Faktor genetik (keturunan) yaitu suatu sifat kebakaan yang berasal dari bapak atau ibu yang menurun kepada anaknya. Bila manifestasinya pada alat kelamin, mempunyai peranan dalam menimbulkan kemajiran pada ternak. Faktor ini apabila muncul pada alat kelamin akan tampak dalam bentuk kelainan anatomi, kelainan anatomi alat kelamin yang bersifat menurun umumnya disebabkan oleh kelainan pada kromosom kelamin atau adanya kelainan satu gen yang resesif pada autosomnya. Ada beberapa faktor yang dapat memperberat terjadinya kelainan genetik pada alat kelamin, seperti bangsa ternak, lokasi geografis dari peternakan, musim, jenis kelamin, umur induk, dan beberapa macam zat bersifat racun yang masuk tubuh melalui pakan. Faktor genetik yang menimbulkan kemajiran mencapai 0,2-3,0% dari seluruh kasus kemajiran yang dilaporkan. Kelainan genetik. Kelainan anatomi pada alat kelamin yang disebabkan oleh faktor genetik dan bersifat menurun, dapat terjadi baik pada hewan jantan maupun betina. Kelainan anatomi dapat terjadi pada ovarium dan saluran alat kelamin betina seperti tuba fallopi, uterus, serviks, vagina, dan vulva pada hewan betina. Pada hewan jantan dapat terjadi pada testis, epididimis, vas deferens, kelenjar asesoris, dan penis. Abnormalitas Sistem Reproduksi yang Diwariskan Kelainan alat kelamin jantan bersifat menurun/diwariskan antara lain: 1. Kriptorchid Testes gagal turun ke canalis inguinalis pada skrotum sehingga testis tetap berada di rongga abdomen. Kegagalan penurunan biasanya terjadi hanya satu testis disebut monolateral atau monorchid dapat pula disebut kriptorchid unilateral, sedangkan apabila terjadi pada kedua tests disebut dengan kriptorchid bilateral (menyebabkan steril). Biasa terjadi pada mamalia, lebih sering terjadi pada kuda, kambing, dan babi dari pada kerbau, pada sapi juga jarang terjadi. Penyebabnya karena adanya penyempitan saluran inguinal. Kelainan ini bersifat herediter atau menurun. Pada kuda dan sapi, kelainan anatomi ini merupakan kelainan genetik yang dibawa oleh gen dominan pada yang jantan. Hewan jantan penderita kriptorchid bilateral sepenuhnya steril karena kedua testis berada dalam rongga perut sehingga tidak dapat melakukan spermatogenesis. Kriptorchid unilateral, spermatogenesis masih dapat terjadi pada testes yang berada di skrotum. Namun sebaiknya pejantan monorchid tidak digunakan sebagai pemacek sebab sifat genetik yang jelek dapat diturunkan pada anaknya. 2. Hipoplasia testis Satu atau kedua testes lebih kecil jika dibandingkan dengan testis normal. Banyak ditemukan di dataran tinggi Swedia. Hipoplasia sering terjadi unilateral, umumnya terjadi pada testis kiri. Testis yang mengalami hipoplasia mengecil, tinggal separuh atau sepertiga bagian dari testis normal dan bebas bergerak di dalam rongga skrotum. Dengan pemeriksaan histologi nampak adanya perlekatan kromosom pada intinya sehingga mengganggu pembelahan sel germinatif dan adanya inti ganda yang bentuknya gepeng pada spermatosit yang ada pada tubulus seminiferus. 3. Aplasia testis [ilustrasi: 1] Kedua testes tidak ada dalam skrotum. Penyebabnya belum diketahui secara pasti, diduga ada hubungannya dengan faktor genetik. Di dalam rongga skrotum terdapat sisa jaringan berbentuk gepeng. Kasusnya jarang terjadi pada semua golongan ternak. Hewan penderita akan sepenuhnya majir. 4. Poliorchid
