BIOLÓGIA A MEDICÍNA prof. MUDr. Gustáv Čatár, DrSc.
1. ÚVOD Biológia je veda o ţivote, skúma ţivé organizmy, v nich prebiehajúce pochody, vzťah ţivých organizmov medzi sebou a k okolitému prostrediu. Sleduje ich individuálny a fylogenetický vývoj. Biológia človeka skúma jeho vlastnosti, ktoré má spoločné s ostatnými organizmami, jeho miesto vo vývoji ţivej prírody. Neskúma spoločenské vzťahy človeka, ktorými sa zaoberajú spoločenské vedy (ekonómia, filozofia, sociológia). Duševný vývoj skúma psychológia. Cieľom biologických vied je poznanie podstaty biologických javov, ich účelné ovplyvňovanie, prípadne cieľavedomé riadenie pre prospech ľudskej spoločnosti. Ich význam neobyčajne vzrástol, pretoţe biologické vedy sa stali výrobnou silou, ktorá sa významne uplatňuje v sociálnom a ekono-mickom rozvoji spoločnosti. Majú dnes rozhodujúcu úlohu pri zvyšovaní produkcie potravín, podmieňujú úsilie o zlepšenie zdravotného stavu populácie. Podieľajú sa na tvorbe a ochrane ţivotného prostredia v národnom a svetovom meradle. Biotechnologické programy nachádzajú široké uplatnenie v ekonomickom rozvoji. Všeobecne sa prijíma názor, ţe v súčasnej dobe začala epocha biologických vied, od ktorých sa očakáva, ţe pomôţu vyriešiť problém hladu časti ľudstva, prispejú k riešeniu nárastu ľudskej populácie vo svete, nájdu prostriedky pre prevenciu väčšiny chorôb a pomôţu ochrániť ţivotné prostredie pred znehodnotením pre budúce generácie. Biologické vedy budú mať teda stále väčší spoločenský a hos-podársky význam.
2. NÁPLŇ A POSTAVENIE VŠEOBECNEJ BIOLÓGIE Všeobecná biológia sa zaoberá vlastnosťami, ktoré sú spoločné ţivým sústavám, a vyjadruje ich biologickú podstatu. Zaoberá sa všeobecnými zákonitosťami biologických javov, integruje biologické vedy navzájom, ale aj s vedami chemickými a fyzikálnymi. Systémový prístup v biológii vyhovuje hierarchickej organizácii ţivých sústav. Postupuje od molekulovej úrovne biologických javov k bunkovej úrovni, úrovni organizmov a populácii. Pri kaţdom biologickom jave (procese, objekte) sa vţdy pýtame na tri jeho najzákladnejšie vlastnosti: štruktúru, funkciu a riadenie.
3. VZŤAH BIOLÓGIE K LEKÁRSKYM VEDÁM Lekárske odbory sú odjakţiva predmetom skúmania aj metódami biologickej vedy. Sú zamerané na poznanie a ovplyvňovanie všetkých javov a faktorov, ktoré podmieňujú stav zdravia a stav choroby človeka a ľudskej populácie. Lekár by nemal nikdy zabúdať, ţe je vo svojej podstate biológom. Lekárske vedy patria medzi tzv. aplikované biologické vedy, a teda musia vychádzať z poznatkov zá-kladných vied. Napríklad lekárska mikrobiológia, ktorá
študuje mikroorganizmy a ich pôsobenie na človeka a súčasne hľadá postupy liečenia a prevencie chorôb, ktoré vyvolávajú, vychádza z poznatkov biológie a všeobecnej mikrobiológie. Podobne lekárska (klinická) genetika, ktorá sa zaoberá dedičnými chorobami človeka sa opiera o poznatky všeobecnej genetiky. Štúdium zhubných nádorov viedlo k poznaniu radu procesov všeobecného významu vo virológii, v mutagenéze, pri regulácii bunkového cyklu, v molekulovej biológii biomembrán atď. Niektoré lekárske odbory priviedlo vedecké poznanie na bunkovú a molekulovú úroveň, napr. v patológii pri hľadaní príčin ochorení. Na základe toho vznikla bunková patológia a molekulová patológia, ktorá je vlastne aplikovaným smerom molekulovej biológie. Iné odbory zasahujú svojím predmetom skúmania prevaţne do populačnej úrovne biologických javov, napr. komunálna hygiena a epidemiológia. Z toho vidieť, aké tesné sú vzťahy medzi základnými a aplikovanými odbormi. Na druhej strane viaceré lekárske odbory presahujú rámec biológie, lebo integrujú aj sociálne faktory alebo sa priamo podieľajú na riešení problémov sociálnych vied. Príkladom je sociálne lekárstvo, súdne lekárstvo, hygiena a i.
