No title

www.andrologickykongres.cz www.andrologickasekce.cz

ISBN 80-239-6605-7

1. mezinárodní andrologický kongres v České republice Program a sborník abstrakt Editor: MUDr. Jiří Heráček Vydavatel: 3. LF UK, Ruská 87, 100 00, Praha 10 Tisk: TNM PRINT s.r.o., Nové Město 14, 503 51, Chlumec nad Cidlinou Grafické zpracování: TNM PRINT s.r.o., Šumavská 5, 120 00, Praha 2 1. vydání, 2006 Počet stran: 88 Náklad: 160 ks ISBN 80-239-6605-7

Dopravu zajišťuje svými vozy firma DaimlerChrysler Automotive Bohemia s.r.o., Daimlerova 2, Praha 4 Chodov, tel. 271 077 334.

Urologická klinika 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy ve spolupráci se Sanatoriem Pronatal, soukromým urologickým centrem Androgeos, Fakultní nemocnicí Královské Vinohrady a Urologickou klinikou Fakultní nemocnice v Brně pořádají na zámku Štiřín

23.–25. 2. 2006

1. mezinárodní andrologický kongres v České republice Záštita prof. RNDr. Václav Pačes, DrSc., předseda Akademie věd České republiky doc. MUDr. Bohuslav Svoboda, CSc., děkan 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc., děkan Lékařské fakulty Masarykovy univerzity

Prezident kongresu MUDr. Vladimír Sobotka

Sekretář kongresu MUDr. Jiří Heráček

Organizační výbor MUDr. Jiří Heráček, Ing. Jitka Pinkasová, MUDr. Vladimír Sobotka

Vědecký výbor prof. MUDr. Dalibor Pacík, CSc. (předseda) Mgr. Martina Brokešová, MUDr. Vladimír Gregor, prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc., MUDr. Jiří Heráček, Mgr. David Chládek, prof. MUDr. Václav Mandys, DrSc., doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc., prof. MVDr. Jiří Rubeš, CSc., MUDr. Vladimír Sobotka, prof. MUDr. Luboslav Stárka, DrSc., doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc., doc. MUDr. Michael Urban, MVDr. Dagmara Zudová, Ph.D.

Pozvaní zahraniční hosté prof. MUDr. Ján Breza, DrSc., Bratislava, Slovensko Dr. Luca Gianaroli, Bologna, Itálie MUDr. Ivan Kubiš, Banská Bystrica, Slovensko Dr. Rafal Kurzawa, Szczecin, Polsko Günter Löscher, MBA, Koblach, Rakousko doc. MUDr. Jozef Marenčák, Ph.D., Skalica, Slovensko prof. Dr. Eberhard Nieschlag, FRCP, Münster, Německo prof. Dr. Manuela Simoni, Ph.D., Münster, Německo

Místo konání, registrace účastníků zámek Štiřín, Ringhofferova 711, Štiřín www.stirin.cz

1

Jednací jazyk čeština, slovenština, angličtina (tlumočení)

Registrace účastníků čtvrtek pátek

23. 2. 2006 24. 2. 2006

12,00–18,00 hod 8,00–18,00 hod

Při registraci účastníci obdrží kongresové materiály, jmenovku, stravenky a vstupenky na společenský program. Všichni účastníci jsou povinni jmenovku nosit viditelně v průběhu konání celého kongresu.

Kongresový poplatek Kongresový poplatek zahrnuje: vstup do přednáškových sálů a účast na odborném programu vstup do prostor výstavy firem účast na slavnostním zahájení 23. 2. 2006 účast na společenském večeru 24. 2. 2006 kongresové materiály dopolední a odpolední coffee break 23.–25. 2. 2006, oběd 24. 2. 2006

Výstava firem V průběhu celé akce probíhá výstava firem ve vyhrazených prostorech kongresového centra Štiřín.

Organizační a technické zajištění MUDr. Jiří Heráček, Urologická klinika FN KV, Šrobárova 50, 100 34, Praha 10, telefon: 267 162 609, fax: 267 162 999, e-mail: [email protected] Ing. Jitka Pinkasová, Sanatorium Pronatal, Na Dlouhé Mezi 4/12, 147 00, Praha 4, telefon: 261 711 606, fax: 261 711 585, e-mail: [email protected]

Ubytování Ubytování účastníků je zajištěno v hotelu zámku Štiřín**** a dále v hotelu René***, který je asi 8 km od konferenčního centra Štiřín. Ubytování si hradí každý z účastníků sám.

Doprava Konferenční centrum Štiřín - Hotel zámek Štiřín**** leží asi 25 km jihovýchodně od centra Prahy. Na dálnici D1 směr Praha-Brno lze odbočit na Velké Popovice (Exit 15 – Všechromy), Štiřín se nachází cca 3 km za Velkými Popovicemi; nebo lze odbočit ze starobenešovské silnice (č. 603) v obci Želivec, vzdálené od Štiřína cca 1 km. Kyvadlová doprava na odborný i společenský program mezi hotely Štiřín a René je zajištěna.

Pojištění Organizátoři nepřebírají žádnou odpovědnost za ztrátu nebo poškození osobního majetku, nebo finanční ztrátu, ani zranění osob, nemoc či smrt účastníků kongresu.

Garant kongresu, akreditace Kongres je akreditovanou akcí České lékařské komory. Účastník získá potvrzení o udělení 17 kreditů v systému celoživotního vzdělávání lékařů.

Další informace www.andrologickykongres.cz

2

Department of Urology of the 3rd Faculty of Medicine, Charles University, in collaboration with Sanatorium Pronatal, private urological centre Androgeos, the University Hospital of Královské Vinohrady and the Department of Urology of the University Hospital in Brno holds in the Štiřín Chateau

from February 23rd to 25th 2006

1st International Congress of Andrology in the Czech Republic Patronage Prof. Dr. Václav Pačes, Ph.D., Chairman of The Academy of Science of the Czech Republic Assoc. Prof. Dr. Bohuslav Svoboda, Ph.D., Dean of the 3rd Faculty of Medicine, Charles University, Prague Prof. Dr. Jan Žaloudík, Ph.D., Dean of the Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno

Congress President Vladimír Sobotka, M.D.

Congress Secretary Jiří Heráček, M.D.

Organizational Committee Jiří Heráček, M.D., Jitka Pinkasová, Vladimír Sobotka, M.D.

Scientific Committee Prof. Dr. Dalibor Pacík, Ph.D. (President), Martina Brokešová, Vladimír Gregor, M.D., Prof. Dr. Tomáš Hanuš, Ph.D., Jiří Heráček, M.D., David Chládek, Prof. Dr. Václav Mandys, Ph.D., Assoc. Prof. Dr. Tonko Mardešić, Ph.D., Prof. Dr. Jiří Rubeš, Ph.D., Vladimír Sobotka, M.D., Prof. Dr. Luboslav Stárka, Ph.D., Assoc. Prof. Dr. Marta Šnajderová, Ph.D., Assoc. Prof. Dr. Michael Urban, Dr. Dagmara Zudová, Ph.D.

Invited Speakers Prof. Dr. Ján Breza, Ph.D., Bratislava, Slovakia Dr. Luca Gianaroli, Bologna, Italy Dr. Ivan Kubiš, Banská Bystrica, Slovakia Dr. Rafal Kurzawa, Szczecin, Poland Günter Löscher, MBA, Koblach, Austria Assoc. Prof. Dr. Jozef Marenčák, Ph.D., Skalica, Slovakia Prof. Dr. Eberhard Nieschlag, FRCP, Münster, Germany Prof. Dr. Manuela Simoni, Ph.D., Münster, Germany

Congress Site and Registration Štiřín Chateau, Ringhofferova 711, Štiřín www.stirin.cz

3

Official Languages Czech, Slovak, English (interpretation)

Participants Registration Thursday Friday

23rd 24th

12 pm–18 pm 8 am–18 pm

Registrated participant obtains Congress materials, name badge, meal vouchers, and tickets for social parties. All participants are asked to carry name badge visibly the whole time during the Congress.

Registration Fee The registration fee includes: admission to the lecture halls and participation in the scientific programme admission to the exhibition areas participation in the opening ceremony on February 23, 2006 participation in the social party on February 24, 2006 Congress materials morning and afternoon coffee breaks on February 23–25, lunch February 24, 2006

Exhibition An Exhibition is opened alongside with the Congress in the Štiřín Congress Centre.

Organizational and Technical Background Jiří Heráček, M.D., Department of Urology, FN KV, Šrobárova 50, 100 34, Prague 10, Czech Republic; tel.: +420 267 162 609, fax: +420 267 162 999, e-mail: [email protected] Jitka Pinkasová, Sanatorium Pronatal, Na Dlouhé Mezi 4/12, 147 00, Prague 4, Czech Republic; tel.: +420 261 711 606, fax: +420 261 711, 585, e-mail: [email protected]

Accommodation The accommodation is booked in Hotel Zámek Štiřín**** and in Hotel René*** which is located about 8 km from Štiřín Conference Centre. Accommodation is not reimbursed, participants pay their own accommodation bill.

Transportation Štiřín Conference Centre and Hotel Zámek Štiřín is 25 km southeast from the Capital. On the highway D1 from Prague to Brno turn towards Velké Popovice (Exit 15 – Všechromy), Štiřín is about 3 km passed Velké Popovice; it is also possible to turn from the Old Benešov road (rd. 603) in Želivec and than continue for 1 km further to Štiřín. Shuttle bus will be available between Štiřín and René Hotels for participants attending scientific and social programs.

Insurance The Congress Organizers are not taking responsibility for neither loss or damage of personal belongings, financial loss nor injury, illness and death of participants of the Congress.

CME Accreditation The Congress is accredited by The Czech Medical Association. The participant obtains a certificate granted 17 credits in a system of the Continuing Medical Education.

Further Information www.andrologickykongres.cz

4

ODBORNÝ PROGRAM SCIENTIFIC PROGRAMME ČTVRTEK 23. 2. 2006 THURSDAY February 23, 2006 od 12.00

REGISTRACE ÚČASTNÍKŮ PARTICIPANTS REGISTRATION Salonek SUKŮV SUK’s Parlour

13.00–14.00

SCHŮZE ANDROLOGICKÉ SEKCE ČESKÉ UROLOGICKÉ SPOLEČNOSTI MEETING OF ANDROLOGICAL SECTION OF THE CZECH UROLOGICAL SOCIETY Salonek LOVECKÝ HUNTER’s Parlour

14.00

UVÍTACÍ PŘÍPITEK WELCOME DRINK

14.30–14.45

Coffee break

Sál SALMŮV SALM’s hall 14.45–15.00

ZAHÁJENÍ KONGRESU CONGRESS OPENING Současnost a budoucnost andrologie v České republice Current and future in andrology in the Czech Republic V. Sobotka Sanatorium Pronatal

15.00–16.00

I. PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS Moderace: D. Zudová (Sanatorium Pronatal), L. Gianaroli (SISMER, Bologna, Italy)

15.00 I/1

Male factor and embryo aneuploidy L. Gianaroli SISMER, Bologna, Italy

15.15 I/2

Význam preimplantační genetické diagnostiky u nositelů balancovaných translokací The effect of preimplantation genetic diagnosis in carriers of balanced translocations T. Brachtlová, M. Kosařová, D. Zudová Sanatorium Pronatal

5

15.30 I/3

Preimplantační genetická diagnostika chromosomálních abnormit embryí – realita a budoucnost Preimplantation genetic diagnosis for the embryo chromosomal abnormity – state of the art in present and time to come K. Veselá REPROMEDA Brno GENPROGRESS Brno

15.45 I/4

Vývoj PGD a přehled výsledků v Sanatoriu Pronatal Trend and the results of PGD in Sanatorium Pronatal D. Zudová1, T. Brachtlová1, D. Hlinka1, M. Kosařová1, V. Gregor1,2, T. Mardešić1, V. Sobotka1 1 Sanatorium Pronatal 2 Oddělení lékařské genetiky FTN Krč

15.50 I/5

Molecular cytogenetic examination of gametes J. Diblík1, P. Paulasová1, M. Montag2, C. Magli3, F. Pellestor4, M. Macek Sr.1, Š. Vilímová1 1 Center of Reproductive Genetics, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University – 2nd School of Medicine, University Hospital Motol, Prague 2 Universitäts - Frauenklinik Bonn, Germany 3 SISMER, Bologna, Italy 4 CNRS UPR 1142, Institute of Human Genetics, Montpellier, France

15.55 I/6

Preimplantation genetic diagnosis for the embryo aneuploidy in couples with male factor of infertility K. Veselá, P. Trávník, J. Veselý, J. Rubeš, E. Oráčová, G. Tauwinklová, L. Hromadová REPROMEDA Brno GENPROGRESS Brno

16.00–16.45

II. KVALITA ZDRAVOTNÍ PÉČE QUALITY IN HEALTH CARE Moderace: M. Brokešová (Sanatorium Pronatal), G. Loescher (MTC Koblach, Austria)

16.00 II/1

Zdravotnická dokumentace jako součást řízené kvality zdravotní péče Medical documentation – a part of QM in health care M. Brokešová, V. Sobotka Sanatorium Pronatal

16.15 II/2

ISO 9000 und European Tissue Directive – Trends and Consequences in Western Europe G. Loescher MTC Koblach, Austria

16.30 II/3

Více než 5leté zkušenosti centra asistované reprodukce s prací v systému řízené kvality Experiences with the work of quality management system in the center of assisted reproduction for more than five years V. Sobotka, T. Mardešić, M. Brokešová Sanatorium Pronatal

16.45–17.00

Coffee break

17.00–17.45

III. HYPOGONADISMY HYPOGONADISMS Moderace: L. Stárka (Endokrinologický ústav), M. Šnajderová (Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol)

6

17.00 III/1

Význam spolupráce „napříč obory“ u poruch mužského pohlavního vývoje s manifestací v dětství a adolescenci The impact of „interdisciplinary“ collaboration in malfunctions of male sexual development in childhood and adolescence M. Šnajderová Endokrinologické oddělení, Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol

17.15 III/2

Rizika hormonální substituční terapie Risks of hormonal substitution therapy J. Heráček, M. Urban Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

17.30 III/3

The evaluation of prostate transrectal sonography, PSA, free PSA and f/T PSA in term of four years testosterone substitution therapy in Kallmann syndrome J. Heráček1,4, M. Šnajderová2, V. Sobotka3, J. Kuncová1, M. Lukeš1, R. Zachoval1, M. Záleský1, M. Urban1,4 1 Department of Urology, 3rd Medical Faculty, Charles University 2 Department of Paediatrics, 2nd Medical Faculty, Charles University 3 Sanatorium Pronatal 4 Androgeos

17.35 III/4

Androgenní alopecie – příznak mužského ekvivalentu polycystických ovárií nebo metabolického syndromu? Androgenetic alopecia – the sign of male equivalent of polycystic ovary syndrome or metabolic syndrome? M. Dušková Endokrinologický ústav

17.40 III/5

Léčba chlapeckého hypogonadismu – nové aspekty Therapy of hypogonadism in boys – new aspects B. Kalvachová Endokrinologický ústav

Sál SALMŮV SALM’s hall 18.00–18.45

SYMPOZIUM SPOLEČNOSTI NIKON NICON SYMPOSIUM Možnosti zobrazovacích technik v rámci PGD Possibilities of imaging methods in PGD Restaurace ATIS Restaurant ATIS

19.30

SLAVNOSTNÍ ZAHÁJENÍ, SPOLEČENSKÝ VEČER OPENING CEREMONY, SOCIAL PARTY

7

PÁTEK 24. 2. 2006 FRIDAY February 24, 2006 Restaurace ATIS Restaurant ATIS 7.30–8.00

PRACOVNÍ SNÍDANĚ SPOLEČNOSTI ELI LILLY ELI LILLY OFFICIAL BREAKFAST Novinka v oblasti léčby ED: První velká head to head studie mezi PDE 5 inhibitory News in ED treatment: First big head-to-head study among PDE 5 inhibitors Sál SALMŮV SALM’s hall

8.15–9.00

I. PŘEDNÁŠKY HOSTŮ LECTURES OF INVITED SPEAKERS Moderace: D. Pacík (Urologická klinika, LF MU a FN Brno), J. Heráček (Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV)

8.15 I/1

Current status of hormonal male contraception E. Nieschlag Institute of Reproductive Medicine of the University of Münster, Germany

8.30 I/2

Priapismus je stále problémom v urológii? Priapism, is it still a problem in urology? J. Breza, J. Dubravický, J. Štefančík Urologická klinika, LF UK a FN Bratislava, Slovensko

8.45 I/3

Quality control of semen analysis R. Kurzawa IVF Unit, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland

9.00–10.00

II. CHRONICKÁ PÁNEVNÍ BOLEST CHRONIC PELVIC PAIN Moderace: M. Urban (Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV), L. Zámečník (Urologická klinika, 1. LF UK a VFN)

9.00 II/1

Syndrom chronické pánevní bolesti a sexuální funkce Chronic pelvic pain syndrom and sexual function M. Urban, J. Heráček Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

9.15 II/2

Chronická pánevní bolest u intersticiální cystitidy Chronic pelvic pain in interstitial cystitis L. Zámečník Urologická klinika, 1. LF UK a VFN

9.30 II/3

Patofyziologie pánevních bolestí The pathophysiology of pelvic pains R. Rokyta Ústav normální, patologické a klinické fyziologie, 3. LF UK a FN KV

8

9.45 II/4

Kazuistiky Case reports M. Urban Urologická klinika, 3. LF UK a FNKV Androgeos

9.50 II/5

Chronická pánevní bolest a sexuální dysfunkce u prostatitidy Chronic pelvic pain and sexual dysfunction in prostatitis L. Zámečník, V. Soukup Urologická klinika, 1. LF UK a VFN

9.55 II/6

Chronická pánevní bolest muže společným pohledem urologa a anatoma Chronic pelvic pain in men and point of view by urologist and anatomist M. Urban1,2, V. Báča3, J. Heráček1,2, M. Očenášek4, R. Grill1,3 1 Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV 2 Androgeos - privátní urologie a centrum pánevní bolesti 3 Centrum integrovaného studia pánve, 3. LF UK a FN KV 4 Ústav pro péči o matku a dítě, Praha

10.00–10.15

Coffee break

10.15–11.15

III. OPERAČNÍ METODY V ANDROLOGII SURGERY METHODS IN ANDROLOGY Moderace: P. Hanek (Urologická klinika, 2. LF UK a FN Motol), A. Khamzin (Urologická klinika, LF MU a FN Brno)

10.15 III/1

Možnosti urologa v rekonstrukci obstrukce semenných cest Chances of urologist in treatment of semen tract obstruction D. Pacík Urologická klinika, LF MU a FN Brno

10.30 III/2

Dlouhodobé výsledky mikrochirurgické varikokelektomie Long-term results of microsurgical varicocelectomy M. Nussir Urologická klinika, LF MU a FN Brno

10.45 III/3

Robotika v urologii a andrologii Robotic surgery in urology and andrology J. Heráček, M. Urban Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

11.00 III/4

Technické přednosti robotického operačního systému da Vinci - naše iniciální zkušenosti The technical advantages of the robotic da Vinci operative system – our initial experience I. Kolombo, P. Beňo, M. Toběrný, M. Bartůněk Centrum robotické chirurgie a urologie, Nemocnice Na Homolce

11.05 III/5

Operační korekce u pacientů s induratio penis plastica Peyroni disease and surgical possibility for reconstruction P. Navrátil1, L. Hejzlar2, I. McCoil2 1 Urologická klinika, LF UK a FN HK 2 Andrologické centrum, Hradec Králové

11.10 III/6

Třináctileté zkušenosti s laparoskopickou operací varikokély 13 years experience with laparoscopic varicocolectomy M. Hrabec, V. Študent Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc

9

11.15–12.15

IV. EREKTILNÍ DYSFUNKCE ERECTILE DYSFUNCTION Moderace: D. Pacík (Urologická klinika, LF MU a FN Brno), I. Kubiš (DPC, Banská Bystrica, Slovensko)

11.15 IV/1

Řešení komplikací implantace inflatabilní penilní protézy Treatment of implanted inflatable penile prosthesis complications D. Pacík Urologická klinika, LF MU a FN Brno

11.30 IV/2

Léčba nízkoprůtokového priapismu Treatment of low flow priapism P. Hanek1, I. Kawaciuk1, L. Hyršl1, V. Janík2, R. Pádr2, J. Vojáček3 Urologická klinika, 2. LF UK a FN Motol 2 Klinika zobrazovacích metod, 2. LF UK a FN Motol 3 Kardiochirurgická klinika, 2. LF UK a FN Motol

1

11.45 IV/3

Medikamentózní terapie u komplikovaných případů ED Drug therapy in complicated cases of erectile dysfunction L. Zámečník Urologická klinika, 1. LF UK a VFN

12.00 IV/4

Využití lokální aplikace interferonu-alfa 2b v léčbě induratio penis plastica Local aplication of interferon-alfa 2b in induratio penis plastica therapy L. Zámečník, J. Stolz, V. Soukup, T. Hanuš Urologická klinika, 1. LF UK a VFN

