Determinace pohlavnosti /dokončení/
Pohlavní chromozómy • Zastoupení samčího a samičího pohlaví v poměru 1:1 tj . Aa x aa → XY, XX • T. H. Morgan (drosophila) zbarvení oka (+ červené oko; ww - bílé oko) P: ♀ XwXw x ♂ X+Y P: ♀ X+X+ x ♂ XwY F1:
♀ ♂
F2:
♀ ♂ ♀ ♂
X+ Xw XwY 1 1 1 1
X+ Xw X +Y XwXw XwY
F1: Neplatí reciprocita křížení F2:
♀ ♂
X+ Xw X+ Y
♀ 2 X+Xw , X+X+ ♂ 1 X +Y ♂ 1 XwY
Znaky pohlavím ovládané Znaky, jejichž geny jsou umístěny na autozomech, ale jejich projev je odlišný u jedinců rozdílného pohlaví. Jsou závislé na přítomnosti pohlavních hormonů a projevují se pouze u jednoho pohlaví i když geneticky jsou založeny u obou pohlaví.
sekundární pohlavní znaky u člověka - geneticky založeny u obou pohlaví - hormonálními vlivy dochází k jejich projevu pouze u jednoho z obou pohlaví. tvar ploutví u Beta splendens, typ opeření u ptáků, produkce mléka u krav
Znaky pohlavím ovlivněné Znaky se vlivem pohlavních hormonů chovají u jednoho pohlaví jakoby byly dominantní a u druhého pohlaví jakoby byly recesivní. Znaky, jejichž geny jsou umístěny na autozómech. předčasná plešatost (alopecie) u člověka dominantní znak u mužů, „recesivní“ znak u žen (muž DD i Dd, ženy pouze DD) zbarvení srsti u skotu Dominantní alela se v heterozygotní konstituci projevuje pouze u býků. V homozygotní konstituci se projevuje i u krav. býci: MM, Mm - mahagonová barva skvrn, mm - červená barva skvrn krávy: MM - mahagonová barva, Mm a mm - červená barva skvrn
Poruchy v utváření pohlaví Intersex - jedinec, který sestavou heterochromozómů odpovídá určitému pohlaví, v průběhu ontogenetického vývoje však vznikají pohlavní znaky pohlaví druhého. Pohlavní zvrat – (extrémní intersex) sestava heterochromozómů odpovídá jednomu typu pohlaví, souhrn vlastností jedince však odpovídá pohlaví opačnému Hermafroditismus/Pseudohermafroditismus Gynandromorfismus - vznik jedinců jejichž těla nesou znaky obou pohlaví, jedinec (jeho tělo) je tvořen mozaikou buněk či tkání jednak samčích, jednak samičích. Vzniká poruchou v dělení zygoty, nondisjunkcí chromozómů. http://frankandjen.full-timers.org/gynandromorf.jpg
Člověk - pohlaví Pohlaví genetické - konfigurace pohlavních chromozómů, určuje vznik určitého typu pohlavních žláz a produkci pohlavních hormonů Pohlaví gonádové - tvorba pohlavních žláz Pohlaví genitální - hormony produkované z pohlavních žláz, ovlivňují utváření konkrétních genitálií Pohlaví somatické - sekundární pohlavní znaky utvářené v pubertě Pohlaví psychosociální - sociální (společenské) ovlivnění pohlaví
Poměr mezi pohlavími Primární - při oplození, cca 1,3 tj 130M : 100F Sekundární - při narození, cca 1,05 Terciální – se stoupajícím věkem klesá počet M
Další způsoby determinace pohlaví Hormonální ovlivnění Bonelia viridis
Teplotní ovlivnění - TSD • Aromatasa
•
Ospina-Alvarez N, Piferrer F (2008) PLoS ONE 3(7): e2837
Vazba genů
„background“
•
Alely odpovídajících si (stejných) genů leží na stejných (homologních) chromozomech.
