KROMOSOM Variasi jumlah dan Struktur
By Luisa Diana Handoyo, M.Si.
KROMOSOM • Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. • Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok.
Struktur Kromosom Struktur kromosom pada metafase p : lengan pendek q : lengan panjang
Tipe kromosom berdasar letak sentromer
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu : • Delesi • Duplikasi • Inversi • Translokasi
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM 1. Delesi atau defisiensi adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia
Terjadinya delesi Sebuah kromosom putus di dua tempat. Segmen kromosom yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer
Sindroma Cri-du-chat
Karyotipe penderita sindroma Cri-duchat, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.
Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)
Wolf-Hirschhorn Syndrome • Terjadi karena delesi pada bagian lengan pendek (p) kromosom no.4 • Kelainan ini sangat jarang terjadi • Penderita mengalami mikrocephali, sumbing, kemunduran mental, cacat pada kulit kepala, hemangioma pada beberapa bagian tubuh • Hemangioma : tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi atau anak2 usia kurang dari 1 th. Tidak berbahaya.
2. Duplikasi Merupakan mutasi kromosom yang disebabkan oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom.
Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat Lalat mutan bermata sempit (‘Bar’) hasil dari duplikasi pada kromosom-X
3. Inversi Merupakan mutasi kromosom dimana sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus gen-gen yang urutannya terbalik bila dibandingkan dengan urutan lokus gengen pada kromosom normalnya. Ada 2 macam, yaitu : a. Inversi parasentris b. Inversi perisentris
4. Translokasi Merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya
Macam translokasi 1. Translokasi sederhana
2. Translokasi pemindahan 3. Translokasi resiprok
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM Secara umum, perubahan jumlah kromosom ada dua jenis, yaitu :
• Euploidi • Aneuploidi
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM 1. EUPLOIDI Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya)
Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.
Variasi dalam Euploidi Tipe Euploid Monoploid Diploid Poliploid : Triploid Tetraploid Pentaploid Heksaploid Septaploid Dan sebagainya
Jumlah Genom (n) Satu (n) Dua (2n) Tiga (3n) Empat (4n) Lima (5n) Enam (6n) Tujuh (7n)
Komplemen kromosom (ABC merupakan 1 genom) ABC AA BB CC AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC AAAAAA BBBBBB CCCCCC AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
2. ANEUPLOIDI Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu Individu disebut bersifat aneuploid Biasanya disebabkan karena nondisjunction
Variasi dalam aneuploidi Tipe Disomi (normal) Aneuploid : Monosomi Nullisomi Polisomi (ada tambahan kromosom): Trisomi Dobel Trisomi Tetrasomi Pentasomi
Formula 2n
2n-1 2n-2
Komplemen kromosom dengan (ABC) sebagai set haploid kromosom (ABC)(ABC)
(ABC)(AB) (AB)(AB) (ABC)(ABC)(C)
2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3
(ABC)(ABC)(B)(C) (ABC)(ABC)(C)(C) (ABC)(ABC)(C)(C)(C)
Sindroma Down (trisomi-21) Ciri : • • • • •
IQ rendah tubuh pendek kepala lebar wajah membulat kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang ‘oriental’ • mulut selalu terbuka
Formula kromosom : • Perempuan = 47,XX, +21 • Laki-laki = 47,XY, +21
Gambar 15 . Trisomi-21 (Sindroma Down): a. Karyotipe; b. Individu
Skema terjadinya individu sindroma Down trisomi-21 lewat nondisjunction selama oogenesis (ND=nondisjunction; MI=meiosis 1; MII= meiosis2)
Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward’s) Ciri : • • • • • • •
kelainan pada banyak alat tubuh telinga rendah rahang bawah rendah mulut kecil tuna mental ginjal dobel tulang dada pendek
Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian
Trisomi-18 (Sindroma Edward’s). A. Individu; B. Karyotype.
Sindroma Turner Penderita wanita dengan ciri : • Kehilangan 1 kromosom X • Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus • Tubuh pendek • Tidak punya lipatan pada leher • Wajah menyerupai anak kecil • Dada berukuran kecil • Formula kromosom 45,XO
(atas) Leher penderita sindrom Turner tanpa lipatan kulit dan (bawah) kembali normal setelah dioperasi.
Karyotype penderita sindrom Turner
Sindroma Klinefelter Penderita pria dengan ciri seperti wanita : • tumbuhnya payudara • pertumbuhan rambut kurang • lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi • suara tinggi seperti wanita • testis kecil • Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril Formula kromosom : 47,XXY
A. Pria dengan sindroma Klinefelter (47,XXY); B. Karyotipe
Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ?
Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu dengan sindroma Klinefelter.
Sindroma Tripel-X Penderita perempuan dengan ciri : • alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang • mental abnormal • menstruasi sangat tidak teratur Formula kromosom : 47,XXX Bagaimana hal ini dapat terjadi?
Skema terjadinya wanita tripel-X (47,XXX)
Pria XYY Ciri karakteristik : • Agresif • Suka berbuat jahat serta melanggar hukum • Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh
Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y (47,XYY).
Skema terjadinya pria XYY
Kelainan genetik lain Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) • ditandai dengan penuaan dini dari individu penderitanya • Biasanya hanya bertahan hingga usia 20 th • Penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalami beberapa gangguan sistem tubuh seperti aterosklerosis dan kardiovaskular
• Disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA (gen lamin A), mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik • Lamin A merupakan protein struktural penyusun inti sel manusia (memperkuat sel) • Jika protein lamin A berubah, maka akan merubah bentuk dan fungsi membran inti sel yang mengakibatkan kematian sel secara prematur.