Dalam skrotum terdapat lebih dari dua testes, baik yang bentuknya normal maupun tidak normal. Bila salah satu testes normal ternak dapat bereproduksi. Kasusnya sangat jarang dijumpai. 5. Kelainan Perkembangan Saluran Wolfii (duktus Mesoneprikus) Saluran Wolfii atau duktus Mesoneprikus bertanggung jawab terhadap perkembangan saluran reproduksi hewan jantan (epididimis, vas deferens, ampula, dan kelenjar vesikula seminalis), sehingga kelainan pada perkembangan ini akan mengakibatkan kelainan pada perkembangan saluran reproduksinya. Contohnya: epididimis lebih kecil dari normal (aplasia segmentalis epididimis), kelenjar vesikula mengecil (aplasia/hipoplasia vesikula seminalis), aplasia/hipoplasia kelenjar bulbourethralis atau prostata. 6. Abnormalitas alat kelamin luar Dapat terjadi karena bawaan lahir (kongenital) maupun perolehan (acquired). Kongenital: penis pendek (berkaitan erat dengan kelainan muskulus retraktor penis); hipospadias (urethra terbuka pada bagian bawah penis atau di daerah perineum); deviasi penis (penis seperti spiral atau berbentuk seperti pembuka botol). 7. Hermaprodit Secara anatomis mempunyai 2 alat kelamin. Hermaprodit murni: memiliki testis dan ovarium (ovotestis); Hermaprodit semu (pseudohermaprodit): memiliki salah satu gonad, testis atau ovarium, tetapi dalam saluran kelaminnya masih merupakan kedua jenis kelamin. Kelainan alat kelamin betina bersifat menurun/diwariskan antara lain: 1. Aplasia ovarium Suatu kelainan yaitu tidak terdapat pert umbuhan sejak lahir sampai dewasa dari satu atau kedua ovarium, sehingga ovarium tidak dapat ditemukan sama sekali. Hewan yang menderita sepenuhnya akan majir. Aplasia ovarium ini biasa berhubungan dengan kelainan pada saluran alat kelamin. 2. Hipoplasia ovarium Salah satu atau kedua ovarium tidak berkembang sempurna sehingga ukurannya lebih kecil dari ukuran normal. Hipoplasia pada bangsa sapi perah disebabkan oleh satu gen yang resesif. Hipoplasia ada dua yaitu: hipoplasia berat atau totalis yang terjadi pada kedua ovarium (bilateral) atau satu ovarium (unilateral); hipoplasia ringan (parsialis). 3. Nodula pada tuba fallopi Penyumbatan pada tuba fallopi oleh nodula menyebabkan saluran menjadi buntu, sehingga mencegah pertemuan antara ovum yang diovulasikan dengan spermatozoa ketika terjadi proses perkawinan. Kelainan pada tuba fallopi ni bersifat genetik sehingga tidak dapat diobati. Hewan penderita tetap terlihat birahi karena ovariumnya normal hanya saja saluran tuba fallopi buntu sehingga tidak dapat terjadi pembuahan. 4. Aplasia segmentalis duktus Mulleri Kelainan ini terjadi pada uterus, sebagai akibat tidak sempurnanya persatuan kedua saluran Muller pada periode embrional. Akibatnya terjadi kelainan pada bentuk uterus. Kelainan ini disebabkan oleh gen yang resesif yang semula diduga bertautan dengan warna putih (sex lingkage) sehingga sering disebut white heifer disease karena banyak dijumpai pada sapi dara yang berwarna putih dari bangsa shorthorn. Tetapi kelainan ini biasanya dijumpai pada sapi-sapi yang tidak berwarna putih seperti Frisian Holstein, Jersey, dan Guerensey.
