Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 13, december 2015

Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 13, december 2015 Inhoud: 1. Van de redactie 2. Verslag Landelijke ROW Patiëntendag 3. SPORT en ROW, een interview met topsporter Cleo 4. Wist u dat...... * ROW op Facebook is te vinden? * U patiënten- en huisartsenbrochures over ROW kunt downloaden? * U lotgenotencontact over ROW kunt aanvragen?

1. Van de redactie Voor de negende maal werd er dit najaar weer een ROWPatiëntendag werd georganiseerd in Zonheuvel te Doorn. Deze landelijke bijeenkomst vindt om de twee jaar plaats ter informatie over de resultaten van de daaraan voorafgaande mondiale HHTconferentie in de USA. Uiteraard werd deze conferentie ook deze zomer bijgewoond door onze in ROW gespecialiseerde medici. Ondanks de intocht van St. Nicolaas en zijn al dan niet zwarte Pieten op vele plaatsen in ons land was er weer veel belangstelling voor onze bijeenkomst voor patiënten met de ziekte van Rendu-OslerWeber en geïnteresseerden. Het verslag bieden wij u hierbij aan. Tenslotte: Tijdens onze Patiëntendag bleek dat er veel vraag is naar een lezing over vermoeidheid bij ROW-patiënten. Daarom organiseren wij op zaterdagmiddag 4 juni a.s. hierover een kleinere bijeenkomst, gekoppeld aan antistolling bij ROW, en na de pauze een uitvoerig lotgenotencontact onder leiding van gespreksleiders. De lezingen worden gehouden door Dr. J.J. Mager, als longarts verbonden aan het ROW-Centrum van het St. Antonius Ziekenhuis. T.z.t. ontvangt u een uitnodiging voor deze bijeenkomst in Kontakt der Kontinenten te Soesterberg. Mede namens de overige redactieleden wens ik u goede kerstdagen en een voorspoedig 2016 toe. Riet Alaverdy-van der Knijff, voorzitter Diagnosegroep ROW

