Algoritmy diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy

C14

Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy

Algoritmy diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy MUDr. Jiří Piťha MS Centrum Teplice, Neurologické oddělení KZ a. s. – Nemocnice Teplice o. z. Diferenciální diagnóza roztroušené sklerózy zohledňuje jiná onemocnění centrální nervové soustavy diseminované v prostoru a v čase. Je nutné brát v úvahu varující příznaky a nálezy pomocných vyšetření (red flags). Zvlášť důležité je vyhodnocení nálezů u klinicky izolovaného syndromu a primárně progresivní roztroušené sklerózy. K nejčastějším klinickým jednotkám, které lze zaměnit s roztroušenou sklerózou, patří neuromyelitis optica, akutní diseminovaná encefalitida, neuroborelióza, nádorové, cévní a metabolické onemocnění centrálního nervového systému. Speciální problematiku tvoří odlišení progresivní multifokální leukoencefalopatie u nemocných léčených natalizumabem. Klíčová slova: roztroušená skleróza, diferenciální diagnóza, klinicky izolovaný syndrom.

Algorithms differential diagnosis of multiple sclerosis Differential diagnosis of multiple sclerosis takes into account other central nervous system diseases disseminated in space and time. It is necessary to take into account the warning signs and symptoms of auxiliary examination (red flags). Especially important is the evaluation findings in clinically isolated syndrome and primary progressive multiple sclerosis. The most frequent clinical units that can be confused with multiple sclerosis are neuromylitis optica, acute disseminated encephalitis, neuroborreliosis, tumor, vascular and metabolic diseases of the central nervous system. Special issue is distinguishing progressive multifocal leukoencephalopathy in patients treated with natalizumab. Key words: multiple sclerosis, differential diagnosis, clinically isolated syndrome. Neurol. praxi 2013; 14(Suppl. C): 14–19

Seznam zkratek

Úvod

ADEM – acute disseminating encefalomyelitis, akutní diseminovaná encefalomyelitida ALS – amyotrofická laterální skleróza ANA- antinuclear antibodies AQP4 – aquaporin 4 c-ANCA – cytoplasmic antineutrophil cytoplasmic antibodies CADASIL – cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy CIS – clinically isolated syndrome, klinicky izolovaný syndrom CNS – centrální nervový systém dsDNA – double stranded DNA HTLV-1 – Human T-lymphotropic virus Type I IgG – imunoglobulin G FLAIR – fluid attenuated inversion recovery LETM – longitudinálně extenzivní myelitis MR – magnetická rezonance MELAS – Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes NMO – neuromyelitis optica, optická neuromyelitida OCB – oligoclonal bands – oligoklonální pásy OCT – optická koherenční tomografie PML – progresivní multifokální leukoencefalopatie SLE – systémový lupus erythematosus SMON – subakutní myelooptikoneuropatie RS – roztroušená skleróza TBC – tuberkulóza

Přesto, že se stanovení diagnózy roztroušené sklerózy (RS) opírá o jasná diagnostická kritéria, v klinické praxi dochází někdy k pochybnostem, zda se skutečně jedná o RS. Proto jsou McDonaldova diagnostická kritéria někdy vnímána spíše jako prognostická, než diagnostická, tedy taková, která by umožnila odlišit jiné klinické jednotky (Rolake al., 2007). Při iniciálním vyšetření mohou mít pacienti s RS neurologické symptomy monofokální, multifokální, probíhající buď monofázicky nebo multifázicky. Podobný klinický projev se může objevit i u pacientů s infekčním, paraneoplastickým, kongenitálním, metabolickým nebo cévním onemocněním, nebo idiopatickým zánětlivým demyelinizačním onemocněním. Další choroby se RS velmi podobají, např. neuromyelitis optica (NMO), akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) apod. Tyto nemoci se liší patofyziologicky, způsobem léčby i prognózou. Algoritmus zohledňující diferenciálně diagnostická hlediska znázorňuje obrázek 1.

