McCune-Albright-szindróma

McCune-Albright-szindróma Szerző:Molnár Diana, Láng Klára www.radiologia.hu

dr. Molnár Diana (levelező szerző/correspondent), dr. Láng Klára: Heim Pál Gyermekkórház, Budapest/Heim Pál Children’s Hospital; H-1089 Budapest, Üllői út 86. E-mail: [email protected] A McCune–Albright-szindróma génmutáción1 alapuló tünetegyüttes, amelynek a diagnózisához az alábbi tünetek közül

legalább kettőnek a megléte szükséges2 valamilyen autonóm endokrin hyperfunctio, polyostoticus fibrosus dysplasia, café au lait hyperpigmentáció a bőrön. Esetismertetés A hat éves leány korai nemi érés jelei miatt endokrinológiai kivizsgálásra került kórházunkba. Anamnéziséből kiemelendő, hogy terhesség alatt az édesanyánál magas szérum-alfa-fetoprotein-szint (AFP) miatt amniocentesist végeztek, amelynek során kromoszómaeltérés nem igazolódott. Érett újszülöttként, 3650 g testtömeggel, jobb lábán hat ujjal jött világra. Kétévesen jelentkezett először hüvelyi vérzése, egy-egy napig. Beszédfejlődése megkésett. Három és fél évesen derült ki kétoldali, idegi hypacusisa, emiatt adenotomia, dobűri tubus behelyezése történt. Jelenleg hallókészüléket visel. Öt és fél éves korában emlőfejlődése indult, és felgyorsult a hossznövekedése. Bejövetele előtt egy héttel is hüvelyi vérzést észleltek. Felvételekor 34,5 kg-os, 134 cm magas, ami 97 percentiles szomatikus fejlettségnek felel meg. Pubertásstádiumok: Tanner szerint az emlők: M3, pigmentált bimbóudvar; szőrzet: pubes1-(2); axilla: A1 stádium. A bal glutealis tájékon szabálytalan alakú, csecsemőtenyérnyi tejeskávéfolt látható. A bal kéz ujjai szélesebbek, a körömpercek elgörbülnek. Szemészeti vizsgálat Jobb oldali hypermetropia. Visus: jobb szem 0,33, bal szem 1,2. A látótérvizsgálat a kooperáció hiánya miatt kivitelezhetetlen. A szemfenéken kórjelző eltérés nincs. Neurológiai konzílium Dyscraniás koponya, occipitalisan kontyszerű elődomborodás. Beszéde nehezen érthető. Viselkedésében ingerlékenység észlelhető. Nőgyógyászati vizsgálat Ösztrogénhatás jelei a külső nemi szerveken. Laboratóriumi vizsgálatok Vérképéből mérsékelt lymphocytosis (lymphocyta: 44,2%, neutrofil granulocyta: 39,2%) és anaemia (Ht: 0,367 l/l), valamint enyhén emelkedett süllyedés (We: 10 mm/h) emelhető ki. Vérkémiájában lényeges eltérés nem volt. LH-RH terhelés (egy ampulla iv.): nulla perckor FSH: 0,37 U/l, LH: 0,5 U/l; 30 perc elteltével FSH: 0,37 U/l, LH: 0,5 U/l; 60 perc elteltével FSH: 0,37 U/l, LH: 0,5 U/l. A teszt alapján centrális eredetű korai nemi érés kizárható. Hormonok: ösztradiol: 31,0 pg/ml (mérsékelten emelkedett). A többi vizsgált hormon az életkornak megfelelő normáltartományon belül volt: TSH: 1,43 mIU/l, prolaktin: 8,1 ng/ml, szérumkortizol: 215 nmol/l. Képalkotó vizsgálatok A korai nemi érés miatt a csontkor meghatározására a bal kézről és a csuklóról röntgenfelvételt készítettünk. A bal III-IV. ujj alap- és középperce kiszélesedett, a corticalis elvékonyodott, transzparenciája inhomogénen csökkent. A II. ujj csontjain is megfigyelhető hasonló, de lényegesen diszkrétebb eltérés. A kéztőcsontok fejlettsége körülbelül 13 éves gyermekének felel meg. (1. ábra). Vélemény: Acceleratio. Polyostoticus fibrosus dysplasia. Tekintettel a klinikumra (pubertas praecox), felmerült McCune–Albright-szindróma lehetősége. Emiatt kiegészítő felvételeket készítettünk a leggyakrabban érintett területekről (koponya, femurok, medence), valamint a jobb lábról, deformitás miatt. Az os occipitalén, mindkét femuron, a jobb os ischiin és a bal synchondrosis ischiopubica területén találtunk a diagnózist megerősítő, polyostoticus fibrosus dysplasiának megfelelő elváltozásokat (2., 3. ábra). A jobb lábon kettős V. ujj ábrázolódott, szélesebb metatarsussal (4. ábra). A kismedence ultrahangvizsgálata során a korhoz képest fejlett belső genitáliákat találtunk. Mindkét ovarium nagyobb volt, 12