2. VERSLAG 9e ROW-PATIENTENDAG, gehouden in Zonheuvel te Doorn op 14 november 2015 Hoewel de datum bleek te zijn vastgesteld op de intocht dag van Sint Nicolaas was de opkomst tijdens de landelijke dag voor patiënten met de ziekte van Rendu-Osler-Weber en geïnteresseerden groot. Deze bijeenkomst, als gebruikelijk volgend op de tweejaarlijkse internationale conferentie van de HHT-Foundation, werd georganiseerd door De Hart&Vaatgroep in samenwerking met het ROW Expertisecentrum van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein. Na een welkomstwoord van Hans van Laarhoven, teammanager collectief van De Hart&Vaatgroep, verstrekten de diverse sprekers van het ROW-Centrum de navolgende informatie: 1. OVERZICHT ROW-POPULATIE IN NEDERLAND Dr. C.J.J. Westermann beet de spits af met een overzicht van de huidige ROWpopulatie in Nederland. Hij stelde dat er in het St. Antoniusziekenhuis nu 1395 patiënten bekend zijn met de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) en nog eens 645 bij wie ROW twijfelachtig is. Het is niet bekend hoeveel ROWpatiënten er buiten het St. Antonius bekend zijn, maar naar schatting niet meer dan 100. Uitgaande van een frequentie van voorkomen van 1 op 5000 Nederlanders zijn er 3200 ROW- patiënten in Nederland. 1700 patiënten, meer dan de helft, zijn dus niet bekend en niet onderzocht op de gevaarlijke long- en hersenlocalisaties. Er worden jaarlijks ongeveer 50 nieuwe patiënten gediagnosticeerd. Het duurt dus nog 34 jaar (tot 2049!) voordat alle patiënten bekend zijn...55% van de ROW-patiënten is vrouw. Dit is niet het gevolg van het feit dat vrouwen vaker ROW hebben dan mannen, want de verdeling is 50-50, maar van het feit dat vrouwen zich eerder laten onderzoeken. Van 645 personen is niet zeker of zij ROW hebben. Dit betreft vooral kinderen en personen uit families met ROW type 2. Er zijn meer Endoglin-mutaties (ROW type 1) dan ALK-1 mutaties (ROW type 2) en dit verschil lijkt niet kleiner te worden. Men zou dit verwachten, omdat ROW type 1 een ernstiger ziektebeeld geeft dat daarom eerder gediagnosticeerd wordt. Daarom zou men bij ROW type 2 een soort inhaaleffect verwachten. SMADmutaties (ROW type 4) zijn duidelijk zeldzamer. Bij 14 families (6%) wordt, hoewel de ziekte klinisch duidelijk aanwezig is, tot op heden geen mutatie gevonden. Bij 11 families (4%) is sprake van een spontane mutatie, d.w.z. dat er bij een patiënt een mutatie wordt gevonden die bij de ouders niet aanwezig is. Hier is dus een nieuwe mutatie ontstaan in de familie. Het kan zijn dat dit aantal hoger is, omdat bij een aantal andere families de ziekte niet in de familie lijkt voor te komen. Dit is dan echter niet bewezen, omdat er geen DNA-onderzoek bij de ouders werd verricht. 2. VAN ROW-STAMCEL NAAR BLOEDVAT Helaas was prof. dr. Chr. Mummery, hoofd Afdeling Anatomie en Embryologie van het LUMC, onverwacht verhinderd. Haar plaatsvervangster, Dr. V. Orlova, senior onderzoeker in de moleculaire celbiologie bij het LUMC, zette met hulp van een vertaalster, celbiologe Dr. Adja Zoumaro-Djayoon, uiteen dat zo’n ingewikkelde ziekte van de bloedvaten als ROW ingewikkelde onderzoekmethodes in het lab vergt om te proberen tot mogelijk nieuwe behandelingen te komen. Voor één van de methodes worden stamcellen van Nederlandse ROW-patiënten gebruikt. Deze stamcellen zijn heel bijzonder omdat men er ook bloedvaten van kan maken. Onderzoek toont aan dat deze bloedvaten dezelfde symptomen hebben als de bloedvaten van ROW-patiënten. Als voorbeeld gaf zij aan dat de cellen op de binnenkant van de bloedvatwand, de endotheelcellen, bijzonder snel delen en veel vertakkingen vertonen in vergelijking met de cellen zonder ROW-mutaties in het erfelijk materiaal. Het LUMC onderzoekt de oorzaak daarvan. Zodra dat precies bekend is heeft men mogelijk nieuwe ideeën hoe andere medicijnen te ontwikkelen om de symptomen te bestrijden en bloedingen voorkomen/stoppen.

Uw hulp is nodig! ROW-patiënten kunnen meedoen aan dit onderzoek door een klein stukje huid (4-6 mm in diameter) of 10 ml bloed of urine af te staan. Het laboratorium herprogrammeert de huidcel, bloedcel of een cel geïsoleerd uit urine van een ROW-patiënt naar een nieuwe primitieve stamcel, waarvan dan bloedvatcellen (iPS cellen) worden gemaakt. Deze bloedvatcellen hebben dezelfde genetische afwijking als de patiënt en kunnen daarom gebruikt worden om de ziekte te bestuderen en nieuwe medicijnen te ontwikkelen. Indien u aan dit onderzoek wilt meewerken, kunt u contact opnemen met: Christine Mummery (hoofd van de afdeling): [email protected], tel. 071-526-9307 (9301) Valeria Orlova, onderzoeker: [email protected] Christian Freund, onderzoeker: [email protected] 2. NIEUWS UIT HET INTERNATIONELE ROW-CONGRES 2015

