12/4/2014
GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI
Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése?
Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766, J. Kolreuter, dohány növényen végzett kísérletek) 2. Diszkrét öröklődő egység: a gén fogalma - (XIX század, Gr. Mendel, T.H.Morgan)
1
12/4/2014
Örökléstan v. genetika tárgya • Az öröklődés és változékonyság szabályszerűségeinek, törvényeinek felderítésével foglalkozó tudomány • Öröklődés: tulajdonságok nemzedékről nemzedékre való átöröklését vizsgálja • Változékonyság: lehetővé teszi új tulajdonságok kialakulását
Genetikai alapfogalmak 1. • Bizonyos tulajdonságváltozat(ok)ban eltérő egyedek ivaros szaporításást kereszetzésnek nevezzük • A tulajdonságok több nemzedéken keresztül követett öröklődése az öröklésmenet. • P (parentes) • F (filialis generatio) (F1,F2...)
2
12/4/2014
Genetikai alapfogalmak 2. • Az egyed génjeinek összességét öröklöttségnek vagy genomnak nevezzük • Az egyedfejlődés során nem minden gén jut érvényre. A működő gének összessége a genotípus • A szervezet tulajdonságainak, jellemvonásainak összességét fenotípusnak nevezzük. • Homozigóta v. heterozigóta
Az öröklődés fizikai alapjai Gregor J. Mendel és a „gén” gondolata 1856: borsónövényes kísérlet 1865: „Kísérletek növényhibridekkel” 1900: Hugo de Vries, Carl Correns és Erich von Tschermak újra leírják a Mendeli törvényszerűségeket
3
12/4/2014
A borsó Mendel által vizsgált tulajdonságai
Monohibrid keresztezés
4
12/4/2014
Mendel eredményei
Mendel következtetései • Az öröklés egysége: a gén. • Egy bizonyos tulajdonságokat örökítő gén két változatban található meg egy génhelyen: allélpár (génváltozatok). • Az allélok különbözhetnek: domináns és recesszív allélok • Az allélok a gamétákban szétválnak. • Az egyed 1-1 génváltozatot kap mindegyik szülőtől.
5
12/4/2014
Mendel I. törvénye: Uniformitás
Mendel II. törvénye: Hasadás
Dihibrid keresztezés Fenotípusos hasadási arány: 9:3:3:1
6
12/4/2014
Mendel III. törvénye: Független öröklődés • Különböző tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek
Az öröklődés kromoszómális alapja • 1883: A. Weismann és C.Nageli - egy sejtben található vegyület felelős az öröklődésért • 1900: kromoszóma tartalmazza az örökítő anyagot • Mendel úgy gondolta, hogy minden tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik. • Ez akkor igaz, ha a gének különböző kromoszómákon vannak • De az ecetmuslicának több mint 1000 génje 4 pár kromoszómán található • Mendeli örökletes tényező = kromoszóma
7
12/4/2014
Az öröklődés kromoszóma elmélete
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
8
12/4/2014
Thomas Hunt Morgan • Szkeptikus volt a gén és kromoszóma elmélet tekintetében • Kutatásai (ecetmuslica) igazolták, hogy a kromoszómák Mendel „örökletes tényezőinek” a géneknek a helyei
vad típus, w+
mutáns, w
9
12/4/2014
Kromoszóma elmélet • 1. A kromoszómák DNS-t tartalmaznak, ami a genetikai anyag. A gének kromoszómán találhatóak. • 2. A kromoszómák megkettőződnek és szülőtől utódba jutnak. Hasonlóképpen a sejtosztódás során sejtről-sejtre. • 3. A diploid sejtek sejtmagja 2 példányban tartalmazza a kromoszómákat, amelyeket homológ pároknak nevezünk. Az anyai és apai kromoszómák funkcionálisan ugyanazokat a géneket tartalmazzák. • 4. A meiózis során minden kromoszóma pár szétválik, majd a haploid sejtek kialakulásának folymatában a homológ kromoszómák válnak szét. • 5. A gaméták haploidok (mindegyik tartalmazza egy példányban a kromoszómákat), egyesülésükkel diploid sejteket hoznak létre.