Diferenciální diagnóza klinicky izolovaného syndromu Klinicky izolovaný syndrom (CIS) se může manifestovat monofokální, nebo multifokální klinickou symptomatologií. Vzácně se při první klinické epizodě lze opřít o diseminaci v čase dle nálezu na magnetické rezonanci (MR) – prů-

Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy | Neurol. praxi; 14(Suppl. C)

kaz lézí v typických lokalizacích v T2 vážených obrazech a FLAIR (fluid attenuated inversion recovery) se současně enhancujícími lézemi. CIS se nejčastěji manifestuje jako jednostranná optická neuritida, míšní syndrom nebo kmenový syndrom, ačkoliv se může projevit příznaky z oblasti bílé hmoty supratentoriálně (např. hemianopie). 48 % pacientů se prezentuje multifokální symptomatologií (Uitdehaag et al., 2005). Typické, méně typické a atypické klinické projevy jsou uvedeny v tabulce 1. Diferenciální diagnóza optické neuritidy, míšního a kmenového syndromu je patrná z obrázku 2, 3, 4. Bylo definováno 5 základních typů prvních příznaků CIS podezřelého z vývoje RS (Miller et al., 2008). MR nález v době prvních příznaků a nález v mozkomíšním moku může představovat prognostický marker vývoje. Typ 1: klinicky monofokální, nejméně jedna asymptomatická léze na MR Typ 2: klinicky multifokální, nejméně jedna asymptomatická léze na MR Typ 3: klinicky monofokální, MR normální, žádná asymptomatická léze Typ 4: klinicky multifokální, MR normální, žádná asymptomatická léze Typ 5: žádné klinické příznaky, MRI ale vzbuzuje podezření na RS MRI nález v době prvních příznaků a nález v mozkomíšním moku může představovat pro-


Historický postup

Nové diagnostické možnosti, zohledňující skutečnost „žádných lepších vysvětlení“

Obrázek 1. Postup při diferenciální diagnóze RS

gnostický marker vývoje. Okolo 30 % pacientů s CIS s vysokou pravděpodobností přechodu do klinicky definitivní RS má zcela normální MR nález (Tintoré at al., 2006). Někteří z nich mají v mozkomíšním moku průkaz oligoklonálních pásů, u jiných nikoliv (Söderström et al., 1998).

Symptomy konzistentní se zánětlivým demyelinizačním onemocněním (monofokální nebo multifokální)

Vyloučení nedemyelinizačního syndromu (na základě demografických údajů, specifických příznaků, klinického průběhu, radiologických a laboratorních testů)

Klasifikace jako idiopatické zánětlivé demyelinizační onemocnění (na základě demografických údajů, specifických příznaků, klinického průběhu, radiologických a laboratorních testů)

Nejde o RS (NMO, ADEM, neklasifikováno)

RS potvrzena

Určení diagnózy nezánětlivého demyelinizačního onemocnění (rozpoznání red flags ke zvážení alternativní diagnózy)

Konzistentní s RS (včetně CIS)

Diseminace v čase a prostoru (McDonaldova kritéria)

RS dosud nepotvrzena

Diferenciální diagnóza roztroušené sklerózy Možnost stanovit přesnou diagnózu co nejdříve je pro osud nemocného zásadní. V současné době se zdůrazňuje systém varovných příznaků (red flags), které upozorňují na možnost nedemyelinizujících onemocnění (Kelly et al., 2012). V tabulce 2 jsou uvedeny red flags zpochybňující diagnózu RS, které jsou uvedeny v mezinárodním konsensu diferenciální diagnostiky RS z r. 2008 (Miller at al., 2008). Prospektivní studie ukázaly, že zejména 2 faktory spolehlivě identifikují pacienty, kteří nemají RS (Wingerchuk et al., 2006). První z nich je nedostatek typických příznaků (optická neuritida, Lhermitteův příznak, poruchy citlivosti, neurogenní měchýř nebo jiné běžné příznaky). Druhým faktorem je chybění typických nálezů na MR a v likvoru. Zavádějící mohou být nálezy na MR mozku a míchy, které mohou být interpretovány mylně (Filippi et al., 2011). V tabulce 3, 4, 5 jsou uvedeny možné diagnostické alternativy pro onemocnění diseminované v čase a prostoru. Diagnóza RS vyžaduje, aby byly vyloučeny příčiny lépe vysvětlující klinické a paraklinické nálezy (Palace J. at al., 2009).