4. HIERARCHIA ŽIVÝCH SÚSTAV PODĽA ZLOŽITOSTI JEDINCOV Na Zemi ţijú takmer 2 milióny rôznych ţivočíšnych a rastlinných druhov organizmov. Medzi nimi sú značné morfologické rozdiely, vzhľadom na tvar a veľkosť; napr. baktérie merajú niekoľko tisícin milimetra, zatiaľ čo niektoré rastlinné bunky (stromy) merajú niekoľko desiatok centimetrov a viac. Podobne dĺţka ţivota buniek a jednotlivcov je v rozmedzí niekoľko hodín po niekoľko desiatok storočí. Ţivé bytosti na našej Zemi majú síce rôznu štrukturálnu a funkčnú organizáciu, ale majú aj veľa spoločných základných rysov:
ţivé sústavy majú v podstate rovnaké chemické zloţenie, základ tvoria bielkoviny a nukleové kyseliny; bunka je základnou stavebnou jednotkou všetkých organizmov, okrem vírusov; ţivé sústavy majú rovnaké základné biochemické procesy – uvoľňovanie energie, syntéza bielkovín.
Podľa zloţitosti delíme ţivé organizmy na podbunkové (vírusy), jednobunkové a viacbunkové (ich prechodným štádiom sú tzv. bunkové kolónie).
4.1 VÍRUSY – PODBUNKOVÉ ORGANIZMY Vírusy majú jednoduchú štruktúru, ţijú parazitickým spôsobom ţivota a pre svoju existenciu potrebujú ţivú bunku. Skladajú sa z vonkajšieho bielkovinového obalu (kapsida) a vnútornú časť tvorí nukleová kyselina (RNA a DNA). Veľké vírusy môţu obsahovať v svojej molekule aj tuky, cukry, ba aj enzýmy. Delíme ich podľa objektu, v ktorom parazitujú na vírusy rastlinné (fytopatogénne, fytotropné), ţivočíšne vírusy (zoopatogénne, zootropné) a bakteriofágy (fágy), ktoré parazitujú v bakteriálnych bunkách. Vírusy majú rozdielnu veľkosť, aj keď majú submikroskopické rozmery (nemoţno ich pozorovať svetelným mikroskopom) a merajú od 0,003 um (mikrometra) po 0,01 um.
Predpokladá sa, ţe vírusy boli pôvodne časťami genetického aparátu organizmov, ktoré sa osamostatnili. Nositeľom ich biologických vlastností sú nukleové kyseliny a hovoríme, ţe sú vlastne infekčné nukleové kyseliny. Z medicínskeho hľadiska majú mimoriadny význam, pretoţe sú pôvodcami rôznych aţ ţivot ohrozujúcich chorôb. RNA vírusy sú napríklad pôvodcami vírusovej nádchy, ale aj detskej obrny, či kliešťového zápalu mozgu. DNA vírusy vyvolávajú časté vírusové zápaly horných dýchacích ciest, ale sem patria aj tzv. herpetické vírusy, ale aj onkogénne vírusy, vírus zápalu pečene a vírus HIV/AIDS.
