betegekkel foglalkozik, fontos lenne a továbbképzés, folyamatos fejlesztés támogatása. A három nap alatt új emberekkel ismerkedtünk meg Európa több országából, és bár minden ország más társadalmi és szociális helyzettel bír, egy dologban mindenki egyetértett: közös erővel jelentős fejlődés érhető el a hemofíliás betegek ellátásban. Nagy Andrea gyógytornász, a Magyar Hemofília Egyesület operatív tanácsának tagja. Írása Dr. Piet de Kleijn lisszaboni EHC-én elhangzott előadása alapján készült. 3

Nagy Krisztián • Beszámoló a Ritka Betegségek Európai Konferenciájáról

Beszámoló a Ritka Betegségek Európai Konferenciájáról Nagy Krisztián A Magyar Hemofília Egyesület alelnöke, hemofíliás, gépészmérnök

Egyesületünk meghívást kapott az idén ötödik alkalommal az EURORDIS (European Organization for Rare Diseases - ritka betegségek európai érdekképviseleti szervezete) által megrendezett ECRD (European Conference on Rare Diseases) konferenciára, melynek a lengyelországi Krakkó városa adott otthont. A magyarországi betegeket a ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) képviselői, valamint az MHE nevében (mely önállóan is tagja az EURORDIS-nek) az elnök, Dr. Varga Gábor, és jómagam képviseltük. A konferencia 2010. május 13-15. között zajlott, és 43 országból több mint 600 küldött érkezett rá – a tudomány, az egészségügy, az ipar, és a politika szakemberei, akik a betegek képviselőivel együtt tárgyalták meg a betegek életminőségének javítása érdekében kidolgozandó stratégiát és szükséges intézkedéseket.

Az EURORDIS több mint 420 ritka betegséggel foglalkozó szervezetet képvisel negyvenhárom különböző országban, és több mint 1000 féle betegséget fog össze. Európában kb. 30 millió ritka betegségtől érintett betegnek segít hallatni a hangját. Az tekinthető ritka betegségnek, melynek előfordulási gyakorisága kisebb mint 1/2000 (európai definíció), életveszélyes, krónikus leépüléssel jár és magas komplexitású. A 6000-8000 féle ritka betegség többségének nincs végleges gyógyítási lehetősége. A ritka betegségek 75%-a gyermekeket érint! Főként Kelet-Európában probléma, hogy az általános információhiány következtében a betegek sokszor diagnózis és kezelés nélkül, kutatások és kutatási eredmények híján szinte minden remény nélkül küzdenek a betegséggel.

A 2010-es ECRD konferencia mottója – „a politikától a betegeknek nyújtott hatásos szolgáltatásokig” – alapján az előadók bemutatták a legfrissebb kezdeményezéseket a kutatás, az egészségügyi szolgáltatások, az információk, és a szociális szolgáltatások terén. Kellemes csalódás ért minket, hiszen olyan kényes témákat is megtárgyaltak, mint a határon átnyúló egészségügyi ellátás Európában, vagy a genetikai tesztekhez való hozzáférés. Külön szekciót szenteltek a közép- és keleteurópai helyzetnek, a ritka betegségek tudásközpontjai kialakításának és a betegszervezetek Nemzeti Tervek és Stratégiák kialakításában betöltött szerepének. Az idei konferencia előadásai nyolc fő téma köré csoportosultak. Kétfős küldöttségként ennyifelé nem tudtunk szakadni, ezért kiválasztottuk a legérdekesebbnek és leghasznosabbnak tűnő előadásokat. (Figyelembe kellett vennünk, hogy sajnos a francia előadók angol nyelvű prezentációja nem tartozik a könnyen érthető előadások közé.) Meghallgattuk például, hogy az utóbbi 4 évben a ritka betegségek tudásközpontjai miképpen fejlődtek az uniós és a nemzeti egészségügyi stratégiai lépések eredményeképpen. Az előadásokat a hollandiai Prof. Fons Gabreels, a norvég Stein Are Aksnes, a román Prof. Cristina Rusu, valamint a francia Egészségügyi Minisztérium képviseletében Guillaume Le Henanff tartották. Ezen kívül egy román és egy horvát előadó mellett a RIROSZ elnöke, Dr. Pogány Gábor beszélt a kelet-európai országok nemzeti egészségügyi alapterveinek fejlesztési lehetőségeiről a ritka betegségek szempontjából. Meghallgattuk továbbá, hogy az uniós országok, kiemelten Olaszország hogyan foglalkozik az országhatáron túlról érkező

21

Prof. Dr. Fülöp Lajos • Hortobágyi mozaikok

ritka betegséggel rendelkező betegek kezelésével, majd a spanyol Prof. Francesc Palau, a holland Harald Meesmtra, és a francia Dr. Sophie Koutouzov tartottak előadást a ritka betegségek kezelésének legújabb kutatási eredményeiről. Végül az EU egészségügyi tárcájának ritka betegség szakértői, Dr. Andrzej Rys és Antoni Montserrat Moliner tartottak bemutatót a 2015-ig megvalósítandó betegkommunikációs fejlesztésekről. Magát a várost, Krakkót mindenkinek szívből ajánlom kirándulásképp. A város időjárástól függetlenül csodaszép. Tiszta, kulturált utcák, épületek, parkok találhatóak még a belvárosban is. A krakkóiak láthatóan élik a sétálóutcákkal, vidámparkkal, szökőkutakkal teli belvárost, a fiatalok esténként kulturáltan szórakoznak a Visztula partján innen és túl. A rendőrség

jelenléte nem volt túl jelentős, mégis bátran kijelenthetem, hogy az ember biztonságérzete jóval nagyobb, mint pl. Budapesten… A kirándulóknak mindenképpen érdemes felgyalogolniuk a Wawel kastélyba, megtekinteni a városháza tornyát (mely kilátóként is üzemel), a Mária és az Adalbert templomot, a régi zsidónegyed épületeit látva pedig mintha megállt volna az idő. Ottlétünkkor az 1940-es katyni mészárlásra emlékezett a város, melyet történelmi fotókiállításokkal illusztráltak. A kalandot kereső fiatalabb korosztály pedig igény szerint részt vehetett egy Trabanttal, orosz vodkával, AK-47-essel, vasgyárral illusztrált „kommunizmustúrán”. Aki teheti, autóval utazzon, hiszen közben megcsodálhatóak a Felvidék és a Tátra csodás tájai.

