Prenatální diagnostika v roce 2008 – předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení
lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně 8. Kaprasův den: Klinická genetika 18. března 2009, Lékařský dům, Praha 2, Sokolská 31
http://www.vrozene-vady.cz
Materiál a metodika: • Zdrojem dat byl materiál získaný z pracovišť lékařské genetiky – vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice • 23 cytogenetických laboratoří • 34 ambulancí klinické genetiky
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2008 počet
1400
ukončené
neukončené
1200 1000 800 600 400 200 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2008 na 10 000 živě narozených
120
ukončené
neukončené
100
80
60
40
20
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2008 ukončené
neukončené
100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
na 10 000 živě narozených
ukončené
neukončené
125 000
32,87
32,45
33,36
29,17
26,36
26,62
50 000
20,06
18,26
20,34
16,24
17,54
12,94
16,75 8,91
20
62,93
64,68
65,35 59,56 52,70
39,16
39,80
37,46
75 000
27,40
40
44,84
50
100 000
46,75
51,30
52,36
60
10
150 000
počet narozených
70
30
počet
72,23
80
27,06
90
73,26
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2008
0
25 000
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
rok
2008
19051
19317
2007
14980
2003
18546
13031
2002
2006
11918
2001
17927
11338
2000
2005
11157
1999
16412
10853
1998
25000
2004
10001
9329
1996
20000
1997
7974
1995
5594
1993 7147
4606
1992
15000
1994
3762
0
1991
5000 3509
10000
1990
Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 1990 - 2008 počet
rok
1752
2006
2008
1593
1685
1754
2005
2007
1676
1599
2003
na 10 000 živě narozených
2004
1404
1310
2002
2001
1247
1247
1999 2000
1199
1998
1750 1103
1031
1996
2000
1997
830
1000
1995
1250 671
462
1993
1500
1994
378
1992
0 291
250
1991
500 269
750
1990
Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 1990 - 2008
rok
Metody prenatální diagnostiky
poč
20000
počet
počet
CVS
CC
AMC
18000 16000 14000 12000 10000 počet
8000 6000 4000 2000 0 1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
rok
Metody prenatální diagnostiky
poč
počet
700
počet
CVS
CC
600
500
400
počet
300
200
100
0 1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
rok
Metody prenatální diagnostiky počet
počet
700
CVS
CC
AMC
18655 18099
20000 18284
17499
642
600
18000
15989
16000 497
14673
500
14000
11866
400
11099
376
10831
12000
318
400 10858
400
12799
212 216
8000
234
250
268
294 203
231
250
300
10000
6000 125
62
53
100
4000
86
85
129
165
200
2000
0
0 1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
rok
2008 ukončené
2008 neukončené
2008 celkem
22 14 28 36 23
0 1 6 4 11
22 15 34 40 34
srdeční vady VV dých.soust.
75 + 48 17
41 6
116 + 48 23
rozštěp rtu/patra
20
29
49
ageneze (hypopl.) ledvin
17
8
25
cystické ledviny
21
16
37
hydronefróza
4
34
38
jiné vady močového traktu
7
9
16
Vrozené vady 1 anencefalie encefalokéla hydrocefalus spina bifida jiné vady CNS
Vrozené vady 2 redukční def. končetin jiné vady končetin osteochondrodysplázie brániční kýla omfalokéla gastroschíza hydrops fetalis hygroma colli mnohočetné vrozené vady chromosomální aberace ostatní vrozené vady Celkem
2008 ukončené
2008 neukončené
2008 celkem
26
5
31
4 17 8+3 16 + 10 24 + 1 18 9 12
31 2 6 4 6 0 2 3
35 19 14 + 3 20 + 10 30 + 1 18 11 15
419 39 876
139 30 393
558 69 1269
Prenatální diagnostika v roce 2008 – metody diagnostiky mol. genetické vyš.; 1% cytogenetické vyš.; 44%
ultrazvuk; 55%
Aberace Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné trisomie a derivované chromosomy marker chromosomy triploidie a polyploidie delece (částečné monosomie) balancované translokace inverze chromosomů Turnerův syndrom syndrom XXX Klinefelterův syndrom syndrom XYY jiné gonosomální aberace Celkem
2008 ukončené
2008 neukončené
2008 celkem
212 52 24 24
5 2 0 7
217 54 24 31
4 19 9
7 1 3
11 20 12
11 0 47 2 12 1 2
51 19 15 11 7 5 6
62 19 62 13 19 6 8
419
139
558
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2008 - ukončené Gonozomální 15% Jiné autozomální 16%
Patauův syndrom 6%
Edwardsův syndrom 12%
Downův syndrom 51%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2008 - neukončené Downův syndrom 4% Gonozomální 32%
Edwardsův syndrom 1% Patauův syndrom 0%
Jiné autozomální 63%
Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2008 - celkem Gonozomální 19%
Jiné autozomální 28%
Downův syndrom 39%
Patauův syndrom 4%
Edwardsův syndrom 10%
Incidence Downova syndromu v ČR, 1994 – 2008 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
Týden těhotenství při diagnóze v ČR, 1996 – 2008, Downův syndrom počet
300 250 200 150 100 50 0 10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze v ČR 2008, Downův syndrom počet
30 25 20 15 10 5 0 10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze Downova syndromu týden těhotenství
22 20,92 19,98
20
19,60
19,57
19,20 19,23
19,24
18,97
18,12
18
17,52 17,39
16
17,44 16,69
14 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
Incidence Edwardsova syndromu v ČR, 1994 – 2008 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
6 5 4 3 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
Týden těhotenství při diagnóze v ČR, 1996 – 2008, Edwardsův syndrom počet
70 60 50 40 30 20 10 0 10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze v ČR 2008, Edwardsův syndrom počet
12 10 8 6 4 2 0 10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze Edwardsova syndromu týden těhotenství
22
20 19,00
18
17,58
18,19
18,42 17,77
17,59 16,72
16
16,59
16,19 16,00 15,47 15,70 15,10
14 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
Incidence Patauova syndromu v ČR, 1994 – 2008 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
3
2
1
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
Týden těhotenství při diagnóze v ČR, 1996 – 2008, Patauův syndrom počet
25 20 15 10 5 0 10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze v ČR 2008, Patauův syndrom počet
4
3
2
1
0 10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
týden těhotenství
Týden těhotenství při diagnóze Patauova syndromu týden těhotenství
22 21,00
20
19,63
19,91 19,33
18,50 18,44
18,33
18 17,14
17,26 16,77 17,17
16 15,89
14 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 rok
• Závěry: • 1. V posledních letech stagnuje, resp. v posledních dvou letech klesá počet invazivních prenatálních vyšetření. • 2. Zvyšuje se procento CVS ze všech invazivních pren. dg. • 3. Klesá týden gravidity při záchytu chromozomálních aberací.
• 4. Zvyšuje se množství plodů s těmito vadami (součet narozených + prenatálně diagnostikovaných). Příčinou je zvyšující se věk těhotných a časnější záchyt (diagnostikují se i ty plody, které by se spontánně potratily). • 5. Počet narozených klesá jen lehce. Příčinou je zvyšující se věk těhotných.
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza.
Děkuji za pozornost
http://www.vrozene-vady.cz
