Az interdiszciplináris pszichogenetikai kutatócsoportunk: Veres-Székely Anna Halmai Zsuzsa Varga Gábor Kótyuk Eszter Katonai Enikő Rózsa
PSZB09-109 Veres-Székely Anna
Washington University, St Louis
Viselkedéselemzők, műhelymunkások
[email protected]
Dr. Rónai Zsolt Dr. Nemoda Zsófia Dr. Sasvári-Székely Mária
Fogadó óra: kedd 11-12 (Izu112)
A kurzus honlapja: http://www.affektiv.hu/doku.php?id=vsza:maggen 1
Miről szólnak az előadások?
Prof. David Balota
Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet
Semmelweis Egyetem
Prof. Bányai Éva ELTE-PPK-APT Dr. Gervai Judit MTA Pszichológiai Kutatóintézet Gádoros Júlia Tárnok Zsanett, Ph.D. Vadaskert Alapítvány
2
Szemléletmód…
3
4
Szakirodalom
A vizsga
A kurzus vázát az előadások anyaga képezi, melyek a kurzus weboldalán érhetők el. Mivel magatartásgenetika területén igen fontosak az új eredmények, a kurzus nem egyetlen tankönyvre épül, hanem számos szakkönyvből és folyóiratcikkből áll össze, melyek a kurzus weboldalán elektronikusan elérhetők lesznek. A legfontosabb szakkönyvek a következők (melyekből a tárgyalt részek szkennelt formátumban szintén elérhetők lesznek a kurzus weboldaláról):
30 teszt kérdés (kötelező) 1-4-es érdemjegy 1 esszékérdés (választható) min. 3-as kötelező rész esetén értékelem Kulcsfogalmak (folyamatosan frissítve!) Bővebben: Vizsgainformációk és mintakérdések 5
6
1
Témák I.
Témák II.
• Bevezetés: gének, környezet, és az emberi viselkedés.:
• Az öröklődés vizsgálati módszerei:
• Genetikai alapfogalmak::
• Allél és genotípus gyakoriság, eset kontroll asszociáció-vizsgálatok:
• Az öröklődés típusai:
• Dimenzionális asszociáció-vizsgálatok: 7
Nature - Nurture?! A devil, a born devil, on
whose nature Nurture can never stick…
Ördög, született ördög; nem ragad rajt
Az emberséges nevelés; hiába Minden fáradság, minden kárba ment.
Shakespeare: A vihar c. drámájában mondja Prospero Calibannak (4. felvonás, 1. szín) 1611 9
A genetikai determinizmus megszületése
10
Az IQ tesztektől az eugenikáig…
” … az ember természetes képességeit ugyanolyan keretekben határozza meg az öröklés, mint az egész szerves világban a formát és a fizikai vonásokat.”
Francis Galton Az öröklött zsenialitás (1869) 11
12
2
Albert és a fehér patkány
Szélsőséges környezetelvűség “Adjatok nekem egy tucat egészséges, ép gyermeket és az általam megjelölt környezetet felnevelésükre, s garantálom, hogy bármelyiket véletlenszerűen kiválasztva, olyan szakembert nevelek belőle, amilyet csak akarok – orvost, ügyvédet, művészt kereskedőt, főnököt s akár koldust vagy tolvajt is, függetlenül elődei tehetségétől, hajlamaitól, képességeitől, foglalkozásától és fajától.” John B. Watson (1924) id. Pléh, 2000 (355.old) 13
14
Genetika – viselkedés-genetika
Öröklődés vagy és környezet?!
Kutatási stratégiák a genetikában:
Az öröklött tényezők hozzájárulnak a viselkedés kialakulásához (de nem predesztinálnak)!
ÖRÖKLŐDÉSTAN (KVANTITATÍV GENETIKA) genetikai és környezeti hatások (iker és örökbefogadás vizsgálatok, poligénes öröklődés)
Mennyiben öröklött egy adott tulajdonság… Mely gének örökítik át az adott tulajdonságot… A környezeti tényezők szerepe éppolyan fontos
MOLEKULÁRIS GENETIKA egyes gének azonosításának szakterülete
Gyakran a gének és a környezet egymásra hatása (interakciója) magyarázza az adott viselkedést ...