•
Chromozómy se chovají při dělení buňky jako samostatné jednotky. X
•
Genů je více než chromozómů
Hrachor – tvar pylu/zbarvení květů
(Bateson, Sanders et Punnet, 1905 )
P:
PP LL x pp ll
F1:
PpLl
F2 (FT):
14 PL : 1 Pl : 1 pL : 4 pl
Stav „coupling“
Vysvětlení – T. H. Morgan Znaky octomilky se předávají společně ve čtyřech skupinách tj. 2n=8 Proto musí být geny lokalizované pohromadě na čtyřech různých chromozómech!
/Morgan,Sturtevant 1909, 1910, 1921/
Vazba genů
• Geny ležící na stejném chromozómu se předávají mezi generacemi společně. Protože jsou fyzicky lokalizovány dohromady na témže chromozómu, nejsou volně kombinovatelné.
• Jediný způsob, jakým může dojít ke vzniku nové kombinace těchto genů, je proces crossing-over (neboli rekombinace).
Rekombinace = crossing-over Výměna materiálu (části chromatid) mezi nesesterskými chromatidami homologních chromozomů
chiazma
Vazba genů – terminologie Geny ležící na témže chromozomu se označují jako VÁZANÉ VAZBA GENŮ
= faktický proces lokalizace genů na témže chromozómu = fyzická lokalizace genů na témže chromozómu VAZBOVÁ SKUPINA = všechny geny umístěné na témže chromozómu SÍLA VAZBY = vzájemný vztah genů téže skupiny
Vztah mezi geny na chromozómu FÁZE CIS (coupling) – ab/AB a
A
b
B
nese-li jeden rodič (chromozóm) alely dominantní a druhý recesivní, tj. na jednom chromozómu leží geny stejné formy TRANS (repulsion) – aB/Ab
a
A
B
b
Rodič (chromozóm) nese dominantní i recesivní alely, tj. na jednom chromozómu leží geny různé formy
ZÁKONITOSTI VAZBY GENŮ = Morganovy zákony 1. Geny jsou umístěny na chromozómech v lineárním pořadí (za sebou). 2. Geny lokalizované na jednom chromozómu tvoří vazbovou skupinu. Počet vazbových skupin genů každého druhu organismů se rovná jeho chromozomovému číslu, tj. počtu párů homologních chromozómů v diploidním jádře; navýšenému o nepárový heterochromozóm, pokud existuje.
3. Síla vazby je nepřímo-úměrná vzdálenosti genů. Vzdálenost mezi dvěma geny odpovídá průměrnému počtu výměn mezi nimi. /Morgan,Sturtevant 1909, 1910, 1921/
Fáze CIS P
P
p
p
L
L P
l p
l
L
l
P: F1:
Gamety Crossing over
B1
P
P
p
p
L
l
L
l
P
P
p
p
L
l
L
l
P
pP
pp
p p
p
L
l l
l L
l l
l
Fáze CIS P
P
p
p
L
L P
l p
l
L
l
P: F1:
Gamety Crossing over
B1
P
P
p
p
L
l
L
l
P
P
p
p
L
l
L
l
P
pP
pp
p p
p
L
l l
l L
l l
l
Fáze CIS P
P
p
p
L
L P
l p
l
L
l
P: F1:
Gamety
B1
P
P
p
p
L
l
L
l
P
P
p
p
L
l
L
l
Crossing over
P
pP
pp
p p
p
L
l l
l L
l l
l
Fáze CIS P
P
p
p
L
L P
l p
l
L
l
P: F1: P
P
p
p
L
l
L
l
Crossing over
Gamety
B1
P
P
p
p
L
l
L
l
P
pP
pp
p p
p
L
l l
l L
l l
l
Fáze CIS P
P
p
p
L
L P
l p
l
L
l
P: F1: P
P
p
p
L
l
L
l
Crossing over
Gamety
F2:
P
P
p
p
L
l
L
l
P
p P
p
P
p
p
p
L P
l l P P
L p P
P
l P
l P
L p
l p
L
L L
L L
l
l
l
L
L
p
p
l
l
Fáze CIS P
