Draaiboek Prenatale Screening

Draaiboek Prenatale Screening Downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek

005593

versie 3.0

Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 1

Disclaimer Hoewel het Centraal Orgaan en het RIVM-CvB aan dit Draaiboek de uiterste zorg hebben besteed, aanvaarden zij geen aansprakelijkheid voor eventuele onjuistheden van welke aard ook. Verder aanvaarden zij geen enkele aansprakelijkheid voor schade die voortvloeit uit het gebruik of het niet kunnen gebruiken van dit Draaiboek, of uit het gebruik van informatie in dit Draaiboek. Door bepaalde links via het Draaiboek te gebruiken kunt u op sites komen van derden, waarvoor het Centraal Orgaan en het RIVM-CvB geen enkele aansprakelijkheid aanvaarden. Het Centraal Orgaan en het RIVM-CvB behouden zich het recht voor de inhoud van het Draaiboek te wijzigen. 2 | Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013

Revisiehistorie Datum

Samenvatting wijzigingen

1.0

December 2007

Vastgestelde versie

2.0

Maart 2011

Toevoeging - Samenvatting - Informatie over trisomie 13 (patausyndroom) - Informatie over trisomie 18 (edwardssyndroom)

3.0

December 2013

Belangrijkste wijzigingen: - Actualisatie van alle hoofdstukken en bijlagen - Vastgesteld beleid opgenomen - Hoofdstuk 7 Rol van het referentielaboratorium toegevoegd - Bijlagen D Minimale gegevensset, E Richtlijnen en standaarden en I Checklisten, verwijderd. - Volgorde trisomieen gewijzigd in downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 op basis van prevalentie - Taken en verantwoordelijkheden van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND), platform downsyndroom Screeningslaboratoria en platform Regionale Centra Prenatale Screening toegevoegd.

005593

Versie


Inhoudsopgave Samenvatting — 8 Hoofdstuk 1 Inleiding — 12 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5

Doel en reikwijdte van dit Draaiboek – 12 Aanleiding – 12 Totstandkoming – 12 Verantwoording en leeswijzer – 12 Distributie en onderhoud – 13

2.1 2.1.1 2.1.2 2.1.3 2.1.4 2.1.5 2.1.6 2.2 2.3

Trisomiën – 14 Downsyndroom Trisomie 18 Trisomie 13 Combinatietest Tweede-trimesterserumscreening Het vervolgonderzoek: prenatale onderzoek Foetale afwijkingen – 20 Nevenbevindingen – 21

3.1 3.2 3.3 3.4 3.5

Wat houdt screening in? – 22 Uitgangspunten – 22 Wet- en regelgeving – 23 Screening op downsyndroom, in hoofdlijnen – 23 Screening op foetale afwijkingen (SEO), in hoofdlijnen – 24

4.1 4.2 4.3 4.3.1 4.3.2 4.3.3 4.3.4 4.3.5 4.3.6 4.3.7 4.3.8 4.3.9 4.3.10

Doelen – 26 Randvoorwaarden – 26 Betrokken actoren – 27 De verloskundig zorgverlener De counselor De echoscopist Het laboratorium Het Regionaal Centrum Prenatale Screening Het Centraal Orgaan Prenatale Screening Het RIVM-CvB De zorgverzekeraar Het referentielaboratorium Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND)

Hoofdstuk 2 Op welke aandoeningen wordt gescreend? — 14

Hoofdstuk 3 De screening in hoofdlijnen — 22

Hoofdstuk 4 Betrokken actoren — 26

Hoofdstuk 5 De rol van de verloskundig zorgverlener en de counselor — 30 5.1 5.1.1 5.1.2 5.1.3 5.1.4 5.2 5.2.1

Informed Consent – 30 Planning eerste consult Aankaarten Counseling Consent of niet De combinatietest – 31 Registratie en bloedafname

4 | Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013

5.2.2 5.2.3 5.2.4 5.3 5.3.1 5.3.2 5.3.3 5.4 5.4.1 5.4.2

Echoscopie Uitslag van de combinatietest Bij verhoogde kans Het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) – 33 Registratie en het echoscopisch onderzoek Uitslag geen afwijkende SEO Afwijkende uitslag Vervolg zwangerschap en bevalling – 34 Overname zwangerschapsbegeleiding Na de bevalling

Hoofdstuk 6 De rol van het laboratorium — 35 Hoofdstuk 7 De rol van het referentielaboratorium — 36 Hoofdstuk 8 De rol van de echoscopist — 37 8.1 8.1.1 8.1.2 8.1.3 8.2 8.2.1 8.2.2 8.2.3

De NT-meting – 37 Voorlichting De meting Uitslag combinatietest Het SEO – 38 Voorlichting SEO Uitslag SEO

9.1 9.1.1 9.1.2 9.2 9.2.1 9.2.2 9.3

Vervolgonderzoek bij verhoogde kans op downsyndroom – 39 Invasieve diagnostiek Begeleiding zwangere Vervolgonderzoek na afwijkende uitslag SEO – 40 Geavanceerd ultrageluid onderzoek Begeleiding zwangere Erfelijkheidsadvies – 40

10.1 10.2 10.3

Landelijke database: Peridos – 41 Indicatoren en gegevens – 41 Landelijke monitor en evaluatie – 43

11.1 11.1.1 11.2 11.3 11.3.1 11.3.2

Organisatie – 44 Ondersteuning en advisering Financiering – 45 Kwaliteitsborging – 46 Kwaliteitsjaarverslag Kwaliteitsborging dataverzameling

Hoofdstuk 9 Vervolgonderzoek — 39

Hoofdstuk 10 Registratie, monitoring en evaluatie — 41

Hoofdstuk 11 Organisatie, financiering en kwaliteitsborging — 44

Bijlagen — 48

005593

Bijlage A. Afkortingen en begrippen — 48

1. 1.1.1 1.1.2

Bijlage B. Landelijke kwaliteitseisen — 50 Algemene kwaliteitseisen – 50 Informed Consent en Privacy Geven van de uitslag Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 5

2. 3. 3.1.1 3.1.2 3.1.3 4. 5.

Kwaliteitseisen voor Counseling – 50 Kwaliteitseisen voor Echoscopie – 50 Algemeen Nekplooimeting (NT) SEO Kwaliteitseisen kansbepaling – 51 Kwaliteitseisen Laboratoria – 51 Bijlage C. Stroomschema’s down / SEO — 52

1. 2. 2.

Bijlage D. Literatuur — 56 Literatuur – 56 Relevante websites – 56 Websites Regionale Centra Prenatale Screening: – 56 Bijlage E. Tabel taken en verantwoordelijkheden — 57

1 2 3 4 5

Bijlage F. Adreslijst — 59 Regionale Centra Prenatale Screening – 59 Koepels van professionals – 59 Betrokken overheid – 59 Overige betrokken organisaties – 60 Laboratoria bloedonderzoek screening op downsyndroom – 60


005593


Samenvatting Deze samenvatting beschrijft in hoofdlijnen de prenatale screening gericht op downsyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) en is bedoeld voor professionals betrokken bij (regionale) beleidsontwikkeling, vaststelling en uitvoering. De onderwerpen die aan de orde komen zijn: 1. De screening in hoofdlijnen 2. De betrokken actoren 3. Vergunningplicht 4. Organisatie en financiering 5. Registratie, monitoring en evaluatie 6. Kwaliteitsborging 7. Status van het Draaiboek

1. De screening in hoofdlijnen Prenatale screening beoogt het vaststellen van een verhoogde kans op ernstige aandoeningen bij de ongeborene. Landelijk zijn twee prenatale screeningen gedefinieerd: 1) de prenatale screening op Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) en 2) de prenatale screening op downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen d.m.v. het Structureel Echoscopisch Onderzoek (de screening op downsyndroom en het SEO). Het doel van prenatale screening op downsyndroom en het SEO is om aanstaande ouders die dat willen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen, zodat zij een keuze kunnen maken uit de handelingsopties. In mei 2010 heeft de minister een vergunning trisomie 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom) afgegeven gericht op verbetering van de informatievoorziening aan en de zorg voor de zwangere. Dit Draaiboek richt zich op de prenatale screening op downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen.

1.1 Screening op downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Mensen met downsyndroom hebben van chromosoom 21 geen twee, maar drie exemplaren: trisomie 21. Mensen met downsyndroom hebben doorgaans een lichte tot matige verstandelijke beperking. Zij ontwikkelen zich trager en hebben een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Onderzoek naar de kans op downsyndroom wordt gedaan met de kansschattende combinatietest: bloedonderzoek bij de moeder (tussen 9 - 14 weken zwangerschap) en NT-meting (tussen 11 (passend bij een CRL vanaf 45 mm) - 14 weken zwangerschap). Naast de kans op downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op trisomie 18 (edwardssyndroom en trisomie 13 (patausyndroom). De zwangere kan aangeven dat zij de uitslag van de combinatietest op trisomie 18/13 niet wil vernemen. Trisomie 18 en trisomie 13 zijn eveneens aangeboren aandoeningen. Het merendeel van de kinderen met deze aandoeningen overlijdt tijdens of kort na de geboorte. De levenskansen zijn beperkt. De kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking. Tevens hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.


Indien sprake is van een verhoogde kans op downsyndroom, of trisomie 18 en 13 dan wordt de mogelijkheid voor verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek besproken. Daar kan een vervolgonderzoek plaatsvinden. Met een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een andere vorm van diagnostiek kunnen deze syndromen met zekerheid worden aangetoond of uitgesloten. Prenatale screening biedt de zwangere informatie over de twee handelingsopties. Tot 24 weken zwangerschap bestaat de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken. De andere handelingsoptie is het continueren van de zwangerschap, waarbij het ouderpaar zich kan voorbereiden op het krijgen van een kind met downsyndroom. Voor zwangerschappen van kinderen met trisomie 18 of 13 zijn deze beide handelingsopties eveneens mogelijk. Een levend geboren kind met trisomie 18 of 13 heeft sterk verminderde levenskansen en er zal daarom naar worden gestreefd om het kind niet nodeloos te laten lijden.

1.2 Screening op foetale afwijkingen d.m.v. echoscopisch onderzoek Hoofddoel van het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) is het onderzoek naar de aanwezigheid van neuraalbuisdefecten (spina bifida, anencephalie). Dit onderzoek kan worden gedaan tussen week 18 - 22 van de zwangerschap. Bij dit echoscopisch onderzoek kunnen tevens de structuur en ontwikkeling van de organen en andere lichamelijke afwijkingen van het kind worden gezien. Ook wordt gekeken of de grootte van het ongeboren kind past bij de zwangerschapsduur en of er voldoende vruchtwater is. De uitvoering van de SEO dient conform het NVOG modelprotocol SEO1. Als bij de SEO iets afwijkends wordt gezien, is niet altijd duidelijk wat daarvan de gevolgen zijn voor het kind. De zwangere komt dan in aanmerking voor een geavanceerd ultrageluid onderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). De gevonden afwijking(en) wordt (worden) al of niet bevestigd en eventueel nader onderzocht. Afhankelijk van de bevindingen wordt soms een vruchtwaterpunctie aangeboden. Uit dit vervolgonderzoek kan blijken dat er geen afwijkende bevindingen zijn, maar het is ook mogelijk dat er een milde of ernstige afwijking wordt geconstateerd. De handelingsopties in de laatste situatie hangen sterk af van de aard en ernst van de bevindingen. Mede afhankelijk daarvan kan het afbreken van de zwangerschap (tot 24 weken zwangerschap) worden overwogen. De andere handelingsoptie is continuering van de zwangerschap, waarbij het ouderpaar zich kan voorbereiden op het krijgen van een kind met een (ernstige) afwijking.

2. De betrokken actoren

005593

Bij de prenatale screening op downsyndroom en het SEO zijn de volgende actoren betrokken: - de verloskundig zorgverlener (verloskundige, huisarts, gynaecoloog) - de counselor - de echoscopist - het laboratorium - de klinisch geneticus - het Regionaal Centrum Prenatale Screening - het Centraal Orgaan Prenatale Screening - het RIVM - de zorgverzekeraar - het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND)

1

www.rivm.nl/20wekenecho/professionals Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 9

3. Vergunningplicht De prenatale screening op downsyndroom en SEO is een bevolkingsonderzoek volgens de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO) en in die zin vergunningplichtig. Vergunningsplichtig is onder meer bevolkingsonderzoek naar ernstige aandoeningen waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is. Vergunningsplichtig bevolkingsonderzoek is verboden zonder de vergunning van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). De Regionale Centra Prenatale Screening (acht in totaal, zie bijlage F) zijn vergunninghouders en zorgen voor samenwerkingsafspraken via overeenkomsten met alle betrokken partijen, zodat uniforme uitvoering van de counseling en het prenatale screeningsonderzoek binnen het eigen werkgebied is gewaarborgd. Door onderlinge samenwerking binnen het platform Regionale Centra zorgen de Regionale Centra voor landelijke uniformiteit.

4. Organisatie en financiering De prenatale screening op downsyndroom en het SEO als zorgketen is primair georganiseerd als samenwerkingsverband in de regio. Spil daarin is het Regionaal Centrum. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB) regisseert de landelijke taken rond de registratie, monitoring, evaluatie en kwaliteitsborging van de prenatale screening. Om alle landelijke afspraken en kwaliteitseisen vast te stellen, heeft het RIVM-CvB het Centraal Orgaan Prenatale Screening opgericht. In dit orgaan zijn alle betrokken partijen vertegenwoordigd: beroepsgroepen (verloskundigen, kinderartsen, gynaecologen, huisartsen, echoscopisten, klinisch genetici en klinisch chemici), Regionale Centra voor Prenatale Screening, patiëntenverenigingen, het referentielaboratorium (RIVM-IDS), zorgverzekeraars en Inspectie voor de Gezondheidszorg (toehoorder). De besluiten van het Centraal Orgaan worden bekrachtigd door het RIVM-CvB. Daarnaast coördineert het RIVM-CvB het Centraal Orgaan en ondersteunt het beroepsgroepen bij het ontwikkelen en implementeren van landelijke kwaliteitseisen. De Regionale Centra dragen zorg voor de regionale kwaliteitsborging van de prenatale screening. De counselor, het laboratorium en de echoscopist dienen een overeenkomst te hebben met een Regionaal Centrum. Een zestal werkgroepen, het platform ‘downsyndroom Screeningslaboratoria’ en het platform ‘Regionale Centra Prenatale Screening’ kennen een ondersteunende en adviserende rol binnen de prenatale screening. De prenatale screening op downsyndroom en het SEO wordt gefinancierd via de basiszorgverzekering. De combinatietest wordt alleen vergoed voor vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn of een erkende indicatie voor prenatale diagnostiek hebben. De counseling wordt altijd vergoed. De zorgverzekeraar betaalt alleen wanneer de zorgverlener een overeenkomst heeft met een Regionaal Centrum. Uit een opslag op het tarief voor het SEO ontvangen de Regionale Centra een vergoeding voor hun rol bij de prenatale screening.

5. Registratie, monitoring en evaluatie Bij de uitvoering van de prenatale screening op downsyndroom en het SEO worden gegevens geregistreerd en uitgewisseld in de landelijke database Peridos, waaronder persoonsgegevens en uitslagen. Naast de operationele gegevens zijn ook gegevensstromen noodzakelijk voor monitoring, evaluatie en kwaliteitsborging, de zogenoemde gegevensset. Ingevolge de WBO-vergunning en de overeenkomsten zijn alle partijen verplicht deze gegevens te verzamelen en te verstrekken.


Voor zowel de screening op downsyndroom als het SEO zijn indicatoren beschikbaar. Het RIVM-CvB draagt zorg voor landelijke monitoring en evaluatie. De Regionale Centra dragen zorg voor de kwaliteitsborging.

6. Kwaliteitsborging Als houders van de WBO-vergunning vervullen de Regionale Centra een centrale rol bij de kwaliteitsborging van de prenatale screening en sluiten zij overeenkomsten met zorgaanbieders in de regio die voldoen aan de landelijk vastgestelde kwaliteitseisen. De Regionale Centra bewaken de kwaliteit van het gehele screeningsproces in de regio overeenkomstig het plan van aanpak voor de organisatie van de kwaliteitsborging, dat door het Centraal Orgaan is vastgesteld. In dat plan is aangegeven dat de voortgang en bijstellingen op het plan worden vastgesteld middels een voortgangsrapportage2. Het Centraal Orgaan besluit welke landelijke afspraken en eisen nodig zijn.

7. Status van het Draaiboek

005593

De vergunningen en overeenkomsten verplichten partijen zich in principe te houden aan dit landelijke Draaiboek en de daarbij behorende kwaliteitseisen.

2

Zie ‘Werkwijze kwaliteitsborging prenatale screening regionale centra’ op www.rivm.nl/downscreening/professionals of www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen. Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 11

Hoofdstuk 1 Inleiding 1.1 Doel en reikwijdte van dit Draaiboek Dit Draaiboek beschrijft wat nodig is om de prenatale screening op downsyndroom of foetale afwijkingen effectief en binnen de kwalitatieve kaders te laten verlopen. Het Draaiboek richt zich op alle professionals die betrokken zijn bij de prenatale zorg in het algemeen, en de prenatale screening op downsyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) in het bijzonder. In mei 2010 heeft de minister de vergunning uitgebreid met een algoritme voor trisomie 18 en 13. Deze screening is gebonden aan een vergunning in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO). De Regionale Centra Prenatale Screening zijn vergunninghouders en zorgen voor samenwerkingsafspraken via overeenkomsten met alle betrokken partijen, zodat uniforme uitvoering van de counseling en het prenatale screeningsonderzoek binnen het eigen werkgebied is gewaarborgd. Door onderlinge samenwerking zorgen de Regionale Centra voor landelijke uniformiteit. De vergunningen en overeenkomsten verplichten partijen zich te houden aan dit landelijke Draaiboek en de daarbij behorende protocollen. Meer over deze formele kant van het Draaiboek is te vinden in paragraaf 4.2 Randvoorwaarden.

