Familiaal risico op borst- en/of eierstokkanker 1
Inhoud:
2
Afwijkende genen (BRCA, CHEK-2 mutatie)
3
Erfelijkheid en BRCA-dragerschap
7
Preventieve wegname van eierstokken en baarmoeder
8
Pre- en postoperatieve aspecten na preventieve amputatie 9
Soorten uitwendige borstprotheses en –reconstructies
10
Psychosociale aspecten
11
Getuigenis
13
Centra voor menselijke erfelijkheid
14
Inleiding Slechts 10% van de borstkankers is erfelijk bepaald. Indien een erfelijk risico gevonden wordt, kan je kiezen voor strikte opvolging. Indien je niet kiest voor opvolging kan je kiezen voor preventieve heelkunde. Een preventieve borstamputatie is een belangrijke en moeilijke beslissing die je als vrouw niet zomaar neemt. Je neemt hiervoor best persoonlijk alles goed in overweging. Enerzijds is er een vermindering tot 95% kans op borstkanker en bovendien is er het psychologische voordeel dat je deze ‘mentale rugzak’ niet steeds hoeft mee te dragen. De eeuwige ongerustheid behoort grotendeels tot het verleden. Anderzijds moet je ook de persoonlijke afweging maken dat dit zowel fysiek als mentaal zeer belastend kan zijn. Je borsten worden meestal gevoelloos en zullen fysiek anders aanvoelen. Ook op vlak van intimiteit en vrouwelijkheid heeft dit een impact. Betrek je partner en zelfs je directe omgeving in je beslissing. Zij kunnen een enorme steun betekenen. Uiteindelijk komen veel vrouwen zelfverzekerder en krachtiger uit dit verhaal en bekijken dit als een nieuwe start. Je behandelend arts, je huisarts en het hele begeleidende team van het borstcentrum zijn er om je te informeren en te helpen. Ook psychologische begeleiding hoort zeker tot de mogelijkheden.
3
1. Afwijkende genen (BRCA, CHEK-2 mutatie) 1.1. Afwijkingen in BRCA1 en BRCA2 Er zijn twee erfelijke factoren (genen) bekend die betrokken zijn bij het ontstaan van erfelijke borst- en eierstokkanker; het BRCA1- en BRCA2-gen. Via bloedonderzoek kunnen afwijkingen in het BRCA1- en 2-gen in het erfelijk materiaal (DNA) worden aangetoond. Wanneer iemand een afwijking (mutatie) heeft in één van deze twee genen, dan loopt deze persoon niet alleen een veel hoger risico op borstkanker (60 à 80 %) maar er bestaat ook een verhoogd risico op eierstokkanker (30 à 40 % voor BRCA-1 en 20 à 30 % voor BRCA-2).
1.2. CHEK-2 mutatie: Een ander gen, verantwoordelijk voor borstkanker, is het CHEK-2-gen. Hierbij is de kans op het ontwikkelen van borstkanker echter lager, nl. ongeveer 20 % indien er geen familiale belasting is (tweemaal de kans op borstkanker t.o.v. de normale populatie). . Bij familiale belasting is dit 30 tot 40%. Preventieve chirurgie wordt meestal enkel gedaan als het risico boven de 50 % stijgt. Tussen de 20 en 50 % wordt een halfjaarlijkse controle geadviseerd. Tegenwoordig zijn er verschillende keuzes mogelijk zodat er steeds meer tot een individuele behandeling overgegaan wordt. Niet in alle families waar borstkanker frequent voorkomt kan men de erfelijke aanleg aantonen. Mogelijk zijn andere, nog onbekende genen, betrokken bij het ontstaan van borstkanker.