A viselkedés-genetika (behavior genetics) 15
ezeket a genetikai kutatási stratégiákat alkalmazza a viselkedés tanulmányozására, pl. pszichiátriai genetika
16
A (Humán) viselkedés-genetika: egy interdiszciplináris terület, mely genetikai módszereket használ fel az emberi (és állati) viselkedésben tapasztalható egyéni különbségek eredetének magyarázatában. Pszichiátriai genetika Pszichofarmakogenetika
Áttörő viselkedésgenetikai eredmények…
Pszichogenetikai asszociációkutatás … 17
18
3
A skizofrénia kialakulásában jellemző koragyermekkori károsodás a gyermek számára fontos személy által következik be, mely leggyakrabban a skizofréniában szenvedő anya… Fredia Fromm-Reichmann (1948)
Pszichiátriai genetika
Az első örökbefogadási vizsgálat (Leonard Heston, 1966) tanulsága szerint a skizofréniás anyától származó, nem skizofréniás szülők által adoptált gyermekek 17%-nál skizofrénia alakult ki. Iker és örökbefogadási vizsgálatok bizonyítékai szerint a skizofrénia hátterében öröklött tényezők állnak. Az öröklöttség mértéke kb. 80% 19
Szélsőséges környezeti hatások mellett fontos egy génvariáns a depresszió kialakulásában …
5-HTTLPR
Depresszió
Short/short alleles Short/long alleles Long/long alleles
Caspi et al., Science, Vol 301, Issue 5631, 386-389 , 18 July 2003
Egy génmutáció ami a legtöbb esetben magyarázza a korai Alzheimer kór kialakulását! Genetikai rizikófaktorok
Polimorfizmus: apoE ε4 (esélyhányados: 12.5) Complex öröklöttség (95%)
Genetikai betegség
Mutáció: Presenilin 2 (0,1%) APP-related (0,4%) ??? Presenilin 1 (3%)
???
Az időskori Alzheimer-kór egy markáns genetikai rizikófaktora…
Szélsőséges környezeti hatások mellett fontos egy génvariáns az öngyilkosságra való hajlam kialakulásában
Öngyilkosságra való hajlam
Heston 1966-os örökbefogadási vizsgálatának eredményei megrengették a skizofrénia környezetelvű elképzelését!
5-HTTLPR Short/short alleles
Short/long alleles Long/long alleles
Caspi et al., Science, Vol 301, Issue 5631, 386-389 , 18 July 2003
Problémák…
Etikai megfontolások… Diszkrimináció Törvénykezés Programozott születés
23
24
4
Szakirodalom: Plomin (2001) Behavioral Genetics: Preface, Ch 1. (fordítás)
• Az öröklöttség – környezet vita (következtetés: mindkettő fontos, interakció!)
• Mi a viselkedés-genetika, mik a főbb területei (példák a tudomány főáramából)
• Etikai meggondolások
Pléh Csaba (2000) A lélektan története: Galton 239-242, Watson 353-356: Környezetelvűség. Kurzusoldalról letölthető!
(mit tehetünk, és mit nem tehetünk…)
25
26
Részvétel aktuális kutatásokban:
Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat?
Egyszerűen jelentkezz és legyél itt! A kurzus időpontjában 3 alkalommal • Az időpontokat lásd a honlapon!
Fromm-Reichmann Mill Galton Watson Egyik sem
• saját élmény, tapasztalat! • részvétel nemzetközi kutatásban! • alkalmanként 1 plusz pont a vizsga teszt részéhez (ponthatárok: 0-15pont: 1-es, 27
16-20pont: 2-es, 21-25pont: 3-as, 26-30pont: 4-es, de 34-pont: az 5-ös )
28
5