Hortobágyi mozaikok Prof. Dr. Fülöp Lajos

Nyelvész és etnográfus professzor

A Magyar Hemofilia Egyesület vezetősége 2010. május 8-án egynapos autóbuszos kirándulást szervezett a Hortobágyra. A résztvevők már a gyülekezéskor régi, kedves ismerősként üdvözölték egymást. Nem véletlenül, hiszen korábban, már az egri, esztergomi, és pannonhalmi kirándulások alkalmával is, nemcsak az ottani tájegységgel, a történelmi és kulturális értékekkel, hanem egymással is személyes, sorstársi és közösségi kapcsolatba kerültek. Az ilyen kötődésekre pedig – különösen manapság – igen nagy szükségünk van. Utunk kedélyes beszélgetéssel kezdődött, majd a Hortobágy nevezetességeinek, várható látnivalóinak az ismer­tetésével folytatódott. Észre sem vettük, hogy Tiszafüred után máris a hatalmas pusztaság nyugati peremén vagyunk. Petőfi 1842-ben járt itt, s egyik úti levelében elragadtatással szólt a táj szépségéről: „Hortobágy, dicső rónaság, te vagy az isten homloka! Megállok közepeden, s körültekintek oly elragadtatással, milyet nem érez a schweizi az Alpeseken, milyet csak a beduin érez Arábia sivatagjaiban. Milyen szabadon lélegzem, mint tágul kebelem! Mennyi22

vel hosszabb utat tesz itt a nap, mint máshol. Megmérhetetlen a látóhatár, s olyan, mint egy kerek asztal, beborítva az ég világoskék üvegharangjával, melyet egy felhőcske sem homályosít.”

A hortobágyi pusztaság mintegy ötvenezer holdnyi területe Debrecen határának egyharmad részére terjed ki. A földrajzi egység nevét a rajta keresztül kanyargó Hortobágy folyócskától kapta. „Tengersík” vidék ez, amely valamikor a Tisza árterülete volt. A sima, többnyire szikes felszínt itt-ott kiemelkedő, mesterséges földhányások, kisebb-nagyobb dombok, úgynevezett „őrhalmok”, „látódombok” tarkítják. Éghajlata igen

Prof. Dr. Fülöp Lajos • Hortobágyi mozaikok

szélsőséges, viszonylag kevés a csapadék, nyaranta – az aszály következtében – szinte teljesen kiég a növényzet. Ma már talán elképzelhetetlen, s csak a régészetitörténelmi kutatások eredményeiből tudjuk, hogy a Hortobágy valamikor virágzó, népes települések színhelye volt. Ezeket a törökdúlás pusztította el, lakói pedig elmenekültek. Így vált végeláthatatlan pusztasággá, legelővé, vadászterületté, majd Nemzeti Parkká, idegenforgalmi látványossággá a vidék. Földrajzi, történelmi és néprajzi értékeit ma a Hortobágyi Pusztamúzeum mutatja be, amely a Nagycsárdával átellenben, a kilenclukú híd közelében található. Ebben a csárdában írta Petőfi a Hortobágyi kocsmárosné című versét, amely szintén a hortobágyi útjára emlékeztet. A kőhidat 1827-ben, a csárdát pedig 1830-ban építették. Az ismert népdal a kilenclukú hidat így énekli meg: „Debrecennek van egy vize, Kinek Hortobágy a neve. Arra van egy kőhíd rakva, Kilenc lukra van állítva.” Korábban a híd előtti mezőségen tartották a híres-neves „hídi vásárokat”, ahová messzi országrészekből tízezerszámra hajtották fel az állatokat.

A Hortobágyot az utóbbi évtizedekben, amennyire lehetett, igyekeztek hasznosítani. Nyugati szegélyét feltörték, talajjavítással, csatornázással, víztárolók és öntözőművek építésével mezőgazdasági termelésre tették alkalmassá, közepén pontytenyésztésre szolgáló mester­ séges halastavat létesítettek, a legnagyobb területen, a puszta keleti részén pedig kül- és belterjes állattenyésztést folytatnak. Kiránduló csoportunk a Hortobágy központjában található Mátán sátorozott le, ahol jólesett a meleg fogadtatás és az ízletes hortobágyi ebédnek az elfogyasztása. Innen indultunk azután lovas kocsikon a puszta középső területére: itt az ősi magyar háziállatokat az ottani „rideg” környezetükben tekintettük meg, és

