Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
2. Mendelovská genetika. Buňka jako základ života, chromozomální teorie dědičnosti. Johann Gregor Mendel a dědičnost Darwinova teorie představovala velmi silný nástroj pro vysvětlení různorodosti života na zemi. Ovšem některé aspekty zůstaly nevysvětleny a ty se staly terčem kritiky Darwina. 1. Jasné například bylo, že se rodí více potomků a že určité vlastnosti (výhodné) se mohou předat do další generace, ale Darwin nebyl schopen uspokojivě vysvětlit, jak se tyto znaky dědí? (Představa byla, že se vlastnosti rodičů míchají, namixování rodičů do potomků – červená x bílá = růžová.) 2. Základem Darwinovi selekce je vedle dědičnosti znaků také variabilita (variation) mezi jedinci v populaci. Otázkou zůstávalo, co je zdrojem této variability? V Darwinově době bylo snahou dědičnost pojmout vcelku, tj. vysvětlit, jak se z určitých rodičů (kteří jsou komplexním souborem vlastností) vyvine potomek. Tudíž se nakládalo s nepřeberným množstvím znaků a to nevedlo k žádnému pokroku ve znalostech o dědičnosti. Mendelův úspěch spočíval v tom, že si vybral jen několik málo konkrétních znaků/vlastností, které studoval. Ačkoliv Mendel publikoval své výsledky již roku 1866, Darwin zemřel v roce 1881, aniž by o této práci měl nejmenší tušení.
J. G. Mendel (*1822 - †1884) Narodil se 20. července 1822 v rodině sedláka v obci Hynčice, nyní součástí obce Vražné (okres Nový Jičín) na Moravě. Mateřským jazykem Mendela byla němčina.
Po absolvování základní školy v Hynčicích a gymnázia v Opavě se v roce 1840 zapsal na Filozofický ústav Univerzity v Olomouci. V roce 1843 byl přijat jako novic do augustiniánského kláštera sv. Tomáše na Starém Brně. Tehdy obdržel řádové jméno Gregor. Brněnští augustiniánim byli vzdělanci, kteří se tehdy podíleli na univerzitní a gymnaziální výuce na území monarchie. V té době zaujímali významné postavení ve vědeckém a kulturním životě na Moravě. Po dokončení teologických studií v roce 1848 začal navštěvovat přednášky prof. F. Diebla z oboru zemědělských věd na brněnském filozofickém (!) ústavu. V roce 1853 ukončil dvouleté studium na Univerzitě ve Vídni. V roce 1856 Mendel zahájil své experimenty s křížením rostlin (s hrachem) a roku 1862 zahájil meteorologická pozorování pro Meteorologický ústav ve Vídni. Meteorologická pozorování prováděl s velikou přesností až téměř do konce svého života. V roce 1863 ukončil pokusy s hrachem (Pisum) a dne 8. února 1865 přednesl na zasedání Přírodovědného spolku v Brně, devět let po Darwinově knize "O původu druhů", první část své teorie přenosu dědičných jednotek a 8. března druhou část o své klasické práci. V roce 1866 vyšla jeho práce Versuche über Pflanzen-Hybriden. Roku 1868 byl zvolen za opata a preláta augustiniánského kláštera v Brně.
Strana 1 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
O rok později se mu dostalo jediné pocty za svého života v odborných přírodovědných kruzích: byl zvolen vicepresidentem Přírodovědného spolku v Brně. 9. června 1869 vyložil na půdě tohoto spolku výsledky své druhé práce v oboru křížení rostlin o jestřábnících (Hieracium-Bastarde), téhož roku se stal členem brněnského včelařského spolku. V roce 1883 Mendel vážně onemocněl a dne 9. ledna 1884 zemřel v klášteře a byl pochován na brněnském ústředním hřbitově do hrobky augustiniánů. Rekviem v kostele dirigoval později světoznámý skladatel Leoš Janáček.