Deze zomer organiseerde de HHT Foundation voor de 11e maal een internationaal congres waarbij artsen en onderzoekers rapporteren over ontwikkelingen in onderzoek, behandelingsmogelijkheden en medicatie m.b.t. de ziekte van RenduOsler-Weber (officiële naam: Hereditaire Hemorragische Teleangiëctastieën). Het congres vond plaats in Florida en werd bijgewoond door een delegatie van het Nederlandse ROW-Centrum. Dr. J.J. Mager rapporteerde de volgende feiten en ontwikkelingen: * Vaatafwijkingen in de hersenen: Er is consensus over de leeftijdsgrens van screening via MRI. Indien er op 20-jarige leeftijd geen hersenafwijkingen gevonden worden is verder onderzoek niet nodig. Kleine kinderen worden in Nederland niet onderzocht op CVA’s, in tegenstelling tot in de USA. * Bloedneuzen: Bevacizumab in een neusspray is niet effectief gebleken, wel bij behandeling met Raloxifen /Tamoxifen. Ook Propranolol gel geeft goede resultaten. Een gunstige invloed hebben Fluimicil, Cyklokapron en Thalidomide Het is belangrijk de neus vochtig te houden. * Muis-modellen: Muizen ontwikkelen vaatafwijkingen in wonden en littekens, met name onder invloed van ontstekingsreactie. Medicatie: atorvastatin (een cholesterolverlager!). * DNA-onderzoek: Tot nu toe zijn vastgesteld Endoglin-mutaties (ROW type 1), ALK1-mutaties (ROW type 2) en SMAD4-mutaties (ROW en darmpoliepen). Mondiaal zijn bij 15% van de patiënten geen mutaties gevonden (in Nederland 5-7%). Mogelijke andere gemuteerde genen zijn DROSHA / BMP9 en nietcoderende delen van bekende genen. * Klinische diagnose: Bij 11% van de patiënten van >50 jaar treden geen of nauwelijks klachten op. Screening is echter toch raadzaam. * IJzergebrek: IJzergebrek verhoogt het risico op een TIA of een beroerte bij aanwezigheid van ROWlonglokalisaties (vanwege de directe verbinding naar de hersenen). Meer factor VIII in het bloed zou mogelijk leiden tot verhoogde stollingsneiging. * Longlokalisatie: Indien bij eerste screening geen longlokalisaties worden waargenomen zijn zij hoogstwaarschijnlijk na vijf jaar ook niet aanwezig. Longlokalisaties met aanvoerende slagaders van 3 mm en groter te behandelen. Onderzoeksteam uit Yale adviseert bij kinderen alleen grote vaatafwijkingen te behandelen. Eigen research: onderzoek van kinderen met zuurstofmeting aan de vinger en een longfoto. Gemiste kleine vaatafwijkingen blijken naderhand geen complicaties te veroorzaken. Bij her screening na vijf jaar met Echo-onderzoek blijkt toename shunts (longlokalisaties) bij 18% van de patiënten en afname ervan bij 8%; 6% van de patiënten ontwikkelden vaatafwijkingen die in aanmerking kwamen voor behandeling. Evaluaties na behandeling wezen uit dat een halfjaar na de embolisatie van de vaatafwijkingen 28% ervan nog niet volledig afgesloten waren.

4. BEHANDELING VAN BLOEDNEUZEN

Zoals bekend, aldus KNO-arts Dr. F. Disch, is de bloedneus het meest kenmerkende verschijnsel bij ROW. Niet alleen kenmerkend maar ook heel lastig en belastend. De bloedingen kunnen heel heftig zijn. Helaas moest Dr. Disch opnieuw melden dat er nog geen goede en definitieve oplossing voor dit probleem is. Dit is dan ook de reden dat mensen met ROW zelf ook op zoek gaan naar een aanvullende behandeling voor de bloedneus! En zo leert de KNO-arts weer veel van de verhalen die hij hoort uit de praktijk van alle dag. In zijn lezing vatte hij een aantal ervaringen samen en zette hij uiteen wat hij er als KNO-arts mee heeft gedaan. Iedereen heeft wel zijn/haar eigen verhaal hierover en Dr. Disch vond het dan ook interessant om die verhalen met elkaar te delen. Zo besteedde hij aandacht aan homeopathie, antroposofie, zalfjes en smeersels, maar ook voeding, leefgewoonte en stress. Na een interessante diaserie over de werking en functies van de neus gaf hij wetenschappelijke ervaringen en de verzamelde praktijkervaringen van patiënten als volgt weer: In geval