Oldal 1/10


éves gyermekének felelt meg. Kóros kismedencei cystosus képlet nem volt megfigyelhető. Az uterus corpusa 36 mm hosszúnak, a cervix 20 mm-nek mutatkozott, vagyis a kettő aránya megközelíti a pubertás utánit. Endometrialis echósáv: 5,5 mm

1. ábra. Bal kéz- és csukló-röntgenfelvétel. A III-IV. ujj alap- és középperce kiszélesedett, a corticalis elvékonyodott, transzparenciája inhomogénen csökkent. A II. ujj csontjain is megfigyelhető hasonló, de lényegesen diszkrétebb eltérés. A kéztőcsontok fejlettsége körülbelül 13 éves gyermekének felel meg.

Oldal 2/10


2 a-b. ábra. Oldalirányú koponya-röntgenfelvétel. Az os occipitale lamina externája mögött a csont kissé szabálytalan alakban, éles kontúrral kiszélesedett, a csont szerkezete itt inhomogénen fokozott denzitású.

3. ábra. Anteroposterior medence-röntgenfelvétel. A jobb os ischii kiszélesedett, inhomogén, habos szerkezetű. A bal synchondrosis ischiopubica területén cseresznyényi, scleroticus szélű, áttűnő terület látható.

Oldal 3/10


4. ábra. Jobb láb anteroposterior röntgenfelvétel. Az V. ujj kettős, a metatarsus szélesebb. A koponya MR-vizsgálatát is a pubertas praecox okának keresése céljából kértük, az időpont-egyeztetés még a feltételezett diagnózis felállítása előtt történt. Az os occipitalén, a bal pyramison, a középső scala fenekén, a clivuson, az ékcsonton kóros megvastagodást találtak (5., 6. ábra). Az elváltozások T1-súlyozott képen az izmokhoz hasonló jelet adtak, a T2-súlyozott képeken alacsonyabb jelintenzitásúak, bennük inhomogenitás figyelhető meg. Kontrasztanyag adását követően közepes fokú halmozás mutatkozott. Vélemény: A koponyaalap és az occipitalis squama kóros megvastagodása megfelelhet McCune–Albright-szindrómának (dr. Várallyay György, Szentágothai Tudásközpont).

Oldal 4/10


5. ábra. Koponya-MR-vizsgálat, T1-súlyozott sagittalis felvétel. Az os occipitalén – bal oldali túlsúllyal – 7 cm átmérőjű területen 2,5 cm maximális vastagságú laesio ábrázolódik a tarkócsont pikkelyében. Az ékcsont régiójában hasonló, az izmokéval megegyező jelintenzitású elváltozás látható.

Oldal 5/10


6. ábra. Koponya-MR-vizsgálat. a) T2-súlyozott coronalis kép. b) T2-súlyozott axialis kép. A tarkócsonton megfigyelhető elváltozás bal oldalon az öreglikat megkerülve összefügg a bal pyramis hátsó területének, a középső scala fenekének, a clivusnak, az ékcsont testének és bal oldali nagyszárnyának a hasonló jellegű kóros folyamatával. Az izmokénál alacsonyabb jelintenzitásúak, inhomogenitással. Megbeszélés A McCune–Albright-szindróma klasszikus formájában legalább két tünet áll fenn az alábbi háromból: polyostoticus fibrosus dysplasia, café au lait foltok a bőrön és valamilyen autonóm endokrin hiperfunkció. McCuneés Albright egymástól függetlenül, 1937-ben közölték3, 4a legteljesebb leírást a szindrómáról, de már ez előtt is jelentek meg publikációk hasonló esetekről. Epidemiológia