12.05 IV/5

Postavení intrakavernózních injekcí v současné terapii ED Current position of intracavernous applications of vasoactive drugs P. Navrátil1, L. Hejzlar2, I. Mc Coil2 Urologická klinika, LF UK a FN HK 2 Andrologické centrum, Hradec Králové

1

12.10 IV/6

Pozoruhodný "nežiadúci účinok" tadalafilu u pacientov s ED Remarkable „adverse event“ of tadalafil in patients with erectile dysfunction I. Kubiš Diagnosticko preventívne centrum, Banská Bystrica, Slovenská republika

12.15–13.15

Oběd Lunch

13.15–14.00

V. GENETIKA A MUŽSKÁ INFERTILITA GENETICS AND MALE INFERTILITY Moderace: J. Rubeš (VÚVeL Brno), D. Stejskal (Gennet)

13.15 V/1

Vyšetření spermií pomocí fluorescenční in situ hybridizace Examination of sperm by fluorescence in situ hybridization J. Rubeš1,3, E. Oráčová1,2, K. Veselá2, R. Rybář1,2, V. Hořínová4, M. Vozdová1 1 Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno 2 Sanatorium REPROMEDA, Brno 3 GENPROGRESS, Brno 4 Genetická poradna, Jihlava

13.30 V/2

Molekulárně genetické vyšetření mužů s poruchami reprodukce Molecular genetic assays in infertile men M. Kosařová, Š. Mašková, V. Gregor Sanatorium Pronatal

10

13.45 V/3

Genetické vyšetření mužů ze souboru MESA a TESE Genetic examination of MESA and TESE patients R. Gaillyová1, M. Vilémová1, B. Ravčuková1, I. Valášková1, R. Beharka2, D. Pacík2, I. Crha3, P. Ventruba3 1 Oddělení lékařské genetiky, LF MU a FN Brno 2 Gynekologicko-porodnická klinika, LF MU a FN Brno 3 Urologická klinika, LF MU a FN Brno

13.50 V/4

Vyšetření spermií nositelů balancovaných translokací metodou FISH The examination of spermatozoa from carriers of balanced translocations using the fluorescence in situ hybridization method E. Oráčová1,2, M. Vozdová1, J. Rubeš1,2 Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno 2 Sanatorium REPROMEDA, Brno

1

13.55 V/5

Prevalence and types of Y chromosome microdeletions in Czech infertile males M. Zámečníková1, A. Krebsová1, K. Spejchalová1, Š.Vilímová1, M. Macek Sr.1 Institute of Biology and Medical Genetics, UH Motol, Charles University, Prague, Czech Republic

1

14.00–15.00

VI. PORANĚNÍ MÍCHY A PÁNVE V UROANDROLOGII TRAUMA OF SPINAL CORD AND PELVIS IN URO-ANDROLOGY Moderace: T. Hanuš (Urologická klinika, 1. LF UK a VFN), J. Heráček (Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV)

14.00 VI/1

Poranění míchy z pohledu urologa Spinal cord injury: urological management T. Hanuš Urologická klinika, 1. LF UK a VFN

14.15 VI/2

Poranění míchy z pohledu androloga Andrologist point of view on spinal cord injury J. Heráček Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

14.30 VI/3

Poranění míchy z pohledu lékaře spinální jednotky Spinal cord injury according to doctor of spinal cord unit J. Kříž Spinální jednotka při Klinice rehabilitace, 2. LF UK a FN Motol

14.45 VI/4

Poranění pánve v andrologii Trauma of pelvis in andrology R. Grill, V. Džupa, V. Báča, M. Očenášek Centrum integrovaného studia pánve, 3. LF UK

14.50 VI/5

Sexuální dysfunkce po poranění míchy Sexual dysfunctions in male after spinal cord injury J. Heráček1,2, M. Urban1,2, V. Sobotka3, R. Zachoval1, J. Kuncová4, M. Lukeš1, Záleský1 Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV 2 Androgeos 3 Sanatorium Pronatal 4 U.O. Urologia Universitaria, Universitá di Pisa, Itálie

1

11

14.55 VI/6

MikroTESE – efektivní odběr spermií u pacientů po míšním poranění MicroTESE – effective method of sperm retrieval after spinal cord injury V. Sobotka1, D. Chládek1, D. Hlinka1, J. Heráček2 1 Sanatorium Pronatal 2 Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV

15.00–15.15

Coffee break

15.15–16.15

VII. GENETIKA A REPRODUKČNÍ ANDROLOGIE GENETICS AND REPRODUCTIVE ANDROLOGY Moderace: R. Gaillyová (Oddělení lékařské genetiky, LF MU a FN Brno), V. Gregor (Oddělení lékařské genetiky FTN Krč)

15.15 VII/1

Androgenetic aspect of prenatal diagnosis D. Stejskal Gennet

15.30 VII/2

Genetické příčiny hypogonadismu u mužů Genetic causes of hypogonadism in men V. Gregor Oddělení lékařské genetiky FTN Krč Sanatorium Pronatal

15.45 VII/3

Preimplantační genetická diagnostika – princip a využití u páru s androgenním faktorem sterility Preimplantation genetic diagnosis – significance in couples with androgenic sterility D. Zudová Sanatorium Pronatal

16.00 VII/4

Azoospermie u nosičů CFTR genu Azoospermia in carriers of CFTR gene P. Hanek1, Š. Vilímová1, P. Potužníková2 Urologická klinika, 2. LF UK a FN Motol 2 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol

1

16.05 VII/5

Mužský faktor sterility na Slovensku a možný vplyv chemických faktorov prostredia The male factor of infertility in Slovakia and influence of environmental chemical factors I. Konýčková1, J. Války1, R. Toman2, S. Mindendek2, A. Calamar1, P. Balogh1 1 Iscare, Bratislava 2 SPU, Nitra

16.10 VII/6

CFTR gene mutations and variants IVS8 (TG)n/IVS8 (T)n and 1540 A/G in Czech and German patients with the non-obstructive azoospermia and severe oligospermia M. Macek Sr.1, A. Krebsová1, P. van der Ven2, M. Zámečníková1, M. Matějčková1, S. Vilímová1, A. Sobek3, M. Macek Jr.1 1 Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University – 2nd School of Medicine, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic 2 Clinic of Obstetrics and Gynecology, University of Bonn, Germany 3 Fertimed – private infertility center, Olomouc, Czech Republic

16.30–17.15

VIII. BENIGNÍ HYPERPLAZIE PROSTATY A SEXUALITA BENIGN PROSTATIC HYPERPLASIA AND SEXUALITY Moderace: R. Zachoval (Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV), V. Študent (Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc)

12

16.30 VIII/1

LUTS a sexuální dysfunkce LUTS and sexual dysfunction D. Pacík Urologická klinika, LF MU a FN Brno

16.40 VIII/2

Sexuální dysfunkce po operaci BHP Sexual dysfunction after BPH surgery V. Študent Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc

16.50 VIII/3

Sexuální dysfunkce a medikamentózní léčba BHP Sexual dysfunctions and medicamentous treatment of benign prostatic hyperplasia R. Zachoval Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV

17.00 VIII/4

Léčba hypogonadismu a prostata Treatment of hypogonadism and prostate J. Štefančík, J. Dubravický, J. Breza Urologická klinika, LF UK a FNsP Bratislava

17.10 VIII/5

Symptomy dolních močových cest a skóre IIEF ve studii KAPROS v Olomouckém kraji Low urinary tract symptoms and IIEF score in study KAPROS in the region of Olomouc V. Študent, M. Hrabec Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc

17.15–18.00

Coffee break

Sál SALMŮV SALM’s hall 18.00–19.00

SYMPOZIUM SPOLEČNOSTI SCHERING SCHERING SYMPOSIUM Nebido – nová možnost léčby hypogonadismu Nebido – a new tool in hypogonadism treatment Restaurace ATIS Restaurant ATIS

20.00

SPOLEČENSKÝ VEČER SOCIAL PARTY

13

SOBOTA 25. 2. 2006 SATURDAY February 25, 2006 Restaurace ATIS Restaurant ATIS 7.30 – 8.15

PRACOVNÍ SNÍDANĚ SPOLEČNOSTI ASTRA ZENECA ASTRA ZENECA OFFICIAL BREAKFAST Lokálně pokročilý karcinom prostaty Locally advanced prostate cancer Sál SALMŮV SALM’s hall

8.30 – 9.00

I. PŘEDNÁŠKY HOSTŮ LECTURES OF INVITED SPEAKERS Moderace: D. Pacík (Urologická klinika, LF MU a FN Brno), J. Heráček (Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV)

8.30 I/1

Y chromosome and male infertility M. Simoni Institute of Reproductive Medicine of the University of Münster, Germany

8.45 I/2

Adult onset hypogonadism: current trends of therapy J. Marenčák Urologické oddelenie NsP Skalica, Slovensko

9.00 – 9.45

II. LABORATORNÍ METODY POSUZOVÁNÍ KVALITY EJAKULÁTU LABORATORY METHODS IN EJACULATE QUALITY EVALUATION Moderace: J. Pěknicová (ÚMG AV), J. Marenčák (Urologické odd. NsP Skalica, Slovensko)

9.00 II/1

„Normální“ spermiogram dle manuálu WHO 1998 nevylučuje andrologickou sterilitu páru „Normal“ spermiogram according to the manual WHO in 1998 does not eliminate andrological sterility of a couple D. Chládek, V. Sobotka Sanatorium Pronatal

9.15 II/2

Využití monoklonálních protilátek proti proteinům lidských spermií v asistované reprodukci Application of monoclonal antibodies against human sperm proteins in assisted reproduction J. Pěknicová, D. Chládek, O. Teplá Ústav molekulární genetiky Akademie věd ČR

9.30 II/3

Kryokonzervace spermatu před onkologickou léčbou – 10 let zkušeností Sperm banking before gonadotoxic treatment – 10 years experience I. Crha1, P. Ventruba1, J. Žáková1, J. Jarkovský2, E. Geryk3 Gynekologicko – porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno 2 Centrum biostatistiky a analýz, Masarykova univerzita 3 Národní onkologický registr, Masarykův onkologický ústav

1

9.35 II/4

Circulating neuroactive C21- and C19- steroids in young men before and after ejaculation L. Stárka1, M. Hill1, H. Havlíková1, L. Kancheva1, V. Sobotka2, J. Heráček3 1 Institute of Endocrinology, Prague 2 Sanatorium Pronatal, Prague 3 Urological Clinic, 3rd Medical Faculty, Charles University

14

9.40 II/5

Comparison of standard spermiogram evaluation with computer-aided sperm analysis S. Doubravská, J. Diblík, J. Ichová, Š. Vilímová, M. Macek Sr. Center of Reproductive Genetics, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University – 2nd School of Medicine, University Hospital Motol, Prague

9.45 – 10.00

Coffee break

10.00–11.00

III. KARCINOM PROSTATY A SEXUALITA PROSTATE CANCER AND SEXUALITY Moderace: L. Jarolím (Urologická klinika, 2. LF UK a FN Motol), M. Lukeš (Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV)

10.00 III/1

Nervy šetřící radikální prostatektomie Nerve sparing radical prostatectomy D. Pacík Urologická klinika, LF MU a FN Brno

10.15 III/2

Erektilní dysfunkce po radioterapii Erectile dysfunction after radiotherapy of prostate carcinoma P. Šlampa Masarykův onkologický ústav Brno

10.30 III/3

Hormonální androgenní deprivace a sexuální funkce Hormonal androgen deprivation and sexual functions V. Vít, D. Pacík Urologická klinika, LF MU a FN Brno

10.45 III/4

Časné použití tadalafilu u pacientů po bilaterální nervy šetřící radikální prostatektomii Early use of tadalafil in patients after bilateral nerve sparing radical prostatectomy M. Lukeš, M. Urban, J. Heráček, M. Záleský, R. Zachoval Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV

10.50 III/5

Zhodnocení kontinence a erektilní funkce u pacientů po radikální prostatektomii Evaluation of continence and erectile function in patients after radical prostatectomy M. Lukeš, M. Urban, R. Grill, M. Záleský, J. Heráček, J. Sachová, R. Zachoval Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV

10.55 III/6

Význam šetření váčků při radikální prostatektomii Value of seminal vesicle sparing during radical prostatectomy L. Jarolím, I. Kawaciuk, M. Schmidt, M. Rejchrt, P. Hanek, L. Hyršl, P. Dušek, V. Kaliská, P. Verner Urologická klinika, 2. LF UK a FN Motol

11.00–11.30

IV. TAKE HOME MESSAGE Moderace: D. Pacík (Urologická klinika, LF MU a FN Brno), V. Sobotka (Sanatorium Pronatal), J. Heráček (Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV)

11.30

VYHLÁŠENÍ NEJLEPŠÍ PREZENTACE THE BEST PRESENTATION ANNOUNCEMENT

11.45

ZÁVĚR KONGRESU CONGRESS CLOSING

15

MALE FACTOR AND EMBRYO ANEUPLOIDY L. Gianaroli SISMER, Bologna, Italy

Nedodán Not submitted

17

VÝZNAM PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ DIAGNOSTIKY PRO NOSITELE BALANCOVANÉ TRANSLOKACE THE EFFECT OF PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS IN CARRIERS OF BALANCED TRANSLOCATIONS T. Brachtlová, M. Kosařová, D. Zudová Sanatorium Pronatal

Úvod: Část pacientů přicházejících do centra asistované reprodukce jsou nositelé balancované translokace a právě jim umožňuje preimplantační genetická diagnostika výrazně zvýšit pravděpodobnost úspěšného těhotenství a narození zdravého dítěte. Soubor a metody: Preimplantační genetická diagnostika translokací byla zařazena do rutinního provozu našeho pracoviště v květnu 2003. Do současnosti bylo vyšetření provedeno u 12 nositelů balancované translokace v 17 cyklech. Diagnostika se týkala jak nositelů robertsonské translokace, tak nositelů reciproké translokace. Před vlastní preimplantační genetickou diagnostikou byly u každého páru testovány specifické DNA sondy na periferní krvi nositele balancované translokace. Samotná preimplantační genetická diagnostika byla prováděna na blastomerách třídenního embrya ve dvou hybridizačních kolech a výsledkem analýzy bylo zhodnocení numerického zastoupení 2 až 8 chromozomů v závislosti na typu translokace. Výsledky: Celkový průměrný věk pacientek byl 33,7 let. Celkem bylo analyzováno 111 embryí s 99,16% úspěšností. Z celkového počtu embryí bylo transferovatelných 22,6 %, ET byl proveden v 53 %. Zaznamenány byly 2 gravidity. Při srovnání obou skupin translokací byl průměrný věk u robetsonských translokací 32,6 let, u reciprokých translokací 34,6 let. U robetsonských translokací bylo vyšetřeno celkem 45 embryí s 98,2% úspěšností, transferovatelných bylo 35,7 % embryí. U reciprokých translokací bylo celkem vyšetřeno 66 embryí se 100% úspěšností, transferovatelných bylo 10,8 % embryí. Závěr: Srovnáním výsledků z našeho pracoviště a z dostupné literatury jasně vyplývá, že preimplantační genetická diagnostika u nositelů robertsonské translokace vykazuje vyšší procento geneticky normálních embryí než u nositelů reciprocké translokace.

18

PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA CHROMOSOMÁLNÍCH ABNORMIT EMBRYÍ – REALITA A BUDOUCNOST PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS FOR THE EMBRYO CHROMOSOMAL ABNORMITY – STATE OF THE ART IN PRESENT AND TIME TO COME K. Veselá REPROMEDA Brno GENPROGRESS Brno

Preface: Since 1994, when the first paper was published by Harper and Handyside summarizing the world experience of PGD, this method became a routine procedure both in precise diagnostic and therapy of infertility. The vast majority of PGD cycles for the chromosomal abnormity are performed with the major indication being aneuploidy. Nevertheless the number of PGD cycles for structural rearrangements are also growing up. Methods: The occurrence of non-disjunction during meiosis is a quite rare event in most organisms with the exception of the human species where approximately a half of oocytes and a tenth of spermatozoa carry chromosomal abnormity. In addition, other possible causes of chromosomal aneuploidy are considered, e.g. the dysfunction of the spindle during early mitosis. Results: The group of indications for PGD and PGD-AS (aneuploidy screening) is dynamically expanding, and the growing experience in PGD is generating a daunting myriad of innovations in assisted reproductive techniques and turns dramatically the angle of a view to a general concept on human infertility. Conclusions: The strengthening tendency to enlargement the numbers of PGD cycles is awaited for the future decade with the respect to the expected benefits for the clients. New methods simplifying the PGD diagnosis are considered and welcome.

19

VÝVOJ PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ DIAGNOSTIKY A PŘEHLED VÝSLEDKŮ V SANATORIU PRONATAL TREND AND THE RESULTS OF PGD IN SANATORIUM PRONATAL D. Zudová1, T. Brachtlová1, D. Hlinka1, M. Kosařová1, V. Gregor1,2, T. Mardešić1, V. Sobotka1 Sanatorium Pronatal 2 Oddělení lékařské genetiky FTN Krč

1

Úvod: V Genetické laboratoři Sanatoria Pronatal se provádí preimplantační genetická diagnostika metodou FISH od května roku 2003. Je prováděn jak screening aneuploidií (PGD – AS), tak i cílená diagnostika u nositelů chromozomálních translokací . Soubor a metody: Celkem byla PGD použita u 211 cyklů, ze kterých 189 spadalo do některé z indikačních kategorií (věk ženy nad 35 let, patologický karyotyp, opakované aborty nebo neúspěšná implantace, použití spermií po TESE). Průměrný věk pacientek byl 35,7 let.Celkem bylo bioptováno 1480 embryí, z nichž bylo 1268 úspěšně vyšetřeno (97 %). Výsledky: Nejpočetnější indikační skupinu tvoří pacientky nad 35 let (85 cyklů), zároveň jde o skupinu s nejhoršími výsledky (geneticky „normální“ embrya 28 %, gravidita na cyklus 15 %). Skupina u které máme nejvyšší procento gravidit (40 %) představují páry s NOA. Specifickou skupinou jsou pacientky s darovanými oocyty (geneticky „normální“ embrya 45 %, gravidita na cyklus 42 %). Závěr: Preimplantační genetická diagnostika je na našem pracovišti standardní součástí programu AR, k tomu je nezbytná součinnost genetické laboratoře, klinického genetika, embryologické laboratoře a gynekologů.

20

MOLECULAR CYTOGENETIC EXAMINATION OF GAMETES J. Diblík1, P. Paulasová1, M. Montag2, C. Magli3, F. Pellestor4, M. Macek Sr.1, Š. Vilímová1 1 Center of Reproductive Genetics, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University - 2nd School of Medicine, University Hospital Motol, Prague 2 Universitäts - Frauenklinik Bonn, Germany 3 SISMER, Bologna, Italy 4 CNRS UPR 1142, Institute of Human Genetics, Montpellier, France

Preface: Aneuploidies in embryos conceived by assisted reproduction techniques can originate before meiosis, during meiosis and after fertilization. To evaluate the risk of aneuploidy from the maternal meiosis, it is possible to analyze the first polar body (PB1) and second polar body (PB2). The paternal pre-meiotic and meiotic error rate can be evaluated by sperm analysis. Postfertilization errors can only be analyzed by embryo biopsy. Methods: Molecular cytogenetic methods for analysis of gametes are based on fluorescence in situ hybridization (FISH) and fluorescence microscopy. New options include use of peptide nucleic acid probes (PNA-FISH) and primed in situ synthesis (PRINS) for detection of chromosome specific sequences. The standard 2-dimensional image analysis can be complemented by 3dimensional analysis using Z-stacking and deconvolution (3D-FISH) for more precise detection of FISH signals in interphase nuclei that are not flat after fixation (sperm, cells from blastocysts). Results: We have tested use of FISH, PNA-FISH, PRINS and 3D-FISH for detection of aneuploidy in sperm as well as FISH and PNA-FISH for analysis of first and second polar bodies and oocytes. We have also tested FISH, PNA-FISH and 3D-FISH for analysis of blastomeres as well as FISH and 3D-FISH for reanalysis of embryos in blastocyst stage after abnormal results of preimplantation screening of aneuploidy. Conclusions: For optimal evaluation of risk of aneuploidy after conception it is possible to combine the prefertilization sperm analysis with polar body and blastomere biopsy after fertilization. This complex evaluation allows optimal choice of reproductive medicine methods and early and efficient prevention of embryonal/fetal aneuploidies. Supported by VZ FNM 00064203.

21

PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS FOR THE EMBRYO ANEUPLOIDY IN COUPLES WITH MALE FACTOR OF INFERTILITY K. Veselá, P. Trávník, J. Veselý, J. Rubeš, E. Oráčová, G. Tauwinklová, L. Hromadová REPROMEDA Brno GENPROGRESS Brno

Preface: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) abandoned the group of experimental methods and became an unreplaceable and indespensable therapeutic procedure in selected group of infertile couples. Methods: The authors reffer the group of 58 PGD cycles for the male infertility factor performed since 2004 to 2005, with the major reason being teratospermia. The control group was created of 67 cycles for PGD-AS. Fluorescent in - situ hybridization (FISH) was used to detect embryo aneuploidy (up to 8 chromosomes). Other conditions and procedures did not differ in any respect. Results: More than 60 % of preimplantation embryos in MFI group carried chromosomal abnormalities. Both the blastocyst embryotransfers ratio (65 % and 78 %) and pregnancy rates per embryotransfer (19 % and 32 %) were significantly lower compared to the control group. Conclusions: Recent advances in PGD, and the widening success to cure infertility even in couples with poor fertility prognosis bring a positive outlook for improving the results in the whole field of reproductive medicine and genetics. The future focusation for the mail factor of infertility with respect to teratospermia is essential. Number of questions arising on the MFI might lead to designing next clinical studies.

