Een foutje op gen 22
Het verhaal van Daisy en Erwin
www. metakids.nl bankrekeningnr. 1122002
Een fou
3
verteld door de ouders – Dieter en Corry Straetmann opgetekend door Debby Petter © 2011 Metakids
Op 12 juli 1979 om half tien ’s avonds, na een bevalling van maar twee en een half uur was hij er opeens: Erwin. Een prachtig kind. Zo mooi, zo gaaf. Na vier jaar, op 21 juli 1983 ging de vlag opnieuw uit voor onze pasgeboren dochter, Daisy. Een jongen en een meisje, geweldig! Allebei gezond. We waren onbezorgd. Ze groeiden vrolijk op en bleek later, waren razend sportief. Daisy was ontzettend lenig. Eigenlijk heel bijzonder. Ze klom al heel jong tot in de nok van de gymzaal. Natuurlijk ging ze turnen en daarna zwemmen. Ze heeft alle diploma’s gehaald die je maar kon halen. Daarna werd het voetballen. Zat ze bij meisjes a-1. Later wilde ze volleyballen.
4
5
Maar op een gegeven moment merkten we dat
een dorp verderop te gaan om te kijken of ze daar
ze anders ging lopen. Ze ging zich steeds slechter
wel open waren, maar zover is hij nooit gekomen.
bewegen. Tot het opeens niet meer ging.
Halverwege, op een kleine brug is hij onderuit-
Dat was gek.
gegaan. Wat er precies gebeurd is zullen we nooit
Ons sportieve, fanatieke kind wilde niet meer.
weten, want achteraf kon hij zich niets meer
‘Ik kan niet meer, ik kan niet opspringen. Het gaat
herinneren.
gewoon niet.’ Ze was toen 16 jaar. De politie heeft hem gevonden en thuisgebracht. Erwin voetbalde altijd in de hoogste elftallen.
Hij wist nog wel waar hij woonde, maar was verder
Tot z’n achttiende. Toen zei hij opeens : ‘Ik heb er
zo verward dat ze ons adviseerden met hem naar
geen zin meer in.’ Dat vonden we heel jammer,
het ziekenhuis te gaan. Dat hebben we gedaan, maar
maar hij wilde echt niet meer. We hadden nog niks
op 1 januari nemen ze het niet zo nauw. Ze keken
in de gaten.
hem na, constateerden een enkel schaafwondje en
Hij was twintig toen er iets raars gebeurde.
daar bleef het bij.
Op een avond,1 januari 2000, zou hij voor ons
De volgende dagen ging hij vreemd doen. Heel
een brief gaan posten. Hij reed op z’n scooter naar
vreemd. Hij ging met z’n knieën tegen de tafel
het dorp, maar de brievenbussen zaten allemaal
staan, zat raar om zich heen kijken, of zomaar wat
nog dicht vanwege het vuurwerk. Hij besloot naar
voor zich uit te staren. Soms liep hij naar buiten en
6
7
dan stond hij opeens achter bij de schuur omhoog te
vonden we hem op zijn kamer op de rand van z’n
kijken. Waarnaar? Geen idee!
bed met zijn sokken in z’n hand. Hij had al lang weg
Als we hem zeiden dat hij zich moest scheren, liep
moeten zijn, maar er was geen beweging in hem te
hij wel naar boven, maar als we dan gingen kijken
krijgen. Uiteindelijk na veel gedoe fietste hij veel te
omdat we niks meer hoorden, zat hij op z’n bed
laat weg.
naar het aquarium te kijken.
Twee uur later was hij weer thuis. Toen we met z’n
‘Wat doe je nou?’ vroegen we dan.
baas belden bleek dat hij de vrijdag voor het week-
‘Ik kijk naar de vissen,’ zei hij.
end al ontslagen was. Hij had er niets over verteld.
‘Maar je zou je toch gaan scheren?’
Hij was zomaar wat gaan fietsen in plaats van naar
‘Oh ja!’
z’n werk te gaan en had toen besloten om toch maar
Dan hoorden we hem even later z’n tanden poetsen.
weer terug naar huis te gaan. Hij ging de ziektewet in. De huisarts verwees hem
Na veertien dagen zijn we naar de huisarts gegaan.
naar de neuroloog. Die stuurde ons door naar de
Die dacht, na een test, dat Erwin een verwaarloosde
klinisch psycholoog, die hem in eerste instantie als
hersenschudding had, veroorzaakt door dat scooter-
een lastige puber zag. Na een test bleek dat er veel
ongeluk. Hij mocht gewoon naar z’n werk op de
meer aan de hand was. Erwin moest terug naar de
fabriek, maar hij moest het wel wat rustiger aan
neuroloog, die bekende dat hij de afwijkingen die
doen. Niet lang daarna, op een maandagochtend,
op een scan te zien waren niet thuis kon brengen.