Ritka betegség, körülbelül 1/100000 és 1/1000000 közötti prevalenciával5. A gonadotropin-independens pubertas praecox messze gyakoribb a lányokban, mint a fiúkban. Az egyéb manifesztációja a szindrómának egyenlő arányban oszlik meg a két nemben. A különböző rasszokban egyenlő mértékben fordul elő. Sporadikus előfordulású. Kor szerinti megoszlás: súlyos esetekben, amelyek több endokrin szervet érintenek, már nem sokkal a születés után tüneteket okozhat. Infantilis Cushing-szindróma és hyperthyreosis esetét már szintén leírták az újszülöttkorban. Fibrosus dysplasia, cafe au lait és májbetegség, valamint hypophosphataemia kezdődhet csecsemőkorban. Kevéssé súlyos tüneteket okozó McCune–Albright-szindróma megjelenhet bármikor a gyermekkor folyamán. A pubertas praecox lányoknál akár négy hónapos csecsemőknél is elkezdődhet, bár gyakran egyéves kor után jelentkezik. A tejeskávéfoltok általában később jelennek meg, a szindróma progressziója folyamán. GH-termelő hypophysistumor és funkcionáló thyroid adenoma előfordulhat bármilyen életkorban.

Oldal 6/10


Klinikai kép Pubertas praecox a lánybetegek több mint 50%-ánál jelentkezik, a korhoz képest magas ösztrogénkiáramlás jeleivel. Vagyis emlőnövekedés, korai menarche, a nemi szervek érése (a vagina nyálkahártyájának óvatos vizsgálatával ítélhető meg legpontosabban), gyors magasságnövekedés lép fel. Szeméremszőrzet megjelenése nem minden esetben figyelhető meg. Fiúkban általában kétoldali heremegnagyobbodás észlelhető, de leírtak már egyoldalit is. Autonóm Leydig-sejt-funkció következtében emelkedett tesztoszteronszekréció jön létre, ez vezet a másodlagos nemi jellegek idő előtti megjelenéséhez6. Testicularis microlithiasis is előfordulhat7.

A cafe au lait foltok 10-20%-ban hiányozhatnak. Általában irreguláris határúak. Színük a világos barnától a sötét barnáig terjed, és nagyon fiatal betegeken általában még nem figyelhetők meg. Az egyik oldalon dominánsabban jelennek meg, a középvonalon nem haladnak át. A neurofibromatosisban észlelhető foltoknál nagyobbak, de kisebb számban jelennek meg. A fibrosus dysplasia érinthet egy csontot, de lehet multiplex is. Lehet tünetmentes, de durva alakváltozást is okozhat. Abnormális testtartás, látható csontdeformitás és -fájdalom, ízületi merevség (többnyire másodlagos osteoarthrosis miatt),

patológiás törés előfordulhat. Scoliosis gyakori5. Bármelyik csonton megjelenhet, de leggyakrabban a femur, a tibia, a bordák, az arckoponya és a kéz és láb rövid csontjai érintettek. A koponya érintettsége komoly problémákat okozhat: az orbita laesiója látásgyengeséget8 és/vagy proptosist, a fül elváltozása halláscsökkenést és szédülést. Gyakran féloldaliak a csontos eltérések. A hyperthyreosis5, 9 ritka, felgyorsult anyagcsere tüneteivel jelentkezik, vagyis tachycardiával, magas vérnyomással, hőemelkedéssel, tremorral, álmatlansággal, súlyvesztéssel. Csecsemőkorban gyakran elégtelen fejlődés figyelhető meg. Esetleírásokban gyakran hirtelen jelentkezik hyperthyreosis, a késői gyermekkorban. Súlyos hypophosphataemia ritka5, 9. Hanem kezelik, súlyos rachitis és alacsony termet lehet a következménye. Tipikus tünetek a hypophosphataemiás rachitisben a görbe csontok, széles csukló, a sternocostalis porcok megvastagodása.

Cushing szindróma szintén ritka McCune–Albright-szindrómában10. Csecsemőkorban kifejezett növekedési elégtelenségben nyilvánulhat meg. Gyakran ezek a csecsemők cushingoid arcúak, csökkent az izomtónusuk és tésztatapintatú a bőrük. Lehet magas a vérnyomásuk is. A McCune–Albright-szindrómában szenvedő csecsemőknél előfordul sárgaság, enyhe hepatomegalia. A növekedési hormont termelő somatotrop adenoma11 felgyorsult magasságnövekedéssel jár. A növekedési fugák záródása után acromegalia jelentkezhet a későbbi életszakaszban, kéz- és lábnövekedéssel, az arcvonások eldurvulásával. Előfordul hypertonia és enyhe izomtónus-csökkenés. Patofiziológia A McCune–Albright-szindrómát a G-protein alfa-alegységét (Gsa) kódoló, 20. kromoszómán elhelyezkedő, GNASI gén postzygoticus szomatikus mutációja okozza12. A G-protein szerepet játszik a sejtfelszíni receptorok és az intracelluláris

