Bulletin 6
Vydani 6, Èerven, 2005
Bulletin Evropského projektu GENetic DEAFness, zam__eného na patogenní mechanismy, klinickou a mlekulární diagnostiku, sociální dopady. Bulletin je publikován díky podpo_e Evorpské komise, Pátého rámcového programu – Kvalita _ivota a Lidské zdroje.
REDAK_NÍ RADA Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) – I Giancarlo Cianfrone (AIRS - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità, Roma) - I Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - CH Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - DK Anders Lindgren - S Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I Milo_ Potm__il (Univerzita Palackého, Pedagogická fakulta, Katedra speciální pedagogiky, Olomuc) - CZ
Vá_ení _tená_i, v pr_b_hu uplynul_ch dvou let jsme vás prost_ednictvím bulletinu GEBDEAF informovali o d_le_it_ch tématech z oblasti sluchového posti_ení a genetiky. Evropsk_ projekt GENDEAF dop_l ke konci a jako poslední rozlou_ení touto formou zpravodajství, p_ipravujeme poslední vydání bulletinu – speciální. Jak asi víte, v dob_ 17. – 19. b_ezna byla v Italské Casert_ záv_re_ná konference k projektu GENDEAF. V posledním vydání bulletinu budete mít k dispozici informace o záv_rech v_zkum_ a n_kter_ch dal_ích p_edná_kách, které byly na konferenci prezentovány. Z hlediska m_ch pracovních mo_ností mohu jen doufat, _e spolupráce a vztahy, které byly zalo_eny v pr_b_hu _e_ení projektu, budou základem dal_í spolupráce a odborn_ch kontakt_, vyu_iteln_ch v budoucnosti a pravd_podobn_ v jiné form_. S p_áním v_eho nejlep_ího Patricia Ceccarani
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
SOUHRN ZE ZÁV_RE_NÉHO SETKÁNÍ EVROPSKÉ PRACOVNÍ SÍT_ ZAB_VAJÍCÍ SE GENETIKOU A HLUCHOTOU. Záv_re_né setkání Evropské pracovní sít_ zab_vající se genetikou a hluchotou se konalo v Caserat_ od 17. do 19. b_ezna 2005. Program zahrnoval zasedání u kulatého stolu, v_ukové prezentace, ve_ejné p_edná_ky a prezentace u poster_. Diskuse o d_le_it_ch tématech se zú_astnilo 250 italsk_ch a zahrani_ních specialist_. Na programu byla témata: v_zkum v molekulární biologii (genotyp-fenotyp, mitochondrie, connexin 26), klinická praxe, sociální a komunika_ní dopad genetické hluchoty, kochleární implantáty a hluchota jako sou_ást syndromu nebo samotná. Ní_e jsou uvedeny klí_ové body n_kter_ch prezentací.
GEN PRO CONNEXIN
26
V. Migliosi WP7 P_ehled genetiky connexin_ podílejících se na hluchot_. Gen pro connexin 26 je connexinov_ gen, kter_ se nej_ast_ji podílí na recesivní hluchot_. V roce 1977 práce D.P. Kelsella ukázala, _e mutace gen_ pro connexin 26 jsou v oblasti St_edomo_í odpov_dné a_ za 50% p_ípad_ recesivní hluchoty. Byl to velmi d_le_it_ objev, proto_e následující práce ukázaly, _e mutace gen_ pro connexin 26 se také vyskytují ve v_t_in_ dal_ích populací: 30% v severní Evrop_, 40% v USA, 22% v Brazílii, 25% na dálném v_chod_, 17% v Ghan_ a 15% v Austrálii. Tato procenta dokládají, _e studium connexinu 26 má v_znamné d_sledky pro molekulární diagnostiku a vy_et_ení pacient_. V_t_ina mutací gen_ pro connexin 26 se d_dí recesivním typem d_di_nosti, p_esto mohou n_které vzácné mutace zp_sobit bu_ dominantní typ sluchové ztráty nebo syndromické formy hluchoty spojené s ko_ními symptomy. Do dne_ního dne bylo zji_t_no 80 r_zn_ch mutací gen_ pro connexin 26, v_echny jsou uvedeny na www.crg.es/deafness/cx26mut.php. P_i recesivním typu d_di_nosti jsou rodi_e zdraví nositelé, kte_í mají dv_ kopie ka_dého genu, jedna je zmutovaná a jedna není. Aby mohlo vzniknout sluchové posti_ení, musí b_t p_ítomny dv_ zmutované kopie genu. To znamená, _e pokud cht_jí tito rodi_e d_ti, mají 25% pravd_podobnost, _e se narodí sluchov_ posti_ené dít_, 50% pravd_podobnost, _e dít_ bude sly_ícím nositelem jedné zmutované kopie a jedné normální kopie a 25% pravd_podobnost, _e bude sly_et a nebude nositelem _ádné zmutované kopie. P_i dominantním typu d_di_nosti se nevyskytují sly_ící nositelé, proto je jedna zmutovaná kopie dosta_ující ke zp_sobení sluchového posti_ení. Nap_íklad: rodi_, kter_ je sluchov_ posti_en_ a má pouze jednu kopii zmutovanou a druhou má normální. Tato osoba se o_ení se sly_ící partnerkou (vdá se sly_ícím partnerem). On nebo ona má 50% pravd_podobnost, _e se mu/jí narodí sluchov_ posti_ené dít_ a 50% pravd_podobnost, _e se narodí sly_ící dít_. V evropsk_ch a st_edomo_sk_ch populacích nej_ast_j_í mutací genu pro connexin 26 je 35delG, která je zodpov_dná za 80% mutací. _etnosti nositel_ se r_zní od 1/35 v ji_ní Evrop_ po 1/79 v severní Evrop_. To znamená, _e alespo_ 3% populace v st_edomo_ské oblasti jsou zdrav_mi nositeli. Korelace mezi typem mutace, která se vyskytuje v tomto genu a stupn_m/záva_ností sluchové ztráty není jasná. Nicmén_ obecn_ _e_eno, zdá se, _e osoba s mutací 35delG v obou kopiích genu má v_znamn_ v_t_í sluchovou ztrátu (t__ká/hluboká) v porovnání s pacienty, kte_í mají jednu 35delG mutaci a jednu jinou mutaci. Osoby, které mají dv_ odli_né mutace ne_ 35delG, mají mén_ záva_nou sluchovou ztrátu (mírnou). 2
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