P
p
p
L
L P
l p
l
L
l
P: F1:
Gamety
F2:
P
P
p
p
L
l
L
l
P
P
p
p
L
l
L
l
p
P
14
P
l P
l
l
P
p P
L P
l l P P
L p P
L
L L
L L
1
Crossing over
p
p
l P
L p
l
L
p
1
l p L
p l
4
p l
Fáze CIS P
P
p
p
L
L P
l p
l
L
l
P: F1: P
P
p
p
L
l
L
l
p
p
P
Testovací křížení:
x L
B1:
P
Crossing over
l
L
l
p l
P
p P
pp
p p
p
L
l l
l L
l l
l
Fáze CIS P
P
Fáze TRANS
p
p
P:
A
A
a
a
b
b A
B a
B
b
B
P: L
L P
l p
l
F1:
F1: L
l
P
P
p
p
L
l
L
l
P
P
p
p
A
A
a
a
L
l
L
l
b
B
b
B
Gamety Crossing over
A
A
a
a
b
B
b
B
P
pP
pp
p p
p
B 1: A
a A
aa
a a
a
L
l l
l L
l l
l
b
b B
bb
b B
b
Chromozómy (Fenotypy) • Rodičovské / Nerodičovské • Nerekombinované /Rekombinované P
p
L
l
A
a
b
B
/
P
p
l
L
A
a
B
b
Hodnocení vazby - Testovací křížení
Hodnocení vazby - Testovací křížení B1: B1: AaBb x aabb
PL / pl
x
pl / pl
Hodnocení vazby - Testovací křížení B1: B1: AaBb x aabb (mendelismus) ab
AB
1
Ab
1
aB
1
ab
1
PL / pl
x
pl / pl
Hodnocení vazby - Testovací křížení B1:
PL / pl
B1: AaBb x aabb (mendelismus)
p
pl l
ab
AB
1
Ab
1
aB
1
ab
1
pl / pl
x
P
PL
MAX L P
Pl
min l p
pl
min L p
pl
MAX l
Hodnocení vazby = Síla vazby • Hodnocení na základě frekvence rekombinace • Stanovení poměru rodičovských a nerodičovských fenotypů
Síla vazby – „čísla“ Batesonovo číslo c = Σ nerekombinovaní / Σ rekombinovaní c = <1; ∞)
Síla vazby – „čísla“ Morganovo číslo - [ centiMorgan ] p = [Σ rekombinovaní / Σ všichni ] *100 [cM] p = (0; 50>
Síla vazby – „čísla“ Morganovo číslo - [ centiMorgan ] p = [Σ rekombinovaní / Σ všichni ] *100 [cM] p = (0; 50>
- užijeme-li výslednou hodnotu a cM jako jednotku, pak můžeme stanovit vzájemnou polohu genů a určit jejich relativní vzdálenost.
Hodnocení vazby B1
AaBb x aabb 4032 AB 149 Ab
c (nerekombinovaní / rekombinovaní)
p (rekombinovaní / všichni * 100)
152 aB
4035 ab
Hodnocení vazby B1 CIS
AaBb x aabb 4032 AB 149 Ab
152 aB
4035 ab
c (nerekombinovaní / rekombinovaní) = (4032+4035)/(149+152)= 26,8 p (rekombinovaní / všichni * 100) = (149+152)/(4032+ 149+152+4035) * 100 = 3,5 cM
Hodnocení vazby B1
CcDd x ccdd 56 CD 5780 Cd
5720 cD
58 cd
Hodnocení vazby B1 TRANS
CcDd x ccdd 56 CD 5780 Cd
5720 cD
c (nerekombinovaní / rekombinovaní) = (5780+5720)/(56+58)= 100 p (rekombinovaní / všichni * 100) = (56+58)/(56 +5780+5720+58) * 100 = 0,98 cM
58 cd
Konstrukce map – Tříbodový test ABC abc
B1:
FT:
abc abc
x
(AaBbCc x aabbcc)
ABC
ABc
AbC
aBC
Abc
abC
aBc
abc
33
8
1
10
12
5
1
30
P(AB)= (Ab + aB)/ všichni * 100
=> (1+10+12+1)/100 * 100= 24 cM
P(BC)= (Bc + bC)/ všichni * 100
=> (8+1+5+1)/100 * 100= 15 cM
P(AC)= (Ac + aC)/ všichni * 100
=> (8+10+12+5)/100 * 100= 35 cM
B
-24
A
24C -15
B
35
15
C
Konstrukce map – Tříbodový test ABC abc
B1:
FT:
abc abc
x
ABC
ABc
AbC
aBC
Abc
abC
aBc
abc
33
8
1
10
12
5
1
30
P(AB)= (Ab + aB)/ všichni * 100
