11/5/2008
Hukum Mendel
Dr. Pratika Yuhyi Hernanda
Gregory Mendel
The father of genetics
• Mengajar di Brunn Modern School, Vienna , Austria • Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja? • Apa yang sebenarnya diturunkan dari orang tua ke keturunannya? • Belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis
1
11/5/2008
Mendel bekerja di kebunnya Kacang Polong!
- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifat - Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865
Mengapa Kacang Polong? • Keuntungan kacang polong : – Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya shg diharapkan terjadi pemisahan sifat – Memiliki varietas yang banyak dari hasil perkawinan murni – Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg memiliki waktu generasi yang pendek – Organ-organ seksual ada di dalam bunganya sehingga dapat dilakukan self fertilization atau cross fertilization
2
11/5/2008
Sifat/ karakteristik
Fenotip
Bentuk biji bulat
Mengkerut
Warna biji Kuning Bentuk polong
Green
Rata
Warna polong
Berlekuk2
Kuning
Hijau
Warna bunga Ungu
Putih
Posisi bunga & polong Axial (pd batang)
Terminal (pd ujung)
Panjang batang Panjang
Pendek
Eksperimen Mendel • Generasi F1 : Keturunan dari bunga putih dan bunga ungu adalah bunga ungu yang persis seperti induknya. - Warna ungu = sifat dominan - Warna putih = sifat resesif
3
11/5/2008
Eksperimen Mendel 2 • Generasi F2 : Perkawinan dari generasi F1 menghasilkan beberapa bunga putih yang bersifat resesif • Rasio dominan : resesif diantara generasi F2 selalu mendekati 3 : 1
3 : 1!!!
4
11/5/2008
Interpretasi Mendel
Kesimpulan Mendel • Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada keturunannya (faktor = allel). • Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode sifat2 yang sama atau berbeda. • Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik. • homozigot – allel2nya sama • heterozigot- allel2nya berbeda
• Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa sifat yang dikode akan diekspresikan. – genotip – Total dari allel2 pada suatu individu – fenotip – Penampakan fisik
5
11/5/2008
Terminologi • Gen – Rangkaian basa pada DNA yang mengkode suatu sifat yang dapat diwariskan • Locus – lokasi gen pada kromosom • Allel – Variasi gen yang menentukan suatu sifat yang sama – Allel-2 dinotasikan dengan huruf, huruf besar utk gen yang dominan dan huruf kecil utk gen yang resesif
HUKUM MENDEL I
Law of Segregation Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gamet
6
11/5/2008
TEST CROSS Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)
Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis ?
• Kromosom homolog terpisah setelah bereplikasi Sister kromatid terpisah
7
11/5/2008
Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat ?
Dependent
Independent
8
11/5/2008
HUKUM MENDEL II
Law of Independent Assortment Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya
Apakah Independent Assortment Terjadi Pada Meiosis ?
9
11/5/2008
Perluasan HUKUM MENDEL 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.
Dominan Inkomplit Kodominan Allel Multipel Pleiotrophy Poligenic Inheritance Epistasis Sex Linked
Dominan Inkomplit Warna Bunga
X
RR
rr
Parental generation
Generasi F1
Note: Rasio genotip & fenotipnya sama
Rr Self-fertilization
Generasi F2
1/4 RR Merah
1/4 Rr
1/4 Rr Pink
1/4 rr Putih
10
11/5/2008
Kodominan Golongan Darah M, N, MN
MM MN KEDUA sifat diekspresikan NN
Allel Multipel • Gol Darah ABO
Dominan Dominan Kodominan Resesif
11
11/5/2008
Pleiotrophy
• Satu gen mempengaruhi banyak sifat • Hb Sickle Cell
Poligenic Inheritance aa bb cc (putih murni)
X
AA BB CC (putih merah)
Warna kulit manusia
•Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen •Kebalikan Dari Pleiotrophy Aa Bb Cc (merah sedang) Self-fertilization
20 15
6
1 aabbcc
2 Aabbcc 2 aaBbcc 2 aabbCc
0
1
1
1 AAbbcc 4 AaBbcc 1 aaBBcc 4 AabbCc 1 aabbCC 4 aaBbCc
2
2 AABbcc 2 AAbbCc 2 AaBBcc 2 AabbCC 2 aaBBCc 2 aaBbCC 8 AaBbCc
3
15 1 AABBcc 4 AABbCc 1 AAbbCC 4 AaBbCC 1 aaBBCC 4 AaBBCc
6 2 AABBCc 2 AaBBCC 2 AABbCC
4
5
1 1 AABBCC
6
Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)
12
11/5/2008
Epistasis • Ekspresi 1 gen bergantung pada gen lainnya • Warna Bulu Tikus: • B – Bulu Hitam • b – Bulu Coklat • C – Punya pigmen • c – Tak punya pigmen
Sex Linked • Sex-limited inheritance – Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin tertentu – Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
• Sex-influenced inheritance – Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi tidak hanya ada pada satu jenis kelamin – Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat
13
11/5/2008
Apakah Hukum Mendel Berlaku Pada Manusia ?
Untuk Manusia : Analisa Pedigree BUKAN Breeding Experiment
14
11/5/2008
Pedigree
Widow’s Peak & Daun Telinga Lepas
15
11/5/2008
Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan datang. Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik.
Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau DaunTelinga Tempel: Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 3/4 (1/4 [WW WW]] + 1/2 [Ww Ww]) ]) Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 1/4 [ff ff]. ]. Kemungkinan memiliki kedua2 kedua2nya adalah 3/4 x 1/4 = 3/16 16..
Kegiatan Analisa Pedigree
16
11/5/2008
Banyak Kelainan2 Kelainan2 Pada Manusia Mengikuti Pola Pewarisan Mendel Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis) Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya. Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai karier dengan fenotip normal. Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografik
Pedigree Autosomal Dominan
17
11/5/2008
Pedigree Autosomal Resesif
Pedigree X-linked Dominan Laki2 penderita menurunkan fenotipnya pada semua anak perempuannya dan tidak pada anak laki2nya
Contoh : hypophasphatemic rickets
Perempuan penderita kebanyakan bersifat heterozigot dan menurunkan fenotipnya pada separuh anak laki2nya dan separuh anak perempuannya
18
11/5/2008
Pedigree X-linked Resesif
Allel X-linked resesif berekspresi pada laki2 dan dibawa oleh anak2 perempuannya untuk berekspresi kembali pada separuh dari anak laki2nya
Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD
Y Linked Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak laki2nya dan tidak pada anak perempuannya.
Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna
19
11/5/2008
Beberapa Sifat Manusia Dominan • Widow’s peak • Alis tebal • Lesung pipit • Lidah putar • Ibu jari kiri diatas • Tak ada celah dagu
Resesif garis lurus Alis tipis Tak ada lesung pipit Lidah tak bisa putar Ibu jari kanan diatas Celah dagu
Widow’s peak
20
11/5/2008
Lidah Putar
Celah Dagu
21
11/5/2008
Telinga Tempel
Muka Bintik
22
11/5/2008
Jari Panjang
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) • Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan informasi molekular. • Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
23
11/5/2008
Thank You
24
