Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Šablona:
III/2
č. materiálu: 139
VY_32_INOVACE_139
Jméno autora:
Mgr. Eva Strnadová
Třída/ročník:
1. ročník SZdŠ
Datum vytvoření:
31. 7. 2012
Vzdělávací oblast:
Biologické a ekologické vzdělávání
Tematická oblast:
Základy genetiky - genetika člověka
Předmět:
Biologie
Výstižný popis způsobu využití nebo
1. charakterizuje pojem genetika člověka
metodické pokyny:
2. vyjmenuje a charakterizuje jednotlivé metody výzkumu 3. zná mezinárodně uznávané symboly v genetice 4. definuje rizika příbuzenských sňatků 5. objasní termíny teratogen a vrozené vývojové vady
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
GENETIKA ČLOVĚKA 1. GENETIKA ČLOVĚKA - studium dědičnosti člověka se liší od studia dědičnosti jiných organismů, protože možnosti studia jsou omezené. Proč?:
složitost lidského genomu
generační doba člověka je poměrně dlouhá (20 – 25 let)
počet dětí v rodině je nízký, nelze ze souboru sourozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku
není možné provádět řízená křížení vybraných jedinců - etické důvody
2. METODY VÝZKUMU - metoda genealogická - rodokmenová -
geminologická metoda - výzkum dvojčat
-
výzkum chromozomů - cytogenetický výzkum
-
výzkum populací
2.1 genealogická metoda: charakteristika: -
zabývá se sestavováním rodokmenu několika generací
-
znalost způsobu dědičnosti určité odchylky nebo onemocnění napomáhá stanovit výši rizika postižení pro člena rodiny nebo pro jejich potomky
-
při sestavování se používají mezinárodně uznávané symboly
-
proband – jedinec, od kterého sestavení rodokmenu vychází (tedy označení pro osobu, která zažádala o genetické vyšetření a informuje o výskytu významných chorob v rodině, tato osoba v rodokmenu označena šipkou)
genealogická metoda - mezinárodně uznávané symboly:
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
cvičení - zkus rozluštit tento rodokmen: otázky: 1.
kolik je zde rozvedených manželství?: ....................................
2.
proband je žena nebo muž?: ....................................................
3.
vyskytují se v této rodině dvojčata?: .......................................
4.
kolik synů vzešlo z rodiny sourozence probanda?: .................
2.2 geminologická metoda: -
zabývá se výzkumem jednovaječných i dvouvaječných dvojčat
-
jednovaječná dvojčata vznikla oplozením jednoho vajíčka jedinou spermií (zárodečná buňka se následně rozdělí na dvě), mají stejný genotyp a jsou stejného pohlaví
-
dvouvaječná dvojčata vznikají současným oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi
2.3 cytogenetický výzkum: -
zabývá se studiem karyotypů
-
jednotlivé chromozomy lze od sebe odlišit pomocí speciálních barvících technik, které umožňují určovat změny jejich struktury – chromozomové mutace
-
chromozomy člověka se liší svou délkou a polohou centromery
2.4 výzkum populací: -
HUGO - Human Genome Organisation
-
zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu
-
genom člověka obsahuje přibližně 20488 genů
3. PŘÍBUZENSKÉ SŇATKY - inbreeding -
příbuzenské křížení je v biologii křížení mezi příbuznými jedinci
-
termín se používá nejčastěji pro křížení zvířat nebo rostlin
-
u lidí se toto označuje jako incest
-
etický problém
riziko z narození postiženého dítěte, riziko není zanedbatelné
také dochází ke snížení genotypové rozmanitosti jedince, což může být na škodu
důsledky inbreedingu jsou veskrze negativní
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
4. VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY - vznikají v průběhu nitroděložního vývoje působením tzv. teratogenů -
teratogen - exogenní faktor (např. chemická látka, záření apod.), který může způsobit narušení vývoje orgánu nebo poruchu jeho funkce během embryonálního či fetálního vývoje = poškozují zárodek, plodu
-
léky, chemikálie - cytostatika, kokain, psychotropní látky
záření - radioterapie, jaderné zbraně
infekce - virus rubeoly (první trimestr), syfilis, toxoplasmóza
následky teratogenů - vrozené vývojové vady (VVV )
cvičení otázka č. 1: odpověď: ........................................................................................
otázka č. 2: odpověď: .........................................................................................
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
otázka č. 3: odpověď: .........................................................................................
otázka č. 4: odpověď: .......................................................................................
otázka č. 5: odpověď: .........................................................................................
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
otázka č. 6: odpověď: ........................................................................................
Použité zdroje: -
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8.
-
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 97880-253-0606-2.
-
kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7.
-
ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.
-
http://cs.wikipedia.org/wiki/Inbreeding
Zpracovala: -
Mgr. Eva Strnadová
-
SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy, 408 01 Rumburk
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).