van een bloedneus is het raadzaam rustig te blijven (ook voor de omgeving), voorover te leunen en in één keer de neus leeg te snuiten zodat bloeding veroorzakende stolsels worden verwijderd. Vervolgens kan er het beste een Merocel tampon worden ingebracht (bij voorkeur geen Spongostan’ of Coalgan en Hemostop watten. Het St. Antonius Ziekenhuis zorgt bij problemen met de verzekeringsmaatschappij voor vergoeding. Merogel en Willospon maar ook papier van een keukenrol als opstopmiddel voldoen ook. Gewone watten kleven vast aan de wond en zijn dus af te raden. Mogelijk werkt ook het antroposofisch middel Marmer D6/Stibium D6 van Weleda. Dit begrenst de uitvloeiende tendens van het bloed en is als natuurlijk middel in een acute situatie een snelle en veilige therapie. Het is via een antroposofische of homeopathische arts verkrijgbaar in poedervorm of als ampul voor injectie in de nek. Bij een hevige neusbloeding verdient de injectie de voorkeur. Beide toedieningsvormen kunnen enkele malen per dag worden herhaald. Voor de dagelijkse behandeling van de neus is spoelen met zout water beslist aan te raden. Het is bacteriedodend en een schone neus is belangrijk voor de vorming van nieuwe bloedvaten. Toediening van Sofradexdruppels werkt eveneens ontstekingsremmend. Ook het slikken van Fluimicil kan het ontstaan van bloedingen verminderen. Het is van groot belang om de neus vochtig te houden c.q. vettig met zalfjes als Bactroban, Terracortril, vaselin, Emser neuszalf, Bioforce crème van Dr. Vogel, Nasumel (bevat honing). 5FU is een middel tegen kanker en wordt momenteel bij enkele patiënten met zeer hardnekkige bloedneuzen geprobeerd. Wat u wel en wat u beter niet kunt doen: Stomen bij verkoudheid wordt absoluut afgeraden, niet vanwege het vocht maar vanwege de hitte. Warm weer is belastend voor ROW-patiënten maar verblijf in de tropen hoeft vanwege de warmte niet te worden gemeden want de vochtige tropenlucht voorkomt juist neusbloedingen. Pijnstillers als aspirine zijn i.v.m. het bloedvatverwijdend aspect niet aan te raden. Dit geldt ook voor alcoholische drank. Vliegen is met de huidige moderne toestellen niet bezwaarlijk. En dat niet alle vormen van inspanning mogelijk zijn weet elke ROW-patiënt uit ervaring, aldus Dr. Disch. 5. PERFUSIE NA EMBOLISATIE