Allélszegregáció kromoszomális alapja
10
12/4/2014
Független öröklődés kromoszomális alapja
Ivari meghatározottság genetikája
11
12/4/2014
Ivari meghatározottság
12
12/4/2014
X kromoszómához kötött öröklődés Színtévesztés Hemofília
Humán X kromoszóma Az emberi X kromoszóma több mint 153 millió bázispárból áll , a nők DNS-ének mintegy 5%-át (a férfiakénak 2,5%-át) alkotva 1000 gén az össz 20,000 - 25,000 génből Agyműködésben szerepet játszó fehérjéket kódoló gének
13
12/4/2014
Humán Y kromoszóma 60 millió bp, 2%-a az össz férfi genomnak 86 gén (23 különböző fehérjét kódol) SRY – Sex determining Region Y Herék kialakulásáért felelős Normál sperma termeléshez szükséges Nem rekombinálódik az X kromoszómával
Kapcsolódási csoportok, genetikai térképezés • Bateson és Punnett a lednek virágát vizsgálták • Megállapították: a virágszín és virágpor alak dominánsrecesszív módon öröklődik • A dihibrid vizsgálatok F2 nemzedékében a 9:3:3:1 arány helyett egy megmagyarázhatatlannak tűnő hasadási arányt kaptak
14
12/4/2014
Kapcsolódási csoportok • Minden kromoszóma a gének nagy csoportját tartalmaza • Th. nem a tulajdonságok, hanem a kromoszómák kombinálódnak szabadon
Allélok közötti kölcsönhatások • Vannak olyan esetek, amikor két vagy több allélpár hatásában befolyásolja egymást. – – – –
Domináns és recesszív típusú Nem teljes dominancia (intermedier) Kodomináns allélok Letális allélok
15
12/4/2014
Domináns recesszív öröklésmenet
Autoszomális, dominánsan öröklődő: Huntington kór (huntingtin gén 4-es kromoszóma: huntingtin protein), akondroplázia v. törpenövés Autoszomális, recesszíven öröklődő: albinizmus, fenilketonúria (12-es kromoszóma: fenilalanin-hidroxiláz enzim)
• Recesszíven öröklődő rendellenességek: – – – –
Albinizmus Fenilketonúria Cisztás fibrózis Sarlóssejtes vérszegénység
16
12/4/2014
Intermedier öröklésmenet
Kodominancia
17
12/4/2014
Ivar által befolyásolt öröklődés
Allélok közötti kölcsönhatások Típus
Jellemzői
Mendeli öröklésmenet
Domináns recesszív allélkölcsönhatás, autoszómán Recesszív allél általában nem funkcionális
X kromoszómához kapcsolt öröklődés
X kromoszómához kapcsolt, domináns-recesszív allél kölcsönhatás Recesszív gén a hímek esetében nem nyilvánul meg
Intermedier öröklődésmenet
Olyan allélkölcsönhatás amely esetében a domináns allél nem elég ahhoz, hogy a tulajdonság 100%-ban kifejeződjön
Kodominancia
A heterozigóta mindkét allélt egyenlő mértékben kifejezi Pl. az AB vércsoport ahol 2 antigén fejeződik ki. Mindkét allél olyan fehérjét kódol amelyek különbözően működnek
Ivar által befolyásolt öröklődés
Allél csak az egyik ivar esetében domináns Nemi hormonok befolyásolják
18
12/4/2014
Többallélos öröklődés
Összefoglalás Genetika : tulajdonságok öröklésmenete • Mendeli genetika: – Uniformitás – Hasadás – Független öröklődés
• Morgan: kromoszómaelmélet • Ivarhoz kötött öröklődés • Allélkölcsönhatások
Feladat • Ha egy nő heterozigóta egy X kromoszómához kötött tulajdonságra a hemofíliára, akkor mekkora a valószínűsége, hogy egy egészséges férfival egy hemofíliában szenvedő fiúgyerekük lesz? a. b. c. d. e.
100% 75% 50% 25% 0%
19
12/4/2014
Vége...
Kérdés?
20