5. Uterus unikornus Suatu kelainan apabila hanya satu kornu yang berukuran normal sedangkan kornu yang lain kecil hanya seperti pita tidak berongga. Kornu yang mengecil dapat te rjadi pada yang sebelah kanan atau sebelah kiri. Kasus kelainan ini bersifat menurun dan jarang terjadi. 6. Uterus didelpis Suatu kelainan tidak mempunyai korpus uteri, menyebabkan kornu uteri berhubungan langsung dengan serviks yang mempunyai saluran ganda. Kelainan ini disebabkan karena kedua saluran Mullerian gagal bersatu secara normal pada masa embrional. Kelainan ini adalah sama dengan kelainan serviks, dimana ada dua saluran pada batang serviks yang bermuara pada vagina. Kasus kelainan ini sangat jarang terjadi. 7. Saluran serviks yang ganda Kelainan adanya dua lubang serviks yang menghadap vagina. Penyebabnya pada masa embrional kedua saluran Mullerian tidak bersatu secara normal, sehingga ada pita yang membagi korpus uteri dan saluran serviks menjadi dua saluran terpisah. Pita pemisah serviks mempunyai lebar 1-5 cm dan tebal 1-2,5 cm. 8. Kista vagina Kelainan pada saluran Wolff hewan betina pada masa embrional. Secara normal saluran Wolff akan menghilang setelah fetus dilahirkan dan sisa-sisanya dapat dikenali di bawah mukosa lantai vagina sebagai saluran Wolff. Pada kasus ini terjadi kelainan pertumbuhan saluran tersebut di bawah mukosa pada lantai vagina terdapat serangkaian kista sepanjang saluran Wolff tersebut. Ukuran kista sangat bervariasi, kecil, sedang, sampai besar yang berdiameter 10-15 cm, dan berisi cairan atau lendir sampai lebih 1 liter. Jumlah kista biasanya satu atau juga beberapa. Kista dapat mengganggu pada waktu proses perkawinan alam, yaitu menghalangi penetrasi penis di dalam vagina, dapat juga mengganggu jalannya spermatozoa di dalam menuju tuba fallopi tempat pembuahan. Kista dapat dihilangkan dengan operasi yaitu pemotongan tangkai kista. 9. Selaput dara yang menetap (hymen persisten) Kelainan ini berupa pembatas antara vulva dengan vagina (selaput dara) yang bersifat menetap. Pada keadaan yang normal selaput dara hanya merupakan penebalan mukosa pada bagian posterior vagina. Namun karena tebalnya maka sulit untuk dilalui. Penebalan selaput dara ini disebut juga imperforate hymen. Kasus ini ada hubungannya dengan kegagalan bersatunya duktus Mulleri pada masa embrional. Penanggulangan kasus ini dengan dilakukan penyobekan selaput dara dengan operasi kecil yaitu penyayatan pada selaput dara dan bekas sayatan diobati. 10. Atresia vulva Suatu keadaan pada vulvaa yang terjadi pertumbuhan tidak sempurna dalam bentuk adanya perlekatan kedua labia vulva (labia mayora dan labia minora) di bagian ventralnya. Kelainan ini bersifat menurun, kasusnya jarang sekali terjadi. Apabila didapati kas us seperti ini sebaiknya ternak tidak perlu dikawinkan. 11. Freemartin Keadaan yang diakibatkan oleh pedet betina yang dilahirkan kembar bersama pedet jantan. Sapi freemartin sepenuhnya majir. Kembar betina ini pada sapi lebih dari 90% yang betina bersifat freemartin. Hanya 5-10% dari kembar berbeda jenis ini, tidak freemartin. Gejala yang timbul dari sapi freemartin adalah alat kelamin tidak tumbuh normal. Vulva kecil dan rambut yang tumbuh di bawah vulva sangat lebat, klitoris berkembang menjadi lebih bes ar, vagina kecil dan ujungnya buntu, serviks tidak tumbuh normal, uterus seperti pita, tuba
fallopi tidak teraba, dan ovarium hanya merupakan penebalan jaringan. Pada sapi jantan freemartin, mempunyai kesuburan yang normal namun setelah dewasa kesuburannya menurun dan menjadi majir setelah beberapa tahun. Penyimpangan Kromosom Penyimpangan kromosom terjadi karena perubahan tatanan materi genetik, hal ini karena adanya mutasi gen dan mutasi kromosom. Akibat terjadinya perubahan tatanan dari materi genetik disebut sebagai mutasi. Bentuk asli dari individu disebut dengan wild-type dan apabila mengalami perubahan maka akan terjadi 2 kemungkinan yaitu, mutasi ke depan (forward mutation) dan mutasi ke belakang (backward mutation atau reverse mutation). Gen yang mengalami mutasi disebut dengan gen mutan. Mutasi merupakan perubahan yang mendadak dan acak, terjadi setiap saat baik pada sel somatik maupun sel germinativum. Namun