1.2 Aanleiding In mei 2001 en april 2004 verschenen rapporten van de Gezondheidsraad (GR) over de prenatale screening op downsyndroom, Neurale Buis Defecten (NBD) en routine echoscopie.3 De GR constateerde een grote variatie in de uitvoering van de screening. De informatievoorziening, het tijdstip van onderzoek en de deskundigheid van de uitvoering varieerden sterk per zorgverlener en per regio. De Gezondheidsraad kwam tot het advies dat de vereiste hoge kwaliteit slechts mogelijk is binnen één organisatiestructuur met centrale coördinatie. Het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) heeft in 2006 het ontwikkelen van deze centrale coördinatie neergelegd bij het RIVM. Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) van het RIVM richtte daartoe een landelijke coördinatiecommissie in, bestaande uit vertegenwoordigers van de beroepsgroepen, de zorgverzekeraars en de patiëntenorganisaties. Dit Centraal Orgaan wordt ondersteund door werkgroepen met vertegenwoordigers van betrokken geledingen. Het Draaiboek is ontwikkeld door een hiervoor ingestelde werkgroep. Het Draaiboek is een leidraad om prenatale screening op downsyndroom en het SEO als zorgketen te kunnen coördineren en daarbij samenhang te bewerkstelligen tussen de genoemde kwaliteitseisen.

1.3 Totstandkoming Versie 3.0 van dit Draaiboek is tot stand gekomen in samenwerking met vertegenwoordigers van betrokken ketenpartners. De werkgroep Draaiboek heeft een belangrijke rol vervult in de totstandkoming van dit Draaiboek. Waaronder vertegenwoordigers uit de kring van verloskundigen (KNOV), huisartsen (NHG en VVAH), Regionale Centra, gynaecologen (NVOG), echoscopisten (BEN), klinische genetici (VKGN), laboratoria (NVKC), het referentielaboratorium (RIVM- IDS) en kinderartsen (NVK).

1.4 Verantwoording en leeswijzer Het Draaiboek versie 3.0 is onder verantwoordelijkheid van het Centraal Orgaan Prenatale Screening uitgebracht en vastgesteld. Het Draaiboek veronderstelt dat de lezer beschikt over algemene kennis ter zake. Achtergrondinformatie is alleen opgenomen voor zover dat nodig is voor een goed begrip van het Draaiboek. In Bijlage A vindt u een overzicht van begrippen en afkortingen. Na de inleiding en de korte beschrijving van de aandoeningen volgt in hoofdstuk 3 een beschrijving van de screening in hoofdlijnen. Hoofdstuk 4 geeft een overzicht van de zorgketen: doelen, randvoorwaarden en actoren met hun rollen en kwaliteitseisen. De rol van de verloskundige zorgverlener en de counselor wordt in hoofdstuk 5 als een chronologisch proces beschreven. Daarna gebeurt dit in hoofdstuk 6 voor 3

www.rivm.nl/downscreening/professionals of www.rivm.nl/20wekenecho/professionals


het laboratorium, hoofdstuk 7 voor het referentielaboratorium en in hoofdstuk 8 voor de echoscopist. Hoofdstuk 9 beschrijft het vervolgonderzoek. In hoofdstuk 10 staat informatie over registratie, monitoring en evaluatie. Hoofdstuk 11 is gereserveerd voor de organisatie, financiering en kwaliteitsborging. Tot slot treft u in bijlage B beknopte informatie over landelijke kwaliteitseisen vastgesteld door het Centraal Orgaan, in bijlage C de stroomschema’s van de werkprocessen, in bijlage D literatuur, in bijlage E een tabel van taken en verantwoordelijkheden en tenslotte in bijlage F een adreslijst met nuttige adressen. Met zij kan hij worden bedoeld. Waar over ‘de zwangere’ wordt gesproken, wordt ook haar eventuele partner bedoeld.

1.5 Distributie en onderhoud Het RIVM-CvB verzorgt de redactie en distributie van het Draaiboek. Wijzigingen worden vastgesteld door het Centraal Orgaan Prenatale Screening. Via [email protected] is het mogelijk om vragen te stellen en/of voorstellen te doen voor aanpassing. Het Draaiboek is alleen digitaal beschikbaar. De meest recente versie is te raadplegen op de website4 van het RIVM.

005593

Het Draaiboek wordt regelmatig geactualiseerd. In de (digitale) nieuwsbrief Pre- en neonatale screeningen en de nieuwsberichten op de website staat vermeld wanneer een nieuwe versie van het Draaiboek beschikbaar is.

4

www.rivm.nl/downscreening/draaiboek en www.rivm.nl/20wekenecho/draaiboek Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 13

Hoofdstuk 2 Op welke aandoeningen wordt gescreend? Prenatale screening beoogt het vaststellen van een verhoogde kans op ernstige aandoeningen bij de ongeborene. Landelijk zijn twee prenatale screeningsprogramma’s gedefinieerd: 1. de prenatale screening op Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) en 2. de prenatale screening op downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen d.m.v. het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Dit Draaiboek gaat over de prenatale screening op downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Het doel van deze prenatale screening is om aanstaande ouders die dat willen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen, zodat zij handelingsopties hebben. De zwangere krijgt bij de kansbepaling op downsyndroom ook informatie over de kans op trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom), tenzij de zwangere aangeeft dit niet te willen weten. Dit hoofdstuk beschrijft kort de aandoeningen waarop deze screening zich richt en op welke wijze deze aandoeningen binnen de screening zijn aan te tonen.

2.1 Trisomiën5 2.1.1 Downsyndroom Wat is het? Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen bevinden zich in lichaamscellen en bevatten erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Mensen met downsyndroom hebben van chromosoom 21 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Mensen met downsyndroom hebben doorgaans milde tot matige, en soms ernstig verstandelijke beperkingen en een aantal specifieke uiterlijke kenmerken. Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Bijna de helft van de kinderen met downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Vaak kan deze afwijking goed behandeld worden. Een deel van de kinderen met downsyndroom wordt geboren met een maag-darmafwijking waarvoor een operatie nodig is. Ook is er een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak, de motoriek en met de afweer tegen infecties. Daarnaast hebben mensen met downsyndroom een verhoogde kans op leukemie en later op de ziekte van Alzheimer. Er zijn veel verschillen in hoe mensen met downsyndroom zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn. Echter de verstandelijke beperking is niet te genezen. De kans dat een kind met downsyndroom tijdens de zwangerschap komt te overlijden is groter dan bij een normale zwangerschap. Door de toegenomen kennis, de verbetering van de medische zorg en van de begeleiding bij de ontwikkeling en opvoeding zijn de kansen op een goede gezondheid, een betere levensverwachting en de mogelijkheden om te participeren in de samenleving voor mensen met downsyndroom groter geworden.6

5

Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr 2010:169: 1445-52

6

www.downsyndroom.nl


Wat is de oorzaak? Downsyndroom wordt in de meeste gevallen (96%) veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling voor of na de bevruchting. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. In circa 1% van de gevallen betreft het een erfelijke overdracht.7 Per jaar worden ongeveer 245 kinderen met downsyndroom geboren in Nederland.8 Hoe is het vast te stellen? Onderzoek naar de kans op downsyndroom wordt gedaan met de kansschattende combinatietest (zie 2.1.4). De definitieve vaststelling gebeurt met een diagnostische test. 2.1.2 Trisomie 18 Wat is het? Trisomie 18 (edwardssyndroom) is een aangeboren aandoening. Het wordt, net als downsyndroom veroorzaakt door een extra chromosoom. Iemand met trisomie 18 heeft van chromosoom 18 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Het grootste deel van de kinderen met trisomie 18 overlijdt tijdens of kort na de geboorte. Dit gebeurt spontaan of door vroegtijdige beëindiging van de zwangerschap. De kans op een miskraam of verlies van de zwangerschap is bij een kind met trisomie 18 sterk verhoogd. Kinderen met trisomie 18 hebben een ernstige verstandelijke beperking. Vaak is er voor de geboorte al een groeiachterstand. Na de geboorte is er een onderontwikkeling van de spieren en het onderhuids vetweefsel zichtbaar. Een groot deel van de kinderen met trisomie 18 heeft een aangeboren hartafwijking. De gebalde vuisten waarbij de wijsvinger over de middelvinger heen gebogen ligt en de pink over de ringvinger, zijn kenmerkend voor trisomie 18. Minder vaak worden aangeboren afwijkingen van de nieren of de andere buikorganen gezien. Kinderen met trisomie 18 hebben subtiele bijzondere uiterlijke kenmerken. Het voorhoofd is hoog en smal, er zijn korte ooglidspleten en een kleine mond, een kleine kin, laagstaande en afwijkend gevormde oorschelpen. Er is een prominent achterhoofd. Als een kind met trisomie 18 levend geboren wordt, zijn de levenskansen zeer beperkt. In de eerste dagen of weken na de geboorte treden nogal eens perioden van ademstilstand (apneu) op. Het kind kan maar heel zwak zuigen en vaak niet goed slikken. Na de geboorte zijn de kinderen meestal slap. Later krijgen ze echter een hoge spierspanning. Vaak zijn er epileptische aanvallen. Er is altijd sprake van een zeer ernstige verstandelijke beperking. De aangeboren hartafwijking en afwijkingen van andere organen geven veel ziekteverschijnselen. Bijna de helft van de kinderen met trisomie 18 overlijdt in de eerste week na de geboorte. Nog eens een kwart van alle levend geborenen overlijdt in de eerste maand. Een paar procent van de kinderen wordt ouder dan een jaar.

7

Bij chromosoomonderzoek wordt bij 96 % van de kinderen met downsyndroom een reguliere trisomie vastgesteld. Bij 4% is er sprake van een translocatie, waarbij chromosoom 21 aan een ander chromosoom vastzit (meestal is dit chromosoom 13, 14, 15, of 21.) Van deze 4% gaat het bij drie van de vier kinderen om een niet-erfelijke vorm en bij 1% is of de vader of de moeder drager van een gebalanceerde chromosoomtranslocatie. In dat geval is er bij elke volgende zwangerschap een grote kans op een kind met downsyndroom en wordt de ouders bij een kinderwens een consult bij een klinisch geneticus geadviseerd. De trisomieën 13, 18 en 21 kunnen alle drie ook in een zogenaamde mozaïekvorm voorkomen. In dat geval zijn er behalve afwijkende cellen, ook normale cellen aanwezig. In die situatie is er een mogelijkheid dat het fenotype minder uitgesproken is.

005593

8

van Gameren-Oosterom HB, Buitendijk SE, Bilardo CM, van der Pal-de Bruin KM, van Wouwe JP, Mohangoo AD. Unchanged prevalence of down syndrome in the Netherlands: results from an 11-year nationwide birth cohort. Prenat Diagn. 6.2012 Nov;32(11):1035-40. doi: 10.1002/pd.3951. Epub 2012 Aug Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 15

Wat is de oorzaak? Trisomie 18 wordt in alle gevallen veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling voor of na de bevruchting. De kans op het krijgen van een kind met het trisomie 18 neemt toe met de leeftijd van de moeder. Trisomie 18 komt voor bij ongeveer een van de 8.500 levend geboren kinderen. Tijdens de zwangerschap komt het vaker voor. De meeste kinderen met trisomie 18 overlijden al vóór de geboorte. Hoe is het vast te stellen? Onderzoek naar de kans op trisomie 18 wordt gedaan met de kansschattende combinatietest (zie 2.1.4). De definitieve vaststelling gebeurt met een diagnostische test. 2.1.3 Trisomie 13 Wat is het? Trisomie 13 (patausyndroom) is een aangeboren aandoening. Het wordt, net als downsyndroom en trisomie 18 veroorzaakt door een extra chromosoom. Iemand met trisomie 13 heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Het grootste deel van de kinderen met trisomie 13 overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Dit gebeurt spontaan of door vroegtijdige beëindiging van de zwangerschap. De kans op een miskraam of verlies van de zwangerschap is bij een kind met trisomie 13 sterk verhoogd. Kinderen met trisomie 13 hebben ernstige hersenaanleg stoornissen met daarbij epilepsie, perioden van ademstilstand en een ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast komen oogafwijkingen, doofheid, aangeboren hartafwijkingen en extra vingers aan de pinkzijde van de hand vaak voor. Andere voorkomende afwijkingen zijn een groeiachterstand, nierafwijkingen of afwijkingen van het maagdarmkanaal. Kinderen met trisomie 13 kunnen ernstige afwijkingen aan het gezicht hebben, zoals cyclopie, een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis), of het ontbreken van de neus. Als een kind met trisomie 13 levend geboren wordt, zijn de levenskansen zeer beperkt. De perioden van ademstilstand en de structurele aangeboren afwijkingen geven veel ziektelast. Ongeveer de helft van de kinderen met trisomie 13 overlijdt in de eerste week na de geboorte. Nog eens een kwart van alle levend geborenen overlijdt in de eerste maand. Een paar procent van de kinderen wordt ouder dan een jaar. Wat is de oorzaak? Trisomie 13 wordt in de meeste gevallen (96%) veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling voor of na de bevruchting. De kans op het krijgen van een kind met het trisomie 13 neemt toe met de leeftijd van de moeder. In circa 1% betreft het een erfelijke overdracht.9 Trisomie 13 komt voor bij ongeveer één van de 17.000 levend geboren kinderen. Tijdens de zwangerschap komt trisomie 13 vaker voor. Het grootste deel van de kinderen met trisomie 13 overlijdt al vóór de geboorte. Hoe is het vast te stellen? Onderzoek naar de kans op trisomie 13 wordt gedaan met de kansschattende combinatietest (zie 2.1.4). De definitieve vaststelling gebeurt met een diagnostische test.

9

J Med Genet 2002;39:e54 doi:10.1136/jmg.39.9.e54 Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers Am J Med Genet A. 2013 Aug 15. doi: 10.1002/ajmg.a.36127. [Epub ahead of print] Survival of trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau Syndrome) in England and Wales: 2004-2011. Wu J, Springett A, Morris JK.


2.1.4 Combinatietest De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: • een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap • een nekplooimeting (NT) via een echo in de periode van 11 (passend bij een CRL vanaf 45 mm) tot 14 weken zwangerschap. Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Een NT-meting vindt plaats via een echo. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ (nuchal translucency-NT) gemeten. De NT is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Hoe dikker de NT hoe groter de kans dat het kind één van de drie syndromen heeft. Wanneer bij een echoscopisch onderzoek de NT van 3,5 mm of meer wordt gedetecteerd, wordt dit als echoafwijking beschouwd. De vrouw wordt dan - desgewenst - voor geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) doorverwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). Een verdikte NT komt niet alleen voor bij kinderen met één van deze syndromen. Het kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen, andere synchromale aandoeningen en lichamelijke aandoeningen, die soms ernstige consequenties hebben voor de gezondheid van het kind, zoals hartafwijkingen. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte NT gezien. De uitslagen van het bloedonderzoek en de NT-meting worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap. Tevens worden de uitslagen gecorrigeerd voor roken en IVF/ICSI. Deze gegevens bepalen hoe hoog de kans is op een kind met downsyndroom, trisomie 18 of 13. In Nederland is een verhoogde kans een kans van 1 op 200 of hoger. Een kans op downsyndroom van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen op het moment van het onderzoek er één vrouw zwanger is van een kind met downsyndroom en 199 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom. Een verhoogde kans (1 op 200 of hoger) is niet hetzelfde als een hoge of een grote kans. De kansbepalende combinatietest zelf brengt geen risico’s van een miskraam met zich mee. Het eventuele vervolgonderzoek (zie 2.1.6) is daartegen wel geassocieerd met een miskraamrisico. Welke rol speelt de leeftijd van de moeder? De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans op een kind met downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13 en daarmee ook de gevoeligheid van de combinatietest. De kans op een kind met een downsyndroom De kans op een kind met downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Zie tabel 2.1. Tabel 2.1 Leeftijd van de moeder

Kans op een kind met downsyndroom op het moment van de test

20 - 25 jaar

11 tot 13 van de 10.000

26 - 30 jaar

14 tot 19 van de 10.000

31 - 35 jaar

20 tot 45 van de 10.000

36 - 40 jaar

60 tot 155 van de 10.000

41 - 45 jaar

200 tot 615 van de 10.000

Toelichting bij de tabel 2.1 Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn 19 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat 9981 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.

005593

Als 10.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn 155 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat 9845 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.


De gevoeligheid van de combinatietest De kans om met de combinatietest vroeg in de zwangerschap een kind met downsyndroom te ontdekken, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Bij jonge moeders voorspelt de test minder goed dan bij oudere moeders. Tabel 2.2 Leeftijd vrouw die zwanger is van kind met downsyndroom

Hoeveel kinderen met downsyndroom worden ontdekt?

20 - 25 jaar

6 tot 7 van de 10

26 - 30 jaar

7 van de 10

31 - 35 jaar

7 tot 8 van de 10

36 - 40 jaar

8 tot 9 van de 10

41 - 45 jaar

9 tot 10 van de 10

Toelichting op tabel 2.2 Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn gemiddeld 19 vrouwen zwanger van een kind met downsyndroom. Als al deze 19 vrouwen de combinatietest zouden doen, dan wordt bij 13 vrouwen het downsyndroom wel ontdekt en bij 7 vrouwen niet. Als 10.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn gemiddeld 155 vrouwen zwanger van een kind met downsyndroom. Als al deze 155 vrouwen de combinatietest zouden doen, dan wordt bij 140 vrouwen het downsyndroom wel ontdekt en bij 15 niet.

De leeftijd van de zwangere speelt een rol bij de implicaties van de combinatietest en het ontstaan van downsyndroom. • Bij vrouwen die op relatief latere leeftijd zwanger zijn is het detectiepercentage van de combinatietest hoog; het percentage foutnegatieve uitslagen is laag. Dit is gunstig. Ongunstig is dat bij deze groep zwangeren het percentage foutpositieve uitslagen ook toeneemt; er worden meer zwangeren onterecht ongerust gemaakt. • Bij vrouwen die op jonge leeftijd zwanger zijn, is het detectiepercentage laag (het percentage foutnegatieve uitslagen is hoog); dit is ongunstig. Gunstig is dat bij deze groep zwangeren het percentage foutpositieve uitslagen laag is; er worden weinig zwangeren onterecht ongerust gemaakt. De gunstige en ongunstige eigenschappen van de test compenseren elkaar. De testprestaties zijn voor alle leeftijden ongeveer gelijk. Uiteraard moet de zorgverlener de voor- en nadelen van de test met de zwangere bespreken.