22

ZDRAVOTNICKÁ DOKUMENTACE JAKO SOUČÁST ŘÍZENÉ KVALITY ZDRAVOTNÍ PÉČE MEDICAL DOCUMENTATION – A PART OF QM IN HEALTH CARE M. Brokešová, V. Sobotka Sanatorium Pronatal

Úvod: Řízení kvality ve zdravotnických zařízeních je nekončícím procesem, v rámci něhož musíme, jako reakci na nové poznatky, přijímat stále nová rozhodnutí. Chceme-li kvalitu zdravotní péče objektivně hodnotit, musíme si stanovit kritéria. Mezi ně patří např. ekonomické výsledky, úspěšnost, spokojenost pacientů a v neposlední řadě i zdravotnická dokumentace (ZD). Soubor a metody: K hodnocení úrovně ZD ve zdravnotnických zařízeních poslouží audit dokumentace, nejlépe externí osobou s dobrou orientací v dané problematice. Na jeho počátku je nutné stanovit indikátory ZD (informované souhlasy, vedení dokumentace, podepisování výsledků, atp.). V rámci auditu je nutné analyzovat dokumentaci všech úrovní i typů (formuláře, informované souhlasy, elektronická dokumetnace,...). Výsledky: Výsledkem auditu ZD a z něj plynoucích nápravných opatření je: – uvedení ZD do souladu s platnou legislativou – formalizace dokumentace – stanovení pravidel pro vydávání a distribuci nových dokumentů – definice jasných pravidel pro vedení dokumentace – vytvoření jednotných principů pro ukládání, archivaci a skartaci ZD Závěr: Řízení kvality zdravnotní péče klade vysoké nároky jak na vrcholový management, tak na ostatní pracovníky. Kvalitní zdravotnická dokumentace a její bezchybné vedení usnadní proces poskytování zdravotní péče, zajistí splnění požadavků právních norem a pomůže předcházet nechtěným negativním situacím v průběhu procesu poskytování zdravotní péče.

23

ISO 9000 UND EUROPEAN TISSUE DIRECTIVE – TRENDS AND CONSEQUENCES IN WESTERN EUROPE G. Loescher MTC Koblach, Austria

The issue of an integrated quality control management system is being discussed more extensively and more controversially in almost all European countries. The example of the European Tissue Directive shows that the requirements of ISO 9001, 17025 and 15189 already form an integral part of this European directive and have led, namely in England, to its immediate implementation in the healthcare market.

24

VÍCE NEŽ PĚTILETÉ ZKUŠENOSTI CENTRA ASISTOVANÉ REPRODUKCE S PRACÍ V SYSTÉMU ŘÍZENÉ KVALITY EXPERIENCES WITH THE WORK OF QUALITY MANAGEMENT SYSTEM IN THE CENTER OF ASSISTED REPRODUCTION FOR MORE THAN FIVE YEARS V. Sobotka, T. Mardešić, M. Brokešová Sanatorium Pronatal

Úvod: Autoři ukazují klady a zápory práce v systému práce v řízené kvalitě v Sanatoriu Pronatal, které je držitelem certifikace 6 let a akreditací laboratoří 5 let. Soubor a metody: Sanatorium Pronatal bylo auditováno německou certifikační společností LGA InterCert v roce 2000 po několikaměsíční přípravě dle ISO 9001: 2000. V roce 2001 byla zahájena příprava k akreditaci IVF laboratoře, dále pak genetických laboratoří v roce 2003 a biochemické laboratoře v roce 2004, dle normy ISO EN/IEC 17 025 Výsledky: V roce 2000 byly veškeré procesy přímo , či nepřímo související s pacientem certikovány dle normy 9001:2000 a opakovaně ročně úspěšně recertifikovány německou společností LGA InterCert, naposledy v dubnu 2005. Od roku 2002 byly postupně veškeré procesy v IVF, genetických a biochemické laboratoři akreditovány dle normy ISO EN/IEC 17 025 a opakovaně při reakreditaci úspěšně obhájeny. Audity vedla německá akreditační společnost DAP. Závěr: Systém práce v řízené kvalitě umožňuje mimo jiné funkci managementu rizik a tím, s časovou rezervou, předcházet poškození pacienta, či jeho vzorků. Jedním z nejdůležitějších předpokladů je důkladná a specializovaná příprava profesionálním poradcem se zkušenostmi se zdravotnickou problematikou, Mimo jasně doložitelných kladů systému autoři poukazují na jeho pracnost a přímou i nepřímou finanční náročnost, která není zatím zohledněna konzumenty zdravotní péče.

25

VÝZNAM SPOLUPRÁCE „NAPŘÍČ OBORY“ U PORUCH MUŽSKÉHO POHLAVNÍHO VÝVOJE S MANIFESTACÍ V DĚTSTVÍ A V ADOLESCENCI THE IMPACT OF „INTERDISCIPLINARY“ COLLABORATION IN MALFUNCTIONS OF MALE SEXUAL DEVELOPMENT IN CHILDHOOD AND ADOLESCENCE M. Šnajderová Endokrinologické oddělení, Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol

Poruchy mužského pohlavního vývoje se mohou projevit již v dětském věku a v adolescenci. Již tehdy je nutná včasná diagnostika, volba optimálního léčebného postupu a stanovení plánu dlouhodobého sledování. Cílem komplexní péče je docílit normální pohlavní vývoj, normální sexuální funkci a pokud lze i dosáhnout fertility. Komplexní pohled a mezioborová spolupráce odborníků pro dětský věk v oborech endokrinologie a urologie jsou nezbytné. Předmětem společného zájmu jsou zejména jedinci s obojetným genitálem, hypogenitalismem, hypospadií, kryptorchismem, poruchami nástupu a průběhu puberty. Etiologie těchto poruch je heterogenní. Úzká spolupráce umožňuje snížit diagnostické omyly na minimum a zvolit optimální léčebný postup. Mezi chybné postupy patří například kastrace a změna pohlaví u jedinců s obojetným genitálem bez předchozího podrobného vyšetření. K poškození pacienta může též dojít jak při pozdní, tak i při velmi časné léčbě androgeny u dětí a adolescentů s permanentním hypogonadismem. Chyby vznikají i při nesprávné volbě léčebného preparátu a při nesprávném dávkování androgenů, nejsou-li respektovány vývojové aspekty. Poruchy mužského pohlavního vývoje nabízejí pro endokrinologii a urologii-andrologii široké a velmi zajímavé pole vzájemné spolupráce i v oblasti dlouhodobého sledování pacientů od dětství až po senium. Naše endokrinologické pracoviště již takovou mezioborovou spolupráci s urology-andrology zahájilo u mladých mužů s Kallmannovým syndromem a začátkem androgenní substituce v adolescenci, kde prospektivně a longitudinálně sledujeme vývoj prostaty pomocí 3D-ultrasonografie a monitorujeme některé biochemické markery (sérové hladiny testosteronu, PSA a VPSA). Vzájemná spolupráce endokrinologa a urologa u dětských pacientů a adolescentů s poruchami mužského pohlavního vývoje je nejen přínosná, ale i nezbytná.

26

RIZIKA HORMONÁLNÍ SUBSTITUČNÍ TERAPIE RISKS OF HORMONAL SUBSTITUTION THERAPY J. Heráček, M. Urban Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

Významný úbytek mužských pohlavních hormonů - androgenů - může být příčinou nejen sexuálních, ale i mnoha zdravotních potíží stárnoucích mužů. Nejčastěji se objevují kolem 50. roku života. T stimuluje růst a funkci prostaty, penisu a varlat, ovlivňuje erekci, libido a citlivost na sexuální podněty, působí na kvalitu kůže, růst vlasů, vousů a na hlas, udržuje mužský charakter ochlupení a mužské chování, stimuluje spermiogenezi a produkci erytropoetinu, brání rozvoji osteoporózy zvyšováním hustoty kostní hmoty, obnovuje svalové buňky, zvětšuje svalovou sílu a objem svalové hmoty, působí pozitivně na funkci očního nervu a sítnice, zvyšuje ukládání vápníku v zubech. HST nemůže být zahájena bez klinického a biochemického vyšetření, které potvrzují androgenní deficit. Smyslem terapie je zlepšení symptomů nedostatku T, nastavení a udržení stabilních fyziologických koncentrací celkového a biodisponibilního T a jeho hlavních metabolitů (DHT a estradiolu). Postup při HST je u každého pacienta individuální. Terapie u muže se sekundárním postižením osteoporózou je jiná než u pacienta, jehož hlavním problémem je sexuální dysfunkce. Nejrozšířenější preparáty v České republice jsou testosteron undekaonát v perorální formě a injekční depotní forma s esterifikovaným testosteronem, méně časté jsou transdermální lékové formy. V roce 2006 bude do České republiky uveden nový depotní preparát, který je odlišný dávkováním v 3-měsíčních intervalech. HST má svoje rizika a nežádoucí účinky, proto je nutné během léčby pacienta pečlivě sledovat. Centrální úlohu při sledování pacienta s PADAM syndromem, přesto že se jedná jednoznačně o mezioborovou problematiku, má urolog. Před zahájením léčby vždy vyšetřujeme stav prostaty. Kontrolujeme hladinu PSA, prolaktinu, SHBG, luteinizačního hormonu, vyšetřujeme jaterní testy, lipidogram a krevní obraz. Zvláštní pozornost vyžaduje během HST prostata, jelikož androgeny mají významnou úlohu při jejím růstu a vývoji. Obecně je přijat konsensus, že HST nezpůsobuje nádor prostaty, ale subklinický (nerozpoznaný při DRV nebo vyšetřením PSA) KP se může významně manifestovat při hormonální léčbě. DRV a stanovení hodnoty PSA jsou před zahájením HST a dále v pravidelných intervalech naprosto nutná. HST je absolutně kontraindikována u podezření na karcinom prostaty nebo prsu. HST je také kontraindikována u mužů s těžkou výtokovou obstrukcí moči, která je způsobena BHP. U těchto pacientů je HST možná až po účinné urologické léčbě. Androgeny ovlivňují také hladinu lipidů v séru, proto se doporučuje stanovit lipidový profil před začátkem HST a dále pak v ročních intervalech. HST indukuje erytropoézu a může tak zvyšovat riziko CMP u pacientů s aterosklerózou, zejména u kuřáků a hypertoniků s hypercholesterolemií. Zřídka však ovlivňuje krevní obraz natolik, aby bylo nutné upravit dávkování, změnit léčivo nebo léčbu přerušit. HST způsobuje retenci tekutin a gynekomastii. Ve většině případů jsou klinické projevy mírné a nevyžadují změnu terapie. Méně častým nežádoucím účinkem je spánková apnoe. Péče o muže v období hormonálních změn je roztříštěná, neboť je řešena mnoha obory, úzká spolupráce s urologem je naprosto nezbytná.

27

THE EVALUATION OF PROSTATE TRANSRECTAL SONOGRAPHY, PSA, FREE PSA AND F/T PSA IN TERM OF FOUR YEARS TESTOSTERONE SUBSTITUTION THERAPY IN KALLMANN SYNDROME J. Heráček1,4, M. Šnajderová2, V. Sobotka3, J. Kuncová1, M. Lukeš1, R. Zachoval1, M. Záleský1, M. Urban1,4 Department of Urology, 3rd Medical Faculty, Charles University 2 Department of Paediatrics, 2nd Medical Faculty, Charles University 3 Sanatorium Pronatal 4 Androgeos

1

Preface: Kallmann syndrome (KS) is a very rare hereditary disease. KS is a genetic condition characterised by hypogonadotrophic hypogonadism (HH) and anosmia or hyposmia. HH is characterized by failure of gonadal function secondary to deficient gonadotropin secretion, resulting from either a pituitary or hypothalamic defect. HH is one of serious causes of male infertility. Complex care in KS is necessary. Early diagnosis is an important condition for hormonal substitution therapy (HST) in optimal age. Material and methods: Seven young males (age 15 – 21 years) with KS followed-up for four years are presented. Hormonal induction of puberty initially by hCG and subsequent permanent HST by testosterone intramuscular injection every three weeks were necessary in all of them. We evaluated transrectal sonography of prostate and seminal vesicles with 3D reconstruction (prostate volume, echogenity, measurement of peripheral, central and transitional zone) and serum levels of PSA, free PSA, f/t PSA biannualy. Results: Pre-treatment testosterone concentration 1.4 nmol/l (mean) (range 0.2-2.6) increased to 9.2 nmol/l (4.0-14.5) (p<0.05) by HST. In this study we found no significant changes in above mentioned parameters during testosterone treatment. Average prostate volume was 9.2 mL (8.1-13.5), PSA 0.52 _g/L (0.14-0.87), fPSA 0,24 _g/L (0,27-0,31), f/t PSA 0.43 (0.31-0.55). No serious adverse events of therapy were observed. Conclusions: This study presents preliminary results and long-term follow-up of patients until aging male by endocrinologist and urologist-andrologist will continue. Further study and long-term follow-up and measurement of prostate growth and evaluation of laboratory parameters in KS during HST starting in adolescence can be helpful for monitoring of prostate development and for safety of long-term substitution by testosterone.

28

ANDROGENNÍ ALOPECIE - PŘÍZNAK MUŽSKÉHO EKVIVALENTU POLYCYSTICKÝCH OVARIÍ NEBO METABOLICKÉHO SYNDROMU? ANDROGENETIC ALOPECIA - THE SIGN OF MALE EQUIVALENT OF POLYCYSTIC OVARY SYNDROME OR METABOLIC SYNDROME? M. Dušková Endokrinologický ústav

Úvod: Androgenní alopecie (AGA) patří mezi nejčastější příčiny výpadu vlasů u mužů. Výskyt prvních příznaků AGA je u dvaceti procent dvacetiletých mužů a stoupá s každou dekádou o 10%. AGA je uváděna jako rizikový faktor pro kardiovaskulární onemocnění, poruchy glukozového metabolismu a karcinom prostaty. Syndrom polycystických ovarií (PCOS) a metabolický syndrom představují rizikový faktor pro obezitu, inzulínovou rezistenci a pro rozvoj diabetu. Genetický podklad PCOS s autosomálním přenosem dává vznik hypotéze o vzniku existence mužského ekvivalentu PCOS. Předčasný výpad vlasů do 30. roku byl navržen jako jeden z příznaků mužského fenotypu tohoto syndromu. Mohl by být však i příznakem metabolického syndromu. PCOS je charakterizován hyperandrogenémií a metabolický syndrom nízkou hladinou androgenů. Výskyt PCOS je mezi 5-10%. Soubor a metody: V naší studii jsme zkoumali skupinu 30 mužů s předčasným výpadem vlasů před 30. rokem. U všech pacientů bylo vyšetřeno hormonální spektrum a proveden inzulínový toleranční test. Robustní Mann-Whitneyův test a Fisherův test byly použity pro statistickou analýzu. Výsledky: Podle hormonálních hladin bylo možné vytvořit 2 podskupiny. První měla obdobné hormonální změny jako ženy s PCOS, a to nízkou hladinu sex hormon binding globulinu (SHBG), vysoký index volného testosteronu a nižší FSH. Druhá skupina byla bez hormonálních změn nebo pouze s nízkým SHBG. V obou skupinách nebyl rozdíl ve věku ani v BMI. Probandi z podskupiny s hormonálními změnami jako u PCOS měli statisticky výzmamně vyšší sklon k inzulínové rezistenci. Pouze jeden proband měl nízké androgeny jako znak metabolického syndromu. Závěr: Z našich výsledků vyplývá, že muži s předčasným výpadem vlasů a hormonálními změnami jako ženy s PCOS by mohli tvořit mužský ekvivalent PCOS, spíše než patřit do metabolického syndromu. Poděkování: Studie vznikla v rámci grantového projektu: NR/8525/5 IGA MZ ČR.

29

LÉČBA CHLAPECKÉHO HYPOGONADISMU – NOVÉ ASPEKTY THERAPY OF HYPOGONADISM IN BOYS – NEW ASPECTS B. Kalvachová Endokrinologický ústav

Úvod: Diagnostika i léčba hypogonadismu u chlapců mají svá úskalí, daná individuálním procesem biologického vyzrávání gonadální osy a složitostí hormonálních interakcí v období dospívání. Ne vždy se daří jednoznačně rozlišit hypogonadismus periferní od centrálního, protože anamnesa i klinický obraz mohou připouštět obě varianty a laboratorní výsledky bývají hraniční. Nové poznatky molekulární genetiky objasňují možnou patogenezi, léčebné možnosti však zůstávají stále tytéž. Soubor a metody: Na příkladu jednoho ze souboru desíti pacientů demonstruji úspěch 3 roky trvající frakcionované stimulačně-substituční terapie, která dala prostor k dozrání jednotlivých etáží gonadální osy, zabezpečila vývoj druhotných sexuálních znaků, normalizaci růstového tempa s dosažením predikované definitivní výšky a zachování správné hustoty kostní tkáně. Výsledky: U některých těchto pacientů kombinovaná terapie umožnila i kryokonzervaci spermií. Závěr: Zůstává však otázkou, zda u podobně handicapovaných chlapců bude mít funkčnost gonadální osy trvalý charakter a zda budou v budoucnu schopni normální reprodukce. Návazná andrologická péče o tyto pacienty je žádoucí.

30

CURRENT STATUS OF HORMONAL MALE CONTRACEPTION E. Nieschlag Institute of Reproductive Medicine of the University of Münster, Germany

The principle of hormonal male contraception is based on the suppression of gonadotropins. This must be as complete as possible in order to achieve cessation of spermatogenesis and thus azoospermia; simultaneously testosterone needs to be replaced. Testosterone administered exogenously achieves this goal in East Asians, but in Europeans it is only successful in only 2/3 of the cases; here an additional agent is required. Testosterone combined with gestagens injected or administered as implants is presently being tested for licensing. Since suppression of gonadotropins by steroids requires very constant serum levels, attempts using daily oral or transdermal preparations were unsuccessful. Therefore the immediate prospects for male contraception will not be a “pill”.

31

PRIAPISMUS JE STÁLE PROBLÉMOM V UROLÓGII? PRIAPISM, IS IT STILL A PROBLEM IN UROLOGY? J. Breza, J. Dubravický, J. Štefančík Urologická klinika FNsP, LF UK, Bratislava, Slovensko

The objective of the the study was to study patients presented with priapism in our hospital in the past four years (2002-2005). Within 4 year period we have observed and treated 11 patients suffering for priapism. 5 out of 11 patients suffered from idiopathic, 3 episodes occured with concomitant treatment of flebotrombosis, 1 with abusus of neuroleptics, 1 with myeloproliferative syndrome and 1 with nephrotic syndrome. Priapism is considered an emergency and therefore requires immediate and precise diagnosis and urgent treatment. The aim of diagnosis is to distinguish between ischaemic and non-ischamic priapism. As in all patient , priapism was of ischaemic origin (proved by evaluation of cavernous blood gases) we have treated patients by simple aspiration of blood, intracavernosal injection of alpha-adrenergic agents and surgical shunt procedures. 5 patients due to persistant priapism were treated surgically by distal and proximal shunting procedures. Priapism was cured in all patients finally as proved clinically and by doppler ultrasound and blood gases normalization. Priapism is still a problem even in Urology. P should by refered immediately for appropriate diagnosis and treatment to urological centers capable to deal with this condition.

32

QUALITY CONTROL OF SEMEN ANALYSIS R. Kurzawa IVF Unit, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland

Nedodán Not submitted

33

SYNDROM CHRONICKÉ PÁNEVNÍ BOLESTI A SEXUÁLNÍ FUNKCE CHRONIC PELVIC PAIN SYNDROM AND SEXUAL FUNCTION M. Urban, J. Heráček Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

Syndrom chronické pánevní bolesti (CHPPS) je problém komplikovaný při určování jeho patofyziologické příčiny a diagnozy. Diagnostické problémy nečiní při stanovení obecné diagnozy CHPPS, ale v určení jednotlivých kausalit. Kromě nesmírně pestré škály symptomatologie dysfunkce dolních cest močových jsou poměrně časté i problémy sexuální vyskytující se jak samostatně, tak v různých kombinacích příznaků. Cílem tohoto sdělení je uspořádat pestrou škálu symptomatologie CHPPS a na jednotlivých případech demonstrovat důležitost urologa při léčbě sexuální dysfunkce u muže a nutnost spolupráce sexuologa léčícího sexuální dysfunkci s urologem.

