http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
1. autozomální genetické nemoci
2. gonozomální genetické nemoci
1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci
2. gonozomální genetické nemoci
http://www.virtualninemocnice.cz/nemoc
Huntingtonova choroba (HD): vzácné
vrozené
onemocnění
dědičné
neurodegenerativní
mozku
charakteristické
nekoordinovanými trhavými pohyby těla (neúčelné pohyby, chorea) a snížením mentálních schopností (progresivní demence) postihující jedince obojího pohlaví
k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější výskyt je mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života podstatou nemoci je poškození některých neuronů v
mozku, které pak začnou odumírat příčiny - vznik nové mutace (to je ta vzácnější možnost)
nebo
mnohem
častěji
se
tato
nemoc
vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci http://tlhung.blogspot.cz/2010/04/part-5-brain-regions-and-controls.html
Huntingtonova choroba (HD): jestliže
má
nemocný
jedinec dítě se zdravým
partnerem, je zde riziko 50%, že i dítě bude touto nemocí postiženo všichni, kdo tuto nemoc přenášejí potomky, klikni a pusť video
jsou
své zároveň
nemocní žádní
HTX
na
http://dailydiseasesanddisorders.tumblr.com/post
porovnání zdravého mozku a mozku postiženého HD http://www.lidovky.cz/zacina-letni-filmova-skola-zatim-se-akreditovalo-3300-lidi-p2r-/ln_kultura.asp?c=A100723_131257_ln_kultura_tsh
zdraví
neexistují
přenašeči
Leidenská mutace: dědičná
trombofílie
-
zvýšená
srážlivost krve
při
delším
znehybnění
trombofilici
mají
vysoké
riziko
tromboembolické choroby (TEN) v cévách se utváří tromby (krevní sraženiny),
které
se
mohou
utrhnout - vzniká embolus, který zapříčiní
embolii
a
tím
i
smrt
postiženého homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším
rizikem
oproti
běžné
populaci http://mileon.wordpress.com/2010/09/30/tromboembolismo-pulmonar/
Marfanův syndrom: je genetická porucha pojivové tkáně mezi příznaky patří vysoká postava, arachnodaktylie
(dlouhé
prsty),
tenké
dlouhé
a
tenké
končetiny,
dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem, dlouhé a tenké končetiny vyskytují se srdeční vady (anomálie srdce) délka života bývá zkrácena, někdy
se vyskytují náhlá úmrtí syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini http://www.homeescapade.com/what-is-marfan-syndrome-a-detailed-view-about-its-cause-effect-and-treatment/
Fenylketonurie: vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu
jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinná dieta v dětském věku a v těhotenství – prevence poškození mozku a dalším vadám plodu dědičnost je AR, takže se projeví pouze za
předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje
zaostalé,
dieta,
v
dítě
opačném
se
stává
případě
mentálně
vede
dítě
plnohodnotný život s menším omezením ve stravování výskyt: v 1 z 10. tis. porodů http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Autorecessive.svg
Cystická fibróza (mukoviscidóza): smrtelná nemoc postihuje
převážně
dýchací
a
trávicí
soustavu (pankreas, játra) onemocnění
způsobené
mutací
genu
produkujícího protein CFTR (angl.: Cystic fibrosis
transmembrane
conductance
regulator)
v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím - může vést až k vážnému poškození plic, i smrti výskyt 1 : 2500 jeho
příčina
je
léčitelná,
ale
zatím
nevyléčitelná polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let předpokládá se, že každý 25. člověk v http://www.umm.edu/imagepages/18135.htm
http://www.genmarkdx.com
populaci je přenašečem
1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci
2. gonozomální genetické nemoci
charakteristika: týká
se
dědičných
gonosomech
–
znaků,
pohlavních
uložených
na
chromozomech,
určujících pohlaví - chromozomy X, Y při
gonozomální
dědičnosti
nezáleží
fenotypový projev na tom, zda je přítomna alela dominantní nebo recesivní, ale záleží na pohlaví jejich nositele v drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu gonozomální
X,
proto
dědičnost
také
označujeme
někdy jako
dědičnost X-vázanou GR choroby postihují většinou muže, ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy http://www.allposters.co.uk/-sp/Human-Chromosomes-46-23-Pairs-Karyotype-Posters_i4258132_.htm
http://perfumenerd.blogspot.cz/2011/04/blood-concept-ab-b-o.html
Hemofilie: vrozená nesrážlivost krve
hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z krve) hemofilie B – nedostatek koagulačního faktoru č. IX klinicky jsou oba typy stejné - krvácení do měkkých tkání, svalů i kloubů http://www.barbacenaonline.com.br/noticias.php?c=352&inf=100
http://www.chorobycywilizacyjne.pl/hemofilia/
http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/
faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení
Duchennova svalová dystrofie (DMD): Duchennova svalová dystrofie u postižených se v raném dětství začne
projevovat
svalová
slabost,
která začíná progresivně omezovat motoriku jedince manifestace:
¬ http://quinsy.blogspot.cz/2011/11/duchen ne-muscular
první
příznaky
nemoci
se
u
chlapců objevují ve věku tří let
http://www.masterfile.com/stock-photography/image/602-03837101/Businessman-with-Duchennemuscular-dystrophy-in-a-motorized-wheelchair-using-a-breathing-ventilator-and-a-hearing
¬
rychlý
úbytek
hybnosti,
postižený končí na invalidním vozíku
¬
mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční
¬ http://blog.amsvans.com/54030-new-film-shows-a-life-worth-living-with-duchennemuscular-dystrophy/
http://www.buzzle.com/articles/duchenne -muscular-dystrophy-genetics.html
postižení umírají okolo 20. roku na
srdeční
selhání
nebo
respirační
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9. http://cs.wikipedia.org http://www.stefajir.cz/?q=huntingtonova-choroba http://genetika.wz.cz/choroby.htm
Mgr. Eva Strnadová SZdŠ a OA Rumburk