Ter introductie van zijn presentatie zette Dr. A.L. Diederik, interventieradioloog, uiteen dat PAVMs (pulmonale arterioveneuze malformaties = bloedvatafwijkingen in de longen) preventief worden geëmboliseerd om bloedingen en met name paradoxale embolieën te voorkomen. Dit emboliseren, het dichtmaken van in dit geval een longslagader, gebeurt met coils (metalen veertjes) en/of pluggen (metalen korfjes). Deze coils en pluggen worden middels een klein slangetje via een bloedvat in de lies geplaatst in de longslagader die naar de PAVM loopt. Als de PAVM gesloten is dan is er geen kans meer op een bloeding of een paradoxale embolie. Ter verduidelijking: een paradoxale embolie is een bloedpropje dat ergens in het lichaam gevormd is, loslaat en vervolgens verder in het lichaam vastloopt en schade veroorzaakt (een infarct). Normaal lopen dit soort propjes vast in het longvaatbed en geven ze weinig schade. Maar als er een PAVM in de long zit kan het propje doorschieten en elders in het lichaam een infarct veroorzaken, bijvoorbeeld in de hersenen. Vervolgens rapporteerde Dr. Diederik over een recente studie naar het succes van de behandelingen van PAVMs. Deze studie is gedaan onder een grote groep patiënten met PAVMs die in de afgelopen jaren in het St. Antonius Ziekenhuis geëmboliseerd zijn. Het onderzoek richtte zich op 299 PAVMs. Daarbij is bekeken of de PAVM gesloten was op de controle CT-scan, gemaakt na de behandeling van de PAVM. Verder is er nagegaan of er een verschil is tussen verschillende typen PAVM, op welke afstand van de PAVM de longslagader is dichtgemaakt en welk materiaal er gebruikt is. Uit dit onderzoek blijkt dat in 28% van de gevallen er nog bloed stroomt door de behandelde PAVM. Dit is hoger dan bij eerdere onderzoeken naar voren kwam, waarschijnlijk omdat de huidige CT-technieken het mogelijk maken om steeds kleinere afwijkingen te vinden. De vraag is of het ook consequenties heeft voor de patiënt. Mogelijk maakt het niet uit of er een klein beetje bloed door de PAVM gaat, maar dat is in deze studie niet uitgezocht. Uit het onderzoek komt naar voren dat simpele PAVMs met maar één aanvoerend vat beter te behandelen zijn dan de meer complexere PAVMs. Verder blijkt dat het niet van belang is of het vat dicht op de PAVM wordt gesloten of niet. Opvallend is dat het volgens dit onderzoek niet uitmaakt of er coils of pluggen gebruikt worden. Bij eerdere, kleinere onderzoeken leken de pluggen het beter te doen maar dat zien wij in ons onderzoek dus niet terug. Conclusies: - Simpele PAVMs zijn beter behandelbaar dan complexe PAVMs. - Het maakt uit hoe dicht op de PAVM het vat wordt dichtgemaakt. - Het maakt niet uit of er coils of pluggen gebruikt worden. 6. ROW EN KANKER

Vervolgens zette Drs. Anna E. Hosman uiteen dat Deens onderzoek heeft uitgewezen dat patiënten met ROW boven de 60 jaar oud een nagenoeg normale levensverwachting hebben. Dit is opvallend, gezien de vele complicaties die sommige ROW-patiënten hebben. Het roept de vraag op of ROW- patiënten worden beschermd tegen bepaalde aandoeningen. Onder leiding van Dr. Claire Shovlin werd in april 2012 in Londen een groot onderzoek gelanceerd naar verschillende

gezondheidsaspecten van mensen met de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Er werd onder andere gekeken naar risico op kanker. De resultaten waren zeer interessant. Er is informatie verzameld van meer dan 1.000 patiënten uit 21 landen en er is gekeken naar het vóórkomen van borst-, prostaat-, darm- en longkanker. Onze data laten zien dat ROW-patiënten mogelijk veel minder risico hebben op longkanker dan mensen zonder ROW, ondanks dat er meer wordt gerookt. Ook stelden we vast dat ROWpatiënten zonder SMAD4-mutatie minder risico hebben op darmkanker. Deze conclusie wordt ondersteund door bovengenoemd recent gepresenteerd Deens onderzoek, dat aantoont dat er minder ROW-patiënten worden opgenomen in het ziekenhuis met de diagnose kanker dan mensen zonder ROW. Bovendien laat recent Amerikaans onderzoek zien dat ROW-patiënten een veel betere overlevingskans hebben wanneer ze toch kanker hebben. Dit geldt voornamelijk voor borstkanker. Conclusie: Mogelijk beschermt ROW sommige vormen van kanker. 7. ROW VAN DE LEVER

