Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2

Příloha je nedílnou součástí osvědčení o akreditaci č.: 543/2015 ze dne: 21.07.2015 Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2013: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Biochemická laboratoř 2. Laboratoř DNA diagnostiky 1.

Ke Karlovu 455/2, Praha 2 Ke Karlovu 455/2, Praha 2

Biochemická laboratoř

Vyšetření: Pořadové číslo

Přesný název postupu vyšetření

Identifikace postupu vyšetření

Předmět vyšetření

801 - Klinická biochemie

1.

2.

3.

4.

5.

Stanovení relativní látkové koncentrace laktátu v moči fotometrickou enzymovou metodou na analyzátoru Hitachi 902 [U-Laktát] Stanovení mukopolysacharidů v moči screeningovou metodou [U-Mukopolysacharidy screening] Stanovení relativní hmotností koncentrace mukopolysacharidů v moči fotometrickou metodou [U-Mukopolysacharidy] Stanovení relativní látkové kreatininu v moči fotometrickou metodou Jaffé bez deproteinace na analyzátoru Hitachi 902 [U-Kreatinin] Stanovení látkové koncentrace kyseliny močové v séru, plazmě a moči fotometrickou enzymovou metodou urikáza/peroxidáza na automatickém analyzátoru Hitachi 902 [S,P,U-Kyselina močová]

SOP-B-UDMP-10

Moč

SOP-B-UDMP-14

Moč

SOP-B-UDMP-15

Moč

SOP-B-UDMP-18

Moč

SOP-B-UDMP-19

Sérum, plazma, moč

Strana 1 z celkového počtu 8 stran

11_01-P508_M-20130510

Příloha je nedílnou součástí osvědčení o akreditaci č.: 543/2015 ze dne: 21.07.2015 Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2013: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2 Pořadové číslo

6.

7.

8.

9.

10. 11.

12.



Stanovení látkové koncentrace kreatininu v séru a plazmě fotometrickou enzymovou metodou na analyzátoru Hitachi 902 [S,P-Kreatinin] Stanovení látkové koncentrace laktátu v deproteinátu krve, deproteinátu likvoru fotometrickou enzymovou metodou na analyzátoru Hitachi 902 [B, L –Laktát] Stanovení látkové koncentrace pyruvátu v deproteinátu krve fotometrickou enzymovou metodou na analyzátoru Hitachi 902 [B-Pyruvát] Stanovení látkové koncentrace 3hydroxybutyrátu v deproteinátu krve fotometrickou enzymovou metodou na analyzátoru Hitachi 902 [B-3-hydroxybutyrát]


SOP-B-UDMP-20

Sérum, plazma

SOP-B-UDMP-23

Deproteinát likvoru, krve

SOP-B-UDMP-24

Deproteinát krve

SOP-B-UDMP-25

Deproteinát krve

Neobsazeno Stanovení látkové koncentrace celkového homocysteinu v plazmě, séru fotometrickou enzymovou SOP-B-UDMP-28 metodou na analyzátoru Hitachi 902 [P, S – Celkový homocystein enzymaticky] Neobsazeno


Plazma, sérum

11_01-P508_M-20130510


13.

14.

15.

16.

30.

32.



Profilové vyšetření aminokyselin v séru, plazmě a likvoru na analyzátoru aminokyselin metodou iontoměničové chromatografie s ninhydrinovou detekcí 1) [S, P,L – Aminokyseliny] Profilové vyšetření aminokyselin v moči na analyzátoru aminokyselin metodou iontoměničové chromatografie s ninhydrinovou detekcí 2) [U– Aminokyseliny] Stanovení aminokyselin a acylkarnitinů tandemovou hmotnostní spektrometrií v suché krevní kapce pro novorozenecký screening 3) [KP-AMK, AC novoroz. screening] Stanovení aminokyselin a acylkarnitinů tandemovou hmotnostní spektrometrií v suché krevní kapce pro selektivní screening 4) [KP-AMK, acylkarnitiny MS/MS, Screening gravidních MS/MS, Kompenzace PKU/HPA MS/MS] Stanovení relativní látkové koncentrace kyseliny orotové v moči metodou kapilární elektroforézy [U-Orotová kyselina CE] Stanovení relativní látkové koncentrace galaktitolu v moči na plynovém chromatografu s plameno-ionizační detekcí [U-Galaktitol]