34

CHRONICKÁ PÁNEVNÍ BOLEST U INTERSTICIÁLNÍ CYSTITIDY CHRONIC PELVIC PAIN IN INTERSTITIAL CYSTITIS L. Zámečník Urologická klinika, 1. LF UK a VFN

Intersticiální cystitida (IC) je chronické zánětlivé onemocnění postihující stěnu močového měchýře. Histopatologické změny stěny močového měchýře u pacientů s IC způsobují syndrom chronické pánevní bolesti a mohou výrazně zhoršovat kvalitu života u většiny těchto pacientů. Autor v přednášce shrnuje management diagnostiky a léčby (zvláště pánevní bolesti) u tohoto onemocnění. Dále ze zkušností pracoviště hodnotí výtěžnost validovaného O’Leary-Sant dotazníku, který je užíván pro skrínink a monitorování aktivity IC, a dále korelaci mezi symptomovým skóre a biopsií detruzoru u tohoto onemocnění. Práce byla podpořena grantem IGA MZ ČR NR/8098-3

35

PATOFYZIOLOGIE PÁNEVNÍCH BOLESTÍ THE PATHOPHYSIOLOGY OF PELVIC PAINS R. Rokyta Ústav normální, patologické a klinické fyziologie, 3. LF UK a FN KV

Patofyziologie bolesti prodělala v posledním období bouřlivý rozvoj. Nejprve budou zmíněny základní kategorie bolestí a jejich patofyziologie. Budou popsány senzoricko-diskriminační, emotivně-motivační, vegetativní a motorické složky bolesti. Bude upozorněno na možnosti léčby bolesti a protibolestivých zásahů na periferii (receptorech), drahách a projekčních centrálních oblastech. Zvláště bude pojednáno o bolesti v oblasti malé pánve u mužů i u žen z hlediska patofyziologických principů. Bude zmíněna i porodní bolest. Z léčebných zásahů bude probrán celý algorytmus léčby bolesti počínaje možnostmi rehabilitačními, psychoterapeutickými (efekt placeba), farmakologickými a neuromodulačními. Patofyziologie neuromodulace bude probrána podrobněji vzhledem k jejím možnému použití i při bolestech pánevní etiologie.

36

KAZUISTIKY CASE REPORTS M. Urban Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

Autor prezentuje kazuistiky pacientů se syndromem chronické pánevní bolesti.

37

CHRONICKÁ PÁNEVNÍ BOLEST A SEXUÁLNÍ DYSFUNKCE U PROSTATITIDY CHRONIC PELVIC PAIN AND SEXUAL DYSFUNCTION IN PROSTATITIS L. Zámečník, V. Soukup Urologická klinika VFN a 1. LF UK Praha

Úvod: Chronická prostatitida/chronická pánevní bolest - je obtížně léčitelným syndromem projevujícím se necharakteristickými mikčními obtížemi a bolestmi v oblasti zevního genitálu a malé pánve. Nezřídka je doprovázena sexuálními dyfunkcemi (SD) různého typu a stupně. Cílem práce bylo zjištění incidence a typu SD u sexuálně aktivních mužů ve věku do 50 let, u kterých bylo toto onemocnění diagnostikováno. Materiál a metody: Do sestavy bylo zařazeno 49 sexuálně aktivních pacientů ve věku 19-55 let. Diagnóza prostatitidy byla stanovena na základě standardů-anamnézy, předchozí medikace, fyzikálního vyšetření a vyšetření prostatického sekretu. Každý z pacientů měl příznaky pánevní bolesti déle než 6 měsíců a opakovaně užíval různá antibiotika. Symptomové skóre bylo určeno na podkladě dotazníku složeného z 9 otázek. Dále byla hodnocena sexuální funkce dle dotazníku IIEF. Hodnocení bolesti při ejakulaci probíhalo pomocí vizuální škály (0-10). Dále byla hodnocena předčasná ejakulace a anejakulace. Výsledky: Průměrná doba trvání chronické prostatitidy byla 3,7 roku (0,5–7,5 r.). Převážná část pacientů (95 %) trpěla určitým typem SD. Poměrně byla diagnostikována prostatitida typu II a III (52 % a 48 %). 24 pacientů (49 %) udávalo více než 2 typy SD, u 40 pacientů (81 %) se snížila při onemocnění kvalita života, 38 pacientů (77 %) mělo erektilní dysfunkci, 20 pacientů (41 %) udávalo jistý typ orgastické dysfunkce, 20 pacientů (40 %) pozorovalo nějaký typ ejakulatorní dysfunkce, 17 pacientů (35 %) nepociťovalo satisfakci z koitu. Nebyly pozorovány výraznější rozdíly mezi pacienty s II. a III. typem prostatitidy. Závěr: U mnoha části pacientů s diagnostikovanou chronickou prostatitidou se vyskytuje SD a snížení kvality života. Nejčastějším typem SD je erektilní, orgasmická a ejakulatorní dysfunkce.

38

CHRONICKÁ PÁNEVNÍ BOLEST U MUŽE - SPOLEČNÝ POHLED UROLOGA A ANATOMA CHRONIC PELVIC PAIN IN MEN AND POINT OF VIEW BY UROLOGIST AND ANATOMIST M. Urban1,2, V. Báča3, J. Heráček1,2, M. Očenášek4, R. Grill1,3 1 Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV 2 Androgeos - privátní urologie a centrum pánevní bolesti 3 Centrum integrovaného studia pánve, 3. LF UK a FN KV 4 Ústav pro péči o matku a dítě, Praha

Syndrom chronické pánevní bolesti (CHPPS) u muže je chronická, nemaligní bolest pociťovaná ve strukturách spojených s pánví. Bolesti jsou trvalé, nebo opakující se nejméně po dobu 6 měsíců. Často jsou spojeny se symptomy naznačujícími špatnou funkci dolních cest močových, problémy sexuální, gastroeterologické nebo u ženy gynekologické (nelze oddělovat CHPPS muže a ženy). Není prokazatelná žádná infekce nebo jiná patologie. Jde o definici International Continence Society (ICS) a International Association for the Study of Pain (IASP). Kauzální léčba těchto pánevních bolestí je problém nesmírně komplikovaný vzhledem k velice obtížnému určování anatomicko patofyziologických příčin a souvislostí. Autoři se pokusili na modelu 3D pánve, na základě společné rozvahy urologa, který podrobně zná klinickou symptomatologii a anatoma, který detailně zná nervové zásobení jednotlivých pánevních struktur (motorické, senzitivní), společně nalézt nebo alespoň částečně zmapovat příčinu bolesti jednotlivých pánevních oblastí ve vztahu k nervovému zásobení. Pomocí modelace 3 D inervace jednotlivých inkriminovaných oblastí pánve se pokusit nalézt směr dalšího vývoje bádání v této problematice.

39

MOŽNOSTI UROLOGA V REKONSTRUKCI OBSTRUKCE SEMENNÝCH CEST CHANCES OF UROLOGIST IN TREATMENT OF SEMEN TRACT OBSTRUCTION Pacík D. Urologická klinika FN Brno, LF MU

Úvod: Cílem sdělení je přinést informace o možnostech operační rekonstrukce obstrukce semenných cest působící azoospermii, která vede k infertilitě a negativním zásahem do možnosti reprodukce negativně zasahuje do kvality života jedince i páru. Současná medicína je velmi silně orientovaná na techniky asistované reprodukce a často téměř opomíjí možnosti rekonstrukce semenných cest jako přirozené a trvalé řešení, které přináší muži šanci na plnohodnotný fertilní život i do dlouhodobé budoucnosti Soubor a metody: Na základě informací z publikací v recenzované odborné literatuře a vlastních zkušeností s operací podobných případů přináší autor přehled možných řešení. Výsledky: V přehledném sdělení jsou prezentovány možnosti provedení vasovasoanastomózy a vasoepididymoanastomózy, jejich techniky, úskalí, efektivita a výsledky i možno komplikace. Závěr: V léčbě infertility je, zejména v případě obstrukční azoospermie, třeba pomýšlet na rekonstrukci semenných cest, která poskytuje přirozené a trvalé řešení, které je navíc daleko ekonomicky efektivnější než dnes rutinně nabízené a prováděné techniky asistované reprodukce. Tato metoda by měla rutinně patřit do armamentaria center zabývajících se komplexní léčbou infertility a je třeba na ni myslet i při výchově kvalifikovaných specialistů. Role muže při fertilitě není pouze jako „dárce spermií“ v partikulárním případě, ale jako plnohodnotného jedince schopného plození přirozenou cestou. Úkolem lékaře je tuto roli mu umožnit, pokud to současná medicína nabízí.

40

DLOUHODOBÉ VÝSLEDKY MIKROCHIRURGICKÉ VARIKOKELEKTOMIE LONG-TERM RESULTS OF MICROSURGICAL VARICOCELECTOMY M. Nussir Urologická klinika, LF MU a FN Brno

Úvod: Cílem naší práce bylo prospektivní zhodnocení dlouhodobých výsledků mikrochirurgické operace varikokély, kterých jsme dosáhli po zavedení této operační techniky na naší klinice v r. 1998 do běžné klinické praxe. Soubor a metody: Při mikrochirurgické operaci varikokély (MVE) byl s použitím mikroskopu Zeiss (typ Universal S3) proveden bezpečný podvaz a přerušení testikulárních vén, zachování testikulární artérie, lymfatických cév a ductus deferens. V období od IV/98 do XII/05 na naší klinice bylo provedeno celkem 362 MVE u 350 pacientů. V této práci prezentujeme výsledky MVE v období 1998-2002. Byly vyhodnoceny výsledky celkem 217 prospektivně sledovaných pacientů ( průměrná doba pooperačního sledování byla minimálně tři roky, maximálně 7 let ). U 90,8% pacientů byla operace provedena z důvodu infertility, u 7,6% pacientů s varikokélou operace byla provedena pro dyskomfort, u 1,5% pacientů byla operace provedena pro nález hypotrofického varlete při varikokéle. U 82,4% byla varikokéla na levé straně, u 16% pacientů byla bilaterálně a u 1,5% pacientů byla varikokéla diagnostikována na pravé straně. Výsledky: Při sledování změn spermiogramu (SPG) první rok po operaci každé tři měsíce a dále 1x ročně jsme zjistili následující výsledky: u 75.6 % pacientů došlo k signifikantnímu zlepšení SPG po operaci ( týkající se jak počtu, tak pohybu spermií ), u 13.7 % pacientů nedošlo ke změnám SPG. 7.6 % pacientů se nedostavilo na kontrolu a u 3 % pacientů došlo k mírnému zhoršení SPG po operaci. U 94 % výkonů operace a pooperační průběh proběhly bez komplikací, u 3 % pacientů se rána hojila per secundam, u 1.5 % výkonů se po operaci vyskytla hydrokéla, u 1.5 % výkonů se vyskytla recidiva varikokély. Závěr: V současné době, díky dobrým výsledkům, nízkým nákladům, minimálnímu výskytu komplikací a recidiv, mikrochirurgická operace představuje výbornou metodu řešení varikokély a podle našeho názoru by se měla stát standardní modalitou a první metodou volby léčby varikokély indikované k řešení.

41

ROBOTIKA V UROLOGII A ANDROLOGII ROBOTIC SURGERY IN UROLOGY AND ANDROLOGY J. Heráček, M. Urban Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

Slovo chirurgie je odvozeno od řeckého základu cheirurgia. Cheir znamená ruka a ergein se překládá jako pracovat. Chirurgie je tedy práce rukou. Tím se v zásadě liší od ostatních nechirurgických oborů současnosti, kde se v diagnostice i terapii používá především myšlenkových procesů. Prvními záznamy o provádění operací jsou datovány do období 3000 let před našim letopočtem. Tyto egyptské spisy hovoří o léčení ran, nářezech vředů, ošetřování zlomenin pomocí dřevěných dlah a primitivních operacích. Nezávisle na egyptské medicíně se vyvíjelo léčitelství v Indii, které se odvážilo dokonce k nitrobřišním operacím, odstraňovali kameny z močového měchýře. Již v této době se prováděly první rekonstrukční operace nosu a uší, které byly usekávány za trest. Ve 20. století došlo zejména ke zdokonalení diagnostiky a operačních postupů. Rovněž se značně rozšířilo užití chirurgie jako nástroje léčby. Po válce dochází k dalšímu rozvoji a zdokonalování chirurgie, která díky moderním technikám endoskopie umožňuje operace břicha, hrudníku atd. pomocí minimálních operačních ran. Poslední novinkou je možnost telemedicíny, tzv. operace na dálku, kdy operatér např. z Prahy je schopný vést operaci např. v USA. To je umožněno internetovým nebo jiným spojením v reálném čase a využitím robotické chirurgie. Světový unikát, systém da Vinci, je starý zhruba pět let. Robotické operační systémy dokážou převádět chirurgovy pohyby na mikroskopický pohyb nástroje, eliminují třes rukou. Dokážou vyloučit i potenciálně nebezpečné pohyby, zvyšují už tak charakteristickou šetrnost laparoskopických operací k pacientovi, zkracují dobu léčení a rekonvalescence a snižují riziko chyb. Chirurg je i nadále hlavním aktérem zákroku, ale elektronický stroj omezuje přirozené lidské handicapy. V konečném důsledku je jejich využití i levnější. Výhodou je i možnost operace na dálku. Na podzim 2001 tímto způsobem Francouz Jacques Marescaux se svým týmem operoval z New Yorku pacientku, která ležela na operačním sále ve Štrasburku. V Evropě operuje nejvíce robotů v Itálii, Německu a Francii, robotická chirurgie však začíná i v České republice. Sdružení „Společnost robotické chirurgie“ je dobrovolné sdružení lékařů a dalších zaměstnanců ve zdravotnictví, kteří mají zájem se aktivně podílet na rozvoji lékařské vědy a na zvyšování úrovně svých odborných znalostí, zejména pak v oblasti multioborového referenčního a školícího centra pro robotickou chirurgii. Autor se v přehledné přednášce věnuje možnostem využití robotické chirurgie v urologii a andrologii.

42

TECHNICKÉ PŘEDNOSTI ROBOTICKÉHO OPERAČNÍHO SYSTÉMU DA VINCI – NAŠE INICIÁLNÍ ZKUŠENOSTI THE TECHNICAL ADVANTAGES OF THE ROBOTIC DA VINCI OPERATIVE SYSTEM – OUR INITIAL EXPERIENCE I. Kolombo, P. Beňo, M. Toběrný, M. Bartůněk Centrum robotické chirurgie a urologie Nemocnice Na Homolce, Praha

Úvod: Rozsáhlé onkochirurgické operace v oblasti pánve patří k nejnáročnějším výkonům. Cílem práce je ověřit přednosti a miniinvazivitu robotického operačního systému da Vinci (Intuitive Surgical®, USA). Soubor a metody: Kromě jiných chirurgických výkonů jsme da Vinci robotický operační systém užili při provedení radikální prostatovesiculectomie pro lokalizovaný karcinom prostaty u dvou našich nemocných. Excelentní 3-D zobrazení s desetinásobným zvětšením spolu s vysokou flexibilitou (endo-wrist) robotických nástrojů umožnilo provést výkony miniinvazivně – laparoskopicky. Výsledky: Oba nemocní profitovali s miniinvazivity výkonu. Již první pooperační den dobře tolerovali perorální příjem a propuštění do domácího ošetření bylo možné 5. pooperační den. Závěr: Naše první zkušenosti, v souladu s výsledky ze zahraničních pracovišť, potvrzují možnost miniinvazivního přístupu při provedení náročných onkochirurgických výkonů v pánvi při použití da Vinci robotnického operačního systému.

43

OPERAČNÍ KOREKCE U PACIENTŮ S INDURATIO PENIS PLASTICA PEYRONI DISEASE AND SURGICAL POSSIBILITY FOR RECONSTRUCTION P. Navrátil1, L. Hejzlar2, I. McCoil2 Urologická klinika, FN a LF UK v Hradci Králové 2 Andrologické centrum, Hradec Králové

1

Úvod: Operační korekce zahnutí, nebo zúžení penisu při Induratio Penis Plastika (IPP) si klade za úkol esteticky upravit penis tak, aby byla možná imise penisu a penis sám nevyvolával dojem nemocného údu. Cílem práce je zhodnotit způsoby řešení, objektivní výsledky operací a subjektivní spokojenost pacientů. Soubor a metody: Za posledních 5 let byla provedena na urologické klinice korekční operace penisu u 47 pacientů a celkem bylo provedeno 62 operací. U jednoho pacienta bylo nutno provést operace 3. Byla použita metoda plikace, u nemocných s prostou angulací. Tato metoda byla použita u primárně u 30 pacientů. U 17 pacientů byla primárně použita metoda záplaty z předkožky, eventuelně s dodatečnými plikačními stehy. Výsledky: U 14 pacientů bylo nutno s odstupem přistoupit k druhé korekční operaci. Po dokončení úprav bylo spokojeno skoro 85 %. Nespokojeni byli především ti, kteří očekávali zlepšení kvality erekce. Závěr: Oba typy operací jsou schopny splnit očekávání, která od nich čekáme. Jsou však jen jedním z kroků, které patří do komplexní terapie IPP. Stigmatizovaným nemocným je třeba tento fakt sdělit, připravit je na nutnost další terapie – antiproliferativní a terapie ED.

44

TŘINÁCTILETÉ ZKUŠENOSTI S LAPAROSKOPICKOU OPERACÍ VARIKOKÉLY 13 YEARS EXPERIENCE WITH LAPAROSCOPIC VARICOCOLECTOMY M. Hrabec, V. Študent Urologická klinika LF UP a FN Olomouc

Úvod: Cílem naší práce bylo zhodnotit metodiku, komplikace a výsledky u souboru pacientů po laparoskopické varikokelektomii operovaných na našem pracovišti v letech 1993-2005. Soubor a metody: V uvedeném období jsme operovali celkem 612 pacientů, z toho 180 dětí a 432 dospělých. U 595 pacientů se jednalo o jednostrannou, u 17 pacientů o oboustrannou varikokélu. Do roku 1998 jsme používali metodu přerušení spermatických vén za využití endoklipů. Operační technika byla poté modifikována nejen na artérii šetřící, ale i lymfatika šetřící. Rovněž místo endoklipů je využívána technika intrakorporální ligace vén. Výsledky: U našich pacientů jsme zaznamenali minimální množství komplikací. K časným komplikacím patří pooperační krvácení (u 1 pacienta krvácení z a. epigastrica interior). K pozdním pooperačním komplikacím patří hydrokéla, hypertrofie varlete, recidiva varikokély, atrofie varlete. Recidivu varikokély jsme zaznamenali u 3,0 % pacientů. Byla řešena úspěšně laparoskopickou reoperací, atrofie varlete nebyla zaznamenána. Pooperační hydrokéla se vyskytovala u 2,5 % pacientů, po změně operační techniky jsme tuto komplikaci již nezaznamenali. Závěr: Změna operační techniky na techniku lymfatika šetřící přinesla menší množství komplikací především ve smyslu sekundární hydrokély. Je to bezpečná a úspěšná metoda dostupná bez nutnosti nákladného technického vybavení s minimálním množstvím komplikací.

45

ŘEŠENÍ KOMPLIKACÍ IMPLANTACE INFLATABILNÍ PENILNÍ PROTÉZY TREATMENT OF IMPLANTED INFLATABLE PENILE PROSTHESIS COMPLICATIONS D. Pacík Urologická klinika FN Brno, LF MU

Úvod: Cílem sdělení je zhodnotit potencionální komplikace implantace inflatabilní penilní protézy a možnosti jejich řešení. Soubor a metody: Z rozsáhlých literárních údajů v recenzované literatuře i vlastních zkušeností s operací u 75 pacientů je vytvořen přehled o možných komplikacích, prevenci i jejich řešení. Výsledky: V přehledné přednášce jsou diskutovány následující komplikace, jejich výskyt, prevence i řešení: – infekce – fibróza, fibrózní pruh – perforace, cross-over – eroze – poranění n. dorsalis penis – poruchy cítivosti – nesprávné stanovení délky protézy – hematom – mechanické poruchy – autoinflace – nedostatečná rigidita – poruchy orgasmu – fimóza, parafimóza – močová retence Závěr: I když nejvíce invazivní metoda řešení ED může být provázena komplikacemi, jejich výskyt (i když ho nelze bagatelizovat) je možno považovat za velmi nízký, navíc řadě z nich lze předcházet a ty vzniklé účinně řešit. Implantace penilní protézy jako léčba ED není metodou, která by byla na ústupu. Právě naopak, přes možný výskyt komplikací, je označována jako léčba přinášející nejvyšší úspěšnost i spokojenost.