gyönyörködhettünk a Mátai Ménes csikósainak lovasbemutatóiban. Közvetlen közelről érzékelhettük Móricz Zsigmond megszemélyesítő leírását a csodálatos tájról: „A Hortobágy… háta végigvonaglik. Halk ropogások, mintha a ló ásít, s roppan a csont a pofájában. Puha párák szakadnak fel, s foszladozva szállnak szanaszét. A ménes fölemeli a fejét a földről, s a halványuló csillagok felé nyerít.” Időközben átéltük a félelmetes pusztai vihar élményét is. Délután a Hortobágyi Pásztormúzeumot tekintettük meg, ahol az itteni népélettel, a pásztoremberek mindennapjaival és a rideg állattartás körülményeivel ismerkedtünk meg. A Hortobágyon az egykori gazdag állatállományból megtalálható a magyarság legkedveltebb háziállata, a ló, a szürke magyar szarvasmarha, a racka fajtához tartozó juh, az újra felfedezett mangalica sertés, a pásztor legfontosabb segítőtársa, a komondor, nem utolsósorban a puli, de említésre méltó a bivaly és a szamár is. A pusztai élet hajdani romantikáját őrzi a még ma is élő pásztorszervezet, amelynek tagjai: a lovakat őrző csikós, a szarvasmarhák pásztora, a gulyás, majd a juhász és a kondás, - aszerint, hogy milyen jószágról kell gondoskodniuk. A gazdák az egyazon jószágokat őrző pásztorok vezető­ jével, a számadóval állapodnak meg, az ő beosztottai pedig a bojtárok. A pásztorok megbízatása a legeltetés idejére terjed ki, általában Szent Gergely-naptól Szent Mihály-napig. A pusztán az embert és a jószágot – amennyire lehetett – igyekeztek megvédeni az időjárás viszontagságaitól. Ezt a célt szolgálta a karám, az akol és a hodály, melyek hagyományos építőanyagból (föld, nád, gerenda stb.) készültek. Mind a mai napig megtalálható az ugyancsak fából vagy nádból készült kunyhó. Az úgynevezett vasaló, a pásztor lakása, konyhája, tároló helye. A Hortobágy szépsége, romantikája számos költő és író képzeletét megragadta. Hivatkozhatunk Fazekas Mihály Hortobágyi dalára, Jókai Sárga Rózsájára, Ady és Móricz jó néhány művére – a már említetteken kívül is. Az esti órákban fáradtan, de maradandó élményekkel gazdagodva érkeztünk vissza állomáshelyünkre. A tartalmas kirándulás megszervezéséért és vezetéséért köszönet a Magyar Hemofilia Egyesületnek és vezetőinek, dr. Varga Gábor elnöknek és dr. Bodó Imre orvosalelnöknek. 23

Hemofíliás tinédzser találkozó Párizsban

Hemofíliás tinédzser találkozó Párizsban (részletek a résztvevők beszámolóiból)

Keszthelyi Bori (22 éves, hordozó, a csapat vezetője)

Mi is az, ami először eszébe jut az embernek Franciaországról, Párizsról? A széles sugárutak, utcai kávézók, Eiffel torony, elegáns férfiak, csinos nők, magas sarkú cipők, csillogás és luxus, no meg persze a finom borok és a kevésbé illatos, ugyanakkor fenséges sajtok. Mind nagyon vártuk már az utazást, amelyre a francia hemofília egyesület hívott meg minket. A program nagyon részletesnek tűnt. Reggeli állapotfelméréseket, esti beszél­getéseket, vitákat ígértek. Sajnos ezek az érdekesnek ígérkező, a hemofília franciaországi kezelésébe is bepillantást engedő beszélgetések nyelvi akadályok miatt nem valósultak meg. A lakhelyünk a latin negyedben volt, nem olyan fényes, kényelmes, mint ahogy elképzeltük az interneten található információk alapján, de volt egy hatalmas előnye: mindössze 3 perc alatt elsétálhattunk a Notre Dame-hoz, illetve a belváros minden látványosságához. Ezt ki is használtuk, és szabadidőnkben, esténkét nagy sétákra, felfedező utakra indultam kalandvágyó társaimmal. Megérkezésünk után azonnal nyakunkba vettük a várost. Francia vendéglátóink elkalauzoltak bennünket a magyar nagykövetségre, ahol igen érdekes előadást hallhattunk a magyar és a francia nemzet közötti hason­lóságokról, a két nép közötti kapcsolatok sokszínűségéről. Főleg nyelvészeti érdekességekről hallhattunk. Mint kiderült sok közös szavunk van.

Másnap a versailles-i kastélyt látogattuk meg. Mindenki nagy várakozásokkal érkezett ide, és nem csalódtunk, a kastély gyönyörű volt! Nagyon sok termét bejártuk, voltunk a kastély saját operaházában is, láttuk a kápolnát és sétáltunk a tükörteremben. A szombat ismét Párizsé volt. Vendéglátóinkkal együtt elmentünk a Sacré Coeur bazilikához, sétálunk a művész negyedben, a Montmartre-on, majd bementünk a Louvre-ba is. Ott megcsodáltuk Mona Lisa-t, aki igazán picike, ahhoz képest, amilyen híressé vált a mosolya. Hajókáztunk a Szajnán, ahol vacsorát is kaptunk. A kezdeti nehézségeket leküzdve szép napokat töltöttünk Párizsban, nagyon jól éreztük magunkat! A város gyönyörű, magával ragadó, nem lehet benne csalódni. Azt gondolom, kis társaságunk minden tagja szívesen fog majd emlékezni erre a kirándulásra. Sóti Réka

(20 éves, willebrandos beteg)

Egy átlagos pénteki napon, félig túl az érettségin, a beérkező e-mailjeimből kiderült, Párizsba utazhatok! Alig akartam elhinni, hogy benne vagyok abban a hétfős csoportban, akik részt vehetnek a párizsi négynapos kiránduláson. Az első látványosság, amit megpillanthattunk, az Eiffel torony volt. Monumentálisnak tűnt már messziről is. A több mint egyórás út után végre találkozhattunk a francia vezetőinkkel, Cathy-vel, Sandra-val és Frédérick-kel, illetve hat francia vérzékeny fiatallal. Másnap bérelt busszal elindultunk Versailles-ba, a palotához. Egyszerűen gyönyörű volt! Ám ami kimondottan tetszett, az a délelőtti kis piknikünk volt, amit a versailles-i palota melletti kis parkban tartottunk. Egy hatalmas tavacska pihent mellettünk, rengeteg kacsával és hattyúval. 28-án reggel a Louvre-ba indultunk, és én megőrülök azért a helyért. Rengeteg olvastam róla, a festményekről, és egy szó mint száz, alig vártam, hogy megpillantsam az üvegpiramisokat. Előtte azonban még mi,

