A Bevezetés a biológába című előadások anyagaihoz az alábbi vázlatok kidolgozására került sor. 1. Az élet kettős jelleme: homeosztázis és információtárolás. Biokémiai reakciórendszerek hidraulikus analogonjai. Autokatalitikus folyamatok. A chemoton. Az élő szervezetekről általában elmondható, hogy anyagcserét végeznek, és olyan komplex struktúrák, melyeknek a fennmaradásért és szaporodásért felelős szerveik vannak. Mindez azomban kevés lenne, mert például a tűz is végez anyagcserét, mégsem élő. Minden élő szervezet végez homeosztatikus (önszabályozó) anyagcserét, mely az önfenntartáshoz szükséges és hordoz magában valamilyen információt, mely az irányítást végzi. Anyagcsere, homeosztázis: Az élő szervezetek a tűzhöz vagy az örvényhez hasonlóan disszipatív struktúrák: magukba szívják és szétszórják az energiát. Ha az energiabevitel megszűnik, a struktúra is felbomlik. Az élőlények esetén viszont az energia szabályozottan áramlik át, az élőlény pedig bizonyos ideig képes fennmaradni energiabevitel (táplálék) nélkül is. Az élőlényeknek rendelkezniük kell az öröklődés, a változékonyság és a sokszorozódás tulajdonságával is. Ez teszi lehetővé az evolúciót. Az evolúcióhoz nem elegendőek csupán ezek a feltételek, szükségesek megfelelő külső körülmények is. A sokszorozódás azt jelenti, hogy egy élőlény további élőlényeket képes létrehozni. Az öröklődés azt, hogy egy egyed magához hasonló egyedeket hoz létre, a változékonyság pedig azt, hogy mutáció során egy egyed önmagától különböző egyedeket hoz létre. Az öröklődés másolat készítése az adott dologról. Élő szervezetek esetén a gének másolódnak. A gének utasításokat hordoznak az egyed kialakítására. Az utasítások csak akkor lesznek eredményesek, ha a körülmények is megfelelőek. Míg az egyed bonyolultsága miatt nem, a gén viszont másolással sokszorosítható. A gének így tárolják és az utódokba továbbítják az információt. A DNS homológ bázispárosodása korlátlan öröklődést tesz lehetővé, mivel végtelen sokféle kombinációja lehetséges a négyféle bázisnak (Schrödinger szerint a gén aperiodikus kristály, mely stabilis és kevéssé reakcióképes), ez moduláris öröklődés is, hiszen ha egy eleme változik, attól még nem változik meg az egész replikáció menete. A DNS az információt bázisainak sorrendjében tárolja: bázishármasok/tripletek határozzák meg az aminosavakat, a tripletek sorrendje pedig az AS-sorrendet (fehérje elsődleges szerkezete), így a DNS információhordozó és replikálódni képes. A génkifejeződés viszont nem megfordítható folyamat, ezért a szerzett tulajdonságok nem öröklődnek. A génkifejeződéshez szükséges transzlációs apparátus megléte is. A sokféleség mutációkkal alakul ki. A mutációk legnagyobb hányada hátrányos, kis százaléka viszont előnyös, ezek a tulajdonságok pedig a természetes szelekció során előnyt jelentenek az egyed számára így nagyobb sikerrel örökíthetők. Az evolúció tehát véletlenül kialakult pozitív mutációkon alapul. Az információátadás tehát géneken keresztül megy végbe. A nyelv kialakulása óta azonban az információ átadásának új módja jött létre: már nem csak genetikailag, hanem kulturálisan is továbbítódik. A biokémiai folyamatok nyílt rendszerek, melyekben egyensúly áll be: dinamikus egyensúlyban állnak, ez a stacionárius állapot/steady state. A Lechatelier-Brown-elv szerint külső behatás esetén az ilyen rendszerek kitérnek normál állapotukból, majd visszaáll az eredeti folyamat. Ilyen rendszer például ha egy kádba víz folyik be egy csapon és ki egy lefolyón: egy idő után a víz állandó szintre áll be, ha pedig öntünk még vizet a kádba, a megnövekedett nyomás miatt a lefolyón gyorsabban távozik a víz, a vízszint így addig csökken, míg visszaáll az eredeti vízszint, ahol a be- és kifolyási sebesség egyenlő. Bár a
biológiai rendszerek nyíltak, rövidtávon nem függnek lényegesen külső hatásoktól (pl. a tápanyag hiányát hosszabb-rövidebb ideig kibírják), így a biológiai rendszerek nyíltak és zártak is egyben. A biokémiai folyamatok kémiai kerekeket tartalmaznak: ezek a ciklikus reakciók. Autokatalízís: olyan kémiai folyamat, melynél A anyagból kiindulva újabb (B, C, D) anyagok jöhetnek létre, de a folyamat végén D-ből ismét A anyag jön létre. Így, mivel A anyag katalizálja saját maga termelését (a ciklus saját anyagainak megfelelő anyagokat termel), a rendszer növekszik, újabb ciklusok indulnak, így A molekula sokszorozódik. Az autokatalitikus ciklusok így a biológiai növekedés kémiai alapjai, valamint, mivel az élő rendszer anyagai folyamatosan bomlanak a mellékreakciók miatt, az autokatalitikus ciklusok pótolják az elfogyó anyagokat a rendszerből (a szervezet mindig feleslegben termel anyagaiból). A ciklusok nem zártak, vannak oldalágaik is: egyes anyagok be-, mások kilépnek a ciklusból. A ciklus működéséhez pedig folyamatos energiabevitel kell. Ha a véletlen folytán a ciklus során A anyagból A1 anyag lesz, az a legtöbb esetben oldalágra lép, így leromlást jelent, de néha A1 újabb ciklust indít. Az autokatalitikus ciklusok korlátozott öröklődést mutatnak, valamint oszthatatlan öröklődést, mivel ha egyetlen elem megváltozik, az egész replikáció megváltozik. Gánti Tibor alkotta meg a chemoton fogalmát, mely az élet minden sajátosságát mutató legegyszerűbb kémiai rendszer alapmodellje. A chemoton autokatalitikus ciklusból és főkörből (információs ciklusból) áll, mindezt pedig egy határolóhártya veszi körül, hogy az összetevők együtt maradjanak. A szintézis során sok kémiai anyag jön létre, így az osztódás pusztán fizikai okok miatt lérejön, így a rendszer rendelkezik a sokszorozódás és az öröklődés tulajdonságával. Ha pVn mérete megváltozik, a ciklus sebessége változik, ezzel másfajta rendszer jön létre, így a sokféleség tulajdonságával is rendelkezik a chemoton. A polimerek itt még nem kódolnak, de részt vesznek katalizátorként a ciklus működésében. A vírus épp ezért nem élő, hiszen nem tartalmaz autokatalitikus ciklust. Gánti szerint az életnek vannak abszolút és potenciális kritériumai. Az abszolút kritériumok szükségesek az egyed fennmaradásához, a potenciálisak a szaporodáshoz és az evolúcióhoz szükségesek. 2. A replikáció és az öröklődés. A Penrose-modell. In vitro evolúció: Spiegelman kísérletei. Genetika fejlődése: August Weissmann szerint a petesejt osztódása során csíra- és szómarészt alakít ki. A szóma a testet jelenti, az élőlény halandó része, a csíra pedig a hímivarsejteket és a petesejteket jelenti és potenciálisan halhatatlan. A csíravonal már az egyedfejlődés korai szakaszában elkülönül a szómától. Mivel a szerzett tulajdonságokat a szóma tárolja, ez pedig nem ad át információt a csírának, ezért a szerzett tulajdonságok nem öröklődnek. Weissmann tehát felismerte, hogy az öröklődés információáramlást jelent. Elméletével az a probléma, hogy a növényeknél nem különül el a csíra az egyedfejlődés korai szakaszában, így az ő öröklődésmenetüket nem magyarázza, valamint az, hogy a szóma hat a csírasejtekre, hiszen a test táplálja őket. Az 1900-as években újra foglalkozni kezdtek Mendel felfedezéseivel. Ő egyszerre egy tulajdonság öröklődését vizsgálta (atomisztikus öröklésmenet). Piros virágú hibrid és fehér virágú növények keresztezésével az utódnemzedékben 50-50% arányban jelentek meg fehér és piros virágok, kéd hibrid keresztezése után pedig az utódokban a fehér és a piros virágok aránya 1/4:3/4 lett. Ebből Mendel arra a következtetésre jutott, hogy létezniük kell bizonyos öröklődési faktoroknak, melyek a tulajdonságokat meghatározzák. A számarányok alapján pedig minden öröklődési faktorból kettőnek kell lennie, melyből szülőnként egy kerül az utódba.