Mendel objevil, že znaky se dědí v oddělených jednotkách Pro své studium použil hrách a vybral si 7 různých znaků, který se každý objevoval ve dvou odlišných formách. Jednotlivé znaky (např. tvar zralého semene), chápal protikladně, např. na jedné straně kulaté, na druhé hranaté, jako dvě strany jedné mince. Nejdříve vyšlechtil linie, ve kterých existovali všichni jedinci buď v jedné či druhé formě a tyto formy zůstaly stabilní po několik generací („truebreeding varieties“ - homozygoti pro daný znak). Po té začal tyto formy mezi sebou křížit. Kromě tohoto samo o sobě geniálního přístupu využil Mendel ještě dalšího, pro biologii té doby naprosto nového přístupu – matematické analýzy. Velmi pečlivě zapisoval výsledky svých křížení a počítal poměry potomků jednotlivých forem. První Mendelovo zjištění: AA x aa --> Aa (křížení rodičů kulatý x skrabacený --> generace potomků F1 všechny kulaté) Samooplození F1 (Aa x Aa) --> některé kulaté (přesně 5474, asi 75%) a některé skrabacené (přesně 1850, asi 25%). Tyto výsledky byly stejné pro všech sedm znaků. (v obrázku je použit tzv. Punnetův čtverec, vyvinutý britským genetikem Reginaldem C. Punnetem na počátku 20. století)
Genialita Mendela byla v jeho interpretaci těchto výsledků. Mendel si představil (velmi správně), že každá forma znaku (například právě „kulatost“ versus „skrabacenost“) je kontrolováná nějakým určitým dědičným faktorem. Zároveň si uvědomil, že jeho výsledky jsou nejsnáze vysvětlitelné, když by se faktory pro každý jednotlivý znak, který zkoumal, vyskytovaly v každé rostlině v páru. Když se organismy mezi sebou kříží, každý rodič předává potomku jeden ze svých dvou faktorů pro každý znak. Dnešní názvosloví: znak=gen, faktor=alela genu (konkrétní forma genu).
Vztah mezi geny a alelami, tak jak vychází z Mendelovy práce, jsou základním konceptem dědičnosti: Pokud jsou obě alely stejné, hovoříme o homozygotovi (AA nebo aa), pokud se lyší, je to heterozygot (Aa). Jedna alela může být dominantní nad tou druhou, takže heterozygot (Aa) vypadá stejně jako homozygot pro dominantní alely (AA; pokud se jedná o úplnou dominanci). Recesivní alela se projeví pouze u recesivního homozygota. Genotyp je skutečné genetické složení (tj. které alely jsou přítomny - genotyp AA je jiný, než Aa nebo aa). Fenotyp je pak projev genotypu navenek (to, co pozorujeme) - při úplné dominanci se heterozygot Aa projeví fenotypově stejně jako homozygot AA, protože dominantní alela A převáží účinek recesivní alely a.