24

Hemofíliás tinédzser találkozó Párizsban

Párizs nagyon szép, sőt már talán túlságosan is az. Ott élni is érdekes lehet. Furcsa volt az eltérő dolgokat megszokni, de összességében nagyon tetszett. Nagyon jó volt a kirándulás, és egészen jól sikerült megismerni a francia fiatalokat, illetve magukat a franciákat is. Győri Tamás Hunor

(15 éves súlyos hemofíliás)

lányok, felkeltünk hajnalban azért, hogy kisétáljunk a tőlünk néhány utcára lévő piachoz. Ruhákat azonban akkor még nem találtunk, de helyette rengeteg zöldséget és halat áruló árust. Illetve rábukkantunk egy olyan kisboltra, ahol csak igazi francia sajtokat lehetett kapni. Reggeli után elmentünk a Sacré Coeur bazilikához, ami a Montmartre-i dombon áll. A hófehér épület mindenkire nagy hatással bírt, a belső tér monumentális volt, egyszerűen gyönyörű. Nagy Péter

(18 éves súlyos hemofíliás)

2010 augusztusában egyesületünktől heten ellátogattunk a Párizsban megrendezett négynapos tinédzser találkozóra. A csoport tagjai voltak: Diósi Karola, Győri Tamás, Lőkkös Tamás, Virág Sára, Keszthelyi Borbála, Sóti Réka és Nagy Péter. Francia hemofíliás fiatalokkal találkozhattunk, és közös programokon vehettünk részt. Az első napon ellátogattunk a magyar nagykövetségre, ahol érdekes előadáson vehettünkrészt, mely a francia–magyar közös vonásokról szólt. Az előadás hivatalos neve a „Manciák és fragyarok” volt. A nagykövetség épületének tetejéről csodás kilátás nyílt Párizsra, ahonnan még az Eiffel-torony is látható volt. A második napon ellátogattunk Versailles-ba, ahol majdnem egy egész napot tölthettünk. Voltunk az Eiffel-toronynál is, de sajnos nem tudtunk felmenni az idő hiánya és a sor nagysága miatt. Viszont nagyon szépen volt kivilágítva, akárcsak egész Párizs. Ellátogattunk a Louvre-ba, ahol megcsodálhattuk a Mona Lisa-t, valamint az egyiptomi kiállítást. Meglepett a múzeum, mivel óriási volt, amiben könnyen el is tudtunk volna tévedni… Voltunk továbbá a Notre Dame-nál is, ami kifejezetten tetszett. A Sacré-Cour környékén is barangoltunk, ahonnan csodás kilátás nyílt Párizsra. Legjobban a párizsi sétahajózás tetszett, ahol különleges francia ételeket kóstolhattunk meg. A kilátás is csodás volt, még az Eiffel-torony előtt is elhajóztunk. Láttuk továbbá a párizsi diadalívet, mely szintén a város szimbóluma. Szinte mindent láttunk, amit látni lehetett. Mivel minden programon együtt voltunk, néhány francia hemofíliást közelebbről is megismerhettünk, s bár voltak nyelvi nehézségek, de végül mindent megoldottunk.

Nagyon örvendek, hogy eljuthattam Párizsba. Reméltem, eljutok egyszer, de hogy ilyen fiatalon, azt nem. Számomra a legérdekesebb az utolsó esti vacsora volt, egy hajón a Szajnán. Nagyon élveztem Párizs minden pillanatát, szép volt minden, gyönyörűek voltak az épületek és remélem, el fogok még egyszer jutni oda, mert nagyon jó volt! Nagyon szépen köszönjük ezt a szervezést és remélem, mindenkinek, akivel voltam, nagyon tetszett Párizs! Lőkkös Tamás

(24 éves inhibitoros súlyos hemofíliás)

Párizs belvárosa lenyűgöző, csodaszép épületek, utcák, és egyéb nevezetességek, melyek más városban a fő látványosságok lennének, Párizsban szinte mindennaposak. Mi tetszett a legjobban? A „Montmartre” fantasztikus hangulata és panorámája. Pont kifogtam egy szép, napsütéses nyári napot, és felejthetetlen élmény volt onnan nézni a várost, és közben hallgatni a zenészek játékát. Az emberek kedvesek, segítőkészek, noha elég furcsán beszélik az angolt. Tetszett a Szajna, és természetesen az Eiffel-torony. A város hangulata az, ami leginkább megfogott. Örülök, hogy eljuthattam ide, teli élményekkel érkeztem haza. Diósi Karola

(16 éves VII-es faktorhiányos vérzékeny)

2010. augusztus 26-án csütörtökön reggel szállt fel repü­ lőgépünk Ferihegyről, úti célunk Franciaország volt: a francia hemofília egyesület hívta meg a magyar társszervezetből a fiatalokat négy napra Párizsba. Az MHE-ből hat szerencsés társammal részt vehettem ezen a – franciák által elnevezett és szervezett – tinédzser találkozón. Az egyesületben sorstársakra leltem, akiket már régóta a barátaimnak mondhatok, és örülök, hogy ezt a négy napot a barátaim társaságában tölthettem el. Augusztus 30-án este érkeztünk Magyarországra. Az egyesület elnöke, Gábor is várt minket a terminálban. Ezúttal is szeretném megköszönni, hogy részt vehettem a francia egyesületi programon. Köszönetet mondok a sok-sok élményért, ami az MHE szervezési közreműködése nélkül nem valósult volna meg. 25