1.3. Wie kan zich best laten testen? Genetisch onderzoek is niet voor iedereen nuttig. Er moet een duidelijke aanleiding zijn, vandaar dat het centrum voor menselijke erfelijkheid volgende criteria voorstelt: Vrouwen met borstkanker die voldoen aan één of meer van volgende factoren: - diagnose gekregen vóór of in het 35e levensjaar - diagnose gekregen vóór of in het 50e levensjaar en met een vrouwelijk familielid dat voor haar 50e levensjaar zowel in de linker- als rechterborst kanker kreeg, of eierstok- tezamen met borstkanker, of met een mannelijk familielid met borstkanker
4
Familiaal risico op borst-en/of eierstokkanker
- diagnose van borstkanker aan beide borsten vóór het 50e levensjaar - diagnose eierstokkanker, elke leeftijd - diagnose triple negatieve borstkanker (dit wil zeggen dat de tumor niet gevoelig is voor hormonen en ook niet gevoelig is voor immunotherapie tegen humaan-epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2).) - drie mensen met borstkanker in de familie, waarvan minimum één persoon een eerstegraadsverwant is van de andere twee (behalve bij mannelijke overdragers) en waarvan minimum een persoon de diagnose kreeg vóór of in het 50e levensjaar - van een etnische origine zijn die geassocieerd wordt met een hogere frequentie van specifieke mutaties Vrouwen met (epitheliale) eierstokkanker: - diagnose voor het 70e levensjaar
1.4. Hoe verloopt de test? Indien voldaan wordt aan voorgaande voorwaarden kan men in aanmerking komen voor genetische raadpleging. Daar wordt er een stamboom van de familie opgemaakt met aanduiding van de familieleden met borst- of eierstokkanker, die vervolgens naar het laboratorium gestuurd wordt. Hier onderzoekt men de eventuele aanwezigheid van erfelijke afwijkingen. Dit complexe onderzoek kan verschillende maanden aanslepen. Omdat de opsporing bij voorkeur gebeurt bij iemand die door borst- of eierstokkanker getroffen werd, zal er bij deze persoon een bloedafname uitgevoerd worden (de patiënt dient hier uiteraard mee in te stemmen). Pas nadat er een erfelijke afwijking aangetoond werd, kunnen de andere verwanten zich laten testen om na te gaan of zij ook drager zijn van het gen. Familiegeschiedenis: Familieleden testen die geen kanker gekregen hebben is alleen zinvol wanneer er geen aangetast familielid beschikbaar is om te testen; in dat geval wordt het onaangetaste familielid gekozen dat de grootste kans loopt op het meedragen van een mutatie.
5
1.5. Wat zijn de opties als je de afwijking hebt? Er zijn twee mogelijkheden: strikte opvolging of preventieve borstwegname. Bij strikte opvolging is het advies mammografie en NMR van de borsten eenmaal/ jaar, echografie van de borsten om de 6 maanden en gynaecologische nazicht om de 6 maanden. Bij een dubbele borstamputatie wordt zo goed als al het borstweefsel weggehaald. Meer dan de helft van de vrouwen kiest vandaag de dag voor die laatste optie. Het risico op borstkanker wordt op deze manier drastisch gereduceerd.
1.6. Hoe zit het met de betaling? Als je voldoet aan de voorwaarden, wordt de genetische test grotendeels terugbetaald door de ziekteverzekering. Ook een groot gedeelte van de borstingreep wordt door de mutualiteit vergoed maar vaak betaal je nog een stuk zelf. Dit is vooral het geval bij borstreconstructies met eigen weefsel. Vergeet vooral niet je bijkomende hospitalisatieverzekering na te lezen. Vroeger kwam men vaak niet tussenbeide, maar verschillende verzekeraars hebben hun beleid intussen aangepast.
6
Familiaal risico op borst-en/of eierstokkanker
2. Erfelijkheid en BRCA-dragerschap Als je geen drager bent, kan je het gen ook niet doorgeven. Ben je wel drager, dan lopen ook je kinderen een risico, zowel jongens als meisjes. Het risico dat je het gen doorgeeft is één op twee. Maar dat betekent ook dat je 50% kans maakt om het niet door te geven. Ook als je het gen wel doorgeeft, is er een sterk toegenomen kans dat je kinderen de ziekte krijgen. De mogelijkheid tot pre-implantatie genetische diagnostiek ( PGD) bestaat (via proefbuisbaby’s waarbij men enkel embryo’s zonder het gen gaat selecteren). Dit bespreek je best met je behandelend arts.