Tweelingenzwangerschap Een combinatietest is ook mogelijk bij tweelingen. Het detectiepercentage van biochemische kansbepalingen voor tweelingen is circa 50%. Dit is minder goed dan het percentage voor eenlingzwangerschappen, maar beter dan het detectiepercentage bij leeftijdsscreening. Een eerste trimester combinatietest voor tweelingen levert in het geval van een monochoriale tweeling één kansbepaling voor de hele zwangerschap, en bij een dichoriale tweeling een kansbepaling per foetus. De serumparameters worden gecorrigeerd voor tweelingen. Voor beide foetussen wordt een diagnostische test uitgevoerd. De zwangere kan voor de keuze komen te staan om een selectieve abortus te laten uitvoeren. Bij een vanishing twin10, waarbij de bloedafname is gedaan op het moment dat er nog een meetbare tweede CRL was, wordt de kansberekening uitgevoerd zoals bij een eenling zwangerschap maar wordt de PAPP-A niet meegenomen in de kansberekening. Is er geen tweede CRL meer meetbaar op het moment van bloedafname, dan wordt eenzelfde berekening uitgevoerd als bij een eenling zwangerschap. 10

Een tweelingzwangerschap waarbij een van beide vruchten voor de geboorte sterft.


Meerlingenzwangerschap Drielingzwangerschappen zijn zeldzaam, de serummedianen hiervoor zijn niet vastgesteld. Daarom wordt bij een drielingzwangerschap de kansberekening slechts op basis van de NT en maternale karakteristieken gedaan. De bloedwaarde bepaling wordt achterwege gelaten. De kans op een kind met trisomie 18 en trisomie 13 De kans op een kind met trisomie 18 en trisomie 13 neemt toe met de leeftijd van de moeder.11 Zie tabel 2.3 en 2.4. Tabel 2.3 Leeftijd van de moeder

Kans op een kind met trisomie 18 op het moment van de test

20 jaar

4 van de 10.000

25 jaar

4 tot 5 van de 10.000

30 jaar

7 van de 10.000

35 jaar

17 van de 10.000

40 jaar

64 van de 10.000

Tabel 2.4 Leeftijd van de moeder

Kans op een kind met trisomie 13 op het moment van de test

20 jaar

1 van de 10.000

25 jaar

1 van de 10.000

30 jaar

2 van de 10.000

35 jaar

5 van de 10.000

40 jaar

20 van de 10.000

2.1.5 Tweede-trimesterserumscreening De tweede-trimesterserumtest (voorheen tripletest) is minder sensitief dan de combinatietest en dus niet te prefereren. Indien de zwangere te laat komt voor de combinatietest, dan kan tussen 15 en 20 weken zwangerschap nog de tweede-trimesterserumscreening gebruikt worden. De tweede-trimesterserumscreening kan via het RIVM-IDS worden aangevraagd. 2.1.6 Het vervolgonderzoek: prenatale onderzoek Indien sprake is van een verhoogde kans op downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13 dan wordt de mogelijkheid besproken een diagnostische test uit te laten voeren in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). De diagnostische test kan bestaan uit een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een andere vorm van diagnostiek. Deze testen kunnen de syndromen met zekerheid aantonen of uitsluiten. Deze diagnose zegt niets over de eventueel te verwachte ernst van de aandoening. Een vlokkentest kan vanaf de 10e week en bij voorkeur vóór de 14e week van de zwangerschap plaatsvinden. Hierbij wordt een stukje weefsel van de moederkoek via de schede (vagina) of buik (abdomen) weggenomen en onderzocht. Een vruchtwaterpunctie is gecontraindiceerd voor 15 weken zwangerschap12. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht.

11

Snijders RJM, Ebire NJ, Cuckle H, Nicolaides KH. Maternal age and gestation-specific risks for chromosomal defects. Fetal Diano Ther 1995; 10:356-67.

005593

12

NVOG rijchtlijn nr 28, januari 2000 Indicaties voor prenatale diagnostiek: www.nvog-documenten.nl/uploaded/docs/ richtlijnen_pdf/28_indica_prenatale_diagno.pdf


Vrouwen van 36 jaar en ouder én in de 18e week van de zwangerschap hebben de mogelijkheid om zonder voorafgaande combinatietest - direct een diagnostische test te laten doen. Bij een erkende indicatie voor prenatale diagnostiek is er ook een mogelijkheid tot directe verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De kans op een miskraam bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is naar schatting drie tot acht op de 1000 onderzoeken13. Deze kans is gemiddeld genomen waarschijnlijk iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Wat zijn de handelingsopties? Prenatale screening biedt de zwangere tijdig informatie over de twee handelingsopties als er sprake is van een chromosoomafwijking. Zwangerschapsafbreking is één van de handelingsopties, dit kan tot 24 weken zwangerschap. De andere handelingsoptie is continuering van de zwangerschap en het zich tijdig voorbereiden op het krijgen van een kind met downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13 of een andere chromosoomafwijking. De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze terecht bij de verloskundige, huisarts, gynaecoloog, kinderarts en/of klinisch geneticus. Daarnaast kan de zwangere gebruik maken van de digitale keuzehulp op internet14. Ook kan zij doorverwezen worden naar een oudervereniging.

2.2 Foetale afwijkingen Wat is het? Onderzoek naar een of meerdere lichamelijke afwijkingen van het kind kan worden gedaan met het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Dit onderzoek vindt doorgaans plaats bij een zwangerschapsduur van 18-22 weken. Hoofddoel van dit onderzoek is om te kijken naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Bij deze echo wordt gekeken naar de structuur en ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of de grootte van het ongeboren kind past bij de zwangerschapsduur en of er voldoende vruchtwater is. Voorbeelden van een of meerdere afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien: • open rug • open schedel • waterhoofd • hartafwijkingen • ontbreken of afwijkingen van de nieren Uitgebreide informatie over de afwijkingen worden besproken in het NVOG modelprotocol SEO15. Soms komen er combinaties voor en van een of meerdere afwijkingen, die kunnen duiden op een syndroom. Wat is de oorzaak? Vaak is niet duidelijk wat de oorzaak is van de foetale afwijking. Soms is er sprake van één oorzaak, bijvoorbeeld een DNA-mutatie of een chromosoomafwijking. Hoe is het aan te tonen? De beroepsgroepen hebben een modelprotocol SEO16 ontwikkeld dat gehanteerd wordt tijdens het echoschopisch onderzoek.

13

Elias S en Simpson JL, Amniocentesis and Fetal Blood Sampling, pp. 66-99, in: Milunsky A (ed), Genetic disorders and the fetus, 5th ed., 2004. Heckerling PS en Verp MS, Amniocentesis or chorionic villus sampling for prenatal genetic testing: a decision analysis, J Clin Epidemiol. 1991;44(7):657-70.

14

www.prenatalescreening.nl

15

Te downloaden op www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen.

16

Modelprotocol SEO te downloaden op www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen.


Als bij de SEO iets afwijkends wordt gezien, is niet altijd duidelijk wat daarvan de gevolgen zijn voor het kind. De zwangere komt dan in aanmerking voor een vervolgonderzoek. Vervolgonderzoek Het vervolgonderzoek bestaat uit een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). De eventuele afwijking(en) wordt (worden) dan nader onderzocht. Mede afhankelijk van de aard en ernst van de bevindingen wordt soms een vruchtwaterpunctie aangeboden. Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er geen afwijkende bevindingen zijn, maar het is ook mogelijk dat er een milde of ernstige lichamelijke afwijking wordt geconstateerd. De handelingsopties in een dergelijke situatie hangen sterk af van de ernst van de aandoening. De zwangere heeft bij de afwijkende uitslag van het vervolgonderzoek te maken met verschillende keuzes. Soms kan het afbreken van de zwangerschap (tot 24 weken zwangerschap) worden overwogen. Afhankelijk van de aard van de bevindingen, is in een enkel geval intra-uteriene behandeling mogelijk. Het voldragen van de zwangerschap kan consequenties hebben voor de bevalling. Door goede specialistische opvang en begeleiding na de geboorte kan het voorkomen dat de vooruitzichten voor kinderen met ernstige afwijkingen verbeteren. Het komt ook voor dat de afwijkingen zo ernstig zijn dat het kind in de baarmoeder overlijdt. De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze terecht bij de verloskundige, huisarts, gynaecoloog, kinderarts en/of klinisch geneticus. Ook kan zij worden verwezen naar een oudervereniging.

2.3 Nevenbevindingen Bij de prenatale screening kunnen ook bijkomende bevindingen (neven- of toevalsbevindingen) worden geconstateerd, waarop niet systematisch wordt gescreend. Eventuele verwijzing en vervolgdiagnostiek van deze neven- of toevalsbevindingen vindt plaats in de reguliere zorg17. Het Centraal Orgaan heeft expliciet beleid geformuleerd, mede in verband met de bijzondere risico’s waarop de WBO zich richt. Nevenbevindingen SEO De NVOG-kwaliteitsnorm Prenatale screening op foetale afwijkingen18 en het NVOG-modelprotocol SEO19 vormen de basis voor de uitvoering van het SEO. Aanvullend hierop heeft het Centraal Orgaan beleid vastgesteld met betrekking tot sonomarkers en incompleet SEO vanwege onvoldoende beeldvorming.20

005593

Op de in het NVOG-modelprotocol SEO genoemde afwijkingen, uitgezonderd de optioneel genoemde afwijking, wordt systematisch gescreend bij de uitvoering van het SEO.21 Systematische screening op deze afwijkingen is onderdeel van de WBO-vergunning.

17

Beleid onverwachte bevindingen SEO op www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/echoscopie

18

www.nvog-documenten.nl/index.php?pagina=/richtlijn/item/pagina.php&richtlijn_id=521

19

Te downloaden op www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen.

20

Beleid incompleet SEO, www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/echoscopie

21

www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/echoscopie Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 21

Hoofdstuk 3 De screening in hoofdlijnen Dit hoofdstuk begint met de beschrijving wat de screening inhoudt. Vervolgens beschrijven we de screening per aandoening. In bijlage C vindt u deze beschrijvingen vertaald naar stroomschema’s.

3.1 Wat houdt screening in? Onder screening verstaat de Gezondheidsraad: ‘Onderzoek ter systematische vroege opsporing (of uitsluiting) van een ziekte, van de aanleg daarvoor of van dragerschap van een aanleg die bij het nageslacht tot ziekte kan leiden.’ (GR 2001) Er is sprake van screening wanneer het onderzoek; • zich richt op een vooraf omschreven groep mensen die zelf (nog) geen aanleiding hebben om wegens klachten, symptomen of ongerustheid geneeskundige hulp te zoeken. • plaatsvindt op initiatief (’aanbod’) van het zorgsysteem, niet naar aanleiding van een zorgvraag. • een systematisch karakter heeft: alle leden van de doelgroep worden er in beginsel voor uitgenodigd, of nadrukkelijk op de hoogte gebracht van de mogelijkheid er aan deel te nemen. De prenatale screening op downsyndroom en het SEO voegt aan deze algemene kenmerken nog een bijzonder aspect toe. ’Het screeningsaanbod heeft tot doel mensen die daar prijs op stellen tijdig te informeren over de aan- of afwezigheid van de aandoening in kwestie, om hen in staat te stellen bij een afwijkende uitkomst te besluiten de zwangerschap te laten afbreken dan wel zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met downsyndroom of (foetale aandoeningen zoals) een neuralebuisdefect’ (GR 2004). De zwangere heeft het recht om te beslissen wel of niet informatie te krijgen. Een belangrijke nadruk ligt op het informatieaanbod en de zorgvuldigheid daarvan in verband met de mogelijke ethische en psychosociale consequenties. Dit kernpunt wordt wel aangeduid met de term ‘Informed Choice22’: elke vrouw maakt een eigen keuze om al dan niet mee te doen op basis van duidelijke informatie. Een screeningstest kan niet voor 100 procent een betrouwbare voorspelling doen. Er zullen altijd mensen zijn die ten onrechte geselecteerd worden (‘foutpositief’), dit blijkt dan achteraf - uit nadere diagnostiek. Ook zullen er altijd mensen zijn die ten onrechte niet geselecteerd worden (‘foutnegatief’), wat meestal pas na de geboorte blijkt, als de ziekte zich openbaart met klinische verschijnselen.

3.2 Uitgangspunten Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB) draagt er zorg voor dat bij de inrichting en uitvoering van de screening op het downsyndroom en het SEO optimaal wordt voldaan aan de door de overheid gehanteerde uitgangspunten (publieke waarden): kwaliteit, bereikbaarheid en betaalbaarheid. Deze uitgangspunten gelden voor alle bevolkingsonderzoeken. De publieke waarde kwaliteit: • De programma’s zijn effectief, vraaggericht, veilig, landelijk uniform en innovatief De publieke waarde bereikbaarheid: • De programma’s zijn toegankelijk voor iedereen uit de doelgroep, garanderen de tijdige uitvoering van de benodigde activiteiten en deelname aan de programma’s is een vrije keuze De publieke waarde betaalbaarheid: • De programma’s zijn doelmatig en de kosten zijn inzichtelijk

22

Kwaliteitseis Informed Consent en Privacy: te downloaden op www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen.


De screening op downsyndroom en het SEO moet naast de publieke waarden ook voldoen aan de criteria voor verantwoord bevolkingsonderzoek23. Deze criteria worden door de Gezondheidsraad gebruikt om te beoordelen of de screening op downsyndroom en het SEO nog steeds voldoet aan de gestelde criteria. Hierbij worden naast de kosten en baten ook de voor- en nadelen van het programma opnieuw gewogen. De Gezondheidsraad verwoordt deze afwegingen in een advies aan de minister, die uiteindelijk besluit.

3.3 Wet- en regelgeving De prenatale screening op downsyndroom en SEO is een bevolkingsonderzoek volgens de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO) en in die zin vergunningplichtig. De WBO definieert bevolkingsonderzoek als: ‘Geneeskundig onderzoek van personen dat wordt verricht ter uitvoering van een aan de gehele bevolking of aan een categorie daarvan gedaan aanbod dat gericht is op het ten behoeve of mede ten behoeve van de te onderzoeken personen opsporen van ziekten van een bepaalde aard of van bepaalde risico-indicatoren.’ De acht Regionale Centra zijn houders van de WBO vergunning. Namens het Regionaal Centrum voeren zorgaanbieders met wie het Regionaal Centrum een overeenkomst heeft gesloten, de screening uit (zie ook 10.1). Alle voor de gezondheidszorg geldende wetten zoals bijvoorbeeld de Wet op Geneeskundige Behandelovereenkomst (WGBO), de wet op Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg (BIG) en de Wet Bescherming Persoonsgegevens (WBP) zijn van toepassing op de prenatale screening op downsyndroom en het SEO. Elke organisatie, betrokken bij de uitvoering van deze prenatale screening moet voldoen aan de Wet klachtrecht zorgsector (WKCZ) en de Kwaliteitswet Zorginstellingen. Overigens wordt deze wetgeving momenteel herzien. Beide zullen naar verwachting opgaan in de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg.

3.4 Screening op downsyndroom, in hoofdlijnen In het eerste contact met de verloskundig zorgverlener geeft deze basale informatie (‘aankaarten’) over prenatale screening op downsyndroom (en het SEO). Alleen indien de vrouw te kennen geeft hier meer over te willen weten, volgt een counselinggesprek. Het counselinggesprek mag alleen uitgevoerd worden door een zorgverlener die hiervoor een contract heeft afgesloten met het Regionaal Centrum en voldoet aan de eisen die gesteld worden aan counseling24. Een counselingsgesprek is de start van de screening. De counselor25 is veelal de eigen verloskundig zorgverlener van de zwangere. Indien dit niet het geval is dienen goede werkafspraken gemaakt te worden met de verloskundig zorgverlener en het Regionaal Centrum. In het vervolg van het Draaiboek wordt vaak gesproken over de counselor omdat zij de overeenkomst met de vergunninghouder heeft afgesloten en zij dus aanspreekbaar is.

23

De criteria voor verantwoord bevolkingsonderzoek zijn in 1968 door Wilson& Junger op verzoek van de WHO opgesteld en in 2008 aangevuld. Zie: www.rivm.nl/Onderwerpen/B/Bevolkingsonderzoeken_en_screeningen/Achtergrondinformatie/ Screening_de_theorie/Criteria_voor_verantwoorde_screening

24

Zie Algemene kwaliteitseisen counselors en opleidingseisen counseling, te downloaden op www.rivm.nl/downscreening/ professionals, onder richtlijnen.

005593

25

Counselor en counseling zoals hier wordt bedoeld dient nadrukkelijk onderscheiden te worden van de functie en taken van een klinisch geneticus of genetisch consulent verbonden aan de afdeling klinische genetica van een academisch medisch centrum. Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 23

Indien de zwangere de combinatietest wil, wordt een afspraak gemaakt over tijdstip en plaats van de bloedafname en de echoscopie. Ook worden afspraken gemaakt over het mededelen van de uitslag. De resultaten van de het bloedonderzoek en de echoscopie worden mede op basis van de leeftijd van de zwangere vrouw verwerkt tot een individuele kans op het krijgen van een kind met downsyndroom, en op het syndroom van trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Afhankelijk van de regionale afspraken wordt deze kansberekening door het laboratorium of het echoscopisch centrum gemaakt en aan de counselor meegedeeld. De zwangere wordt vervolgens geïnformeerd. De uitslag van de combinatietest geeft ook informatie over de kans op 18 en trisomie 13. De zwangere kan aangeven dat zij de informatie over trisomie 18 en 13 niet wil vernemen. Nadat de counselor het resultaat van de combinatietest heeft ontvangen, wordt deze beoordeeld. Is de kans op het krijgen van een kind met downsyndroom (of trisomie 18 of trisomie 13) verhoogd, dan wordt de zwangere de keuze voorgelegd om haar voor vervolgonderzoek te verwijzen. Elke vrouw met een verhoogde kans uitslag komt, indien zij dat wenst, in aanmerking voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). Na de combinatietest vindt er een eerste counselingsgesprek (postcounseling) plaats met de counselor die de test heeft aangevraagd of de echoscopist die de test heeft afgenomen. In samenspraak met de zwangere wordt besloten of zij doorgaat voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. In dat Centrum wordt uitleg gegeven over invasieve test of vervolgonderzoek en de voor- en nadelen. Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om al dan niet te kiezen voor invasieve diagnostiek. Voorkomen moet worden dat de zwangere de indruk krijgt dat zij enkel en alleen verwezen wordt voor invasieve diagnostiek zonder dat er in het desbetreffende Centrum hierover een counselingsgesprek wordt gevoerd. Het is belangrijk om de combinatietest zo vroeg mogelijk in te plannen (dit kan tussen de 9e en 14e week), zodat eventuele tijdige verwijzing voor invasieve diagnostiek kan plaatsvinden. Zodoende kan de zwangere op basis van goede informatie en diagnostiek tijdig een geïnformeerde keuze maken ten aanzien van de handelingsopties.

