No title

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Šablona:

III/2

č. materiálu: 133

VY_32_INOVACE_133

Jméno autora:

Mgr. Eva Strnadová

Třída/ročník:

1. ročník SZdŠ

Datum vytvoření:

31. 7. 2012

Vzdělávací oblast:

Biologické a ekologické vzdělávání

Tematická oblast:

Základy genetiky - mutace

Předmět:

Biologie

Výstižný popis způsobu využití nebo

1. charakterizuje pojmy mutace, mutagen

metodické pokyny:

2. uvede příklad fyzikálních, chemických a biologických mutagenů 3. vyjmenuje typy mutací 4. orientuje se v jednotlivých typech chromozomových aberací

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz, ISSN: 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).

MUTACE charakteristika: 

náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu



jsou poměrně vzácné



z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení



typy mutací 

spontánní mutace – vznikají samovolně



indukované mutace – vznikají působením mutagenů

mutageny: 

látky, které jsou schopny způsobovat mutace



produkty vnějšího prostředí, které mohou poškodit genetickou informaci člověka



některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení

1. fyzikální mutageny: 

slunce (slábnoucí ozonová vrstva)



ionizující záření - radioaktivní nebo RTG záření



UV záření

2. chemické mutageny: 

aromatické uhlovodíky - v tabákovém kouři, v produktech spalování



barviva, organická rozpouštědla



součásti hnojiv, herbicidů, insekticidů



bojové látky - např. yperit

3. biologické mutageny: 

např. viry (retroviry)

typy mutací: 



mutace genové 

zahrnují změny struktury jediného genu, jediné alely



mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu

mutace genomové 



změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad

mutace chromozomové = chromosomové aberace 

dochází při nich ke změně počtu chromosomů - numerické odchylky nebo ke změně struktury - strukturní odchylky (viz další)


CHROMOZOMOVÉ ABERACE - NUMERICKÉ ODCHYLKY: A. NUMERICKÉ ODCHYLKY AUTOZOMŮ: 1. Downův syndrom 

způsoben trisomií 21. chromosomu



výskyt asi 1/700



délka života může dosáhnout normálních hodnot



riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku



manifestace: 

zpomalený vývoj



různý stupeň mentální retardace



velký jazyk



široké ruce, krátké prsty



malý nos a ústa

2. Edwardsův syndrom 

trisomie 18. Chromosomu



výskyt okolo hodnoty 1/8000



90% postižených umírá do 6 měsíců po narození



manifestace: 

opoždění vývoje, porucha intelektu



charakteristický vzhled obličeje - mikrocefalie (malý obvod hlavičky), vyčnívající záhlaví, nízce posazené, tvarově změněné ušní boltce, aj



prominující záhlaví



typické je postavení prstů na ruce – překřížené prsty



orgánová poškození - srdce, ledviny, postižení pohlavních orgánů

3. Patauův syndrom 

trisomie 13. Chromosomu



výskyt 1/20000 - 1/25000



prognóza velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození



manifestace: 

rozštěpy rtu a patra



polydaktylie



malformace ušních boltců



těžké vrozené vady vnitřních orgánů



hluchota



psychomotorická retardace, další…


B. NUMERICKÉ ODCHYLKY GONOZOMŮ: 1. Klinefelterův syndrom 

podmíněno karyotypem 47, XXY



výskyt asi 1/1000 narozených chlapců



i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků



manifestace: 

hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy



hypogenitalismus - zmenšené pohlavní orgány



gynekomastie (zbytnění prsní žlázy u muže)



psychické a fyzické změny

2. Turnerův syndrom 

monosomie chromosomu X



výskyt asi 1/10000 narozených dívek



velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem



manifestace: 

porucha růstu - malá postava



široký krk s kožními řasami



nízká hranice vlasů



absence sekundárních pohlavních znaků, opožděný sexuální vývoj



většinou sterilita



poruchy pigmentace pokožky



IQ normální

strukturní aberace: Syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom): 

syndrom kočičího křiku



způsoben delecí na krátkém raménku 5. Chromosomu



manifestace: 

pláč připomínající mňoukání kočky



malformované ušní boltce



mentální retardace



vrozené vady srdce

jiné syndromy: Cat eye syndrom: 

způsoben duplikací úseku 22q11



manifestace: 

charakteristický vzhled očí, mentální retardace, malformace v obličeji


cvičení: otázka č. 1: odpověď: ........................................................................................

otázka č. 2: odpověď: ........................................................................................

otázka č. 3:


otázka č. 4: odpověď: .........................................................................................

otázka č. 5: odpovědi: 1.

...........................................................................

2.

...........................................................................

otázka č. 6:


Použité zdroje: -

HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8.

-

HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 97880-253-0606-2.

-

kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7.

-

ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.

Zpracovala: -

Mgr. Eva Strnadová

-

SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy, 408 01 Rumburk


No title

Recommend Documents