mutasi pada sel somatik tidak diturunkan kepada anaknya, sedangkan mutasi pada sel germinat ivum diturunkan kepada anak keturunannya. Susunan gen dalam suatu kromosom dapat mengalami perubahan sebagai akibat adanya perubahan atau mutasi dari kromosomnya. Perubahan jumlah ataupun struktur kromosom disebut mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Perubahan dari susunan gen ini dapat diakibatkan karena: 1. Adanya perubahan dalam hal struktur kromosom [ilustrasi: 2]. Mutasi kromosom karena perubahan struktur kromosomnya dibagi menjadi: delesi, duplikasi, inversi dan translokasi. Delesi. Adalah hilangnya sebagian dari kromosom, karena kromosom tersebut patah. Kemungkinan penyebabnya adalah karena pengurangan sebagian dari materi kromosom atau karena terbentuknya lingkaran dari salah satu kromosom. A B C. D E F -> A C .D E F Atau A B C D -> A B D Delesi dibedakan menjadi 2, yaitu delesi terminal dan delesi interstisial. Delesi terminal terjadi apabila ujung dari kromosom patah dan hilang, sedangkan delesi interstisial terjadi pada bagian dalam kromosom. A B C D E F . G H -> C D E F . G H -> delesi terminal A B C D E F . G H -> A B E F . G H -> delesi interstisial Duplikasi. Adalah suatu peristiwa yang mengakibatkan kromosom, segmen kromosom ataupun gen terkopi lebih banyak daripada biasanya secara normal. Hal ini terjadi karena sebagian dari kromosom pat ah dan salah satu patahannya melekat pada salah satu anggota pasangannya yang lain yang homolog sehingga seolah-olah terjadi penggandaan dari sebagian kromosom tadi. Ada pula kemungkinan pula patahan kromosom melekat pada kromosom yang tidak homolog atau bahkan berdiri sendiri dengan sentromernya. Duplikasi terjadi apabila ada penambahan gen baru pada untaian kromosom menyebabkan timbulnya potensi baru untuk menentukan bentuk fenotipnya. A B C D .E F -> A B B C .D E F Inversi. Adalah perubahan yang terjadi apabila sebagian kromosom membalik sehingga menyebabkan urutan secara normal dari sebagian gen berubah. A B C D E F -> A E D C B F Apabila sentromer tidak mengalami inversi maka akan menjadi bentukan yang disebut sebagai parasentris, tetapi apabila inversi meliputi sentromernya maka akan terjadi bentukan yang disebut perisentris.
A B C D . E F -> A D C B . E F -> inversi parasentris A B C D . E F -> A B E . D C F -> inversi perisentris Translokasi. Adalah kejadian yang mengakibatkan patahnya sebagian kromos om, kemudian salah satu patahannya menempel pada kromosom yang bukan homolognya. ABC.DEF ABC. DJK -> GH I. JKGH . IEF Translokasi Robertson, dua kromosom yang terbentuk akrosentris melekat satu sama lain pada ujung-ujungnya sehingga membentuk satu kromosom yang metasentrik. Penambahan segmen kromosom ABCDEFGH I -> A B C D E F G H I J K JKLMNO PQ R Pengurangan segmen kromosom ABCDEFGH I -> L M N O P Q R JKLMNO PQ R 2. Adanya perubahan dalam hal jumlah kromosom Perubahan karena jumlah kromosomnya dibagi menjadi: a) Euploidi Yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. Dengan demikian akan terbentuk diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n) dan sebagainya. Poliploidi mungkin merupakan akibat fertilisasi da ri satu ovum dengan spermatozoa yang jumlahnya lebih dari satu (poliandri) atau dari ovum yang jumlahnya lebih dari satu dengan satu spermatozoa. Poliploid pada hewan menyebabkan mati (lethal). b) Aneuploidi Yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak ataupun lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya. Dalam hal ini jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang satu atau lebih, misalnya dalam hal monosomi (2n - 1), nullisomi (2n - 2), trisomi (2n + 1), tetrasomi (2n + 2), pentasomi (2n + 3) dan sebagainya. Aneuploid merupakan akibat dari kegagalan sepasang kromatid berpisah pada anafase dari mitosis ataupun meiosis. Hal ini yang disebut juga dengan nondisjunction (gagal berpisah). Hewan yang memiliki dua atau lebih populasi selnya yaitu mosaic atau juga chimera. Mosaic atau mixoploidy biasanya karena perubahan jumlah dan merupakan proses gagal berpisah pada pembelahan mitosis. Chimera merupakan hasil dari transfer plasenta atau penggantian sel antara kembar disigot terutama pada sapi.