Ondersteund door interessante beelden van al dan niet afwijkende bloedvaten in de lever verstrekte longarts Dr. R. Snijder de laatst bekende gegevens over ROW in de lever. Echo-onderzoeken hebben uitgewezen dat dit bij 32-72% van de ROW-patiënten voorkomt, terwijl CT-onderzoeken uitkomen op 67-78%. Gebleken is dat ROW in de lever eigenlijk niet voor het 50e levensjaar voorkomt, bij vrouwen vaker dan bij mannen en meestal alleen bij ROW type 2. Lever-AVM’s geven meestal geen klachten. Indien wel bestaan zij uit kortademigheid bij lichte en zware inspanning en hartkloppingen doordat het bloed heel snel wordt rondgepompt in het lijf, uit dikke enkels en een bolle buik door het vasthouden van vocht, en pijn in de rechter bovenbuik en buikpijn na het eten omdat lever en darmen te weinig zuurstof krijgen. Behandeling is meestal niet nodig. Bij klachten kan veelal worden volstaan met vocht- en zoutbeperking met als medicatie plastabletten en bètablokkers. De follow-up bestaat uit het vastleggen van de klachten, bloedonderzoek en regelmatige poliklinische controle. Bij onderzoek van 154 patiënten met lever-AVM’s kregen 26 patiënten klachten bij de follow-up. Indien toch behandeling noodzakelijk is wordt experimenteel Bevacizumab (Avastin) toegediend of wordt overgegaan op levertransplantatie. Indicaties voor Avastin of levertransplantatie zijn resistente pijn in rechter bovenbuik of buikpijn na het eten, hoge bloeddruk van de poortader met vocht in de buik, benen of slokdarmspataderen én hartminuut volume boven 71/min. En tekenen van hartfalen Embolisatie wordt alleen in één kliniek met enig succes uitgevoerd. Er zijn veel complicaties, zoals pijn in de rechter bovenbuik (100%), galblaas- en galwegontsteking (20%), levercelnecrose met abces (15%) en overlijden (10%). Conclusies: - Levervaatafwijkingen komen vaak voor. - Ze geven meestal geen klachten. - Onderzoek is alleen nodig bij klachten en een hoge score aan lever-AVM’s. - Behandeling: Experimenteel onderzoek loopt; levertransplantatie. 8. GROEIEN PAVMs?

Cardioloog Dr. M. Post wees erop dat bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber zogenaamde pulmonale AVmalformaties (PAVMs ofwel afwijkingen van de bloedvaten in de longen) kunnen voorkomen. Een PAVM is een directe verbinding tussen de longslagader en longader (een shunt). Door deze shunt valt de filterwerking van de longen weg en bestaat er een hogere kans op bijvoorbeeld een herseninfarct. Het eerste onderzoek dat moet plaatsvinden om de aanwezigheid van een dergelijke shunt uit te sluiten is een echo van het hart met contrastvloeistof (een zoutoplossing). In het St. Antonius Ziekenhuis wordt dit onderzoek al meer dan 10 jaar standaard uitgevoerd bij alle personen die onderzocht worden op de aanwezigheid van ROW. Daarnaast is recent onderzocht of deze echo van het hart met contrast ook nuttig is tijdens het opvolgen van patiënten met ROW. Dit blijkt inderdaad het geval voor ROW-patiënten die nog geen behandeling van deze PAVMs hebben ondergaan. Conclusie: 185 van de PAVMs groeien in vijf jaar en in 6% is embolisatie nodig.