7
3. Preventieve wegname van eierstokken en baarmoeder Gezien de verhoogde kans op eierstokkanker in geval van BRCA-1 en BRCA-2 mutatie, wordt aangeraden de eierstokken preventief te laten verwijderen. De leeftijd waarop dit best gebeurt, bespreek je best met je arts. Richtlijnen hieromtrent zijn: vóór de leeftijd van 4O jaar bij BRCA-1 mutatie en vóór de leeftijd van 50 jaar i.g.v. BRCA-2 mutatie. De laatste jaren is er meer en meer evidentie dat ook de eileiders een verhoogde neiging tot ontaarden vertonen. Vandaar dat aangeraden wordt om deze preventief mee te verwijderen tijdens de ingreep. Gezien 1/3 van de eileiders doorheen de baarmoederwand loopt, wordt een preventieve wegname van de baarmoeder aangeraden. Dit alles kan via een kijkoperatie. Hierbij maakt men een kleine opening t.h.v. de navel en twee bijkomende openingen in de onderbuik. De baarmoeder en de eierstokken worden dan via vaginale weg verwijderd. Het herstel hiervan verloopt meestal vrij vlot. Men kan meestal na twee tot drie dagen het ziekenhuis reeds verlaten. Uiteraard heeft het wegnemen van de eierstokken voor de menopauze een aantal gevolgen. Voor vrouwen die nog niet in de overgang zijn, betekent eierstokverwijdering een daling van de productie van vrouwelijke hormonen, waardoor de overgang abrupt inzet en de menstruatie stopt. Net zoals de natuurlijke overgang kan eierstokverwijdering klachten veroorzaken. Bekend zijn onder meer: opvliegers droge vagina verminderde zin in vrijen botontkalking Bij een risico-verminderende eierstokverwijdering kunnen overgangsklachten soms ernstiger van aard zijn. De ernst daarvan is niet te voorspellen en hangt ook af van de persoonlijke beleving. De overgangsklachten beginnen meestal twee weken na de operatie en verdwijnen dikwijls binnen enkele maanden.
8
Familiaal risico op borst-en/of eierstokkanker
4. Pre- en postoperatieve aspecten na een preventieve amputatie 4.1. Preoperatief: Op de dag van opname brengt een medewerker van het onthaal je naar de afdeling waar de verantwoordelijke verpleegkundige je onthaalt. Hij of zij geeft je uitleg over de kamer en voert een opnamegesprek met je. In de loop van de dag word je voorbereid op de operatie. Je krijgt een operatiehemdje. Make-up (nagellak) en juwelen dien je te verwijderen, evenals een eventuele tandprothese. Ook je bril laat je achter op de kamer. Je mag je oksel(s) zelf scheren de avond voordien. Eventueel kan je premedicatie nemen die ervoor zorgt dat je meer ontspannen naar de operatiezaal vertrekt.
4.2. Postoperatief: Na het ontwaken zal je merken dat je een vrij strakke borstwindel draagt. Dit blijft, afhankelijk van of je koos voor een onmiddellijke reconstructie of niet, één tot enkele dagen aanwezig. Het infuus wordt de dag na de operatie verwijderd. Ter hoogte van de wonde zal je een drainagesysteem zien. Dit is een dun doorzichtig buisje waarlangs bloed en lymfevochten kunnen afvloeien. Je arts zal beslissen wanneer dit kan verwijderd worden, afhankelijk van de hoeveelheid vocht die je produceert over 24 uur. Indien je niet koos voor een reconstructie komt in de loop van de week een bandagiste bij je langs, die je eventueel een postoperatieve prothese bezorgt. Dit is een licht stoffen hoesje dat je in de cup van je BH stopt zodat de ingreep niet zichtbaar is voor je omgeving. Vanaf 6 weken na de ingreep kan je je siliconen prothese gaan afhalen. De borstverpleegkundige kan je hier verder over informeren. Vanaf dan ben je in principe ontslagklaar. Er is geen thuisverpleging noch kinesitherapie nodig na je ontslag. In geval van zwelling de eerste weken na je operatie, raadpleeg je best je huisarts.