46

LÉČBA NÍZKOPRŮTOKOVÉHO PRIAPISMU TREATMENT OF LOW FLOW PRIAPISM P. Hanek1, I. Kawaciuk1, L. Hyršl1, V. Janík2, R. Pádr2, J. Vojáček3 Urologická klinika, UK 2. LF a FN Motol, Praha 2 Klinika zobrazovacích metod, UK 2. LF a FN Motol, Praha 3 Kardiochirurgická klinika, UK 2. LF a FN Motol, Praha

1

Úvod: Priapismus je vzácné onemocnění charakterizované prolongovanou erekcí, která nesouvisí se sexuální stimulací, je nepříjemná až bolestivá. Vzhledem k tomu, že priapismus je i na urologických pracovištích onemocnění velmi zřídkavé, může u lékařů vyvolat rozpaky, jak správně postupovat při jeho léčbě. Navzdory správně zvolenému léčebnému postupu se až v 50 % případů vyskytuje erektilní dysfunkce jako následek priapismu. Cílem práce je nalézt algoritmus co nejméně invazivní a zároveň efektivní léčby nízkoprůkového priapismu. Soubor a metody: V letech 1996-2005 jsme ošetřili celkem 8 případů nízkoprůtokového priapismu u 6 nemocných. U nemocných s priapismem jsme použili konservativní i operační metody léčby. Hodnotili jsme úspěšnost jednotlivých metod a zachování erektilních funkcí. Výsledky: U dvou nemocných vznikl priapismus jako následek intrakavernózní aplikace vasoaktivních látek. U těchto nemocných stav dobře reagoval na aspiraci krve z kavernozních těles a jejich výplach fyziologickým roztokem se sympatomimetiky. U idiopatických priapismů jsme založili spongiokavernozní shunt dle Wintera. Pouze v jednom případě si stav vyžádal otevřené založení safénokavernózního shuntu dle Grayhacka. U jednoho nemocného jsme zaznamenali erektilní dysfunkci lehkého stupně související s priapismem. Závěr: Nemocní s nízkoprůtokovým priapismem by měli být vyléčení do 24 hodin, to znamená dříve než dojde k ireverzibilním změnám buněk hladké svaloviny v sinusoidách kavernózních těles. Při časné léčbě se uplatní punkce kavernózních těles s aspirací krve a aplikací alfa adrenergních sympatomimetik. Priapismus trvající déle než 24 hodin je indikací k založení spongio-kavernózní spojky. Pokud priapismus jakéhokoliv typu vyústí erektilní dysfunkci na podkladě fibrózy kavernózních těles, je jedinou spolehlivou léčebnou metodou implantace penilní protézy.

47

MEDIKAMENTÓZNÍ TERAPIE U KOMPLIKOVANÝCH PŘÍPADŮ EREKTILNÍ DYSFUNKCE DRUG THERAPY IN COMPLICATED CASES OF ERECTILE DYSFUNCTION L. Zámečník Urologická klinika VFN a 1. LF UK Praha

V přednášce autor shrnuje možnosti medikamentózní terapie u pacientů s komplikovanou erektilní dysfunkcí – tedy u tzv. non-responderů léčby inhibitory PDE5, pacientů po radikálních výkonech v malé pánvi (radikální prostatektomie, operace na střevě). Dále u pacientů po poranění pánve, míchy, po ozáření pro karcinom prostaty a také u diabetiků.

48

VYUŽITÍ LOKÁLNÍ APLIKACE INTERFERONU-ALFA 2B V LÉČBĚ INDURATIO PENIS PLASTICA LOCAL APLICATION OF INTERFERON-ALFA 2B IN INDURATIO PENIS PLASTICA THERAPY L. Zámečník, J. Stolz, V. Soukup, T. Hanuš Urologická klinika VFN a 1. LF UK Praha

Úvod: Zhodnotit roli a úspěšnost lokální léčby plastické indurace penisu pomocí aplikace interferonu-alfa 2b. Soubor a metody: Od března 1999 do prosince 2005 jsme léčili pomocí lokální aplikace interferonu-alfa 2b do plaku celkem 27 pacientů. Aplikovali jsme interferon–alfa 2b (Intron®,Roferon A®)v dávce 3 miliony m.j. přímo do plaku, a to celkem 3-15x v intervalu jednoho týdne. Výsledky: U všech 27 pacientů došlo k subjektivnímu zlepšení: u 22 pacientů (81 %) se zmenšilo zakřivení penisu, u 27 pacientů (100 %) vymizely bolesti při erekci penisu a ke změně konzistence a velikosti plaku došlo u 19 pacientů (70 %). Ke zlepšení erekce došlo u 22 pacientů (81 %). Vedlejší účinky – flu–like syndrom, myalgie – se objevily u všech 27 pacientů (100 %), byly však jen přechodné a do 24 hodin vymizely. Závěr: Aplikace interferonu-alfa 2b do plaku u plastické indurace penisu představuje účinnou, bezpečnou a dobře tolerovanou variantu lokální léčby.

49

POSTAVENÍ INTRAKAVERNÓZNÍCH INJEKCÍ V SOUČASNÉ TERAPII ED CURRENT POSITION OF INTRACAVERNOUS APPLICATIONS OF VASOACTIVE DRUGS P. Navrátil1, L. Hejzlar2, I. Mc Coil2 Urologická klinika FN a LF UK v Hradci Králové 2 Andrologické centrum, Hradec Králové

1

Úvod: Komplexní terapie ED v sobě zahrnuje i intrakavernózní aplikace vazoaktivních látek. V době nástupu perorální terapie byla tato metoda opomenuta. Postupem času se skupina pacientů, jejichž ED je řešeno opět intrakavernózními injekcemi zvyšuje. Cílem bylo rozkrýt důvody používání intrakavernózních injekcí a jejich účinnost. Soubor a metody: Na obou pracovištích bylo vyhodnoceno 67 pacientů, kteří v současné době používají intrakavernózní injekce k řešení své ED. Byla zjišťována dávka a typ používané látky a nutnost úpravy dávkování za poslední rok.. U všech pacientů byl vznesen dotaz na účinnost jiné terapie, kterou použili. Byla provedena analýza spokojenosti. Výsledky: Z 67 pacientů užívá metodu intrakavernozní aplikace 27 více jak 7 let. Z těchto pacientů zkusilo 20 perorální terapii (Viagra, Cialis, Levitru). 15 se vrátilo zpět pro nedostatečný efekt, 5 z ekonomických důvodů. 40 pacientů přišlo do poradny z důvodů neúčinnosti perorální terapie. Mezi nimi převládají pacienti po chirurgických výkonech v pánvi. 7 Pacientů používá čistý Papaverin. Závěr: Intrakavernózní injekce jsou účinnou, ale méně pohodlnou metodou navození erekce, která má v řetězci terapeutických možností stále své místo.

50

POZORUHODNÝ „NEŽIADÚCI ÚČINOK“ TADALAFILU U PACIENTOV S ED REMARKABLE “ADVERSE EVENT” OF TADALAFIL IN PATIENTS WITH ERECTILE DYSFUNCTION Kubiš I. Diagnosticko preventívne centrum, Banská Bystrica, Slovenská republika

Príspevok referuje o spontánne pozorovanom vedľajšom efekte liečby ED pomocou tadalafilu 10 mg. Tadalafil (Cialis®) sa od ďalších dvoch dostupných inhibítorov fosfodiesterázy typu 5 líši predovšetkým pretrvávaním svojho terapeutického efektu po dobu až 36 hodin od užitia. Viacerí pacienti s dlhšie trvajúcou ED a predchádzajúcimi skúsenosťami s liečbou sildenafilom spontánne referovali o nižšej potrebe spánku a jeho subjektívne lepšej kvalite po užití dávky tadalafilu. Pacienti podobné efekty pri predchádzajúcej liečbe sildenafilom nepozorovali. Autor predkladá možné vysvetlenia tohto fenoménu, z ktorých jedno vyplýva aj z predĺženej účinnosti tadalafilu a možného pozitívneho ovplyvnenia nočných erekcií a REM fázy spánku. Tieto primárne hypotézy však bude treba overiť pomocou podrobnejšieho sledovania a výskumu.

51

VYŠETŘENÍ SPERMIÍ POMOCÍ FLUORESCENČNÍ IN SITU HYBRIDIZACE EXAMINATION OF SPERM BY FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION J. Rubeš1,3, E. Oráčová1,2, K. Veselá2, R. Rybář1,2, V. Hořínová4, M. Vozdová1 Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno 2 Sanatorium REPROMEDA, s. r. o., Brno 3 GENPROGRESS, s. r. o., Brno 4 Genetická poradna, Jihlava

1

Úvod: Využití metod molekulární cytogenetiky pro diagnostiku poruch chromozomů ve spermiích. Soubor a metody: U mužů s normálním karyotypem a u nositelů balancovaných chromozomálních přestaveb byla analyzována frekvence aneuploidií chromozomů ve spermiích pomocí fluorescenční in situ hybridizace. Výsledky: Existují muži normospermici s normálním karyotypem, u nichž je stabilně zvýšena frekvence aneuploidií některých chromozomů. Muži s výrazně zhoršenými parametry kvality spermií mají vyšší frekvenci aneuploidií. Nositelé chromozomálních translokací mají signifikantně vyšší frekvenci aneuploidií i u chromozomů, které nejsou zahrnuty do translokace. Životní styl (kouření, alkohol) má vliv na zvýšení frekvence aneuploidií ve spermiích. Závěr: Vyšetření chromozomů spermií je významné pro identifikaci zvýšeného rizika infertility, spontánních potratů a narození dítěte s aneuploidií paternálního původu a k podkladům pro indikaci preimplantační genetické diagnostiky.

52

MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ VYŠETŘENÍ U MUŽŮ S PORUCHAMI REPRODUKCE MOLECULAR GENETIC ASSAYS IN INFERTILE MEN M. Kosařová, Š. Mašková, V. Gregor Sanatorium Pronatal

Úvod: Jako součást genetického vyšetření před IVF v Sanatoriu Pronatal je u pacientů s těžkou oligozoospermií, astenozoospermií, teratozoospermií a azoospermií indikováno kromě cytogenetického vyšetření také molekulárně genetické vyšetření mutací v CFTR genu a vyšetření mikrodelecí v AZF oblastech chromozómu Y. Soubor a metody: Mikrodelece v AZF oblastech chromozomu Y se vyšetřují metodou multiplex PCR. Chromozóm Y je jeden z nejmenších chromozómů a obsahuje několik desítek genů důležitých pro správnou spermiogenezi, ovšem jejich funkce není ještě zcela objasněna. Mikrodelece v AZF oblastech na dlouhém raménku chromozómu Y vedou k různě závažnému postižení tvorby a dozrávání spermií a tím ke snížení mužské fertility. U pacientů vyšetřujeme celkem 30 mutací v CFTR genu kombinací multiplex PCR (komerční kit ELUCIGENE CF29) a mutaci CFTRdele2,3(21 kb) s celkovým záchytem 91,47 %. Výsledky: V genetické laboratoři Sanatoria Pronatal bylo od října 2002 do konce roku 2005 vyšetřeno celkem 481 pacientů na přítomnost Y-mikrodelecí a u 7 z nich byla potvrzena přítomnost značně rozsáhlých Y-mikrodelecí (1,6 %). Kazuistiky tří pacientů s prokázanými Y-delecemi uvádějí nálezy cytogenetické, molekulárně genetické, imunocytochemické a histologické a porovnávají je s klinickým obrazem pacientů. Z celkového počtu 924 pacientů vyšetřených na mutace v CFTR genu byla nalezena mutace v 31 případech (3,35 %). Závěr: Molekulárně genetická vyšetření prováděná u infertilních mužů v rámci léčby neplodnosti jsou důležitá a opodstatněná, protože mohou odhalit příčinu neplodnosti a tím významným způsobem ovlivnit další léčbu.

53

GENETICKÉ VYŠETŘENÍ MUŽŮ ZE SOUBORU KANDIDÁTŮ MESA –TESE GENETIC EXAMINATION OF MESA AND TESE PATIENTS R. Gaillyová1, M. Vilémová1, B. Ravčuková1, I. Valášková1, R. Beharka2, D. Pacík2, I. Crha3, P. Ventruba3 1 Oddělení lékařské geentiky FN Brno 2 Gynekologicko-porodnická klinika FN Brno 3 Urologická klinika FN Brno

Úvod: V letech 1996 až 2005 bylo na Urologické klinice FN Brno sledováno 102 mužů s azoospermií, pro které bylo doporučeno využití metod MESA,TESE. 45 mužů z uvedeného souboru bylo vyšetřeno komplexně geneticky. V našem sdělení hodnotíme výsledky genetického vyšetření těchto pacientů. Soubor a metody: Při genetickém vyšetření mužů s azoospermií provádíme konzultaci, genealogické vyšetření, vyšetření karyotypu a DNA analýzu CFTR genu – základní analýzu mutací F508del, CFTR dele2,3(21kb), G542X, G551D a R553X a polythimidinové alelické varianty v intronu 8 genu CFTR (5T,7T,9T). Alela 5T je považována za mutaci. U 90% nosičů této varianty není transkribován exon 9, klinicky se může projevovat od normálního až po typický CF fenotyp, u mužů je popisována souvislost s kongenitální uni- nebo bilaterální atresií vas deferens. Dále je molekulárně genetické vyšetření zaměřeno na mikrodelece v oblasti azoospermického faktoru AZF na Yq chromosomu v oblastech s nejčastějším výskytem delece u sterilních mužů: AZF a,b,c. Výsledky: V souboru vyšetřených 45 mužů byly uvedeny v 5 případech závažné anamnestické údaje, které mohli být v příčinné souvislosti s poruchou plodnosti. Patologický karyotyp jsme zaznamenali u 3 vyšetřených mužů. Analýzou CFTR genu jsme u jednoho pacienta diagnostikovali cystickou fibrosu, u dalších 4 pacientů jsme detekovali jednu patologickou CF alelu a u 4 pacientů byla detekována alela 5T v intronu 8 CFTR genu. Delece části nebo celé oblasti AZF byla zjištěna u dvou pacientů. Dostupné laboratorní genetické vyšetření odhalilo závažnou patologii u více než 25 % vyšetřených. Závěr: Zařazení komplexního genetického vyšetření u mužů s azoospermií před plánováním metod asistované reprodukce považujeme za nezbytné. Patologický nález vyžaduje další vyšetření páru a cílenou prenatální diagnostiku.

54

VYŠETŘENÍ SPERMIÍ NOSITELŮ BALANCOVANÝCH TRANSLOKACÍ METODOU FISH THE EXAMINATION OF SPERMATOZOA FROM CARRIERS OF BALANCED TRANSLOCATIONS USING THE FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION METHOD E. Oráčová1,2, M. Vozdová1, J. Rubeš1,2 1 Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno 2 Sanatorium REPROMEDA, s. r. o., Brno

Úvod: Stanovili jsme frekvence všech typů abnormální segregace translokovaných chromozómů ve spermiích mužů, nositelů balancovaných reciprokých nebo robertsonovských translokací. Určovali jsme také frekvenci aneuploidií vybraných chromozómů pro zjištění interchromozomálního vlivu translokací. Soubor a metody: Frekvence abnormálních spermií jsme stanovovali pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Pro zjištění frekvence abnormální segregace translokovaných chromozómů jsme použili centromerické a telomerické sondy pro chromozomy zúčastněné na translokaci. Pro určení frekvence aneuploidií jsme použili sondy pro chromozomy 8, 18, 21, X a Y. Vyšetřili jsme spermie dvanácti nositelů reciprokých translokací a šesti nositelů robertsonovských translokací. Výsledky: U nositelů reciprokých translokací byly zjištěny frekvence spermií s abnormální segregací translokovaných chromozómů v rozmezí 40,1 – 68,4 %, u nositelů robertsonovských translokací v rozmezí 5,8 – 23,5 %. Primární příčinou vývoje chromozomálně nebalancovaných spermií je nesprávná meiotická segregace chromozomových párů zahrnutých v translokaci a vznik gamet nesoucích parciální či úplné disomie nebo nulisomie chromozómů zúčastněných na translokaci. V důsledku interchromozomálního vlivu translokací může docházet i k tvorbě gamet aneuploidních pro jiné chromozómy. U vyšetřovaných mužů byl tedy sledován i interchromozomální vliv translokací stanovením frekvence aneuploidií chromozomů ve spermiích. Byla zjištěna vysoce signifikantně vyšší frekvence aneuploidií u mužů s translokacemi ve srovnání s kontrolní skupinou deseti mužů s normálním karyotypem (p <0,0001). Závěr: Vyšetření spermií nositelů translokací poskytuje významnou informaci pro predikci úspěšnosti IVF. Riziko vzniku nebalancovaných embryí u mužů s reciprokými translokacemi je významně vyšší než u nositelů robertsonovských translokací.

55

PREVALENCE AND TYPES OF Y CHROMOSOME MICRODELETIONS IN CZECH INFERTILE MALES M. Zámečníková1, A. Krebsová1, K. Spejchalová1, Š.Vilímová1, M.Macek Sr.1 Institute of Biology and Medical Genetics, UH Motol, Charles University, Prague, Czech Republic

1

Introduction: The aim of the study was the ascertainment of the Y chromosome microdeletions and proportion of particular AZFa/AZFb/AZFc types in Czech infertile males with azoospermia and severe oligospermia. Patients and methods: The Y chromosome microdeletions were examined in 233males from the patients with severe reproductive disorders in categories of azoospermia, of sperm count <1x106/ml, 1-5x106/ml, 5-20x106/ml and males with asthenospermia. For microdeletion screening multiplex PCR, for establishment of the deletion extensions PCR with other specific STS markers were used (Simoni et al., 2004). Results: In the group of azoospermia, the deletion was detected in 8/78 (10.2%) males. In 5/78 (6.4%) AZFc and in 3/78 (3.8%) AZFc+b were disclosed respectively. In males with <1x106/ml the microdeletion of only type AZFc in 2/31 (6.4%) was detected. Two of the three AZFc+b deletions were partial and one was completely removing the AZFb region. Following breakpoints were characterised: proximal sY127/distal sY158, proximal sY134/distal sY158 and proximal sY114/ distal sY255. Further refinement of their topology is under way. No patients with AZFa deletion were reveald. No microdeletions were found in the group with 1-5x106/ml and 5-20x106/ml and with asthenospermia. Conclusions: Our study did not find any population/ethnic dependent differencies in the prevalence and proportions of Y chromosome microdeletions types comparing to presesent European studies. Their ascertainment is integral part of andrological examinations to determine the optimal strategy in reproductive medical service. Supported by : VZFNM 00064203

56

PORANĚNÍ MÍCHY Z POHLEDU UROLOGA SPINAL CORD INJURY: UROLOGICAL MANAGEMENT T. Hanuš Urologická klinika, 1. LF UK a VFN

Normální mikce je zajištěna souhrou nervově svalového aparátu uretry a močového měchýře. Nervová kontrola močení může být narušena traumatem na úrovni cerebrální, spinální nebo periferní. Nejčastější příčinou léze inervace močových cest je míšní trauma nebo chirurgické výkony v pánvi. Důsledkem traumatické nebo peroperační léze inervace močových cest bývá klinicky významná neuromuskulární dysfunkce dolních močových cest (DMC). Klasifikace dysfunkcí DMC založena na výsledku urodynamického vyšetření a dělí funkci detruzoru a uretry na normální, hyperaktivní a hypoaktivní. Léčba dysfunkcí DMC vzniklých jako následek traumatu inervace DMC je farmakologická, protetická, chirurgická nebo kombinovaná. Urolog se účastní diagnosticko-terapeutického procesu u pacientů s poraněním míchy od fáze spinálního šoku směřující k prevenci komplikací až po fáze rekonstrukčních výkonů s cílem zachovat renální funkce a kvalitu života. Urologická péče o nemocného s míšním poraněním musí začít bezprostředně po úrazu. Zraněné je třeba soustředit do specializovaných center (spinální jednotky), kde je úplnou samozřejmostí týmová mezioborová spoluprace traumatologa s neurochirurgem, neurologem a urologem, sexuologem aj. Základem urologické péče je adekvátní katetrizace měchýře. Optimální je aseptická intermitentní katetrizace v pravidelných intervalech tak, aby náplň měchýře nepřesáhla maximální kapacitu. Cévku ponecháme většinu času uzavřenou a vypouštíme ji v pravidelných intervalech, abychom zabránili irreverzibilnímu zmenšení kapacity v důsledku fibrotizace stěny měchýře. Měchýř zbytečně nevyplachujeme. Často je výhodné založit punkční cystostomii. Z hlediska obecné metafylaxe urolitiázy je nutné zajistit pacientům s míšním poraněním příjem tekutin 3 až 4 litry za 24 hodin. Riziko vzniku litiázy je největší právě v prvním období po úrazu, kdy následkem zvýšeného vyplavování kalcia ze skeletu při imobilizaci vzniká hyperkalciurie. Proto je nezbytnou součástí péče o tyto zraněné i včasná rehabilitace svalů, jež neurogenní lézí nejsou postiženy a nebo u tetraplegiků musí masáže provádět ošetřující personál. Tetraplegici mají nefrolitiázu častěji než paraplegici. Velmi závažnou komplikací při ošetřování pacientů s poraněním krční nebo hrudní míchy Th5 je syndrom autonomní dysreflexie. Vyvolávajícím faktorem může být jakákoliv manipulace v dolních močových cestách nebo distenze měchýře. Syndrom se projeví těžkou arteriální hypertenzí, bradykardií, cefaleou, pocením, erekcí chloupků kůže, nauzeou. Léčba musí být okamžitá (alfalytika, neuroleptika). Hlavní zásadou urologické péče po míšním traumatu je zabránit předvídatelným komplikacím. Na Urologické klinice VFN v Praze bylo v letech 1996 - 2005 ošetřeno 450 pacientů s neurogenním měchýřem, z toho 50 po míšním traumatu. Dle klasifikace ICS (International Continence Society) převažovala neurogenní detruzorová hyperaktivita (33%) a ve 25% se jednalo o detruzoro-sfinkterickou dyssynergii. Z klinického hlediska lze dysfunkce DMC též rozdělit na poruchy jímací funkce a na poruchy evakuační funkce. Léčba jímací dysfunkce se zaměřuje buď na snížení kontraktility resp. zvýšení kapacity močového měchýře, nebo na zvýšení výtokového odporu na úrovni sfinkteru. Léčba evakuační dysfunkce má za cíl zvýšit účinnost detruzorové kontrakce resp. snížení výtokového odporu uretry. Léčba dysfunkcí DMC vzniklých jako následek traumatu inervace dolních močových cest je farmakologická, protetická, chirurgická nebo kombinovaná. Dále je v léčbě využíváno dodržování různých režimů a fyzioterapie svalů pánevního dna („PFE – pelvic floor exercise“). Na Urologické klinice 1. LF UK v Praze byla nejčastěji indikována kombinovaná farmakoterapie antimuskariniky s intermitentní katetrizací. Chirurgická léčba u neurogenních dysfunkcí bývá indikována jen u 25% pacientů, u nichž konzervativní léčba je neúčinná nebo se vyskytly komplikace. Efekt terapie se vyhodnocuje u jednotlivých typů dysfunkce podle vývoje renálních funkcí, změn horních močových cest, četnosti febrilních atak uroinfekce a stavu kontinence. Každé trauma inervace DMC vzniklé na úrovni cerebrální nebo spinální nebo periferní může být příčinou vezikouretrální dysfunkce a vyžaduje precizní, včasný a individuální diagnostický i terapeutický přístup. Očekáváná délka života pacientů s transverzální lézí míšní (TLM) se sice prodlužuje, avšak stále nedosahuje věku populace bez úrazu míchy. Nejvyšší mortalita je v 1.roce po úraze u postižených tzv.vysokou tetraplegií (C1-C4). Dříve bývaly nejčastější přičinou předčasného úmrtí zraněných renální komplikace, v posledních třech desetiletích zkracují život pacientům po TLM zejména pneumonie, plicní embolie a septikémie. Aktivním přístupem urologa a ostatních odborníků je možné důsledky poranění míchy ovlivnit a minimalizovat komplikace.