Tabulka 1. Příznaky klinicky izolovaného syndromu a možnosti jejich odlišení od jiných afekcí Typické příznaky

Méně časté příznaky

Atypické příznaky

Optický nerv Jednostranná retrobulbární neuritida Bolest při očních pohybech Částečná porucha vizu, centrální skotom Normální nález na papile

Oboustranná retrobulbární neuritida Žádná bolest Žádná percepce světla Středně těžká prominence papily, bez hemoragií Uveitis (zadní)

Progresivní optická neuropatie Těžká, trvalá orbitální bolest Trvalá, úplná ztráta zraku Neuroretinitis Uveitis (těžká, přední)

Mozkový kmen, mozeček Oboustranná intenukleární oftalmoplegie Ataxie a nystagmus různými směry Paréza n. abducens Obličejová hypestezie

Jednostranná internukleární oftalmologie Hluchota Trigeminální neuralgie Paroxyzmální tonické spazmy

Kompletní zevní oftalmoplegie Cévní teritoriální syndrom Paréza n. oculomotorius Progresivní trigeminální senzorická neuropatie, fokální dystonie, tortikolis

Mícha Částečná myelopatie Lhermitteův syndrom Deaferentace na HK Porucha taktilního čití Urgentní inkontinence, erektilní dysfunkce Progresivní asymetrická spastická paraparéza

Kompletní transverzální myelitis Radikulopatie, areflexie Poruchy termického čití Brown-Sequardův syndrom inkontinence stolice Progresivní symetrická spastická paraplegie

Teritoriální léze přední spinální arterie Syndrom kaudy Ostrá, lokalizovaná segmentální bolest Akutní močová retence Progresivní senzorická ataxie

Supratentoriální oblast Střední subkortikální kognitivní porucha Hemiparéza

Epilepsie Hemianopie

Encefalopatie (halucinace, zmatenost, somnolence) Korová slepota Neurol. praxi; 14(Suppl. C) | Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy

C15

C16


Tabulka 2. Varovné symptomy nebo nálezy (red flags), které by měly vést k pátrání po jiné nozologické jednotce Symptom nebo nález

Nutno vyloučit

Klinický nález Kostní léze

Histiocytóza

Postižení plic

Sarkoidóza, lymfomatoidní granulomatóza

Mnohočetné neuropatie mozkových nervů nebo polyradikulopatie

Chronická meningitida včetně sarkoidózy a TBC, Lymská borelióza

Periferní neuropatie

Deficit vitaminu B12, adrenoleukodystrofie, metachromatická leukodystrofie, Lymská borelióza

Šlachová xantomata

Cerebrotendinózní xantomatóza

Trombóza mozkového splavu

Behçeova choroba, vaskulitidy, chronická meningitida, antifosfolipidový nebo antikardiolipinový syndrom

Kardiální onemocnění

Mnohočetné cerebrální infarkty, mozkové abscesy s endokarditidou, pravolevý srdeční zkrat

Myopatie

Mitochondriální encefalomyopatie (např. MELAS), Sjogrenův syndrom

Postižení ledvin

Vaskulitidy, SLE (systémový lupus erythematosus), Fabryho nemoc

Kortikální infarkty

Embolizace, trombocytopenická purpura, vaskulitida

Hemoragie/mikrohemoragie

Amyloidní angiopatie, MoyaMoya, CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), vaskulitida