9
5 Soorten uitwendige borstprotheses en -reconstructies: Zie deeltje “Uitwendige borstprothese en reconstructie”.
10
Familiaal risico op borst-en/of eierstokkanker
6. Psychosociale aspecten Het preventief verwijderen van beide borsten kan emotioneel belastende gevolgen hebben. Soms reageert je omgeving hier zelfs luchtig over; “ach, je had toch geen kanker”, of, “je hebt hier toch zelf voor gekozen”.Toch kan het na deze beslissing en ingreep heel normaal zijn dat je heel wat te verwerken hebt. Studies tonen aan dat de meeste vrouwen, na een weloverwogen beslissing, tevreden zijn en geen spijt hebben van de operatie.
6.1. Psychische gevolgen van een preventieve amputatie Preventieve amputatie kan effect hebben op o.a. Lichaamsbeeld en vrouwelijkheid: Een borstamputatie kan een grote invloed hebben op je emotionele leven omdat je lichaamsbeeld ingrijpend gewijzigd werd. Geef jezelf de tijd om met je veranderde lichaam te leren omgaan. Communicatie en omgang met je partner Praat erover met personen waarmee je nauw betrokken bent en toon je gevoelens: je hoeft je niet te schamen wanneer je eens huilt of bang bent. De meeste vrouwen hebben een verhoogde behoefte aan intimiteit zoals knuffelen en aangeraakt worden door de partner. Op dit moment is het belangrijk dat je je gesteund voelt door hem/haar. Maar hou er echter rekening mee dat hij/zij ook een rouwproces doormaakt. Daarom komt het er in deze fase op aan dat jullie dit onderling bespreekbaar maken en elkaar op die manier kunnen steunen. Intimiteit: Hoe je seksuele problemen aanpakt, hangt af van je eigen voorgeschiedenis, opvoeding en van de manier waarop je altijd al met elkaar omging. Misschien moet je nu voor het eerst woorden en formuleringen zoeken voor gevoelens en emoties die vroeger vanzelfsprekend waren. Vertellen over wat je bezighoudt is vaak de beste oplossing. Dat is echter gemakkelijker gezegd dan gedaan. Als praten over seks vroeger al niet vanzelfsprekend was bin-
11
nen je relatie, kan het er op lijken dat jullie nu plots relatieproblemen hebben, terwijl dat misschien helemaal niet het geval is. Dat maakt het nog eens extra verwarrend. Toch is het héél belangrijk om voldoende tijd te nemen om met elkaar te (leren) praten over seksualiteitsbeleving. Het kan nuttig zijn om je gedachten, gevoelens en behoeften duidelijk te verwoorden. Stel vragen aan je partner, zeg wat je verwachtingen zijn, wat je wel wil of niet. Laat je partner er niet naar raden; hopen dat de ander je gedachten zal lezen of de signalen van je lichaam begrijpt, geeft vaak aanleiding tot extra verwarring of frustratie. Praat dus zo concreet mogelijk met elkaar. Als je behoefte hebt aan meer aandacht of warmte, geef dan ook letterlijk aan hoe.