8
9
Hij raadde ons aan naar professor Kremer in het
Ze liep al een tijd zo raar, op haar tenen. En haar
Radboudziekenhuis in Nijmegen te gaan.
handen waren wat verkrampt. Soms gingen we samen boodschappen doen in het dorp. ‘Loop nou
Begin mei hoorden we na een opname van tien
toch eens door,’ zei ik dan. ‘Ja, dat kan ik niet!’
dagen in het ziekenhuis wat er aan de hand zou
Ze werd er boos van. We schrokken ook toen haar
kunnen zijn: Erwin had hoogstwaarschijnlijk mld,
oom vertelde dat Daisy tijdens een logeerpartij bij
een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door
hen een paar keer gevallen was met de fiets. Hij had
een foutje op gen 22 bij allebei de ouders.
ook gezien dat ze raar liep.
De huisarts kwam bij ons thuis. Hij schrok heel erg. Hij kende de ziekte helemaal niet.
In het ziekenhuis vertelden we over onze dochter en de zorg die we hadden over alle verschijnselen
Vanuit het ziekenhuis hadden we papieren meege-
die we bij haar herkenden naar aanleiding van de
kregen. Bij het nalezen daarvan werd het ons koud
informatie over deze stofwisselingziekte.
om het hart. Een aantal verschijnselen die bij deze erfelijke ziekte hoorden zagen we weliswaar bij
Professor Kremer legde ons uit dat de ziekte twee
Erwin, maar heel andere afschuwelijke symptomen,
varianten heeft: bij de ene wordt het kortetermijn-
die ook genoemd werden, herkenden we veel meer
geheugen aangetast en zie je verandering van ge-
bij onze dochter Daisy!
drag. Dat was bij Erwin het geval.
12
13
Bij de andere variant gaat de motoriek steeds meer
kasplanten zouden eindigen. We dachten dat we
achteruit en wordt het geheugen ook aangetast,
gek werden. Er moesten toch medicijnen zijn?
maar minder heftig dan bij de andere vorm.
We konden het niet geloven! De dokter zei nog:
Zou Daisy…
‘Ik weet niet wat ik tegen jullie moet zeggen, ik heb zelf vier kinderen…’
Toen we haar de volgende keer meenamen naar
Het gaf zijn machteloosheid aan.
het Radboudziekenhuis waar Erwin nog steeds lag, stonden er vier dokters om ons heen.
14 juni kregen we de uitslag. Die weken ervoor
Ze onderzochten ook onze dochter. Een van hen
waren een hel. De onzekerheid maakte ons gek.
bevestigde daarna dat ze inderdaad niet goed liep.
Was het echt zo? Hadden de artsen zich niet
We voelden dat het helemaal mis kon zijn, maar
vergist? Was het misschien toch iets anders?
ze wilden ons nog niks officieel zeggen. In ieder
Maar het was zo.
geval niet voordat alle noodzakelijke onderzoeken
Er waren nog een paar onderzoeken gaande, maar
afgerond waren. Gek genoeg vertelde de professor
voor 99% was het zeker. Met de kinderen hadden
ons wel meteen wat de consequenties van de ziekte
we ondertussen alles open en eerlijk besproken.
mld zouden zijn. Hij maakte ons duidelijk dat er
We hebben ze verteld hoe het zou gaan als ons
geen behandeling mogelijk was en dat de kinderen
bange vermoeden bevestigd zou worden. Dat ze
tussen zes en veertien jaar na de diagnose als
langzaamaan alle functies zouden verliezen.
14
15
‘Wij willen geen kasplant worden,’ zeiden ze allebei
haar ziekte al erg achteruit gegaan. We hebben de
vol overtuiging. ‘Dat nooit!’
docenten gesmeekt om haar te laten slagen, al was het maar op a-niveau. Gelukkig lukte het. Ze was
Erwin had tot dan toe eigenlijk niet in de gaten dat
zo trots op haar diploma. Net als bij haar geslaagde
er iets niet goed was met hem, dat hij anders ging
vriendinnen hing haar tas uit het raam!
functioneren. Dat klopt ook wel, gezien de ziektevariant die hij heeft.
In augustus kwam de definitieve uitslag van de al-
Daisy had allang gemerkt dat er iets veranderde in
lerlaatste testen. We konden er niet meer omheen.
haar motoriek en ook in haar hoofd. Ze had grote
Onze kinderen waren allebei ziek. Doodziek.
moeite met haar achteruitgang. Zij was zich ervan
Ondertussen wisten we via de vader van een andere
bewust dat ze steeds minder kon. Woedend was ze
mld-patiënt dat er in Amerika een specialist was
soms. Vooral op zichzelf.
die middels een beenmergtransplantatie de ziekte kon stabiliseren. En hoewel het een ontzettend
‘Waarom kan ik dat nou niet,’ zei ze dan als ze
risicovolle en dure operatie zou zijn, wilden we dat
iets moest optillen of: ‘Waarom ben ik nou weer
absoluut voor allebei onze kinderen. De neuroloog
vergeten wat ik voor school moest doen?’ Ze deed
was pessimistisch, voorzichtig misschien. Hij wist
toen net eindexamen vmbo. Dat was heel moeilijk
niet of het echt zou helpen.
voor haar. De schoolresultaten waren vanwege
‘We willen een leefbaar leven voor onze kinderen!’