57

PORANĚNÍ MÍCHY Z POHLEDU ANDROLOGA ANDROLOGIST POINT OF VIEW ON SPINAL CORD INJURY J. Heráček Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV Androgeos

Úvod: Poranění míchy (PM) je významný zásah do sexuálních funkcí muže. Více než 50% těchto úrazů postihuje muže, často ve velmi mladém věku. Soubor a metody: Sexuální poruchy jsou způsobeny především erektilní a ejakulatorní dysfunkcí, poškozením spermatogeneze a hormonálními abnormalitami. Stupeň erektilní dysfunkce závisí na výšce a rozsahu poškození míchy. Reflexní erekce je zachována u více než 90 % pacientů s kompletní lézí horního motoneuronu. Při kompletní lézi dolního motoneuronu je schopno psychogenní erekce okolo 25 % mužů. U nekompletních lézí je schopnost erekce zachována u 90 % pacientů v obou skupinách. Pět procent mužů s kompletní a 30 % s nekompletní lézí horního motoneuronu, 20 % mužů s kompletní a 70 % s nekompletní lézí dolního motoneuronu je schopno ejakulace. Kvalitu ejakulátu zhoršují především močové infekce, nesprávná technika vyprazdňování močového měchýře, stáza prostatického sekretu, testikulární hypertermie, protilátky proti spermiím, hormonální změny v ose hypotalamus-hypofýza-varle a také nežádoucí účinky trvalé medikace. Endokrinní abnormality vznikají vlivem míšního poranění na autonomní nervový, neuroendokrinní a imunitní systém. Výsledky: Lékem první volby ED jsou inhibitory PDE-5, další možností je miniinvazivní léčba, která spočívá v intrakavernózní aplikaci vazoaktivních látek. K zajištění biologického otcovství používáme metody asistované reprodukce – odběr spermií z moči po ejakulaci, vibrostimulaci, elektroejakulaci nebo mikroTESE. Závěr: Vysoký výskyt sexuálních dysfunkcí u mužů po poranění míchy poukazují na nutnost aktivního přístupu androloga k této problematice, a to nejen pro zlepšení kvality života pacientů po míšním poranění.

58

PORANĚNÍ MÍCHY Z POHLEDU LÉKAŘE SPINÁLNÍ JEDNOTKY SPINAL CORD INJURY ACCORDING TO DOCTOR OF SPINAL CORD UNIT J. Kříž Spinální jednotka při Klinice rehabilitace, 2. LF UK a FN Motol

Spinální jednotka ve Fakultní nemocnici v Motole byla otevřena dne 22. 6. 2004 jako poslední pracoviště tohoto typu v České republice po několikaletém úsilí o vytvoření koncepce spinálního programu. Jedná se o zařízení, které pečuje o pacienty v subakutním stádiu po vzniku míšní léze, to je období mezi 2. a 12. týdnem od úrazu. Dalším důvodem k hospitalizaci na tomto oddělení je přítomnost nějaké závažné zdravotní komplikace nebo plánovaný operační zákrok u pacientů, kteří jsou jakkoliv dlouhou dobu od vzniku poškození míchy. V České republice ročně přibývá kolem 200–250 nových poškození míchy. Ve většině případech je etiologie úrazová – pády, dopravní nehody, sportovní úrazy. Malé procento pak představuje cévní nebo jiná neúrazová příčina. Při poranění míchy dochází k celé řadě systémových změn. Nejedná se pouze o poruchu hybnosti či citlivosti, ale i o změny v autonomním nervovém systému, změny trávení, vyprazdňování či poruchy prokrvení kožního krytu. Z toho se odvíjí potřeba multidisciplinární péče. Členy léčebného a ošetřovatelského týmu jsou kromě spondylochirurga, neurologa, internisty, rehabilitačního lékaře, plastického chirurga, fyzioterapeutů, sester, psychologa i urolog a androlog. Urologická péče v časné fázi po vzniku míšního poranění je na předním místě. Jedná se o okamžité zajištění správné evakuace močového měchýře, prevenci časných komplikací a v závislosti na odeznění míšního šoku, výšce léze a rozsahu míšního poranění nastavení optimálního režimu evakuace močového měchýře, aby se zajistila ochrana močových cest před sekundárním poškozením. Andrologická péče je v této fázi zaměřená na edukaci každého pacienta s tím, že jsou připraveny podmínky pro řešení této otázky v dalším období po propuštění pacienta z rehabilitačního ústavu. Na spinální jednotce je tedy zahájená komplexní uroandrologická léčba a pacient je dále přeložen do rehabilitačního ústavu. Po propuštění domů je zván na ambulanci spinální jednotky ke kontrole aktuálního stavu a je mu nabídnuta rovněž urologická či andrologická konzultace. Další uroandrologická léčba a dispenzarizace pak probíhá na spádovém urologickém pracovišti. Spolupráce všech těchto pracovišť nabízí vysokou kvalitu péče a tím pokud možno vysokou kvalitu života pacientů po tak závažném poranění.

59

PORANĚNÍ PÁNVE V ANDROLOGII TRAUMA OF PELVIS IN ANDROLOGY R. Grill, V. Džupa, V. Báča, M Očenášek Centrum integrovaného studia pánve, 3. LF UK

Úvod: Trauma pánve může zasahovat do andrologické problematiky samotným mechanismem úrazu, ale i tam, kde nedošlo k přímému poranění genitálu působícím násilím. Soubor a metody: Anatomická prezentace typů úrazů a následných iatrogenních postupů, které mohou svým mechanismem způsobit poranění struktur majících vztah k andrologii . Výsledky: Uvedeny kasuistiky z vlastního souboru, na nichž jsou prezentovány uvedené typy úrazů. Závěr: Poznání mechanismu úrazů, iatrogenních postupů a následných posttraumatických změn ve tkáních je základem diagnostiky a terapie v andrologické problematice po úrazech pánve.

60

SEXUÁLNÍ DYSFUNKCE U MUŽŮ PO PORANĚNÍ MÍCHY SEXUAL DYSFUNCTIONS IN MALE AFTER SPINAL CORD INJURY J. Heráček1,2, M. Urban1,2, V. Sobotka3, R. Zachoval1, J. Kuncová4, M. Lukeš1, M. Záleský1 Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV 2 Androgeos 3 Sanatorium Pronatal 4 U.O. Urologia Universitaria, Universita`di Pisa, Itálie

1

Úvod: Cílem práce bylo vyhodnotit sexuální dysfunkce u mužů po poranění míchy. Soubor a metody: Do studie bylo v období 10/2002–6/2004 zařazeno 80 mužů po poranění míchy (poranění obratle u 34 pacientů v segmentu C1-7, 15 pacientů v Th1-7, 20 pacientů v Th8-11 a 11 pacientů v segmentu Th12-L5) s průměrným věkem 31,6 (17–53) roků a dobou po úrazu 5,4 (1,5–13) roků. U pacientů jsme vyhodnotili erektilní a ejakulatorní funkce, plazmatické koncentrace sexuálních hormonů a léčbu sexuálních dysfunkcí. Výsledky: 62 (78 %) mužů nežilo od úrazu sexuálním životem. Sexuální styk častěji než 1x měsíčně mělo 6 (8 %) pacientů. Psychogenní erekce byla zachována u 3 (4 %) pacientů, reflexní erekce u 35 (44 %) a smíšená erekce u 2 (3 %) pacientů. Ejakulace byli schopni dosáhnout 4 (5 %) muži, častěji po poranění dolní hrudní a bederní páteře. MESA/TESE k získání a zamrazení spermií využilo 10 (13 %) mužů. Sníženou hladinu celkového testosteronu 8,4 (3,2–11,0) nmol/l jsme zaznamenali u 12 (15 %) mužů. Erektilní dysfunkci jsme léčili perorální farmakoterapií v 6 (8 %) případech, intrakaverznózní aplikací prostaglandinu ve dvou (3 %) a v jednom (1 %) případě podtlakovým erektorem. Závěr: Práce potvrzuje u mužů po poranění míchy vysoký výskyt sexuálních dysfunkcí, které mohou být ovlivněny současně sníženou hladinou sexuálních hormonů. Studie poukazuje na nutnost aktivního přístupu urologa k této problematice, a to nejen pro zlepšení kvality života pacientů po míšním poranění.

61

MIKROTESE - EFEKTIVNÍ METODA ODBĚRU SPERMIÍ U MUŽŮ PO MÍŠNÍM PORANĚNÍ MICROTESE - EFFECTIVE METHOD OF SPERM RETRIEVAL AFTER SPINAL CORD INJURY V. Sobotka1, D. Chládek1, D. Hlinka1, J. Heráček2 1 2

Sanatorium Pronatal Urologická klinika, FN KV Praha

Úvod: Autoři zjišťovali efektivitu zisku spermií u mužů po míšním poranění při odběru tkáně z varlat bez ohledu na věk pacientů, časový odstup po úrazu a úroveň poranění. Soubor a metody: Odběr tkáně z varlat byl proveden u prvních 5 pacientů v místním znecitlivění, pro negativní vnímání dráždění při odběru byly další výkony provedeny v analgosedaci. Odběr tkáně varlete byl prováděn po výběru dilatovaných kanálků v optickém zvětšení operačního mikroskopu Zeiss. Paralelně s odběrem pro zpracování v andrologické laboratoři byl odebírán vzorek na histologické vyšetření. Během a po výkonu byla podána antibiotika. Výsledky: U 20 pacientů ošetřených během od 1. 3. 2004 do 31. 12. 2005 byly v 19 případech získány po zpracování tkáně varlete spermie, v jednom případě spermie nebyly nalezeny, ale pacient byl 4 roky po orchiektomii s následnou chemoterapii pro karcinom varlete.Ve všech případech byla shoda nálezu v laboratoři a výsledkem histologického vyšetření. Ve všech případech byl výkon bez komplikací. Závěr: MikroTESE je efektivní, bezpečná a finančně dostupná metoda zisku spermií bez časových ztrát, s možností kvalitní kryokonzervace kanálků varlete, která zaručuje opakovanou možnost použití spermií k in vitro fertilizaci.

62

ANDROGENETIC ASPECT OF PRENATAL DIAGNOSIS D. Stejskal Gennet

Objectives: To review prenatal diagnosis methods and results influenced by paternal genes or fetal male sex. Methods: Literature search and GENNET case reports. Results: Except initialization of testis development there is no formal Y-linked clinical trait. But there are gender differences in expression of autosomal and X-linked genes due to genomic imprinting and spermiogenesis patterns. Proved but clinically disputable is an increase of occurrence risk of a few autosomal dominant disorders as well as frequencies of aneuploid sperms with advancing paternal age. Spermatogenic and fertility failure is more frequent at carriers of balanced chromosomal translocations. There are a few conditions during prenatal screening of congenital defects where origin of mutation or fetal sex should be taken into account. We discuss diagnostic methods and clinical implications at molar and cystic hygroma pregnancies in the first trimester and at discrepancies between chromosomal and morphologic fetal sex in the second trimester.

63

GENETICKÉ PŘÍČINY HYPOGONADISMU U MUŽŮ GENETIC CAUSES OF HYPOGONADISM IN MEN V. Gregor Oddělení lékařské genetiky FTN Praha Sanatorium Pronatal Praha

Úvod: Přehled genetických příčin mužského hypogonadismus. Soubor a metody: Mužský hypogonadismus (porucha funkce pohlavních žláz, která má za následek nedostatečnou tvorbu pohlavních hormonů a neplodnost) je z genetického hlediska způsoben chromosomálními abnormitami, chorobami děděnými monogenně a chorobami multifaktoriálně (polygenně) podmíněnými. Chromosomální abnormity autosomů způsobující hypogonadismus jsou jednak numerické (např. Downův syndrom), jednak strukturální – reciproké a robertsonské translokace. Při poruchách mužské plodnosti jsou často nacházeny změny gonosomů. Gonosomální syndromy jsou Klinefelterův syndrom, syndrom YY, mozaika 45,X/46,XY a muži s karyotypem 46,XX. Monogenní syndromy s hypogonadismem jsou jednak spojené s mentální retardací (Praderové-Williho syndrom, LawrencůvMoonův-Biedlův syndrom apod.), jednak bez mentální retardace (myotonická dystrofie, Kartagenerův syndrom, kongenitální adrenální hyperplazie, Kallmanův syndrom, Kennedyho syndrom atd.). Multifaktoriální dědičnost se uplatňuje hlavně u kryptorchismu a hypospadie. Důležitou roli u poruch reprodukce hraje Y chromosom a jeho případná delece v oblasti AZF (azoospermia factor). Výsledky: Bylo prokázáno, že heterozygoti s mutací v CFTR genu (genu pro cystickou fibrosu) mají často CBAVD (vrozená oboustranná absence vas deferens) způsobující neplodnost, proto i toto vyšetření je součástí vyšetření poruch reprodukce a hypogonadismu u mužů. Závěr: Genetické příčiny hrají důležitou roli při hypogonadismu a poruchách fertility mužů a proto genetická konzultace musí být součásti vyšetření těchto jedinců.

64

PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA – PRINCIP A VYUŽÍTÍ U PÁRŮ S ANDROGENNÍM FAKTOREM STERILITY PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS – SIGNIFICANCE IN COUPLES WITH ANDROGENIC STERILITY D. Zudová Sanatorium Pronatal

Abstrakt: Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje cíleně vyšetřit lidské embryo a vybrat k transferu do dělohy ta embrya, u kterých je největší šance na implantaci a vývoj zdravého plodu. Nejčastěji je PGD yužívána pro screening aneuploidií chromozomů, jejichž poruchy představují příčinu narození postiženého dítěte nebo potratu. Ke sledování numerických změn chromozomů v interfázních jádrech je používána metoda fluorescenční in-situ hybridizace (FISH). Mezi nejčastější indikace k PGD patří vyšší věk matky, opakované aborty a závažné poruchy spermatogeneze u partnera. Současné výzkumy ukazují, že infertilní muži produkují, i přes normální karyotyp, cytogeneticky abnormální spermie. Většina chromozomálních studií na spermiích infertilních mužů se zaměřuje na aneuploidie. Ale chromozomální abnormity v embryích nepředstavují jen aneuploidie. U párů s NOA, kde jsou spermie získány metodou TESE, není zvýšení počtu chromozomálně abnormálních spermií stejně významné jako pokles implantation rate. Nejčastější poruchou je výskyt mozaických a chaotických embryí. Příčinou může být centrosom spermie, který je organizačním centrem prvního mitotického vřeténka embrya. TESE spermie mohou mít vyšší incidenci ne zcela funkčních nebo nezralých centrosomálních struktur. PGD je metodou volby pro zvýšení úspěšnosti AR u této skupiny pacientů.

65

AZOOSPERMIE U NOSIČŮ MUTACE CFTR GENU AZOOSPERMIA IN CARRIERS OF CFTR GENE P. Hanek1, Š. Vilímová1, P. Potužníková2 Urologická klinika, 2. LF UK a FN Motol 2 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol

1

Úvod: Mutace CFTR genu je v lidské populaci velmi frekventovaná, heterozygotní přenašeči mutantního genu i nemocní homozygoti jsou ohrožení infertilitou, která je velmi často charakterizovaná azoospermií. U těchto nemocných obvykle nalézáme obstrukční azoospermii kombinovanou s poruchou spermiogeneze různého stupně. Mikrochirurgický odběr spermií je jedinou nadějí na biologické otcovství. Soubor a metody: Naše zkušenosti vycházejí z léčby infertilních párů v letech 2000-2005. V tomto období jsme provedli u 20 nemocných s azoospermií genetické vyšetření se stanovením 18 nejfrekventovanějších mutací CTFR genu. Celkem u 8 z nich jsme nalezli mutaci CTFR genu, u všech se jednalo o mutaci delta F508. 3 nemocní byli homozygoti s klinickými projevy cystické fibrózy. Dalších 5 nemocných byli heterozygoti. U všech těchto 8 nemocných jsme získali spermie k ICSI metodou TESE. Výsledky: Provedli jsme mikrochirurgický odběr spermií u 8 nositelů mutace CTFR genu delta F508. Z tohoto počtu bylo 5 heterozygotů a 3 homozygoti. U všech se primárně jednalo o obstrukční azoospermii. Spermiogeneze byla histologickým vyšetřením prokázaná ve všech případech. Metodu MESA jsme použili 2x, ani v jednom případě jsme nezískali materiál, použitelný k ICSI. Metodu TESE jsme použili celkem 10x, vždy úspěšně. Gravidita byla dosažená ve dvou případech (20 %), jedna z nich skončila spontánním abortem. Závěr: Výskyt mutace CTFR genu je u mužů s azoospermií velmi častý (v našem souboru 40 %). Bývá spojený s obstrukční azoospermií, u homozygotů se může vyskytnout ageneze duktus deferens. Porucha spermiogeneze nebývá tak závažná, aby působila komplikace při mikrochirurgickém odběru spermií. Pravděpodobnost úspěšné gravidity je ale relativně nízká (10 %).

66

MUŽSKÝ FAKTOR STERILITY NA SLOVENSKU A MOŽNÝ VPLYV CHEMICKÝCH FAKTOROV PROSTREDIA THE MALE FACTOR OF INFERTILITY IN SLOVAKIA AND INFLUENCE OF ENVIRONMENTAL CHEMICAL FACTORS I. Konýčková1, J. Války1, R. Toman2, S. Mindendek2, A. Calamar1, P. Balogh1 1 Iscare, a.s., Bratislava 2 SPU, Nitra

Úvod: Cieľom práce bolo zistiť najčastejšie sa vyskytujúce poruchy kvality ejakulátu mužov v súvislosti s poruchou plodnosti na Slovensku a poukázať na možné príčiny vo vzťahu k rizikovým faktorom prostredia. Soubor a metody: V štúdií sme spracovali údaje o 2193 mužoch vo veku 18–75 rokov z 57 okresov Slovenska, ktorí boli diagnostikovaní v Centre asistovanej reprodukcie, Iscare, a.s. Bratislava s poruchou plodnosti. Hodnotenie spermiogramu bolo podľa kritérií WHO (1999). Hodnotili sme koncentráciu spermií, pohyblivosť a % patologických spermií. Získané hodnoty sme vyjadrili ako relatívny výskyt zmien v jednotlivých okresoch podľa pôvodu mužov. Zároveň sme určili možné zdroje kontaminácie životného prostredia v jednotlivých oblastiach Slovenska, ktoré by mohli mať vplyv na výskyt porúch plodnosti mužov. Výsledky: V sledovaných okresoch Slovenska sa asthenozoospermia vyskytovala v priemere u 67,5% mužov, oligozoospermia u 43,86 % mužov a priemerný výskyt teratozoospermie bol 49,49 %. V porovnaní s priemernými hodnotami vyšší výskyt asthenozoospermie až u 87,5 % diagnostikovaných mužov sme zaznamenali v oblastiach známych kontamináciou prostredia kadmiom, na ktorej sa podieľajú napr. Novácke chemické závody, odpadové vody z banských a priemyselných aktivít (výroba plastov). V oblastiach zahŕňajúcich zdroje znečistenia ako sú celulózka, paroplyn a tepláreň sme zistili poruchy plodnosti mužov, s výskytom asthenozoospermie u 93,7 % diagnostikovaných mužov. V tejto oblasti sme zistili až 75 % mužov s diagnostikovanou teratozoospermiou. Závěr: Prostredníctvom tejto štúdie sme zistili, že najvyšší podiel porúch plodnosti mužov je spôsobený asthenozoospermiou a teratozoospermiou, a to najmä vo významne znečistených oblastiach Slovenska.