Extrapyramidové příznaky

Wilsonova choroba, multisystémová atrofie, Whippleova choroba

Livedo reticularis

Antifosfolipidový syndrom, SLE, Sneddonův syndrom

Retinopatie

Mitochondriální encefalomyopatie, Susacův syndrom a další vaskulitidy (retinální infarkty), neuronální ceroidlipofuscinóza

Diabetes insipidus

Sarkoidóza, histiocytóza, neuromyelitis optica (NMO)

Hematologické poruchy

Trombocytopenická purpura, deficit vitaminu B12, Wilsonova choroba (hemolytická anémie), deficit mědi

Vředová choroba

Behçetova choroba

Myorytmie

Whippleova choroba

Rekurentní spontánní aborty nebo trombotické příhody

Antifosfolipidový syndrom, trombocytopenická purpura, metastazující karcinom s hyperkoagulačním stavem

Kožní exantém

SLE, T-buněčný lymfom, Lymská borelióza, Fabryho nemoc

Artritida, polyartralgie, myalgie

SLE, Lymská borelióza, fibromyalgie

Amyotrofie

ALS, syringomyelie, polyradikulopatie

Ztráta sluchu

Susacův syndrom, tumor, vertebrobazilární infarkt

Bolest hlavy nebo meningizmus

Trombóza venózního sinu, chronická meningitida, lymfom nebo gliom, vaskulitida, SLE

Progresivní ataxie bez jiných příznaků

Multisystémová atrofie, hereditární spinocerebellární ataxie, paraneoplastický cerebellární syndrom

Hypothalamické postižení

NMO, sarkoidóza, histiocytóza

Perzistující monofokální příznaky

Strukturální léze (např. Chiariho malformace), mozkový nádor

Fulminantní průběh

ADEM, lymfom, trombocytopenická purpura

Zobrazovací metody Meningeální enhancement na MR

Chronická meningitida, sarkoidóza, lymfomatóza, vaskulitida CNS

Selektivní postižení předního temporálního a dolního frontálního laloku na MR

CADASIL

Perzistující enhancement gadolinia a pozvolna se zvětšu- Lymfom, gliom, vaskulitida, sarkoidóza jící léze na MR Simultánní enhancement všech lézí na MR

Vaskulitida, lymfom, sarkoidóza

Hyperintenzity pulvinaru v T1 vážených obrazech

Fabryho nemoc, hepatální encefalopatie, otrava manganem

Symetrické léze na MR

Leukodystrofie

Predominance lézí v kortikální/subkortikální oblasti

Embolizační infarkty, vaskulitida, PML

Hyperintenzity na T2 vážených obrazech v ncl. dentatus

Cerebrotendinózní xantomatóza

Tečkovitý enhancement v parenchymu na MR

Sarkoidóza, vaskulitida

Hyperintenzity na T2 vážených obrazech v bazálních gangliích talamu a hypotalamu

Behçetova choroba, mitochondriální encefalomyopatie, Susacův syndrom, ADEM

Léze na hranicích šedé a bílé hmoty

Hypoxicko-ischemické léze, vaskulitidy, SLE

Kompletní prstenčitý enhancement na MR

Absces, gliom, metastázy

Velké a infiltrující kmenové léze

Behçetova choroba, gliom pontu



Tabulka 2. Varovné symptomy nebo nálezy (red flags), které by měly vést k pátrání po jiné nozologické jednotce Kalcifikace na CT

