http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
charakteristika: náhodné
změny
v
genotypu
organismu oproti normálu
jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě
mutace,
které
způsobují
genetické choroby nebo nádorové bujení typy mutací
¬
spontánní
mutace
–
vznikají
samovolně
¬
indukované mutace – vznikají působením mutagenů
http://www.stock-images-illustrations.com/enlarged/679-03680756/DNA-molecule-3D-computerartwork-of-a-molecule-of-deoxyribonucleic-acid-(DNA)/5 http://necolebitchie.com/2010/11/01/meet-the-mcghee-sextuplets/
mutageny: látky, které jsou schopny způsobovat mutace produkty vnějšího prostředí, které mohou poškodit genetickou informaci člověka některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení
http://blog.moviefone.com/2010/04/07/polluted-glasses-may-contain-the-secret-of-the-booze/
http://www.star.le.ac.uk
1. fyzikální mutageny: slunce
(slábnoucí
ozonová
vrstva) ionizující záření - radioaktivní nebo RTG záření UV záření
http://mod.portlandmercury.com/mod/archives/2010/09/29/dark-waves-of-october
http://pomoc.svetu.cz/1399-kocky-citlive-na-rentgenove-zareni.html
2. chemické mutageny: aromatické uhlovodíky - v tabákovém kouři, v produktech spalování barviva, organická rozpouštědla součásti hnojiv, herbicidů, insekticidů bojové látky - např. yperit
http://www.bedekerzdravia.sk/index.php?main=article&id=716
3. biologické mutageny: např. viry (retroviry)
http://tangledwing.wordpress.com/2010/10/25/purple-virus-wallpaper-laughing-rats-do-animals-play-a-70-mpg-mazda-gas-engine/
typy mutací: mutace genové
¬
zahrnují
změny
struktury
jediného
genu,
jediné alely
¬
mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu
mutace genomové
¬
změny
počtu
chromozomů
nebo
celých
chromozomových sad mutace chromozomové = chromosomové aberace
¬
dochází při nich ke změně počtu chromosomů -
numerické
odchylky
nebo
ke
změně
struktury - strukturní odchylky http://lifesciencewithfranklin.blogspot.cz/
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
1. autozomů 2. gonosomů
Downův syndrom: způsoben trisomií 21. chromosomu výskyt asi 1/700 riziko výskytu Downova syndromu se
prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku manifestace:
¬ ¬ ¬ ¬ ¬
zpomalený vývoj různý stupeň mentální retardace velký jazyk široké ruce, krátké prsty malý nos a ústa
délka
života
může
dosáhnout
normálních hodnot Downův syndrom http://geneticsf.labanca.net/?p=497
Downův syndrom:
http://www.theupsofdowns.org/ http://www.downsyndromedaily.com/2012/05/ http://www.buzzle.com/articles/teaching-children-with-down-syndrome.html http://media.photobucket.com/image/downs+syndrome+/dabrush7 http://www.99healthplus.com/2012/trisomy-21-the-advent-of-down-syndrome/ http://geneticsf.labanca.net/?p=497
Edwardsův syndrom: trisomie 18. chromosomu výskyt okolo hodnoty 1/8000 manifestace:
¬ ¬ ¬ ¬ ¬
opoždění vývoje, porucha intelektu charakteristický vzhled obličeje mikrocefalie (malý obvod hlavičky), vyčnívající záhlaví, nízce posazené, tvarově změněné ušní boltce, aj. prominující záhlaví typické je postavení prstů na ruce – překřížené prsty orgánová poškození - srdce, ledviny, postižení pohlavních orgánů
90% postižených umírá do 6 měsíců po narození Edwardsův syndrom http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php
Edwardsův syndrom:
http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/julianka/#vykulena-jpg1 http://wiki.cstl.semo.edu/agathman/Human%20aneuploidy.ashx http://hayden-october-2006.blogspot.cz/ http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/alenka/a11-jpg/ http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php
Patauův syndrom: trisomie 13. chromosomu výskyt 1/20000 - 1/25000 manifestace:
¬ ¬ ¬ ¬ ¬ ¬
rozštěpy rtu a patra polydaktylie malformace ušních boltců těžké vrozené vady vnitřních orgánů hluchota psychomotorická retardace, další...
prognóza velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Patauův syndrom http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx
Patauův syndrom: Natalia - 4 months Natalia
http://www.trisomy.org/family-page/isabella-josephine-wolfe/ http://syndrome.org/patau-syndrome/ http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html
http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html
http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx
Klinefelterův syndrom: podmíněno karyotypem 47, XXY výskyt asi 1/1000 narozených chlapců manifestace:
¬ ¬
¬ ¬
hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy hypogenitalismus zmenšené pohlavní orgány gynekomastie (zbytnění prsní žlázy u muže) psychické a fyzické změny
i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků
Klinefelterův syndrom http://www.geneticsofpregnancy.com/Encyclopedia/Klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103
Klinefelterův syndrom:
http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.html http://www.google.cz/imgres?q=Klinefelter%27s+syndrome http://www.geneticsofpregnancy.com/Encyclopedia/Klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103
Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X výskyt asi 1/10000 narozených dívek velké
množství
případů
tohoto
syndromu končí spontánním potratem manifestace:
¬ ¬ ¬ ¬ ¬ ¬ ¬
porucha růstu - malá postava široký krk s kožními řasami nízká hranice vlasů absence sekundárních pohlavních znaků, opožděný sexuální vývoj většinou sterilita poruchy pigmentace pokožky IQ normální
Turnerův syndrom http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html
http://drustapbio.wikia.com/wiki/Turners_Syndrome http://stjosephlitreview.blogspot.cz/2012/04/turners-syndrome
http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html
Turnerův syndrom:
syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom): syndrom kočičího křiku způsoben
delecí
na
krátkém
raménku 5. chromosomu manifestace:
¬
http://www.learn.genetics.utah.edu
¬ ¬ ¬
pláč připomínající mňoukání kočky malformované ušní boltce mentální retardace vrozené vady srdce
http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome/
syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom):
http://www.experienceproject.com/stories/Have-A-Child-With-Cri-du-chat-Syndrome
http://www.linguistlearning.com/disability.html http://www.5p-syndrom.de/content/ps/psfiles/anna.html
http://www.cridchat.u-net.com/ http://www.geocities.ws/gorkman13/treatments.html http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome
Cat eye syndrom: způsoben
duplikací
úseku 22q11 manifestace:
¬ ¬ ¬
charakteristický vzhled očí mentální retardace malformace v obličeji
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
Cat eye syndrom:
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
http://www.c22c.org/about.htm http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.
Mgr. Eva Strnadová SZdŠ a OA Rumburk