4.2 JEDNOBUNKOVÉ ORGANIZMY – CHARAKTERISTIKA A MEDICÍNSKY VÝZNAM
Pri jednobunkových organizmoch jediná bunka vykonáva všetky ţivotné funkcie. Protofytá sú jednobunkové organizmy rastlinného pôvodu a patria sem baktérie, niektoré huby – kvasinky, niektoré riasy. Protozoá sú jednobunkové organizmy ţivočíšneho pôvodu – prvoky, ktoré v súčasnosti delíme na tri triedy, významné z medicínskeho hľadiska:
Sarcomastigophora (meňavky, bičíkovce) Ciliophora (nálevníky) Apicomplexa (výtrusovce – sporozoá, kokcídie)
Viacerí predstavitelia týchto tried patria medzi závaţné choroboplodné zárodky. Maláriu vyvolá-vajú výtrusovce plazmódiá, urogenitálnu trichomoniázu vyvolávajú bičíkovce trichomonády, jediná patogénna améba Entamoeba histolytica vyvoláva najmä v trópoch častú amébovú dyzentériu (hnačkovité ochorenie) a pod. Bunky niektorých jednobunkových organizmov, najmä ţivočíšnych sú značné zloţité a svojím spôsobom špecializované, napr. sú prispôsobené parazitnému spôsobu ţivota, majú pohybové orgány (bičíky, cílie, undulujúce membrány). Dlhým fylogenetickým vývojom došlo v nich k vytvoreniu zloţitých a špecializovaných vnútrobunkových systémov.
4.3 VIACBUNKOVÉ ORGANIZMY Viacbunkové organizmy sú zloţené z mnohých buniek – človek má niekoľko desiatok biliónov buniek. Metafytá sú viacbunkové rastlinné organizmy a metazoá sú organizmy ţivočíšneho pôvodu. Vo viacbunkových organizmoch dochádza k špecializácii buniek podľa funkcie, a tak aj k špecifickým zmenám. Tkanivá sú tvorené bunkami určitého funkčného a štrukturálneho typu – je to súbor buniek, ktoré majú rovnaké morfologické, funkčné a biochemické vlastnosti. Zoskupovaním rôznych tkanív vznikajú orgány. Orgán je teda súbor určitých tkanív, špecificky usporiadaných a plní v organizme určitú funkciu, napr. dýchacie ústrojenstvo vymieňa kyslík a oxid uhličitý medzi organizmom a prostredím. Činnosť orgánov a všetkých tkanív v jedincovi musí byť koordinovaná podriadená celistvému organizmu. Na to slúţia zvláštne tkanivá a orgány, ktoré sú špecializované na sprostredkovanie informácií a riadenie činnosti jednotlivých orgánov a celého organizmu. Medzi ne patrí nervová sústava a ţľazy s vnútornou sekréciou.
4.4 BUNKA – ZÁKLADNÁ JEDNOTKA ŽIVEJ HMOTY
Všetky organizmy, ktoré sú schopné samostatnej existencie, majú svoje telo zloţené z buniek. Bunka je ohraničená biologickou membránou, ktorá obsahuje okrem základnej lipidickej (tukovej) dvojvrstvy molekúl aj rôzne bielkoviny, ktoré sprostredkujú výmenu látok s okolím. Rastliny majú membránu ešte obalenú silnou a pevnou blanou z polysacharidov. Bunka má rôzne štruktúry – organely, ktoré vykonávajú rôzne funkcie. Baktérie a sinice zaraďujeme medzi tzv. prokaryoty, ktoré nemajú ohraničené jadro a ich DNA je voľne uloţená v cytoplazeme a javí sa ako chromatínové teliesko. Ţivočíšna a rastlinná bunka je eukaryotná – má bunkové jadro, ktoré obsahuje DNA a je obalené jadrovou membránou. Ďalším zásadným rozdielom je, ţe eukaryotné bunky nevyrábajú vysoko energetický zdroj, potrebný k ţivotným prejavom ATP (adenozíntrifosfát) na bunkovej membráne, ale v mitochondriách. Sú to zvláštne organely, ktoré pravdepodobne vznikli z prokaryotných organizmov (baktérií), ktoré ţili v symbióze s eukaryotnou bunkou. Majú vlastnú kruhovú DNA, vlastné ribozómy, ktoré sú spoluzodpovedné za tvorbu bielkovín. Všetky funkcie mitochondrií riadi mitochondriálna DNA. Sú schopné deliť sa samostatne. Ďalšie významné organely bunky predstavujú endoplazmatické retikulum a Golgiho komplex. Endoplazmatické retikulum je paralelne k sebe usporiadaný systém kanálikov, na ktorého granulo-vanej časti sa nachádzajú ribozómy v tvare 10 – 15-nanometrových veľkých tmavých granúl. Jeho úloha spočíva v