Morgan a Drosophyla vizsgálata során felfedezte, hogy a sejtben van sejtmag, mely kromoszómákat tartalmaz. Úgy hitték, a gének a kromoszómákra felfűzve találhatók. Több tulajdonság öröklődését vizsgálták egyszerre. A Mendel-i arányok nem jöttek minden esetben ki, ennek az oka a tulajdonságok kapcsolt öröklődése volt, valamint a pleiotropizmus (egy gén több jellegre hat) és a poligénes öröklődés (egy tulajdonságot több gén határoz meg). Morganék tudták, hogy a kromoszóma tartalmaz DNS-t, de azt hitték a DNS tetranukleotidokat alkot és rá felfűződve találhatóak az örökítőfaktorok (gének), azt hitték, az információt fehérjék hordozzák. Ennek oka az volt, hogy az aminosavak többfélék, mint a DNS bázisai. Watson és Crick ismerték fel a DNS kettős spirál szerkezetét: a DNS 2 db "gerincből" áll és a belőle kiágazó bázisokból (adenin, guanin, timin, citozin). A Chargaff-szabály szerint az A-T és a G-C arány állandó a DNS-ben. Ennek alapján ha az egyik szálon adenin van, a másikon vele szemben mindig timin, ugyanígy a guanin mindig a citozinnal áll szemben. Viszont a bázispárosok sorrendje bármilyen lehet, ez teszi lehetővé, hogy az információ a bázissorrendben tárolódjon. A DNS replikálódni képes: a két szál elválik, mellettük új szál képződik: ez a szemikonzervatív replikáció, melynek eredménye két, az eredetivel teljesen azonos DNS molekula. A DNS végtelen replikációra képes. Az információtárolás módja: a gén fehérjét kódol. A bázishármasok/tripletek egy-egy aminosavat kódolnak, ez a kód redundáns, mivel 64 féle kombináció létezik 20 féle AS kódolására, és tartalmaz pl. vége-jeleket is. A tripletek sorrendje meghatározza az ASsorrendet, tehát a fehérje elsődleges szerkezetét. Az információ fehérjékké fordítása: transzláció: a DNS-ről mRNS szintetizálódik (kodon), itt a timin helyett uracil található (a DNS-nek legtöbbször csak az egyik szála íródik át), majd a mRNS a sejtmagból átjut a citoplazmába (a fehérje ehhez túl nagy lenne). A citoplazmában találhatók tRNS-ek, melyek szintén a DNS-ről szintetizálódtak: ezeknek van egy bázishármasa (antikodon), melyet egy enzim felismer és a másik oldalához hozzákapcsolja a megfelelő AS-t. A tRNS a megfelelő helyen kapcsolódik a kodonhoz, majd leválik, de az AS-t a riboszómán hagyja, így a megfelelő AS-k egymás mellé kerülnek a megfelelő sorrendben és összekapcsolódnak. A kód az egész élővilágban univerzális (ez feltételezhet egy közös őst). Crick: központi dogma: a DNS-ről a fehérjére van átírás, de visszafelé soha (bár RNS-ről néha kerül információ DNS-re), így a szerzett tulajdonságok nem tudnak öröklődni. A kód általános tulajdonságai: digitális, így kis változások nem befolyásolják az egészet fenotípus-genotípus különbség molekuláris eseményeket makroszkopikussá erősíti A DNS-nek nincsenek növekedéshez, fennmaradáshoz szükséges tulajdonságai: a fehérje és a DNS között munkamegosztás van. A szerzett tulajdonságok többsége hátrányos, ezért átadódásuk leromlást okozna. Egy molekula megváltozása akár az egész test megváltozását okozhatja. A mutáció esélyét ágensek (reakcióképes kémiai anyagok) növelik. Alternatív öröklődés: strukturális öröklődés: csillósok kinetidjei: ha egy csillósort megfordítunk, az ez mellett létrejövő új csillósor ezzel egyforma irányban fog állni. A Penrose-modell: mechanikus modellje a DNS önreprodukciójának. Fából készült. Aktiváló elem: legalább egy elemnek aktivált állapotban kell lennie, hogy a többi aktiválódhasson. Kettős horgok: egyszerre csak 2 elem összekapcsolódását engedik. Ezekből mindkét irányban szükség van egyre, hogy mindkét irányból kapcsolódhasson a kettőshöz egy-egy új elem. Ha 4 elem összeállt, középen szétkapcsolódik és szétválik. Szükséges egy olyan elem is, mely nem enged közel egymáshoz 4-nél több elemet, hogy újabb elemek ne zavarhassák a replikációt.
Spiegelman: In vitro evolúció: A replikációhoz szükséges: RNS, aktivált nukleotidok, replikáz enzim A Qß-fág vírus RNS-ét inkubáló oldatba (replikázt és nukleotidokat tartalmazó oldat) helyezte kémcsőbe, majd T idő után egy cseppet a kémcsőből újabb inkubáló oldatba helyezett, ezt többször megismételte: sorozatos átoldások módszere. Az utolsó kémcsőben sokkal kevesebb nukleotidból álló, rövidebb, önmagán belül bázispárokat képező molekulát találunk. A Qß-fág saját RNS-e hosszú, egyenes, mivel ez kódolja a fehérjéket, a burok szerkezetét, stb. a vírusban. Itt az RNS nem kódol, ezért nem kell hosszúnak lennie. A molekulák replikáció során töredeznek, egyes részek elvesznek. Átoldások során szelekció a hosszú molekulák ellen: minél rövidebb egy molekula, annál több esélye van átkerülni egy újabb kémcsőbe. Viszont a replikáz enzimnek fel kell ismernie az RNS-t, ez pedig bizonyos hossznál kisebbet nem fogad el és minél rövidebb a molekula, annál kisebb az esélye, hogy másodlagos, harmadlagos szerkezetet alakítson ki, így a spontán hidrolízis megtámadhatja, ezért az RNS mérete nem csökken bizonyos méret alá. Spiegelman etidium-bromidot (replikációgátlót) is tett az oldatokba, hogy lassítsa a folyamatot. A molekulákra folyó szelekciót új molekulák kitenyésztésére használják.