Cysticerkóza, toxoplazmóza, mitochondriální poruchy

Lakunární infarkty

Hypertenze, CADASIL, Susacův syndrom

Laboratorní nálezy Zvýšená hladina laktátu v séru

Mitochondriální poruchy

NMO/anti AQP4 v séru

Neuromyelitis optica

Specifické protilátky IgM v likvoru, PCR

Neuroborelióza

Antineuronální protilátky v séru

Paraneoplastické syndromy, autoimunitní encefalitidy

c-ANCA, RF, anti dsDNA, ANA, antifosfolipidové protilátky v séru

Vaskulitidy CNS

Tabulka 3. Onemocnění diseminovaná v prostoru, ale ne v čase Mozková embolie Trombocytopenická purpura Vaskulitidy Mitochondriální encefalopatie Léky a toxiny ADEM PML Lymská borelióza Behçetova choroba Deficience vitaminu B12 Sarkoidóza Paraneoplastické syndromy Psychiatrické syndromy

Tabulka 4. Onemocnění diseminovaná v čase, ale ne v prostoru Míšní nebo vertebrální tumor Arteriovenózní malformace Familiární kavernózní hemangiom Cervikální spondylóza Chiariho malformace

Tabulka 6. Diagnostická kritéria ADEM (Sadaka et al., 2012) Subakutní encefalopatie (porucha vědomí, chování, kognice) Vývoj od jednoho týdne do 3 měsíců; nové fokální /multifokální symptomy (optická neurida, myelitida) jsou povoleny během prvních 3 měsíců od vzniku prvních příznaků, pokud mezitím nedošlo k období plné remise (v takovém případě jde o RS) Onemocnění je doprovázeno zlepšením či úzdravou, ačkoli nemusí dojít k plné regresi neurologického nálezu MR ukazuje především symptomatické léze v bílé hmotě, které: jsou akutní (starší léze doprovázené encefalomalacií vzbuzují pochybnost, jestliže pro ně není žádné lepší

vysvětlení než starší demyelinizační onemocnění) jsou mnohočetné, ale zřídka jedna velká léze jsou umístěny supra- nebo infratentoriálně nebo obé obecně zahrnují jednu větší lézi (1–2 cm) mají variabilní enhancement gadolinia (není podmínkou)* mohou být doprovázeny lézí v bazálních gangliích (není podmínkou)

* současně enhancující léze se mohou vyskytovat, ale nejsou podmínkou; pokud jsou přítomny, MR budí větší podezření na ADEM, ale musí být vyloučeny také jiné diagnózy (lymfom, vaskulitidy) Tabulka 7. Diagnostická kritéria NMO (Wingerchuk et al., 2006) Pro stanovení diagnózy neuromyelitis optica NMO je nutné naplnění obou hlavních kritérií a minimálně dvou ze tří kritérií vedlejších. Hlavní kritéria

Léze foramen magnum Periferní polyneuropatie Leberova optická atrofie Familiární spastická paraplegie Adultní leukodystrofie Migréna Sjögrenova choroba HTLV-1

Optická neuritida unilaterální nebo bilaterální Akutní myelitis

Vedlejší kritéria

MR mozku s normálním nálezem nebo s nálezem lézí, které nenaplňují Barkhofova kritéria pro RS Na T2 MR míchy nacházíme lézi dosahující nebo přesahující 3 obratlové segmenty, tzv. longitudinálně extenzivní myelitis (LETM) Pozitivita NMO-IgG (též AQP4 protilátek) v séru

Cerebelární degenerace Syringomyelie

Tabulka 5. Onemocnění diseminovaná v čase a prostoru Cerebrovaskulární onemocnění včetně embolizace Familiární kavernózní hemangiom Lymfom CNS SMON (subakutní myelooptikoneuropatie) Vaskulitida CNS Myasthenia gravis Mitochondriální onemocnění Sjögrenova choroba HIV SLE (systémový lupus erythematosus) Lymská borelióza Porfyrie Sarkoidóza Antifosfolipidový syndrom Spinocerebelární ataxie CADASIL Psychiatrické choroby Neuromyelitis optica