SOP-B-UDMP-30

Sérum, plazma, likvor

SOP-B-UDMP-31

Moč

SOP-B-UDMP-33

Suchá krevní kapka

SOP-B-UDMP-34


SOP-UDMP-B-57

Moč

SOP-UDMP-B-21

Moč


11_01-P508_M-20130510


33.

34.

35.

36.

37.

38.

39.



Profilové vyšetření purinů a pyrimidinů metodou HPLC s UV detekcí [U -P/P] Stanovení katalytické aktivity α-galaktosidasy fluorimetrickou metodou [α-galaktosidasa v leukocytech, plazmě, séru] Stanovení katalytické aktivity β-galaktosidasy fluorimetrickou metodou [β-galaktosidasa v leukocytech, plazmě, séru] Stanovení katalytické aktivity chitotriosidasy fluorimetrickou metodou [chitotriosidasa v séru, plazmě] Stanovení katalytické aktivity kyselé α-1,4-glukosidasy fluorimetrickou metodou [kyselá α-1,4-glukosidasa v leukocytech] Stanovení katalytické aktivity kyselé α-1,4-glukosidasy v suché krevní kapce fluorimetrickou metodou [kyselá α-1,4-glukosidasa v suché krevní kapce] Stanovení katalytické aktivity α-galaktosidasy v suché krevní kapce fluorimetrickou metodou [α-galaktosidasa v suché krevní kapce]


SOP-UDMP-B-32

Moč

SOP-UDMP-E-02

Leukocyty, plazma, sérum

SOP-UDMP-E-03

Leukocyty, plazma, sérum

SOP-UDMP-E-07

Plazma, sérum

SOP-UDMP-E-31

Leukocyty

SOP-UDMP-E-33


SOP-UDMP-E-34



11_01-P508_M-20130510

Příloha je nedílnou součástí osvědčení o akreditaci č.: 543/2015 ze dne: 21.07.2015 Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2013: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2 Vysvětlivky: V závorkách [ ] jsou uvedeny názvy vyšetření dle názvů na výsledkových listech 1) S, P, L - AMK: Taurin, Fosfoethanolamin, Kyselina asparagová, Hydroxyprolin, Threonin, Serin, Asparagin, Kyselina glutamová, Glutamin, Glu+Gln, Kyselina -aminoadipová, Prolin, Glycin, Alanin, Citrulin, Kyselina -aminomáselná, Valin, Cystin, Methionin, Allo-isoleucin, Cystathionin, Isoleucin, Leucin, Tyrosin, Fenylalanin, Homocystin volný, -alanin, Kyselina -aminoisomáselná, Kyselina aminomáselná, Kyselina - aminolevulová, Hydroxylysin volný, Ethanolamin, Ornithin, Lysin, Histidin, Homokarnosin (jen v Likvoru), 1-Methylhistidin, 3-Methylhistidin, Arginin.