Strana 2 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
Poměr fenotypů v F2 generaci 3:1 odpovídá poměru genotypů 1:2:1. Z toho Mendel správně rozpoznal, že heterozygotní rodiče předají se stejnou pravděpodobností jednu ze dvou svých různých alel. Pokud by to tak nebylo, poměr by nebyl zachován. Toto je obsahem Mendelova zákona o segregaci alel, který formálně říká, že rodiče předávají potomkovi jen jednu ze svých alel a to, která to bude, je náhodné. Toto se týká dědičnosti jen jednoho znaku. Ovšem organismy jsou kombinací mnoha různých znaků. Mendel tedy zkusil simultánní kombinace s dvěma různými znaky ze sedmi, které testoval, a zjistil, že se tyto znaky vždy dědí nezávisle na sobě. Toto zjištění dnes známe jako Mendelův zákon o nezávislé kombinovatelnosti alelrůzných alelových párů – alely jednoho genu jsou předávány potomkům nezávisle na alelách jiného genu. Dnes samozřejmě víme, že toto neplatí vždy, ovšem Mendel neměl ponětí o tom, že geny se nachází na chromozomech a že tudíž mohou být ve vazbě. Toto ovšem nevyvrací Mendelovi poznatky, jen je dále prohlubuje s tím, jak jsme získávali další znalosti. V případě sedmi znaků, které kombinoval Mendel u hrachu, byly vždy poměry dihybridního křížení blízké štěpnému poměru 9:3:3:1, který znamená nezávislou dědičnost dvou znaků (Mendel měl v tomto velké štěstí, pokud by některé z jím pozorovaných znaků byly ve vazbě, komplikovalo by to jeho výsledky a těžko by došel ke svým interpretacím). SHRNUTÍ MENDELOVO PRÁCE:
Mendelovi se podařilo ustanovit zcela nové pojetí dědičnosti: znaky se dědí v oddělených jednotkách, dnes zvaných geny. 1. Dědičné vlastnosti se z rodičů předávají na potomky jako jednotky. Tyto základní jednotky dědičnosti dnes nazýváme geny. Různé formy genů se nazývají alely. Mendlův výraz dědičný faktor odpovídá právě alele. 2. Jedinci mají dvě alely pro každý gen. Pokud jsou dvě alely pro určitý gen stejné, je daný jedinec homozygotní pro tento gen. Pokud se ty dvě alely liší, je heterozygotní. 3. Před sexuálním rozmnožováním, pár alel se rozdělí tak, že každá pohlavní buňka, zvaná gameta, nese pouze jednu alelu. Při oplození dvě gamety splývají, každá tak přináší do potomka jednu alelu daného znaku/genu. 4. Některé alely vykazují dominanci, kdy u heterozygotního jedince se projeví pouze tato dominantní alela, zatímco druhá, recesivní, zůstane maskována. Tím pádem fenotyp, tj. viditelný projev genů, nemusí jednoznačně udávat genotyp, skutečné alelické složení. 5. Mendlův zákon o segregaci alel říká, že alely jsou do gamet rozdělovány náhodně, tj. je stejně pravděpodobné, že gameta bude obsahovat tu nebo onu alelu.
Další experimenty Mendelovo principy doplňují. Pro většinu biologů Darwinovy a Mendelovy doby byla Mendelova práce nepochopitelná (zejména matematická analýza byla pro většinu příliš nová). Mendel zemřel roku 1884, aniž by jeho práce byla rozeznána. Až na začátku 20. století byla znovu objevena a začal být její dopad rozeznáván. Další vědci se chopili rozšiřujících experimentů. Neúplná dominance Carl Correns se pustil do ověřovacích experimentů s jinou rostlinou – Nocenka (Mirabilis, anglicky zvaná „four-o’clock”). Na první pohled jeho experimenty spíše odpovídaly představám Darwina o míchání rodičů – červená a bílá varieta produkovala růžové potomstvo. Kdyby se Correns zastavil v této fázi, dal by za pravdu Darwinovi. Ovšem on pokračoval v křížení jako Mendel a zjistil, že v F2 generaci (po křížení dvou F1 růžových rodičů) se opět objevují všechny tři barvy a poměry teď plně odpovídají genotypům kvůli neúplné dominanci (i heterozygot je fenotypově rozpoznatelný). Letalita Francouzský genetik Lucien Cuenot v roce 1904 prováděl experimenty s křížením myší s různou barvou srsti: žlutá dominantní (Yy) nad divokou hnědavou barvou zvanou aguti (yy). YY je letální. To dávalo fenotypový poměr 2:1 (žlutá:hnědá), ač dle Mendela by se měl objevovat poměr 3:1. Cuenot záhy objevil, že YY embrya umírají v časném vývoji.