V dal_ích populacích se s vysokou frekvencí vyskytují následující mutace: 167detT v _idovské populaci A_kenazi_, 235delC v populacích v_chodní Asie (Japonsko, _ína a Korea), R143W v Ghan_ a W24X v populaci Ind_ a Róm_ (Cikán_). Gen pro connexin 26 (GJB2 – Gap Junction Beta Protein 2) kóduje protein, kter_ je jedním z _esti identick_ch podjednotek spojen_ch dohromady, tak aby vytvo_ily connexon, polovinu celého kanálu. Dva connexony protilehl_ch bun_k tvo_í funk_ní spojkov_ kanál, kter_ spojuje dv_ sousedící bu_ky a umo__uje pr_chod chemick_m látkám jako nap_. draslíkov_m iont_m. Connexin 26 je vyjád_en v podp_rn_ch bu_kách Cortiho orgánu a sousedících epitelov_ch bu_kách, ve fibrocytech spiral limbus a spiral prominence a v bazálních a intermediálních bu_kách stria vascularis. Jeho funkci nebylo je_t_ zcela porozum_no, ale m__e b_t nápomocen navracení draslíkov_ch iont_, které vstupují do bun_k p_i p_enosu zvuku, zp_t do endolymfy, V_znam dal_ích connexin_. Existují dal_í dva connexiny ve skupin_ connexinov_ch protein_, 30 a 31, které jsou podobné 26 a podílejí se na hluchot_. Zdá se, _e connexin 31 je zodpov_dn_ za ob_ dominantní i recesivní hluchotu, ale musí b_t proveden dal_í v_zkum, aby se tato teorie potvrdila. Víme tedy, _e r_zné mutace ve stejném genu mohou zp_sobit r_zné typy vrozené hluchoty. Gen pro connexin 30 je umíst_n velmi blízko u genu pro connexin 26. Proto_e vysoké procento sluchov_ posti_en_ch pacient_ (10-42% v r_zn_ch populacích) je nositeli pouze jedné zmutované kopie v connexinu 26, v_dci p_i_li s hypotézou, _e druhá zmutovaná kopie by mohla b_t nalezena v genu blízko connexinu 26. Zjistili, _e 50% nesly_ících, kte_í m_li pouze jednu mutaci v connexinu 26, také postrádali 309 kb fragment jiného chromozomu, co_ vylou_ilo jednu ze dvou kopií connexinu 30. Tato mutace byla nazvána delece GJB6-D13S1830. Jiná delece 232 kb (která je pojmenována GJB6-D13S1854) byla rozpoznána u 25% p_ípad_, které z_stali nevy_e_ené po screeningu na deleci 309 kb. Zbytek mutací u heterozygot_, kte_í mají posti_en connexin 26 (1030% p_ípad_), z_stává nerozpoznán. Objev, _e se podjednotky sluchov_ch connexin_ 26 a 30 kombinují, tak aby vytvo_ily funk_ní spojky, názorn_ ukázal d_le_itou roli connexinu 30. Connexin 30 je nadto také u n_kolika rodin zp_sobuje dominantní typ hluchoty. Bylo prokázáno, _e dal_í gen pat_ící do skupiny connexin_ - connexin 43 (GJA1) je odpov_dn_ za oculodentodigitální dysplazii (ODDD), co_ je autozomáln_ dominantní syndrom spojovan_ s p_evodní sluchovou ztrátou (po_kození vn_j_ího a st_edního ucha). Na druhou stranu je známo, _e mutace v connexinu 45 nezp_sobují senzorineurální nonsyndromickou hluchotu, jak bylo oznámeno v roce 2001. Terapie connexinové hluchoty. Italská studie zjistila, _e t__ce sluchov_ posti_ené d_ti s mutacemi v connexinu 26 dosahují po obdr_ení cochleárních implantát_ v_born_ch v_sledk_. Ur_ité d_kazy vedly v_zkumníky k hypotéze, _e sluchová ztráta nemusí b_t v_dy vrozená. To by znamenalo, _e existuje rané období p_ed ustálením kone_né vady, které umo__uje ran_ p_ísun sluchov_ch informací. Toto m__e vysv_tlit lep_í v_sledky nesly_ících osob s implantátem, jejich_ sluchová ztráta je zp_sobena mutací connexinu 26. Jiné vysv_tlení m__e b_t, _e nesly_ící osoby s mutací connexinu 26 nemají mutací posti_eny spirálové gangliové bu_ky. V Izraeli prob_hla velmi zajímavá studie, která porovnávala _e_ové schopnosti implantovan_ch d_tí s mutací v connexinu 26 s d_tmi, jejich_ sluchové posti_ení má neznámou etiologii. Mezi t_mito dv_mi skupinami se nevyskytly ve v_sledcích vnímání _e_i záva_né rozdíly. Celkem vzato tyto objevy zd_raz_ují d_le_itost genetického poradenství, v_asného zji_t_ní a diagnostikování poruchy k dosa_ení nejlep_ích rehabilita_ních v_sledk_. V budoucnosti m__e pochopení fungování connexin_ spojovan_ch se sluchem zlep_it sou_asnou lé_bu nebo také vést k v_voji nov_ch terapií.
3
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
SOCIÁLNÍ A KOMUNIKA_NÍ DOPAD GENETICKÉ HLUCHOTY
P.Ceccarani WP7 V_zkum, kter_ se pokusil prozkoumat, jak relevantní je p_ihlí_et k sociálním a psychosociálním následk_m genetické hluchoty (syndromické i nonsydromické), byl velmi rozmanit_ a zajímav_. Znalost a zji_t_ní syndrom_, které zp_sobují sluchovou ztrátu, jsou d_le_ité nejen pro rodi_e, otolaryngology a audiology, ale také pro u_itele, logopedy, psychology, pediatry a dal_í odborníky, kte_í pracují s lidmi, kte_í mají problémy se sluchem. Za_len_ní asociací pro posti_ené osoby, rodin a odborník_ do systému vzájemné spolupráce, nám umo_ní den za dnem zlep_ovat kvalitu _ivota osob s genetick_m sluchov_m posti_ením. Sluchová ztráta, která je sou_ástí syndromu, p_evládá u 30% nesly_ících d_tí (Grundfast, 1993). U t_chto p_ípad_ komplex symptom_ obvykle postihuje dal_í orgány. Symptomy se projeví malformacemi hlavy, obli_eje a kostry nebo po_kozením o_í, zub_ _i neurologick_m a kardiovaskulárním po_kozením. Správná a v_asná diagnóza syndromu a proto také jak_chkoli genetick_ch aspekt_, jako jsou u Usherova syndromu, je u_ite_ná nejen pro rozpoznání d_di_nosti ale také proto, _e díky správné diagnóze m__eme porozum_t anomáliím v dal_ích posti_en_ch orgánech, co_ nám umo_ní podniknout odpovídající kroky. Jin_mi slovy to znamená, _e symptomy m__eme rozpoznat, jakmile se projeví nebo jakmile se projeví jejich negativní vliv na chování a to nám umo_ní v_as podniknout preventivní kroky, které zabrání rozvinutí negativních d_sledk_ sluchového posti_ení a p_idru_eného zrakového posti_ení. Jak_m omezením musí sluchov_ posti_en_ _lov_k _elit ka_d_ den? P_edev_ím zále_í na typu syndromu, _lov_k m__e mít v_t_í _i men_í potí_e p_i integraci a to jak v b__ném ka_dodenním _ivot_, tak i v zam_stnání. Tito lidé musí ka_d_ den _elit mnoha problém_m, které jsou zp_sobeny nedostate_n_m p_ístupem k informacím, jsou jimi t__kosti p_i navazování kontaktu nebo komunikaci, p_i interakci se _leny rodiny a dal_ími lidmi, nebezpe_í ztráty zam_stnání, kulturní a sociální izolace a p_eká_ky v nezávislém pohybu ve volném _ase. Efektivní komunikace je velmi d_le_itá pro ve_keré konání a jednání lidsk_ch bytostí. Problém_ na úrovni komunikace zmen_ují p_íle_itost pro úsp__nou socializaci a navazování vztah_, zvy_ují stres a obavy a vedou k vytvo_ení negativní p_edstavy o sob_. Z tohoto d_vodu je d_le_itá v_asná