GENETIKA zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů
Dědičnost: schopnost organismů uchovávat informace o své struktuře a funkčních schopnostech a předávat je svým potomkům
Proměnlivost (variabilita) je schopnost organismů reagovat na vnější podmínky a přizpůsobovat jim svoji morfologii a aktivity. Má složku dědičnou a fyziologickou. Je podstatou rozrůznění organismů v rámci druhu.
Epigenetické a další faktory • Penetrace Jednoduchý typ dědičnosti se někdy v rodině projeví příslušným fenotypem méně často, než teoreticky očekáváme. Potom říkáme, že genotyp má sníženou penetraci. Pojmem penetrace nahrazujeme neznámé vztahy uvnitř genotypu, nebo neznámý vztah genotypu a vnějšího prostředí. • Rozdílnou expresivitou genotypu se označuje jev, kdy tentýž genotyp se u dvou jedinců projeví ve fenotypu různě silně, třeba rozdíly u jednovaječných dvojčat. • Mozaicismus. Znak se projeví jen v části těla. Například různá barva duhovky očí nebo odlišná pigmentace vlasů.
Johann Gregor Mendel (1822 - 1884)
Příklady znaků sledovatelných na rostlině hrachu
Štěpný poměr 3:1 (fenotypový) nebo 1:2:1 (genotypový)
Kombinační čtverce zpětného křížení
Rekonstrukce Mendelova pokusu křížení hrachů se semeny žlutými nebo zelenými a plnými nebo svraskalými
Štěpný poměr 9:3:3:1 je rozvinutím poměru 3:1 monohybrida
Genové interakce - uvedeny jen základní typy - uvedeny interakce pouze dvou genů
Přehled štěpných poměrů při genových interakcích
Interakce: reciproká interakce bez změny štěpných poměrů
Zbarvení zralé bobule Capsicum annuum R – tvorba pigmentu Cl – rozklad chlorofylu
biochemické pozadí znaku
Barva kvetu u rodu Dahlia
Interakce: dominantní epistaze
biochemické pozadí znaku
Barva květu u rodu Salvia
Interakce: recesivní epistaze
biochemické pozadí znaku
Barva květu u rodu Lathyrus
Interakce: komplementarita
• •
C – tvorba pigmentu I – vazba na keratin
Zbarvení peří kura domácího (Galus galus f. domestica)
Interakce: inhibice
Tvar šešule kokošky pastuší tobolky (Capsella bursa-pastoris)
Interakce: duplicita nekumulativní
Zbarvení obilek (u různých druhů obilí a trav)
Interakce: duplicita kumulativní s dominancí
Důkaz funkce jádra jako základní informační organely
Acetabularia mediterranea
Vazba vloh
Schema crossing-overu
Nereciproký crossing-over (mechanismus vzniku pohlavních chromosomů)
Karyotyp člověka
Znaky vázané na pohlaví
Znaky pohlavím ovládané
Znaky pohlavím ovlivněné
Letální geny
Molekulární základy genetiky
Prostorový model dvoušroubovice DNA
Stavební kameny nukleových kyselin
Párování nukleotidů v DNA, base jsou vázány vodíkovými můstky (AT, GC)
Některé z minoritních basí
Schema sbalení DNA v chromosomu, vlevo struktura nukleosomu, vpravo předpokládané úrovně sbalení
Genetický kód
Mechanismus vzniku mutací chybným párováním některých méně častých forem basí
Příklady chemomutagenů, vlevo alkylující látky, vpravo sloučeniny které se mohou zabudovat do DNA místo basí
Excisní reparace
Schéma reparace poškození DNA vzniklým dimerem thyminu (vlevo). Dimery vznikají běžně vlivem uv-záření Poškozené místo je rozpoznáno, vystřiženo (excize), řetězec DNA je dosyntetizován (DNA polymerasa) podle druhého řetězce a začištěn (ligasa). Vystřižená část je degradována
Kožní melanom jako možný důsledek působení uv-záření na kůži při nedostatečné funkci reparačních systémů
Schema replikace DNA ve směru 5´-3´ probíhá kontinuálně, ve směru 3´-5´ diskontinuálně
Správa a využití genetické informace v buňce
Nukleové kyseliny DNA – dvoušroubovice, „informační archiv“, kódující konformační změny mají regulační význam
RNA - mRNA (informační, mediátorová), „posel“, kódující -
rRNA (ribosomální), v ribosomu, enzymatická funkce tRNA (transferová) přenáší aktivované AK miRNA (microRNA) regulace genové exprese siRNA (small interfering RNA) RNA interference snRNA (small nuclear RNA) splicing
DNA (mtDNA, pDNA) a RNA semiautonomních organel (virová DNA, RNA v buňce)
Struktura čepičky na začátku mRNA v eukaryotních buňkách
Sestřih (splicing) mRNA po syntéze
Transferová RNA
Potranslační úprava molekuly insulinu Lineární polypeptid zaujme prostorovou konformaci stabilizovanou disulfidickými vazbami. Odštěpením centrální části vznikne aktivní insulin
Metody molekulární genetiky Teplotní denaturace DNA je reverzibilním proces. Při zahřátí roztoku DNA na vyšší teplotu se rozvolní vlákna dvoušroubovice. Po ochlazení se obnoví původní struktura
Ukázka specifických míst štěpení DNA některými restrikčními enzymy
Polymerázová řetězová reakce
Sekvenování DNA
Ukázka vyhodnocení sekvenačního gelu
Genetika člověka • jsou vyloučeny klasické hybridizační metody • základní metodou zkoumání je genealogická analýza • biochemické testy • poznatky z lékařství • nepřímé testy na modelových organismech
Genealogie
Základní a nejstarší metodou zkoumání lidské genetiky je metoda genealogická
Značky používané v genealogických schématech
Ukázka rodokmenu rodiny postižené trisomií části chromosomu 21, translokovanou na chromosom 15. Chromosomální defekt se fenotypově projevuje jako Downův syndrom
Rodokmen staroegyptské panovnické rodiny
Diferenciální barvení („proužkování“) chromosomů usnadňuje a zpřesňuje jejich identifikaci
Barvení sadou fluorescenčních barviv a následné počítačové zpracování lidského karyotypu