Strana 3 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
Pozor: Y je dominantní nad y (co se barvy týče), ale letální je pouze pro homozygota YY (tedy vlastně recesivně; zde je třeba oddělit barvu srsti a letalitu) – to umožňuje, že se taková alela v populaci udrží, protože málokdy se objeví YY homozygot – podstata mnoha dědičných onemocnění. Může být alela letální dominantně? Zabije svého nositele, i když je přítomna jen jedna alela (Dd) – samozřejmě takováto alela se v populaci nerozšíří, až na vyjímky, kdy svého nositele zabijí až v pozdějším věku, kdy má šanci se normálně rozmnožit a až pak umírá – např. Huntington a řada onkogenů. Polygenní a monogenní dědičnost Mendel se zabýval monogenní dědičností. Ovšem mnoho vlastností (např. výška) je polygenní záležitostí (vlastnost je ovlivněn mnoha geny). Tato problematika také způsobila to, že Darwinova teorie a Mendelovo vysvětlení dědičnosti nebyly po dlouhou dobu spojovány – biologové měli problém s vysvětlením přírodního výběru, který operuje právě většinou na polygenní úrovni – kontinuální fenotypy s jemným graduálním přechodem („Life is polygenic while death is monogenic“ – Sydney Brenner). Mnozí tvrdili, že tyto dva koncepty nejsou slučitelné, až do 30. let, kdy se začíná ustanovovat populační genetika s novými matematickými modely.
Strana 4 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
Mendel položil základ vztahu alela - gen, který je velmi důležitý i na molekulární úrovni pro fungování buňky a kterému je třeba dobře rozumět (panel 1 představuje jednu z nezbytných základních znalostí v rámci kurzu):
Je třeba si uvědomit, že pro Mendela (a dlouhou dobu ještě i po něm) byly jeho dědičné „faktory“ pouhou teoretickou entitou. Mendel nebyl schopen tyto faktory zviditelnit, nebyl schopen sledovat, jak je rodiče fyzicky předávají svými gametami potomkům. Otázkou tedy i dál zůstávalo, co jsou tyto záhadné dědičné faktory zač, co je jejich fyzikální podstatou, jak se kopírují, předávají a exprimují? Ještě dlouho trvalo, než byly tyto otázky zodpovězeny. V rámci cesty za odpovědí se musíme dostat k buněčné teorii a posléze k chromozomální teorii dědičnosti...
Buněčná teorie Objev buněk byl založen na technologickém pokroku – buňky byly objeveny až s prvním mikroskopem. Angličan Robert Hooke si v roce 1662 nechal postavit první primitivní mikroskop, pomocí něhož pozoroval mnoho různorodých vzorků, mezi nimi také korek. Všiml si, že ten se skládá z mnoha malých komůrek, které mu připomínaly komory, v nichž pobývali mniši (anglicky „cells“ – buňky). Hooke si neuvědomoval, že buňky jsou základem života, ale důležité mu připadaly pro vlastnosti korku. Své poznatky publikoval roku 1665 ve své knize Micrographia a termín buňka se od té doby uchytil.
Strana 5 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
Anton van Leeuwenhoek sestrojil již více a lepších mikroskopů. V roce 1675 náhodou pozoroval ve svém mikroskopu kalnou vodu ze svého jezírka a zpozoroval velké množství živých malinkatých objektů, které nazval „animalcules“. Ty posléze nacházel skoro všude. Ačkoliv objev malinkých stvoření, neviditelných okem, vyvolal velký rozruch ve vědecké komunitě, dalších sto let se celkem nic nedělo. Až v 19. století bylo čím dál zřejmější, že z buněk jsou tvořeny veškeré živé bytosti a byla formulována buněčná teorie, která je připisována zejména dvěma německým vědcům, Matthiasu Schleidenovi a Theodoru Schwannovi. Schleiden jako botanik studoval růst rostlinných tkání, zatímco Schwann studoval tkáně živočichů a zejména nervové buňky tvořící míchu. Jemu se také podařilo ukázat, že embryo vzniká z jedné buňky dělením. Společně pak v roce 1839 zformulovali roztříštěné poznatky, nasbírané od dob animalculů, do sjednocující buněčné teorie: Buněčná teorie 1. Všechny organismy jsou tvořeny jednou nebo více buňkami 2. Buňka je základní jednotkou života – nejmenší jednotkou, která splňuje všechny charakteristiky života. 3. Buňky vznikají z již existujících buněk (tento bod byl přidán až dodatečně!).