Keszthelyi Bori • Hemofíliás gyerektábor

Hemofíliás gyerektábor Keszthelyi Bori

A Magyar Hemofília Egyesület vezetőségének tagja 2009. óta

Még sosem vezettem tábort! A szervezés, készülődés idején, bevallom, nagyon féltem! Nem tudtam elképzelni, mit is fogok kezdeni 26 gyerekkel, ráadásul mind fiú! Aztán egyszercsak nem lehetett már félni, hiszen sorban érkeztek a gyerekek, mindenkinek meg kellett mutatni a szálláshelyét, aztán már mentünk is ebédelni… észre sem vettem, és a tábor már életre kelt. Idén szakítottunk a hagyományokkal és a Zánkai Gyermek és Ifjúsági Centrumban szerveztük a tábort, ami adottságaival és lehetőségeivel ideális helyszínnek bizonyult. Az első napok borús időben teltek, pedig mindenki nagyon várta már ezt a tábort, és a rossz idő csúnyán beleszólt sok programunkba. Vártuk a napsütést, de persze addig sem unatkoztunk. Próbáltunk játékokat kitalálni, amikor éppen nem esett, fociztunk, szaladgáltunk. A legjobb persze az volt, amikor végre fürödhettünk a Balatonban, ami szinte karnyújtásnyira volt a szállásunktól. Idén sok olyan gyermek is ellátogatott a táborba, igazi lakóként, aki eddig sosem vett részt ilyenben. Ez egyrészt könnyebbség is volt, hiszen sokan nem ismerték egymást, ugyanakkor szerencsére mindenkiben megvolt a szándék egy jól működő csapat kialakítására, új barátok szerzésére. Másrészt némi nehézséget jelentett a táborozói tapasztalat hiánya.

Miután a tábor egyik legfontosabb célja volt, hogy az ide érkező kisebb gyerekek is megtanulják az öngyógyszerezést, ezért minden délelőtt orvosok és nővérek szakszerű irányításával gyakorolhatták a szúrást a nagyobbakon (és rajtunk is), de legfőképp magukon. Minden gyerek megtanulta magát szúrni! 26

A tábori élet egyik állandó és nélkülözhetetlen programja a gyógyszerezést követő gyógytorna volt, amelyen szinte mindenki lelkesen vett részt. Gyógytornászunk, Nagy Andi minden nap újabb kihívások elé állított minket, az újabbnál újabb gyakorlatokkal.

A két hét során ellátogattunk Sümegre a várba, ahonnan nem sokon múlt, hogy kifújjon bennünket a szél. Ott láttunk várjátékokat és idegenvezetőnk is volt, egy korhű ruhába öltözött úriember személyében, akitől sok okosságot megtudtunk a vár történetéről. A hagyományokhoz híven természetesen voltunk Fűzfőn is bobozni, amit a régi és az új táborozók egyaránt élveztek! Levezetésként utána fagyiztunk is.

Keszthelyi Bori • Hemofíliás gyerektábor

Újabb kirándulásként megnéztük a Tihanyi Apátságot, itt olyan helyekre jutottunk be Dr. Korzenszky Richárd perjel segítségével, ahova „mezei” turisták egyáltalán nem. Megtudtuk többek között, hogy a templom egész belsejét mindenhol fával borították, pontosabban hársfával, melyet később megfestettek kő és márvány hatásúra. Még aznap elmentünk Balatonfüredre is pizzázni, amit szintén mindenki szívesen fogadott a kulturális program után.

tunk a habok között, nagy ovációval fogadtak minden hullámot.

Jártunk továbbá Salföldön a majorságban, simogattunk csacsit, fejtünk fa-kecskét, lovaskocsiztunk és Voltunk denevérlesen is, sajnos csak egy denevért láttunk, de szúnyog annál több volt. Kárpótlásul annál érdekesebb előadást hallgattunk meg kísérőnktől a denevérek életéről. Megpróbálkoztunk a csillagnézéssel is, de mire a távcső előkerült volna, a felhők is bekúsztak fölénk az égre.

megnéztük az erdő mélyén a pálos rendi kolostor maradványait is. Sajnos aznap az idő nem volt kegyes hozzánk, mire visszaértünk a kocsikázásból elkezdett szakadni az eső, így ez egy rövid programnak bizonyult, de majd jövőre megnézzük Tűhegyest a bazaltjaival. A második héten az utolsó kirándulásunk Kehidakustányra vezetett az élményfürdőbe. Ez nagy öröm volt a gyerekeknek, csúszdáztak, pancsoltak a nem túl verőfényes időben, de jó meleg vízben.

Mindenki – de főleg a kicsik – már nagyon várták a családi napot, amikor szüleikkel találkozhatnak. Mintegy 80-90-en látogattak el a családi napra, ahol délelőtt hajókiránduláson vettünk részt, délután pedig a kalandparkban voltunk, ami igazi „férfias” kihívás volt a táborlakóknak. Kipróbálták ügyességüket kicsik és nagyok egyaránt, sőt még néhány bátor szülő is.

Amikor nem kirándultunk, akkor sem unatkoztunk, a szálláshoz közel focipályák sorakoztak, sétálásra ott volt 209 hektárnyi elkerített terület, ahova bátran el lehetett engedni a nagyobbakat, akár egyedül is. Amikor végre kisütött a nap, sárkányhajóztunk a Bala­ tonon, amiben nem voltunk túl sikeresek a dobolásra, vagy legalább ritmusra történő evezést illetően. (De persze az is lehet, hogy én kerültem rossz hajóba ) A gyerekek annál jobban élvezték, ahogy hánykolód-