procesoch transportu látok v bunke a má vplyv na metabolické procesy, najmä pri tvorbe bielkovín, ale aj nových membrán. Golgiho komplex má sekrečnú úlohu a tvoria ho paralelne uloţené sploštené tubuly a cisterny. Podieľa sa na tvorbe bunkových membrán ţivočíšnych a rastlinných buniek. Lyzozómy sú guľovité čiastočky buniek s rozmermi 0,5 um a zabezpečujú vnútrobunkové trávenie rôznych cudzích čiastočiek, ale aj vlastných prestarnutých elementov bunky, napr. mitochondrií. Tieto čiastočky sa v lyzozómoch rozpúšťajú a natravujú. Bunkové jadro, v ktorom sa nachádza aj jadierko, je len vonkajším prejavom zloţitej organizácie genetického materiálu – jadrovej DNA, je dvojvláknová a nachádza sa v zloţitom komplexe s bázickými bielkovinami – histónmi. Pri bunkovom delení sa DNA organizuje do útvarov viditeľných pod mikroskopom – chromozómov. Kaţdý druh má určitý počet chromozómov – človek má v pohlavných bunkách 23 chromozómov, 22 autozómov a 2 heterochromozómy (pohlavné). V telových bunkách je tzv. diploidný počet chromozómov, 44 autozómov a 2 pohlavné chromozómy. V chromo-zómoch je 1 molekula DNA. Eukaryotné bunky majú bunkovú kostru (cytoskelet). Pre rastlinnú bunku sú typické plastidy, ktoré sú svojím pôvodom blízke mitochondriám. Chloroplasty sú zodpovedné za fotosyntézu rastlín. Jednou zo základných funkcií buniek je schopnosť delenia. Poznáme tri spôsoby bunkového delenia. Priame delenie – amitóza, pri ktorom po zmnoţení DNA dôjde k rozdeleniu jadra a potom cytoplazmy na dve dcérske bunky. Ďaleko častejším je nepriame delenie – mitóza, pri ktorej dochádza k rôznym morfologickým zmenám v bunke, ktoré sú zodpovedné za zmnoţenie bunkových štruktúr a DNA a v konečnom štádiu rozdelenie materskej bunky na dve dcérske bunky. Mitóza má tzv. interfázu ako prípravné štádium mitózy a 4 vlastné štádiá – profázu, metafázu, anafázu a telofázu. Zvláštnou formou mitózy je tzv. redukčné delenie – meióza, pri ktorom dochádza k deleniu pohlavných buniek s tým, ţe v jednej zrelej pohlavnej bunke je polovičný (haploidný) počet chromozómov. Po splynutí dvoch pohlavných buniek, ktorému hovoríme zygota, sa sady chromozómov obidvoch rodičov zmenia na tzv. diploidný počet, 46 chromozómov.
Mitóza, súčasť proliferácie – novotvorenie buniek v organizme, je ústrednou súčasťou bunkového cyklu, je geneticky kontrolovaná a v súčasnosti uţ poznáme mnohé gény, ktoré tento proces kontrolujú. Na druhej strane tohto biologického procesu je smrť bunky buď ako nekróza, alebo apoptóza. Nekróza je klasicky definovaná forma smrti, pri ktorej úlohu hrajú rôzne škodlivé impulzy, ako sú hypoxia, toxíny, prehriatie, ţiarenie a iné. Nekróza je súčasťou patologického procesu a je spojená so zápalovým procesom. Apoptóza je podľa posledných výskumov programovaná smrť bunky. Je to regulovaný aktívny proces, ktorý zabezpečuje rovnováhu medzi počtom buniek, ktoré vzniknú mitotickým delením a počtom buniek, ktoré uhynú. Apoptózou sú odstraňované bunky nepotrebné, staré alebo poškodené. Je teda súčasťou fyziologického procesu pri dozrievaní orgánov a pri strate ich funkčnosti. V súčasnosti apoptóza je kľúčovým biologickým regulačným mechanizmom a študuje sa vo vzťahu k problémom starnutia, degenerácie buniek a regulácie bunkového cyklu. Zlyhanie v regulácii apoptózy môţe mať katastrofické následky. Karcinóm, AIDS, Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba a i. sú povaţo-vané za dôsledok deregulácie apoptózy. Pri apoptóze dochádza k fragmentácii jadra vo vnútri bunky a dochádza k rozpadu bunky na niekoľko vezikúl (mechúrikov), ktoré sa nazývajú apoptické telieska. Pritom nedochádza k zápalovému procesu a rozpadnuté časti bunky sú pohlcované bielymi krvinkami, najmä makrofágmi.