diagnóza, rozpoznání problému a rehabilita_ní lé_ba problém_ zp_soben_ch naru_en_m v_vojem jazyka. U velké v_t_iny p_ípad_ naru_eného v_voje jazyka není lehké porozum_t p_í_in_. _asto to je sluchová ztráta, která vede k problém_m s jazykem a jeho v_vojem (hluchota m__e b_t definována jako taková ztráta, která zt__uje nebo znemo__uje v_stavbu jazyka bez zesílení zvuku), dále to m__e b_t neschopnost u_it se, mozková obrna, mentální retardace nebo roz_t_p patra. Genetika v posledních deseti letech velmi postoupila kup_edu. Byly rozpoznány mechanismy, které mohou zp_sobovat poruchy chování, sluchu nebo v_voje jazyka. Dále byla rozpoznána d_le_itost role genetick_ch faktor_, zejména u d_tí, které mají specifické poruchy v_voje jazyka, nap_íklad se zjistilo, _e se riziko posti_ení zvy_uje u specifické rodinné poruchy v_voje jazyka a nebo u jednovaje_n_ch dvoj_at. Problémy s v_vojem jazyka ne v_dy souvisí s genetickou poruchou, ale zdá se, _e jsou zp_sobeny interakcí r_zn_ch gen_ s vlivy prost_edí. Tato interakce m__e b_t interpretována jako komplexní porucha, u které se kombinace gen_, která ur_uje specifickou poruchu v_voje jazyka, m__e u ka_dého jedince li_it a u n_kter_ch se nemusí projevit v_bec. V_voj jazyka, komunika_ního systému, odli_ností v porozum_ní psanému a mluvenému jazyku je podmín_n tím, zda je sluchová ztráta vrozená nebo získaná (Charge syndrom, Goldenhar syndrom,..) nebo, zda je p_ítomna dal_í p_idru_ená patologie (Usher_v syndrom: vrozená hypakuzie, progresivní dystrofie retiny). 4
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
U_ení se neverbálním komunika_ním kód_m pro vyjad_ování i porozum_ní zále_í na mohutnosti posti_ení sluchu a zraku u posti_ené osoby a na dal_ích p_idru_en_ch posti_eních. Existují r_zné neverbální systémy. Pokud je p_edm_t spojen s ur_itou aktivitou (nap_. proto_e jedinci p_ipomíná tuto aktivitu nebo je pro tuto aktivitu b__n_ pou_íván), m__e dít_ti dát pot_ebnou informaci k porozum_ní tomu, o _em se hovo_í nebo co musí ud_lat a tak se stává komunika_ním kódem. Barvy, p_edm_ty, modely mohou v_echny slou_it ke komunikaci n_jaké aktivity nebo nebezpe_né situace, atd. Pokud jedinci mohou rozli_ovat obrazy, tak mohou pou_ívat obrázkovou komunikaci a pokud jsou schopni rozum_t pojetí _asu, mohou pou_ívat tyto obrázky v deníkách nebo kalendá_ích, aby si mohli zorganizovat r_zné sch_zky. Ve znakovém jazyce stejn_ jako v orální komunikaci existují gramatická pravidla a struktury. Mluvíme o konfiguraci nebo pozici rukou p_i tvorb_ znak_, míst_, kde je znak tvo_en, provád_n_ch pohybech a nemanuálních sou_ástech, jako jsou v_raz tvá_e a pohyb rt_. P_i taktilní komunikaci, která se _asto pou_ívá spole_n_ se znakov_m jazykem, je pohyb a pozice prst_ ruky odli_ná pro ka_dé písmeno abecedy. Lidé, kte_í ztratili zrak a také sluch, pou_ívají systém Malossi. V tomto systému se ruka, která p_ijímá zprávu, stává jak_msi druhem psacího stroje. Dotyk nebo lehké píchání do dlan_ na r_zn_ch místech odpovídá r_zn_m písmen_m abecedy. _asto je najednou pou_íváno více r_zn_ch komunika_ních kód_ nebo neverbálních jazyk_, proto_e hlavním cílem je uspokojit pot_ebu komunikace. Existují je_t_ efektivn_j_í zp_soby komunikace. Nap_íklad, pokud má nesly_ící nebo hluchoslep_ _lov_k p_ístup k tlumo_níkovi nebo kontaktní osob_ nebo má DTS telefon, po_íta_ s Braillsk_m _ádkem nebo zv_t_enou video obrazovku,… V_asné odpovídající vybavení sluchadlem (b_hem _esti m_síc_ od narození) nebo kochleárním implantátem m__e zv__it sluchovou kapacitu a mít následn_ pozitivní d_sledek pro interakci dít_te s okolím, a tak m__e zabránit problém_m s v_vojem jazyka. V p_ípad_ prelingvální hluchoty, jsou pro efektivitu kochleárních implantací nejvíce d_le_ité zachování neurálních struktur, normálních kognitivních funkcí a velikost sluchové ztráty. V jiném v_zkumu byly hodnoceny faktory, které nejefektivn_ji ovliv_ují sluchovou kapacitu po kochleární implantaci. Byla analyzována schopnost sluchové diskriminace p_i expresi a recepci mluvené _e_i. Pro d_kladné zhodnocení vhodnosti kochleárního implantátu je vhodné provést vy_et_ení magnetickou rezonancí, proto_e se mohou objevit ur_ité kontraindikace, jako je nep_ítomnost kochley nebo carotid asthenia,… Probíhá stále více v_deck_ch prací, které se zab_vají pochopením reakcí rodiny a p_íbuzn_ch na genetické poradenství a jeho d_sledky. Nej_ast_ji pou_it_m nástrojem v mno_ství studií je interview s p_íbuzn_mi za p_i pou_ití dotazníku, kter_ se pokou_í zjistit jaká jsou o_ekávání p_íbuzn_ch p_ed sd_lením v_sledk_ genetick_ch test_, jaké pocity cítili v dob_, kdy jim byli sd_leny v_sledky test_, zp_sob, jak_m jim byli v_sledky sd_leny, jakékoli zm_ny v chování k dít_ti nebo zm_ny ve vztazích v rodin_ a v o_ekáváních kvality _ivota dít_te. Pro odborníky je d_le_ité v_d_t, jestli fakt, _e rodina zná p_í_iny hluchoty, jí pom__e lépe se s ní vyrovnat nebo naopak, _e v_domí p_í_iny zp_sobí pocit viny, která m__e zasáhnout do rodinn_ch vztah_. Znalost tohoto m__e zefektivnit práci odborník_ a zlep_it jejich p_ístup ke sluchov_ posti_en_m a jejich rodinám. Ve Walesu (Cardif) a v Holandsku (Amsterdam) byl pou_it podrobn_ dotazník. V Holandsku byl tento také publikován na webov_ch stránkách Holandské asociace nesly_ících a nedosl_chav_ch. V_decká studie (Stephens, Jones, 2005) ozna_ila n_kolik studií zab_vajících se psychosociálními d_sledky genetické hluchoty. Dostupné informace se omezují tém__ v_hradn_ na studie t_kající se d_tí s vrozenou hluchotou odhalují, _e d_ti nesly_ících rodi__ mají mén_ poruch chování p_i sní_ené sluchové recepci, ale _ast_ji a lépe pou_ívají znakov_ jazyk, mají v_t_í úsp_ch ve vzd_lání, jsou více nezávislí a mají pozitivn_j_í p_ístup k _ivotu.