Strana 6 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
Několik let po Schwannovi přišel další německý biolog, Rudolf Virchow, s odvážným tvrzením o tvoření nových buněk, které popíralo jejich spontánní tvorbu: „Kde existuje buňka, tam musela existovat buňka i před ní, stejně jako zvíře vzniká z jiného zvířete a rostlina z jiné rostliny…“ Pro své tvrzení ovšem neměl jednoznačný důkaz. Ten přišel a s brilantními experimenty francouzského chemika Louise Pasteura. Pasteur byl od mládí bojovník, který se nebál postavit tvrzením i mnohem známějších vědců, než bylo on. V roce 1854 se začal zajímat o proces fermentace. Většinou se v tanku tímto procesem vytvářel kvalitní alkoholický nápoj, ale čas od času se v tanku něco zkazilo a vše se muselo vyhodit. Pasteur zjistil, že při zdravém procesu se v tanku nachází pouze buňky kvasinek, zatímco při zkažení se tam objevují podstatně menší podlouhlé buňky, které před tím neviděl. Pasteur se ptal, kde se tam berou. V té době si všichni mysleli, že se tu a tam tyto organismy spontánně v tanku objeví. Ale proč jen v některém a jiném ne. Pasteur přišel s nápadem, že spóry těchto organismů se do tanku občas dostanou otevřeným otvorem ze vzduchu. Izoloval tedy tanky a zjistil, že tím zabránil zkažení. Okamžitě si uvědomil, co tento objev znamená pro teorii spontánního tvoření buněk. Vytvořil proto přesvědčivý experiment, kdy medium v baňce zahřál plamenem tak, že zabil veškeré živé organismy. Pokud ovšem toto medium nechal stát několik dní se snadným přístupem vzduchu, začali v něm růst organismy nové. Pokud ovšem přístup vzduchu zkomplikoval trubicí ve tvaru S tak, aby se při ochlazování média kondenzující voda ze vzduchu zachytila v prohlubni trubice (a s ní i vnikající mikroorganismy), zůstalo médium čisté (viz. obrázek).
Pokud je buňka základní jednotkou života, kde se v ní nachází geny? Prvním vodítkem k zodpovězení této otázky byla práce německého anatoma Walthera Flemminga kolem roku 1880, který měl k dispozici jeden z nejlepších mikroskopů té doby. Pomocí imerzního oleje byl schopen zvětšovat až 1000x. Navíc začal buněčné preparáty barvit různými barvičkami, které značily různorodé struktury v buňkách. Publikoval velmi kvalitní obrázky dělících se buněk se strukturami, které se objevovaly jen u právě se dělících buněk. Protože byly barveny, nazval je „chromatinem“. Dokonce popsal podrobně celý proces dělení buněk, který nazval „mitóza“. Další detailní zkoumání těchto struktur ukázalo, že chromozomy vykazují určité specifické tvary a velikosti, že se v každé buňce dají najít znovu a znovu stejné chromozomy v sadě s různými charakteristikami a že počet chromozomů je charakteristický pro každý určitý druh. Dalším velmi důležitým poznatkem bylo, že u většiny druhů rostlin a živočichů se tyto struktury nacházejí v párech, které si jsou velice podobné. To velice dobře zapadalo do Mendelových poznatků o dědičnosti znaků v párech a tak se konečně po 40 letech cytologie integrovala do Mendelovi genetiky a zrodil se nový obor „cytogenetika“. Myšlenka, že Mendelovi zákony dědičnosti jsou přímým důsledkem organizace a chování chromozomů v dělících se buňkách, se zrodila najednou v hlavách nejméně 4 cytogenetiků
Strana 7 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