3.5 Screening op foetale afwijkingen (SEO), in hoofdlijnen In het eerste contact geeft de verloskundig zorgverlener basale informatie (‘aankaarten’) over het SEO. Alleen indien de vrouw te kennen geeft hier meer over te willen weten volgt een counselinggesprek dat alleen uitgevoerd mag worden door een zorgverlener die hiervoor een contract heeft afgesloten met het Regionaal Centrum en voldoet aan de eisen die gesteld worden aan counseling26. Indien de zwangere dat wenst draagt de counselor zorg voor tijdige verwijzing van de zwangere naar de echoscopist voor het SEO. De counselor is veelal de eigen verloskundig zorgverlener van de zwangere. Indien dit niet het geval is dienen goede werkafspraken gemaakt te worden met de verloskundig zorgverlener en het Regionaal Centrum. In het vervolg van het Draaiboek wordt vaak gesproken over de counselor omdat zij de overeenkomst met de vergunninghouder heeft afgesloten en zij dus aanspreekbaar is.

26

Zie Algemene kwaliteitseisen counselors en opleidingseisen counseling, te downloaden op www.rivm.nl/downscreening/professionals, onder richtlijnen.


Indien bij een SEO een afwijking wordt vermoed, dan dient de counselor of echoscopist de zwangere rechtstreeks te verwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). Een tussenstap, bijvoorbeeld via een lokaal ziekenhuis, is dan niet toegestaan om vertraging in de zorgverlening en ongewenste wijzigingen in het verwijsbeleid te voorkomen. In het Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan geavanceerd ultrageluidonderzoek worden verricht om de echoscopische bevindingen al dan niet te bevestigen en eventuele handelingsopties te bespreken.

005593

Het is belangrijk om het SEO zo vroeg mogelijk in te plannen, zodat eventuele tijdige verwijzing voor diagnostiek kan plaatsvinden. Zodoende kan de zwangere op basis van goede informatie en diagnostiek tijdig een geïnformeerde keuze maken ten aanzien van de handelingsopties.


Hoofdstuk 4 Betrokken actoren Prenatale screening is samenwerking. In een keten zoals deze zijn alle schakels even belangrijk. In dit hoofdstuk zetten we de doelen, randvoorwaarden en betrokken actoren uiteen, zodat zicht verkregen wordt op de screening als samenhangende zorgketen. Centraal staat dat de zwangere een bewuste keuze kan maken en een optimale test wordt gebruikt.

4.1 Doelen Anders dan bij de meeste andere screeningen staat voor de prenatale screening op downsyndroom en het SEO het aanreiken van een informed choice (op individueel niveau) voorop en niet het bevorderen van gezondheidswinst op populatieniveau. Kort en bondig is het uiteindelijke doel van de prenatale screening op downsyndroom en het SEO: aanstaande ouders die dat willen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat hen handelingsopties open staan. Om dit maatschappelijke doel te bereiken is nodig dat de volgende resultaten worden gerealiseerd: 1. Bij alle zwangeren moet getoetst worden, of zij geïnformeerd willen worden over de screening op downsyndroom, op trisomie 18 en trisomie 13 en het SEO. 2. Alle zwangeren die de wens hebben voor de screening op downsyndroom en/of het SEO moeten de mogelijkheid tot informed choice krijgen. 3. De informatie en keuzemogelijkheden moeten worden aangereikt binnen de tijdsgrenzen, zodat inderdaad keuzes mogelijk zijn. 4. De informatie uit de benodigde onderzoeken moet betrouwbaar zijn. Deze doelen zijn uitgewerkt in de volgende hoofdstukken. In het kader van monitoring en evaluatie zijn zij vertaald naar indicatoren, informatiestromen en onderzoeks- en rapportageinstrumenten; meer daarover leest u in hoofdstuk 10.

4.2 Randvoorwaarden Alle voor de gezondheidszorg geldende wetten zoals de de Wet op Geneeskundige Behandelovereenkomst (WGBO), de wet op Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg (BIG) en de Wet Bescherming Persoonsgegevens (WBP) zijn ook van toepassing op de prenatale screening. De counseling op downsyndroom, de combinatietest en het SEO zelf vallen onder de WBO. Het gaat om onderzoek naar ernstige afwijkingen, waarvoor (veelal) geen behandeling of preventie mogelijk is. Het afbreken van de zwangerschap ter voorkoming van een kind met een ernstige aandoening wordt door de wetgever niet als behandeling of preventie beschouwd. Dit betekent dat het uitvoeren van deze prenatale testen en de counseling daaraan voorafgaand, vergunningplichtig is.27 Per regio is er één vergunninghouder: het Regionaal Centrum Prenatale Screening. De counselor, het laboratorium en de echoscopist dienen een overeenkomst te hebben met een Regionaal Centrum. Modelovereenkomsten zijn te downloaden op de website van het RIVM28.

27

Brief VWS organisatie prenatale screening. Zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/achtergronden

28

Zie www.rivm.nl/downscreening/professionals of www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen


Onderdeel van de vergunning ingevolge de WBO vormen de afspraken die het Centraal Orgaan en het Regionaal Centrum vaststellen. Deze betreffen primair kwaliteitseisen en de borging daarvan. De vergunningen en overeenkomstenverplichten partijen zich te houden aan dit landelijke Draaiboek en de daarbij behorende kwaliteisteisen. Indien men de prenatale screening anders wilt vormgeven dan landelijk is afgesproken, dan dient men een extra onderzoeksvergunning (in het kader van de WBO) aan te vragen. In de WGBO staat het recht van de zwangere op informatie beschreven als ook het recht om niet te weten, indien zij dit te kennen geeft. De wens van de zwangere om niet te worden gecounseld over de onderzoeksmogelijkheden behoort te worden gerespecteerd. De zwangere mag niet door de zorgverlener aan een ongevraagd, vanzelfsprekend en dwingend aanbod van prenataal screeningsonderzoek blootgesteld worden. De zwangere heeft uiteraard te allen tijde het recht haar deelname aan de screening alsnog te stoppen. Aanvullend heeft het Centraal Orgaan beleid geformuleerd over informed consent en privacy binnen de prenatale screening, dat ook heeft geleid tot kwaliteitseisen29.

4.3 Betrokken actoren In de volgende paragrafen worden per actor de verantwoordelijkheden of eisen beschreven. Het Centraal Orgaan gaat ervan uit dat de prenatale screening het beste functioneert als het optimaal is geïntegreerd in de verloskundige zorg. 4.3.1 De verloskundig zorgverlener De verloskundig zorgverlener dient: 1. bij voorkeur zelf counselor te zijn, of anders afdoende afspraken te hebben gemaakt met een of meer counselors. 2. de tijdsgrenzen30 en procesgang van de prenatale screening te bewaken, zodat vrouwen voldoende tijd hebben om op de verschillende momenten in het proces een weloverwogen beslissing te kunnen nemen. 4.3.2 De counselor De counselor dient: 1. een overeenkomst te zijn aangegaan met het Regionaal Centrum voor prenatale screening. 2. te voldoen aan de landelijke kwaliteitseisen31. 3. gegevens vast te leggen en te verstrekken aan het Regionaal Centrum ten behoeve van de kwaliteitsborging volgens landelijke en regionale kwaliteitseisen (zie www.peridos.nl/gegevensinvoer voor het aanleveren van gegevens aan de landelijke database Peridos).

005593

4.3.3 De echoscopist De echoscopist dient: 1. een overeenkomst te zijn aangegaan met het Regionaal Centrum voor prenatale screening. 2. te voldoen aan de landelijk vastgestelde kwaliteitseisen32. 3. gegevens vast te leggen en te verstrekken aan het Regionaal Centrum ten behoeve van de kwaliteitsborging volgens landelijke en regionale kwaliteitseisen (zie www.peridos.nl/gegevensinvoer voor het aanleveren van gegevens aan de landelijke database Peridos). 4. mee te werken aan een (tweejaarlijkse) audit.

29

Zie Kwaliteitseis Informed consent en Privacy op www.rivm.nl/downscreening/professionals , onder richtlijnen.

30

Zie Bijlage C, processchema’s

31

Zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/counseling, onder richtlijnen

32

Zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/echoscopie en www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/echoscopie Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 27

4.3.4 Het laboratorium Het laboratorium dient: 1. een overeenkomst te zijn aangegaan met het Regionaal Centrum. 2. te voldoen aan de landelijk vastgestelde kwaliteitseisen33, waaronder die aan de kansschattingssoftware en de bepalingsmethode. 3. te voldoen aan landelijk vastgestelde eisen van registratie en datacommunicatie. 4. gegevens vast te leggen en te verstrekken aan het Regionaal Centrum ten behoeve van de kwaliteitsborging volgens landelijke en regionale kwaliteitseisen (zie www.peridos.nl/gegevensinvoer voor het aanleveren van gegevens). 4.3.5 Het Regionaal Centrum Prenatale Screening De rol van het Regionaal Centrum als regionale coördinator en kwaliteitsbewaker houdt onder meer in: 1. Het voeren van de ketenregie: het sluiten van overeenkomsten met uitvoerende partijen 2. Toezicht houden op de naleving van de overeenkomsten. Daarbij dienen de uitvoerende partijen zich te houden aan de landelijke kwaliteitseisen. De Regionale Centra controleren dit en spreken de regionale zorgverleners aan over hun functioneren gebaseerd op de landelijke kwaliteitscriteria. 3. Het leveren van gegevens ten behoeve van landelijke monitoring en evaluatie. 4. Het toewijzen van de taak kansberekening 5. Het stimuleren en organiseren van deskundigheidsbevordering 6. Het zorg dragen voor afspraken over de communicatie van de uitslag. 7. Jaarlijks verslag opstellen van de maatregelen die genomen worden om de kwaliteit van de screening te waarborgen. 8. Het afspreken van verbetertrajecten en het bieden van individuele begeleiding, indien nodig. 9. Het leveren van een bijdrage aan de eindtoets van de opleidingen middels het leveren van gecommitteerden. 10. Het toetsen van opleidingsinstituten. 4.3.6 Het Centraal Orgaan Prenatale Screening De rol van het Centraal Orgaan als landelijke kwaliteitsbewaker houdt onder meer in: 1. Het ontwikkelen, de implementatie en het beheer en onderhoud van protocollen en standaarden. 2. Het ontwikkelen, de implementatie en het beheer en onderhoud van de kwaliteitseisen. 3. Het ontwikkelen, de implementatie en het beheer en onderhoud van de gegevensverzameling. 4. Het ontwikkelen, de implementatie en het beheer en onderhoud van de informatievoorziening. 5. Overleg (beleidsmatige)afstemming en uniformiteit in en verantwoording over de uitvoering tussen vergunninghouders (Regionale Centra) realiseren. 6. Het ontwikkelen en beheren van modelovereenkomsten (zie hoofdstuk 11). 7. Het signaleren van nieuwe ontwikkelingen en innovatie, en het begeleiden van de invoering hiervan na besluitvorming. 8. Het informeren van betrokken beroepsgroepen en overige relevante partijen over de screening en ontwikkelingen hierbinnen. Een uitgebreide beschrijving van de taken van het Centraal Orgaan en RIVM vindt u terug op de website van het RIVM34.

33

Zie kwaliteiteisen ‘Algemene kwaliteitseisen voor laboratoria’ en ‘Kwaliteitseisen kansschattingssoftware’ op www.rivm.nl/downscreening/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen.

34

Zie www.rivm.nl/downscreening/professionals, onder organisatie.


4.3.7 Het RIVM-CvB De rol van het RIVM-CvB als ondersteuner, coördinator en kwaliteitsbewaker houdt onder meer in: 1. Het regisseren van landelijke taken rond de kwaliteitsborging. 2. De ondersteuning van de landelijke coördinatiestructuren. 3. De ondersteuning van de beroepsgroepen bij het ontwikkelen en implementeren van kwaliteitseisen. 4. De kwaliteitsborging van de laboratoriumfunctie. 5. De evaluatie en monitoring van het programma als geheel. 6. Ontwikkelen en implementeren van voorlichtingsmateriaal; 7. Opstellen en onderhouden van kwaliteitseisen omtrent de uitvoering van de prenatale screening; 8. Ontwikkelen en onderhouden van kwaliteitseisen voor de kwaliteitsborging van de prenatale testen (individuele beroepsbeoefenaar en apparatuur); 9. Bevorderen van een ICT infrastructuur die de landelijke evaluatie en monitoring ondersteunt; 10. Het signalerem van nieuwe ontwikkelingen en het implementeren van innovaties; 11. Het volgen van de nationale en internationale (wetenschappelijke) ontwikkelingen op het terrein van de prenatale screening; 12. Optreden als contactpersoon met VWS; 13. Het onderhouden van de contacten met het netwerk van relevante partijen. 14. Aansluiting op de zorg (diagnostiek en behandeling); 4.3.8 De zorgverzekeraar De zorgverzekeraar geeft vorm aan kwaliteit door: 1. Vergoedingen slechts te verstrekken aan zorgverleners met een overeenkomst met een Regionaal Centrum , dat een geldige WBO-vergunning heeft; 2. Het financieren van de Regionale Centra via een opslag op het tarief SEO. 4.3.9 Het referentielaboratorium De rol van het referentielabaratorium houdt onder meer in: 1. Het waarborgen van de kwaliteit en het monitoren van de screeningslaboratoria; 2. Een adviserende rol richting RIVM-CvB, het Centraal Orgaan en het ministerie van VWS; 3. Het borgen van een uniforme en kwalitief goede uitvoering van de screening bij screeningslaboratoria.

005593

4.3.10 Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND) De rol van het PND houdt onder meer in: 1. De zwangere counselen m.b.t (invasieve) prenatale diagnostiek. 2. Het uitvoeren van het vervolgonderzoek na verwijzing bij een afwijkende uitslag prenatale screening. Het vervolgonderzoek kan o.a. bestaan uit vruchtwaterpunctie, vlokkentest of geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). 3. De zwangere counselen m.b.t. handelingsopties bij een afwijkende uitslag. 4 Het sturen van de uitslag van diagnostisch - en vervolgonderzoek aan de verloskundig zorgverlener. 5. Het vastleggen en verstrekken van gegevens aan het Regionaal Centrum ten behoeve van de kwaliteitsborging volgens landelijke en regionale kwaliteitseisen (zie www.peridos.nl/gegevensinvoer voor het aanleveren van gegevens).


Hoofdstuk 5 De rol van de verloskundig zorgverlener en de counselor Dit hoofdstuk beschrijft per aandoening en fase in de zorgketen wat de verloskundig zorgverlener en de counselor moeten doen: van het eerste consult tot behandeling na de bevalling. Meestal zal de counselor ook verloskundig zorgverlener zijn. Is dit niet het geval, dan zijn vastgelegde en adequate werkafspraken cruciaal, tussen beide en het Regionaal Centrum. De verantwoordelijkheden van de verloskundig zorgverlener en counselor staan beschreven in 4.3.1 en 4.3.2. De verloskundig zorgverlener en de counselor werken conform de kwaliteitseisen zoals genoemd op de website van het RIVM35.

5.1 Informed Consent 5.1.1 Planning eerste consult De verloskundig zorgverlener plant het eerste consult zo vroeg mogelijk in de zwangerschap.

5.1.2 Aankaarten De verloskundig zorgverlener vraagt tijdens het eerste consult de zwangere of ze informatie wil over de screening op het downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 en het SEO. De verloskundig zorgverlener tekent aan in het dossier of de vrouw al dan niet informatie wil ontvangen over prenatale screening. Als de zwangere meer wil weten volgt een counselinggesprek, eventueel via verwijzing naar een counselor.

De zwangere heeft het recht op niet-weten en kan dit tijdens het eerste consult kenbaar maken. Of op ieder ander moment. De counselor is verantwoordelijk voor de communicatie met de zwangere over de testuitslagen. Indien de counselor niet de eigen verloskundig zorgverlener is dienen hier goede afspraken over te zijn met de verloskundig zorgverlener en het Regionaal Centrum. De verloskundig zorgverlener verzorgt de zwangerschapsbegeleiding en vergewist zich ervan of de procesgang en de communicatie goed verloopt. De verloskundig zorgverlener kan daarbij gebruik maken van vertaald voorlichtingsmateriaal36 of van een tolk voor die zwangeren die de Nederlandse taal onvoldoende beheersen. Het counselingsgesprek is het eerste onderdeel van de screening.

35

Zie Algemene kwaliteitseisen counselors en opleidingseisen counseling op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/ counseling, onder richtlijnen.

36

Zie www.rivm.nl/downscreening en www.rivm.nl/20wekenecho


5.1.3 Counseling37 Tijdens het counselinggesprek biedt de counselor de zwangere de informatie die nodig is om een weloverwogen beslissing te nemen. De counselor biedt desgewenst ook ondersteuning om de informatie te verwerken en tot besluitvorming te komen. De counselor wijst de zwangere op de beschikbare folder en specifiek met betrekking tot de gegevensuitwisseling. De counselor besteedt tijdens het counselingsgesprek37 ook aandacht aan gegevensverwerking als onderdeel van de informed consent. Het gaat daarbij om: - gegevensuitwisseling tussen de uitvoerders van de screening; - de rol van het Regionaal Centrum bij kwaliteitsborging, zoals het steekproefsgewijs beoordelen van dossiers bij een geprotocolleerde audit. - kwaliteitsborging en landelijke monitoring en evaluatie; - wetenschappelijk onderzoek naar bijvoorbeeld innovaties binnen de screening.

Conform de algemene kwaliteitseisen counseling, zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/ counseling Gebruik maken van uniform voorlichtingsmateriaal, te bestellen via www.rivm.nl/downscreening/ bestellen-folders of www.rivm.nl/20wekenecho/ bestellen-folders. Zonodig gebruik maken van vertaald materiaal via zie: www.rivm.nl/downscreening/professionals en www.rivm.nl/20wekenecho/professionals en van een tolk.

Voor zwangeren jonger dan 36 jaar wordt de combinatietest niet vergoed, tenzij er een indicatie voor prenatale diagnostiek bestaat. De combinatietest wordt vergoed voor vrouwen van 36 jaar en ouder én voor vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar zijn38. 5.1.4 Consent of niet De counselor tekent in het dossier aan dat de counseling heeft plaatsgevonden, en wanneer.