6.2. Tips ter bevordering van het verwerkingsproces Durf stil te staan bij je eigen emoties. Emoties onderdrukken vergt net extra energie en houdt de spanning in je lichaam. Door je gevoelens te uiten ga je je opgelucht voelen en valt er een stuk spanning van je af. Denk bij het uiten van gevoelens ook niet te snel dat je de andere er niet mee mag belasten of dat je het hem/haar toch niet altijd opnieuw kunt vertellen. Tegenstrijdige emoties zijn na een borstingreep heel normaal. Dit is voor jou een nieuwe situatie waaraan je moet wennen. Dat vergt tijd, moed en aanpassingsvermogen. Probeer het dus niet te forceren. Probeer terug emotioneel vertrouwd te geraken met je eigen lichaam. Het is ook belangrijk dat je een goede borstprothese draagt, indien je niet voor reconstructie koos. Laat je hierbij adviseren door een bandagist. Durf naar jezelf kijken, jezelf aanraken en verzorgen. Aanraken moet je soms “oefenen”, zeker als je lichaam door bepaalde behandelingen is veranderd. Een manier om jezelf te herontdekken is jezelf aanraken en je huid voelen, voor de spiegel staan en jezelf gewoon bekijken. Het gaat hier vooral om de lichaamsdelen die pijn of verdriet hebben veroorzaakt en/of “verminkt” zijn. Probeer dit te doen telkens je er behoefte aan hebt en niet alleen ’s morgens en ’s avonds in de badkamer. Probeer zelf uit waar je je goed bij voelt. Durf te praten met je partner over hoe jij je voelt en hoe je de nieuwe situatie ervaart. Laat hem toe in het beleven van jouw nieuwe lichaam. Als je er niet alleen uit geraakt, kan je beroep doen op een professionele hulpverlener, zoals een psycholo(o)g(e) of je (huis)arts.
12
Familiaal risico op borst-en/of eierstokkanker
7. Getuigenis van een dame die een preventieve borstamputatie onderging Erfelijke borstkanker bij moeder en dochter An (52) heeft net als haar twee zussen een erfelijke vorm van borstkanker gehad. Na een ingrijpende behandeling is ze genezen. Haar dochter Anouk (25) blijkt het gen ook te dragen. Zij wil in de toekomst haar borsten preventief laten verwijderen om de kans op kanker te verkleinen. Na haar dertigste wil ze een definitief besluit nemen.”Ik had er rekening mee gehouden dat ik erfelijk belast zou zijn, maar je hoopt toch dat het niet zo is”, vertelt ze. Moeder An: “Nu mijn dochter ouder is, hebben we het er vaker over. Het is geen taboe. Toen ik zeven jaar geleden ziek werd, was zij een stuk jonger en ook meer bezig met haar eigen leven. Zelf was ik eigenlijk opgelucht. Al jaren leefde ik met de gedachte dat ik borstkanker zou krijgen, omdat ik net als mijn twee zussen erfelijk belast ben. Zij hadden al kanker gehad. Een van mijn zussen is zo ziek geweest dat we bang waren dat zij het niet zou overleven.” Anouk heeft gesprekken met artsen gevoerd over de mogelijkheden om de risico’s te beperken. ”Mij is aangeraden niet al te lang te wachten met kinderen. Op dit moment denk ik dat ik na mijn dertigste mijn borsten laat amputeren. Het is een ingrijpende operatie. Als ik het niet doe, kan ik een dodelijke ziekte krijgen.” Moeder An staat achter haar dochter, welke beslissing zij ook neemt…
13
8. Waar vind je een centrum voor menselijke erfelijkheid? Vlaanderen telt 4 erkende centra voor menselijke erfelijkheid: Antwerpen Centrum Medische Genetica Universiteit Antwerpen Prins Boudewijnlaan 43 2650 Edegem Tel.: 03 275 97 73 Brussel Dienst Medische Genetica Universitair Ziekenhuis Brussel Laarbeeklaan 101 1090 Brussel Tel.: 02 477 60 71 Gent Centrum voor Medische Genetica Universitair Ziekenhuis Gent De Pintelaan 185 9000 Gent Tel.: 09 240 36 03 Leuven Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Universitair Ziekenhuis Leuven Herestraat 49 3000 Leuven Tel.: 016 34 58 99
14
Familiaal risico op borst-en/of eierstokkanker
Gegevens contactpersonen borstcentrum Jessa Ziekenhuis: Borstverpleegkundigen: - Christine Vanhoof Tel.: 011 30 96 89 - Christa Stadsbader Tel.: 011 30 89 96 Borstpsychologe: - Nathalie Cardinaels Tel.: 011 30 89 67 Secretariaat borstcentrum: Tel.: 011 30 99 60
15
vzw Jessa Ziekenhuis Salvatorstraat 20 3500 Hasselt
[email protected] www.jessazh.be