3. Az evolúciós elmélet alapjai. Evolúciós egységek: sokszorozódás, öröklődés, változékonyság. Adaptáció Darwin korában felfedezték, hogy idősebb kőzetekben a mai élőlényektől eltérő élőlények fosszíliái találhatók, míg a mai élőlények maradványai nem találhatók meg idős kőzetekben. Ehhez a kőzetek korának meghatározása és felismerése is szükséges volt. Lamarck azt tartotta, hogy az evolúcióhoz szükséges egy belső hajtóerő és az élőlények törekvése a tökéletességre. Darwin fogalmazta meg a természetes kiválasztódás elvét, melynek mozgatói a létért folyó küzdelem és az öröklődés: azon tulajdonságok, melyek előnyt jelentenek az adott élőlény számára az életben maradáshoz, szaporodáshoz, biztosabban adódnak át az utódokba, így elterjednek, míg a kevésbé rátermett élőlények kirostálódnak az egymás közötti versengés során, vagy a kedvezőtlen körülmények miatt, ezzel lassan eltűnnek a hátrányt jelentő tulajdonságok. Egyetlen szülő leszármazottai is új fajokat hozhatnak létre ha pl különböző környezetbe kerülnek és alkalmazkodniuk kell. Darwin erre az egyetlen közös ősből, a szirti galambból pár száz év alatt kitenyésztett házi galambok sokféleségét hozta fel példának: a mesterséges szelekció rövid idő alatt sokban eltérő alfajokat hozott létre. A természetes szelekció hatását a Galápagos-szk.-en élő pintyeken figyelte meg. Valószínűleg egy pár pinty sodródott a szigetekre véletlenül és természetes ellenség híján el is tudtak szaporodni. Mivel a szigetek domborzata más, más-más növények teremnek meg rajtuk, amik a pintyek táplálékául szolgálnak. Ahogy a pintyek elterjedtek a szigeteken, csőrük alakja az ott található táplálék elfogyasztására módosult, így különböző szigeteken a pintyek is különbözőek. A kiválasztódás adódhat versengésből: valamilyen konkrét célért, mint pl. a táplálék, vagy rangsor felállításáért. Darwin külön sorolta az ivari kiválasztódást: ez versengést jelent általában a hímek között. Lehet közvetlen összecsapás (mint a szarvasoknál), vagy közvetett (pl. a páváknál), a territoriális viselkedés is ide tartozik, vagy aktív udvarlás. A szaporodásért folytatott versenyben megjelenhetnek olyan tulajdonságok, amik javítják a szaporodás esélyeit, az önfenntartás lehetőségét viszont rontják, mint pl. a páva hímek nag farktollazata. A nőstényeknél és a fiatal egyedeknél ilyen tulajdonságok nem jelennek meg. A természetes kiválasztódásnak két fajtája az irányító kiválasztódás: ez a ritkább, ez vezet evolúcióhoz, ugyanis új tulajdonságot erősít fel. A másik a normalizáló kiválasztódás vagy optimizáció: ennek során az átlagostól eltérő egyedek szelektálódnak ki. Pl. a tengeri viharokban nagyobb eséllyel pusztulnak el azok a madarak, amelyek mérete jobban eltér az átlagostól. A mesterséges kiválasztódás ezzel szemben gyorsítja az evolúciót. A kiválasztódás során nem csak egyes gének tűnhetnek el, hanem egész populációk is. Az evolúció véletlen mutációkon alapul: ha a DNS egy tripletében megváltozik egy bázis, az lehet egy más AS kódja is. Ez a változás megváltoztathatja az egész fehérje jellegét. Ha ez a változás pozitív, elterjedhet az egész populációban, de könnyen el is veszhet (ha pl. az egyed utód nélkül pusztul el). Ha negatív, kiszelektálódik. Az élőlényeknek rendelkezniük kell az öröklődés, a változékonyság és a sokszorozódás tulajdonságával is. Ez teszi lehetővé az evolúciót. Az evolúcióhoz nem elegendőek csupán ezek a feltételek, szükségesek megfelelő külső körülmények is. A sokszorozódás azt jelenti, hogy egy élőlény további élőlényeket képes létrehozni. Az öröklődés azt, hogy egy egyed magához hasonló egyedeket hoz létre, a változékonyság pedig azt, hogy mutáció során egy egyed önmagától különböző egyedeket hoz létre. Az öröklődés másolat készítése az adott dologról. Élő szervezetek esetén a gének másolódnak. A gének utasításokat hordoznak az egyed kialakítására. Az utasítások csak akkor lesznek eredményesek, ha a körülmények is megfelelőek. Míg az egyed bonyolultsága miatt nem, a gén viszont másolással sokszorosítható. A gének így tárolják és az utódokba
továbbítják az információt. A DNS homológ bázispárosodása korlátlan öröklődést tesz lehetővé, mivel végtelen sokféle kombinációja lehetséges a négyféle bázisnak (Schrödinger szerint a gén aperiodikus kristály, mely stabilis és kevéssé reakcióképes), ez moduláris öröklődés is, hiszen ha egy eleme változik, attól még nem változik meg az egész replikáció menete. A DNS az információt bázisainak sorrendjében tárolja: bázishármasok/tripletek határozzák meg az aminosavakat, a tripletek sorrendje pedig az AS-sorrendet (fehérje elsődleges szerkezete), így a DNS információhordozó és replikálódni képes. A génkifejeződés viszont nem megfordítható folyamat, ezért a szerzett tulajdonságok nem öröklődnek. A génkifejeződéshez szükséges transzlációs apparátus megléte is. A sokféleség mutációkkal alakul ki. A mutációk legnagyobb hányada hátrányos, kis százaléka viszont előnyös, ezek a tulajdonságok pedig a természetes szelekció során előnyt jelentenek az egyed számára így nagyobb sikerrel örökíthetők. Az evolúció tehát véletlenül kialakult pozitív mutációkon alapul. Evolúciós egységek lehetnek a gének (ha van mellettük a működésükhöz szükséges apparátus), a sejtek, az egyedek, a sejtszervecskék, vagy a mémek (önálló gondolati egységek). Ezek az evolúciós egységek egymásba ágyazódnak. Az autokatalitikus ciklus nem evolúciós egység, mivel nem rendelkezik a sokféleség tulajdonságával. Az evolúciós egységek képesek az információ tárolására és továbbítására, és rendelkeznek a sokszorozódás, öröklődés és sokféleség tulajdonságával. 4. A szexualitás problémája. Molekuláris rekombináció. Felgyorsul-e az evolúció a rekombináció révén? A Red Queen hipotézis. Az ivarosság a szaporodásnak pont az ellentéte, hiszen szaporodáskor 1 sejtből 2 lesz, míg az ivarosság 2 sejt eggyé olvadását jelenti. Az ivarosság során a több szülő miatt keverdenek a gének az utódokban. Genetikai rekombináció: két nukleinsav között kicserélődnek bizonyos részek. Ennek révén két kicsit hibás vagy káros mutációkat tartalmazó DNS-ből kialakulhat egy tökéletes és egy még hibásabb szál. Ezek közül a véletlen szabja meg, melyik kerül az utódba. De ezzel együtt több esélye van az utódnak arra, hogy tökéletes géneket hordozzon, mint ivarosság nélkül, így nagyobb lesz a fitnesze. Ha ezek mellett létezik egy R gén, ami a rekombináció enzimét kódolja, ezzel szemben pedig egy r gén, mely nem okoz rekmobinációt, R génnek esélye van a túlélésre, ha a tökéletes szálhoz kapcsolódik és bekerül az utódba és el is terjed a populációban A prokarioták genetikai anyaga egy DNS-gyűrű, mí az eukariotáké a sejtmagban található kromoszómák, ezen kívül sok hártyával körülhatárolt struktúrát tartalmaznak, mint pl. a kloroplasztisz vagy a mitokondrium, melyek szintén tartalmaznak DNS-t. A genetikai egységek a vírusok, a plazmidok, a transzpozonok: ezek mindegyike nukleinsavakból áll és csak sejtben képesek sokszorozódni. A vírusok fehérjeburokba ágyazott genetikai anyagok, ezek sejten kívül is tudnak létezni, a fertőzött gazdasejtet általában elpusztítják. Ha két hasonló vírus fertőzi meg a gazdasejtet, köztük rekombináció jöhet létre. A plazmidok nem rendelkeznek fehérjeburokkal, csak a gazdasejtben találhatók meg, ezért azt nem pusztítják el, sokszor hasznot is hoznak neki (pl. gyógyszerekkel szembeni ellenállóképesség). Ha két baktérium kapcsolatba lép, a plazmid át tud jutni a másikba is, ezért a plazmid a baktériumot képessé teszi az ivarosságra (paraszexuális folyamatokra), mivel kódolja ezt a folyamatot saját szaporodása érdekében, és néha a baktériumok DNS-ei is kicserélődnek ilyen esetekben. A paraszexuális folyamat lehetővé teszi a vertikális