4.5 NUKLEOVÉ KYSELINY – NOSITELIA DEDIČNEJ INFORMÁCIE Nukleová kyselina bola objavená pred viac ako 100 rokmi Miescherom, ktorý ju izoloval z hnisu a zistil, ţe obsahuje ako neznáma zlúčenina veľa fosforu a nazval ju nukleín. Neskôr sa ju podarilo chemicky vyčistiť a definovať ako nukleovú kyselinu. Zistilo sa, ţe sa nachádza v kaţdej ţivej sústave a právom sa predpokladala jej mimoriadna dôleţitosť. Aţ v roku 1953 sa podarilo Watsonovi a Crickovi vypracovať model DNA (deoxyribonukleovej kyseliny), čím sa vysvetlil mechanizmus prenosu dedičných vlastnosti na molekulovej úrovni. Kľúčovou je DNA a sprostredkujúcou prenos dedičných vlastností je RNA (ribonukleová kyselina). DNA tvorí dvojzávitnicu a skladá sa z päťuhlíkatého cukru deoxyribózy, kyseliny fosforečnej a organickej dusíkatej bázy – purínovej a pyrimidinovej bázy. Purínové bázy sú adenín a guanín, pyrimidínové sú cytozín a tymín. RNA sa skladá tieţ z päťuhlíkatého cukru ribózy, kyseliny fosforečnej a v organických bázach namiesto tymínu je uracil. Nukleotid tvorí dusíkatá báza, cukor pentóza a kyselina fosforečná. Táto sa viaţe éstericky na nie-ktoré z atómov pentózy a určuje kyslý charakter nukleovej kyseliny. Jednotlivé nukleotidy sú v mole-kule nukleovej kyseliny pospájané (polymerizované) do dlhých reťazcov, čomu hovoríme poly-nukleotidový reťazec. Napriek tomu, ţe v nukleových kyselinách existujú v podstate iba 4 rôzne zloţky, existuje obrovský počet moţných kombinácií v slede nukleotidov najmä preto, ţe molekuly nukleových kyselín, najmä DNA dosahujú obrovské rozmery. Jednotlivé bázy v reťazci dvojzávitnice sú pospájané vodíko-vými mostíkmi.
V jednotlivých chromozómoch u človeka sa (v kaţdom z nich) nachádza okolo 300 miliónov nukleotidov, čo sa rovná asi 600 knihám s 1 000 stranami a 500 slovami na kaţdej strane. Počet funkčných génov (nositeľov dedičných vlastností) v ľudskej DNA je asi 100 000 a kaţdý z nich kóduje bielkovinu podľa tzv. dogmy molekulovej biológie: DNA ----- RNA ---polypeptid (bielkovina). Reťazec DNA v chromozóme meria 5 cm a DNA v jedinej bunke meria aţ 174 cm, čo je obdivuhodné usporiadanie vlákien DNA v bunkovom jadre. Nukleové kyseliny sa viaţu k dvom základným ţivotným prejavom, a to k syntéze bielkovín a k prenosu dedičných vlastností. Nukleotidy hrajú dôleţitú úlohu pri biochemických pochodoch bunky. Mnohé tvoria koenzýmy rôznych enzýmov, napr. nukleozid adenosin (adenín-ribóza) sa spája s tromi molekulami kyseliny fosforečnej a vytvára uţ spomínanú ATP (adenosintrifosfát), čo má zásadný význam pri prenose energie v bunke.
5. ZÁVER Prudký rozvoj biologických vied v poslednom čase, najmä molekulovej biológie, prispel k objasneniu viacerých patologických javov, najmä genetických a nepriamo k pozitívnemu ovplyvneniu stavu zdravia a stavu choroby človeka a ľudskej populácie. Biológia má preto svoje pevné miesto v medicíne ako aplikovanej biologickej vede. Jej poznatky umoţňujú porozumieť mnohým prejavom organizmu človeka na mnoţiace sa vplyvy vonkajšieho prostredia v súčasnosti. Jej poznanie je mementom pre uvedomenie si nebezpečenstva negatívnych ekologických prejavov, ktoré prináša so sebou súčasný moderný ţivot.