5
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
Ve_ejné slu_by, asociace a ve_ejné a soukromé organizace stále _ast_ji pracují spole_n_ s nesly_ícím, hluchoslep_m a jejich rodinami, aby jim umo_nili vyjít ze své izolace a znovu najít klid a nezávislost tím, _e budou rozvíjet svoje silné stránky. SEKCE R_ZNÉ REHABILITA_NÍ VOLBY P_I T__KÉ NEDOSL_CHAVOSTI: KOCHLEÁRNÍ IMPLANTÁT
A. Martini, P. Trevisi V p_ípadech t__ké nedosl_chavosti se jeví funk_nost vnit_ního ucha jako velmi sní_ená _i chyb_jící vzhledem ke slabé v_konnosti vnit_ních vlasov_ch bun_k. Za t_chto podmínek amplifikace zvuk_ prost_ednictvím obvyklé sluchové protézy umo_ní pouze detekci siln_j_ích zvuk_, ale na kochleární a neurální úrovni nezaktivuje ty procesy _asové a frekven_ní anal_zy, které jsou vlastní pro cel_ sluchov_ aparát a jsou nezbytné pro chápání mluvené _e_i. Kochleární implantát p_edstavuje protézové za_ízení, které je lépe p_izp_sobené pro alespo_ _áste_né obnovení funkcí zpracování zvuk_, nebo_ p_ímo stimuluje sluchov_ nerv tím, _e p_ekonává deficitní kochleu. Fungování implantátu lze zjednodu_it následujícím zp_sobem: zvukov_ podn_t zachycen_ p_ijímacím mikrofonem je analyzován a dekódován v elektrick_ch impulsech v _ádech miliampér_ na úrovni kochleárního modiolu a p_itom tak zasahuje nervové tkán_ VIII, které jsou selektivn_ aktivovány podle spektrálních znak_ p_ijímaného podn_tu. Schematicky je kochleární implantát tvo_en vn_j_í a vnit_ní slo_kou. Vn_j_í _ást se skládá z p_ijímacího mikrofonu umíst_ného na retroaurikulární úrovni, která transformuje zvuky do elektrick_ch podn_t_ a posílá je do procesoru. Jedná se o velmi slo_itou aparaturu, která umo__uje filtrovat, amplifikovat, zpracovávat a kódovat p_ijíman_ podn_t a posílat ho na vn_j_í anténu. Takto zpracovan_ podn_t je p_ená_en elektromagnetickou indukcí na anténu vnit_ní _ásti, která je zde umíst_na chirurgick_m zákrokem. Co se t__e vnit_ní _ásti, ta se skládá z naslouchátka-stimulátoru a ze systému elektrod. První je p_edstavován keramick_m _i titanov_m modulem, kter_ obsahuje p_ijímací anténu a mikro_ip. Mikro_ip umo__uje dekódovat p_ijaté informace z vn_j_ího procesoru a jejich p_enos na intrakochleární elektrody schopné stimulovat nervové kochleární tkán_ v reálném _ase. Komu je ur_en kochleární implantát V_echny osoby posti_ené t__kou nedosl_chavostí, kter_m nepomáhá sluchová protéza, jsou ideálními kandidáty implantátu. Rozhodnutí pro zákrok vychází p_edev_ím z osobní motivace pacienta, vy_aduje komplexní postup klinického zhodnocení, kter_ vede k porovnání vztahu mezi riziky a v_hodami vzhledem k individuálnímu klinickému a psychologickému stavu ka_dého pacienta. Kritéria pou_ívaná pro zhodnocení skute_n_ch pravd_podobností úsp_chu p_i pou_ití implantátu byla p_edm_tem diskuzí po mnoho let a obzvlá_t_ od prohlá_ení Consensus Statement institutem NIH v roce 1995 byly roz_í_eny na nové skupiny pacient_ na základ_ úvahy o v_t_í ú_innosti model_ p_ede_lé generace za ú_elem slovní komunikace. Zatímco se zpo_átku myslelo, _e implantát by m_l b_t pou_íván pouze pacienty s nejlep_í _ancí na pokrok _i pou_ití, takzvan_mi „star patient“, v posledních letech se roz_í_ily typologie osob, které mohou n_jak_m zp_sobem získat v_hodnou radikální zm_nu v rehabilita_ním schvalovacím _ízení, i kdy_ nedosáhnou úrovní optimální vjemové v_konnosti. Abychom mohli pe_liv_ vybrat kandidáty pro implantát je nutno splnit dva druhy faktor_: 1) ur_í se integrita retrokochleárních p_ívodn_ch sluchov_ch cest tak, aby se zajistily funk_ní p_edpoklady pro _ádné pou_ívání elektrické stimulace 6
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
2) pe_liv_ se stanoví, jaké jsou osobní vlastnosti pacienta, pop_ípad_ mimo-audiologické hodnoty. V_b_r a zhodnocení kandidáta pro implantát Klinické zhodnocení se _ídí r_zn_mi sm_ry podle v_ku pacienta, doby vzniku nedosl_chavosti, délky trvání sluchové deprivace, komunika_ními schopnostmi pomocn_mi a o_ekávan_mi, obecn_m zdravotním stavem a specifikacemi dan_mi p_ípadn_mi patologiemi spojen_mi s hluchotou. První zám_r vylu_uje rizikové faktory související se zákrokem _i s pou_íváním implantátu v ka_dodenním _ivot_. Následn_ se postupuje audiologick_m zhodnocením, které je kone_né, aby se 1) p_esn_ formuloval sluchov_ práh, 2) ov__ila ú_innost pou_ívání dosud provedené protézy, 3) rozpoznaly reziduání vjemové schopnosti, p_edev_ím vzhledem k poslechu slovního materiálu tak, aby se identifikoval profil sluchov_ch komunika_ních potí_í pacienta a aby se ur_ila správná hypotéza ke zlep_ení pomocí implantátu. 1) Ur_ení sluchového prahu, zejména trvalého po_kození sluchu a odli_it ho od do_asn_ch problematik st_edního ucha se provádí tónovou audiometrií a impedancemetrií dosp_lého; v p_ípad_ d_tí kv_li malé spolehlivosti _et_ení subjektivního typu audiometrie t_kající se chování a impedancemetrie jsou podpo_eny elektrofyziologick_mi objektivními _et_eními a sluchov_mi u_ními v_toky (OEA). Prvním krokem audiometrického vy_et_ování je stanovení sluchového prahu vzdu_nou cestou. Tomuto typu zhodnocení mohou b_t podrobeni dosp_lí a d_ti star_í 3-4 let, pokud spolupracují. U d_tí do 3-4 let v_ku jsou audiometrické postupy zalo_eny na reakcích s pou_itím p_ístroj_ (peepshow, Visual Reinforcement Audiometry - vizuáln_ posílená audiometrie, Conditioned Orientation Response - podmín_ná orienta_ní odpov__), které souhlasí s tím, aby získaly prahové hodnoty, je_ se co nejvíce blí_í reáln_m hodnotám. Impedancemetrické vy_et_ení je objektivní zkou_kou, která pomocí tympanogramu zaznamenává v_tok ve st_edním uchu a/nebo _patné fungování Eustachovy