transzmissziót (a gén átkerülhet a törzsfa egy másik ágára, távoli rokonok génjei rekombinálódhatnak). A transzpozonok csak DNS vagy plazmid részeként fordulnak elő és ugrálni képesek a kromoszóma egyik pontjáról a másikra (replikatív vagy deléciós transzpozícióval), ezek helyváltoztatása replikáción alapul. Az eukarioták sok távoli forrásból szerezték DNS-üket (prokariota elődeik áteshettek vertikális géntranszferen + endoszimbiontáik génjei). Az ivaros ciklus egymást követő haploid és diploid szakaszokból áll, legtöbbször a diploid szakasz a jelentősebb. Az ősi eukarioták még egyforma ivarsejteket termeltek (izogámia), melyek kicsik és mozgékonyak voltak. A fejlettebbek ivarsejtjei már különböznek (anizogámia), a petesejt nagy, mozdulatlan, a hímivarsejtek kicsik és mozgékonyak. A nagy petesejtnek több esélye van a fennmaradásra. A parthenogenezis/szűznemzés során a megtermékenyítetlen petesejt kezd el fejlődni. Ha egy populációban megjelenik ez a szaporodási mód, az így szaporodó nőstények el fognak terjedni és kiszorítják a hímeket és a szexuálisan szaporodó nőstényeket, mivel minden generációban kétszeresére nő az arányuk. Az így szaporodó élőlények az evolúciós időskálán mérve rövid életűek. Ennek oka az, hogy lassabb evolúcióra képesek, mint az ivarosan szaporodó egyedek. Szűznemzéssel szaporodnak pl. egyes rovarfajok, gyíkfajok, pitypangok és a kerekesférgek egy egész rendje. Léteznek olyan fajok is, ahol egyszerre van jelen a szűznemzés és az ivaros szaporodás. Ez azt mutatja, hogy kell léteznie valamilyen oknak, amiért rövidtávon is megéri az ivaros szaporodás. Az izogámiával szaporodó élőlényeknél kisebb esély van a szűznemzésre, mivel ott mindkét ivarsejt visz tápanyagot, míg anizogámiánál csak a petesejt hordozza azt. A ivarosság ára a fejlődést megszakító meiózis és az, hogy a gamétának partnert kell találnia, valamint a hímek létrehozása; egy ivarosan szaporodó egyedre pedig fele annyi utód jut, mint egy szűznemzéssel szaporodóra. Ivarosság előnyei: Populációk számára: (bár az egyedekre irányuló szelekció előnyben van a populációkra irányulóval szemben) hosszú távú előnye a gyorsabb evolúció: mert ha két előnyös mutáció két különböző egyedben jelenik meg, az utódaikban össze is kombinálódhat, így a populáció gyorsabban tud alkalmazkodni, előnyre tesz szert a fegyverkezési versenyben például a paraziták és a gazdaszervezetek között (Red Queen hipotézis: a paraziták állandó versenyben állnak a gazdaszervezetekkel, ehhez gyors evolúcióra van szükség, amit az ivaros szaporodás tud biztosítani). Ivartalanul szaporodó populációknál a két előnyös mutáció nem tud kombinálódni, az evolúció lassabb. Muller kilincskerék-elmélete szerint pedig ahol nincs ivaros szaporodás, ott egyre több a káros mutáció, így a populáció leromlik. A káros mutációk szinergisztikusan hathatnak (felerősíthetik egymást), így ha ezek összekombinálódnak egy egyedben, az valószínűleg elpusztul, így csökkennek a mutációs terhek. Az ivaros szaporodás fennmaradásában fontos a csoportszelekció. Az emlősökben: genetikus bevésődés: a gén "emlékszik", hogy apai vagy anyai eredetű, és csak akkor működik ha pl. az apából érkezett. Ez lehetetlenné teszi a partenogenezist, mert mindkét szülő génjeire szükség van. Egyedek számára: tombola-modell: ivarosan szaporodó egyednek van x utódja, különböző génállománnyal, ivartalanul szaporodónak kétszer annyi ugyanazzal a génállománnyal. Így az ivarosan szaporodó utódainak több esélye van a túlélésre, mint a másiknak. Ezenkívül az egyed számára nagyobb az esély, hogy több előnyös mutációhoz jut hozzá. A DNS kijavítására is esélyt adhat, bár ez inkább a diploidia magyarázata: DNS károsodása esetén ha az egyik szálról elveszik az információ, a másik alapján ki lehet javítani, ha mindkét szál károsodik, és az élőlény diploid, lehetőség van a kétszálú hibajavításra.
Gének számára: a transzpozon elterjedhet a szervezetek között. Ha úgy vesszük, hogy a gén felhasználja az élőlényeket saját maga sokszorosítására és elterjesztésére, az ivarosság sokkal előnyösebb a számára. 5. Egy nemtriviális evolúciós probléma: az öregedés Szervezetünk részei az idő során elhasználódnak. Ennek oka a kopás, a mechanikai igénybevétel, a kémiai behatások. Ennek eredményeképp idővel a szervezetünk hanyatlásnak indul. Pedig az ember nem az anyag, amiből áll, hiszen szervezetünk anyagai állandóan cserélődnek, az elfogyó anyagok mindig újratermelődnek: például az örökké leváló elhalt hámsejteket, de a csontok kopását is pótolja szervezetünk. (Ez alól a fog kivételt képez.) Az ember tehát inkább hasonlítható az örvényhez vagy a lánghoz, melyben mindig cserélődik az anyag. Az öregedés folyamata során egyre kevésbé hatékonyan működnek ezek a pótló mechanizmusok. Az anyagcsere szabályozásának pontossága egyre csökken. Ha a szervezetbe valamilyen hiba lép be, a szervezet jelez, de az öregedés során ez a jelző mechanizmus is meghibásodhat. A termékenység az öregedéssel egyre csökken. Az öregkor nem oka a halálnak, viszont egyre több dolog hibásodik meg szervezetünkben, így korunk előrehaladtával a halál esélye egyre nő, ennek oka, hogy egyre kevésbé vagyunk védettek a külső hatásokkal szemben vagy létfontosságú szervünk is meghibásodhat. De akkor sem létezik előre programozott halál, az csak valami külső hatás vagy belső meghibásodás miatt következhet be. Ha nem lenne öregedés, az élőlények véletlenek folytán akkor is elpusztulnának, csak a halálozási arány nem növekedne a kor előrehaladtával. Az öregedés oka: azok az evolúciós változások, melyek rátermetté teszik az élőlényt fiatal korában, lassú romlásra ítélik, mikor megöregszik. Az ember nagyon kifinomultan alkalmazkododd élőlény, de ez az állapot nem sokáig tartható fönn. 20 éves korunk környékére érjük el alkalmazkodási és szaporodási teljesítményünk csúcsát, ezután már romlás következik. Emberi fogazat: rögzült, ezért komplex alakra tudott szert tenni, a szemben levő fogak jól illeszkednek, így pontosabb őrlőmozgást tud végezni, mint a cserélődő fogazat. Ennek viszont az az ára, hogy öregkorra elhasználódnak, kihullanak a fogak. Idegsejtek: felnőttkorban nem osztódnak tovább. Egy ilyen agy jobban működik, mint az olyan, melynek idegsejtjei állandóan osztódnak, viszont ha egy idegsejt elpusztul, nem lép új a helyébe. Az evolúció azért választotta ezt az utat, mert a genetikai változatok aszerint értékelődnek, hogy milyen arányban érintik az egyedeket az előnyök és a hátrányok. Mivel pedig sok élőlény még öregkora előtt elpusztul, érdemesebb sokkal nagyobb rátermettséget adni a fiataloknak a magas életkor rovására, mint egyformán közepes fitneszt adni minden korban. 6. Az altruizmus és a kooperáció evolúciós alapjai: rokonszelekció és játékelmélet. A társas rovarok és a Rabok Dilemmája. Altruizmus/önzetlenség: az egyed (donor) viselkedése saját túlélési, szaporodási esélyeit csökkenti, de fajtársáét (az akceptorét) növeli. Ez állatcsoportokban tud kialakulni. Miért alakulnak ki csoportok? Önző banda: egyéni érdekek miatt állnak csoprtba: hogy ne támadják meg őket a ragadozók (pl. békák); kölcsönös előnyt jelent a csoport: pézsmatulkok együtt támadják meg a farkascsordát. Haldane: az állatnak megéri feláldozni magát (unoka-)testvéréért.
