10. TUBULOPATI (KELAINAN PADA TUBULUS Prof. Rafita Ramayati, Ramayati, Oke Rina Ramayani dan Rusdidjas Bgn IKA FKFK-USU / RS.Haji Adam Malik Medan
1
AKAN DIBICARAKAN 1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR) = RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA) 2). SIDROMA FANCONI 3). RIKETS DISFOSFATEMIA (VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
2
(10.1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR) = 3 RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA) FUNGSI TUBULUS ADALAH:, MEMPERTAHANKAN HOMEOSTASIS dgn,
(Natrium, Kalium, Calsium Fosfor dan Magnesium), juga Glukosa , Asam Amino Mengatur AsamAsam-Basa (Acid(Acid-Base Balance) Proses Pemekatan Urin. (Urine Consentration) REABSORPSI
4 TUBULOPATI , adalah hilangnya secara selektif satu atau lebih fungsi sel tubulus. TUBULOPATI, dapat disebabkan, 1). kelainan bawaan (Congenital) 2). Diturunkan (Herediter) atau 3). didapat (Aquired)
5 Pada kelainan Herediter dpt merupakan kelainan enzym, dan gejala muncul sesudah bayi lahir. Kelainan yg Didapat, gejala bisa timbul kapan saja.(penyebabnya sering tdk jelas). Tetapi bisa juga disebabkan oleh, Kel.StrukturTubulus, dan kel. Interstitium Ginjal. Gejala yg umum pada Kelainan Fungsi Tubulus adalah: Gagal Tumbuh, Kelainan Tulang dan Acidosis yang persisten.
FUNGSI TUBULUS PROX.
HCO3ClNa+ / H+ Cl-
Ion Bikarbonas (HCO3--) di (HCO3 reabpsorpsi di Tubulus Prox. Berlangsung secara transport aktif, dan tempatnya digantikan oleh ion Na+ / H+ dgn bantuan enzym carbonic anhydrase (CA), sedangkan ion Cl Cl-- besamaan dgn itu bebas keluar masuk
6
7
Apabila reabsorpsi HCO3HCO3- berkurang, kekurangannya akan digantikan oleh ion ClCl-, sehingga banyak ion ClClkedarah, hyperchloremic acidosis. [ ini tanda tubular sel proximal rusak = RTA] Pengeluaran (excresi) Ammonium (NH4+) selalu disertai excresi ion ClClKalau excresi NH4+ berkurang, maka pengeluaran ClCljuga berkurang berkurang bertumpuk dlm darah timbul hyperchlorremic acidosis = RTA. (NH4+)
Cl Cl--
BERBAGAI TIPE ATR ( RTA)
2. 4. 1.
5. 3.
8
1.RTA tipe 2 ( proximal) 2. RTA tipe 1 (distal) 3. RTA tipe 4 (hyperkalemic) 4. RTA tipe 3 (gabungan) / HiBRID 5.(distal hyperkalemin)
RTA TYPE 2 (ATR TIPE 2)
9
HCO3ClNa+ / H+ Cl-
Pada RTA type 2, ambang bicarbonas ginjal adalah menurun. ok sel tub.prox. rusak. Pada anak normal ambang bicarbiat normal adalah: 23 – 24 mmol/Liter. Sedang pd pasien RTA ambang tsb dibawah 23 mmol/Liter. akibatnya timbul bicarbonaturia.