trubice, zatímco p_ítomnost/absence stapediální reflexe popírá nebo potvrzuje záva_nost nedosl_chavosti. Neurofyziologické testy mají d_le_itou úlohu ve v_b_ru pacienta, kterému bude provád_na implantace a vyt_ká si za cíl objektivn_ ur_it sluchov_ práh a odpov__ kochleárního nervu. ABR je objektivní vy_et_ení, které není ani traumatické ani agresivní, a proto m__e b_t provád_no nejen na dosp_lém, ale i na men_ích d_tech b_hem spontánního spánku, ani_ by byla nutná narkóza. V definici sluchového prahu je spolehlivé pro stabilitu vlny V, také pro sní_ení intenzity a_ po hodnoty prahu, krom_ toho m__e b_t také p_ítomná u t__k_ch p_ípad_ hluchoty 2-4 KHz za p_edpokladu, _e jsou relativn_ zachovány st_edn_ t__ké frekvence. Studium latencí neodpovídá ve srovnání s normativními parametry, nakonec dovolí zhodnotit vyzrálost nervov_ch struktur mozkového kmenu. Absence v__e popsan_ch morfologick_ch parametr_ je známkou nedosl_chavosti vy__í 90 dB HL. Studium u_ních v_tok_ m_lo nedávno velk_ v_znam v p_edopera_ním hodnocení malého dít_te, kandidáta na IC, nebo_ pomáhá vylou_it p_ítomnost normální _i dobré kochleární funkce v p_ípad_ chyb_jící ABR v p_ítomnosti sluchové neuropatie. Elektrokochleografie (ECochG) p_edstavuje objektivní audiometrickou metodiku, která je zalo_ená na záznamu potenciál_ vytvá_en_ch na úrovni kochley v odpov_di na zvukov_ podn_t. Tento postup zaznamenávání v „blízké oblasti“, umo__uje p_esn_ studovat potenciály tím, _e izoluje kochleární slo_ky (MC: Microfonico Cocleare - kochleární mikrofon) a osm_ chronick_ nerv (PA: potenciál globální akce) nervov_ch impuls_, které pocházejí z dal_ích vedlej_ích struktur. Mikrofonick_ kochleární potenciál p_edstavuje elektrickou _innost, která je daná sou_tem mimobun__n_ch proud_ vytvá_en_ch kochleárním d_lením. Potenciál globální akce nervu VIII vypl_vá ze synchronního _í_ení potenciál_ axon_, které tvo_í samotn_ nerv. Od okam_iku, kdy ECochG vy_aduje celkovou anestezii je vyhrazena pro v_echny podmínky, za kter_ch se ABR nejeví v_rohodn_ kv_li neúplné vyzrálosti p_ívodn_ch sluchov_ch cest (u velmi malého dít_te) 7
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
nebo ve spojení s patologiemi SNC _i lebe_n_-obli_ejov_mi syndromy a jeví se jako podstatná p_i diferenciální diagnóze se sluchovou neuropatií. 2 a 3) Ov__ení ú_innosti protézy (_et_ení s elektronick_m uchem, práh ve volné oblasti s protézou) nem__e nep_ihlí_et ke zhodnocení sluchov_ch v_konností slovního materiálu, které se více p_ibli_ují komunika_ním podmínkám ka_dodenního _ivota. Pro zhodnocení skute_ného u_itku, kter_ z protézní pom_cky získává pacient, se provádí test ve volné oblasti s protézou: jedná se o test, kter_ se provádí v tichém prost_edí, ve kterém se _í_í zvuk prost_ednictvím reproduktor_ umíst_n_ch ve vzdálenosti 1 metru napravo a nalevo od pacienta. U dosp_lého, kter_ nabyl a ustálil slovní _e_, slovní audiometrie hodnotí funk_nost celého sluchového aparátu a v_ech mimosluchov_ch struktur, je_ mají podíl na chápání slovní _e_i. T_i úrovn_ intenzity, které jsou charakteristické pro hlasovou audiometrii jsou: - detek_ní práh, u kterého není hlasová identifikace 0% - percep_ní práh, u kterého je hlasové rozpoznání 50% - práh _innosti intelektu odpovídá rozpoznání celého p_edlo_eného seznamu 100% V p_ítomnosti vá_ného sluchového deficitu z_stane zvukov_ práh na detek_ní úrovni také z d_vodu maximální intenzity podn_tu a a_ je tomu jakkoliv, nikdy nedosáhne percep_ního prahu. _et_ení p_edpokládá mo_nost pou_ít seznam slov/frází p_izp_sobené pro dosp_lé _i seznamy pro d_ti. Hodnocení slovního vnímání u d_tí, které dosud nenabyly dostate_nou slovní zásobu pro slovní audiometrii, se _asto b_hem logopedického hodnocení provádí zv__en_m hlasem. D_ti _asto vá_n_ji deprivované se nacházejí je_t_ v p_edchozím stádiu nabytí slov, i kdy_ jsou star_í 3 let. Vjemové testy aplikované na základ_ v_ku a jazykového stádia dít_te (LiP, P.CA.P., T.A.P., TIPI 1 a TIPI 2) a které jsou kone_né ve zhodnocení strategií dekodifikace slovního podn_tu p_i ur_ování úrovn_ schopností, která zaokrouhluje stav v_konnosti pacienta v ústní komunikaci. Prognostické ukazatele v kochleárním implantátu Jakmile jsou stanovena a uspokojena audiologická kritéria, která jsou zahrnuta do protokolu pro kochleární implantát, je vhodné multidisciplinární za_azení pro objasn_ní schopností a p_ípadn_ch omezení ka_dého pacienta p_i pou_ívání kochleárního implantátu. a) Neuropsychiatrické a/nebo psychologické zhodnocení sm__uje k objasn_ní neurofyziologick_ch funkcí osobnosti a sociální schopnosti kandidáta (kognitivní, vjemové, motorické a afektivní). Dodané testy jsou _as od _asu vybírány na základ_ v_ku jedince, typu zkoumané funkce, kone_n_ a_ po provád_ní následn_ch _et_ení mo_ností zkouman_ch v_kon_. Krom_ toho má základní d_le_itost zhodnocení rodinného/spole_enského prost_edí. b) neuroradiologická vy_et_ení: studium spánkové kosti prost_ednictvím komputerizované axiální tomografie (CAT) a nukleární magnetické rezonance (NMR) umo__uje stanovit pr_chodnost bubínkové stupnice a kruhového otvoru. TAC zaznamenává p_ípadné oblasti osifikace, zatímco RMN odhaluje zóny endolabyrintické fibrózy, nejjemn_j_í negativní zm_ny membránov_ch struktur vnit_ního ucha a p_ítomnost anomálií neurálního kochleo-vestibulárního svazku. RM nemá sledovat pouze ucho a staticko-sluchov_ nerv, ale také i mozek ve své komplexnosti, aby se vylou_ily malformativní a p_edev_ím expanzní patologie, které by mohly vy_adovat dal_í prohlídky s pomocí RM (se z_etelem na omezení, která mají taková _et_ení po aplikaci IC). Roz_í_ení v_b_rov_ch kritérií Na druhé stran_ r_zné aplikovatelné protokoly zhodnocení pacienta-kandidáta pro implantát musí co nejvíce odpovídat jeho skute_n_m mo_nostem pou_ití. V_eobecn_ se p_ipou_tí, _e ideální v_k pacienta pro implantát je mezi 18 a 24 m_síci, na jedné stran_ jako kompromis mezi anesteziologick_mi a diagnostick_mi problematikami a na druhé stran_ nutností p_eru_it sluchovou deprivaci. V p_ípadech zán_t_ mozkov_ch blan s osifikací se doporu_uje implantát co nejd_íve. 8
