1 20
USA
I
GENvia, s.r.o.
Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1
2
3
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
II
GENvia, s.r.o.
Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28
III
GENvia, s.r.o.
Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út 1
2
3
4
5
6
7
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
IV
GENvia, s.r.o.
St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1
2
3
4
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
V
GENvia, s.r.o.
Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne 1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
VI
GENvia, s.r.o.
Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út 1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
VII
GENvia, s.r.o.
St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá 1
2
3
4
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
VIII
GENvia, s.r.o.
So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po 1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
IX
GENvia, s.r.o.
Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1
2
3
4
5
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
X
GENvia, s.r.o.
Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1
2
3
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
XI
GENvia, s.r.o.
Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po 1
2
3
4
5
6
7
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
XII
GENvia, s.r.o.
Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1
2
3
4
5
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
GENvia, s.r.o. LABORATOŘ LÉKAŘSKÉ GENETIKY genetické pracoviště
Sýkovecká 276/54, 198 00 Praha 9 Tel.: 266 315 592, 773 669 442, web: www.genvia.cz
PROFIL PRACOVIŠTĚ Akreditovaná genetická laboratoř s ambulancí nabízí genetické poradenství společně s širokým spektrem cytogenetických a molekulárně-genetických vyšetření. Kvalitu prováděných vyšetření a splnění přísných kritérií plynoucích z mezinárodních norem garantuje Osvědčení o akreditaci a zařazení laboratoře do Národního registru akreditovaných subjektů, jež spravuje Český institut pro akreditaci, o.p.s. (ČIA). Pracoviště trvale plní i všechny požadavky na diagnostické laboratoře dle §19 odst. 2 Zákona č. 296/2008 Sb., ve znění pozdějších předpisů pravidelně kontrolované Státním úřadem pro kontrolu léčiv (SÚKL), takže je oprávněna vyšetřovat dárce pohlavních buněk.
GENETICKÁ AMBULANCE Partneři s pozitivní anamnézou (neplodnost, sterilita nejasné etiologie, opakované aborty, vývojové vady, dědičná onemocnění v rodině) Partneři před umělým oplodněním l Dárci spermií a oocytů pro IVF (povolení SÚKL) l Předmanželské vyšetření pokrevně příbuzných partnerů, příbuzenské sňatky l Rodiny s výskytem nádorových onemocnění v několika generacích nebo u dítěte l Rodiny s výskytem cystické fibrózy, včetně vyšetření dárců (povolení SÚKL) l Rodiny s výskytem vrozených vývojových vad nebo s podezřením na dědičnou chorobu l Osoby s dědičným sklonem k trombózám (vyšetření trombofilních mutací) l Osoby s kostní dysplázií a malým či nadměrným vzrůstem l Děti s předčasnou či opožděnou pubertou nebo s vývojovými vadami genitálu l Děti s psychomotorickou retardací l Těhotné ženy s patologickým nálezem biochemického screeningu nebo nálezem na UZ l Hodnocení vlivu mutagenů (práce v rizikových objektech, stav po cytostatické léčbě) l l
GENETICKÁ LABORATOŘ Chromozomální vyšetření choriových klků, plodové vody, fetální krve a potracených plodů. Vedle zhodnocení karyotypu provádíme do 24 hodin vyšetření AmnioQF PCR a vyšetření metodou Array-CGH (čipová technologie) l Chromozomální vyšetření periferní krve, včetně vyšetření HRT (mikrodeleční syndromy, chromozomální mozaiky) l Vyšetření bezdětných manželských párů a dárců spermií a oocytů (povolení SÚKL) l Vyšetření získaných chromozomálních aberací u jedinců, kteří pracují v rizikovém prostředí l Chromozomální vyšetření novorozenců, dětí s psychomotorickou retardací, vrozenými vývojovými vadami, hypotrofií, nezralostí, mrtvorozených dětí, aj. (HRT, Array-CGH) l Molekulární vyšetření genu pro cystickou fibrózu: 36-50 mutací; dýchací potíže a infekce dýchacích cest, sterilita u mužů, snížená plodnost žen, dárci oocytů a spermií (povolení SÚKL) l Molekulární vyšetření trombofilních mutací (opakované samovolné potraty, předčasné porody, odumírání plodu, selhání implantace embrya), tromboembolické onemocnění (záněty žil, komplikace užívání hormonální antikoncepce), riziko vzniku vrozených vad nervové trubice l Průkaz mikrodelece chromozomu Y (mužská sterilita, dárci spermií) l Gilbertův syndrom - hyperbilirubinémie l Rychlé vyšetření plodové vody nebo choriových klků metodou Amnio QF PCR (vyloučení trizomie 13, 18 a 21, určení pohlaví) l Paternitní expertiza, určování otcovství pro soudně znalecké posudky i na vlastní žádost l Molekulární vyšetření mutací v genu COL1A1 a COL1A2 (onemocnění osteogenesis imperfekta) l Molekulární vyšetření mutací v genu GJB2 (connexin 26) odpovědnými za časnou nesyndromovou ztrátu sluchu a hluchotu l Preimplantační vyšetření metodou FISH a Array-CGH (čipová technologie) l Vyšetření metodou Array-CGH (čipová technologie) pro prenatální, postnatální a preimplantační vyšetření l
Všechny výše uvedené metody jsou akreditované podle mezinárodní normy ČSN EN 15 189 a trvale dozorovány Českým institutem pro akreditaci, o.p.s. (ČIA)