U - AMK: Taurin, Fosfoethanolamin, Kyselina asparagová, Hydroxyprolin, Threonin, Serin, Asparagin, Kyselina glutamová, Glutamin, Glu+Gln, Kyselina -aminoadipová , Prolin, Glycin, Alanin, Citrulin, Kyselina -aminomáselná, Valin, Cystin, Methionin, Allo-isoleucin, Cystathionin, Isoleucin, Leucin, Tyrosin, Fenylalanin, Homocystin volný, -alanin, Kyselina -aminoisomáselná , Kyselina -aminomáselná, Kyselina -aminolevulová, Hydroxylysin volný, Ethanolamin , Ornithin, Lysin, Histidin, 1-Methylhistidin, Arginin, Cystin-lithogenita. 3) KP - AMK, AC novoroz. screening : Ala, Phe, Tyr, Val, Xle, C2, C5, C5DC, C6, C8, C10, C10:1, C12, C14, C14:1, C14:2, C14OH, C16, C16OH, C16:1, C18, C18:1, C18:1OH, C18OH, C0 a poměry: Phe/Tyr, Xle/Ala, C5DC/C8, C5/C0, C8/C2, C14:1/C2, (C16+C18)/C0, (C16+C18:1)/C2 4) KP - AMK acylkarnitiny MS/MS, Screening gravidních MS/MS, Kompenzace PKU/HPA MS/MS : Ala, Phe, Tyr, Val, Xle, Cit, C2, C3, C3DC, C4, C4DC, C5, C5:1, C5DC, C5OH, C6, C8, C10, C10:1, C12, C14, C14:1, C14:2, C14OH, C16, C16:OH, C16:1, C18, C18:1, C18:1OH, C18OH, C0 a poměry: Phe/Tyr, Xle/Ala, C3/C2, C4/C3, C5DC/C8, C5/C0, C8/C2, C14:1/C2, (C16+C18)/C0, (C16+C18:1)/C2. 2)


11_01-P508_M-20130510

Příloha je nedílnou součástí osvědčení o akreditaci č.: 543/2015 ze dne: 21.07.2015 Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2013: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2 2. Laboratoř DNA diagnostiky

Vyšetření: Pořadové číslo




816 - Laboratoř lékařské genetiky

17.

18.

19.

20.

21.

22.

23.

Vyšetření genu NOTCH3 z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [NOTCH3] Vyšetření genu ASPA z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [ASPA] Vyšetření genu ACADM z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [ACADM] Vyšetření genu BTD z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [BTD] Vyšetření genu HADHA z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [HADHA] Vyšetření genu OTC z genomové a komplementární DNA Sangerovou sekvenační metodou [OTC] Vyšetření genu GLA z genomové a komplementární DNA Sangerovou sekvenační metodou [GLA]

SOP-UDMP-G-006

Nesrážlivá krev, izolovaná DNA

SOP-UDMP-G-007


SOP-UDMP-G-011


SOP-UDMP-G-014


SOP-UDMP-G-017


SOP-UDMP-G-022


SOP-UDMP-G-024



11_01-P508_M-20130510


24.

25.

26.

27.

28.

29.

31. 40.



Vyšetření genu GBA z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [GBA] Vyšetření genu GALC z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [GALC] Vyšetření genu CLN2 (TPP1) z genomové a komplementární DNA Sangerovou sekvenační metodou [GLN2 (TPP1) ] Vyšetření genu CLN3 z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [CLN3] Vyšetření genu CLN7 (MFSD8) z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [CLN7 (MFSD8) ] Vyšetření genů NPC1 a NPC2 z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [NPC1, NPC2] Mikroskopické hodnocení (průkaz) růstu buněk v tkáňové kultuře Vyšetření genu GCDH z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou [GCDH]


SOP-UDMP-G-026


SOP-UDMP-G-033


SOP-UDMP-G-044


SOP-UDMP-G-045


SOP-UDMP-G-048


SOP-UDMP-G-051


SOP-UDMP-T-01

Biopsie kůže

SOP-UDMP-G-027



11_01-P508_M-20130510


41.

42.


Vyšetření genu ABCD1 z genomové a komplementární DNA Sangerovou sekvenační metodou [ABCD1] Vyšetření genu IDS z genomové a komplementární DNA Sangerovou sekvenační metodou [IDS]



SOP-UDMP-G-001


SOP-UDMP-G-039


Vysvětlivky: V závorkách [ ] jsou uvedeny názvy vyšetření dle názvů na výsledkových listech


11_01-P508_M-20130510

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2

Recommend Documents