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
Ve v_t_in_ p_ípad_ je implantát monolaterální zákrok za ú_elem omezit chirurgickou invazivitu a chránit tuto _ást t_la kv_li p_ípadnému budoucímu pokroku ve v_deckém v_zkumu. Na druhé stran_ existují patologické situace, jako t__ká nedosl_chavost spojená se zrakov_m deficitem, u kter_ch je binaurální prosp_ch naprosto v_znamn_. Chirurgické aspekty Chirurgie je dokon_ena p_i dosa_ení dvou cíl_: 〈 vlo_ení aktivních elektrod do bubínkové rampy 〈 umíst_ní a fixace naslouchátka-stimulátoru do _upiny spánkové kosti Pro provedení zákroku kochleárního implantátu jsou podrobn_ nezbytné chirurgické doby: provedení ko_ního lemu, mastoidektomie, zadní tympanotomie, umíst_ní pro p_íjíma_-stimulátor, kochleostomie, fixace implantátu, vlo_ení elektrod, kontrolní test, sutura Poté, co do_lo k roz_íznutí k__e a p_ipravení lemu skalpelem s expozicí v_b__ku spánkové kosti se mastoidektomie provede identifikací bo_ní dutiny, bo_ního polokruhového kanálku, jamky incudis a sestupující _ásti obli_ejového nervu. Zadní atika se otev_e p_i zaznamenání krátkého procesu kovadlinky, v_chozího bodu pro zadní tympanotomii. Tato poslední spo_ívá ve vytvá_ení kostního otvoru v zadní _ásti vn_j_í sluchové trubice, aby se zaznamenal v_b__ek a krajina otvor_. Takov_ otvor bude mít trojúhelníkov_ tvar se spodním vrcholem, na dolní stran_ vymezen_ kostním kanálkem, ve kterém je umíst_n obli_ejov_ nerv, s horním vrcholem v kovadlince a vp_edu se _lachou bubínku. Tak se zaznamenávají dlouh_ proces kovadlinky, artikulace incudostapediální se _lachou stapedia a krajina otvor_. P_i provád_ní zadní tympanotomie se musí v_novat zvlá_tní pozornost tomu, aby se vyvarovalo poran_ní obli_ejového nervu; v p_ípad_, _e se toto zjistí, se bude muset postupovat v izolaci samotného nervu od elektrody, aby nedo_lo k anomálnímu drá_d_ní. Postupn_ je nutné vytvo_it v _upin_ spánkové kosti kostní l__ko, aby se mohlo umístit naslouchátko. Sedlo nesmí b_t p_íli_ vysoké, kde tlou__ka pouzdra je tenká, ale ani p_íli_ nízká v p_ípad_, _e by více zak_ivené kostní umí_t_ní v_b__ku spánkové kosti nedovolilo dobrou stabilitu naslouchátka. Za pomoci silikonového modelu a dermografické tu_ky se vymezí oblast, která se bude _ezat, aby bylo dosa_eno dutiny o nutné hloubce tak, aby bylo zapu_t_ní optimální. P_ístup k bubínkové ramp_ je mo_n_ podle dvou následujících modalit: 1) skrze kruhov_ otvor, _ezáním vy__ího okraje dutiny, aby bylo dosa_eno kvalitní názorné vizualizace sekundární membrány, její_ _ez nám umo_ní se dostat k bubínkové ramp_. Vytvo_ená mezera bude poté vhodn_ roz_í_ena, aby umo_nila pr_chod elektrod; 2) d_ív_j_ím vytvo_ením nového otvoru na v_b__ku okraje dutiny oválného otvoru, takov_mto zp_sobem se _e_e v_b__ek, aby se vytvo_il otvor, kter_ by byl ve styku s bubínkovou rampou; toto b__n_ p_edstavuje nejpou_ívan_j_í pojetí, nebo_ umo__uje získat p_ím_ p_ístup k ramp_ a vyhnout se p_ípadn_m p_eká_kám, vázan_m na ucpání dutiny _i hrany finestrae. Lze p_ikro_it k vlo_ení elektrod, které je usnadn_no pou_itím vhodného nástroje. B_hem této operace je velmi d_le_ité, aby se postupovalo s krajní opatrností, aby nedo_lo k po_kození elektrod. Po vlo_ení elektrod a p_ed definitivní fixací je mo_né provést n_kolik ov__ovacích test_ správného fungování a umíst_ní aktivních elektrod. 〈 Integrity test (Test integrity): hodnotí správné fungování implantátu p_i zaznamenávání dodávky stimula_ního elektrického proudu ka_dou elektrodou. 〈 Telemetrické zhodnocení impedance jednotliv_ch elektrod: je dobr_ ukazatel správného fungování a umíst_ní elektrod. Kontrola nízké impedance, men_í ne_ ur_ité úrovn_ sv_d_í o dobrém kontaktu se st_nami hlem__d_. Pokud tam je odli_ná impedance mezi aktivními distáln_j_ími elektrodami vzhledem ke zb_vajícím, je mo_né, aby byly tyto umíst_ny do extrakochleárního sedla. 〈 V_zkum prahu stapediální reflexe: kontrola kontrakce ipsilaterálního stapedia je velmi d_le_itá, nebo_ udává správné umíst_ní a fungování implantátu a sluchové cesty a_ do kmenu. Absence stapediální reflexe není bezpodmíne_n_ ukazatelem nefunk_nosti _i 9
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
_patného umíst_ní. Telemetrie neurální odpov_di: registrace potenciálu _innosti kochleárního nervu v odpov__ na elektrick_ podn_t vytvá_en_ systémem, kter_ je pou_ívan_ pro regulaci implantátu poskytuje potvrzení o správném umíst_ní samotného implantátu; krom_ zji_t_ní prahu potenciálu poskytuje pot_ebné informace pro následnou aktivaci. Poté, co bylo zkontrolováno správné umíst_ní a fungování elektrod se p_ikro_í ke stabilizaci implantátu. Pe_livé uzav_ení kochleostomie je d_le_ité, aby se zabránilo p_ípadnému infikování vnit_ního ucha (a tedy v n_kolika zvlá_tních p_edev_ím malformativních situacích tekutiny) infek_ní chorobou st_edního ucha, tak b__nou v d_tském v_ku. Kotvení elektrody na úrovni zadní tympanotomie je velmi d_le_ité p_edev_ím u dít_te, nebo_ velmi oddaluje mo_nost vytla_ování elektrod z hlem__d_ r_stem, díky skute_nosti, _e vzdálenost mezi zadní tympanotomií a dutinou kruhového otvoru z_stane nem_nná po cel_ _ivot. V tomto okam_iku se p_ikro_í k sutu_e povrchového svaloko_ního lemu. Následující den se provede kontrolní rentgenování (obrázek 10), aby se ov__ilo umíst_ní elektrod a úrove_ vlo_ení. Délka nutného p_evozu do nemocnice pro chirurgick_ zákrok je v pr_m_ru 3 dny. Následující m_síc po propu_t_ní z nemocnice se provád_jí opakované kontroly lokální situace chirurgické rány a_ po úplné zhojení jizev. Asi za 30 dní od zákroku je postupn_ aktivován kochleární implantát na v_ech kanálcích. Zpravidla je mapování implantátu ukon_eno po 15-30 dnech od první aktivace. 〈