Klinické, laboratorní a zobrazovací nálezy

jsou pro RS „klasické“ a žádný nález nebudí podezření na alternativní diagnózu. RS je nejpravděpodobnější, pokud jsou splněna McDonaldova kritéria, další vyšetření nejsou nutná. Nálezy jsou kompatibilní s RS, objevují se však v přítomnosti jiných varovných příznaků či okolností (red flags), které budí podezření na jinou možnou diagnózu. RS může být potvrzena jen po testech vylučujících jiné diagnózy. V téže situaci lze k dosažení definitivní diagnózy také doporučit observaci s opakováním zobrazovacích vyšetření a laboratorních testů. Klinická a paraklinická vyšetření vykazují varovné příznaky (red flags), které ukazují na jinou diagnózu. RS je nepravděpodob-

ná. Je třeba zaměřit úsilí k určení jiné choroby, zvláště pokud se jedná o chorobu léčitelnou. Klinické a/nebo paraklinické nálezy nasvědčují RS zároveň s další současnou chorobou. Měly by být provedeny příslušné zobrazovací a laboratorní testy k potvrzení koexistence obou nemocí.

Jaká onemocnění přicházejí nejčastěji v úvahu v diferenciální diagnostice? V dětském věku je třeba zejména pomýšlet na akutní diseminovanou encefalitidu (ADEM), která probíhá nejčastěji pod obrazem monofázického onemocnění. Diagnostická kritéria jsou uvedena v tabulce 6. Léze na MR jsou oproti nálezům u RS rozsáhlejší, často asymetrické.

Neurol. praxi; 14(Suppl. C) | Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy

C17

C18


Obrázek 2. Diferenciální diagnóza optické neuritidy

Optická neuritida

Typická pro RS Jednostranná ztráta zraku Bolest Aferentní pupilární defekt Mírný edém papily Ztráta zraku nepokračuje více než 2 dny

Atypická pro RS Žádná bolest Retinální exsudáty Retiinální hemoragie Výrazný edém papily Žádné zlepšení po 2 měsících nebo oboustranná ztráta zraku Nutno zvážit jinou diagnózu

MRI mozku Abnormální MR, konzistentní s demyelinizací

Normální MR

Nízké riziko vývoje RS (20 %)

Vysoké riziko vývoje RS (60–90 %)

Optická neuritida Ischemická Hereditární Infiltrativní Zánětlivá (sarkoidóza, SLE) Infekční (syfilis, Lymeská borelióza, neuroretinitis) Toxická/nutriční

MR, mozkomíšní mok, OCT, neurofyziologická, serologická a další potřebná vyšetření Obrázek 3. Diferenciální diagnóza izolovaného kmenového syndromu

Klinicky izolovaný syndrom

Typická pro RS Internukleární oftalmoplegie paréza n. abducens Multifokální příznaky (např. ztráta citlivosti na tváři a vertigo nebo optická neuritida

MR mozku Normální MR

MR svědčí jasně pro jinou diagnózu než RS Abnormální MRI, konzistentní s demyelinizací


Vysoké riziko vývoje RS (60–90 %) viz McDonaldova kritéria

Atypická pro RS Hyperakutní začátek Příznaky z vaskulárního teritória (např. laterální oblongátový syndrom) Věk nad 50. let Izolovaná neuralgie n. trigeminus Měnlivá slabost okohybných a bulbárních svalů Horečka Meningizmus Žádná remise Nutno zvážit jinou diagnózu Ischemie/hemoragie Infiltrativní Zánětlivé (sarkoidóza, SLE) Infekce (syfilis, listérie) Lymeská borelióza Toxické/nutriční Centrální pontinnní myelinolýza Neuromuskulární (myastenia gravis)

MRI, mozkomíšní mok, OCT, neurofyziologická, serologická a další potřebná vyšetření