Nagyon élveztem a tábort, a két hét alatt persze lelkes segítőim és én is alaposan elfáradtunk, de bízom benne, hogy a gyerekek maradandó élményekkel gazdagabban mentek haza, és sokukkal fogunk jövő nyáron ismét találkozni! Jövőre veletek – és mindenkivel, aki kedvet kapott – ugyanitt! A Vodafone támogatásával kihasználtuk a korszerű technika lehetőségeit és internetes naplót, blog-ot (http://hemofiliastabor.blogspot.com/) vezettünk a nap eseményeiről a gyerekek segítségével, amelyen a szülők, barátok, hozzátartozók napról napra nyomon­ követhették a tábor történéseit. 27

Keszthelyi Bori • Hemofíliás gyerektábor

„Az élményfürdőben jól szórakoztunk a barátaimmal, különösen a csúszda, az örvénymedence és a hullámfürdő tetszett a legjobban.” (Holló Dominik) „Azért is nagyon, de nagyon élveztem a tábort, mert olyan emberekkel találkoztam, akik önmagukat adják, és nem mások hibáit nézték. Bori meg a középpontban, aki ezt mind összerakta, vagyis a programokat, amikkel közelebb kerültek a gyerekek egymáshoz.” (Tóth Erik) „Tegnap két kicsire vigyáztam, amíg a többiek Salföldön voltak, így részt vállaltam a „gyereknevelés” gondjaiból, a felelősségből Helyt álltam és a kicsik is jól érezték magukat.” (Bódi Miki) A július 24-től augusztus 8-ig tartó zánkai hemofíliás gyerektábort a BAYER Hungária Kft. mint főtámogató, valamint a Baxter Hungary és a Novo Nordisk gyógyszercégek nagylelkű támogatása tette lehetővé, melyet a vérzékeny gyerekek nevében ezúton is nagyon köszönünk!

Néhány idézet a gyerekek összefoglalóiból: „A Sümegi várban legjobban az alabárdok tetszettek és a várjátékokban szereplő gyönyörű udvarhölgyek. Az egyik rám is kacsintott … Tetszik a táborhely is, jó, hogy közel van a vízhez, csak sajnos ma sem tudtunk fürödni. Nagyon jó fejek a többiek, könnyű volt a beilleszkedés.”

A tábor lebonyolításához sok ember áldozatos önkén­ tes munkája járult hozzá, ezért nagyon hálásak vagyunk minden segítőnek, szervezőnek, akik a legkülönfélébb módokon segítették a tábor megszervezését és lebonyolítását, vagyis akik nélkül a tábor sosem jöhetett volna létre, és akik a legfontosabbat, az idejüket áldozták a vérzékeny közösségért, köszönjük nekik!

(Pap Bernát)

„A mai nap izgalommal teli volt, főleg, hogy Bori segített szúrni Krisztiánt meg is szúrta rendesen, ezzel »nagy fájdalmat« okozott neki, legalábbis lelkileg biztos. Mindenki nagyon rendes volt, a bobozásnál is segítettünk egymásnak. Kezd kialakulni a csapatszellem is, sokat nevetünk együtt.” (Juhász Balázs) „A családi napon, amikor megérkeztek a szülők, együtt gyógytornáztunk velük, ami így izgalmasabb, másabb volt.” (Ferenczy Lajos) „Többeket megtanítottam arra, hogyan kell megtartani a pénzérmét a fejünkön, illetve a kanalat az ujjunkon (fejükön is).” (Czuczor Gergő) „A családi napon jó volt látni a szüleimet! Tegnap vízi-bicikliztünk, én mentőmellényben voltam, de amikor egy másik biciklin lányokkal találkoztunk, gyorsan levettem Még tegnap este láttunk egy hullócsillagot! Ma nagyon meleg volt, de rendesen gyógytornáztam (kivételesen)!” (Plankó Dániel) 28

Keszthelyi Bori táborvezető, Nagy Krisztián és Diósi László táborvezető-helyettesek, Dr. Süveges Erzsébet és Dr. Nagy Eszter orvosok, Rigó Margó és Somlai Ani nővérek, Nagy Andrea gyógytornász, Nagy Péter, Diósi Karola, Sóti Réka, Virág Sára tábori segítők, Keszthelyi Zoltán, Dr. Szélessy Zsuzsa, Virág Cecília, Szilágyi Tibor, Kiss László és Dr. Varga Gábor.

Életszabályok Popper Péter: Hordaléktalajon Részlet

„Amikor a kórházban gügyögnek veled – ’tartsa az ujjacskáját, kap egy szurikát’ – fogadja jó szívvel! A honi egészségügyben a beteget vagy gyermekként, vagy értelmileg elmaradottként kezelik. Értelmezd úgy a stílusukat, hogy kedvesek szeretnének lenni, de nem tudják, hogyan kell. A török basát játszó orvos teljes szerelésével együtt – Scholl-papucs (abban magasabb), fehér ruha, fonendoszkóp a nyakban (nehogy műtősfiúnak gondolják) – rászorul arra, hogy erősítsék az önbizalmát. Címezd főorvosnak vagy tanár úrnak, mindig legyél jobban attól, amit ő mondott, kérj tőle tanácsot, ilyeneket például: borotválkozás után ehetsz-e céklát?

Így lehetsz az osztályon kedvelt X bácsi, Y papa, Z apó. A magyar kórházakban, rendelőkben ugyanis nem ismerik az ’uram’ és ’asszonyom’ megszólítást, akárcsak az óvodákban és az iskolákban, ahol csak ’anyukák’ és ’apukák’ vannak. S amikor egyszer egy tanító nénit figyelmeztettem, hogy engem apukának utoljára a rosszlányok szólítottak az Arizonában (’Van pénzed, apukám, gyere be egy boldog öt percre!’), a fiamra haragudtak meg. Fontos megfigyelés: a kórházi beteg soha se panaszkodjon. Az orvosok és a nővérek panaszmérgezésben szenvednek, oda se bagóznak. De a panasz nélkül, csendben fekvő beteg feltűnik. Vajon mi baja lehet? És azonnal ráterelődik a figyelem.”