67

CFTR GENE MUTATIONS AND VARIANTS IVS8 (TG)N/IVS8 (T)N AND 1540 A/G IN CZECH AND GERMAN PATIENTS WITH THE NON-OBSTRUCTIVE AZOOSPERMIA AND SEVERE OLIGOSPERMIA M. Macek Sr.1, A. Krebsová1, P. van der Ven2, M. Zámečníková1, M. Matějčková1, S. Vilímová1, A. Sobek3, M. Macek Jr.1 1 Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University - 2nd School of Medicine, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic 2 Clinic of Obstetrics and Gynecology, University of Bonn, Germany 3 Fertimed - private infertility center, Olomouc, Czech Republic

Introduction: Frequency of CFTR gene mutations, intron 8 IVS8 (TG)n, IVS8 (T)n and exon 10 1540A/G variants was examined in Czech and German males with severe reproductive disorders (SRD) in order to evaluate their role in non-obstructive azoospermia/severe oligospermia. Patients and methods: The 104 Czech and 26 German SRD males were compared to 109 Czech controls. Chromosome Y microdeletions/obstructive azoospermia were excluded. The 31 most common CFTR mutations were examined by reverse slot blot analysis, while restriction fragment analysis was used for the 1540 A/G variant. IVS8 (T)n and IVS8(TG)n alleles were ascertained by fluorescent fragment analysis. The χ2-, t- and non-parametric Fisher/Mann-Whitney tests were used. Results: Increased prevalence of CFTR mutations and of TG10 and TG9 alleles was found in Czechs and Germans with azoo/oligospermia (sperm count 0-1x10^6/mL). Increase of TG12/T7 and decrease of TG11/T7 alleles was found only in Czech azoo-/oligospermia patients. This indicates the likely involvement of impaired chloride channel function in the origin of nonobstructive azoo/oligospermia due to altered exon 9 splicing and transcription. Increased AA and decreased GG 1540 A/G genotypes were only found in Czechs with azoo-/oligospermia, while AG variant was not different in Czech and German patients. AA homozygozity might be also involved in the origin of non-obstructive azoo/oligospermia, due to adverse effect of the \"A\" variant on CFTR protein maturation and thus decreased chloride channel function. Decrease in GG homozygosity might compensate impairment of chloride channel gating caused by G alleles. Conclusion: Population differences in CFTR variants suggest, that also other genetic, epigenetic, non-genetic factors and/or different genetic background could be involved in the pathogenesis of non-obstructive azoo/oligospermia as CFTR mutations. Supported by VZ FNM 00064203.

68

LUTS A SEXUÁLNÍ DYSFUNKCE LUTS AND SEXUAL DYSFUNCTION D. Pacík Urologická klinika FN Brno, LF MU

Úvod: Mužská populace stárne, přibývá řady onemocnění spojených s nejrůznějšími symptomy narušujícími kvalitu života, patří k nim především onemocnění prostaty i sexuální dysfunkce. Jejich vzájemný vztah i příčiny jsou předmětem rozsáhlých výzkumů v klinické i základní oblasti. Soubor a metody: Z rozsáhlých informací z recenzované literatury je vytvořen přehled na současné názory, týkající se vztahu symptomů vycházejících z dolních močových cest (LUTS) a sexuálních dysfunkcí (SD). Výsledky: Bylo prokázáno, že prevalence LUTS a SD narůstá lineárně s věkem a SD je častým problémem mužů s LUTS. Obě skupiny symptomů výrazně negativně ovlivňují kvalitu života. SD má vyšší prevalenci u mužů s LUTS a existuje lineární vztah mezi intenzitou LUTS a SD. Léčba LUTS ovlivňuje sexuální funkce. Závěr: Zhodnocení sexuální funkce je významné a nezbytné pro hodnocení výsledků léčby LUTS.

69

SEXUÁLNÍ DYSFUNKCE PO OPERACI BHP SEXUAL DYSFUNCTION AFTER BPH SURGERY V. Študent Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc

Je známo, že incidence erektilní dysfunkce souvisí s narůstajícím věkem, ale můžeme ji rovněž prokázat u mladších mužů se středními či závažnějšími symptomy LUTS. Mechanizmus zodpovědný za nárůst sexuálních dysfunkcí u mužů s LUTS není zcela jasný. Je možné, že narůstající nor adrenalinová aktivita spojená s obstrukční poruchou mikce (BOO), nedílnou komponentou LUTS, může interferovat s mechanizmem erekce či dokonce ejakulace. Tyto změny mohou vést ke zvýšené vazokonstrikci a následně ke strukturálním změnám kavernózních těles. Nelze opomenout ani anatomické změny způsobené zvětšením prostaty. Ta může ovlivnit útlakem lokální nervy či cévní zásobení. Nelze opomenout ani psychologické faktory, neboť časté stresové situace při obtížné mikci mohou rovněž nepříznivě potencionálně ovlivnit sexuální život mužů. Důležitým momentem pro muže, kterým je doporučováno operační řešení sympromů dolních močových cest (LUTS) vzniklých na podkladě BPH je možnost ovlivnění jejich sexuálního života (erektilní funkce) chirurgickým zákrokem. V některých pracech je udávána jako vedlejší účinek standardní chirurgické léčby BPH erektilní dysfunkce (ED) či ejakulační dysfunkce (EjD). Jaká jsou fakta? Nejčastější komplikací provázející chirurgické zákroky pro BPH jsou poruchy ejakulace (EjD). Transuretrální incize vede v 38 % k retrográdní ejakulaci, TURP provází retrográdní ejakulace v 74 % a enukleace adenomu otevřenou cestou způsobuje retrográdní ejakulaci v 80 %. Erektilní funkce nebývá ovlivněna negativně chirurgickým zákrokem a naopak odstranění zbytnělé tkáně způsobující obstrukci může zlepšit kvalitu sexuálního života. Pokud se objeví ED po chirurgickém zákroku je její výskyt nejspíše v souvislosti s jinou komorbiditou nejčastěji s diabetes mellitus. Nejpřesněji je to patrné ve studiích užívajících v hodnocení erektivní funkce rigiscan Noční penilní tumescence (NPT) před a po operaci NPT parametr

před TURP Mean (SD)

Po TURP Mean (SD)

P

Výskyt erekce trvání erekce (min) rigidita baze (%) rigidita glandu (%)

2.2 (0.87) 35.7 (5.18) 70.7 (10.18) 65.6 (10.25)

2.3 (0.67) 33.4 (5.70) 66.7 (7.65) 61.1 (7.43)

0.178 0.093 0.086 0.072

Závěr: V hodnocení úspěšnosti chirurgické léčby BPH kombinované užití dotazníků IPSS a IIEF umožňuje hodnocení vztahu mezi věkem, prostatickými symptomy a sexuální dysfunkcí. Věk může být považován za přímý I nepřímý (vztažen k BPH) prognostický faktor pro sexuální aktivitu. Suprapubická prostatektomie, TURP, laserová prostatektomie vyřeší obstrukční symptomy a zachová sexuální touhu, celkovou sexuální spokojenost, zlepší kvalitu života. Nicméně iritativní symptomy, erekce, orgasmus a spokojenost se sexuálním stykem nejsou signifikantně změněny.

70

SEXUÁLNÍ DYSFUNKCE A MEDIKAMENTÓZNÍ TERAPIE BENIGNÍ HYPERPLÁZIE PROSTATY SEXUAL DYSFUNCTIONS AND MEDICAMENTOUS TREATMENT OF BENIGN PROSTATIC HYPERPLASIA R. Zachoval Urologická klinika, 3. LF UK a FN KV

Symptomy dysfunkcí dolních močových cest (LUTS) spojené s benigní hyperplázií prostaty (BHP) a sexuální dysfunkce patří mezi nejčastější a z hlediska kvality života nejzávažnější zdravotní problémy, které se vyskytují u starších mužů. Mezi sexuální dysfunkce zařazujeme erektilní dysfunkci, poruchy ejakulace a snížené libido. Sexuální dysfunkce se vyskytují mnohem častěji u mužů s LUTS/BHP než u pacientů, kteří žádnými mikčními obtížemi netrpí. LUTS jsou proto považovány za nezávislý rizikový faktor vzniku sexuálních dysfunkcí. Dosud nebylo jednoznačně zjištěno, zda příčinou tohoto stavu je totožný primární etiologický faktor u obou dysfunkcí nebo zda se v případě sexuálních dysfunkcí jedná o sekundární postižení způsobené zhoršenou kvalitu života u pacientů s LUTS. Přestože u starších mužů dochází ke snížení frekvence pohlavního styku a zhoršení sexuálních funkcí, většina z nich považuje pohlavní život za důležitou složku kvality života. Z tohoto aspektu je pacienty erektilní dysfunkce vnímána podstatně hůře než poruchy ejakulace. Léčba LUTS/BHP si klade za cíl udržet nebo dokonce zlepšit kvalitu sexuálních funkcí. V současné době se k terapii LUTS používají dvě skupiny preparátů: antagonisté α1-adrenoreceptoru (α-blokátory) a inhibitory 5α-reduktázy. Inhibitory 5α-reduktázy zvyšují riziko erektilní dysfunkce, poruch ejakulace a snížení libida. Léčba α-blokátory může mít vliv na poruchy ejakulace, ale nevede k negativními ovlivnění erektilní funkce a libida. Kombinovaná terapie s sebou nese riziko kumulace nežádoucích účinků obou skupin preparátů na sexuální funkce. Léčba α-blokátory může mít na sexuální funkce dokonce mírně pozitivní vliv. Tato skutečnost se vysvětluje buď zvýšeným arteriálním průtokem v penilní oblasti v souvislosti s blokádou α1-adrenoreceptorů nebo zvýšenou kvalitou života danou zlepšením mikčních obtíží. Stran vlivu na sexuální funkce představuje tedy léčba α-blokátory u pacientů s LUTS/BHP metodu první volby.

71

LÉČBA HYPOGONADISMU A PROSTATA TREATMENT OF HYPOGONADISM AND PROSTATE J. Štefančík, J. Dubravický, J. Breza Urologická klinika, LF UK a FN Bratislava

Nedodán Not submitted

72

SYMPTOMY DOLNÍCH MOČOVÝCH CEST A SKÓRE IIEF VE STUDII KAPROS V OLOMOUCKÉM KRAJI LOW URINARY TRACT SYMPTOMS AND IIEF SCORE IN STUDY KAPROS IN THE REGION OF OLOMOUC V. Študent, M. Hrabec Urologická klinika, LF UP a FN Olomouc

Úvod: Cílem studie KAPROS bylo získat základní urologicko-epidemiologická data mužské populace olomouckého kraje ve věkovém rozmezí 40 až 70 let. Se zvláštním zřetelem na problematiku karcinomu prostaty, LUTS a erektilní dysfunkce. Obdobně rozsáhlá studie nebyla v české populaci dosud provedena. Odpovědi hledá naše studie. Soubor a metody: Prospektivní studie byla provedena u 2852 respondentů v Olomouckém kraji v průběhu června 2004 až září 2005 dotazníkovou metodou. Výsledky: Dosavadní získaná data průzkumu ukázala, že z 2852 testovaných můžů byla hodnota PSA u 90% menší než 2,5ng/ml, u 9 % v rozmezí 2,5–10, a pouze u 1% mužů >10. Nebyla zjištěna korelace rodinné anamnézy (RA) a hodnot PSA. S rostoucím věkem se statisticky signifikantně zvyšuje podíl mužů s hodnotami PSA nad 2,5. Z mužů s hodnotou PSA v intervalu 2,5–10 mělo 30,5% index fPSA/PSA menší než 20 %. Ve vyšších věkových kategoriích je statisticky signifikantně vyšší podíl mužů se středními nebo vysokými hodnotami IPSS skóre. Mírné symptomy LUTS dle skóre IPSS udalo 68,2 %, střední 28,7 % a těžké 3,1 % dotazovaných. Nebyla prokázána závislost skóre IPSS, skóre IIEF na BMI mužů. S rostoucím věkem se statisticky signifikantně zvyšuje podíl mužů s těžkou a velmi těžkou formou ED. Normální hodnoty dle dotazníku IIEF udalo 45,5 % , mírné až střední 26,6 %, střední 13,3 % těžké 5,3 % mužů. Korelační analýza prokázala slabou pozitivní korelaci mezi skóre IPSS a věkem (r = 0,214) a střední negativní korelaci mezi skóre IIEF a věkem mužů (r = –0,504), tj. s rostoucím věkem se snižují hodnoty skóre IIEF, hodnoty skóre IPSS se mírně zvyšují.Ve skupině mužů se základním vzděláním je statisticky signifikantně vyšší podíl mužů se středními nebo těžkými symptomy LUTS podle skóre symptomů IPSS než ve skupině mužů vyučených bez maturity nebo se středoškolským vzděláním. Chí-kvadrát test prokázal závislost skóre IIEF a skóre IPSS. Závěr: Byla prokázána statisticky významná závislost symptomů LUTS a erektilní funkce. Získané informace potvrzují vhodnost vyšetření erektilní funkce mužů se symptomy LUTS. Dotaz na EF muže by měl být inciciován každým urologem při vyšetřování symptomů dolních močových cest mužů . S rostoucím věkem se statisticky signifikantně zvyšuje podíl mužů s těžkou a velmi těžkou formou ED.

73

Y CHROMOSOME AND MALE INFERTILITY M. Simoni Institute of Reproductive Medicine of the University, University Hospital, Münster, Germany

The long arm of the Y chromosome contains genes fundamental for spermatogenesis, located in the so-called Azoospermia factor (AZF) regions. Originally thought to be three non-overlapping regions, they are currently designated as AZFa, P5-proximal P1 (AZFb), P5-distal P1, P4-distal P1 and b2-b4 (AZFc). The last four deletion patterns are partially overlapping. The pathogenic mechanism of microdeletions is homologous recombination between identical genomic regions within palindromic sequences. According to the literature microdeletions of the Y chromosome are found in 1-10% of men with azoospermia or severe oligozoospermia. In our experience, based on over 2800 patients screened, microdeletions occur in 2.8% of patients with sperm concentration < 1 mill/ml. 80 % of microdeletion remove the AZFc region. The molecular diagnosis is performed by PCR. The European Academy of Andrology (EAA) and the European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) published guidelines for the molecular genetic diagnosis of Y chromosomal microdeletions in 1999, and in 2004 and organise external quality control assessment schemes demonstrating an error rate of 3-5 % of all diagnoses. Beside the complete AZF deletion partial deletions within the AZFc region have been characterised and reported to be more frequent than complete AZFc deletions in men with oligozoospermia or azoospermia, although with a far lower penetrance. These partial AZFc deletions are known as gr/gr, b1/b3 and b2/b3 deletions and occur with a frequency of about 5.7 % in infertile men and 2.8 % in controls. Partial AZFc deletions are considered a polymorphism of the Y chromosome which confers predisposition to infertility. The pathogenic meaning of such deletions, however, remains to be determined.

74

ADULT ONSET HYPOGONADISM: CURRENT TRENDS OF THERAPY J. Marenčák Urologické oddelenie NsP Skalica, Slovensko

Male hypogonadism is characterized by abnormally low serum testosterone levels associated with typical symptoms, including mood disturbance, sexual dysfuntion, decreased muscle mass and strength, decreased bone mineral density, etc. By restoring serum testosterone levels to the normal range using testosterone replacement therapy, many of these symptoms can be relieved. For many years, injectable testosterone esters or surgically implanted testosterone pellets have been the preferred treatment for male hypogonadism.Recently, newer treatment modalities have been introduced, including long acting intramuscular injections, transdermal patches, gels and mucoadhesive sustained – release buccal tablets. The availability of new treatment modalities has helped to renew interest in the management of male hypogonadism, highlighting the need to address a number of important but previously neglected questions in testosterone replacement therapy. These include the risks and benefits of treatment in different patient populations (e. g. the elderly) and the need for evidence – based diagnosis and treatment monitoring guidelines. Internationally accepted evidence – based guidelines have been developed and would optimize patient care universally. This article has been drawn up to provide a short review of current trends and future directions in the therapy of men suffering from late onset hypogonadism.

75

„NORMÁLNÍ SPERMIOGRAM DLE WHO 1998“ NEVYLUČUJE ANDROLOGICKOU STERILITU PÁRU „NORMAL“ SPERMIOGRAM ACCORDING TO THE MANUAL WHO IN 1998 DOES NOT ELIMINATE ANDROLOGICAL STERILITY OF A COUPLE D. Chládek, V. Sobotka Sanatorium Pronatal

Úvod: Z celkového počtu 1419 IVF cyklů za rok 2005 bylo 36,7 % cyklů IVF se spontánní fertilizací. Spontánní fertilizace se provádí v případě diagnostikované normospermie dle WHO 1998. V 3 % (22 IVF cyklů) případů došlo přesto k selhání fertilizace (do této skupiny nejsou zařazeny případy, kdy jsou důvodem selhání fertilizace nezralé, nebo morfologicky nekvalitní oocyty). Samotný výsledek nativního spermiogramu, striktní morfologie a akrosomální reakce je dostatečným důvodem k indikaci spontánního způsobu fertilizace v IVF, ale současné možnosti detailnějšího vyšetření fertilizačního potenciálu ejakulátu tuto indikaci zpřesňují a umožňují tak podrobnější plánování IVF cyklu, zvláště v případech, trvá-li pár na spontánní fertilizaci při IVF! Soubor a metody: Imunologie, imunocytochemické vyšetření morfologie spermií, apoptóza, ubiquitinace, vazebný test – solubilní ZP-FITC, genetika FISH spermií. Závěr: Opakované vyšetření ejakulátu mužů s normospermií, v 1. cyklu IVF se selháním fertilizace odhalilo poškození fysiologických funkcí spermií (vazba na ZP, apoptóza, ubiquitinqce) v 64 % (14 případů) u sledované skupiny!

76

VYUŽITÍ MONOKLONÁLNÍCH PROTILÁTEK PROTI PROTEINŮM LIDSKÝCH SPERMIÍ V ASISTOVANÉ REPRODUKCI APPLICATION OF MONOCLONAL ANTIBODIES AGAINST HUMAN SPERM PROTEINS IN ASSISTED REPRODUCTION J. Pěknicová, D. Chládek, O. Teplá Ústav molekulární genetiky Akademie věd ČR

Úvod: Oplození je unikátní děj, kdy dochází ke splynutí haploidních gamet opačného pohlaví (spermie a vajíčka) a vzniká diploidní zygota, s genetickou výbavou odlišnou od obou rodičů, jako základ budoucího embrya. Tohoto procesu se účastní řada regulačních a kontrolních mechanismů za účasti molekul spojených s gametami nebo reprodukčním traktem. K tomu, aby došlo k úspěšnému oplození je třeba, aby byla spermie nejen pohyblivá, ale aby měla na svém povrchu a uvnitř hlavičky proteiny, které jsou pro vazbu spermie na vajíčko důležité. Soubor a metody: Ke studiu proteinů důležitých pro vazbu spermie na vajíčko jsme připravili panel monoklonálních protilátek, které s danými proteiny specificky reagují a které jsme použili v řadě studií pro pochopení průběhu přípravy spermie na oplození i vlastní vazbu spermií na vajíčko. Výsledky: Pomocí protilátek můžeme stanovit fysiologický stav spermií i jejich patologii. Patologické spermie, pokud nemají příslušné proteiny (důležité pro vazbu na vajíčko) se na vajíčko nenaváží a nedojde tedy k oplození. Protilátky lze tedy použit i k praktické aplikaci v humánní medicíně a asistované reprodukci. Vzhledem k tomu, že v lidské populaci má 15 % párů v reprodukčním věku problémy s reprodukcí, a že se výrazně snižuje kvalita mužského spermatu, jsou protilátky významnou pomocí v diagnostice patologie spermií. Závěr: Monoklonální protilátky proti vybraným proteinům spermií lze použít: – k diferenciální diagnostice kvality spermií – k výběru optimální metody asistované reprodukce – k průkazu spermatogenese u mužů s azoospermii (to je bez spermií v ejakulátu)

77

KRYOKONZERVACE SPERMATU PŘED ONKOLOGICKOU LÉČBOU – 10 LET ZKUŠENOSTÍ SPERM BANKING BEFORE GONADOTOXIC TREATMENT – 10 YEARS EXPERIENCE I. Crha1, P. Ventruba1, J. Žáková1, J. Jarkovský2, E. Geryk3 1 Gynekologicko – porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno 2 Centrum biostatistiky a analýz, Masarykova univerzita 3 Národní onkologický registr, Masarykův onkologický ústav

Úvod: Analýza spermiogramů onkologických pacientů, posouzení vztahu patologie spermatu s onkologickou diagnózou a přehled 10-letých zkušeností s programem onkologické spermabanky. Soubor a metody: V letech 1995–2004 bylo odesláno na zamražení spermatu před terapií maligního nádoru chemoterapií, aktinoterapií nebo orchidectomií celkem 424 mužů ve věku od 14 do 52 let 6,1 let). Hodnocení spermiogramu bylo provedeno podle manuálu Světové (25,6 zdravotnické organizace. Kryonkozervace spermatu s Richardsonovým mediem byla provedena na přístroji Planer Kryo 10 standardní křivkou ochlazování. Data hodnocena základní popisnou statistikou, vztahy mezi parametry spermiogramu a diagnózou testovány ANOVA Kruskal-Wallis. Výsledky: Zhoubný nádor varlete byl diagnostikován u 194 (45,8 %) pacientů, maligní onemocnění mízní a krvetvorné tkáně v 131 případech (30,9 %), z toho Hodgkinův lymfom u 73 mužů (17,2 %), non-Hodgkin lymfom u 23 mužů (5,4 %) a leukémie u 35 mužů (8,3 %). K dalším diagnózám patřila zhoubná onemocnění kostí, pojiva, gastrointestinálního traktu, ledvin a retroperitonea. Koncentraci spermií ≥20 mil/ml mělo 48,8 % mužů, při tumoru varlete jen 39,2 %. Těžkou oligospermii ≤1mil/ml mělo 22,9 % mužů a azoospermii 10,1 % pacientů. Těžká asthenospermie ≥10 % byla prokázána u 63 % mužů. Ve skupině 13 chlapců ve věku 14 a 15 let byly spermie získány v 76,9 % případů, z toho v 53,8 % byla koncentrace nižší než 1 mil/ml a v 38,5 % pohyb nižší než 1 %. Zamrazené sperma bylo dosud využito u 17 pacientů (4,1 %), z toho u 13 v našem centru - ve všech případech byla použita technika ICSI, byla dosažena 4 těhotenství a 3 porody. V souboru pacientů bylo evidováno celkem 51 úmrtí (12,1 %), nejméně zemřelých pacientů (7,8 %) mělo diagnózu lymfom Hodgkin. Během 6 let od zamražení zemřelo 22,5 % mužů. Specifickou otázkou je žádost o využití spermatu zemřelých, velmi důležitá je spolupráce s etickou komisí a právním oddělením. Závěr: U onkologických pacientů byly prokázány ve vysokém procentu těžké patologie spermatu. Kryokonzervované spermie jsou schopny s využitím metod asistované reprodukce dosáhnout těhotenství, zmrazené sperma však využije pro léčbu neplodnosti jen malé procento pacientů.