9. (TOEKOMSTIG) ONDERZOEK NAAR DE ZIEKTE VAN RENDU-OSLER-WEBER

In het kader van onderzoek naar ROW werden er door het ROW-Centrum sinds 1996 zes proefschriften uitgebracht, werden er 12 presentaties gegeven tijdens de internationale HHT Conference in juni 2015 en kwam samenwerking tot stand met o.a. het LUMC en het UMCU over genetica en HHT-vestigingen in Toronto, Crema en de Georgia Regents University. Het Centrum kan verder bogen op vier promovendi: een arts-assistent cardiologie, een arts-assistent longziekten, een longarts en een radioloog, aldus longarts Dr. J.J. Mager. Als recent afgesloten en huidige basaal-wetenschappelijke projecten noemde spreker: * Interactie tussen ACVRL1 en Connexin40 (ingediend voor publicatie, i.s.m. Prof. dr. Christine Mummery en Franck Lebrin) * Kweek IPPS (bloedvatcellen) en vervolgens endotheel/vaatstructuren uit huidbiopten (wordt binnenkort ingediend), i.s.m. Prof.dr. Christine Mummery) * ‘’Modifier genes” c.q. SNP’s van Cx40 (GJa5) als modifier genes van ROW (i.s.m. Prof.dr. Christine Mummery). Dr. J.J. Mager sloot de medische lezingen met een overzicht van de huidige onderzoeksprojecten. Deze zijn o.a.: * Follow-up Echo-onderzoek, vijf jaar na eerste screening * ROW en levensverwachting (zie komende publicatie in de ROW-Nieuwsbrief) * Evaluatie verwekkers hersenabcessen bij ROW * Evaluatie screening kinderen (sinds 1998) * MRI versus CT bij diagnostiek PAVMs en evaluatie resultaat embolisatie * Langetermijnresultaten van embolisatie PAVMs *Evaluatie diameter voedende arteriën (aders) van PAVMs – angio versus CT Echo-onderzoek na embolisatie van solitaire PAVMs * Leeftijd versus fenotype (uiting) per type ROW * Rol bloedarmoede/ijzergebrek in combinatie met CT-thorax en rechts-links shunt (Echo-onderzoek) bij beroerte, bij longlokalisatie * Cerebrovasculaire reactiviteit bij ROW-1, met en zonder PAVMs (MRI-studie i.s.m. afd. Radiologie LUMC) * 5-FU lokaal als behandeling van bloedneuzen * Bevacizumab i.v. voor behandeling van bloedneuzen 10. WAT DOET SWORO (DE STICHTING WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK ROW)?

SWORO entameert wetenschappelijk onderzoek en reserveert middelen hiervoor, vat Hein van Beek, bestuurslid van SWORO, samen. Dit is nodig om patiënten van hun lastige bloedneuzen, maagdarmbloedingen en andere symptomen af te helpen, uit te vinden hoe een DNA-afwijking precies tot zieke bloedvaten leidt en hoe de ziekte te voorkomen dan wel te genezen is. En alle andere ROW-vragen en klachten te onderzoeken. Dankzij het “Centre of Excellence voor ROW”, een door de Minister van Volksgezondheid verstrekte eretitel, is Nederland koploper in het onderzoek naar ROW. Het heeft een groot internationaal netwerk voor het delen van kennis en ervaringen, een groot aantal ROW-patiënten en dus beschikbaarheid over veel gegevens, en werkt samen met vooraanstaande laboratoria. Het onderzoek naar ROW wordt vanuit SWORO geïnitieerd en behoort tot de wereldwijde top. Te noemen zijn: * Stamcelonderzoek van de vakgroep van Prof.dr. Christine Mummery, verbonden aan het LUMC * DNA-onderzoek van de afdeling Medische Genetica (UMCU) * Onderzoek door het St. Antonius Ziekenhuis van medisch materiaal. Hoe kunt u SWORO steunen? Wil Nederland koploper blijven dan is voortzetting van onderzoek noodzakelijk. Voor onderzoek is echter veel geld nodig, o.a. voor: Het salaris van jonge onderzoekers (twee biologen) * het onderhouden van het internationale netwerk * het organiseren van Patiëntendagen * het onderhoud van het patiëntenbestand (van 12 pt. in 1982 naar ca. 1.400 in 2015!). U kunt SWORO steunen door geld over te maken aan Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Rendu Osler te Nieuwegein, rekeningnummer NL09 ABNA 0248 9785 43. Uw donaties zijn meer dan welkom! Dat geldt natuurlijk ook voor legaten. Sinds 2008 is SWORO een geregistreerde ANBI-instelling. Dat houdt in dat u uw giften kunt aftrekken voor de inkomstenbelasting. Op de site van de Belastingdienst kunt u zien welke regels daarvoor gelden. SWORO hoeft over giften en legaten geen schenkbelasting of erfbelasting te betalen. Dat betekent dat uw hele gift of legaat bij SWORO terechtkomt. Meer informatie kunt u verkrijgen bij Dr. C.J.J. Westermann, St. Antonius Ziekenhuis, Longafdeling, Postbus 2500, 3430 EM Nieuwegein, tel. 030 - 609 24 28, e-mail [email protected].