Dalším, méně častým onemocněním, které je nutné zvážit, jsou leukodystrofie. V dospělém věku je třeba, zejména při postižení zraku a míšní symptomatice, zvažovat možnost neuromyelitis optica (NMO). Diagnóza se opírá o charakteristický nález na MR míchy (léze přesahující 3 obratle) a průkaz protilátek IgG NMO/AQP4. Stanovení včasné diagnózy je zásadní pro odlišnou léčebnou strategii. Diagnostická kritéria jsou zřejmá z tabulky 7. Z neuroinfekcí je nutné odlišit Lymskou boreliózu, z vzácnějších chorob pak toxoplazmózu, listeriózu, event. mozkový absces. Speciální problematika nastává u nemocných léčených natalizumabem a rizikem vývoje progresivní multifokální leukoencefalopatie. Riziko narůstá s délkou trvání léčby, předchozí imunosupresivní léčbou a pozitivitou JC viru v séru. Riziko vzniku PML u těchto nemocných je cca 1 : 100. Po druhém roce léčby přecházejí pacienti na stratifikovaný režim s kontrolami MR mozku po třech měsících. Léze na MR se od nálezu při RS liší lokalizací, jsou převážně ve frontálním laloku, postiženy jsou zejména subkortikální U vlákna (Kleinschmidt-DeMasters et al., 2012). Nález na MR u cerebrovaskulárních onemocnění je odlišný, ložiska jsou zpravidla uspořádána interteritorálně, neenhancují. Splývající periventrikulární ložiska se někdy mohou zaměnit za leukoaraiózu (Pantoni et Garcia, 1997). Nádorová onemocnění nečiní větší diferenciálně diagnostické obtíže. Lymfom se ale snadno může zaměnit za lézi při RS, v likvoru nejsou oligoklonální pásy (oligoclonal bands – OCB). Naopak tumoriformní plaka může být považována za tumor, někdy rozhodne až mozková biopsie (Scolding, 2001). Některá další onemocnění přicházejí v úvahu z hlediska nálezů na MR mozku nebo míchy (Vaněčková et Seidl, 2013).

Závěr V současné době při dostupnosti moderních vyšetřovacích metod by neměl být zásadní problém s odlišením RS od jiných afekcí, které ve svém průběhu, či nálezu při MR RS napodobují. V klinické praxi je častější případ, kdy je nutné původně stanovenou diagnózu RS na podkladě „red flags“ přehodnotit ve prospěch diagnózy jiné. Méně časté je, že nemocný přichází s jinou diagnózou a RS se stanoví ex post. Pro pacienta jsou obě varianty nepříznivé, ve druhém případě je léčba zpravidla zahájena pozdě, se všemi důsledky, které z toho plynou.


Obrázek 4. Diferenciální diagnóza izolovaného míšního syndromu

Izolovaný míšní syndrom

Typická pro RS Vývoj během hodin až dnů Parciální myelitida Čistě senzorický Deaferentovaná horní končetina Lhermitteův příznak Parciální Brown-Sequardeúv sy

MRI mozku Normální MRI

MRI svědčí jasně pro jinou diagnózu než RS Abnormální MRI, konzistentní s demyelinizací


Atypický pro RS Hyperakutní začátek Kompletní transverzální myelitida Ostrá hranice citlivosti Radikulární bolest Areflexie Žádná tendence k remisi

Vysoké riziko vývoje RS (60–90 %) viz McDonaldova kritéria

Nutno zvážit jinou diagnózu Komprese (např. výhřez meziobratlové ploténky, tumor) Ischemie/infarkt Jiné zánětlivé (NMO, sarkoidóza, SLE, Sjögrenův syndrom) Infekce (syfilis, Lymeská borelióza, virová, TBC) Toxická/nutriční/metabolická (např. deficit B12, otrava NO) arteriovenózní malformace Neuromuskulární (myasthenia gravis, Guillain-Barré syndrom)