folyamatok közötti hormonszignál átvitelében13. A mutáció esetén hormonális stimuláció hiányában is aktiváció figyelhető

meg az intracelluláris kaszkádban14. Ez érintheti a melanocytastimuláló hormon, a luteinizáló hormon és a folliculusstimuláló hormon stb. receptorait. Ha az embryogenesis nagyon korai stádiumában történik a mutáció, halálos. Minél később következik be, annál kevesebb szervet érint és annál enyhébb tünetekkel jár. A korai nemi érés, a leggyakoribb endokrin diszfunkció gonadotropin-independens autonóm ovarialis vagy testicularis hiperfunkció következménye. Domináns petefészekciszta fejlődik ki, amely független a gonadotropinstimulációtól. Ez a ciszta ösztradiolt szekretál, ami korai nemi éréshez vezet, felgyorsítja a testmagasság növekedését és a csontérést9.

Az ACTH-independens Cushing-szindrómában mindkét mellékvese megnagyobbodik, és számos apró nodulus jelenik meg a

Oldal 7/10


cortexben10.

A hyperthyreosis egy vagy több autonóm hiperfunkcionáló pajzsmirigynodulus következménye9.

Növekedésihormon-túlprodukciót somatotrop hypophysisadenoma okoz bármely életkorban11. A hypophosphataemia oka csökkent foszfátreabszorpció a renalis tubulusokban. Parathormon-independens phosphaturia jön létre. A hepaticus abnormalitások az enyhén emelkedett transzamináztól a súlyos újszülöttkori sárgaságig és chronicus cholestasisig terjednek. Zsírmáj az emelkedett glucocorticoid szint következménye lehet. Gyakran fordul elő hirtelen halál, amelynek oka tisztázatlan. Feltételezhetően cardialis arrythmia okozza. Differenciáldiagnózis

Neurofibromatosistól, nem ossificalódó fibromától, idiopathiás centralis pubertas praecoxtól, ovarialis neoplasiától 5 kell elsősorban elkülöníteni. Autoimmun hyperthyreosis, ACTH-dependens Cushing-kór jelenthet még nehézséget differenciáldiagnosztikai szempontból. Laboratóriumi vizsgálatok A hormonvizsgálatok közül a szérum ösztradiol-, FSH-, LH-szintjének vizsgálata szükséges. Általában emelkedett az ösztradiolszint, gátolt gonadotropinszekréció mellett. Mivel a McCune–Albright-szindrómában gyakran epizodikus az ösztrogénszekréció, többszörös mintavétel lehet szükséges az emelkedett ösztradiolszint kimutatására. LH-RH-stimuláló teszt segíthet elkülöníteni a centrális gonadotropindependens és a gonadotropinindependens pubertas praecoxot. Fiúkban emelkedett lehet a szérumtesztoszteron-szint. Májfunkciós eltérések (emelkedett májenzimek, bilirubin) előfordulhatnak. A szérum foszforszintje csökkent lehet, a szérum alkalikusfoszfatáz-szintje emelkedett. A pajzsmirigyhormon-teszt alkalmával emelkedett thyroxinszint állhat fenn, alacsony TSH-szint mellett. Antithyroid antitestek nem mutathatók ki (autoimmun thyreoiditisben emelkedettek). Az ACTH-szekréció gátolt, magas kortizolszint mellett. Képalkotó vizsgálatok A kismedence ultrahangvizsgálata során a korhoz képest fejlett belső genitáliákat találhatunk. A pajzsmirigy ultrahangvizsgálatával nodulusokat mutathatunk ki. A csontok röntgenvizsgálata az előrehaladott csontkor igazolására és fibrosus dysplasia keresése céljából végezhető. A szcintigráfia megkönnyítheti az elváltozások kimutatását. Cushing-szindrómában a hasi MR-vizsgálat kétoldali megnagyobbodott mellékvesét mutathat. Hypophysisadenoma esetén a sella MR-vizsgálata javasolt. Terápia Indokolt az ösztrogénszint csökkentése aromatázinhibitorokkal, antiösztrogénekkel, ösztrogén-receptor-antagonistákkal a pubertas praecox kezelésére15, 16, fiúknak pedig antiandrogén adása. A fibrosus dysplasia kezelésére egyes szerzők

bifoszfonátokat ajánlanak17. Hyperthyreosisban thyreostaticus szerek adása lehet indokolt, sikertelenség esetén műtét. Cushing-szindrómában kétoldali adrenalectomia a terápiás értékű, hormonpótlással. Gigantismus, acromegalia eseteiben octreotid és/vagy dopaminagonisták (bromocriptin, cabergolin) adása javasolt, műtét itt is szóba kerülhet. Gondozás