=> (1+10+12+1)/100 * 100= 24 cM
P(BC)= (Bc + bC)/ všichni * 100
=> (8+1+5+1)/100 * 100= 15 cM
P(AC)= (Ac + aC)/ všichni * 100
=> (8+10+12+5)/100 * 100= 35 cM
A
B
24
35
15
C
Konstrukce map – Tříbodový test ABC abc
B1:
FT:
C
abc abc
x
ABC
ABc
AbC
aBC
Abc
abC
aBc
abc
33
8
1
10
12
5
1
30
P(AB)= (Ab + aB)/ všichni * 100
=> (1+10+12+1)/100 * 100= 24 cM
P(BC)= (Bc + bC)/ všichni * 100
=> (8+1+5+1)/100 * 100= 15 cM
P(AC)= (Ac + aC)/ všichni * 100
=> (8+10+12+5)/100 * 100= 35 cM
-15
B
-35
-24
A
B
24
35
15
C
Cytogenetické mapy • Cytologická (chromozómová) mapa
•
•
- vyjadřuje skutečný vztah genů na chromozómu, jejich mikroskopicky zjistitelnou polohu a vzdálenost Vazbová (genetická) mapa - vyjadřuje vzájemnou polohu a relativní vzdálenost jednotlivých genů (genových lokusů), vyjádřenou frekvencí rekombinací, v cM Fyzická mapa - vyjadřuje skutečnou vzdálenost a polohu genů na chromozómu vyjádřenou v nukleotidech
Cytogenetické mapy
Faktory modifikující vyjádření vazby 1. několikanásobný crossing-over •
reciproký c.o. - postihuje pouze dvě ze 4 nesesterských chromatid
•
komplementární c.o. - jeden c.o. postihne jednu dvojici nesesterských chromatid a druhý c.o. druhou dvojici nesesterských chromatid
•
diagonální c.o. - 3 chromatidy, z nichž jedna prodělá dvě výměny, zbývající dvě chromatidy pouze po jedné výměně
•
dvouchromatidový, tříchromatidový a čtyřchromatidový
Několikanásobný c.o. ABC abc
B1:
FT:
abc abc
x
ABC
ABc
AbC
aBC
Abc
abC
aBc
abc
33
8
1
10
12
5
1
30
P(AB)= 24cM
P(BC)= 15cM
P(AC)= 35cM
33 30 8 10 12 5 11 0 1 2 100 100 100 0 0,35 0,02 0,37
Faktory modifikující vyjádření vazby 2. Interference - vznik c.o. v určitém místě chromozómu více nebo méně znemožňuje vznik druhého c.o. Je/li A-B p=0,2 a B-C p=0,2, pak ppd dvojitého c.o. je 0,2x0,2, ve skutečnosti je tato frekvence ještě nižší.
•
koeficient koincidence: vzájemný poměr mezi skutečným a teoretickým počtem dvojitých rekombinant
3. Absolutní vazba - situace, kdy je vzniku c.o. zabráněno nebo vznikají rekombinanti neschopní existence. 4. Pseudoalelismus – situace, kdy geny vykazující silnou vazbu jsou vzájemně rekombinovatelné. – „hot spots“
Mimojaderná dědičnost
Mimojaderná dědičnost Plazmon - soubor genetické informace lokalizované mimo jádro - plazmidy - plastidy - mitochondrie
Matroklinita • Předávání znaků výhradně od matky všem potomkům, tj. obou pohlaví • Homoplasmie x heteroplasmie
Mimojaderná dědičnost Plastidová (chloroplastová) cpDNA panašování rezistence
Mitochondriální
Plazmidová
mtDNA poruchy oxidativní fosforylace
Rezistence (antibiotika)
mtDNA – 7 dcer Evinných
Mimojaderná dědičnost Cytoplazmatická dědičnost – maternální efekt Produkty obsažené v cytoplazmě vajíčka určují FT
Zavíječ Produkce kynureninu
