Úvod do obecné genetiky
GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů
GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům
GENETIKA proměnlivost (variabilita)
- schopnost organismů reagovat na měnící se podmínky prostředí ZDROJE VARIABILITY?
Genetické křížení
J.G. Mendel 1862
J.G. Mendel 1880
Důležité termíny • každá „dědičná vlastnost“ je u diploidního organismu řízena dvěma geny; jeden od otce, druhý od matky • výjimkou jsou u muže geny na chromozómu X a na chromozómu Y
Důležité termíny • Alely = různé varianty téhož genu. Člověk jeden gen - dvě alely • V populaci pro 1 gen může být více alel (IA, IB, I0)
Alely
lokus = konkrétní místo na chromozómu, na kterém se nachází určitý gen
Důležité termíny • genom = kompletní genetický materiál daného organismu • genotyp = soubor alel, které má organismus k dispozici • fenotyp = fyzické a fyziologické rysy daného organismu (=to, jak organismus aktuálně vypadá) • čistá linie = rostliny, které při samoopylení vykazují opakovaně stejnou variantu sledovaného znaku (jsou homozygotní)
Základní Mendelův pokus P generace = parentální, rodičovská
F1 generace = první filiální generace (filius = syn)
F2 generace = druhá filiální generace
Mendel zkoumal u hrachu celkem 7 znaků barva květů
fialová
x
bílá
705:224
3,15:1
pozice květů
axiální
x
terminální 651:207
3,14:1
barva semen
žlutá
x
zelená
6022:2001
3,01:1
tvar semen
kulatý
x
svraštělý
5474:1850
2,96:1
tvar lusku
nafouklý
x
obtažený
882:299
2,95:1
barva lusků
zelená
x
žlutá
428:152
2,82:1
výška stonku
vysoký
x
nízký
787:277
2,84:1
„Mendelovy zákony“ (Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
• Alternativní verze genů (odlišné alely) odpovídají za rozdílnosti ve zděděných rysech
„Mendelovy zákony“ (Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
• pro každou „dědičnou vlastnost“ má organismus dvě alely, jednu získanou od otce, druhou od matky
„Mendelovy zákony“ (Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
• Pokud se obě alely liší, pak jedna, zvaná dominantní alela, se plně vyjádří ve vzhledu organismu, druhá, zvaná recesívní alela, nebude mít žádný pozorovatelný efekt na vzhledu organismu
„Mendelovy zákony“ (Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)
• Dvě alely pro každou dědičnou vlastnost segregují (oddělují se od sebe) během vzniku gamet • Tento „zákon“ se nazývá „zákon o segregaci alel“
Fenotypový a genotypový štěpný poměr • Fenotypový štěpný poměr pro F2 generaci je 3:1 (tři fialové : jeden bílý) • Genotypový štěpný poměr pro F2 generaci je 1:2:1 (1PP:2Pp:1pp)
Důležité termíny • homozygot = organismus, který má pro daný znak obě alely identické (např. PP nebo pp) • dominantní homozygot (PP), recesívní homozygot (pp) • heterozygot = organismus, který má obě alely pro sledovaný znak odlišné (Pp)
Analytické zpětné křížení = u živočichů = křížení s recesívním rodičem
Monohybridismus a dihybridismus • Sledujeme jeden znak - monohybridismus • Sledujeme dva znaky - dihybridismus Mendel v jedné variantě pokusu sledoval zároveň barvu semen (žlutá x zelená) a tvar semen (kulatý x svraštělý).
Dihybridismus s dominancí • • • • • • •
Y - žlutá barva semen (yellow) y - zelená barva semen R - kulatá semena (round) r - svraštělá semena Fenotypový štěpný poměr: 9:3:3:1 Genotypový štěpný poměr: 1:2:1:2:4:2:1:2:1
• tyto výsledky jsou známy jako „zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel“ Pokud bychom zkoumali tyto znaky odděleně, dostali bychom obvyklý poměr 3:1 (resp.1:2:1)
„Mendelovy zákony“ • Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. • Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. • Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme-li 2 polyhybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab).
