MUTÁCIÓK
A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. •Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás. •Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak.
A mutációk jellemzői: •Váratlanok – a mutáció ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá •Nem irányítottak – a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre •Tartósak – olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utódnemzedékre átvivődnek •Egyediek – mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet
Pontmutációk: albinizmus: autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet a bőrben, hajban stb. előforduló melanin nevű pigment részleges vagy teljes hiánya okoz. fenilketonúria: Egy enzimhiány) okozta betegség, amelyben a fenil-alanin nevű aminosav nem tud tirozinná alakulni, így felhalmozódik, különböző ketotesteket képez és a vizeletben is jól kimutatható. Mentális retardációt okoz, illetve a gyermek a testi fejlődésben visszamarad, éppen ezért fontos a korai felismerés és a megfelelő, fenilalanin-mentes diéta, mellyel a betegség jól kordában tartható.
Albinizmus
Kromoszómamutációk : Down-szindróma: talán a legismertebb, leggyakoribb kromoszomális betegség. A 21. kromoszómából három van. 40 év feletti terhes nőnél fokozott a veszély, hogy gyermeke Down-kórban (vagy egyéb genetikai problémában) fog szenvedni. Jellemző tünet a szellemi visszamaradottság, a mandulavágású szem, a majomtenyér, normálnál nagyobb nyelv stb.
Ritka esetben előfordul, hogy egy sejtosztódási hiba miatt a 21. kromoszómapár helyén 3db kromoszóma van. Ez a DOWN szindróma nevű betegség. Nőknél és férfiaknál egyaránt előfordulhat.
Egészséges férfi kromoszómaszelvény e
Down szindrómás férfi kromoszómaszelvénye
Kromoszómamutációk • Számbeli A normál kromoszómaszám megváltozása • Szerkezeti A kromoszómák felépítésében bekövetkezett változás
Számbeli kromoszómamutációk • Teljes génkészlet többszöröződése Euploid mutációk • Egy vagy néhány kromoszóma többlete vagy hiánya Aneuploid mutációk • Két eltérő kromoszómaszámú sejtvonal van jelen a szervezetben Mixoploid mutációk
Euploid mutációk • Kromoszómaszerelvény alapszáma n, ennek többszöröse az euploid sejtekben. Mutáció: normálistól eltérő érték • Testi sejtek normálisan diploidak (2n): 2X kromoszómaszerelvény (1 apai, 1 anyai homológ) • Poliploid mutációk: n>2 Emberben triploidia (3n) – spontán abortusz, élettel összeegyeztethetetlen • Növényeknél előnyös is lehet (búza, banán)
Aneuploid mutációk • Csak bizonyos kromoszómák többlete vagy hiánya • Monoszómia: 1 homológ kromoszóma 2 helyett • Triszómia: 3 homológ kromoszóma 2 helyett • Nulliszómia: 0 az adott kromoszómából
Példák • Autoszomális – 21-es triszómia: Down-kór (értelmi fogyatékosság) – 13-as triszómia: Patau-szindróma (letális, 1év) – 18-as triszómia: Edwards-szindróma (letális, 1 év)
• Ivari kromoszómát érintő – X0: Turner-szindróma (egyetlen életképes monoszómia) női fenotípus, terméketlen – XXY: Klinefelter-szindróma férfi fenotípus, terméketlen – XXX: „szupernő” termékeny, enyhe értelmi fogyaték – XYY: „szuperférfi” agresszívebb?
Mutagén tényezők. Mutagén tényezőknek nevezik azokat a tényezőket, amelyek az örökítő anyagban – DNS előidézett változásokkal módosítani képesek egy sejt genetikai állományát. Mutagének az elektromágneses sugárzások egy része, a radioaktiv sugárzás, a kozmikus sugárzás, és sokféle kémiai anyag. Némely mutagének hatását más, nem mutagén anyagok felfokozhatják, mások elnyomhatják (pl az oxigén növeli a sejtek érzékenységét az ionizáló sugárzás mutagén hatásával szemben).
Szerkezeti kromoszóma-mutációk • Feltétele a kromoszómák törése • Csoportosítás a törés száma és kromoszómán belüli helye alapján
Deléció • Letört darab elvész • Terminális deléció: a kromoszóma végéről törik le egy darab pl. macskanyávogásszindróma (5-ös krom.) • Köztes deléció: 2 törés a kromoszómán belül pl. 15-ös kromoszómán (Pader-Willi, Angelmanszindróma)
Duplikáció • Kromoszóma-részlet megkettőződése
Transzlokáció
• Letört részek áthelyeződése (2 v. 3 törés) • Krónikus mieloid leukémia (CML), akut limfoid leukémia (ALL)
Robertson-féle transzlokáció (centrikus fúzió) • Kromoszómaszámcsökkenéssel jár együtt • Hominidák evolúciója