během roku 1902 a 1903. Nejlépe ji ovšem dokázal formulovat mladý americký PhD student Walter Sutton ve své chromosomální teorii dědičnosti, která říká, že Mendelovy faktory – geny – se nachází na chromozomech. Sutton pracoval s chromozomy velkého amerického koníka Brachystola magna a ukázal na nich, že chromozomy se nacházejí v párech, které se oddělují při meioze (Sutton, W. S. 1902. On the morphology of the chromosome group in Brachystola magna. Biological Bulletin, 4:24-39). Ve své další práci velmi detailně rozvinul hypotézu, která obsahovala i myšlenku o tom, že chromozomový pár se na dělícím vřeténku orientuje náhodně, což by vysvětlovalo Mendelův princip o nezávislé segregaci alel (Sutton, W. S. 1903. The chromosomes in heredity. Biological Bulletin, 4:231-251).
PROBLÉMY S PŘIJETÍM CHROMOZOMOVÉ TEORIE DĚDIČNOSTI 1. Nikdo nepozoroval, že by vybraný znak „cestoval“ společně s vybraným chromozomem. 2. Je mnoho genů, mnohem víc, než chromozomů – jak to, že se míchají, jak to že necestují společně s celým chromozomem? Mendel měl štěstí, když vybral znaky z různých chromozomů. Odpověď přišla s prací původně velkého kritika chromozomální teorie dědičnosti – Thomase Hunta Morgana.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Na obrázku je Morgan ve své dnes již světoznámé laboratoři na Columbia University, která je spíše známa jako „FLYROOM“ Ještě v roce 1909, Morgan ostře kritizuje velké nadšení z chromozomální teorie dědičnosti a nabádá k velké opatrnosti při nakládání s termíny jako dědičný faktor: Morgan, T. H., 1909. What are “Factors” in Mendelian Explanations? American Breeders Association Reports, 5:365368. "In the modern interpretation of Mendelism, facts are being transformed into factors at a rapid rate. If one factor will not explain the facts, then two are invoked; if two prove insufficient, three will sometimes work out. The superior jugglery sometimes necessary to account for the result, may blind us, if taken too naïvely, to the common-place that the results are often so excellently “explained” because the explanation was invented to explain them. We work backwards from the facts to the factors, and then, presto! explain the facts by the very factors that we invented to account for them. I am not unappreciative of the distinct advantages that this method has in handling the facts. I realize how valuable it has been to us to be able to marshal our results under a few simple assumptions, yet I cannot but fear that we are rapidly developing a sort of Mendelian ritual by which to explain the extraordinary facts of alternative inheritance. So long as we do not lose sight of the purely arbitrary and formal nature of our formulae, little harm will be done; and it is only fair to state that those who are doing the actual work of progress along Mendelian lines are aware of the hypothetical nature of the factor-assumption. But those who know the results at second hand and hear the explanations given, almost invariably in terms of factors, are likely to exaggerate the importance of the interpretations and to minimize the importance of the facts."
Morgan začal pracovat s octomilkou (Drosophila melanogaster) v roce 1907 s cílem nalézt mutanta, který by vypadal jinak, než normální moucha, který by měl nějaký snadno rozeznatelný znak. O dva roky později, stále bez mutanta, si prý stěžoval návštěvě své laboratoře: "Two years work wasted, I have been breeding those flies for all that time and I've got nothing out of it." Když to již málem vzdal, přišel velký průlom - jeden z jeho studentů při likvidaci kultur octomilek náhle objevil bělookého samečka (normální octomilka má oči červené). Naštěstí se jim podařilo samečka odchytit a rozmnožit.