Neúplná dominance
Kodominance • Zde ovlivní dvě alely heterozygota fenotyp • heterozygot má svou zvláštní kombinaci, kde se uplatní vedle sebe obě alely • příkladem je dědičnost krevních skupin A,B a AB. • AB není průměrem mezi A a B - vyjádří se jen obě alely nezávisle na sobě.
Dědičnost krevních skupin
Pleiotropie • jev, kdy jeden gen ovlivní organismus mnoha způsoby se nazývá pleiotropie • typickým případem u člověka je gen způsobující srpkovitou anémii
Srpkovitá anémie – případ pleiotropie
Epistáze • = gen na jednom lokusu ovlivní expresi jiného genu na jiném lokusu (epistáze = řecky „zastavení“)
Polygenní dědičnost • mnoho znaků, jako je např. tělesná výška člověka, odstín barvy kůže, inteligence apod. není v populaci diskrétních (fialové květy x bílé), ale plynule se mění • hovoříme o dědičnosti kvantitativních znaků • polygenní dědičnost je jev, kdy mnoho genů ovlivňuje jeden znak (jedná se o opak pleiotropie, kdy jeden gen ovlivňuje mnoho znaků)
Polygenní dědičnost odstín barvy kůže u člověka
Výsledná křivka je typická tzv. Gaussova křivka. Její konečný spojitý tvar je ovlivněn environmentálními faktory, jako je slunění apod.
Gaussova křivka
Nature versus Nurture environmentální dopad na fenotyp • u člověka ovlivňuje výživa tělesnou výšku, opalování barvu kůže, posilování svalovou hmotu atd. • i u jednovaječných dvojčat existují rozdíly díky odlišnému vlivu prostředí • bonsaje, větší výnosy na pohnojených polích • genotyp tedy není něco pevně daného, spíše se jedná o mantinely.
Nature versus Nurture environmentální dopad na fenotyp
Norma reakce. Barva květu záleží u této rostliny na kyselosti půdy
Thomas Hunt Morgan • užívá Drosophila melanogaster – mnoho potomků (cca stovky) – laciný chov – krátká generační doba (14 dní) – relativně snadné pozorování (lupa) – jen 4 páry chromozómů (2n = 8) • Morgan po roce experimentování získal drosophilu s bílýma očima
Drosophila melanogaster
Sameček
Samička
Drosophila melanogaster
Drosophila melanogaster • 3 páry autozomů a jeden pár gonozomů • chromosomové určení pohlaví stejné jako člověk: – sameček XY – samička XX
Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945)
„To breed or not to breed. That´s the question.“
Dědičnost vázaná na pohlaví klasický Morganův pokus Drosophila má totéž chromosomální určení pohlaví jako člověk: XY … sameček XX … samička Na první pohled probíhá pokus přesně podle Mendela – v F2 máme poměr 3:1 Překvapivé ovšem je, že bílé oči mají vždy pouze samečci!
Vazba genů • genů je v organismu mnohem víc než chromosomů – na jednom chromosomu je tedy velké množství genů • jsou-li lokusy dvou genů těsně vedle sebe na jednom chromosomu, je malá pravděpodobnost, že se crossing-over „trefí“ právě mezi ně • výsledkem je fakt, že se tyto geny dostanou do gamety zpravidla spolu
Vazba genů • geny na jednom chromosomu ovšem nesegregují zcela náhodně – čím jsou blíže u sebe, tím je menší pravděpodobnost, že se mezi ně „trefí“ crossing-over
Z rekombinačních frekvencí lze zhotovit genetickou mapu • genetická mapa = lineární sekvence genů na chromosomu (Alfred Sturtevant) • … čím jsou gny na chromosomu od sebe dál, tím je crossing-over mezi nimi pravděpodobnější • nejvzdálenější geny mají maximální hodnotu – 50% - frekvence rekombinace (=volná vazba)
Genetická mapa Zjednodušená genetická mapa chromosomu II. Barvu očí ovlivňuje mnoho genů
Cytogenetická mapa • cytogenetická mapa se snaží najít geny v souvislosti s různě obarvenými místy na chromosomech • cílem je určit přesnou sekvenci všech nukleotidů na chromosomu, délku genů jakož i vzdálenost mezi jednotlivými geny v párech bazí