Conform de kwaliteitseisen Informed consent en Privacy, zie www.rivm.nl/downscreening/ voor-professionals/counseling

De counselor registreert - indien de zwangere dit heeft aangegeven - het bezwaar om informatie over trisomie 18 en 13 te ontvangen. De counselor noteert aan welke onderzoeken de zwangere wel of niet wil deelnemen, informeert de verloskundig zorgverlener daarover en zorgt ervoor dat ook de andere betrokken zorgverleners op de hoogte zijn.

Conform de kwaliteitseisen Informed consent en Privacy, zie www.rivm.nl/downscreening/ voor-professionals/counseling

De verloskundig zorgverlener noteert eveneens aan welke onderzoeken de zwangere wel of niet wil deelnemen. Indien de zwangere besluit tot deelname aan de combinatietest of SEO, geeft de counselor haar een brief mee waarin wordt vermeld dat de counseling heeft plaatsgevonden.

Conform de kwaliteitseisen in Informed consent en Privacy, zie www.rivm.nl/downscreening/ voor-professionals/counseling

Indien een zwangere besluit niet verder deel te nemen, dient expliciete toestemming voor uitwisseling van counselingsgegevens te worden gevraagd.

5.2 De combinatietest De combinatietest bestaat uit twee onderdelen: • een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken zwangerschap • een NT-meting via een echo in de periode van 11 (passend bij een CRL vanaf 45 mm) tot 14 weken zwangerschap.

37

Counseling vindt soms in één en soms in twee gesprekken plaats.

38

Het CVZ stelt zich op het standpunt dat ten aanzien van de screening op downsyndroom het redelijk is om uit te gaan van de leeftijd ’36 jaar of ouder’ op het moment van 18 weken zwangerschap. Het bloedonderzoek moet plaatsvinden bij een

005593

zwangerschapsduur van 9-14 weken en de NT-meting bij een zwangerschapsduur van 11-14 weken. Het kan voorkomen dat een zwangere vrouw bij het uitvoeren van deze tests 35 jaar oud is, maar op het moment van 18 weken zwangerschap de leeft ijd van 36 jaar heeft bereikt. In dat geval kan zij wel een aanspraak maken op vergoeding van de prenatale screening. Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 31

5.2.1 Registratie en bloedafname De counselor verifieert bij de zwangere of haar keuze omtrent de combinatietest (zie 5.1.3) nog steeds actueel is. De counselor (of een prikpost) neemt bloed af en verzendt het serum, inclusief een correct en volledig ingevuld aanvraagformulier aan het gecontracteerde laboratorium.

Conform de regionale procedures van het laboratorium. In overleg eventueel tegelijk bloedafname in het kader van de PSIE.

De counselor maakt vooraf afspraken met de zwangere over de wijze waarop de resultaten van de combinatietest worden meegedeeld: telefonisch, schriftelijk of mondeling.

Let op: Bij bloedafname op maandag t/m vrijdag vóór 17.00 uur deponeer het serum voor de eerstvolgende lichting in de reguliere brievenbus van PostNL. Bij bloedafname op vrijdag na 17.00 uur, zaterdag en zondag bewaar het serum in de koelkast en verzend op maandag vóór 17.00 uur39. 5.2.2 Echoscopie Als de counselor tevens NT-echoscopist is, verricht hij/zij de echoscopie van de nekplooi, anders verwijst de counselor door naar een (andere) echoscopist.

voor echoscopie. Zie www.rivm.nl/downscreening/ voor-professionals/ehoscopie

In de verwijsbrief naar het echoscopisch centrum vermeldt de counselor dat de zwangere toestemming voor de uitvoering van de echoscopie van de NT heeft gegeven.

5.2.3 Uitslag van de combinatietest De counselor ontvangt digitaal de screeningsuitslag, informeert de verloskundig zorgverlener en bewaart de uitslag in het dossier. De verloskundig zorgverlener bewaart de uitslag in haar dossier.

Conform de kwaliteitseisen voor het geven van de uitslag. Zie www.rivm.nl/downscreening/ voor-professionals/counseling

De counselor verstrekt aan de zwangere, naast de uitslag van de kansberekening, ook aanvullende informatie over de betekenis van de uitslag.

Wanneer een NT van 3,5 mm of meer gerapporteerd wordt: • Informeert de counselor de verloskundig zorgverlener en de huisarts over de uitslag. • Wordt een bloedonderzoek (PAPP-A en β-hCG) uitgevoerd (indien dat nog niet heeft plaatsgevonden).40 • Verwijst de counselor in overleg met de verloskundig zorgverlener de zwangere - desgewenst - naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO).

Het geven van de uitslag en het verwijzen naar het vervolgtraject kunnen door een Regionaal Centrum belegd worden bij de echoscopist, indien hierover in de regio afspraken zijn gemaakt, de counselor en de verloskundig zorgverlener hiermee akkoord zijn en de zwangere hiervan op de hoogte is gesteld. In geval van uitbesteding dient aan de verloskundig zorgverlener en de counselor de uitslag en vervolgtraject te worden gerapporteerd (zie ook 5.1.4).

39

Voor meer informatie met betrekking tot het verzenden van de post, zie www.rivm.nl/postbeleid.

40

Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE)


5.2.4 Bij verhoogde kans De counselor informeert de verloskundig zorgverlener en de huisarts over de uitslag van de combinatietest.

Conform de kwaliteitseisen voor het geven van de uitslag. Zie www.rivm.nl/downscreening/ voor-professionals/counseling

Indien de zwangere dat wenst, vindt er na de combinatietest een eerste counselingsgesprek plaats met de counselor die de test heeft aangevraagd of de echoscopist die de test heeft afgenomen. In samenspraak wordt besloten of de zwangere doorgaat voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). In dat Centrum wordt uitleg gegeven over de test en de voor - en nadelen. Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om al dan niet te kiezen voor invasieve diagnostiek. De counselor noteert in het dossier het besluit van de zwangere, wel of niet door te gaan met vervolgonderzoek zoals bijvoorbeeld een vlokkentest of een punctie. Indien de counselor niet de verloskundig zorgverlener is informeert zij de verloskundig zorgverlener over de verwijzing. In de eventuele verwijsbrief naar het Centrum voor Prenatale Diagnostiek vermeldt de counselor of de echoscopist of verloskundig zorgverlener (afhankelijk van de werkafspraken) de uitkomst van de screening. De verloskundig zorgverlener ontvangt de uitslag van het vervolgonderzoek en informeert de counselor en de huisarts over deze uitslag. De verloskundig zorgverlener en de counselor bewaren deze uitslag in haar dossier. De verloskundig zorgverlener heeft eventueel naar aanleiding van de uitslag van het vervolgonderzoek een nader gesprek met de zwangere.

Vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn, kunnen direct kiezen voor een vervolgonderzoek zonder eerst een combinatietest te ondergaan. Onderscheid verwijzing SEO en GUO. Indien er een indicatie GUO-I is gesteld door de counselor, wordt de zwangere desgewenst verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Verwijzing voor een SEO is dan incorrect en zelf verwijtbaar. De counseler informeert de zwangere hierover. Een SEO- echoscopist is niet bevoegd om GUO’s uit te voeren. Het SEO en GUO-I verschillen immers in meerdere aspecten van elkaar. Niet alleen in eisen die aan de kwaliteit van het echoapparatuur zijn gesteld maar ook in de expertise van de onderzoekers en het tijdsbeslag dat aan het onderzoek wordt besteed41.

5.3 Het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) 5.3.1 Registratie en het echoscopisch onderzoek De counselor verifieert bij de zwangere of haar keuze omtrent het SEO (zie 5.1.3) nog steeds actueel is. Als de counselor tevens echoscopist is, verricht hij/zij de echoscopie van het SEO, anders verwijst de counselor door naar een (andere) echoscopist. In de verwijsbrief naar het echoscopisch centrum vermeldt de counselor dat de zwangere toestemming voor de uitvoering van de echo heeft gegeven.

005593

De counselor maakt vooraf afspraken met de zwangere over het mededelen van de resultaten van het echoscopisch onderzoek. Als regel zal de uitslag door de echoscopist tijdens en na het SEO worden medegedeeld. 41

Zie kwaliteiteisen ‘Verwijzing en verantwoordelijkheden voor SEO en GUO, te downloaden op www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen. Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 33

De echoscopie wordt bij voorkeur gepland in week 18 - 20, zodat enige reserve is ingebouwd. 5.3.2 Uitslag geen afwijkende SEO De counselor ontvangt een schriftelijke uitslag van de echoscopist.

Conform de kwaliteitseisen voor het geven van de uitslag, zie www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/counseling

De counselor informeert de verloskundig zorgverlener over de screeningsuitslag, en bewaart deze in het dossier. De verloskundig zorgverlener bewaart de uitslag in haar dossier.

De counselor is verantwoordelijk voor de communicatie over de uitslag. Het Regionaal Centrum kan hierover in de regio afspraken maken wie de uitslag geeft. Meestal wordt de uitslag door de echoscopist gegeven. 5.3.3 Afwijkende uitslag De counselor ontvangt een schriftelijke uitslag van de echoscopist. De counselor informeert de verloskundig zorgverlener en de huisarts over de screeningsuitslag, en bewaart deze in het dossier. De counselor maakt zo spoedig mogelijk met de zwangere een afspraak voor nadere counseling, waarbij de uitslag en het vervolgtraject met de zwangere wordt besproken.

Een en ander conform de kwaliteitseisen voor het geven van de uitslag, zie www.rivm.nl/ 20wekenecho/voor-professionals/counseling

De counselor verwijst naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek en noteert de uitkomst van de nadere counseling in het dossier.42 De verloskundig zorgverlener ontvangt de uitslag van het vervolgonderzoek en informeert de counselor en huisarts over deze uitslag. De counselor en verloskundig zorgverlener bewaren deze uitslag in het dossier. De verloskundig zorgverlener heeft eventueel naar aanleiding van de uitslag van het vervolgonderzoek een nader gesprek met de zwangere.

De counselor is verantwoordelijk voor de communicatie van de uitslag naar de betrokken zwangere. Meestal wordt de uitslag door de echoscopist gegeven. De echoscopist neemt dan dezelfde dag (zo spoedig mogelijk, telefonisch) contact op met de counselor en/of de verloskundig zorgverlener (afhankelijk van de werkafspraken) voor de bepaling van het verdere beleid. Het geven van de uitslag en verwijzing naar het vervolgtraject kunnen door het Regionaal Centrum belegd worden bij de echoscopist indien hierover in de regio afspraken zijn gemaakt, de counselor en de verloskundig zorgverlener hiermee akkoord zijn en de vrouw hiervan op de hoogte is gesteld. In geval van uitbesteding dient aan de verloskundig zorgverlener en counselor de uitslag en vervolgtraject te worden gerapporteerd. (zie ook 5.1.4) In ieder geval moet onnodige vertraging worden voorkomen.

5.4 Vervolg zwangerschap en bevalling 5.4.1 Overname zwangerschapsbegeleiding Bij overname van de zwangerschapsbegeleiding informeert de verloskundig zorgverlener bij de zwangere of zij prenatale screening heeft ondergaan. 5.4.2 Na de bevalling De zwangere wordt gevraagd na de bevalling een follow-up formulier in te sturen. Landelijke afspraken over de follow-up zijn in voorbereiding. Na de bevalling geeft de verloskundig zorgverlener de gebruikelijke zorg aan kraamvrouw en kind. 42

Een tussenstap, bijvoorbeeld via een lokaal ziekenhuis, is dan niet toegestaan om vertraging in de zorgverlening en ongewenste wijzigingen in het verwijsbeleid te voorkomen.


Hoofdstuk 6 De rol van het laboratorium Dit hoofdstuk geeft per fase in de zorgketen de taken en verantwoordelijkheden van de gecontracteerde laboratoria weer. Voor de uitvoering van de serum analyses van de downscreening sluit een Regionaal Centrum een overeenkomst met één laboratorium voor de eigen regio. Om een rol te vervullen in de screening op downsyndroom dient een laboratorium een contract te hebben met een Regionaal Centrum. Het Regionaal Centrum legt in samenwerkingsafspraken met de zorgverleners in de regio vast of het laboratorium of het echoscopisch centrum de kansberekening op basis van de door het laboratorium gecorrigeerde serumwaarden uitvoert. De verantwoordelijkheden van het laboratorium staan beschreven in 4.3.4. Het laboratorium werkt conform de algemene kwaliteitseisen voor laboratoria1.

Wat ontvangt het gecontracteerde laboratorium De verloskundig zorgverlener (of de prik post) stuurt het laboratorium serum en een correct en volledig ingevuld aanvraagformulier.

Conform de regionale procedures van het laboratorium.

Bij bloedafname op maandag t/m vrijdag vóór 17.00 uur wordt het serum voor de eerstvolgende lichting in de reguliere brievenbus van PostNL gedeponeerd. Bij bloedafname op vrijdag na 17.00 uur, zaterdag en zondag wordt het serum in de koelkast bewaard en verzonden op maandag vóór 17.00 uur.

Wat doet het gecontracteerde laboratorium Het laboratorium bepaalt het gehalte van PAPP-A en vrij β hCG.

Conform de kwaliteitseisen voor laboratoria. Zie www.rivm.nl/downscreeing/voor-professionals/ laboratoriumonderzoek43

Het laboratorium verwerkt het resultaat van het serumonderzoek tot een uitslag van de MOM PAPP-A en een MOM β hCG . Conform regionale afspraken worden deze MOM waarden soms gecombineerd met de NT meting tot een kansbepaling.

• Een biochemische kansbepaling op basis van de combinatietest bij tweelingen kan uitgevoerd worden middels LC Elipse 3.2 of de FMF kansberekeningsmodule in Astria 1.18 of hoger. Er bestaat een mogelijkheid tot kansbepaling bij drielingzwangerschappen. Deze zwangerschappen zijn echter zeer zeldzaam en de serummedianen zijn hiervoor niet vastgesteld. Daarom wordt bij een drielingzwangerschap de kansberekening slechts op basis van de nekplooimeting (NT) en maternale karakteristieken gedaan, en de serum bepaling achterwege gelaten. Wat levert het gecontracteerde laboratorium Het laboratorium levert binnen drie werkdagen na ontvangst van het bloedmonster de uitslag.

Het laboratorium bevestigt een telefonische uitslag zo spoedig mogelijk schriftelijk of digitaal .

005593

Het laboratorium communiceert de gecorrigeerde serumuitslag (MOM PAPP-A en MOM β hCG) respectievelijk de gehele kansberekening naar de echoscopist respectievelijk de counselor, afhankelijk van de regionale afspraken (zie ook hoofdstuk 8).

43

www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/laboratoriumonderzoek Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 35

Hoofdstuk 7 De rol van het referentielaboratorium Dit hoofdstuk geeft de taken en verantwoordelijkheden van het referentielaboratorium weer. Het referentielaboratorium waarborgt de kwaliteit van de Nederlandse downsyndroom screeningslaboratoria en vervult een adviserende rol richting het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB) en het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Het laboratorium voor infectieziekten en screening van het RIVM (RIVM-IDS) is aangewezen door het RIVM-CvB om als referentielaboratorium te fungeren in de downscreening en heeft de volgende taken en verantwoordelijkheden: • Coördineren van screeningslaboratoria in de uniforme uitvoering van de laboratoriumactiviteiten Eén van de uitgangspunten van de regietaak van het RIVM-CvB is de uniforme en kwalitatief goede uitvoering van de screening. Het referentielaboratorium heeft als taak om dat te borgen bij de screeningslaboratoria. Het gaat dan enerzijds om de inhoudelijke activiteiten (het bloedonderzoek, de gebruikte technieken en de registratie van data) en anderzijds om de procesmatige activiteiten (uniforme en tijdige aanlevering van de vereiste informatie). Daartoe heeft het referentielaboratorium structureel overleg met de screeningslaboratoria. In dit overleg heeft het referentielaboratorium een coördinerende rol. • Uitvoeren evaluatie(s) inzake de kans bepalende test t.b.v. kwaliteitsborging Het referentielaboratorium is verantwoordelijk voor de maandelijkse monitoring van de screeningslaboratoria. De monitoring is gericht op de kwaliteit van de bepalingen en in een deel van de gevallen op de kansberekening. Indien afwijkingen worden geconstateerd ten aanzien van landelijk afgesproken normen, dan informeert en adviseert het referentielaboratorium over vervolgacties aan het betreffende screeningslaboratorium, het betreffende Regionaal Centrum en het RIVM-CvB. De screeningslaboratoria dienen tijdig en uniform de vereiste informatie aan te leveren. Rapportage vindt maandelijks (soms per kwartaal) plaats aan het betreffende screeninglaboratorium, het betreffende Regionaal Centrum, en het RIVM-CvB. Daarnaast wordt jaarlijks een evaluatie uitgevoerd door het referentielaboratorium met betrekking tot de werkzaamheden van de screeningslaboratoria. Rapport wordt uitgebracht aan het RIVM-CvB en het Centraal Orgaan. • Expertisefunctie Het referentielaboratorium dient op de hoogte te zijn en te blijven van nieuwe (internationale) ontwikkelingen en nieuwe methodieken met betrekking tot de kans bepalende test en laboratoriumontwikkelingen die de downscreening betreffen en signaleert mogelijkheden om de kwaliteit te verbeteren. • Adviseren aan Centraal Orgaan en RIVM-CvB Op basis van de informatie vanuit het overleg met de screeningslaboratoria, de informatie uit de evaluatie en monitoring en informatie uit hoofde van de expertisefunctie adviseert het referentielaboratorium het Centraal Orgaan en het RIVM-CvB. Onderdeel van deze advisering is het initiëren van verbeteringen m.b.t. de inhoudelijke en procesmatige activiteiten van de screeningslaboratoria. In haar adviserende rol neemt het referentielaboratorium deel aan diverse werkgroepen en vervult zij het secretariaat van de werkgroep Laboratoriumactiviteiten en kansbepaling en van het platform laboratoria.


Hoofdstuk 8 De rol van de echoscopist Dit hoofdstuk beschrijft per fase in de zorgketen welke rol de echoscopist vervult. Het Regionaal Centrum legt in samenwerkingsafspraken met de zorgverleners in de regio vast of het laboratorium of het echoscopisch centrum de kansberekening uitvoert. De verantwoordelijkheden van de echoscopist staan beschreven in 4.3.3. De echoscopist werkt conform de kwaliteitseisen zoals genoemd op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/echoscopie.

8.1 De NT-meting 8.1.1 Voorlichting De echoscopist controleert via de verwijsbrief dat de zwangere een counselinggesprek heeft gehad.