16
17
Daisy had het me al een paar keer gezegd:
Erwin werkte al langer in een speciaal centrum
‘Mama, als ik niet meer kan praten, niet meer kan
voor gehandicapten.
eten en niet meer kan lopen, dan hoeft het voor mij
Verschrikkelijk. Die twee taxibusjes ’s ochtends
niet meer.’
voor de deur, een voor Erwin en een voor Daisy, terwijl ze vroeger altijd zelf met de fiets naar
Uiteindelijk werden we toch verwezen naar een
school gingen.
hematoloog. En deze man snapte het! Hij keek ons aan, overzag de situatie en beloofde ons dat hij er
Voor Daisy was het ook heel erg omdat ze zelf zo
alles aan zou doen om de beenmergtransplantatie
goed in de gaten had wat er aan de hand was.
hier in Nederland uitgevoerd te krijgen.
Ik vroeg haar wel eens hoe ze het op haar ‘nieuwe’
In januari 2001 kregen we te horen dat dat zou gaan
school had. ‘Kinderachtig gedoe,’ zei ze dan.
lukken. Het duurde allemaal lang.
Ze mocht meedoen met rolstoelturnen, terwijl ze
Voor Erwin was inmiddels een donor gevonden,
vroeger zo lenig was.
maar de artsen wilden per se eerst Daisy opereren, omdat zij veel sneller achteruit ging. De gesteldheid
Na een halfjaar nam de dokter de beslissing om te
van haar broer was al een jaar stabiel, maar Daisy’s
gaan opereren. Hij wilde niet langer wachten op de
toestand verslechterde per dag. Ze ging inmiddels
perfecte donor, maar koos voor degene van wie het
naar de mytylschool.
beenmerg het beste zou matchen met dat van Daisy.
18
19
Er was domweg geen tijd meer. Ze ging zo snel
De eerste weken hadden we hoop. Daisy zei nog:
achteruit dat het anders te laat zou zijn.
‘We winnen het, hè mama?’ Maar de laatste veertien dagen wist ik dat het niks
Vanaf 20 augustus, de opnamedag, heb ik een
meer zou worden. Dat voelde ze zelf ook.
dagboek bijgehouden, zodat ze naderhand zou
Ze kreeg voor de zoveelste keer een maagbloeding.
kunnen lezen hoe alles gegaan is.
De dokter zei dat hij niet eens wist of hij die de vol-
Het heeft niet zo mogen zijn. Alles ging mis.
gende keer nog zou kunnen stoppen. Toen dacht ik:
Vanaf de eerste dag.
het is klaar. Ik wil dat ons kind rust krijgt. We mogen en kunnen haar niet nog meer aandoen.
Uit het dagboek van Corry Straetmann: maandag 20 augustus:
11 oktober 2001 8.02 uur:
Opname hematologie a51 kamer 28.
Daisy is overleden.
Thoraxfoto’s gemaakt… Laatste zin uit het dagboek: dinsdag 21 augustus:
‘Is alles toch voor niets geweest?
… Daisy’s long geraakt dus nu heeft ze een klaplong.
Misschien kunnen de dokters van jou leren en daardoor
Een flinke tegenvaller… het ergste van alles is dat de
Erwin, Armand en andere mensen met mld wel beter
transplantatie uitgesteld moet worden.
helpen. Laten we het hopen.’
20
Zeven maanden daarna was Erwin aan de beurt. Bij hem lukte de transplantatie wel. Hij is echter voor altijd lichamelijk en geestelijk gehandicapt. Voor hem moeten we door. Willen we door. Hij zal nooit voor zichzelf kunnen zorgen, dat is een naar idee. Maar we zijn blij met iedere dag die we met elkaar hebben. Dat heeft het leven ons geleerd.
Met dank aan Dieter en Corry Straetmann. Hun kinderen Daisy en Erwin werden geboren met de stofwisselingsziekte mld, die net als bijna alle andere stofwisselingsziektes veroorzaakt wordt doordat zij van hun beide ouders een foutje op een gen erfden. Bij hen betrof het een foutje op een gen gelegen op chromosoom 22. Bij Erwin en Daisy openbaarde de ziekte zich pas op latere leeftijd. Daisy overleed op 11 oktober 2001, Erwin op 21 maart 2012.
Per jaar worden er achthonderd kinderen met een stofwisselingsziekte geboren. Twee van de drie overlijden voordat ze volwassen zijn. Onderzoek is de enige oplossing. Metakids geeft bekendheid aan stofwisselingsziekten en werft fondsen voor het zo broodnodige onderzoek. www.metakids.nl
www. metakids.nl bankrekeningnr. 1122002
