10.2.2010
genmisk1
1
Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick – a molekuláris biológoa központi dogmája
10.2.2010
genmisk1
2
1
Johann Gregor Mendel 1822 - 1884 Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutató, az eredmények gondos matematikai analízise Gyakorlati szempontok – növénynemesítés Semmit nem tudott a kromoszómákról és a génekről!
10.2.2010
genmisk1
3
Fehér virág piros szülőktől?
10.2.2010
genmisk1
4
2
Fehér virág piros szülőktől?
10.2.2010
genmisk1
5
Hogy lehet ezt megmagyarázni?
10.2.2010
genmisk1
6
3
Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK
HETEROZIGÓTÁK
10.2.2010
genmisk1
7
Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK
HETEROZIGÓTÁK 1 piros homozigóta, 2 piros hetero.., 1 FEHÉR HOMO
10.2.2010
genmisk1
8
4
Kromoszómák, gének DOMINÁNS RECESSZÍV
10.2.2010
genmisk1
9
Johann Gregor Mendel előtt és körül A gyerekek hasonlítanak a szüleikre és a nagyszüleikre... Növénynemesítés, állattenyésztés.... Spekulációk a genetikáról...és a betegségekre való hajlamról Felfedezését kortársai nem is ismerték, munkássága (majdnem) feledésbe merült 10.2.2010
genmisk1
10
5
A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke – XIX. sz. Darwin megfigyelései és könyve A fejlődéselmélet első pillanatra ellentmond Mendelnek, valójában nem
A nukleinsav felfedezése gennyes váladékból – a magban van (nucleus), de mire való??? A sejtek és szerkezetük feltárása Az orvos rohamos fejlődése
Pasteur, Koch, Röntgen és sokan mások
10.2.2010
genmisk1
11
A genetika törvényeinek újbóli felfedezése
Hugo de Vries (NL), Carl Erich Correns (D), Erich Tschermak (AH) A mendeli törvények újbóli felfedezése, de a dicsőséget nem tulajdonították maguknak
(enzimek) szerkezetének és működésének megismerése – bizonyára a fehérjék a genetika információ (kód) hordozói Az öröklődő és a vérszegénység leírása klinikai szempontból
10.2.2010
genmisk1
12
6
A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke A kromoszómák leírása – Tényleg a fehérjék kódolják a genetika információt??? Ötvenes évek Bakteriofágok öröklődő anyagának átvitele fehérje nélkül A nukleinsavak szerkezete lesz a magyarázat!!! 10.2.2010
genmisk1
13
Az emberi kromoszómák
10.2.2010
genmisk1
14
7
Johann Gregor Mendel törvényei I. törvény – az uniformitás, azt jelenti, hogy homozigóta egyedek párosításából létrejött ivadékok fenotípusukban és genotípusukban azonosak. II. törvény a hasadás törvénye: a második nemzedékben kihasadnak a nagyszülői fenotípusok. A domináns-recesszív öröklésmenetnél a fenotípusos és genotípusos hasadási arány eltér. 10.2.2010
genmisk1
15
Johann Gregor Mendel törvényei III. törvény a független kombinálódás törvénye. Ha egyszerre , különböző kromoszómán lévő gén által befolyásolt öröklődését vizsgáljuk, azt tapasztaljuk, hogy a két tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, s jelenik meg a fenotípusban. IV. törvény a gaméták tisztaságának törvénye, mely azt jelenti, hogy egy ivarsejtben mivel az haploid, egy gén csak egy allélja található 10.2.2010
genmisk1
16
8
Watson, Crick és Cambridge Versenyfutás a Nobel dijért Ismétlés a kémiából Nukleotidok, cukrok, foszfor Dezoxiribonukleinsav – hosszú lánc a magban Ribonukleinsavak – több fajta, rövidebbek, a citoplazmában Adenozintrifoszfát 10.2.2010
genmisk1
17
Harry Potter labdája a quidditchhez ? 10.2.2010
genmisk1
18
9
Mit csináltak Watsonék? Kocsmáztak, csajoztak Gondolkodtak, számoltak Figyelték a konkurenciát (Linus Pauling, 2 Nobel díj) Modellt építettek, előszörre nem sikerült, de aztán...
10.2.2010
genmisk1
19
10.2.2010
genmisk1
20
10
10.2.2010
genmisk1
21
A kettős spirális leírása Négy nukleotid (betű) végtelen ismétlése A, T, C, G
A foszfor és a cukor csak a hátgerinc, ez tartja a láncot egyben 3*109 = 3 000 000 000 „betű” elosztva a 23 kromoszómába A két lánc A-T; C-G 10.2.2010
genmisk1
22
11
Mi következik ebből ? Egy ilyen szerkezetet könnyű megduplázni Szétszedni a két láncot, nukleotidokat hozzáadni, ahol A van oda T jön, stb. Ez minden sejtosztódás és reprodukció alapja
Ha fehérjét kell szintetizálni A kód megfelelő részét ugyanúgy átmásolni mint a replikációnál
A riboszóma „olvassa” a kódot és kapcsolja az aminosavakat – készül a fehérje
!
"
!
10.2.2010
!
genmisk1
23
A molekuláris biológia központi dogmája (1965) Replikáció Transzkripció Transzláció Transzformáció
10.2.2010
genmisk1
24
12
10.2.2010
genmisk1
25
A klaszikusok
10.2.2010
genmisk1
26
13
Mendel, Watson, Crick és az orvosi genetika a XX. században Mendel törvényei ma is érvényesek Watson és Crick találták meg a törvények molekuláris magyarázatát (a molekuláris biológia központi „dogmája“) Ezekkel megmagyarázhatóak a betegségek – sok van belőlük, de ritkák Mi a magas vérnyomás, diabetes, koronáriabetegség, Alzheimer betegség genetikája???
10.2.2010
genmisk1
27
Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Ezek cukrok – antennák a sejtek felületén A cukroknak nicsenek géneik, de az azokat szintetizáló fehérjéknek igen. Két gén, három lehetőség A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem (!!!) 10.2.2010
genmisk1
28
14
Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Két gén, három lehetőség
A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem
6
AA, A0, BB, B0, AB, 00 3 HOMOZIGÓTA, 3 HETEROZIGÓTA
AA és A0 = ? BB és B0 = ? AB vagy 00 = ?
10.2.2010
genmisk1
29
Egy példa - vércsoportok 6 AA, A0, BB, B0, AB, 00 – A, B, AB, 0 Szülők (10 FENOTÍPUS KOMBINÁCIÓ)
!
"
#
$
%
&
!
$
A/A; B/B; 0/0; AB/AB A/B; A/0; A/AB; B/0; B/AB; AB/AB (10)
De az „A”-k, és a „B”-k lehetnek homozigóták (AA, BB,) vagy heterozigóták (A0, B0) Az „AB”-k mindig heterozigóták A „0”-k mindig homozigóták
10.2.2010
genmisk1
30
15
Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? (a két génből csak egyet adnak át!) A és A A és B A és AB A és 0 B és B B és AB B és 0 AB és AB AB és 0 0 és 0
A? A? A? A? A? A? A? A? A? A?
10.2.2010
B? B? B? B? B? B? B? B? B? B?
AB? AB? AB? AB? AB? AB? AB? AB? AB? AB?
0? 0? 0? 0? 0? 0? 0? 0? 0? 0?
genmisk1
31
Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? A/A A/B A/AB A/0 B/B B/AB B/0 AB/AB AB/0 0/0 10.2.2010
A A A A A A A A A A
B B B B B B B B B B
AB AB AB AB AB AB AB AB AB AB genmisk1
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 32
16