Conform regionale afspraken

De echoscopist licht de zwangere voor over de gang van zaken bij het echoscopisch onderzoek, en over de uitslagprocedure. De echoscopist verifieert of de zwangere voor downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13 wil worden getest.

8.1.2 De meting De echoscopist verricht de NT-meting.

Conform de algemene kwaliteitseisen voor echoscopisten. Zie www.rivm.nl/downscreening/ voor-professionals/echoscopie

Wanneer een NT van 3,5 mm of meer gedetecteerd wordt (waarbij al dan niet een verhoogde kans op downsyndroom gedetecteerd wordt), wordt dit als echoafwijking beschouwd en gerapporteerd naar de counselor. Het uitvoeren van aanvullende metingen (NT-plus onderzoek) waarbij het 1e trimester echoscopisch onderzoek wordt uitgebreid met extra ultasound markers44, is niet in overeenstemming met de WBOvergunning. Het NT-plus onderzoek is daarmee niet toegestaan binnen de prenatale screening. 8.1.3 Uitslag combinatietest Als de echoscopist ook de kansbepaling uitvoert: • De echoscopist verwerkt het resultaat van het bloedonderzoek en de NT-meting tot een kansberekening.

Conform regionale afspraken en de kwaliteitseisen kansschattingssoftware. Zie www.rivm.nl/ downscreening/voor-professionals/kansbepaling

• De echoscopist stuurt de kansberekening naar de counselor.

Het geven van de uitslag en verwijzing naar het vervolgtraject kunnen door het Regionaal Centrum belegd worden bij de echoscopist indien hierover in de regio afspraken zijn gemaakt, de counselor en de verloskundig zorgverlener hiermee akkoord zijn en de zwangere hiervan op de hoogte is gesteld. In geval van uitbesteding dient aan de verloskundig zorgverlener en de counselor de uitslag en vervolgtraject te worden gerapporteerd. (zie ook 5.1.4)

005593

44

Bij een NT-plus onderzoek worden markers beoordeeld als het neusbotje, de frontomaxillaire faciale (FMF)-hoek, ductus venosus en de beweeglijkheid van de tricuspidalis klep middels Doppler-meting.


8.2 Het SEO 8.2.1 Voorlichting De echoscopist controleert via de verwijsbrief dat de zwangere een counselinggesprek heeft gehad.

Conform regionale afspraken

Zij licht de zwangere voor over de gang van zaken bij het echoscopisch onderzoek en over de uitslagprocedure.

8.2.2 SEO De echoscopist verricht het SEO.

Conform de algmene kwaliteitseisen echoscopisten. Zie www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/ echoscopie

8.2.3 Uitslag SEO De echoscopist bespreekt een afwijkende uitslag met de zwangere. De echoscopist neemt dan dezelfde dag (zo spoedig mogelijk, telefonisch) contact op met de counselor voor de bepaling van het verdere beleid. De counselor of de echoscopist (binnen hun werkafspraken met de verloskundig zorgverlener en het Regionaal Centrum) verwijst de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND) voor nader onderzoek. De echoscopist informeert de counselor schriftelijk over de uitslag en de eventuele verwijzing.

Het geven van de uitslag en verwijzing naar het vervolgtraject kunnen door het Regionaal Centrum belegd worden bij de echoscopist indien hierover in de regio afspraken zijn gemaakt, de counselor en de verloskundig zorgverlener hiermee akkoord zijn en de vrouw hiervan op de hoogte is gesteld. In geval van uitbesteding dient aan de verloskundig zorgverlener en de counselor de uitslag en vervolgtraject te worden gerapporteerd. (zie ook 5.1.4) In ieder geval moet onnodige vertraging worden voorkomen.


Hoofdstuk 9 Vervolgonderzoek Dit hoofdstuk beschrijft het vervolgonderzoek als eindfase van de zorgketen voor prenatale screening op downsyndroom en het SEO.

9.1 Vervolgonderzoek bij verhoogde kans op downsyndroom De zwangere kan, nadat er een verhoogde kans op het krijgen van een kind met downsyndroom, trisomie 18 of trisomie 13 is vastgesteld, kiezen voor vervolgonderzoek. Elke zwangere met een verhoogde kans uitslag moet, desgewenst, in aanmerking komen voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). Na de combinatietest vindt er een eerste counselingsgesprek (postcounseling) plaats met de counselor die de test heeft aangevraagd of de echoscopist die de test heeft afgenomen. In samenspraak wordt besloten of de zwangere doorgaat voor een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). In dat Centrum wordt uitleg gegeven over de test en de voor - en nadelen. Hierna kan de zwangere een weloverwogen keuze maken om al dan niet te kiezen voor invasieve diagnostiek (zie ook 5.2.4). Soms wordt een uitgebreide echo gedaan. Vrouwen van 36 jaar en ouder en in de 18e week van de zwangerschap hebben de mogelijkheid direct een diagnostische test te laten doen. 9.1.1 Invasieve diagnostiek Voor diagnostiek naar downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13 is gerichte diagnostiek mogelijk. De uitslag is binnen enkele werkdagen bekend. Voor downsyndroom en trisomie 13 wordt vervolgens aanvullend gekeken of het de erfelijke vorm betreft. Een vlokkentest kan vanaf de 10e week en bij voorkeur voor de 14e week van de zwangerschap plaatsvinden. Hierbij wordt een stukje weefsel van de moederkoek via de schede (vagina) of buik (abdomen) weggenomen en onderzocht. De vruchtwaterpunctie kan vanaf de 15e week van de zwangerschap worden verricht. Een vruchtwaterpunctie is gecontraindiceerd voor 15 weken zwangerschap45. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. De invasieve diagnostiek kan als spoedprocedure worden uitgevoerd. De uitslag is in dat geval binnen enkele werkdagen bekend. De uitslag wordt vervolgens nog bevestigd met de meest betrouwbare methode. 9.1.2 Begeleiding zwangere Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND) stuurt de verloskundig zorgverlener de uitslag van het diagnostisch onderzoek. De verloskundig zorgverlener informeert vervolgens de counselor en de huisarts over deze uitslag. Het is wenselijk dat ook het echocentrum de uitslag ontvangt. Bij een afwijkende uitslag kan de verloskundig zorgverlener een vervolggesprek voeren met de zwangere. De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze ten aanzien van de handelingsopties (zie 2.1) terecht bij de verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Ook het Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan vervolgbegeleiding bieden.

005593

Kiest de vrouw niet voor zwangerschapafbreking, dan zal de verloskundig zorgverlener haar begeleiden tijdens het vervolg van de zwangerschap en na de bevalling, en zorgen voor een eventuele overdracht naar een kinderarts. De bevalling vindt meestal plaats in een geboortecentrum of een ziekenhuis; dit in verband met de medische opvang van het kind met een aangeboren afwijking.

45

NVOG rijchtlijn nr 28, januari 2000 Indicaties voor prenatale diagnostiek: www.nvog-documenten.nl/uploaded/docs/richtlijnen_pdf/28_indica_prenatale_diagno.pdf Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 39

9.2 Vervolgonderzoek na afwijkende uitslag SEO Bij een afwijkende uitslag van het SEO verwijst de counselor (afhankelijk van werkafspraken en na overleg met de verloskundig zorgverlener), desgewenst de zwangere door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). Aldaar kan geavanceerd onderzoek verricht worden om de echoscopische bevindingen al dan niet te bevestigen en eventuele handelingsopties te bespreken. (zie ook 5.3.3). Om vertraging in de zorgverlening en ongewenste wijzigingen in het verwijsbeleid te voorkomen is een tussenstap, bijvoorbeeld via een lokaal ziekenhuis, niet toegestaan. 9.2.1 Geavanceerd ultrageluid onderzoek Na verwijzing voor geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) heeft het de voorkeur om de zwangere binnen drie werkdagen te zien. Het vervolgonderzoek bestaat uit een geavanceerd ultrageluid onderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De gevonden afwijking(en) wordt (worden) dan nader onderzocht. In een enkele situatie wordt daarnaast nog een vruchtwaterpunctie aangeboden. Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er geen afwijkende bevindingen zijn, maar het is ook mogelijk dat er een milde of ernstige lichamelijke afwijking wordt geconstateerd, of een combinatie van symptomen dat kan duiden op een syndroom. 9.2.2 Begeleiding zwangere Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek stuurt de verloskundig zorgverlener de uitslag van het diagnostisch onderzoek. De verloskundig zorgverlener informeert vervolgens de counselor en de huisarts over deze uitslag. Het is wenselijk dat ook het echocentrum de uitslag ontvangt. Bij een afwijkende uitslag kan de verloskundig zorgverlener een vervolggesprek voeren met de zwangere. De zwangere kan voor begeleiding bij het maken van een keuze ten aanzien van de handelingsopties (zie 2.2) terecht bij de verloskundige, huisarts, gynaecoloog, kinderarts en/of klinisch geneticus. Ook het diagnostisch centrum kan vervolgbegeleiding bieden. Daarnaast kan de zwangere terecht bij patiëntenorganisaties. Kiest de vrouw niet voor zwangerschapafbreking, dan zal de verloskundig zorgverlener haar begeleiden tijdens het vervolg van de zwangerschap en na de bevalling, en zorgen voor een eventuele overdracht naar een kinderarts. De bevalling vindt meestal plaats in een geboortecentrum of een ziekenhuis; dit in verband met de medische opvang van het kind met een aangeboren afwijking.

9.3 Erfelijkheidsadvies Als blijkt dat er bij de zwangere afwijkingen in de familie voorkomen, waarvan niet duidelijk is of deze erfelijk zijn, kan de zwangere door de huisarts of verloskundig zorgverlener verwezen worden naar de afdeling klinische genetica van een universitair medisch centrum. De klinisch geneticus zal met de zwangere en haar partner bespreken wat de gevolgen zijn van de gevonden afwijking.


Hoofdstuk 10 Registratie, monitoring en evaluatie Dit hoofdstuk beschrijft de database Peridos en de informatiestromen over gegevensregistratie en -levering en indicatoren, ten behoeve van de kwaliteit van het screeningsprogramma.

10.1 Landelijke database: Peridos Het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) heeft aan het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB) de opdracht gegeven om de regie op de landelijke kwaliteitseisen van de prenatale screening aan te sturen en te begeleiden. Hiervoor is onder andere een landelijk database ontwikkeld waarmee de benodigde gegevens kunnen worden vastgelegd. In deze database, Peridos (Perinataal Dossier voor de Screening), worden zowel zorginhoudelijke gegevens als ook de administratieve gegevens van contracten voor het screeningsprogramma geregistreerd. De Regionale Centra zijn verantwoordelijk voor het functioneel beheer en de regionale kwaliteitsborging waarbij zij gebruik maken van de gegevens die in Peridos worden geregistreerd. Een overzicht van alle gegevens die geregistreerd worden in Peridos en (op termijn) aangeleverd dienen te worden is te vinden in de dataset op de website van RIVM46. Alle zorgverleners zijn volgens de WBO-vergunning en de overeenkomsten met het Regionaal Centrum verplicht de gegevens conform de minimale gegevensset te verzamelen en verstrekken. Jaarlijks worden afspraken gemaakt over de aan te leveren gegevens47. De manier van aanleveren is verschillend per bronsysteem. Om te weten hoe het aanleveren van gegevens dient te gebeuren, zie www.peridos.nl/gegevensinvoer. Peridos heeft de volgende doelen: 1. Kwaliteitsborging door het Regionaal Centrum 2. Contractantenregistratie 3. Communicatie tussen de bij de uitvoering van de screening betrokken zorgverleners 4. Landelijke monitoring 5. Landelijke evaluatie De registratie van gegevens in de prenatale screening krijgt een plek binnen het PWD, een instrument dat digitale gegevensuitwisseling ondersteunt en mogelijk maakt tussen bronsystemen en Peridos48.

10.2 Indicatoren en gegevens In Peridos worden verschillende gegevens geregistreerd en uitgewisseld, waaronder persoonsgegevens en uitslagen. Deze gegevens zijn essentieel voor het bewaken van de kwaliteit van de uitvoering. Om de kwaliteit te monitoren en evalueren zijn indicatoren ontwikkeld. Deze indicatoren zijn meetbare aspecten van geleverde screening en (aansluiting op) zorg die een indicatie geven over de waarde van de publieke doelen kwaliteit, bereikbaarheid en betaalbaarheid (zie hoofdstuk 3.2). Dit zijn de uitgangspunten voor alle screenings programma’s. Deze uitgangspunten zijn meetbaar gemaakt in overeenkomstige kwaliteitsdomeinen. Binnen de kwaliteitsdomeinen worden verschillende kwaliteitsaspecten onderscheiden (zie tabel 10.2).

005593

46

Zie het document Berichtenset Peridos op www.rivm.nl/downscreening/professionals, onder richtlijnen

47

Zie het document minimale Berichtenset Peridos 2011 op ww.rivm.nl/downscreening/professionals, onder richtlijnen

48

www.pwdinfo.nl Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 41

Tabel 10.2. Beschrijving van de kwaliteitsdomeinen en kwaliteitsaspecten met voorbeelden van indicatoren. De kwaliteitsdomeinen bestrijken de hele keten (selectie, uitnodigen, uitvoeren, verwijzen, en zorg). Kwaliteits-domein

Kwaliteitsaspecten

Korte omschrijving van het kwaliteitsaspect en voorbeelden van bijbehorende indicatoren

Effectiviteit

De mate waarin het bereikte effect voldoet aan het (vooraf) verwachte effect. Indicatoren: bereik counseling, deelnamegraad, geïnformeerde keuze

Kwaliteit

Vraaggerichtheid

De mate waarin wordt voldaan aan de wens en/of behoefte van de doelgroep. Indicatoren: cliëntenervaringen (inclusief bejegening)

Veiligheid

De mate waarin de (kans op) schade als gevolg van het bevolkingsonderzoek wordt vermeden en de uniformiteit en kwaliteit van het professioneel handelen is gegarandeerd. Indicatoren: kwaliteitseisen aan uitvoerders, laboratoria, fout-negatieven, complicatie invasieve diagnostiek

Innovatie

De mate waarin de (screenings)methode en eventueel diagnostiek en behandeling nog ‘state of the art’ zijn voor het programma. Indicatoren zijn niet geformuleerd. Dit aspect wordt kwalitatief bestudeerd en geborgd in factsheets en regieplannen.

Bereikbaarheid

Toegankelijkheid

De mate waarin de doelgroep geen belemmering ervaart om deel te nemen. Indicatoren zijn veelal niet standaard en dit kwaliteitsaspect wordt na signalen in de monitor over mogelijke belemmeringen geëvalueerd.

Tijdigheid

De mate waarin wordt voldaan aan de vastgestelde doorlooptijden Indicatoren: tijdige counseling, tijdige uitslag invasieve diagnostiek

Keuzevrijheid

De mate waarin de doelgroep zich vrij voelt om wel of niet deel te nemen aan het bevolkingsonderzoek

Betaalbaarheid

Indicatoren: geïnformeerde keuze, intrekken toestemming uitwisseling gegevens Kosten

De kosten (€) van het programma of onderdelen daarvan. Indicator: kosten programma

Doelmatigheid

De kosten (€) in relatie tot prestaties en/of baten. Indicator: nog in ontwikkeling

Het is van belang om de indicatoren te monitoren en te evalueren om de publieke waarden te borgen en de kwaliteit van de screening te beoordelen. In 2010 is er een indicatoren-set ontwikkeld door MGZ, Erasmus MC, voor de screening op downsyndroom en het SEO4950. De werkgroep informatiemanagement bereidt momenteel een update van de indicatoren voor.

49

Landelijke evaluatie en regionale kwaliteitsborging: voorstel voor landelijke en regionale indicatoren voor prenatale screening Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO),Drs. H.M.E. van Agt,Drs. J. Fracheboud, arts,Dr. H.I.J. Wildschut,Prof. dr. H.J. de Koning.Afd. Maatschappelijke Gezondheidszorg, Erasmus MC, Rotterdam MGZ / Erasmus MC. 2010

50

Landelijke evaluatie en regionale kwaliteitsborging: voorstel voor landelijke en regionale indicatoren voor prenatale screening op Down syndroom. Drs. H.M.E. van Agt, Drs. J. Fracheboud, arts, Dr. H.I.J. Wildschut, Prof. dr. H.J. de Koning, Afd. Maatschappelijke Gezondheidszorg, Erasmus MC, Rotterdam MGZ. 2010.


10.3 Landelijke monitor en evaluatie Het RIVM-CvB is verantwoordelijk voor de landelijke monitoring en evaluatie van het programma. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van bovengenoemde gegevens en indicatoren over zowel de screening op downsyndroom als het SEO. Het RIVM-CvB gebruikt de landelijke monitor om de kwaliteit en bereikbaarheid van het programma te bewaken, knelpunten (in de keten) te signalering, bij te kunnen sturen maar ook te verantwoorden naar het ministerie van VWS, de inspectie, het publiek en andere partners. De monitor wordt jaarlijks gepubliceerd51 en besproken in de werkgroepen kwaliteit en informatiemanagement en het Centraal Orgaan. Deze adviseren vervolgens het RIVM-CvB over eventuele evaluatievragen naar aanleiding van de uitkomsten van de monitor. De landelijke monitor wordt belegd bij een onafhankelijke partij om schijnbare belangenverstrengeling te voorkomen. Op dit moment voor de landelijke monitor uitbesteed voor 3 jaar bij IQ Healthcare, Radboud UMC in Nijmegen. Een van de belangrijkste indicatoren die samenhangt met de doelstelling van de screeningen is geïnformeerde keuze. Deze indicator wordt periodiek gemonitord. In 2011 is landelijk een onderzoek naar geïnformeerde keuze uitgevoerd52. Een landelijke evaluatie is meer een incidentele activiteit. Het spectrum van onderwerpen van evaluaties omvat zowel standaard- als meer variabele onderdelen. Belangrijke standaardonderdelen zijn de evaluatie van de voorlichtingsproducten en een verdiepende analyse en interpretatie van de uitkomsten van de monitors (zoals de evaluatie naar de redenen waarom bepaalde groepen niet geïnformeerd kiezen). Daarnaast kunnen additionele vragen beantwoord worden. Deze hebben hun oorsprong in de uitkomsten van eerdere landelijke monitors of evaluaties, signalen van de regionale monitors van de uitvoerders, contacten met de beroepsgroepen, vragen vanuit het RIVM-CvB, het ministerie van VWS en vragen ontstaan door diverse (nieuwe) ontwikkelingen rondom het programma. Een onafhankelijke partij voert de evaluaties uit en publiceert erover.