78

CIRCULATING NEUROACTIVE C21- AND C19-STEROIDS IN YOUNG MEN BEFORE AND AFTER EJACULATION L. Stárka1, M. Hill1, H. Havlíková1, L. Kancheva1, V. Sobotka2, J. Heráček3 Institute of Endocrinology, Prague 2 Sanatorium Pronatal, Prague 3 Urological Clinic, 3rd Medical Faculty, Charles University

1

Preface: The aim of the study was to confirm or to disprove the participation of neuroactive C19- and C21-steroids in male orgasm and ejaculation. Androstane and pregnane derivatives are capable of modulating GABAA receptor inhibitory or excitatory mechanisms. It has been postulated that decrease in the level of progesterone metabolites, especially of allopregnanolone (3α-hydroxy-5α-pregnan-20-one), could trigger the production of oxytocin. Methods: Blood sampling was performed in 14 young men before and 5-10 min. after ejaculation provoked by masturbation. Twelve circulating neuroactive and neuroprotective steroids, androgens and androgen precursors i.e. 3α,17α-dihydroxy-5α-androstane, 3α-hydroxy-5α-androstan-17-one, 3α-hydroxy-5ß-androstan-17-one, androst-5-ene-3ß, 17α–diol, 3ß-17α-dihydroxypregn-5-en-20-one (17α -hydroxy-pregnenolone), 3ß-hydroxy-androst-5-en-17-one (dehydroepiandrosterone, DHEA), testosterone, androst-4-ene-3, 17-dione (androstenedione), 3α-hydroxy-5α-pregnan-20-one (allopregnanolone), 3ß-hydroxy-pregn5-en-20-one (pregnenolone), 7α-hydroxy-DHEA, and 7ß-hydroxy-DHEA were measured using the GC-MS system. Results: The circulating level of 17α-hydroxypregnenolone increased significantly, whereas the other steroids were not changed at all. The drop of allopregnanolone has not reached significance. Conclusion: This fact speaks against the hypothesis that a drop in the level of neuroactive steroids, e.g. allopregnanolone may trigger the orgasm-related increase of oxytocin, reported by other authors. Acknowledgemet: The project was supported by the grant No. 1A8235-3/2004 of the Internal Grant Agency of the Ministry of Health IGA MZ, Czech Republic.

79

COMPARISON OF STANDARD SPERMIOGRAM EVALUATION WITH COMPUTER—AIDED SPERM S. Doubravská, J. Diblík, J. Ichová, Š. Vilímová, M. Macek Sr. Center of Reproductive Genetics, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University - 2nd School of Medicine, University Hospital Motol, Prague

Preface: The aim of this study was a comparison of sperm concentration and motility (percentage of WHO A+B group) by standard spermiogram evaluation with computer-aided sperm analysis (CASA) for testing of their possible clinical impact. Methods: We have analyzed 105 ejaculate samples. The standard spermiogram evaluation was performed by bright field microscopy in the Makler chamber without heated stage. CASA was done with negative phase contrast in the Makler chamber with stage heated at 37 °C using the medeaLAB CASA software (MTG Medical Technology Vertriebs GmbH) with analog camera. Differences between both methods were evaluated by MS Excel software. Results: Average value of sperm concentration was 68 mil./ml by standard counting and 87,7 mil./ml by CASA. Median value of sperm concentration was 57 mil./ml by standard counting and 71,5 mil./ml by CASA. Average difference between the concentrations by the two methods was 46 mil./ml. Median difference between the concentrations by the two methods was 33,5 mil./ml. Correlation coefficient between the results of the two methods was 0,44. Average value of sperm motility was 50,9% by standard counting and 50,9% by CASA. Median value of sperm motility was 50% by standard counting and 50% by CASA. Average difference between the motility percentages by the two methods was 15,2%, median difference was 12,1%. The correlation coefficient between the results of the two methods was 0,71. Conclusion: The differences can be explained by difficulty of detection of moving sperm and sperm crossing of the chamber fields borders by human eye, by rather low frequency/resolution and higher sensitivity to focusing and lighting irregularities of the camera, by negative phase contrast and microscope stage heating used for CASA. Computer-aided sperm analysis (CASA) offers more objective sperm evaluation than analysis by human eye. Supported by VZ FNM 00064203.

80

NERVY ŠETŘÍCÍ RADIKÁLNÍ PROSTATEKTOMIE NERVE SPARING RADICAL PROSTATECTOMY D. Pacík Urologická klinika LF MU a FN Brno

Úvod: Karcinom prostaty je třetí nejčastější příčinou úmrtí mužů na zhoubný nádor v ČR. Díky zdokonaleným diagnostickým možnostem je v současné době diagnostikován stále častěji a v časnějším stadiu, kdy je možno jej definitivně vyléčit radikální operací. Tato byla dříve spojena s vysokým výskytem nežádoucích účinků (velmi často močová inkontinence a impotence prakticky u všech operovaných případů). Soubor a metody: Autor vychází z rozsáhlých literárních údajů z recenzované literatury (včetně doposud nepublikovaných informací z připravovaného 9. vydání Campbell’s Urology) i vlastních zkušeností, dokumentovaných včetně videosekvencí. Výsledky: Současná technika umožňuje u vysokého procenta správně indikovaných a správně léčených pacientů zachovat vedle močové kontinence i erektilní funkci. Závěr: Dříve obávaná operace, umožňuje dnes (díky časné diagnostice a zdokonalené technice) nejenom vyléčit většinu mužů s tímto závažným onemocněním, ale i zachovat i kvalitní sexuální život.

81

EREKTILNÍ DYSFUNKCE PO RADIOTERAPII U KARCINOMU PROSTATY ERECTILE DYSFUNCTION AFTER RADIOTHERAPY OF PROSTATE CARCINOMA P. Šlampa Masarykův onkologický ústav Brno

V léčbě lokalizovaného karcinomu prostaty se v současné době s kurativním cílem využívá radikální prostatektomie (RAPE), zevní radioterapie, intersticiální a permanentní brachyradioterapie. U časného karcinomu prostaty (T1,T2) jsou léčebné výsledky RAPE a zevní radioterapie srovnatelné. Oba léčebné přístupy se liší v počtu a závažnosti komplikací. Na výsledky léčby, tj. celkové přežití bez známek choroby, bez lokální i biochemické recidivy, má nejvyšší vliv výška celkové dávky aplikovaná do plánovaného cílového objemu. Zelefsky prokázal v randomizované studii vliv dávky na lokální kontrolu choroby. Soubor 1100 pacientů byl rozdělen do několika ramen, ve kterých byla postupně zvyšována dávka záření. Pětiletá lokální kontrola ověřená biopticky byla nejlepší u dávky 81 Gy (91 %), dále ve srovnání 75,6 Gy (76 %), 70,2 Gy (66 %) a 64,8 Gy (48 %). Vysoká dávka záření (vyšší než 75,6 Gy) měla nejlepší výsledky i při sledování biochemického relapsu (PSA). Konvenční dávky (65-70 Gy) nejsou pro většinu pacientů dostatečné. Dávky 75-80 Gy jsou nutné i u pacientů s nepříznivou prognózou. Tyto vysoké dávky záření mohou být aplikovány 3D konformní radioterapií (3D-CRT), případně nově zaváděnou radioterapií s modulovanou intenzitou svazku záření (IMRT). Případná aplikace vysokých dávek radioterapie pomocí konvenční radioterapie znamená vysoké riziko poškození zdravých tkání. Pro stanovení cílového objemu se běžně používá CT řezů, nicméně na špičkových pracovištích začíná být standardem praktické využití magnetické rezonance (MR). Objem prostaty definovaný pomocí magnetické rezonance bývá asi o 30 % menší než objem definovaný pomocí CT řezů. MR je přesnější při stanovení lokalizace apexu prostaty, semenných váčků, dorsální části prostaty navazující na stěnu rekta a bulbu penisu. S vysokou dávkou záření je spojena i toxicita ve zdravých tkáních. Trojrozměrná konformní radioterapie přináší výhodu lepší distribuce dávky a nižší expozici rekta a močového měchýře. Toxicitu lze snížit plánováním radioterapie pomocí MR a IMRT technikou radioterapie, která umožňuje dosáhnout lepší prostorovou distribuci dávky a významně sníží riziko vzniku ireverzibilních pozdních následků radioterapie zdravých okolních tkání. Pravděpodobnost udržení erekce po léčbě karcinomu prostaty se udává po permanentní intersticiální brachyterapii 0,76; po aplikaci konvenční zevní radioterapie v kombinaci s intersticiální brachyterapií 0,60; a po samostatné konvenční zevní radioterapii 0,55 (po RAPE 0,25–0,34). Vliv IMRT techniky radioterapie a plánování léčby pomocí MR na vznik erektilní dysfunkce zatím vyhodnocen nebyl. Jedná se o novou techniku vysoce konformní radioterapie, u které se dá předpokládat významně lepší výsledky z hlediska snížení toxicity zdravých tkání a orgánů.

82

HORMONÁLNÍ ANDROGENNÍ DEPRIVACE A SEXUÁLNÍ FUNKCE HORMONAL ANDROGEN DEPRIVATION AND SEXUAL FUNCTIONS V. Vít, D. Pacík Urologická klinika, LF UK a FN Brno

Úvod: Hormonální androgenní deprivace (AD) je v současné době standardní léčbou pokročilého karcinomu prostaty. Užívané způsoby AD spočívají v eliminaci nebo supresi cirkulujících androgenů a zejména medikamentózní kastrace je díky své reverzibilitě užívána stále častěji. Neoadjuvantní užití a časná AD u pacientů s progresí PSA po kurativní léčbě karcinomu prostaty výrazně zvyšuje počet takto léčených mužů. Je však nutno zvažovat i negativní účinky této léčby: vasomotorické symptomy, osteoporóza, anémie, úbytek svalové hmoty, únava, deprese, pokles fyzické a intelektuální kapacity a v neposlední řadě útlum libida a erektilní dysfunkce. Soubor a metody: Autoři vychází jednak z literárních údajů publikovaných v současné recenzované literatuře, jednak z vlastních zkušeností. Výsledky: Autoři ve svém sdělení hodnotí kvalitu života pacientů s karcinomem prostaty léčených různými typy AD a zaměřují se především na ovlivnění sexuálních funkcí jednotlivými typy terapie. Hodnotí vliv časné a odložené léčby na celkovou kvalitu života včetně vlivu na sexuální funkce. Pozornost je věnována i pacientům s lokalizovaným či lokálně pokročilým karcinomem prostaty léčeným s kurativním záměrem, u kterých jsou přítomny rizikové faktory progrese onemocnění a kteří měli indikovánu antiandrogenní léčbu bicalutamidem 150. Závěr: Výsledky studií zabývajících se hodnocením kvality života a především vlivu AD na sexuální funkce potvrzují, že sexuální funkce jsou AD výrazně narušeny. Poruchy sexuálních funkcí jsou přibližně stejné u pacientů léčených chirurgicky i medikamentózně, přičemž stádium onemocnění v době diagnózy nemá na toto hodnocení vliv. Z hlediska zachování sexuálních funkcí se jeví jako výhodnější odložená AD a u pacientů léčených adjuvantně se jako nejoptimálnější léčebná alternativa jeví bicalutamid 150 právě pro signifikantní zlepšení sexuálního zájmu.

83

ČASNÉ POUŽITÍ TADALAFILU U PACIENTŮ PO BILATERÁLNÍ NERVY ŠETŘÍCÍ RADIKÁLNÍ PROSTATEKTOMII EARLY USE OF TADALAFIL IN PATIENTS AFTER BILATERAL NERVE SPARING RADICAL PROSTATECTOMY M. Lukeš, M. Urban, J. Heráček, M. Záleský, R. Zachoval Urologická klinika FN KV a 3. LF UK, Praha

Úvod: Časná aplikace intrakavernózní injekce PG E1 u pacientů po radikální prostatektomii vede ke zlepšení celkové erektilní funkce a k výraznému snížení průměrné dávky dostačující k pohlavnímu styku. Jedná se však o metodu invazivní, kterou řada pacientů neakceptuje. Naše hypotéza – zda časné použití tadalafilu přináší u pacientů po oboustranné nervy šetřící radikální prostatektomii větší šanci na návrat spontánní erekce. Soubor a metoda: V roce 2004 byla provedena u 22 pacientů mladších 65 let bilaterální, nervy šetřící radikální prostatektomie. Všichni pacienti byli před výkonem schopni erekce umožňující koitus. Žádný z pacientů neměl ischemickou chorobu srdeční ani diabetes mellitus. Byly vytvořeny 2 skupiny po 11 pacientech. První dostávala od 28. dne po operaci tadalafil 20 mg 2 x týdně po dobu 3 měsíců. Věk nemocných se pohyboval od 49 do 64 let s průměrem 58,4 let, předoperační PSA od 2,6 do 8,7 ng/ml, průměrná hodnota byla 4,8 ng/ml. Druhá skupina byla po dobu 6 měsíců od operace bez medikace. Věk nemocných se pohyboval od 51 do 63 let s průměrem 59,1 let, předoperační PSA od 2,8 do 9,1 ng/ml, průměrná hodnota byla 5,3 ng/ml. Návrat erektilní funkce byl u obou skupin hodnocen s ohledem na schopnost imise a koitu po 6 a 9 měsících od operace. Výsledky: Po 6 měsících mělo v první skupině erekci použitelnou pro imisi 6 pacientů, z toho 2 pacienti bez medikace, 4 pacienti s medikací tadalafilu 20 mg, ve druhé skupině 3 pacienti s medikací tadalafilu 20 mg. Po 9 měsících se navrátila erekce použitelná pro imisi v první skupině u 7 pacientů (63,6 %), z toho u 3 pacientů bez medikace, ve druhé skupině u 5 pacientů (45,5 %), z toho u 1 pacienta bez medikace. Celkem po 9 měsících od operace se erekce navrátila u 12 z 22 pacientů (54,5 %). Závěr: Časné použití tadalafilu po oboustranné nervy šetřící radikální prostatektomii v našem souboru vede k rychlejšímu návratu spontánní erekce a ke zlepšení celkové erektilní funkce.

84

ZHODNOCENÍ KONTINENCE A EREKTILNÍ FUNKCE U PACIENTŮ PO RADIKÁLNÍ PROSTATEKTOMII EVALUATION OF CONTINENCE AND ERECTILE FUNCTION IN PATIENTS AFTER RADICAL PROSTATECTOMY M. Lukeš, M. Urban, R. Grill, M. Záleský, J. Heráček, J. Sachová, R. Zachoval Urologická klinika FN KV a 3. LF UK, Praha

Úvod: Zhodnocení kontinence a erektilní funkce u 120 pacientů, kteří podstoupili na našem pracovišti v letech 2003–2004 radikální retropubickou prostatektomii. Soubor a metody: V roce 2003 jsme provedli 45 a v roce 2004 75 radikálních retropubických prostatektomií. Věk nemocných se pohyboval od 49 do 77 let s průměrem 63,2 let. Předoperační hodnoty PSA byly 2,6–34,4 ng/ml, průměrná hodnota byla 9,2 ng/ml, doba sledování 12–35 měsíců. Všichni nemocní byli před výkonem kontinentní. Předoperačně udávalo 48 pacientů erektilní dysfunkci, z toho 20 pacientů bylo schopno erekce umožňující koitus s podpůrnými prostředky, 28 pacientů rezignovalo na pohlavní život. Předoperačně mělo 24 pacientů GS ≥7 a/nebo T3 susp. Nervy nešetřící typ operace jsme provedli u 71 pacientů, nervy šetřící výkon u 49 pacientů, u 26 šetřící oba svazky a kupuly váčků, u 23 jednostranně šetřící svazek a váček. Výsledky: Erekce použitelná k imisi je zachována celkem u 24 nemocných, z toho u 12 pacientů (46,2 %) s oboustranně šetřenými a u 6 pacientů (26,1 %) s jednostranně šetřenými neurovaskulárními svazky se zachováním kupul váčků. Po neurovaskulární svazky nešetřícím typu operace se erekce navrátila u 3 pacientů (7 %). Kontinence bez potřeby vložek se navrátila do 3 měsíců u 87 pacientů (72,5 %), do 6 měsíců u 17 pacientů (14,2 %) a do 12 měsíců u 4 pacientů (3,3 %). Pouze 10 pacientů (8,3 %) má stresovou inkontinenci I. stupně a 2 pacienti (1,6 %) stresovou inkontinenci II. stupně. Závěr: Erekce dostatečná pro imisi byla zachována u 46,2 % pacientů při oboustranném šetření neurovaskulárních svazků se zachováním kupul váčků. Kontinence bez potřeby vložek se navrátila v intervalu 0–12 měsíců u 90,1% pacientů.

85

VÝZNAM ŠETŘENÍ VÁČKŮ PŘI RADIKÁLNÍ PROSTATEKTOMII VALUE OF SEMINAL VESICLE SPARING DURING RADICAL PROSTATECTOMY L. Jarolím, I. Kawaciuk, M. Schmidt, M. Rejchrt, P. Hanek, L. Hyršl, P. Dušek, V. Kaliská, P. Verner Urologická klinika, 2. LF UK a FN Motol

Úvod: Šanci na zachování erektilní funkce po radikální prostatektomii může zvýšit ponechání kupul semenných váčků. Cílem studie bylo srovnání míry návratu erektilní funkce u pacientů po radikální prostatektomii se šetřením kupul váčků a pacientů po radikální prostatektomii bez prezervace váčků. Soubor a metody: V prospektivní studii byly zhodnoceny výsledky pooperačního návratu erektilní funkce u 200 nemocných po radikální prostatektomii šetřící posterolaterální neurovaskulární svazky a kupuly váčků a srovnány s výsledky 152 nemocných po radikální prostatektomii bez prezervace váčků. Prezervace váčků byla indikována u nemocných s nižším rizikem lokálně pokročilého onemocnění: PSA do 20 mg/ml, GS do 7 a peroperační nález bez podezření na infiltraci váčků. Návrat pooperační erektilní funkce byl definován jako schopnost imise bez medikamentózní podpory nebo s medikací. Výsledky: Pooperační návrat erektilní funkce u nemocných po výkonu bez šetření váčků i posterolaterálních neurovaskulárních svazků byl u 16 z 58 nemocných (28 %), po výkonu s prezervací svazků u 45 z 94 nemocných (48 %) a po výkonu s prezervací svazků a váčků u 130 z 200 (65 %) nemocných. Závěr: Prezervace kupul váčků u nemocných s nižším rizikem lokálně pokročilého karcinomu prostaty umožnila větší poměr návratu erektilní funkce (65%) než po výkonu bez prezervace váčků (48 %).

86

POZNÁMKY

87

POZNÁMKY

88