Hamilton: génközpontú megközelítés. Rokonszelekció: A altruizmust okozó gént hordozó egyed altruista a rokonával. Ok: a rokonok szaporodásának segítésével a saját géneknek akár hatékonyabb terjedését is el lehet érni, mintha az egyed maga szaporodott volna Az altruizmust okozó gén valószínűleg a rokonban is megvan: terjedni fog a populációban. Valójában nincs altruizmust kódoló gén, de van olyan gén, mely növeli az altruizmus esélyét. Ugyanazon egyed sejtjei is kooperálnak, hiszen csak így képzelhető el munkamegosztás. b: kedvezményezett által élvezett előny c: az együttműködés költsége r: rokonsági fok a két fél között (ugyanazon egyed sejtjeinél r=1) rb>c, ekkor éri meg a kooperáció Euszociális társadalmak: szaporodási munkamegosztás, kolóniák, együttes utódgondozás. Csupasz földikutyák, foltos hiénák is ilyen társadalmat alkotnak. Rovarkolóniák: kétszárnyúaknál (hangyák, méhek) A herék ivartalanul jönnek létre, ezért csak egy kromoszómaszerelvényük van, a dolgozók (mind nőstény) a királynő és a herék párosodása által. Így a dolgozók közti rokonsági fok: 3/4 (génjeik 75%-ban egyeznek), míg ha a dolgozó hozna létre utódot, köztük csak a gének 1/2-e lenne közös. A dolgozó épp ezért gondozza a testvérét, mivel az anyával kisebb a rokonsági fok, mint két dolgozó közt. Ezzel nagyobb esélye van a dolgozóknak is, hogy saját génjeiket átörökítsék. A dolgozók és hím testvéreik génállományában viszont csak 1/4-e közös a génállománynak. A herék ezért nem is élnek a kaptárban. A termeszeknél pedig, ahol a hímek is ivaros úton jönnek létre, ők is ugyanúgy részt vesznek a kolónia életében, mint a nőstények. A méhrajt szervezettsége miatt szuperszervezetként is emlegetik. Ebben az esetben a királynő és a herék alkotják a csíravonalat, a dolgozók a szómát. Viszont néha több királynő van egy kolóniában (poligin kolóniák) itt sokszor a dolgozók terméketlenek. a poliginia a már fennálló fejlett kolóniákban jöhetett létre. A kasztok tagjainak testfelépítése között különbség van. Munkamegosztás: más korú egyedek más feladatokat végeznek (méh: fiatal a fészekben, idős mézet gyűjt). Feladatok közötti váltás: környezeti ingerek + kommunikáció egymással (Frisch: méhek tánca). A kisebb rokonsági fokot mutató kolóniáknál a domináns néha engedi szaporodni az alárendelteket, hogy azok el ne vándoroljanak. Minél idősebb egy alárendelt, annál több engedményt kap. Nem minden állat képes felismerni saját utódait, de pl. az üreglakóknak nem is kell, mert kicsi a valószínűsége, hogy az ő üregükbe más egere kerüljön. Rokonfelismerésnek lennie kell, ha a segítség csak kevés előnyt ad, a rokonok hiányt szenvednek segítség nélkül vagy a segítség költsége magas. Ha a kis hatékonyságú felismerés sokat árt, nincs felismerés (madarak). Az altruizmus vezetett a Nanomia telepes medúza kialakulásához is: szélsőségesen specializálódott egyedekből áll. Egyetlen petesejtből fejlődik ki. Rabok Dilemmája/ a kereskedő dilemmája: Ha pl. 2 rabot elfognak egy kis bűnért, elítélik őket 2-2 évre, de van egy nagyobb, melyet nem tudnak rájuk bizonyítani, mindkettőnek azt mondják: "Ha elárulod a társad, megkapja mindkettőtök büntetését, téged meg elengedünk, ha ő is elárul téged, mindketten megkapjátok az 5-5 évet, ha te hallgatsz, ő viszont elárul, te kapod meg az ő büntetését is." Ekkor ha mindkét rab hallgat, mindketten csak 2-2 évet ülnek, viszont minden esetben (ha beszél a másik, ha hallgat) a másik elárulása kifizetődőbb. A halaknál pl. így működik: minél nagyobb a csoport, annál kisebb az esélye az egyes példányoknak, hogy ragadozó kapja el, viszont annál kevesebb élelem jut egy halra, viszont a halak inkább nagy csoportokba verődnek és éheznek, minthogy kiváljanak a csoportból.
Kooperáció: tegyük fel, hogy egy állatcsoportban vannak kooperatív (K) és nem kooperatív (NK) egyedek. Ezeknek együttműködéséből/együtt nem működéséből származó utódok száma: Miért kooperálnak mégis az állatok? -ha a kooperáció plusz előnnyel jár: -rokonszelekció esetén: ha a kooperáció elég erős, átterjedhet a nem rokonokra is -ha az egyedek többször is találkoznak K helyett szemet szemért stratégia (SzeSz): első találkozáskor kooperáció, ezután úgy viselkedik, ahogy a másik fél tette az előző alkalommal két egyed tízszeri találkozása esetén: 7. A genetikai szabályozás alapjai. Az operon modell. Szerzett regulációs állapotok öröklődése. Weismann Az öröklődés során minden gén bejut minden sejtbe, csak más-más van bekapcsolt állapotban. Gének bekapcsolása: sejt környezetéből jövő ingerek hatására. Jacob és Monod A körülményektől függően meg kell változniuk a sejt fehérjéinek. Eschericia coli: 3 gén kódol 3 olyan fehérjét, mely szükséges ahhoz, hogy felhasználhassa a galaktozidokat. Ha épp nincs galaktozid, a gének nem működnek, de ha a galaktozid megjelenik, a gének bekapcsolnak, enzimek is megjelennek. Ennek szabályozása: represszorfehérjén alapul (alloszterikus fehérje), amit egy regulátor gén állandóan termel. A represszor kötődik az operátor régióhoz/promoterhez és gátolja az említett gének mRNS-átírását. Ehhez a régióhoz kell kötődnie ugyanis a DNS-függő RNS polimeráznak, hogy a transzkripció meginduljon, viszont ha ott a represszor, ő nem tud odakötni. A galaktóz, ha megjelenik, kötődik a represszormolekulához, annak alakja megváltozik, nem kötődik az operátorrégióhoz. A gének bekapcsolódnak, enzimtermelés megindul. Itt a ßgalaktóz induktor (a gátlás gátlását végzi). A represszor kötései nem kovalensek, így a folyamatok gyorsan megfordíthatók: könnyű kiés bekapcsolódás. Átmeneti környezeti változásokra reagáló rendszer. Ez negatív szabályozó rendszer Az operon bekapcsolásához magasabb cukorszint szükséges, mint amilyen szint alatt kikapcsol (hiszterézis), így bizonyos cukorszint nem képes bekapcsolni, de képes aktívan tartani az operont. A ß-galaktozid bejuttatása a sejtbe: az E1-enzim a ß-galaktozid-permeáz, mely beviszi a sejtbe a cukrot. Ebből alacsony cukorszint esetén kevés van. Ha a cukorszint megnő, az a kevés permeáz kezdi bevinni a cukrot a sejtbe, agy a sejt belsejében is megnő annak koncentrációja, az operon ennek hatására bekapcsol és a DNS-ről megkezdődik a transzkripció. Ez sok permeázt eredményez, melyek még hatékonyabban viszik be a sejtbe a cukrot. Miután a permeáz bekoncentrálta a cukrot a sejtbe, az operon marad bekapcsolva. Ez a bekapcsoltság öröklődni tud: molekuláris Lamarkizmus. Le hasard et la nécessité: elvileg bármely kémiai anyag bekapcsolhatná bármely gént, így a kiváltó jel jelentése, hatása önkényes.
Sejtes öröklődés: A hasonló sejt hasonlót hoz létre (pl. a hámsejt hámsejtet). Kettős öröklődési rendszer: DNSreplikáció és gének aktivációs állapotának másolódása. Ehhez jelölési rendszer kell: ezek egyike a metiláció. Ez DNS replikációkor másolódni képes. Gamétaképzés: a metilációt törölni kell. Metiláció már baktériumokban is jelen van. 8. Az egyedfejlődés és a másodlagos öröklődési rendszerek. Metiláció. Genomikus imprinting. Molekuláris Lamarkizmus: A ß-galaktozid bejuttatása a sejtbe: az E1-enzim a ß-galaktozidpermeáz, mely beviszi a sejtbe a cukrot. Ebből alacsony cukorszint esetén kevés van. Ha a cukorszint megnő, az a kevés permeáz kezdi bevinni a cukrot a sejtbe, agy a sejt belsejében is megnő annak koncentrációja, az operon ennek hatására bekapcsol és a DNS-ről megkezdődik a transzkripció. Ez sok permeázt eredményez, melyek még hatékonyabban viszik be a sejtbe a cukrot. Miután a permeáz bekoncentrálta a cukrot a sejtbe, az operon marad bekapcsolva. Ez a bekapcsoltság öröklődni tud. Ez a mechanizmus korlátozott öröklődést mutat. Sejtes öröklődés: A hasonló sejt hasonlót hoz létre (pl. a hámsejt hámsejtet). Kettős öröklődési rendszer: DNSreplikáció és gének aktivációs állapotának másolódása. Ehhez jelölési rendszer kell: ezek egyike a metiláció. Ez DNS replikációkor másolódni képes. Gamétaképzés: a metilációt törölni kell. Metiláció már baktériumokban is jelen van. Kromatinjelölő szisztéma Citozin jelölése az ötödik szénatomnál: ha itt metiláció történik, a gén nem tud kötődni a szekvenciaspecifikus aktiváló fehérjéhez: ekkor a fehérje gátolt lesz. A DNS-replikáció során a guanin-citozin kettősök citozinján történhet metiláció, melyet ha a fenntartó metiláz enzim felismer, akkor az újonnan létrejövő DNS-szál citozinjára is rákapcsolja a metilgyököt. A metilált DNS-szekvencia replikációja kétféle úton mehet végbe: vagy az eredetivel identikus kromoszóma keletkezik, vagy egy enzim elveszi a szálról a metilgyököt, és ezzel aktiválja. A nem metilált DNS replikációja során a szekvenciaspecifikus enzim ráakaszthat egy metilgyköt a citozinra, a metiláz pedig az újonnan keletkező citozinra is tesz metilgyököt. A metiláció szabályozása: egy receptor felfog egy kívülről érkező jelet és átalakítja belső jellé, ez pedig a metiláltság megváltoztatását okozza. Differenciáltság oka: a gének többnyire lekapcsolt állapotban vannak. A sejtek genetikailag identikusak, epigenetikailag viszont nem. Egyes organizmusoknál nincs metiláció, a kromatinjelölést fehérjékkel oldják meg. Genomikus imprinting: Az emlősöknél nem jöhet létre utód partenogenetikus módon, mivel bizonyos gének csak akkor működnek, ha az apától, vagy ha az anyától jöttek: ez az apai vagy anyai lenyomat: ez metilációs mintázatot jelent egyes géneken. A klónozást is csak diploid sejtekből tudják elvégezni (a petesejt haploid). A nyitvatermőknél szintén nincs partenogenezis. Ennek oka, hogy a mitokondrium egy növényi sejtben mindig az anyától, míg a kloroplasztisz az apától jön (a hímivarsejtekből). Ezek történeti esetlegességhez kötődő megfordíthatatlanságok. A csíra- és a testi sejtek szétválása: a fenntartó metiláz a testi sejteken működik, megtartja azok metiláltságát. Az ivari sejteken eltűnnek az apai és anyai lenyomatok és új lenyomat jön létre. 9. A mintázatképződés alapjai. Ön-összeszerelődés és Turing-rendszerek. Az állatok kültakarójának mintázatai. Előmintázat és kompetencia.