V p_ípad_ pacient_ v kojeneckém v_ku je p_edpoklad pro úsp_ch implantátu tvo_en i postupn_m za_len_ním pacienta do rehabilita_ního oralistického programu, kter_ vede k optimálnímu pou_ití nov_ch získan_ch vjemov_ch schopností. Regulace implantátu Aktivace elektrod se provede asi 1 m_síc po chirurgickém zákroku, aby se zajistilo p_irozené elektrolytické usazení a zhojení jizev, kter_m napomáhá zóna implantátu; obzvlá_t_ pro optimalizaci sty_né plochy mezi elektrodami a tkán_mi se doporu_uje vy_kat alespo_ 30 dn_ od okam_iku chirurgické aplikace naslouchátka-stimulátoru, d_íve ne_ se p_ikro_í k jeho aktivaci. Regulace se provádí za ú_asti a spolupráce pacienta, kter_ je pou_en, aby rozpoznal: sluchov_ vjem vydávan_ elektrickou stimulací sugestivní vjem intenzity (loudness-hlasitost) sugestivní vjem v__ky (pitch-v__ka) rozdíl mezi hlasitostí a v__kou, mezi dv_ma a více podn_ty minimální práh sluchové detekce úrove_ pohodlí maximální únosnou úrove_ drá_d_ní Proto je v_hodné zahájit období sluchového tréninku (a pokud se jedná o úplnou sluchovou deprivaci pomocí vibrotaktilních pom_cek) p_ed aktivací, aby se d_ti p_ipravily na typ práce, kter_ budou muset vykonávat b_hem mapování; p_esto nem__e b_t sluchov_ trénink dokon_en p_ed aktivací implantátu, nebo_ sluchové schopnosti pacienta nejsou schopny co nejlépe chápat v_echny pokyny. Parametry, za kter_ch se provádí zákrok pro regulaci implantátu: 〈 Regulace minimálního (detekce) a maximálního prahu (maximální úrovn_ pohodlí); aktivace za_íná apikálními elektrodami a pokra_uje se sm_rem k bazálním. P_i prvním sezení se hledají prahy detekcí elektrického podn_tu (minimální sly_itelnost) a maximální únosná úrove_; minimální práh se hledá p_i dodávání elektrického impulsu p_i stup_ujících se úrovních, a_ dokud se 10
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
nedosáhne sluchového vjemu, maximální únosná úrove_ se prosadí na základ_ prahu stapediální reflexe kontrolaterálního ucha na implantátu. 〈 Stiumula_ní modalita m__e b_t monopolární _i bipolární, první p_edpokládá intrakochleární aktivní elektrodu s elektrodou extrakochleární hmoty. Druhá p_edpokládá, _e se tok proudu uskute_ní mezi aktivní elektrodou a jednou z t_ch p_ilehl_ch; je více selektivní, nebo_ drá_dí více omezenou kochleární _ást, ale vy_aduje vy__í tok elektrického proudu. 〈 Distribuce frekvence: v této fázi se zvolí frekven_ní pásmo signálu, které bude zpracováno. _í_ka a vy__í hranice pásma musí b_t zvolena podle chorobopisného rámce pacienta vzhledem k vzniku nemoci a délce trvání hluchoty. Velmi d_le_it_ je také v_b_r modality _í_ení zvukového signálu na jednotlivé elektrody, kter_ m__e b_t logaritmick_ _i lineárn_-logaritmick_. 〈 Po_et aktivních elektrod za cyklus: více roz_í_ené kochleární implantáty dovolují vybrat po_et funk_ních elektrod pro ka_d_ cyklus, m__ou se r_znit od 1 a_ po celkov_ po_et aktivních elektrod. Kone_n_ je mo_né zasáhnout do regulace citlivosti mikrofonu, vyrovnáva_e signálu a do zvukového kontrastu signálu. N_které objektivní metodiky jako studium objektivních ukazatel_ jako profil elektrického stapediální reflexe (ESR), potenciály kmenu vyvolané elektrick_m podn_tem (EABR), telemetrie neurální odpov_di (NRT) a test funk_ní integrity kochleárního implantátu (AEU), souhlasí s tím, aby získaly pot_ebné informace pro mapování. ESR spo_ívá v profilu stapediální reflexe kontrolaterálního ucha v implantátu prost_ednictvím normálního impedancemetru, práh odrazu je ve vzájemném souladu s maximální úrovní pohodlí poslechu. Pomocí dobré aproximace EABR spo_ívá v ur_ení prahu detekce zalo_ené na studiu V. vlny trasy ABR zaregistrované v d_sledku elektrické stimulace. Elektrick_ podn_t je dodáván skrze kochleární implantát; _asto nezbytn_ podn_t pro registraci EABR je takové intenzity, která je pro pacienta únavná a bolestivá a tudí_ je zpravidla tento test provád_n v intraopera_ním sídle. Pomocí t_chto modalit se získají v_asné odpov_di o inkuba_ní dob_ p_ibli_n_ 3,5-3,8 ms. NRT p_edstavuje systém, kter_ nedávno sestavila firma Cochlear, která souhlasí s tím, aby se m__ily elektricky vyvolané potenciály stanovené aktivací v kochleárním nervu (EAP). Tento systém se naz_vá „Neural Response Telemetry System“ (Telemetrick_ systém neurální odpov_di) a je tvo_en softwarem, kter_ je schopen konfigurovat podn_t, je_ je zp_sobil_ vyvolávat elektrick_ potenciál kochleárního nervu a tudí_ získávat, vést, chránit a vizualizovat samotn_ potenciál. Tato metodika vlastní nepochybnou v_hodu, _e m__e b_t provád_na p_i jakékoliv p_íle_itosti od okam_iku, kter_ se jeví jako nutn_, nevy_aduje vybavení p_ístroji speciální anal_zy a není nutná narkóza. Existuje n_kolik eventuálních klinick_ch aplikací NRT. Snad tou nejrychlej_í je pou_ití odpov_dí EAP pro usnadn_ní programování kochleárního implantátu. To by mohlo mít velk_ v_znam pro audiology, kte_í pracují s velmi mal_mi d_tmi, pro které programování procesoru na základ_ pouh_ch subjektivních odpov_dí m__e b_t obtí_né. N_která studia uvád_jí údaje, které se vztahují na pou_ití této metodiky za ú_elem získání u_ite_n_ch informací pro mapování kochleárního implantátu. Kone_n_ AEU je u_ite_n_ test v p_ípad_ pacient_ s nedostate_nou v_konností. Pacient je pouze po_ádán, aby se vyvaroval prudk_ch pohyb_. Pokud se provádí a disponuje povrchov_mi elektrodami na _ele, brad_ a aurikulárním kontrolaterálním u_ním lal__ku a p_i aktivování _e_ového procesoru (speech processor); tak se zji__uje funk_nost ka_dé jednotlivé elektrody. Komplikace Chirurgické komplikace p_edstavují dosti malé procento a d_lí se na v_t_í (2-3%) a men_í (5-7%), na intraopera_ní a postopera_ní. Jako první jsou zmi_ovány ochrnutí obli_ejového nervu, _patné 11
