Van
naar
Start van de StOEH
Ontwikkeld door de afdeling vasculaire geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche 1994 -2001 700 – 1000 FH patienten / jaar April 2003 Start bevolkingsonderzoek Subsidie VWS, regie RIVM
Stand van zaken
Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden.
Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen
50.000 DNA samples in biobank
Eind 2013 stopt subsidie en bevolkingsonderzoek actieve opsporing eindigt
‘witte vlekken’ Aanname: 1:400
Inmiddels sterke
Slechts 30-35%
aanwijzingen:
opgespoord
1:200 Programmacommissie 15 mei 2013
Van bevolkingsonderzoek naar reguliere zorg in 2014
Screening wordt niet vergoed.
Familieonderzoek alleen vergoed in het kader van klinisch genetische counseling klinische genetica. Prijs DNA diagnostiek via de huidige DOT is zeer hoog, mn voor enkelvoudige diagnsotiek van een bekende mutatie bij familieleden. Versnippering dreigt, waardoor vele mensen als potentiele index kunnen worden aangezien terwijl de familie(mutatie) al bekend is. Bestaande database wordt niet benut (kliniek en wetenschap)
Opgespoorde patiënten kunnen tussen wal en schip vallen: wel opgespoord maar niet adequaat behandeld.
Voortzetten landelijke afstemming en centrale DNA-diagnostiek Belang? Optie 1: ‘niets doen’ reguliere regionale zorg -
geen landelijke afstemming geen structurele evaluatie of familie al bekend is mbv ‘StOEH database’ inefficiente opsporing familieleden als familie verspreid over land woont. groot deel van familieleden wordt beschouwd als index patient
Onnodig veel complexe DNA diagnostiek aanvragen (complexe DNA diagnostiek = gem. 1800 euro en enkelvoudige DNA diagnostiek = 150 euro) Onnodig veel klinische genetica DOT’s (complexe counseling = 1350 euro) Kosten: 6,5 miljoen Resultaat: voorkomen van 250 hartinfarcten (26.000,- per infarct) Aanname: vroege behandeling FH voorkomt 1 infarct per 3 FH+ personen
Voortzetten landelijke afstemming en centrale DNA-diagnostiek Belang? Optie 2: landelijke aanpak met centrale afstemming en DNA diagnostiek -
-
landelijke afstemming en structurele evaluatie of familie al bekend is mbv ‘StOEH database’ efficiente opsporing familieleden zelfs als familie over land verspreid is. geen onnodige dure complexe DNA diagnostiek en KG counseling
DNA diagnostiek kan geoptimaliseerd worden (next gen. sequencing) DNA diagnostiek kan goedkoper worden aangeboden Kosten: 2.7 miljoen Resultaat: voorkomen van 300 hartinfarcten (9.000,- per infarct)
Aanname: vroege behandeling FH voorkomt 1 infarct per 3 FH+ personen
Toelichting Huidig voorstel Huidig voorstel ontwikkeld in samenwerking met:
Patientenvereniging (Hart-en Vaatgroep) - Actieve FH behandelaars (UMC/niet UMC) in Nederland - AMC vasculaire DNA lab -
Uitgangsdoelstellingen: -
Borgen optimale zorg en opsporing na 2013 -
-
-
Optimale kwaliteit patientenzorg Optimale kosteneffectiviteit
Kennisverhoging en zorgvernieuwing -
Wetenschappelijk onderzoek en optimaliseren workflow (o.a. zelfmanagement)
Van bevolkingsonderzoek naar reguliere zorg in 2014 Expertise Centrum Erfelijkheidsonderzoek FH, aparte stichting -
-
-
Landelijke coordinatie Centrale database en borgen DNA diagnostiek voor reele prijs Voorlichting en communicatie Faciliteren van wetenschappelijk onderzoek FH Regionale opsporing en behandeling met FH expertise centra waarmee workflow is afgestemd.