Strana 8 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
Nastal snad nejprůlomovější objev genetiky vůbec! Mutanta nazvali white (protože mutace způsobovala bílou barvu očí namísto normální červené; pojmenování je dnes trochu matoucí, protože mutace se nalézá v genu - taktéž pojmenovaném White - který je normálně - tedy když funguje, jak má - zapotřebí právě pro červenou barvu očí). Morgan okamžitě kříží tohoto samečka s normální samičkou s červenýma očima (P generace) a dostává generaci F1, kde mají všechny mouchy oči červené – očekávaný výsledek, pokud by mutace měla být recesivní. V F2 generaci dostává opět zdánlivě očekávaný výsledek, štěpný poměr 3:1, kdy se bílé oči objevují pouze v 25% much. Ale pozor, něco nehrálo. Bílé oči se v F2 generaci neobjevují u žádných samiček, ale pouze u samců. Mutace white, je nějakým způsobem vázána na pohlaví! Morgan si byl v té době již vědom, že octomilky mají 4 chromozomy a jeden z nich – chromozom X – nějak souvisí s pohlavím – samičky měly vždy dva chromozomy X, zatímco samci pouze jeden a k tomu chromozom Y, který se nikdy v samičkách neobjevoval. Způsob, jakým se předával chromozom X do dalších generací přesně seděl se způsobem, jakým se předávala i nově nalezená mutace pro bílé oči:
Ve své práci (Morgan, T. H. 1910. Sex-limited inheritance in Drosophila, Science, 32: 120-122) přesvědčivě demonstruje nalezení prvního hmatatelného dědičného znaku, který je spojen s konkrétním chromozomem, a okamžitě se stává obrovským zastáncem chromozomální teorie dědičnosti a mendelismu.
Strana 9 / 10
Základy moderní biologie – Přednáška 2.
Tomáš Doležal
REKOMBINACE Touto průlomovou demonstrací, že geny se skutečně nachází na chromozomech, se ještě více zviditelnil další problém chromozomální teorie - jak to, že více genů, které se nacházejí na jednom chromozomu, necestují společně s celým chromozomem (jsou tedy ve vazbě), tj. jak vysvětlit Mendelovu nezávislou kombinovatelnost alel. V následujících letech se odpověď i na tuto otázku rodila ve Flyroomu Thomase Morgana. Morganova skupina potvrdila, že se geny na stejném chromozomu ne vždy dědí pohromadě, že se více či méně častěji oddělují. Když například sledovali tři mutace – yellow (žluté tělíčko, cytologická lokalizace 1A), white (bílé oči, cyto 3B) a miniature (malá křídla, cyto 10E), zjistili, že se všechny nacházely na chromozomu X a tvořily tak vazebnou skupinu. Ovšem pravidelně se v 1% případů mutace pro žluté těličko nedědila spolu s mutací pro bílé oči a v 34% případů „necestovala“ mutace pro žluté tělíčko s mutací pro krátká křídla.
Tato porušená vazba (broken linkage, jak to nazýval Morgan) musela být důsledkem nějakého předvídatelného a pravidelného děje při tvoření gamet v meióze, který vytváří nové kombinace alel, i když se nachází na stejném chromozomu. Morgan pro tento jev začal používat termín rekombinace. Viditelný důkaz poskytovaly obrázky belgického cytologa F.A. Janssense, který pozoroval fyzické propojení mezi párujícími se chromozomy během meiózy:
Díky práci některých brilantních cytologů a zejména díky „flyroomu“ Thomase Morgana bylo konečně jasné, žegeny jsou skutečnou jednotkou dědičnosti a že se nacházejí na chromozomech. Zbývalo zodpovědět poslední velkou otázku – co je jejich chemickou podstatou, která by vysvětlovala veškeré jejich dosud poznané charakteristiky.
Strana 10 / 10