A gondozás18 nagymértékben az egyéni manifesztáció súlyossági fokának függvénye. Általában multidiszciplináris gondozás szükséges, ortopéd szakorvos, endokrinológus, gyógytornász bevonásával. A genetikai vizsgálatok nem mindig érhetők el könnyen, de a genetikai tanácsadás fontos. Pubertas praecox esetén a növekedési ütemet folyamatosan figyelni kell, mivel a magas ösztrogénkiáramlás korai csontérést eredményez, a fugák idő előtti záródásával, ami alacsony felnőttkori testmagassághoz vezet. Fibrosus dysplasia fennállásakor a látás és hallás rendszeres ellenőrzése fontos, csontfájdalom esetén a patológiás törést ki kell zárni. Hyperthyreosisban a hormonszint folyamatos ellenőrzése (thyreoidectomia utáni hormonpótlás esetén főleg!) a gondozás feladata. Cushing-szindrómában, adrenalectomia után a növekedési sebesség szoros ellenőrzése elkerülhetetlen, valamint a vérnyomás monitorozása a plazmarenin-aktivitás időnkénti meghatározásával. Lázas betegség esetén a glükokortikoidok pótlását magasabb dózisra kell állítani. Súlyos stresszhelyzetben (pélául égés, baleset) akár az alapdózis tízszeresére is szükség lehet. Gigantismus, acromegalia tüneteivel a növekedés és a látásélesség ellenőrzése fontos.

Oldal 8/10


Hypophysis-MR időnként elvégzendő. Szövődmények Csonttörések után másodlagos osteomyelitis, kompressziós neuropathia, contractura, algodystrophia, myositis, a ligamentumok ossificatiója és pseudoarthrosis alakulhat ki. A fibrosus dysplasia legsúlyosabb szövődménye az osteosarcoma, amely sokkal gyakoribb besugárzott csontokon. Az incidencia fibrosus dysplasia eseteiben 1%, leggyakrabban az arcon és a femuron fordul

elő19. A koponya csontjainak érintettsége a nervus opticus, vestibulocochlearis és a koponyabázison haladó egyéb agyidegek kompressziós neuropathiájához vezethet. A nők fokozottabban veszélyeztetettek emlőrákra. A hypoposphataemiás rachitis még súlyosabb, ha fibrosus dysplasiával ötvöződik20. Hirtelen halál, főleg perioperatív helyzetekben szignifikánsan gyakoribb, valószínűleg másodlagos cardiomyopathia és arrhytmia miatt19.

Prognózis Annak ellenére, hogy a betegek egy kis csoportjánál magasabb a perioperatív halálozási arány, és másokban malignus daganat fejlődik ki, a szindróma nem jár szignifikánsan magasabb halálozási rátával. A csontdeformitások az enyhétől a súlyosig változó mértékben fordulhatnak elő. A Cushing-szindrómában a postoperatív hormonpótlás adekvát beállítása okozhat nehézséget. Néhány, súlyosan érintett beteg esetében hirtelen halál léphet fel. Következtetés A McCune–Albright-szindróma ritka betegség, amely csaknem minden endokrin szervet, a csontrendszert és több érzékszervet is érinthet. A betegek gondozásába esetenként több szakorvos bevonása is szükséges. A leggyakoribb endokrinológiai eltérés a gonadotropinindependens pubertas praecox, ezért ennek tünetei esetén gondolni kell erre a szindrómára is. Irodalom 1. Cohen MM Jr, Howell RE. Etiology of fibrous dysplasia and McCune Albright syndrome. Int J Oral Maxillofac Surg 1999;28(5):366-71. [abstract] 2. Online Mendelian Inheritance in Man; McCune-Albright syndrome, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ 3. Albright F, Butler AM, Hampton AO. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. N Engl J Med 1937;216:727-47. 4. McCune DJ, Bruch H. Osteodystrophia Fibrosa: Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty, pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism, with a review of the literature. Am J Dis Child 1936;806-48. 5. Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;19(3):12. [abstract] 6. Haddad N, Eugster E. An Update on the Treatment of Precocious Puberty in McCune-Albright Syndrome and Testotoxicosis. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 2007;20:653-61. 7. Wasniewska M, De Luca F, Bertelloni S, Matarazzo P, Weber G, Crisafulli G. Testicular microlithiasis: an unreported feature of McCune-Albright syndrome in males. J Pediatr 2004;145:670-2. 8. Bocca G, de Vries J, Cruysberg JR, et al. Optic neuropathy in McCune-Albright syndrome: an indication for aggressive treatment. Acta Paediatr 1998;87(5):599-600. [Medline] 9. Mauras N, Blizzard RM. The McCune Albright syndrome. Acta Endocrinol Suppl (Copenh) 1986;279:207-17. [abstract] 10. Boston BA, Mandel S, LaFranchi S, Bliziotes M. Activating mutation in the stimulatory guanine nucleotide-binding protein in an infant with Cushing's syndrome and nodular adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Meta 1994;79(3):890-3.