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
umíst_ní elektrody a p_íli_ siln_ v_tok. Mezi ty postopera_ní: nekróza lemu a vytla_ování/migrace naslouchátka a posunutí soustavy. Poté existují krátkodobé a dlouhodobé klinické komplikace a technické problémy. Stimulace obli_ejové _ásti je men_í komplikace, která se vyskytuje pr_m_rn_ okolo 3,5% a _ast_ji u otosklerózy a u kochleárních malformací. Zán_t mozkov_ch blan p_edstavuje komplikaci, o které bylo nedávno diskutováno kv_li n_kter_m p_ípad_m se smrteln_m pr_b_hem. V nosném p_edm_tu IC se zdá, _e je infek_ní choroba zp_sobená kochleostomií, která v p_ípad_ akutního zán_tu ucha m__e vytvo_it p_ístupovou cestu k mozku. Z t_chto d_vod_ se doporu_uje provést o_kování proti nejd_le_it_j_ím ko_en_m, které jsou pova_ovány odpov_dné za zán_t mozkov_ch blan (pneumokok, meningokok, Haemophilus Influentiae), v souladu se sm_rnicemi, které jsou zv__ej_ovány Ministerstvem zdravotnictví a jsou pravideln_ aktualizované. V_sledky s implantátem Ú_elem implantátu je obnovit sluchov_ kanálek, jako_to hlavního zprost_edkovatele komunikace. Obecn_ se pova_uje za pln_ úsp_ch dosa_ení sluchové v_konnosti, která se blí_í t_m, je_ mají normáln_ sly_ící: nap_íklad konverzace bez podpory odezírání ze rt_ a poslechu telefonu, co se t_ká dosp_lého a tém__ fyziologick_ v_voj _e_i u dít_te. Komplexní úsudek v_sledk_ ka_dého pacienta nem__e nep_ihlí_et k _ivotnímu p_íb_hu a komunika_nímu stavu p_ed implantátem. Kdo se narodí s t__kou nedosl_chavostí má zpo_átku pouze problém sluchu, kter_ se pozd_ji projeví do v_ech oblastí vztahujících se ke sluchu (_e_, u_ení, profesionální uplatn_ní). N_kdy p_edstavuje hluchota velké omezení pro nabytí slovní mluvy. N_kdy se zase _e_ vyvíjí normáln_, ale vzniknou velká omezení v samostatnosti a ve spole_enském _ivot_. V kterém okam_iku tohoto _et_zce událostí se provede vlo_ení kochleárního implantátu? Pro n_které pacienty implantát umo_ní „náhradu“ za invaliditu, zatímco pro jiné se vlo_í v pr_b_hu rehabilitace a vytvo_í radikální zm_nu. V obou p_ípadech to lze pova_ovat za pln_ úsp_ch. Jak bylo d_íve nazna_eno, perspektiva a ú_elnost implantátu se jeví velmi odli_né pro dosp_lé a d_ti. U prvních se pova_uje za d_le_ité op_tné získání samostatnosti v ka_dodenním _ivot_ (pou_ívání telefonu, mezilidská komunikace i s cizími osobami a bez odezírání ze rt_), zatímco v p_ípad_ druh_ch se klade váha na rozvoj jazykov_ch schopností, které budou co nejvíce podobné t_m, které má normáln_ sly_ící dít_.
12
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
DOPISY
Drahá Patricie, s velikou radostí a uspokojením jsem p_ijal mo_nost zú_astnit se záv_re_né konference GENDEAF v b_eznu v italské Casert_. Tato velmi dob_e organizovaná konference mi umo_nila setkání s uznávan_mi odborníky z r_zn_ch profesních oblastí a zemí. Této p_íle_itosti vyu_iji pro dal_í odborné kontakty s konkrétními ú_astníky pro dal_í spolupráci. Rád bych pod_koval v_em, kte_í mi umo_nili ú_ast na konferenci. Wiliam Green, president DbI
Milá Patrizio, cht_l bych Ti formáln_ pod_kovat za to, _e jsi mi umo_nila zú_astnit se záv_re_né konference projektu Gendeaf. Byla to cenné uvedení do pracovní skupiny, k ní_ mi bylo pot__ením se p_ipojit. Jsem si jist tím, _e to bude prosp__né pro m_ a m_m prost_ednictvím i pro „Sense“. Velmi d_kuji Tony Best V_konn_ _editel, SENSE Lond_n
Drazí _tená_i, Ráda bych Vám sd_lila, _e nemusíte váhat a kdykoli mne m__ete kontaktovat pro bli__í informace a/nebo vysv_tlení témat za_azen_ch v bulletinu nebo o _emkoli, co Vás zajímá o genetice a hluchot_ obecn_. Patrizia M__ete mne kontaktovat na:
[email protected] nebo
[email protected] Telefon: + 39 071/72451 (Lega del Filo d'Oro spojovatelka) + 39 071/7245274 (diagnostické centrum) Fax: 071/717102 13
www.gendeaf.org
Bulletin n. 6
SEKCE SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - R_ZNÉ NHS 2006 – K neonatálnímu screeningu: sluch v kojeneckém a d_tském v_ku v teorii a klinické praxi. Villa Erba Congress Center, Cernobiio (Como lake) Itálie, 31.5. – 3.6- 2006. 7. Kongres Evropské federace audiologick_ch spole_noostí, Geteborg, _védsko, 19. – 22. 7. 2005 20. Mezinárodní kongres o vzd_lávání sluchov_ posti_en_ch, ICED 2005, Maastricht, Holandsko, 17. – 20. 7. 2005 Evropská konference ICEVI 2005, Chemnitz, N_mecko, 14. – 18. 8. 2005 Kurz “Rubella”, NUD, Vzd_lávací st_edisko pro práci s hluchoslep_mi, Donnighund, Dánsko, 30.10. – 5.11. 2005 (www.sourp.dk) 1. Mezinárodní konference o posti_ení “batten disease”. Vzd_lávací st_edisko Vision, Orebro, _védsko, 3,-6.5. 2006 XXX Národní kongres Italsko audiologické spole_nosti a poruch _e_i „Sou_asná situace a mo_nosti spolupráce.“ _ím, 14. - 17. 12. 2005. 6. DbI. Evropská konference o hluchoslepot_, Pre_ov, Slovensko, 2. srpen 2005
Auto_i jednotliv_ch p_ísp_vk_ jsou odpov_dni za jejich obsah, kter_ nereprezentuje názor EU stejn_, jako za nakládání s uve_ejn_n_mi údaji a daty. 14