10 RTA tipe 2. (rusak sel tub.prox), bisa timbul secara primer. mis: pd Sindroma Fanconi. Bisa timbul secara sekunder, mis. ok. obat acetazolamid, sulfonamid, bisa sporadis, bisa fanilial, Keluhan utamanya: adalah Retardasi per tumbuhan, dan muntah yg berulang2,(sering pada tipe sporadik)
11
GAMBAR.1. ALGORITMA PEMERIKSAAN PADA ACIDOSIS METABOLIK Acidosis Metabolik, pH, HCO3-,BE Kesenjangan Anion Plasma (Anion Plasma Gap) Na+,(Cl- + HCO3-,) Normal (8 – 16 meg/L)
Meningkat Produksi Asam
-Ketoacidosis Diabetik, - Acidosis Lactat
Gangguan Saluran Cerna Diare / - ileostomi
RTA
-Keracunan salysilat
Excresi asam -Gagal ginjal akut Ggal ginjal kronik
-
12 Kesenjangan anion urin (Urine anion gap) [Na+ + K+] – [Cl-] Negatif Na+ + K+ < Cl-
Posituf Na+ + K+ > ClK+ serum
RTA Prox. pH Urin FE > 10-15% FE = Fraksi Excresi
K+ -pH urine > 5.5 RTA distal
K+ pH urine <5.5 RTA hyperkalemik
13
TKS (Berikut sambungan 10.2)
(10.2). SINDROMA FANCONI Guido Fanconi (Swiss pediatrician (1892(1892-1979) Karakteristik peny. ini ada Pancytopenia, Bone marrow hyperplasian, bintikbintik-bintik coklat pd kulit (patchy brown discoloration) due to Melanin + multiple anomaly (muscoluskeletal and Genitourinary system [= Fanconi Anemia, pancytopenia,], due to dysfunction of Proximal Renal Tubulus., biasa ada cystinosis,
14
15 Bila tidak ada cystinosis , disebut = Toni - Fanconi Syndrome
PENGOBATAN FANCONI SINDROME Harus kerjasama dgn Sub Bgn Hematologi Anak
TKS (Berikut sambungan 10.3)
16
(10.3). RIKETS DISFOSFATEMIA (VITAMIN D RESISTENT RICKETS) filtrasi
reabsorpsi.
posfat.
Excresi Excresi excresi
Jumlah Fosfat yang di excresi di urin = jumlah fosfat yg di filtrasi di glomerulus, dikurang jumlah fosfat yg di reabsorpsi.
Reabsorpsi Reabsorpsi
17
18 RICKETS, (disangka adalah asal dari korupsi bahasa Greeks “rachitis”) [thought to be a corruption of Gr. rachitis ] Rachitis fetalis anularis = the formation before birth of anular thickening on the long bones. Dorland’s Illustr.Med.Dictionary Edit 29th , 2000
19 Bayak faktor yg m’pengaruhi, excresi fosfat, antara lain, adalah,: Jumlah fosfor dlm makanan Absorpsi fosfor dlm usus Laju Filtrasi Glom (GFR) Keseimbangan asamasam-basa Kadar Kalsium (Ca) dlm darah Aktivasi hormon paratiroid Masukan vit D dll, Faktor mana yg mempengaruhi transport fosfor tidak diketahui.!
20
Hyperfosfatemia atau Hypo Hyperfosfatemia Hypofosfatemia fosfatemia dpt terjadi pd berbagai Peny. Ginjal Pada pseudohypoparatiroidism, hyperfosfatemia dan hypokalsemia terjadi akibat gangguan tubulus yg tidak responsif thd rangsangan hormon paratiroid. paratiroid.
9.
4.
1.
21
3.
2. 5.
Hypofosfatemia
8. 10.
6.
Excresi fosfat meningkat di urin. 7.
Hal ini bisa disebabkan gangguan Endokrin, mis: -hyperparatiroid, hyperparatiroid, -defisiensi Vit D., -gangguan metabolisme -Vit D.,(Ricket dependen Vit D.) atau akibat -gangguan reabsorpsi di tub. prox,, mis pada -hypoposfatemia familial (Ricket resisten Vit D.) (VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
22
PENGOBATAN VITAMIN D RESISTENT RICKETS BERI Vit D Dosis Sangat Tinggi 300.000 – 500.000 iu/hari atau Calcitriol 0.2 – 0.5 µg/hari [Rocaltrol* (Roche) 1 tab = 0.25 µg.] tak boleh digerus, diberikan 2 x smgg (senin – kemis) – sampai sembuh.
23
TKS