Formák kialakulása: Az élővilágban a forma maradandóbb, mint az anyag. Az egyedfejlődés genetiakilag meghatározott, viszont a génkészlet szegényes, így nem tud mindent csak az kódolni, más meghatározó mechanizmusok is léteznek. A petesejt osztódása közben megindul a sejtdifferenciáció. A géneken kívül a másodlagos öröklési rendszerrel örököljük a gének leés felkapcsoltságát. A sejtek differenciálódása függ a sejt helyétől, így a sejteknek megfelelő helyen kell lenniük a differenciálódáshoz. A szörnyek makromutációk eredményei. A sejtek összeállása: Szivacsoknál: a "ledarált" szivacs újra össze tud állni, ez az önösszeszerelődés. Ez a mechanizmus a vírusoknál is működik: a fejrész, farokrész és a farokszálak összeállnak. Az önösszeszerelődés alapja: templátfelszíneken alapszik: a fehérjék felismerik egymást és összekapcsolódnak (puzzle). A riboszómák is így állnak össze: két fehérje egymáshoz kapcsolódik, így egy harmadik is képes lesz odakapcsolni, amit eddig nem tudott volna megtenni. A sejt morfogenezise nem önösszeszerelődésen alapszik, hanem enzimhatásokon. A genetikai mutációk okai: bizonyos fehérjék nem működnek rendesen. Bizonyos formák nem függnek a génektől: pl. a hullámok. Ezt 1952-ben Turing bizonyította. A szabályos formák előállítását nézte a természetben (pl. a zebracsíkokét), mely hasonlított a molekulák hullámaihoz: két anyag keveredik egymással (diffúzió): az egyik az aktivátor: ez önmaga képződését katalizálja, ugyanakkor bomlik is és az inhibítor keletkezését is elősegíti; az inhibítor csak aktivátor jelenlétében keletkezik, gátolja az aktivátor képződését. Az inhibítor diffúziósebessége jóval nagyobb, mint az aktivátoré. Ha az oldatban nincs helyi fluktuáció, a rendszer egyensúlyba kerül. Fluktuáció valójában mindig van, ezért kémiai állóhullám keletkezik (ebben fontos szerepe van a diffúziónak). Az aktivátor és az inhibítor együttesét morfogéneknek nevezzük. Beloruszov kimondta, hogy egyes kémiai rendszerek haladóhullámokat alakítanak ki. A 2 dimenziós állóhullám mintázatkialakítása a terület méretétől függ, ahol hat (az állat testfelületétől), így más nagyságú állatoknál más mintázat alakul ki. Matematikai modell segítségével mintázni lehet a kültakaró-mintázatokat. Van egy halfaj, melynek ha megsérül a kültakarója, újrafejleszti a mintázatát (csíkokat). A regenerálódó kültakarójú állatokban az állat kültakarójának megsértésekor megváltozik a mintázata. Az ilyen rendszerekben az inhibítor diffúziósebességének jóval nagyobbnak kell lennie az aktivátorénál, a kémiában viszont ez ritkán működik. Ennek a megoldása, hogy az aktivátor keményítőhöz kötődő anyag, így lassú a diffúziósebessége. Előmintázat és kompetencia A mintázat kialakításánál nem feltétel, hogy az aktivátor vagy az inhibítor legyen színes. Az előmintázat nem látszik, de ez határozza meg a mintázatot. A kompetencia a sejt választóképessége az előmintázatra. A formák kialakításánál ez romolhat el, pl. a Drosophylának létezik olyan mutációja, ahol a potrohán két szőre hiányzik. Ez a kompetencia meghibásodásából adódik. Ez bizonyítható kültakaró-átültetéssel. Ugyanígy a bogarak szőrei általában hátrafelé irányulnak, de ha a szelvények közti hártya egy része hiányzik, ott a mintázatban "örvény" alakul ki. A morfogének nem csak színeket határoznak meg, hanem pl. génaktivitást, a sejtek számára pedig pozícionális információt szolgáltatnak.
A Lewis Wolpert-féle francia zászló-modell
Egy-egy válasz az aktivátor ugyanazon koncentrációjához kötődik, ezért sokféle küszöbkoncentrációnak kell lennie, hogy mindent kódoljon. A morfogenetikus teret a sorozatos újrafelosztás elve alapján osztja fel. Mind a Turing-mechanizmus, mind a francia zászló-modell segítségével gyártható élőlény, de a francia zászló-modell ellenállóbb, míg a Turing mechanizmuson kis változtatások is nagyot változtathatnak. Az alapvető embriogén mechanizmusokat viszont nem szabad, hogy kisebb környezeti változások megzavarják, ezért itt a francia zászló-mechanizmus előnyben van. A szervek képződéséhez szükséges géneket a megfelelő helyen szabályozógének kapcsolják be (ezt az Arabdiposis virágán figyelték meg). Ezeket a géneket külső hatások (a morfogének) irányítják, amik az embrión kívül termelődnek. Homeotikus mutánsok: A pozíciót kódoló szegmentumok összezavarodnak és egy-egy testrész rossz helyen nő ki. Az ősszájúaknál és az újszájúaknál a szegmentumok ugyanazok, így a szegmentumok "közös örökségek". Homeotikus gének a Drosophylánál egy csoportban állnak (HOM-C). Minden homeotikus génben: homeobox (DNS-kötő régió), ezek az ősszájúaknál és az újszájúaknál egymás rokonai: az antero-posterior koordinátákat adják meg: olyan sorrendben aktiválódnak, mint ahogy a kromoszómán vannak. A Hox gének ezen gének homológjai (egérben találták meg), ugyanaz az anteroposterior aktiválódási sorrendjük, mint a HOM-Cnek. Ezek aktiválnak más géneket, amelyek a szervek kialakításához szükségesek. Homológia azon gének közt, melyek az ízeltlábúak hátoldali struktúráját és amelyek a gerincesek hasoldali struktúráját határozzák meg. Így a gerincesek hátukra fordított rovarokhoz hasonlítanak. (St Hillaire) Ennek bizonyítása: kiütéses deformáció: ha egy gént kiütünk az embrióból, az állat alakja deformálódik. De ha egy emlősben kiütjük a "deformed" gént és a Drosophyla megfelelő génjét tesszük a helyére, az képes az eredeti gént helyettesíteni. A Drosophyla szemét pl. az eyeless gén kódolja: ez bekapcsolja a szem kialakításához szükséges géneket. Az emlősnél ezt a feladatot ugyanez a gén látja el. Ha az emlősből knockout-mutánst csinálunk, a Drosophyla eyeless génje helyettesítheti az emlősét, így a szem mégis kialakulhat. Az állatokban a viszonylagos pozícionális jelzéseket homológ gének kódolják, bár az ezek hatására kifejlődő struktúrák törzsenként különböznek. Dorsoventrális irányban a gének aktiválásában a szekvenciális újrafelosztás érvényesül. A főgének/mestergének: A, B, C gének (homeobox gének), ezek kódolják a fő testtájakat, itt szegmentumok nincsenek. Zootípus: a regulátor gének maximális térbeli kifejeződése. Törzstipikus/filotipikus állapot: ebben a fejlődési állapotban a törzs tagjainak hasonlósága maximális (embriókorban van) már minden testrész differenciálatlan sejtcsoportként már a helyén van, főbb sejtvándorlások lezárultak pl. a gerinceseknél ez a pharyngula állapot. Az állatokat nem a végső morfológia definiálja, hanem az egyedfejlődés egy kritikus státusa. A szervek legyártásának módjában már sok különbség van az állatok között (még a részletekben is), viszont az egyezik, hogy minden sejtben vannak glikolízis- vagy housekeeping-gének