Ingyenes FibroScan vizsgálati lehetőség hemofíliásoknak A ROCHE cég felajánlásának köszönhetően, a Magyar Hemofília Egyesülettel kötött megállapodás alapján lehetőség nyílik arra, hogy azok a vérzékeny betegek, akiknél a hepatitisz C vagy B fertőzés következményeként krónikus májgyulladás alakult ki, a hepatológus kezelőorvos által írt beutalóval évente egyszer ingyenes FibroScan vizsgálaton vegyenek részt a Fővárosi Szent László Kórházban, amennyiben a kezelőorvos a vizsgálatot indokoltnak tartja.

Kérjük, hogy azok a hemofíliás betegek, akiknek a FibroScan vizsgálatát a hepatológus kezelőorvos indokoltnak tartja, szíveskedjenek jelentkezni a Magyar Hemofília Egyesületnél. Bízunk benne, hogy ezzel az új lehetőséggel hozzá tudunk járulni hemofíliás betegtársaink hepatitisz-fertőzése által okozott májká­ ro­so­dásának nyomon követéséhez és a ma már jó arányban gyógyítható hepatitisz-fertőzés kezelésének sikeréhez.

A hepatológiai diagnosztikában az egyik legmodernebb eljárás a májszövet rugalmasságát méri, s így alkalmas a hepatitis fertőzés okozta fibrózis mértékének megállapítására, a cirrózis igazolására, vagy kizárására, a kórfolyamat követésére és a beteg máj állapotának felmérésére. A leginkább az ultrahanghoz hasonlítható Fibro­ Scan vizsgálat teljesen fájdalommentes, s mintegy tíz percig tart. 29

Dr. Varga Gábor • Ki jogosult fogyatékossági támogatásra?

Ki jogosult fogyatékossági támogatásra? Dr. Varga Gábor

Jogász, az MHE elnöke

A fogyatékos személyek jogairól és esélyegyenlőségük biztosításáról az 1998. évi XXVI. törvény és az ennek végrehajtásáról szóló 141/2000. (VIII. 9.) Kormányrendelet rendelkezik. Fogyatékossági támogatásra a 18. életévét betöltött súlyosan fogyatékos, Magyarországon élő magyar állampolgár jogosult. A fogyatékossági támogatás megállapítása szempontjából a súlyos fogyatékosság akkor minősül tartósnak, ha annak időtartama előreláthatólag három évig fennáll. A törvény szerint fogyatékos az a személy, aki érzékszervi – így különösen látás –, hallásszervi, mozgásszervi, értelmi képességeit jelentős mértékben vagy egyáltalán nem birtokolja, illetőleg a kommunikációjában számottevően korlátozott, és ez számára tartós hátrányt jelent a társadalmi életben való aktív részvétel során; A mozgásszervi fogyatékos alkategóriában súlyosan fogyatékosnak minősül az, aki • állapota miatt a helyváltoztatáshoz meghatározott segédeszköz állandó és szükségszerű használatát igényli, vagy • mozgásszervi okból állandó jelleggel ágyhoz kötött, ezért segédeszköz használatára állapota vagy állapotrosszabbodása miatt nem képes, vagy • meghatározott mozgásszervi betegségben szenved és emiatt állapota segédeszközzel eredményesen nem befolyásolható. A súlyosan fogyatékos állapot megállapítását az orvos­ szakértői szerv végzi. Nem jogosult fogyatékossági támogatásra az a súlyosan fogyatékos személy, aki magasabb összegű családi pótlékban részesül, kivéve, ha erről az ellátásról lemond. A fogyatékossági támogatás iránti kérelem legkorábban abban a hónapban nyújtható be, amelyben a kérelmező a tizennyolcadik életévét betölti.

30

A fogyatékossági támogatás iránti igényt „Igénybejelentés fogyatékossági támogatásra” című nyomtatványon lehet előterjeszteni az igénylő lakóhelye, tartózkodási helye szerint illetékes Magyar Államkincstár területileg illetékes regionális igazgatóságánál, a fővárosban a Magyar Államkincstár Közép-magyarországi Regionális Igazgatóságánál. Az igénybejelentéshez mellékelni kell az igénylő házi­orvosa – bentlakásos szociális intézményben élő igénylő esetén az intézmény orvosa – által kiállított orvosi beutalót (raktári száma: A. 3510-90), valamint a fogyatékosságot igazoló orvosi dokumentációt (pl. kórházi zárójelentés, ambuláns lap), eredetiben vagy hiteles másolatban. Az igazgatóság a benyújtott háziorvos által kiállított beutalót és orvosi dokumentációt megküldi az Országos Rehabilitációs és Szociális Szakértői Intézet illetékes szakértői bizottságának, amely megvizsgálja, hogy az igénylő súlyosan fogyatékosnak minősül-e. Amennyiben a rendelkezésre álló orvosi dokumentáció nem alkalmas a minősítés elvégzésére, a szakértői bizottság a támogatást igénylőt a fogyatékosság jellegének megfelelő szakvizsgálatra utalja be, illetőleg felhívhatja a bizottság előtti személyes megjelenésre is vizsgálat céljából. Amennyiben a szakértői bizottság szakvéleménye szerint az igénylő súlyosan fogyatékosnak minősül, a fogyatékossági támogatás az igénylőt az igénybejelentés hónapjának első napjától illeti meg. A fogyatékossági támogatás havi összege az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének 65-80%-a. A fogyatékossági támogatást a megállapító hatóság a tárgyhónapot követő hónap 5. napjáig folyósítja. További információ a www.allamkincstar.gov.hu honlapon található.