11. VRAGEN AAN HET PANEL Op vragen vanuit de zaal verstrekten de artsen o.a. nog de volgende informatie: * Vermoeidheid kan worden veroorzaakt door ROW maar kan ook andere oorzaken hebben. Er zijn hiervoor geen richtlijnen maar wel op maat gesneden adviezen. Het ROW-Centrum heeft zich als taak gesteld Arboartsen te verduidelijken dat zij zich in dit ROW-symptoom moeten verdiepen. * Richtlijnen voor hart- en vaatpatiënten ingeval van longklachten zijn na bepaalde behandelingen beschikbaar. In overige situaties dient de leefstijl te worden aangepast. * Er wordt een medicijn ontwikkeld om wonden bij ROW beter te genezen. Toepassing zal pas over vijf tot tien jaar mogelijk zijn. * Bij ROW type 2 is de kans op hersenafwijkingen 1%, bij ROW type 1 is deze 5%. ROW type 2 heeft een kleinere kans op longafwijkingen, terwijl leverafwijkingen meestal alleen bij ROW type 2 voorkomen. * Het is raadzaam een luchtbevochtiger in de slaapkamer te plaatsen. * Thalidomide tast de zenuwen zodanig aan dat het gevoel na stoppen niet terugkeert en er sprake is van vele beperkingen. Dr. Disch en Dr. Mager besluiten alleen bij onbehandelbare bloedneuzen tot toepassing ervan. Dr. Westermann heeft onderzocht of Thalidomide per neusspray kan worden toegediend maar stuitte helaas op een octrooiaanvraag. * Onderzoek onder ouders van patiënten heeft uitgewezen dat ROW-patiënten een goede levensduur kunnen verwachten. Een uitzondering vormen de patiënten met onbehandelde long- en leverafwijkingen.

Dr. Disch: Ïk ben nog nooit in een sauna geweest! Maar ik kan mij voorstellen dat ROW-patiënten mijn voorbeeld beter kunnen volgen..

12. SLUITING & LOTGENOTENCONTACT

Deze 9e ROW-Patiëntendag werd afgesloten met als dank een applaus en een fles wijn voor de artsen, waarna vele deelnemers gebruik maakten van de geboden mogelijkheid tot contact met lotgenoten. M.L. Alaverdy-van der Knijff N.B. Wie alle getoonde presentaties nog eens wil bekijken kan deze vinden op http://www.hartenvaatgroep.nl/wat-we-doen/informatiebijeenkomsten/presentaties-landelijke-dag-row-14november-2015.html.

2. Wist u dat ...... - ROW op Facebook is? In Facebook staat ook een speciaal adres voor mensen met ROW die contact met Nederlandse en Belgische medepatiënten vragen. Het adres is http://www. facebook.com/paaes/Rendu-Osler-WeberBelai%C3%AB- BelaiaueNederland/233633959992224 - Er patiënten- en huisartsenbrochures over ROW beschikbaar zijn? De Hart&Vaatgroep heeft samen met artsen van het St. Antonius Ziekenhuis een patiëntenbrochure over de ziekte van Rendu-Osler-Weber uitgegeven. Deze kunt u opvragen bij het secretariaat, tel. 088-1111600 of via www.hartenvaatgroep.nl/bestellen. Ook kunt u daar de Informatiebrochure over ROW voor huisartsen verkrijgen of downloaden. Nog veel artsen kennen de ziekte van ROW niet! - U lotgenotencontact kunt aanvragen? Als u ervaringen of gedachten wilt uitwisselen is het mogelijk een lotgenotencontact aan te vragen bij De Hart&Vaatgroep. Het bureau brengt u dan graag in contact met onze ROW-ervaringsdeskundigen.

Redactie: M.L. Alaverdy-van der Knijff en R. Blom (leden van De Hart&Vaatgroep), Dr. C.J.J. Westermann, longarts St. Antonius Ziekenhuis (medisch verantwoordelijk) Verantwoording beeld: SWORO/St. Antonius Ziekenhuis, Cor Koorneef, Ria Blom, LUMC. St. Antonius Ziekenhuis T: 030 - 609 2428, sein 384, E: [email protected] De Hart&Vaatgroep T: 088 - 1111 600 E: [email protected], www.hartenvaatqroep.nl