10. A viselkedés alapjai, operáns kondícionálás, kognitív térképek az agyban. Belátásos tanulás. Állati orientáció Dendrocoelum laposféreg: ha felülről megvilágítjuk az akvárium egyik felét, a férgek a másik felében fognak összegyűlni. Ok: a fényerősség befolyásolja a helyváltoztatások gyakoriságát, így kerülnek a sötét részbe. Loeb: növényi tropizmusok. Pavlov: feltételes reflex Behavioristák: az állatokat nem érzelmek vezetik, cél: ember viselkedését is megérteni Etológusok: öröklött kioldómechanizmusok (az állat tapasztalat nélkül is választ ad egy ingerre), rögzített magatartásminták. Megközelítés: behaviorizmus, idegélettan, modellkészítés Operáns kondícionálás: (Skinner) Az állatoknak (fajra) jellemző viselkedési repertoárjuk van. Ha ebből kiválasztunk egy elemet és megjutalmazzuk, annak a gyakorisága a többi elem rovására megnő. Ez a folyamat analóg az evolúcióval: ha egy gén "jutalmazódik" (nagyobb fitneszt, több utódot biztosít), akkor a többi rovására dominálni fog. Belátásos tanulás: A valóság modelljének kialakítása az agyban. Aha-élmény. Példa erre a csimpánz: ha egy szobába zárjuk két dobozzal, a plafonra pedig banánt teszünk, amit egy dobozra fölállva sem ér el, egymásra fogja pakolni a dobozokat és megszerzi a banánt. Állati orientáció: néha nem elég az utasítások sora arról, hogy juthatsz el A-ból B-be (ház...), nem elég tudni, hogy az adott cselekvés a múltban megerősítést kapott-e -pók: zsákmány eléréséhez köztes célokat jelöl ki az útvonalban, de állandóan tudja, hogy hol a zsákmány és hol van ő a térben (algoritmusos utasítások) -kognitív térkép: a kúszó géb az árapály zónában él, dagálykor úszkál a sziklák között, apálykor viszont beragadhat két szikla közé: ekkor át fog ugrálni a sziklák fölött, de soha nem ugrik sziklára, mert dagálykor megjegyzi, hogy az adott terület hogy néz ki (kognitív térkép alakul ki az agyában) -útintegráció: cataglyphis hangyák: meghatározott időben táplálkoznak, mégpedig úgy, hogy egyenes irányban eltávolodnak a bolytól, majd táplálékkeresésbe fognak, ezután egyenes vonalban visszatérnek a bolyba. A hangya az irányt a Nap állásából tudja meg: mivel a napsugárzás polarizációs tulajdonságokkal is rendelkezik, a hangya pedig szemének felső rétegében levő polarizációra érzékeny sejtekkel érzékelni tudja a polarizációs rezgések irányát, mely csak kis mértékben, szinte nem is függ a Nap állásától. Ha egy ilyen hangyát "sapkával" a fején arrébb helyezünk, nem talál haza, ugyanis elindul az eredetileg helyes iránnyal párhuzamosan, így elkerüli a bolyt.
11. Az agyműködés alapjai. A látás alapmechanizmusai. A látórendszer egyedfejlődése és a tapasztalatok. Az idegrendszer fejlődése Az agy növekedése során az idegsejtek nyúlványai nőnek, majd elérik a "minden megy mindenhova" állapotot, melyben sok sejt és sok szinapszis szerepel. Ez átmeneti redundanciát jelent. Erre az állapotra hat a szelektív stabilizáció: csak a "hasznos" sejtek és kapcsolatok maradnak meg az agyban. Ezt a folyamatot a tapasztalatok határozzák meg. A szelektív stabilizáció az oka, hogy a kisgyerekekben kb. kétszer annyi szinapszis van, mint egy felnőttben. A fonalféregnél kb. minden idegsejtet 1-1 gén határoz meg. Az embernél ez nem működhet, mivel több idegsejtünk van, mint génünk. A genetikai információ az adott alapfeltételének használatára ad receptet. A gének tartalmaznak ellenőrzési pontokat is (nem csak a kezdő lökést adják meg), ezeknél a pontoknál a gének továbbviszik a rendszert, ha minden rendben működik. Tehát az agy felépítését a genetikai állomány és a környezet határozza meg, a genetikai állomány viszont felkészül a környezetre. Az agy plasztikus, szerkezete a tapasztalatok hatására is alakul. Kismacska látásvizsgálata Van egy kritikus periódus a kismacska egyedfejlődésének érési periódusában: ekkor kulcsfontosságú látási ingereknek kell bejutni a macska-agyba, mert ha ezek nem jutnak be ebben az időszakban, a macska látáskárosodást fog szenvedni. Az elsődleges látókéreg felnőtt korban: A beérkező információkat sejtoszlopok (okuláris dominanciaoszlopok) dolgozzák fel, a köztes állomás a külső térdestest (corpus geniculatum laterale), a bal és jobb szemből származó információk elkülönülnek. A fiatal állat látókérgében a nyúlványok összevissza nőnek, a dominanciaoszlopok csak a 8. hét végére alakulnak ki, a fölösleges összeköttetések eltűnnek. Ha a bal szemet bevarrjuk, a bal szem dominanciaoszlopai eltűnnek, helyüket a jobb szem dominanciaoszlopai foglalják el. Békáknál: nincsenek dominanciaoszlopok, csak látótető vagy tectum. Így nincs térlátása sem. Ha viszont még egy szemet beépítenek a békába, spontán módon kialakulnak a dominanciaoszlopok, ennek oka, hogy átfedés jön létre a szemek látóterei között. A dominanciaoszlopok kialakulásával a békának is lesz térlátása.
12. Az emberi nyelvkészség. A Chomsky-féle univerzális és generatív grammatika. Genetikusan okozott diszfázia. Protonyelv és kreol nyelv. A beszéd egyedi készsége az embernek az élővilágban. Során egy tárgyról fogalmat alkotunk agyunkban, majd arról a fogalomról egy szimbólumot (jelet, vagy szót). Az állatok a fogalom szintjéig képesek eljutni. Egyeseknél látens (tanítható) formában megvan a beszéd készsége: például az emberszabásúaknál, a palackorrú delfnnél, a szürke papagájnál. Az ember viszont képes olyan dolgokról is beszélni, melyek a valóságban nem léteznek. Chomsky "A nyelvet nem lehet operáns kondícionálással megtanulni." Ennek oka az ingerszegénység. Chomsky szerint létezik egy nyelvi szerv. Ez lehet a magyarázata, hogy az embert kevés behatás éri, mégis képes helyes nyelvtant kialakítani. Minden természetes nyelvben korlátozott számú szabály van, amivel bármely helyes mondat előállítható: a szabályok együttese a generatív nyelvtan. A gyerekek genetikai származástól függetlenül bármely nyelvet meg tudják tanulni, erre kisebb mértékben a felnőttek is képesek, ez az egyetemes nyelvtan. Agyi mechanizmusok A nyelv megtanulását valójában nem egy szerv végzi, mint ezt a funkcionális agytérképezés is megmutatta (az agy vérellátásának vizsgálata). Afázia: az agy károsodása következtében nyelvi képességek károsodása: két fajta: nyelvtani hibák, vagy jó nyelvtan, de értelmetlen szavak. Különböző nyelvi elemek az agy más-más részében tárolódnak. Nyelvtani szabályok: a szabályokat tanuljuk csak meg, rendhagyóknál viszont az alakokat külön. A beszédkészség esetében is van az egyedfejlődésnek egy kritikus időszaka (az agy plaszticitása időben szabályozott), ha az ember elmulasztja ezt a kritikus időszakot, soha nem tanul meg rendesen beszélni. Például mindig problémái lesznek a nyelvtannal. Genie: nem tanult meg időben beszélni, így később csak nyelvtanilag hibás beszédre lett képes. A beszédkészséget is gén szabályozza: ez a Gopnik-féle DNS-reguláló gén. Viszont ez nyelvtanuló rendszert örökít, nem beszédképes nyelvi központot. Az emberszabásúaknál is megtalálható ez a gén, csak 6 mutációval: ebből négy az emberi vonalon következett be. A valóban genetikailag meghatározott szabályok a szavak "vegyértékei": nem kapcsolhatók bárhogy össze: ez minden nyelvben így van. A diszfázia a csökkent beszédkészséget jelenti. E betegség okai genetikusak. Akkor érdemes vizsgálni, ha csökkent hallóképesség vagy alacsony intelligencia nem társul mellé: így biztosabb, hogy a diszfázia oka genetikus. (Kettős szétkapcsolás.) Gopnik: Felfedezett egy családot, ahol gond van a múlt idő vagy a többes szám, egyéb nyelvtani elemek képzésével. Ezt egyetlen domináns allél befolyásolja, mely testi kromoszómán van. Ha ez pl. hallássérülésből adódna, írásban nem rontanának, de rontanak. Pidgin nyelvek: keveréknyelvek (pl. Russonorsk). Ezek a nyelvek akkor alakulnak ki, ha olyan felnőtt emberek találkoznak, akik nem értik egymást. A nyelvtana nagyon tökéletlen. A kreol nyelvek olyan embereknél alakulnak ki, ahol a szülői generáció pidgin-t használ, így gyerekként a legfontosabb nyelvi hatás, ami érkezik, az a pidgin nyelv. Ekkor sajátságos nyelv alakul ki egy generáció alatt az eredeti nyelvek szókészletével, de sajátságos nyelvtannal. A kreol nyelvek kikötővárosokban alakulnak ki, így szókészletük az eredeti nyelvektől függően más és más, de nyelvtanuk nem különbözik. A jelbeszéddel kommunikáló gyerekek pedig szintén kifinomult nyelvtant fejlesztenek ki maguknak.