005593

Er wordt zorgvuldig omgegaan met de registratie van de gegevens van de zwangere. Op de registratie en uitwisseling van gegevens in Peridos zijn de reguliere wettelijke bepalingen van toepassing, zoals de verplichtingen uit de Wet op de Bescherming van persoonsgegevens (WBP) en de Wet op de Geneeskundige Behandelovereenkomst (WGBO).Bij de uitwisseling van gegevens moet ook worden voldaan aan de wet BSN in de zorg. Aanvullend hierop heeft het Centraal Orgaan beleid geformuleerd rond informed consent en privacy binnen de prenatale screening, dat ook heeft geleid tot kwaliteitseisen53.

51

Zie www.rivm.nl/downscreening/professionals of www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder uitgaven.

52

Zie ‘monitor geïnformeerde besluitvorming prenatale Screening 2011’ op www.rivm.nl/downscreening/professionals, onder uitgaven.

53

Zie de kwaliteitseis Informed consent en Privacy op www.rivm.nl/downscreening/professionals, onder richtlijnen. Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 43

Hoofdstuk 11 Organisatie, financiering en kwaliteitsborging Dit hoofdstuk beschrijft wat aan ondersteunende processen nodig is om de prenatale screening op downsyndroom en het SEO naar behoren te laten verlopen. Achtereenvolgens zijn dat de organisatie en financiering, de zorg voor mensen en materieel en de kwaliteitsborging.

11.1 Organisatie Door de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) zijn per 1 januari 200854 voor een periode van 3 jaar de vergunningen voor prenatale screening op downsyndroom en het SEO verstrekt in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) aan de acht Regionale Centra die daartoe een aanvraag hebben ingediend. In 2010 is de vergunning verlengd en uitgebreid met de informatievoorziening over trisomie 18 en 13. Aan het RIVM is formeel opdracht gegeven voor de landelijke aansturing en begeleiding van de prenatale screening op downsyndroom en het SEO. Het RIVM-CvB regisseert de landelijke taken rond de registratie, monitoring, evaluatie en kwaliteitsborging van de prenatale screening. Daarnaast coördineert het RIVM-CvB het Centraal Orgaan en ondersteunt het beroepsgroepen bij het ontwikkelen en implementeren van landelijke kwaliteitseisen. Om alle landelijke afspraken en kwaliteitseisen vast te stellen, heeft het RIVM-CvB het Centraal Orgaan Prenatale Screening opgericht. Het Centraal Orgaan is in het leven geroepen voor het ontwikkelen, de implementatie, het beheer en het onderhoud van protocollen en standaarden, de kwaliteitseisen de gegevensverzameling en de informatievoorziening. Daarnaast is het Centraal Orgaan van belang om overleg, (beleidsmatige) afstemming en uniformiteit in de verantwoording over de uitvoering tussen de vergunningshouders (Regionale Centra) te realiseren. In het Centraal Orgaan zijn alle betrokken partijen vertegenwoordigd. Waaronder de Regionale Centra Prenatale Screening (zijnde vergunninghouders), de koepels van relevante beroepsgroepen (verloskundigen, kinderartsen, gynaecologen, huisartsen, echoscopisten, klinisch genetici en klinisch chemici), zorgverzekeraars, het referentielaboratorium (RIVM-IDS), RIVM-CvB, patiëntenorganisaties en de Inspectie voor de Gezondheidszorg als toehoorder. Aan de vergunning is onder meer de voorwaarde verbonden dat de vergunninghouder zich verplicht te houden aan de in het Centraal Orgaan gemaakte afspraken en besluiten. De Regionale Centra vervullen centrale regionale taken zoals ketenregie, kwaliteitsborging en informatiebeheer. Afstemming tussen de Regionale Centra vindt plaats in het platform Regionale Centra Prenatale Screening. Uitgebreide rol en taakverdeling staan beschreven in de kwaliteitseis ‘Het Centraal Orgaan Prenatale Screening55 . In bijlage E staat de verdeling van taken en verantwoordelijkheden van de betrokken actoren uitgewerkt in een tabel.

54

Zie Staatscourant 15 januari 2008, nr 10, p 20.

55

Kwaliteitseis Het Centraal Orgaan Prenatale Screening, zie www.rivm.nl/downscreening/professionals, onder richtlijnen.


11.1.1 Ondersteuning en advisering Het Centraal Orgaan steunt op een aantal werkgroepen en platforms. In de werkgroepen worden deelonderwerpen voorbereid en uitgewerkt. De ingestelde werkgroepen zijn: • De werkgroep kwaliteit en zorguitvoering; • De werkgroep laboratorium en kansbepaling; • De werkgroep Voorlichting en deskundigheidsbevordering; • De werkgroep informatiemanagement; • De werkgroep Onderzoek; • De werkgroep Draaiboek. Het Platform Regionale Centra Prenatale Screening adviseert het Centraal Orgaan over uit te voeren uniforme kwaliteitsbeleid en kwaliteitsborging bij de screening, de kwaliteitseisen, toetst verzoeken voor gebruik uit Peridos aan de Wet Bescherming Persoonsgegevens en adviseert het Centraal Orgaan over het beschikbaar stellen van data. Het Platform downsyndroom Screeningslaboratoria richt zich op het bespreken van zaken van kwaliteitsbewaking en borging m.b.t. de laboratoriumprocedure en de kansberekening, operationele zaken rondom bepaling, berekening en rapportage, brengt gegevens bijeen en adviseert de werkgroep laboratorium en kansbepalng en het Centraal Orgaan. Een beschrijving van taken en verantwoordelijkheden van de werkgroepen en platforms is te vinden op de website van het RIVM56.

11.2 Financiering De prenatale screening op downsyndroom en het SEO wordt gefinancierd via het basispakket van de zorgverzekering. Alleen zwangeren jonger dan 36 jaar moeten de combinatietest zelf betalen, tenzij er een erkende indicatie is voor prenatale diagnostiek57. De betreffende zorgverzekeraar kan meer informatie verschaffen over de voorwaarden voor de eigen bijdrage. Blijkt uit een zelf betaalde combinatietest een verhoogd risico op een foetale afwijking, dan heeft de zwangere recht op de daaraan verbonden verzekerde zorg. De zorgverzekeraar betaalt alleen wanneer de zorgverlener een overeenkomst heeft met een Regionaal Centrum. Uit een opslag op het tarief voor het SEO ontvangen de Regionale Centra een vergoeding voor hun rol bij de prenatale screening. De AGB-code (Algemeen GegevensBeheer Zorgverleners) is verplicht voor uitvoerders van prenatale screeningen. Via een webapplicatie kunnen zorgverzekeraars in de contractantendatabase van de Regionale Centra onder andere nagaan of een zorgaanbieder beschikt over een AGB-code of een overeenkomst met een Regionaal Centrum. Als dit niet het geval is, kan een zorgverzekeraar een declaratie afwijzen. Kijk voor meer informatie op www.agbcode.nl. Voor meer informatie over declareren zie de websites van de verschillende beroepsorganisaties of de kwaliteitseis ‘Tarieven en declaraties voor de screening op downsyndroom en het SEO’58.

56

Zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals, onder organisatie.

57

Het CVZ stelt zich op het standpunt dat ten aanzien van de screening op downsyndroom het redelijk is om uit te gaan van de leeftijd ’36 jaar of ouder’ op het moment van 18 weken zwangerschap. De serumbepaling moet plaatsvinden bij een zwangerschapsduur van 9-14 weken en de NT-meting bij een zwangerschapsduur van 11-14 weken. Het kan voorkomen dat een zwangere vrouw bij het uitvoeren van deze tests 35 jaar oud is, maar op het moment van 18 weken zwangerschap de

005593

leeftijd van 36 jaar heeft bereikt. In dat geval kan zij wel een aanspraak maken op vergoeding van de prenatale screening. 58

Zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/echoscopie en www.rivm.nl./downscreening/voor-professionals/counseling Draaiboek down/SEO versie 3.0 2013 | 45

11.3 Kwaliteitsborging Het Centraal Orgaan besluit welke landelijke afspraken en eisen nodig zijn om de kwaliteit te borgen. De Regionale Centra bewaken de kwaliteit van het gehele screeningsproces in de regio overeenkomstig het plan van aanpak voor de organisatie van de kwaliteitsborging59, dat door het Centraal Orgaan is vastgesteld. Als houders van de WBO-vergunning vervullen de Regionale Centra een centrale rol bij de kwaliteitsborging van de prenatale screening en sluiten zij overeenkomsten met zorgaanbieders in de regio die voldoen aan de landelijk vastgestelde kwaliteitseisen. De volgende modelovereenkomsten zijn te downloaden op de website van het RIVM60: • Modelovereenkomst tussen Regionaal Centrum en praktijk voor counseling; • Modelovereenkomst tussen Regionaal Centrum en echocentrum SEO; • Modelovereenkomst tussen Regionaal Centrum en screeningslaboratorium; • Kwaliteitsovereenkomst voor counselors; • Kwaliteitsovereenkomst voor NT-echoscopisten; • Kwaliteitsovereenkomst voor SEO-echoscopisten. Zorgaanbieders die in het kader van prenatale screening op downsyndroom en het SEO counseling of echoscopie aanbieden, dienen te beschikken over een opleiding die aan landelijk vastgestelde eisen voldoet. Regionale Centra sluiten alleen overeenkomsten met counselors en echoscopisten die voldoen aan de landelijk vastgestelde opleidingseisen. Bij de afsluiting van de samenwerkingsovereenkomsten wordt gecontroleerd of de uitvoerende partijen voldoen aan de scholingseisen61. Daarnaast worden de opleidingsinstituten getoetst door de Regionale Centra aan de landelijke kwaliteitseisen. De Regionale Centra controleren en borgen de kwaliteit van echocentra aan de hand van het Format kwaliteitsaudits echocentra62. Dit format is een beschrijving van de werkwijze bij de audit inclusief de rapportage en de controle van de verbeteracties en bevat de lijst van de te toetsen items. De werkomgeving, de analyseapparatuur, de echoapparatuur, de software en de te gebruiken database dienen te voldoen aan landelijk vastgestelde eisen63. Alle praktijken voor counseling worden getoetst op randvoorwaarden voor counseling. Kwaliteitsaudits bij praktijken voor counseling zullen alleen op indicatie plaatsvinden. In het platform Regionale Centra Prenatale Screening vindt afstemming plaats over de werkwijze, inclusief de vorm van de kwaliteitsaudits. Het referentielaboratorium van het RIVM (RIVM-IDS) evalueert jaarlijks de verrichtingen en werkwijze van de laboratoria door middel van een analyse van de gegevens van de verrichtingen, rekening houdend met de landelijke kwaliteitseisen. Deze worden vervolgens gerapporteerd aan het Regionaal Centrum. Het platform downsyndroom Screeningslaboratoria adviseert het Centraal Orgaan m.b.t. de laboratoriumprocedure en de kansberekening (voor zover die in het laboratorium gebeuren). 11.3.1 Kwaliteitsjaarverslag De vergunninghouders zijn verplicht om een jaarlijks verslag op te stellen van de maatregelen die genomen worden om de kwaliteit van de screening te waarborgen. Dit verslag wordt jaarlijks aangeleverd bij het RIVM-CvB.

59

Zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals, onder richtlijnen.

60

Zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/echoscopie en www.rivm.nl./downscreening/voor-professionals/ counseling

61

Zie www.rivm.nl/downscreening/professionals of www.rivm.nl/20wekenecho/professionals onder richtlijnen

62

Format kwaliteitsaudits echocentra, zie www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals /echoscopie

63

Zie www.rivm.nl/downscreening/voor- professionals/echoscopie of www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/echoscopie.


005593

11.3.2 Kwaliteitsborging dataverzameling De landelijke database Peridos die ontwikkeld is voor de gegevensuitwisseling tussen uitvoerenden binnen de prenatale screening heeft o.a. regionale kwaliteitsborging als doel (lees hoofdstuk 9). Een gebruikersreglement uit Peridos bepaalt onder welke voorwaarden gegevens kunnen worden ontleend voor de regionale kwaliteitsborging.


Bijlage A. Afkortingen en begrippen Hieronder staan gebruikte afkortingen en begrippen in dit Draaiboek toe. AGB- code

Algemeen GegevensBeheer - code is een unieke code voor zorgverleners, praktijken en instelling. Deze code wordt gebruikt binnen het (digitale) communicatie- en declaratieproces tussen zorgverlener en zorgverzekeraar.

vrij β-hCG

Vrije beta-subunit humaan choriongonadotrofine

BEN

Beroepsvereniging Echoscopisten Nederland voor Verloskunde en Gynaecologie

BIG

Wet Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg

Combinatietest

Een kansschattende test voor de kans op downsyndroom. Bestaande uit een bloedonderzoek bij de moeder tussen 9 en 14 weken zwangerschap en een NT-meting via een echo tussen 11 (passend bij een CRL vanaf 45 mm) en 14 weken zwangerschap.

Counselor

Degene die het counselinggesprek voert met de zwangere voor en na de screening, en op basis van een contract met een Regionaal Centrum. Counselor zoals hier wordt bedoeld dient nadrukkelijk onderscheiden te worden van de functie en taken van een klinisch geneticus of genetisch consulent verbonden aan de afdeling klinische genetica van een academisch medisch centrum.

CvB

Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM

CVZ

College voor zorgverzekeringen

DIN

Digitale Individuele Nascholing

Echoscopist

Degene die echoscopisch onderzoek verricht volgens landelijke kwaliteitsnormen.

Genetisch consulent

Geeft erfelijkheidsadvies aan adviesvragers en familieleden onder verantwoordelijkheid van de klinisch geneticus.

GUO

Geavanceerd ultrageluidonderzoek

IDS

Laboratorium voor Infectieziekten en Screening

Invasieve prenatale diagnostiek

Wordt aangeboden bij een verhoogde kans op downsyndroom en bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Kansbepalingsmethode

Een combinatie van biochemische analyses, NT-meting en de leeftijd van de zwangere.

Klinisch chemicus

Een erkend laboratoriumspecialist die verantwoordelijk is voor het onderzoek van bloed en ander lichaamsmateriaal en die een consultatieve taak heeft richting de aanvragers van dit onderzoek.

Klinisch geneticus

Een medisch specialist die zich richt op erfelijkheidsdiagnostiek en -advies.

KNOV

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

LHV

Landelijke Huisartsen Vereniging

MoM

Multiple of the Median

NBD

Neurale buisdefect

NHG

Nederlands Huisartsen Genootschap

NT

Nuchal Translucency

NVKC

Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde

NVOG

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

PAPP-A

Pregnancy Associated Plasma Proteine -A.

PND

Centrum voor Prenatale Diagnostiek

PSIE

Prenatale screening op Infectieziekten en Erythrocytenimmunisatie

RC

Regionaal Centrum Prenatale Screening

RIVM

Rijks Instituut Volksgezondheid en Milieu

SEO

Structureel Echoscopisch Onderzoek

SKML

Stichting Kwaliteitsbewaking Medische Laboratoriumdiagnostiek

UK-NEQAS

Unites Kingdom National External Quality Assessment Service


De verloskundige, huisarts of gynaecoloog die de zwangerschap begeleidt

VKZ

Verloskundig zorgverlener

VKGN

Vereniging Klinische Genetica Nederland

Vlokkentest

Het wegnemen van een stukje weefsel van de placenta bij de zwangere (via de buikwand of vaginaal). De cellen in het weefsel worden onderzocht op chromosoomafwijkingen bij de foetus.

Vruchtwaterpunctie

Het wegnemen van vruchtwater via een naald in de buikwand. De lichaamscellen in het vruchtwater worden onderzocht op chromosomenafwijkingen bij de foetus.

VVAH

Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen

WBO

Wet op het bevolkingsonderzoek

WBP

Wet Bescherming Persoonsgegevens

WGBO

Wet Geneeskundige Behandelovereenkomst

005593



Bijlage B. Landelijke kwaliteitseisen In deze bijlage wordt een overzicht gegeven van de landelijke kwaliteitseisen voor het screeningsprogramma’s op downsyndroom en het SEO. De kwaliteitseisen voor de verschillende uitvoerende partijen zijn bedoeld om een zo groot mogelijk effect met het bevolkingsonderzoek te behalen.

1. Algemene kwaliteitseisen De algemene kwaliteitseisen zijn voor alle zorgverleners binnen de zorgketen van belang. 1.1.1 Informed Consent en Privacy Onder de algemene eisen vallen de ‘Landelijke kwaliteitseisen informed consent en privacy binnen de prenatale screening op downsyndroom en het SEO’ (vastgesteld door het Centraal Orgaan,10 februari 2011). Het gaat bij de screening om ingewikkelde materie waar aanstaande ouders eerst weloverwogen keuzen dienen te kunnen maken om al dan niet tot screening over te gaan. Van belang hierbij is dat ouders gefaseerd voorgelicht worden en er een recht is op ‘niet weten’. Voor deze screening is expliciete informed consent nodig. In de kwaliteitseis Privacy staan de uitgangspunten voor de omgang met persoonsgebonden medische gegevens van deelneemsters aan de prenatale screening beschreven. 1.1.2 Geven van de uitslag Onder de algemene kwaliteitseisen vallen ook de ‘Kwaliteitseisen voor het geven van de uitslag’ (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 10 februari 2011). Hierin worden de communicatielijnen besproken m.b.t. het geven van de testuitslag. Zie de bovenvermelde kwaliteitseisen op www.rivm.nl/downscreening/professionals of www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen.

2. Kwaliteitseisen voor Counseling Er zijn specifieke kwaliteitseisen opgesteld voor counseling, waaronder de ‘Algemene kwaliteitseisen counselors’ (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 10 februari 2011), en de ‘Landelijke opleidingseisen aan de counseling’ (vastgesteld, 7 december 2006). In de ‘Landelijke kwaliteitseisen voor Counseling’ staat o.a. beschreven dat de counselor een overeenkomst dient aan te gaan met het Regionaal Centrum en is vastgesteld waaruit de werkzaamheden van de counselor bestaat. In de ‘Landelijke opleidingseisen aan de counseling’ worden de uitgangspunten en praktische zaken genoemd waaraan de counselor moet voldoen. Waaronder het verplicht volgen van een counselingscursus die voldoet aan de uitgangspunten, opzet en inhoud geformuleerd in de ‘Docentenhandleiding Vaardigheidstraining prenatale screening’. Zie de bovenvermelde kwaliteitseisen en nog meer relevante kwaliteitseisen voor counselors op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/counseling of www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/counseling

3. Kwaliteitseisen voor Echoscopie Deze kwaliteitseisen zijn van belang voor alle echoscopisten en echocentra die in het kader van de prenatale screening echo’s uitvoeren.


