14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha,

14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014

http://www.vrozene-vady.cz

14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Praha, Praha, 10. 1. 2014


?????????

15%

autozomy

gonozomy 85%



Metody prenatální diagnostiky v roce 2012

Ultrazvuk

Cytogenetické vyšetření 42%

Cytogenetické vyšetření

Molekulárně genetické vyšetření 2%


Molekulárně genetické vyšetření

Ultrazvuk 56%


Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1990 - 2012 25000

počet

20000

15000

10000

5000

0



2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

1993

1992

1991

1990

rok

Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1990 - 2012 2000

na 10 000 živě narozených

1800 1600 1400 1200 1000 800

600 400 200 0



2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

1993

1992

1991

1990

rok

Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998 - 2012 počet

počet

CVS

CC

18099

AMC

20000

18655

18284

1056

1200

17954

17499

18000

1000

15554 835

12799

800

872

14673

16000 14000

12526

11866

12000

642

10831 11099

10858

898

15989

10361

1999

2000

2001

2002

2011

100

86

2010

0 1998

2000

20

85

125

165

212 216

4000

62

53

86

85

129

200

6000

268 234

294

250

231

203

250

318

400

10000 8000

400

376

400

497

600

2003

2004

2005

2006


2007

2008

2009

0 2012 rok


Prenatální diagnostika v ČR v roce 2012 - celkem VV nervové soustavy

11%

VV oběhové soustavy

12% 10%

Rozštěp rtu/patra

5% 37%

VV močové soustavy

12% 7%

6%

Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace

Ostatní VV



Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací – autozomy, absolutní počty, ČR 2012 Downův syndrom

20 51

Edwardsův syndrom Patauův syndrom

29

Jiné a část.trisomie autosomů

15

240 Marker chromosomy

14

Triploidie

32

Delece autosomů

32 57

Balancované translokace Inverze



Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací – autozomy, procenta, ČR 2012 Downův syndrom

4,08 10,41

Edwardsův syndrom Patauův syndrom

5,92

Jiné a část.trisomie autosomů

3,06

48,98 Marker chromosomy

2,86

Triploidie

6,53

Delece autosomů 6,53 Balancované translokace 11,63 Inverze



Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací – gonozomy, absolutní počty, ČR 2012

4

6

Turnerův syndrom Syndrom XXX 17

Klinefelterův syndrom 48

Syndrom XYY 10


Jiné gonosom.aberace


Prenatální diagnostika vrozených chromozových aberací – gonozomy, procenta, ČR 2012

4,71

7,06 Turnerův syndrom Syndrom XXX

20,00 Klinefelterův syndrom 56,47

Syndrom XYY Jiné gonosom.aberace

11,76



Turnerův syndrom, 1993 – 2012, % ukončených a neukončených těhotenství při prenatální diagnostice, ukončeno 79% 100

procento

ukončené

neukončené

90 80 70 60 50 40 30 20

10 0 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Praha, Praha, 10. 1. 2014


Turnerův syndrom v České republice, 1993 – 2012,

40%

37%

45,X bez Dg2 mozaika bez Dg2 45,X + Dg2

23%



Turnerův syndrom v České republice, 1993 – 2012 45,X + spina bifida 45,X + VV mozku

45,X + srd.vada

45,X + spina bifida 45,X + VV mozku 3% 1% 45,X + diafr.hernie 1%

45,X + diafr.hernie

45,X + omfalokéla 45,X + vada ledvin

45,X + cysta plic

45,X + srd.vada 18% 45,X + hydrops 38%

45,X + mnohočené VV

45,X + vada ledvin 2% 45,X + cysta plic 0%

45,X + hygroma colli 45,X + hydrops

45,X + omfalokéla 3%

45,X + hygroma colli 33%


45,X + mnohočené VV 1%


Turnerův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození

na 10 000 živě narozených

prenatální diagnostika

6 5 4 3 2 1

rok



2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

1993

0

Turnerův syndrom v České republice, 1993 – 2012, týden těhotenství při diagnóze 22

týden těhotenství

21 19,50

20

19,73

19,12

19

18,79

18,44

18,36

18

18,50

17,92

18,31 17,80

17,48

17

16,55

16

15,88

16,46

15,13 15,65

15,21

15

15,23

15,06

14,97

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

1993

14 rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Praha, Praha, 10. 1. 2014


Syndrom 47,XXX, 1993 – 2012, % ukončených a neukončených těhotenství při prenatální diagnostice, ukončeno 33 % 100

procento

ukončené

neukončené

90 80 70 60 50 40 30 20 10 0

1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Praha, Praha, 10. 1. 2014


Syndrom 47,XXX v České republice, 1997 – 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 22,00 21 20,33

20

19,67

19,67

19

19,14 18,63

18

19,14 18,92

19,14

18,10

18,71

17,70

18,25 17,67

17

17,15

17,00

16

15

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

14

rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Praha, Praha, 10. 1. 2014


Klinefelterův syndrom, 1993 – 2012, % ukončených a neukončených těhotenství při prenatál.diagnostice, ukončeno 64% 100

procento

ukončené

neukončené

90 80

70 60 50 40 30 20 10 0



Klinefelterův syndrom v České republice, 1996 – 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21 20,21 20 19,63

19,87

19 19,18

18,55

19,29

19,63

19,00

18,68 18,30

18,92

18

18,47

17,60

18,18

18,44

17,07

17 16,69

16 15

rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Praha, Praha, 10. 1. 2014


2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

14

Syndrom 47,XYY, 1993 – 2012, procento ukončených a neukončených těhotenství při prenatál.diagnostice, ukončeno 21% 100

procento

ukončené

neukončené

90 80

70 60 50 40 30 20 10 0



Syndrom 47,XYY v České republice, 1997 – 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21 19,75

20,67

20,20 20 19,50

20,00

19,29

19,83

19 18,25

18

18,67

18,00

18,86 18,92

18,00

17,50

18,73 17,83

17 16 15

rok 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014


2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

14

Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat

nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální

diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.



Děkuji za pozornost





14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha,

Recommend Documents