Radnóti Balázs • Utazási kedvezmény fogyatékossági támogatásban részesülőknek

Utazási kedvezmény fogyatékossági támogatásban részesülőknek Radnóti Balázs Jó hír a fogyatékossági támogatásban részesülő hemofíliásoknak: 2010. július 1-től a Magyar Államkincstár kártya formájú, sorszámozott hatósági igazolványt küld kérés nélkül, levélben az érintetteknek, amely 100 vagy 90 százalékos utazási kedvezményre jogosít a menetrendszerű tömegközlekedési járatokon. Tehát Budapesten a BKV vonalain (villamos, autóbusz, trolibusz, metró, HÉV) ingyenesen lehet utazni. A VOLÁN helyközi járatain az egyszeri utazásokra és a bérletekre is 90%-os kedvezmény jár. A MÁV vonalain korlátlan számú 90%-os mérséklésű menetjegy, sőt tanulóbérlet is váltható. A bizonyos gyorsvonatokra szükséges helyjegyre és pótjegyre nincs kedvezmény! A kedvezmények – a bérletváltástól eltekintve – a jogosult egy kísérőjét is megilletik, külön igazolás nélkül. Ugyanezek a kedvezmények azoknak is járnak, akik magasabb összegű családi pótlékban részesülnek (valamilyen krónikus betegség miatt). A fenti adatok az internetről származnak. Ugyanis sem a kártyán, sem a hozzá mellékelt kísérőlevélben nem szerepel a kedvezmény mértéke.

A vidéki városok helyi tömegközlekedési eszközein érvényes kedvezményekről sajnos, nem tudunk adatokkal szolgálni. A kártyán a jogosult neve, lakcíme, anyja neve, valamint a kiállítás dátuma és az érvényesség lejárata van feltüntetve. Az érvényesség 5 évig tart. Mivel fénykép nincs a kártyán, jegyváltáskor és ellenőrzéskor a személyi igazolványt is fel kell mutatni. Tudjuk, hogy ezzel a kedvezménnyel viszonylag kevés idősebb súlyos hemofíliás tud élni, hiszen ha súlyos mozgáskorlátozottsága miatt fogyatékossági támogatást kap, akkor már nemigen képes vonatra vagy autóbuszra szállni. De akik még képesek így utazni (és nincs autójuk), azok éljenek a lehetőséggel! Ez némi segítséget jelenthet például a gondozóközpontba faktorcserére történő utazáshoz. A kártyát nem kell igényelni! De ha valaki nem kapta volna meg, forduljon az Államkincstárnak a lakóhelye szerint illetékes Regionális Igazgatóságához. Forrás: BKV, VOLÁN, MÁV honlapjai

Hemofíliás gyerektábor Franciaországban! Nantes, 2011. július 9-23.

A Francia Hemofília Egyesület felajánlotta a Magyar Hemofília Egyesületnek, hogy 3-4 hemofíliás beteg és egy nővér részt vehet a francia egyesület Nantes-ban 2011. július 9-23. között tartandó hemofíliás gyerektáborában. A tábort a francia egyesület a 9-14 éves korosztály számára hirdette meg. Fontos, hogy a résztvevők valamilyen szinten beszéljenek franciául vagy angolul. Kérjük, vegyék fel a Magyar Hemofília Egyesület vezetőségével a kapcsolatot azok a tagtársak, akik érdeklődnek a lehetőség iránt.

31

Előzetes tájékoztató a 2011-es nyári hemofíliás táborról

Előzetes tájékoztató a 2011-es nyári hemofíliás táborról Előzetesen tájékoztatjuk az érintett gyerekeket és családokat, hogy a Magyar Hemofília Egyesület 2011. július 23. és augusztus 6. között rendezi meg a Hemofíliás Rehabilitációs Nyári Gyerektáborát a 7 és 17 év közötti vérzékeny gyerekeknek. Táborunk 1992 óta nagy sikerrel működik, eddig több mint 600 gyermek nyaralt velünk a Balatonnál. A nyári rehabilitációs tábor a közösségteremtő erején túl kitűnő lehetőséget ad az öninjekciózás elsajátítására, az otthoni és a profilaktikus kezelés megtanulására, valamint a rehabilitációs gyógytornára. A táborban képzett szakemberek biztosítják az orvosi ellátást és a felügyeletet (orvos, nővér, gyógytornász). A gyerekek számára az életkorukhoz illeszkedő programokat szervezünk. A tábor teljesen ingyenes. A jelentkezések elbírálása során előnyt fognak élvezni azok az egyesületi tagok, akik az egyesület munkájában aktívan részt vállalnak és az éves tagdíjat befizetik. A tábor időpontja: A tábor két korosztály számára, két turnusban lesz meghirdetve, egy-egy hétre szombattól szombatig: • 2011. július 23-tól július 30-ig a 7-12 éves korosztályt, • 2011. július 30-tól aug. 6-ig a 13-17 éves korosztályt fogadjuk. A 17 év feletti vérzékeny fiatalok számára sporttal összekötött, csütörtöktől vasárnapig tartó kirándulás(oka)t tervezünk (pl. vízitúrát a Szigetközben) az év során. A tábor helyszíne: Zánkai Gyermek és Ifjúsági Centrum Horgásztanya (www.zanka.hu), vagyis ugyanott lesz, ahol a 2010-es tábort is tartottuk. Jelen felhívás csupán előzetes tájékoztatóul szolgál, a táborba még nem lehet jelentkezni, de az érintettek már jelezhetik az érdeklődésüket a Magyar Hemofília Egyesület levelezési címén (1538 Budapest, Pf. 529) vagy elektronikus címén ([email protected]). Az érdeklődőket nyilvántartásba vesszük. A tábori jelentkezési felhívást az egyesület honlapján (www.mhe.hu) és újságjában (Vérzékenyek Lapja) fogjuk közzé tenni 2011 első negyedévében, illetve közvetlenül is értesítjük azokat, akiknek ismerjük az e-mail címét. 32