13. Az élet keletkezésének néhány problémája. A kémiai evolúció. Szintetikus replikátorok. Replikációs hűség és a 22-es csapdája. A fehérjeszintézis eredetének fogas kérdése. Ősleves: Oparin és Haldane Oxigénmentes légkör, az UV-sugárzás és a villámlás pedig sokféle szerves vegyületet hozhatott létre, melyek oxigén hiányában nem bomlottak el. Miller metán-ammónia keveréken áramot vezetett át, így sok szerves vegyület előállt: sok AS, purin, pirimidin, cukrok. Polimerek (RNS, DNS, fehérjék) létrejöttének problémája. Őspizza: Wachtershauser A reakciók az elektromosan töltött felszínekhez kötött ionok közt mehettek végbe. Ez pontosítja a reakciót és növeli a sebességét. A felszín a pirit lehetett. A molekulák irányultsága így rögzített, és az egymáshoz viszonyult irányultság is. Replikáció eredete Kiedrowski: 6 bázispár hosszú DNS-darab, ennek másolatainak "alapanyaga" 3 bázis hosszú egyszálú molekulák. Spiegelman: In vitro evolúció: A replikációhoz szükséges: RNS, aktivált nukleotidok, replikáz enzim A Qß-fág vírus RNS-ét inkubáló oldatba (replikázt és nukleotidokat tartalmazó oldat) helyezte kémcsőbe, majd T idő után egy cseppet a kémcsőből újabb inkubáló oldatba helyezett, ezt többször megismételte: sorozatos átoldások módszere. Az utolsó kémcsőben sokkal kevesebb nukleotidból álló, rövidebb, önmagán belül bázispárokat képező molekulát találunk. A Qß-fág saját RNS-e hosszú, egyenes, mivel ez kódolja a fehérjéket, a burok szerkezetét, stb. a vírusban. Itt az RNS nem kódol, ezért nem kell hosszúnak lennie. A molekulák replikáció során töredeznek, egyes részek elvesznek. Átoldások során szelekció a hosszú molekulák ellen: minél rövidebb egy molekula, annál több esélye van átkerülni egy újabb kémcsőbe. Viszont a replikáz enzimnek fel kell ismernie az RNS-t, ez pedig bizonyos hossznál kisebbet nem fogad el és minél rövidebb a molekula, annál kisebb az esélye, hogy másodlagos, harmadlagos szerkezetet alakítson ki, így a spontán hidrolízis megtámadhatja, ezért az RNS mérete nem csökken bizonyos méret alá. Replikáció pontossága Ha a DNS replikálódik: bizonyos százalék fölé nem emelkedhet a mutációk száma, és bironyos hossznál nem lehet nagyobb a DNS (a mutációs rátától függően), hogy az eredeti üzenet is tovább tudjon adódni. Ez a hibaküszöb. Ha ezt túllépi, hibás üzenetek halmozódnak fel. Ha az üzenet n bázisból áll, a mutációs ráta maximum 1/n lehet. Orgel kísérlete: enzimek nélküli bázispárosodás: (enzim nélkül még lánc nem lesz) kb. minden 20. párosodás hibás, tehát az enzimek kialakulása előtt max. 20 nukleotidos lehetett a DNS. Ez a 22-es csapdája: ekkora DNS nem tud enzimet kódolni. Megoldás: enzimek nem csak fehérjék lehetnek, hanem RNS is (ribozimek), hiszen 4 féle bázis van benne, van másodlagos szerkezete is (hajtű vagy hurok), sőt harmadlagos szerkezettel is rendelkezhetnek, mert a hurkok egymásba gabalyodhatnak. Az első RNS molekulák képesek voltak magukat replikálni enzimek nélkül. Ha viszont az RNS is lehet univerzális katalizátor, létezhet olyan élőlény is, melyben teljes mértékben ez tölti be a katalizátor szerepét. Enzim jelenlétében a hibahányados 1/1000 és 1/10000 közé csökkenthető, de a DNS 109 és 1010 közé eső bázisból áll. Megoldás: hibajavítás replikáció után, ezután a hibahányad 1/109 alá csökken. RNS replikációjakor nem működik a hibajavítás, ok: a régi és új szál rögtön elválik. Kód kialakulása: az AS-k azért kapcsolódhattak eredetileg az RNS-hez, hogy annak enzimhatását segítsék (kofaktorok voltak). Ma a fehérjék is hordoznak kofaktorokat. Az AS oligonukleotidhoz (a mai tRNS előde) kapcsolódik, az pedig kötődik a ribozimhez (a mai
mRNS előde). A ribozim fokozatosan alakulhatott át fehérje-enzimmé, esetenként nukleotid kofaktor kapcsolódhat hozzá az RNS maradványaként. Az AS oligonukleotidhoz kötődését is ribozim volt szükséges. Fehérjék kialakulása: a ribozimhez kötődő AS kofaktorok peptidkötéssel összekapcsolódhattak (ezt egy harmadik ribozim katalizálja, ami a mai riboszómák előde). A kód: egyetemes, ez bizonyítja az egy közös őst. Kialakulásában ésszerűségek: kémiailag hasonló AS-kat hasonló kódok jelentenek: ez csökkenti a mutáció káros hatását. A gyakran előforduló AS-kat több kód is jelenti, így hatékonyabb a szintézis. A kód valószínűleg eleinte lazább volt, és folyamatosan rögzült. Autokatalízís: olyan kémiai folyamat, melynél A anyagból kiindulva újabb (B, C, D) anyagok jöhetnek létre, de a folyamat végén D-ből ismét A anyag jön létre. Így, mivel A anyag katalizálja saját maga termelését (a ciklus saját anyagainak megfelelő anyagokat termel), a rendszer növekszik, újabb ciklusok indulnak, így A molekula sokszorozódik. A ciklusok nem zártak, vannak oldalágaik is: egyes anyagok be-, mások kilépnek a ciklusból. A ciklus működéséhez pedig folyamatos energiabevitel kell. Ha a véletlen folytán a ciklus során A anyagból A1 anyag lesz, az a legtöbb esetben oldalágra lép, így leromlást jelent, de néha A1 újabb ciklust indít. Az autokatalitikus ciklusok korlátozott öröklődést mutatnak, valamint oszthatatlan öröklődést, mivel ha egyetlen elem megváltozik, az egész replikáció megváltozik. Ha két ciklus működik egymás mellett, az egyik túlnőheti a másikat: kémiai evolúció. Ez a túlnövés akkor következik be, ha azonos tápanyagon alapul a két ciklus. 14. A biológiai tudományok rendszere Infraindividuális biológiai tudományok (biokémia, molekuláris biológia, molekuláris sejtbiológia, sejtbiológia, genetika, immunológia, enzimatológia). Szupraindividuális biológia (megataxonómia, cönológia, etológia, biogeográfia, ökológiai, ökoszisztéma biológia, stb.). Alkalmazott biológiai tudományok (orvostudomány, mikrobiológia, biotechnológia, nanobiotechnológia, mezőgazdasági biológia, stb.).