6. Pantoni L, Garcia JH. Pathogenesis of leukoaraiosis: a review. Stroke. 1997;28 (3): 652–659. 7. Rolak LA, Fleming JO. The differential diagnosis of multiple sclerosis. Neurologist. 2007; 13(2): 57–72. 8. Sadaka Y, Verhey LH, Shroff MM, Branson HM, Arnold DL, Narayanan S, Sled JG, Bar-Or A, Sadovnick AD, McGowan M, Marrie RA, Banwell B. Canadian Pediatric Demyelinating Disease Network. 2010 McDonald criteria for diagnosing pediatric multiple sclerosis. Ann Neurol. 2012; 72(2): 211–223. 9. Scolding N. The differential diagnosis of multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001; 71(Suppl 2): ii 9–15. 10. Söderström M, Ya-Pink J, Hillert J, Link H. Optic neuritis. Prognosis for multiple sclerosis from MRI, CSF and HLA findings. Neurology 1998; 60: 708–714. 11. Tintoré M, Rovira A, Rio J, Nos C, Grivé E, Téllez N, Pelayo R, Comabella M, Sastre-Garriga J, Montalban X. Baseline MRI predicts future attacks and disability in clinically isolated syndromes. Neurology 2006; 67: 968–972. 12. Uitdehaag, BMJ, Kappos L, Bauer L, Freedman MS, Miller D, Sandbrink R, Polman CH. Discrepancies in the interpretation of clinical symptoms and signs in the diagnosis of MS: a proposal for standardization. Mult Scler 2005; 11: 227–231. 13. Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, Lucchinetti CF, Weinshenker BG. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology. 2006; 66: 1485–1489. 14. Sadaka Y, Verhey LH, Shroff MM, Branson HM, Arnold DL, Narayanan S, Sled JG, Bar-Or A, Sadovnick AD, McGowan M, Marrie RA, Banwell B; Canadian Pediatric Demyelinating Disease Network.2010 McDonald criteria for diagnosing pediatric multiple sclerosis. Ann Neurol. 2012; 72(2): 211–223. 15. Vaněčková M, Seidl Z. Radiodiagnostický algoritmus roztroušené sklerózy. Neurol. praxi 2013; 14(Suppl C): 9–13.

MRI, mozkomíšní mok, OCT, neurofyziologická, serologická a další potřebná vyšetření

Literatura 1. Filippi M, Rocca MA, De Stefano N, Enzinger C, Fisher E, Hosfield MA, Inglese M, Pelletier D, Comi G. Magnetic resonance techniques in multiple sclerosis: the present and the future. Arch Neurol. 2011; 68(12): 1514–1520. 2. Kelly SB, Chaila E, Kinsella K, Duggan M, Walsh C, Tubridy N, Hutchinson M. Using atypical symptoms and red flags to identify non-demyelinating disease.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012; 83(1): 44–48. 3. Kleinschmidt-DeMasters BK, Miravalle A, Schowinsky J, Corboy J, Vollmer T. Update on PML and PML-IRIS occurri-

ng in multiple sclerosis patients treated with natalizumab. J Neuropathol Exp Neurol. 2012; 71(7): 604–617. 4. Miller DH, Weinshenker BG, Filippi M, Banwell BL, Cohen JA, Freedman MS, Galetta SL, Hutchinson M, Johnson RT, Kappos L, Kira J, Lublin FD, McFarland HF, Montalban X, Panitch H, Richert JR, Reingold SC, Polman CH. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: a consensus approach. Mult Scler. 2008; 14(9): 1157–1174. 5. Palace J. Guidelines for differential diagnosis of suspected multiple sclerosis. Nat Clin Pract Neurol. 2009; 5(3): 134–135.

Více o RS na

MUDr. Jiří Piťha MS Centrum Teplice, Neurologické oddělení KZ a. s. – Nemocnice Teplice o. z. Duchcovská 962/53, 415 01 Teplice [email protected]

www.euni.cz

Neurol. praxi; 14(Suppl. C) | Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy

C19

Algoritmy diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy

Recommend Documents