Polyploidie • polyploidie je relativně častá u rostlin; spontánní polyploidie je u rostlin zřejmě důležitou chvílí pro náhlý vznik nového druhu • řada hospodářských druhů rostlin (pšenice, kukuřice) jsou polyploidní rostliny • u živočichů je polyploidie velmi vzácná, i když je známa u některých ryb a obojživelníků
Polyploidie u savců • v Chile byl identifikován zatím první savčí kandidát na polyploidii, hlodavec viskača Tympanoctomys barrerae, který je zřejmě tetraploidní
Panašování u rostlin
Euonymus fortunei. Dvoubarevná mosaika na listech je způsobena přítomností dvou typů chloroplastové DNA, jedné normální a jedné způsobující bílé zbarvení. Výsledkem jsou různě zbarvené listy, nebo méně často, celé rostliny
CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ
TYP DROSOPHILA TYP ABRAXAS
URČENÍ POHLAVÍ • u gonochoristů je pohlaví určeno podle heterochromozomů • párový heterochromozom - X • nepárový heterochromozom - Y • rozlišují se základní 2 typy chromozomového určení pohlaví - typ savčí a typ ptačí
TYPY DĚDIČNOSTI AUTOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST
Charakteristiky autosomální dědičnosti • znak se vyskytuje stejně často u jedinců obou pohlaví • při dominantní dědičnosti se znak vyskytuje v souvislém generačním sledu • při recesivní dědičnosti znak může přeskočit i více generací, vyskytuje se u více jedinců jedné generace • frekvenci výskytu recesivního znaku zvyšují příbuzenské sňatky
Autosomální dominantní dědičnost I.
II.
III .
Autosomální recesivní dědičnost I. II.
III .
DĚDIČNOST POHLAVNĚ VÁZANÁ • geny na pohlavních chromozomech • řídí vznik primárních pohlavních znaků • přenos genů na potomky je vázán na přenos pohlavních chromozomů • chromozomy X a Y se liší tvarem i velikostí • v malém úseku krátkých ramen jsou vzájemně homologní
1) geny na homologním úseku X a Y chromosomu dědí se podobně jako geny na autosomech = tzv. pseudoautosomální dědičnost 2) geny na heterologní části Y chromosomu - předávají se pouze z otců na syny, nemohou být předány dcerám = tzv. holandrická dědičnost 3) geny na heterologní části X chromosomu = tzv. gonosomální dědičnost u mužů se vždy projeví ve fenotypu - tzv. hemizygot - XY, xY (u recesivních znaků dochází k pseudodominanci)
Gonosomální recesivní dědičnost • recesivní znak u žen je velice vzácný • žena heterozygot je zdravá = tzv. přenašečka recesivní alelu předává svým synům • choroba se častěji vyskytuje u mužů • nemocný muž nemůže znak předat svým synům I.
II. III.
IV.
GENETICKÉ ZÁKONITOSTI V POPULACI HARDY-WEINBERGŮV ZÁKON
Genetika populací Cíl genetiky populací: poznat genetickou strukturu populace a hledat příčiny její proměnlivosti či stálosti během generací.
Genetická struktura populace závisí na: 1. způsobu výběru a párování gamet při oplození, tj. způsobu rozmnožování 2. evolučních faktorech ( např. mutace, selekce, migrace, genetický drift)
Hardy-Weinbergův zákon Vyjadřuje vztah mezi četnostmi alel a četnostmi genotypů v dané populaci.
G.H.Hardy Britský matematik
W. Weinberg Německý lékař
Podmínky platnosti HW zákona • populace musí být panmiktická • nepůsobí v ní selekce • nedochází k mutacím • nedochází k migraci jedinců mezi různými populacemi
• je dostatečně velká (min.1000 jedinců)
b (q) BB (p2) Bb (pq) Bb (pq) bb (q2) B (p)
B (p) b (q) f(BB) = p2 f(Bb) = 2pq f(bb) = q2
p2+2pq+q2=1
= HW zákon rovnováhy v populacích
HW zákon – slovní formulace 1. Frekvence genotypů v populaci jsou závislé na alelových frekvencích v předchozí generaci podle uvedeného vzorce 2. Rovnováha se ustaví během vzniku jediné generace a trvá, dokud v populaci platí podmínky rovnováhy