Opzet in hoofdlijnen Nieuwe Stichting
Creeren en borgen goede infrastructuur en logsitiek om zo veel mogelijk FH patienten te kunnen (blijven) opsporen en behandelen. Gesprekspartner mbt verzekeraars (kwaliteitsborging, prijsafspraken) Borgen en optimaliseren van infrastructuur en datahandling voor wetenschappelijk onderzoek Samenwerking met FH expertise centra (klinieken met bewezen dedicated FH zorg) voor : Samenbrengen opsporing en behandeling Wetenschappelijk onderzoek
Centraal en regionaal …… Best of both worlds Diagnostiek- Centraal DNA diagnostiek in AMC vasculaire DNA laboratorium Opsporing- Centraal en Regionaal Stichting LEEFH ism FH expertise centra Behandeling- Regionaal FH Expertise centra ism regionale behandelaars
LEEFH: Centrale coördinatie email
telefoon
website
Centraal portaal voor FH FH-consulent
FH database
Indicatiestelling
Complex
Enkelvoudig
DNA diagnostiek
vasculaire poli vasculaire poli
FHconsulent
vasculaire poli
vasculaire poli
vasculaire poli
vasculaire poli
Regionale zorg en familiepoli
FHconsulent
vasculaire poli
vasculaire poli
vasculaire poli
vasculaire poli
Regionale zorg en evt. familiepoli
Regionale inbedding
FHconsulent
vasculaire poli vasculaire poli
Regionale zorg en evt. familiepoli
Index verwijzingen familieleden
familieleden
Opzet in hoofdlijnen • Alle aanvragen DNA diagnostiek via 1 ‘portaal’ met 1 email adres en 1 telefoonnumer 1 loket met 1 heldere boodschap voor verwijzers en familieleden. • Waar nodig en gewenst uitnodigen familieleden voor familie/stamboom onderzoek op regionale ‘familie poli’s’ (model R’dam). Dit in nauwe samenwerking met het centrale meldpunt en coordinatie centrum. • Centrale DNA diagnostiek waardoor lage prijs en mogelijkheid tot afspraken mbt familieleden (lage prijs voor enkelvoudige DNA diagnostiek rekenen, zodat zij niet een hoog bedrag aan ‘eigen risico’ kwijt zijn, waardoor de participatie sterk achteruit zal gaan)
Opzet in hoofdlijnen • Regionale inbedding via FH expertise centra: ‘alliantie van vasculaire poli’s.’ • Nauwe samenwerking HA – ontwikkeling “zorgstandaard FH” • De landelijke database is door FH expertise centra via beveiligde login te ‘gebruiken’.
• Met ‘alliantie partners’ worden afspraken gemaakt over wetenschappelijk onderzoek. • Een medische-wetenschappelijke raad coordineert het wetenschappelijk onderzoek en is verantwoordelijk voor de richtlijn/zorgstandaard.
DNA-diagnostiek Centraal in AMC vasculaire DNA laboratorium (dr ir J. Defesche)
Meeste expertise in FH diagnostiek
Sinds 1994 Wereldwijd leidend in FH diagnostiek
Meest kosteneffectief door centralisatie
laagste prijs door groot volume kans onnodige complexe DNA diagnostiek wordt gereduceerd door centrale registratie en indicatiestelling
Opzet stichting
Raad van Toezicht / Bestuur
Directie en personeel
Wetenschappelijke raad
Raad van Toezicht
Hans de Goeij (onafhankelijk voorzitter) Martijn Wiesenekker (AMC) Marc van de Vijver/ Erik Stroes (AMC) Hans van Laarhoven (Hart- en Vaatgroep) Eric Sijbrands (Erasmus MC) HA vertegenwoordiger NHG/LVG Vertegenwoordiger ZN
(max 8 leden)
Directie en Personeel
Operationeel en financieel manager Medisch directeur Secretaresse FH consulent
0,5 FTE 0,2 FTE 0,6 FTE 1-2 FTE
Kosten LEEFH
Investerings- en opstart kosten € 40.000,Operationele kosten /jaar € 300.000,-
FUNDING Oprichting en opstart € 20.000,€ 20.000,-
StOEH (overdrachtskosten) Hartstichting (?)
Voorfinanciering 1e half jaar uit ‘onderhanden werk’
€ 175.000,-
AMC (alleen als budget verruiming mogelijk wordt voor toename DNA-diagnostiek)
Continuiteit
Financiering uit DNA-diagnostiek AMC (alleen als budget verruiming mogelijk wordt voor toename DNA-diagnostiek), evt. bijdrage alliantie partners, evt. subsidies/legaten.