3.1.1 Algemeen Er zijn specifieke kwaliteitseisen opgesteld voor echoscopie, waaronder de ‘Algemene kwaliteitseisen Echoscopisten’ (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 6 maart 2012). In deze kwaliteitseisen staat o.a. vermeld dat het echocentrum of de echoscopist een overeenkomst dient aan te gaan met het Regionaal Centrum, dient te voldoen aan de opleidingseisen en is vastgesteld hoeveel verrichtingen er per jaar plaats moeten vinden. Daarnaast zijn er kwaliteitseisen opgesteld m.b.t. de werkomgeving die gesteld worden aan echoscopisten. Een format kwaliteitsaudit echocentra’s dient als leidraad voor de kwaliteitsaudits bij echocentra. Hierin staan de onderdelen vermeld die besproken worden bij visitatie. Deze documenten zijn te vinden op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/echoscopie of www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/echoschopie. 3.1.2 Nekplooimeting (NT) Om de kwaliteit van de nekplooimeting bij de screening op downsyndroom te waarborgen is de kwaliteitsbeoordeling van de Foetale Nekplooimeting (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 21 juni 2012). In deze richtlijnen staat beschreven op welke kwantitatieve en kwalitatieve punten het Regionaal Centrum alle uitvoerders jaarlijks beoordeeld. Tevens zijn de kwaliteitseisen ‘Vaginale echo’s verricht door echoscopisten in het kader van prenatale screening’ (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 12 november 2009). Deze landelijke kwaliteitseis gaat specifiek in op het verrichten van vaginale echo’s door echoscopisten bij een NT-meting. Deze documenten zijn te vinden op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/echoscopie of www.rivm.nl/20wekenecho/voor-professionals/echoschopie. 3.1.3 SEO Specifiek voor het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) zijn een aantal kwaliteitseisen voor echoscopie vastgesteld. Onder de kwaliteitseisen vallen het NVOG Modelprotocol SEO (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 7 maart 2012). Hierin staan de voorwaarden beschreven die gesteld worden aan de uitvoering van het SEO. Ook staat hierin beschreven aan welke structuren geëvalueerd moeten worden. Daarnaast is er beleid opgesteld met betrekking tot een afwijkende SEO, en beleid bij incompleet SEO vanwege onvoldoende beeldvorming. En zijn er afspraken over verwijzing en verantwoordelijkheden voor SEO en GUO. Deze kwaliteitseisen zijn te vinden op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals, onder richtlijnen.

4. Kwaliteitseisen kansbepaling Er zijn kwaliteitseisen opgesteld m.b.t de kansschattingssoftware (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 29 november 2007). In deze kwaliteitseisen staat vermeld aan welke minimum eisen de kansschattingssoftware moet voldoen. Zie alle kwaliteitseisen m.b.t. de kansbepaling op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/kansbepaling.

5. Kwaliteitseisen Laboratoria

005593

Er zijn een aantal kwaliteitseisen vastgesteld met betrekking tot de laboratoria. Waaronder de ‘Algemene kwaliteitseisen voor laboratoria’ (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 12 oktober 2006). Hierin staat onder andere vermeld dat het laboratorium een overeenkomst dient aan te gaan met het Regionaal Centrum, tevens is vastgesteld hoeveel monsters er per jaar op één locatie worden geanalyseerd. Zie de bovenvermelde kwaliteitseisen op www.rivm.nl/downscreening/professionals of www.rivm.nl/20wekenecho/professionals, onder richtlijnen. Ook gelden de ‘Landelijke kwaliteitseisen bepalingsmethode’ (vastgesteld door het Centraal Orgaan, 29 november 2007) en de ‘Landelijke kwaliteitseisen met betrekking tot de bloedbepalingsmethode voor de laboratoria’. Zie alle kwaliteitseisen op www.rivm.nl/downscreening/voor-professionals/kansbepaling.


Consultatie VKZ (1e contact met VKZ in de zwangerschap)

Zwangere

Nee


Aanbod informatie (’aankaarten’)

Informatie wens?

Stop

Counselor

Counselingsgesprek

Consents registreren en communiceren

Informed consent

(zorgen voor) Bloedafname en verzending

Afspraak over uitslag

Informeren van de VKZ

Nee Stop

Laboratorium

NT-meting 11 - 14 weken

Echoscopist

Kansbepaling

Serumtest 9 - 14 weken

Screening op downsyndroom - Primair proces

Bijlage C. Stroomschema’s down / SEO

Afspraak plannen tussen 7 - 8 weken*

52 | Draaiboek Down SEO versie 2.0 2011

9 weken

Aanbod Screeningsonderzoek

Diagnostisch centrum

vóór 24 weken

Screeningsond Verwijzing Zorg

Informeren van counselor en huisarts

Vervolggesprek bij afwijkende uitslag

Stop

Afspraak over uitslag

Informeren van de VKZ

Informeren van de zwangere

Nee

Verhoogde kans

Stop

Ja

Informeren van de huisarts

Eventueel nadere counseling

Verwijzing

Serumtest 9 - 14 weken

Kansbepaling

NT-meting 11 - 14 weken

Vervolg diagnostiek


Eventueel vervolg begeleiding

* indicatief

Draaiboek Down SEO versie 2.0 2011 | 53

Afspraak plannen tussen 7 - 8 weken*

Zwangere

Consultatie VKH (1e contact met VKH in de zwangerschap)

54 | Draaiboek Down SEO versie 2.0 2011

20 weken

Aanbod Screeningsonderzoek

Counselor

Counselingsgesprek

Nee

Stop

Uitvoering SEO (rond de 20e week)

Echoscopist

Structureel Echoscopisch Onderzoek - Primair proces

Stop

Nee

Verloskundig hulpverlener

Aanbod informatie (’aankaarten’)

Informatie wens?

Ja

Informed consent

Ja

Informeren van de VKZ over uitslag


Gespecialiseerd centrum

vóór 24 weken

Screeningsond Verwijzing Zorg

Informeren van counselor en huisarts

Vervolggesprek bij afwijkende uitslag

Stop SEO

Informeren van de VKZ over uitslag


Afwijkend

Ja

Informeren van de huisarts over uitslag

Nadere counseling

Verwijzing

Nee

Stop

Eén of meer diagnostische onderzoeken


Eventueel vervolg begeleiding

Draaiboek Down SEO versie 2.0 2011 | 55

Bijlage D. Literatuur 1. Literatuur College voor zorgverzekeringen. Verloskundig Vademecum 2003. Eindrapport van de Commissie Verloskunde van het College voor zorgverzekeringen. Diemen: College voor zorgverzekeringen, 2003. Zie:www.nvog.nl/vakinformatie/Informatie/Verloskundig+Vademecum.aspx Gezondheidsraad. Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; publicatie nr 2001/11. Zie: www.gezondheidsraad.nl/nl/adviezen/preventie/ prenatale-screening-downsyndroom-neuralebuisdefecten-routine-echoscopie Gezondheidsraad. Prenatale screening (2); Downsyndroom, neuralebuisdefecten. Den Haag: Gezondheidsraad, 2004; publicatie nr 2004/06. Zie: www.gezondheidsraad.nl/nl/adviezen/preventie/ prenatale-screening-2-downsyndroom-neuralebuisdefecten Gezondheidsraad. Wet bevolkingsonderzoek: aanzet tot een landelijk programma voor prenatale screening; downsyndroom en neuralebuisdefecten. Den Haag: Gezondheidsraad, 2006; publicatie nr 2006/03WBO. Zie: www.gr.nl/nl/adviezen/preventie/ wet-bevolkingsonderzoek-aanzet-tot-een-landelijk-programma-voor-prenatale-screening Gezondheidsraad. Wet bevolkingsonderzoek: prenatale screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten. Den Haag: Gezondheidsraad, 2007; publicatienr. 2007/05WBO. Zie: www.gezondheidsraad.nl/nl/ adviezen/preventie/wet-bevolkingsonderzoek-prenatale-screening-op-downsyndroom-enneuralebuisdefecte Gezondheidsraad. Wetbevolkingsonderzoek: prenatale screening op trisomie 13 en 18. Den Haag: Gezondheidsraad, 2010, publicatienr 2010/01WBO Zie: www.gezondheidsraad.nl/nl/adviezen/preventie/ wet-bevolkingsonderzoek-prenatale-screening-op-trisomie-13-en-18

2. Relevante websites RIVM

www.rivm.ml/downscreening www.rivm.nl/20wekenecho

Stichting Downsyndroom

www.downsyndroom.nl

BOSK

www.bosk.nl

Erfocentrum

www.prenatalescreening.nl

Gezondheidsraad

www.gr.nl

Nationaal Kompas Volksgezondheid

www.nationaalkompas.nl

International Prenatal Screening Group

www.leeds.ac.uk/idssg

International Down’s Syndrome Screening Group

www.leeds.ac.uk/idssg

2. Websites Regionale Centra Prenatale Screening: Vu medisch centrum

www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening

Stchting Prenatale Screening Noord Nederland

www.sps-noordoost.nl

Maastricht Universitair Medisch Centrum

wiki.mumc.nl/gynaecologie-obstetrie/ prenatale-screening/centrum-prenatale-screening

Stichting Prenatale screening regio Nijmegen

www.spn-regionijmegen.nl

Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland

www.prenatale-screening.nl

Stichting Prenatale Screening Regio Utrecht e.o.

www.umcutrecht.nl/subsite/Prenatalescreening/

Regionaal Centrum Prenatale Screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC

www.rcnzh.nl

Stichting Prenatale Screening Amsterdam e.o

www.sps-amsterdameo.nl


Bijlage E. Tabel taken en verantwoordelijkheden Ketenverantwoordelijkheid (2)

Initieel verbetertraject (3)

Innovatie (4)

(Praktijk/ Personenvennootschap) Verloskundig zorgverleners/ counselors

Verantwoordelijk voor kwaliteit van de uitvoering (informeren en counselen)

Uitwisseling van juiste en volledige informatie en communicatie met ketenpartner

Intercollegiale toetsing + bijscholing

Uitvoering aanpassen aan nieuwe landelijke normen

Uitvoerend centrum met echoscopisten (5)

Verantwoordelijk voor kwaliteit van uitvoering screeningsecho’s


(Faciliteren van) Intercollegiale toetsing + bijscholing


Laboratorium

Verantwoordelijk voor kwaliteit van uitvoering bloed test en biochemische kansbepaling


(Faciliteren van) Intercollegiale toetsing + bijscholing


Regionaal Centrum

• Contracteren op basis van landelijke eisen • Toetsen op basis van landelijk vastgestelde uitkomstparameters • Aanspreken op functioneren onder landelijke kwaliteitscriteria • Verbetertrajecten afspreken

• Verantwoordelijkheid voor voeren van ketenregie (In contracten de ketenprocessen tussen ketenpartners vastleggen) • Verantwoordelijk voor gegevenslevering tbv landelijke evaluatie • Verantwoordelijk voor toewijzen van taak kansberekening • Verantwoordelijk voor toetsing opleiding aan landelijke opleidingseisen

• Stimuleren en organiseren van deskundigheidsbevordering • Bij aanspreken op verbetertraject bieden van individuele begeleiding wanneer hierom verzocht wordt en capaciteit beschikbaar is

Onder kwaliteit van product genoemde items aanpassen aan nieuwe landelijke normen

Centraal Orgaan

• Toelatingseisen vaststellen (opleiding) • Vaststellen van uitvoeringseisen (kwaliteitseisen en voorlichting) • Uitkomstparameters vaststellen • Landelijke evaluatie • Aanspreken van Regionaal Centrum bij functioneren onder landelijke kwaliteitscriteria

• Vaststellen van minimale gegevensset • Formuleren eisen aan ICT-infrastructuur • Vaststellen van landelijke eisen aan kwaliteitsborging en ketenregie Regionale Centra

Monitoren en zonodig aanspreken Regionaal Centrum op stimuleren in regio

Nieuwe landelijke normen vaststellen voor de onder kwaliteit van product genoemde items

Referentielaboratorium

• Uitvoeren evaluatie(s) kansbepalende test tbv kwaliteitsborging • Op peil houden expertise down screening/SEO • Kennis ten dienste stellen van landelijke organisatie

Adviseren Centraal Orgaan overleg op basis van kwaliteitsborgingbevindingen

Voorstellen en initiëren van verbeteringen en uitbreidingen in kwaliteit screeningsprogramma

Idem

Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND)

• Verantwoordelijk voor de uitvoer van de prenatale diagnostiek

Ketenverantwoordelijkheid- uitwisselen van juiste en volledige informatie en communicatie met ketenpartners

Intercollegiale toetsing en bijscholing


005593

Kwaliteit van product (1)


Toelichting bij tabel: (1) Betreft taken en verantwoordelijkheden van de desbetreffende groep (2) Beschrijft wat verantwoordelijkheden zijn richting ketenpartners (3) Benoemd wat er moet gebeuren om het primaire proces te verbeteren in de beginfase (4) Gaat om grotere veranderingen die andere eisen stellen aan de betrokkenen (5) Uitvoerend centrum heeft echoscopist in dienst. Deze heeft eigen beroepsverantwoordelijkheid voor het uitvoeren van echo volgens gestelde landelijke eisen en dient eigen deskundigheid op peil te houden. Uitvoerend centrum dat gecontracteerd wordt dient zorg te dragen dat echoscopist die vanuit echocentrum echo uitvoert voldoet aan de landelijke eisen (zoals opleiding). Echocentrum dient te faciliteren bij deskundigheidsbevordering.


Bijlage F. Adreslijst 1

Regionale Centra Prenatale Screening Regionaal Centrum voor Prenatale Screening VU medisch centrum, PK 6 Z 174 Mw. dr. M. Engels Postbus 7057 1007 MB Amsterdam T: 020 444 44 44, serienr 6517 E: [email protected] W: www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening Regionaal Centrum Prenatale Screening Maastricht Universitair Medisch Centrum Mw. dr. A.B.C. Coumans Postbus 5800 6202 AZ Maastricht T: 043 387 47 68 T: 043 387 47 65 E: [email protected] W: wiki.mumc.nl/gynaecologie-obstetrie/prenatale-screening/ centrum-prenatale-screening Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Mw. drs. J.C.I.Y. Reijerink - Verheij Postbus 2040 3015 CE Rotterdam T: 010 703 13 32 E: [email protected] W: www.prenatale-screening.nl Regionaal Centrum Prenatale Screening Noordelijk Zuid Holland / LUMC Mw. dr. M.C. Haak Interne post K6-33 Postbus 9600 2300 RC Leiden T: 071 526 28 96 E: [email protected] E: [email protected] W: www.rcnzh.nl

2

Stichting Prenatale screening regio Nijmegen Mw. dr. Ir. A.M. Stolwijk, directeur Radboudumc Interne post 57 SPN Postbus 9101 6500 HB Nijmegen T: 024 361 96 03 E: [email protected] W: www.spn-regionijmegen.nl Stichting Prenatale Screening Regio Utrecht en omstreken WKZ Utrecht, Divisie Vrouw en Baby Dhr. dr. P. H. Stoutenbeek Postbus 85090 3508 GA Utrecht T: 088 755 40 12 T: 088 755 64 30 E: [email protected] W: www.umcutrecht.nl/subsite/ Zwangerschapsscreening Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Mw. dr. E. Pajkrt, md, phd Postbus 22660 1100 DD Amsterdam T: 020 566 2357 E: [email protected] W: www.sps-amsterdameo.nl

Koepels van professionals

Beroepsvereniging van echoscopisten

www.echoscopisten.nl

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

www.knov.nl

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

www.nvog.nl

Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde

www.nvkc.nl

Vereniging Klinische Genetica Nederland

www.vkgn.org

Nederlands Huisartsen Genootschap

www.nhg.org

Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen

vvah.artsennet.nl

Nederlandse vereniging voor Kindergeneeskunde

www.nvk.nl

3

005593

Stichting Prenatale Screening Noord Nederland UMCG Mw. dr. C.M. Bilardo, directeur bureau Huispostcode CB20 Postbus 30.001 9700 RB Groningen T: 050 361 56 41 E: [email protected] W: www.sps-noordoost.nl

Betrokken overheid

Inspectie voor de Gezondheidszorg

www.igz.nl

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

www.minvws.nl

RIVM Centrum voor Bevolkingsonderzoek

www.rivm.nl


4

Overige betrokken organisaties

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties

www.vsop.nl

Zorgverzekeraars Nederland

www.zn.nl

5

Laboratoria bloedonderzoek screening op downsyndroom Academisch Medisch Centrum Amsterdam Klinisch Chemisch Laboratorium Dhr. prof. dr. A. Sturk Postbus 22660 1100 DD Amsterdam T: 020-5664787 E: [email protected]

Universitair Medisch Centrum Groningen Afd. Laboratoriumgeneeskunde Mw. dr. A.C. Muller Kobold Postbus 30001 9700 RB Groningen T: 050-361 39 29 E: [email protected]

Maastricht Universitair Medisch Centrum Klinisch Chemisch Laboratorium Dhr. dr. ir. P.P.C.A. Menheere Klinisch chemicus / endocrinoloog Postbus 5800 6202 AZ Maastricht T: 043-3874695/4 E: [email protected]

RIVM/IDS Laboratorium Infectieziekten en Screening Mw. drs. J.E. Siljee Postbus 1 3720 BA Bilthoven T: 030-2747574 E: [email protected]

StAR Medisch Diagnostisch Centrum Mw. dr. Y.B. de Rijke/Mw. dr. J.A.M. Laudy, klinisch chemicus Postbus 8661 3009 AR Rotterdam T: 010 2890357 E: [email protected]/[email protected] Rijnstate Ziekenhuis Rijnstate/Velp en Zevenaar Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Dhr. dr. P.M.W. Janssens, klinisch chemicus Postbus 9555 6800 TA Arnhem T: 088 005 6990 / sein 3065 E: [email protected]


VU medisch centrum Klinische Chemie Mw. dr. A. Heijboer Postbus 7057 1007 MB Amsterdam T: 020-444 E: [email protected]

Draaiboek Prenatale Screening

Recommend Documents