Oldal 9/10


[Medline] 11. Akintoye SO, Chebli C, Booher S, et al. Characterization of gsp-mediated growth hormone excess in the context of McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(11):5104-12. [Medline]. 12. Shenker A, Weinstein LS, Sweet DE. An activating Gs alpha mutation is present in fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1994;79(3):750-5. [Medline] 13. Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV, et al. Activating mutations of the stimulatory G protein in the McCune-Albright syndrome. N Engl J Med 1991;325(24):1688-95. [Medline] 14. Spiegel AM. The molecular basis of disorders caused by defects in G proteins. Horm Res 1997;47(3):89-96. [Medline] 15. Feuillan PP, Foster CM, Pescovitz OH, et al. Treatment of precocious puberty in the McCune-Albright syndrome with the aromatase inhibitor testolactone. N Engl J Med 1986;315(18):1115-9. [abstract] 16. Eugster EA, Rubin SD, Reiter EO, et al. Tamoxifen treatment for precocious puberty in McCune Albright syndrome: a multicenter trial. J Pediatr 2003;143(1):60-6. [abstract] 17. Matarazzo P, Lala R, Masi G, et al. Pamidronate treatment in bone fibrous dysplasia in children and adolescents with McCune-Albright syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2002;15(Suppl 3):929-37. [abstract] 18. Boston BA, Drury Brown MK. McCune-Albright Syndrome. http://emedecine.medscape.com/article/923026-overview, 2009.Feb.20. 19. Scheinfeld NS. McCune-Albright Syndrome. eMedicine, March 2008. http://www.emedicine.com/derm/topic13. 20. McArthur RG, Hayles AB, Lambert PW. Albright's syndrome with rickets. Mayo Clin Proc 1979;54(5):313-20. [abstract] Absztrakt: BEVEZETÉS: A McCune-Albright-szindróma ritka, autonóm endokrin hiperfunkcióval (leggyakrabban pubertas praecox) és/vagy polyostoticus fibrosus dysplasiával és/vagy café au lait bőrpigmentációval járó, génmutáció következményeként kialakuló betegség. ESETISMERTETÉS: Hatéves leány pubertas precox tüneteivel került kórházunkba. Kivizsgálása során polyostoticus fibrosus dysplasiát és café au lait foltot észleltünk. A tünetegyüttes alapján McCune-Albright-szindrómát igazoltunk. KÖVETKEZTETÉS: Pubertas precox esetén gondolni kell a McCune-Albright-szindróma lehetőségére is, amely gyakran több szervrendszert érintő, multidiszciplináris gondozást igénylő betegséget jelent. Kulcsszavak: pubertas praecox, fibrosus dysplasia, McCune-Albright-szindróma Author: Molnár Diana, Láng Klára Abstract: INTRODUCTION: McCune-Albright syndrome is a rare disease including autonom endocrine hyperfunction (most often precocious puberty) and/or polyostotic fibrous dysplasia and/or café au lait hyperpigmentation of the skin, caused by genetic mutation. CASE REPORT: A six year-old girl was admitted with symptoms of precocious puberty. Examinations revealed polyostotic fibrous dysplasia and café au lait skin pigmentation. McCune-Albright syndrome was confirmed. CONCLUSION: In cases of precocious puberty McCune-Albright syndrome should be considered. This syndrome may affect multiple systems and needs multidisciplinary care. Keywords: precocious puberty, fibrous dysplasia, McCune-Albright syndrome

Oldal 10/10

McCune-Albright-szindróma

Recommend Documents